Craniossinostose

Question 1

De acordo com a classificação da craniossinostose, relacione a Coluna 1 com a Coluna 2.

Coluna 1
1. Escafocefalia
2. Trigonocefalia
3. Braquicefalia
4. Plagiocefalia
5. Oxicefalia

Coluna 2
I - Sinostose da sutura metópica
II - Sinostose coronal unilateral
III - Sinostose coronal bilateral
IV - Sinostose da sutura sagital
V - Sinostose em múltiplas suturas

Answer 1

1 - IV
Escafocefalia - Sinostose da sutura sagital

2 - I
Trigonocefalia - Sinostose da sutura metópica

3 - III
Braquicefalia - Sinostose coronal bilateral

4 - II
Plagiocefalia - Sinostose coronal unilateral

5 - V
Oxicefalia - Sinostose em múltiplas suturas

Question 2

Correlacione as colunas:

1. Apert
2. Crouzon.
3. Pfeifer.
4. Seathre-Chotzen.
5. Muenke.

A. Deformidade em trevo (2); hálux e polegar largos
- I -> braquicefalia com hipoplasia leve a moderada do terço médio da face e mãos e pés geralmente não afetados
- III -> braquicefalia com hipoplasia leve a moderada do terço médio da face e mãos e hálux largos

B. Braquicefalia uni ou bilateral, leve ou nenhuma hipoplasia do terço médio da face e várias fusões do carpo e tarso. Apert sem alteração nas mãos e pés e inteligência normal

C. Braquicefalia moderada a grave, pansindactilia, retardo mental

D. Pansinostose com turricefalia acentuada, hipoplasia moderada a grave do terço médio da face. Sutura coronal uni ou bilateral: mãos e pés normais (mas com fusão carpal/tarsal, surdez)

E. Sutura coronal uni ou bilateral (duplicação de falange)

Answer 2

1. Apert
   C. Braquicefalia moderada a grave, pansindactilia, retardo mental
2. Crouzon
   B. Braquicefalia uni ou bilateral, leve ou nenhuma hipoplasia do terço médio da face e várias fusões do carpo e tarso. Apert sem alteração nas mãos e pés e inteligência normal
3. Pfeifer
   A. Deformidade em trevo (II); hálux e polegar largos
   
   • I -> braquicefalia com hipoplasia leve a moderada do terço médio da face e mãos e pés geralmente não afetados
   • III -> braquicefalia com hipoplasia leve a moderada do terço médio da face e mãos e hálux largos
4. Seathre-Chotzen
   E. Sutura coronal uni ou bilateral (duplicação de falange)
5. Muenke
   D. Pansinostose com turricefalia acentuada, hipoplasia moderada a grave do terço médio da face. Sutura coronal uni ou bilateral: mãos e pés normais (mas com fusão carpal/tarsal, surdez)

Question 3

Craniossinostose, polegar e hálux largos, braquidactilia, sindactilia parcial, hipoplasia maxilar e inteligência geralmente normal são características clínicas de qual síndrome?

Answer 3

• Síndrome de Pfeiffer

Question 4

Exorbitismo, hipoplasia dos ossos zigomáticos e maloclusão de classe III são características de qual síndrome?

Answer 4

• Crouzon

Question 5

É síndrome do segundo arco branquial:

Answer 5

• Síndrome de Goldenhar

Question 6

Paciente apresentando braquicefalia severa, terço médio da face hipoplásico e
polissindactilia de mãos e pés. Qual a primeira síndrome que devemos pensar?

Answer 6

• Apert

Question 7

A sinostose coronária unilateral ou a lambdóide unilateral é a causadora de que anomalia craniana:

Answer 7

• Plagiocefalia

Question 8

Qual a síndrome unilateral mais associada à paralisia facial?

Answer 8

• Microssomia Hemifacial

Question 9

Craniossinostose:
Cirurgia para terço superior?

Answer 9

• Avanço fronto-orbital e osteogenese por distração

Question 10

Craniossinostose:
Cirurgia para terço médio?

Answer 10

• Avanço fronto-facial em monobloco, Le-fort e osteogênese por distração

Question 11

Plagiocefalia posicional:
O que é?
Causa o que?
Como é o diagnóstico e tratamento?

Answer 11

• Occipital afunda e empurra orelha e fronte ipsilateral para frente;
• Diagnóstico e tratamento são clínicos

Question 12

Craniossinostoses - Síndromes:

• Mutação FGFR:
• Autossômica dominante:
• Mutação N-fgfr:

Answer 12

• Mutação FGFR:
  Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke
• Autossômica dominante:
  Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke + Seathre-Chotzer
• Exceção:
  Carpenter (N-fgfr, recessivo)

Question 13

Sinostoses:

• Metópica:
• Sagital:
• Bicoronal:
• Assimétricas unilaterais:
• Múltiplas suturas:

Answer 13

• Metópica:
  Trigonocefalia
• Sagital:
  Scafocefalia ou dolicocefalia
• Bicoronal:
  Braquicefalia
• Assimétricas unilaterais:
  
  • Lambidoide: plagiocefalia posterior
  • Unicoronal: plagiocefalia anterior
• Múltiplas suturas:
  Turricefalia / oxicefalia

Question 14

Craniossinostoses

Não sindrômica
- ___% dos casos - esporádica - multifatorial
- Maioria: Sutura _____

Sindrômica
- Mutantes genéticas
- Maioria: Sutura ______ ______ (uni/bilateral)

Answer 14

Craniossinostose

Não sindrômica
- 80% dos casos - esporádica - multifatorial
- Sutura sagital

Sindrômica
- Mutantes genéticas
- Sutura coronal bilateral