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EMC3 - Gastro > Doença Biliar > Flashcards

Doença Biliar Flashcards

1
Q

Hemocromatose

- definção

A

Absorção intestinal aumentada, inadequada, não regulada de ferro
- depósitos crescentes de ferro nos órgãos-alvo: coração, fígado, pâncreas

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2
Q

Hemocromatose
1a
2a

A

1a - hereditária
C282Y HFE
-> Homozigóticos:
>70% têm expressão fenotípica c/ > ferritina
só 10% evoluem para sobrecarga Ferro grave

-> Dupla heterozigotia: C282Y; H63D; S65C

2a Transfusão sanguínea

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3
Q

Hemocromatose sintomas

A

Fígado - Cirrose/CHC (hemocromatose + cirrose hepática = risco de 100x de CHC)

Pâncreas - DM 2 (freq homozigotica = população geral); DM1 - maior freq em homozigotia

Pele - hiperpigmentação

Osso - artralgia e condrocalcinose (> prevê em homozigotia)
Artrite 2o e 3o MF - &raquo_space; polimorfismo

Coração - cardiomiopatia
Restritiva + dilatada - deposição de Fe nas fibras musculares; Arritmias - FA - tecido cardionector

Hipogonadismo - deposição de Fe hipotálamo/ hipófise/ gónadas

    • atrofia testicular, perda de líbido, impotência
  • osteoporose
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4
Q

Estadios de evolução da Hemocromatose

A

Estadio 1 - teste genético positivo - suscetibilidade genética sem aumento das reservas corporais de ferro

Estadio 2 - teste genético positivo + evidência fenotípica de sobrecarga de ferro MAS SEM lesão de órgão

Estadio 3 - teste genético positivo + sobrecarga de ferro + deposição de ferro nos tecidos c/lesão

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5
Q

Dx Hemocromatose

A
  • > Aumento de depósitos de Fe = ferrita elevada

- > Dx genético

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6
Q

Hemocromatose

Timing de dx

A
  • Familiar de HH – depois dos 20 anos
  • elevação dos parâmetros do Ferro : saturação da transferrina > 45% , ferritina H >300 ( M >200 ) ng/ml
  • alter assintomática das provas hepáticas - evidência de DHC / diabetes

Sat transferrina - ratio Fe/CTFF >45%
Ferritina - mts falsos positivos

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7
Q

Hemocromatose

Biópsia hepática

A

ferrit > 1000 e C282y +/+
ferrit < 1000 - risco CH <2%

Se ferritina elevada, t. genética negativa - ponderar BH se tiver provas hepáticas alteradas ou sinais de DHC

BH - coloração Perls-azul da Prússia - avalia qualitativa e semiquantitativa - estima % hepatocitos com Fe
desde zona 1 periportal à zona acinzar 3 percentual - grau 1 a 4

HII - hepatic iron index - avalia quantitativa Fe
HIC - hepática iron concentration - >1,9 dx homozigótico

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8
Q

Hemocromatose

TTO flebotomias

A

Fe elevados
Fe intrahepaticos na BH aumentados

Flebotomia 1 a 2x por semana para chegar a valores de ferritina 50 a 100, não reduzir Htc <80%

T manutenção: 1-2/ano

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9
Q

D. Wilson

Definição

Causa

Dx

A

Definição
Degeneração hepatolenticular progressiva
- doença familiar neurológica progressiva acompanhada de doença hepática crónica

Autossómica recessiva
Transplante hepático - resgate e curativo

Causa
Gene ATP7B - ATPase transportador de metais - local: fígado - redução de função: acumulação Cu no hepatócito e difusão do SNC, rins e córnea

Dx
Mutação his1069 gIN
Doseamento ceruloplasmina ↓ (<20mg/dl), anel de Kayser-Fleischer e BH com doseamento de cobre sérico ↓ e cobre urinário ↑

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10
Q

D. Wilson

Clínica

A

Fígado - anemia hemofílica e DRA
Neuro - doenças do movimento (tremor, mov involuntário)
Psiquiátrica - depressão, per neurótica
Olho - anel de Kayser-Fleischer
D. renal - TCP
Osteoporose
Anemia hemolítica - destruição do Hb pelo Cu

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11
Q

D. Wilson

Dx diferencial com ceruloplasmina <20 mg/dl

A

D Menkes

Aceruloplasminémia - mutação cromossoma 3

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12
Q

D. Wilson

Dx diferencial com cobre sérico

A
  • DHC- valor normal com ceruloplasmina baixa

- hepatite aguda- mto elevado

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13
Q

D. Wilson

Dx diferencial com cobre urinário

A

Reflete cobre não ligado a ceruloplasmina em circulação

Valor > 100 ug/24h

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14
Q

D. Wilson

Teste da D penicilamina

A

Indicado quando Cobre urinário <100 ug/24h ou <25 umol/24h

500 mg de 12/12h no dia da coleção de urina de 24h

Concentração Cu hepático (BH) - melhor teste dias DW - Cu > 250 ug/g peso seco
(cirrose altera a distribuição de cobre - nódulos de regeneração sem cobre)

Biópsia hepática - esteatose micro e macrovesicular, núcleos glicogenados, necrose focal características de HAI ou EHNA
evolução para fibrose e cirrose macronodular

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15
Q

D. Wilson

TTO

A

D-penucilamina - quelante com cisteína

  • promove eliminação urinária de Cu
  • agravamento da d.neurológica em 10 a 50% na fase inicial
  • recuperação da f hepática mto lenta se já tiver cirrose descompensada

Trientina
IND: Intol a penicilamina; esplenomegália; tend. Autoimune; d. renal

Sais de zinco - para terap.manutenção ou combinado com penicilamina ou trientina interfere com absorção intest de Cu

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16
Q

D. alfa1-antitripsina

Definição

Patogénese

Dx

A

Doença genética por mutação do gene SERPINA 1 que se manifesta por enfisema pulmonar e/ou cirrose hepática

Patogénese:
AAT está codificado no gene serpina 1 - síntese de AAT no fígado -> a função é inibir a elastase dos neutrófilos e proteases, conter processo inflamatório

Acumulação de AAT no fígado - lesão - cirrose - CHC
Diminuição de AAT em circulação - menos no pulmão - destruição do parênquima

17
Q

D. alfa1-antitripsina

Dx

A

Doseamento de AAT
Fenótipo AAT
- PiZZ
– RN - icterícia colestática neonatal, hepato e esplenomegália, hipoalbuminémia e déf. vit K

18
Q

Hepatite auto-imune

Definição

A

Doença crónica com inflamação contínua do fígado de causa desconhecida

Presença de auto anticorpos característicos e gama-globulina elevada

HAI tipo I - ANA e/ou ASMA e/ou SLA (96%)
HAI tipo II - LKM-1 e/ou LC1 (4%)
HAI sem auto anticorpos

19
Q

Hepatite auto-imune

Clínica

A

Assintomático -> Sintomático (febre, icterícia, hepatoesplenomegália) -> Cirrose + hepatite fulminante

20
Q

Hepatite auto-imune

TTO
Indicações
- fazer BH, para iniciar tto

A 
TTO Imunossupressor
- Absoluto
AST > 10x
AST >5x e gama-glob > 2x
- Relativo:
sintomas
AST e/ou gama-glob elevadas
BH - necrose da interface
21
Q

Hepatite auto-imune

TTO

A

Prednisolona + azatioprina - indução e manutenção

ou

Transplante

22
Q

Colangite biliar primária

  • definição
  • patogénese
  • dx
A

DEFINIÇÃO

  • doença colestática crónica do fígado, autoimune,
  • com autoanticorpo específico AMA- ac anti-mitocondrial - subtipo M2
  • com lesão específica dos ductos biliares de pequeno calibre dos espaços porta

Destruição progressiva da rede biliar intrahepática
colestase crónica com agravamento progressivo défice biliar com má-absorção e défice nutricional
progressão para cirrose hepática

23
Q

Colangite biliar primária

- dx

A

AMA - presente na IFI

24
Q

Colangite biliar primária

Clínica

A

Aparecimento da doença em doentes AMA+ -> Colestase assintomática -> Doença já avançada c/ a necessidade de transplantação

25
Q

Colangite biliar primária

TTO

A

Ácido ursodesoxicólico - 13. 15 mg/kg/dia

26
Q

Colangite esclerosante primária

  • definição
  • associação
A

Doença hepática colestática crónica, caracterizada por inflamação e fibrose dos ductos biliares intra e/ou extra-hepáticas, levando a estenoses multifocais

Associação:
DII - colite ulcerosa; chron

27
Q

Colangite esclerosante primária

Sintomas

A

Assintomático -> Colestase (icterícia, prurido, fadiga, colangite aguda) -> Estadios finais (cirrose hepática descompassada, HTP, Insuficiência. Hepática, Hepatoesplenomegália)

28
Q

Colangite esclerosante primária

Dx

A

Colestase + alter colangiograma com estenoses e dilatações segmentares v biliares CP-RM, CPRE ou CPT - padrão em contas do rosário

CPRE- tto
BH - estadiamento

29
Q

Colangite esclerosante primária

TTO
- sem indicação para imunossupressão

A

Ácido ursdesoxicólico - 17 a 23 mg/kg/dia

Aqui ao contrário da colante biliar primária, AUDC não previne a progressão para cirrose hepática - daí ponderar-se em doentes sem cirrose, transplante hepático

30
Q

DILI

Drug induced liver disease

A

.

31
Q

Esteatose - causas secundárias

A

D. wilson
D. lipodistrofia

Fármacos: AINES, corticoesteróides, antagonista de cálcio, amiodarona, tamoxifeno, tetraciclinas

CONDIÇÕES EXTRA- HEPÁTICAS

  • Insuf cardiaca (fígado em noz moscada)
  • DII e outras
  • doença celíaca; sindr prolif bacteriana intestinal
  • hipotiroidismo, sindr ovários poliquísticos
  • neoplasia extra-hepática
32
Q

Esteatose

Definição

A

Acumulação de lípidos no interior dos hepatócitos

  • transaminases normais não garantem ausência de estratos

decorre de ingestão crónica > 60g/d prolongada ( 90%) assintomática ( dor no hipoc dto)
PH sem alt ou GGT>N ( 30% normal)
reversível com abstenção
progressão para Cirrose- 10-15% ( 30% se consumo contínuo)

33
Q

Esteatose

Prevalência

A

Homens

Hispano-americanos

34
Q

DHC

A

Etanol no hepatócito desde a estratos à cirrose

EMC3 - Gastro (14 decks)

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