Endocrinología Flashcards
(119 cards)
1
Q
El crecimiento comprende procesos de
A
- Aumento de masa: hipertrofia e hiperplasia
- Maduración morfológica
- Maduración funcional
2
Q
El crecimiento intraútero es dependiente de _____ e independiente de _____, por lo que el niño sin hipófisis tendrá una talla _____ al nacimiento
A
1- Insulina, IGF-1, IGF-2
2- GH
3- Normal
3
Q
Edad del tamaño máximo del tejido linfoide
A
11-13 años, involuciona posteriormente
4
Q
Patrón de crecimiento humano
A
Bifásico: dos fases de crecimiento muy rápido
- Etapa perinatal
- Pubertad
5
Q
Pico ligero de velocidad de crecimiento
A
Adrenarquia a los 7 años
6
Q
Dimorfismo sexual en el crecimiento puberal
A
- Mujer: precoz y menos intenso
- Hombre: tardío y amplio
7
Q
Método de análisis de la curva de crecimiento >aceptado
A
ICP (Infancy, Childhood, puberty) de Karlberg (1989)
8
Q
ICP de Karberg: componentes (3)
A
- Componente fetal y de primera infancia:
- Poco dependiente de GH
- Dependiente de insulina y IGFs - Componente prepuberal o de la segunda infancia
- Lento y estable
- Dependiente de GH - Componente puberal:
- GH + esteroides sexuales
9
Q
Estirón de crecimiento se produce…
A
Mujeres: en estadío II de Tanner (botón mamario)
Hombres: estadío III de Tanner (volumen testicula =>4)
10
Q
Periodo de la vida en el que más se cree
A
Intrauterino
11
Q
Forma estandarizada para medir la estatura esperable determinada genéticamente
A
Talla diana:
- Niños: Talla media parental +6.5 cm
- Niñas: Talla media parental - 6.5 cm
12
Q
Edad ósea
A
Patrón de maduración ósea
Radiografías de la mano no dominante
13
Q
Llega un niño con talla baja a consulta: parámetros que hay que medir
A
- Relación braza y talla: se iguala a los 10 años, en adultos braza>talla
- Segmento inferior: distancia sínfisis-pies
- Cociente Segmento superior/Segmento inferior (SS/SI): RN=1.7, adulto=1
- Talla del paciente sentado
14
Q
El complejo ______ permite el mantenimiento de concentraciones estables de IGF-1 en plasma
A
IGF-1-BP3-ALS
15
Q
Medida de GH basal
A
NO utilidad: se secreta en picos
Medir respuesta a estimulación si IGF-1 previa baja
16
Q
IGF-1 y GH altas
A
mutación del Rc de IGF-1
17
Q
IGF-1 baja
A
Test de estimulación de GH
18
Q
IGF-1 baja y GH alta
A
Resistencia del receptor de GH
19
Q
IGF-1 baja y GH baja
A
RMN hipofisaria
20
Q
CIR: definición y tipos
A
Concepto obstétrico:
- Simétrico/armónico: poco frecuente: peso, talla y perímetro craneal proporcionalmente pequeños
- Asimétrico/disarmónico: Frecuente: malnutrición fetal-lev moderada en el III TRIMESTRE
21
Q
CIR disarmónico condiciona
A
Resistencia a la acción de GH
22
Q
PEG: concepto
A
Neonatal pediátrico: RN cuyo peso y/o longitud
23
Q
Por qué es importante no confundir CIR y PEG?
A
CIR tiene consecuencias metabólicas a largo plazo
24
Q
Los fenómenos de Catch-up o Lagging down son fisiológicos dentro de…
A
Los 2 primeros años de vida!
25
Trastornos del crecimiento: clasificación
1. Variantes NORMALES de talla baja
- Talla baja familiar
- Retraso constitucional del crecimiento y pubertad
- TBF + RCCP
2. Hipocrecimientos patológicos disarmónicos
- CIR
- Osteocondrodisplasia
- Enfermedades óseas metabólicas
- Trastornos adquiridos de columna vertebral
3. Hipocrecimientos patológicos armónicos
- Prenatales
- Posnatales: malnutrición, enfermedades crónicas, infecciones crónicas, enfermedades endocrinometabólicas
- Sdr Turner
- Déficit de GH
- Insensibilidad a la hormona de crecimiento
- Síndrome de Cushing
26
Talla baja familiar
Velocidad de crecimiento normal por debajo de p10 pero adecuado para la talla diana
27
Retraso constitucional del crecimiento y la pubertad
Patrón de Maduración tardía heredado
28
Talla final en retraso constitucional del crecimiento y la pubertad
Normal
29
Niña con talla baja no adecuada al contexto genético familiar: qué prueba solicitamos?
Cariotipo para descartar Síndrome de Turner
30
Fenotipo Turner
- Higroma quístico
- Edema nucal en embarazo
- Edema de manos y pies al nacer
- Implantación capilar baja
- Pterigium coli
- Riñón en herradura
- 4º meta corto
31
Déficit de GH: analítica
IGF-1-BP3 bajas
| GH tras estímulo <10ng/mL
32
Déficit de GH prenatal
- Peso y longitud normales: cto dependiente de Insulina e IGF
- Micropene, hipoglucemia
33
Déficit de GH postnatal
- Aplanamiento curva cto
- Acúmulo graso central
- Descartar causas adquiridas: craneofaringiomas, tumores SNC
34
Síndrome de Laron
Insensibilidad a la hormona de crecimiento
35
Tratamiento del síndrome de Laron
IGF-1 recombinante
36
Indicaciones de tratamiento con GH (6)
1. Déficit de GH
2. PEG sin crecimiento recuperador
3. Insuficiencia renal crónica
4. Síndrome de Turner
5. Síndrome de Prader-Willi
6. Mutaciones de Gen SHOX
37
Indicacioens de IGF-1 recombinante
1. Resistencia a la GH
| 2. Anticuerpos anti-GH
38
Tratamiento de las displaseas óseas
No indicado tx con GH/IGF-1 recombinante
39
Cambios hormonales en la pubertad
1. Aumento de la producción pulsátil de GnRH
2. Aumento de la producción de FSH y LH
3. Aumento de la producción de esteroides sexuales
4. Reducción de la SHBG
40
Minipubertad
Activación del eje HHG entre el primer y tercer mes de vida
41
Primera manifestación del desarrollo puberal en la mujer
Telarquia
42
Inversión en proporción uterina
Infancia: cuello: cuerpo 3:1
Madurez: cuello:cuerpo 1:3
43
Pubertad: según folículos y volumen ovárico
>=5 folículos patentes
| Vol ovárico >1.9 mL
44
Pubertad rápidamente progresiva en las niñas
Paso del estadío T2 de Tanner al estadio de copa en <18 meses
45
Pubertad lentamente progresiva
Diferencia entre inicio pubertad y menarquia >5 años
| Diferencia entre inicio pubertad (4mm2 volumen testicular) y <12 mm volumen testicular a los 5 años
46
Patologías puberales principales
1. Maduración precoz: >frec mujeres
2. Hiperandrogenismos
3. Pubertad retrasada: >frec hombres
47
Maduración puberal precoz se define por
Mujeres: Desarrollo mamario antes de los 8 años
Hombres: Carácteres sexuales 2ºs antes de 9 años
48
Tipos de pubertad precoz
- Incompleta
1. Telarquia precoz
2. Menarquia precoz
3. Pubarquia precoz
- Completa
1. Idiopática
2. Orgánica: varones
- Periférica
49
Telarquia precoz: curso
- No progresivo (no superan estadío II-III de Tanner, 60% regresan)
- Benigno
50
Aceleración ósea y aumento de la velocidad de crecimiento en pubertades precoces incompletas
No aumentan
51
Menarquia precoz
Sangrado vaginal autolimitado en niñas 1-9 años SIN signos de desarrollo puberal
52
Dx diferencial menarquia precoz
1. Vulvovaginitis
2. Cuerpos extraños vaginales
3. Lesiones vulvares traumáticas
4. Tumores vaginales o uterinos
53
Pubarquia precoz se debe a
Hiperandrogenismo
54
Principal diferencia pubertad precoz completa vs incompleta
- Curso progresivo
- Secuencial!
- Aceleración de la edad ósea
- Aceleración de la edad de crecimiento
55
Etiología >frec pubertad precoz completa
Idiopática
56
Principal diferencia pubertad precoz completa/central vs periférica
Periférica NO tiene secuenciación característica telarquia-pubarquia-menarquia
57
Pubertad precoz central vs periférica en el varón
- Central: aumento volumen testicular >4cc en concordancia con caracteres 2os
- Periférica: desarrollo caracteres 2os sin aumento del volumen testicular
58
Prueba GOLD STANDARD en el diagnóstico de la maduración puberal precoz
Test de estímulo con GnRH: medir 3 y 24h
59
En pubertad precoz central es importante en el diagnóstico realizar...
RMN cerebral de ñarea HPT-HPF
60
LH en PPC tras Test de estímulo con GnRH
>4-5 mUI/mL
61
Test de estímulo con GnRH en telarquia precoz
Niveles prepuberales, FSH ligeramente >alta
| LH en telarquias exageradas
62
Test de estímulo con GnRH en Pubertad precoz periférica
Niveles prepuberales
| Aumento de esteroides gonadales
63
Estudios en pubertad precoz periférica
- Imagen gonadal y suprarrenal (TC RMN o ECO)
- Marcadores tumorales: Beta HCG, alfa-Fetoproteina
- Test de Synacthen
64
Causas de Pubertad precoz periférica en varón
1. Secreción excesiva de andrógenos:
- HSR congénita
- TUmor cel Leydig
- Tumor adrenal virilizante
- Testoxicosis
2. Yatrogenia: anabolizantes
3. Síndrome de McCune ALbright (5% casos)
4. Aromatización excesiva de cortisol
65
Causas de Pubertad precoz periférica en la mujer
1. Secreción excesiva de estrógenos
- Quistes ováricos foliculares
- Tumores ováricos
- Tumores adrenales
2. Yatrogenia
3. Sdr Mc Cune Albright
66
El sdr Mc Cune Albright es >frec en
Mujeres (95%)
67
Principal responsable de patologías endrocrinológicas en menores de 4-5 años
Sdr McCune-Albright
68
Mutación responsable del Sdr McCune Albright
Proteína G del cromosoma 20
69
Triada del sdr de McCune Albright
1. Displasia Fibrosa
2. Manchas color café con leche
3. Endocrinopatías: >frec Pubertad precoz periférica
70
Tratamineto de la telarquia precoz
Ninguno
| Vigilancia por el riesgo a evolución a pubertad precoz completa
71
Indicación de tratamiento con análogos en la pubertad precoz central idiopática
1. Pubertad iniciada <7años en niñas y 8 en niños
2. Edad ósea avanzada en >2 años
3. Predicción de la talla adulta <155cm o <5cm de su talla diana
4. Rápida progresión de la pubertad
5. Talla baja genética
72
Tratamiento de la pubertad precoz periférica
Etiológico: exéresis tumoral o farmacológico:
- Testolactona en testoxicosis o sd McCune Albright
- Tamoxifeno e inhibidores aromatasa en sdr McCune Albright en mujeres
73
Revisiones en PPC
6 meses: talla, peso, vel cto, caracteres 2os, FSH y LH, Estrogenos
12 meses: edad ósea, ECO abdomino-pélvica
74
Casos en los que sospechar pubertad retrasada
1. Niños que nacen con criptorquidia o micropene
2. Pubertad retrasada
3. Hipospadias
75
Circunstancias en las que hablamos de hipogonadismos
1. Ausencia de signos puberales:
- varón: 14 años
- Mujer: 13 años
2. Cambios puberales con excesiva lentitud
3. No menarquia a los 5 años del inicio del botón mamario
4. No alcance de volumen testicular >12cc a los 5 años del inicio de la pubertad
76
Causas de pubertad retrasada
1. Hipogonadismo hipogonadotropo funcional transitorio: >frec
2. Hipogonadismo hipogonadotropo 2º enf crónicas
3. Hipogonadismo hipogonadotropo permanente: alt HT-HF
4. Hipogonadismo hipergonadotropo: alt gonadales
5. Hipogonadismo asociado a sdr dismórficos
77
Repercusión sobre la fertilidad del rertaso constitucional de crecimiento y pubertad
Ninguno
78
Fisiopatología del ratraso puberal debido a enfermedades crónicas
-Desnutrición:
79
Tipos de hipogonadismo hipogonadotropo permanente
1. Formas congénitas
- Panhipopituitarismo
- Déficit gonadotropinas+anosmia: Sdr Kallman
- Alteración Rc GnRH
- Deficit LH
- Hipoplasia adrenal congénita ligada al X
2. Formas adquiridas
- Tumores supraselares: craneofaringioma
- Traumatismos, infecciones, ciclofosfamida
80
Tratamiento de Hipogonadismo hipogonadotropo permanente
```
Varón:
-HCG
-FSH
-Testosterona al llegar a volumen testicular adecuado
Mujer:
-Estrógenos
-Útero: estrógenos + progesterona
```
81
Causas de hipogonadismo hipergonadotropo
1. Causas congénitas:
- Varón: Klinefelter, anorquia
- Mujer: Síndrome de Turner
2. Causas adquiridas:
- Torsión ovárica
- Castración
- Radioterapia
- Quimioterapia: ciclofosfamida
- Procesos inflamatorios
82
Dx pubertad retrasada
1. Hª clin: AF, AP, anamnesis
2. Exploración: IMC, talla, peso, estigmas malformactivos, expl general, expl genital
3. PPCC: analítica general, edad ósea, Función GnRH, Función estereidogénica gonadal, función somatotropa hipofisaria, funcion suprarrenal, imagen (patología central), cariotipo (hipergonadotropos)
83
Adrenarquia precoz
Vello pubiano o axilar (+acné, olor apocrino) <8 años en niñas y 9 años en niños
84
Población con riesgo de hiperandrogenismo
- Niños con CIR: insulinorresistencia
- Obesos: hiperinsulinismo
- Agregación familiar
85
Escala para valorar hirsutismo
Ferriman-Gallway
| N<8
86
Estadío utilizados para valorar estados intersexuales
Estadios de Prader
87
Clasificación de las anomalías de la diferenciación sexual
- Con cariotipo 46XX
- Con cariotipo 46 XY
- Anomalías de los cromosomas sexuales
- -Sdr Turner
- -Sdr Klinefelter
- -Disgenesia gonadal mixta
- -Quimerismo, ADS ovotesticular
88
Anomalías de la diferenciación sexual Con cariotipo 46XX: etiologías
1. Anomalías del desarrollo gonadal (ovario):
- Disgenesia gonadal 46 XX
- QUimera ovotesticular: mosaico 46 XX- 46XY
- Desarrollo testicular con 46XX: SRY +
2. Exceso de andrñogenos
- Fetales: HSR congénita: 17-OH-progesterona
- fetoplacentario: déficit de aromatasa
- materno: tumores materno virilizanes, HSR materna
89
Displasia campomélica
Alteración de SOX 9
| Individuos con genitales externos femeninos y cariotipo 46Xy
90
Arqueación tibial
Displasia campomélica: alteración colágeno tipo II
91
Anomalías de la diferenciación sexual Con cariotipo 46XY: etiologías
1. Anomalías del desarrollo gonadal
- Disgenesia gonadal completa
- QUimera ovotesticular
- Regresión testicular
2. Anomalías síntesis o acción andrógenos
- Mut gen LH-beta o LHCGR
- Déficits enzimáticos en biosítnesis testosterona
- Anomalías en acción de andrógenos
- ---Déficit de 5-alfa-reductasa: no gonadectomías, sexo masculino
- ---Insensibilidad a andrógenos: hernias inguinales bilaterales con prolapso gonadal, sexo femenino
92
hernias inguinales bilaterales con prolapso gonadal
Insensiblidad a andrógenos
93
Gonadectomía profiláctica
Disgenesia gonadal mixta con mosaicismos: riesgo de gonadoblastoma
94
Semana en que el tiroides alcanza la cara anterior del cuello (embriogénesis)
Semana 7
95
Tiroides adquiere estructura folicular en la semana
Semana 12
96
Semana a partir de la que el tiroides empieza a concentrar ioduro y se inicia la síntesis de hormona tiroidea
Semana 12
97
Inicio de la funcionalidad del eje tiroideo: samna
Semana 18
98
La hormona tiroidea es fundamental para
Organogénesis cerebral s/t fosa posterior
99
Clasificación hipotiroidismo congénito
1. Permanente: 85%
- Disgenesia tiroidea: 90%
- Dishormogénesis: 10%
2. Transitorio: 15%
- Iatrogénico: fármacos, exceso Y materno
- Déficit de yodo
- Inmunitario: tiroiditis autoinmune materna
- Genético: thox 2 en heterocigosis
100
Dishormogénesis del yodo
1- Defecto organificación del yodo: déficiti tioperoxidasa2
2- Defecto thox 1 y 2 en homocigosis
3-Defecto síntesis y secreción tiroglobulina
4-Sdr Pendred
101
Bocio tardío + sordera neurosensorial
Sdr Pendred
102
Screening hipotiroidismo neonatal
TSH en papel de filtro a las 48 horas de vida (evitando el aumento fisiológico):
<7 mUI/mL= normal
7-10 mUI/mL=repetir
>10 mUI/mL=patológico=confirmación dx y tratamiento=>3 años: DX etiológico
103
Confirmación diagnóstica de hipotiroidismo ante TSH >10 mUI/mL en screening
1. Gammagrafia o Eco tiroidea:
- Agenesia/ectopia: L-T4 de por vida
- Tiroides normal: reevaluación >3 años
2. TSH y T4L:
- T4L baja: hipotiroidismo: tx con L-T4
- T4 L normal:
- -TSH alta: hipotiroidismo compensado
- -TSH normal: hipertirotropinemia transitoria: tx L-T4
104
Cuándo se realiza screening de hipotiroidismo
```
1-RN pretérmino <30 semanas
2-RN <1500g
3-Neonatos con:
-Tratamiento con desinfectantes y contrastes yodados
-Catéteres de silástico
-Cateterismo cardíaco
4- Sdr de Down
5-Madre con patología tiroidea
```
105
Extracciones screening hipotiroidismo congénito
48h, 15d, 30d
106
Clínica del hipotiroidismo
1. Piel seca: 90%
2. Ictericia prolongada
3. Macroglosia: 50%
4. Talla baja: 80%
5. Piel fría y seca
6. Bocio (solo 25%, >hipert)
7. Hipoactividad
8. Retraso psicomotor
9. Mixedema
10. Hernia UMBILICAL
11. Retraso cierre fontanela
107
Índice de Letarte
Índice de hipotiroidismo congénito
| Puntuación clínica indicativa de hipotiroidismo congénito: superior a 4 puntos.
108
Tratamiento hipotiroidismo congénito
Iniciar de inmediato, antes de los 15 d vida
| L-tiroxina sintética por vía oral, administrada 30 min antes de una toma, cada 24 h, a dosis de 10-15 μg/kg/día
109
Etiología de hipotiroidismo adquirido (hipertirotropinemias)
1. Tiroiditis crónica autoinmune
2. Aumento persistente de TSH tras otras tiroiditis
3. Daño tiroideo: cirugía, radioterapia
4. Fármacos: yodo, amiodarona, litio, FAES
5. Infiltración del tiroides: amiloidosis, sarcoidosis, hemocromatosis
6. Mutaciones del receptor de TSH
110
Tratamiento del hipotiroidismo adquirido
TSH 10-15 mU/L:
-Si bocio o anticuerpos: tratamiento
-Si no bocio ni anticuerpos: valorar tratamiento
TSH 5-10mU/L:
-Si bocio o anticuerpos: valorar tratamiento
-Si no bocio ni anticuerpos: NO tratamiento
111
Causas de tirotoxicosis en la infancia
1. Hipertiroidismo primario: HTalta, TSH baja
- Graves Basedow: Acs TSI, TRAb
- Tiroiditis linfocitaria crónica: Hashitoxicosis, subaguda
- Tiroiditis supurada con destrucción glandular
- Sdr McCune-ALbright
2. Hipertiroidismo secundario: HT alta, TSH alta
- Adenoma hipofisario
- R hipofisaria a HT
- Coriocarcinoma=BhCG=TSH
3. HT sin bocio:
- Ingesta hormonas tiroideas
- Adenoma hiperfuncionante
112
Síntomas de hipertiroidismo
- 98% BOCIO
- Taquicardia
- nerviosismo
- Exoftalmos
- Aumento del apetito
- Pérdida de peso
- Intolerancia al calor
- Aumento reflejos
- Hiperactividad, palpitaciones
113
Tratamiento hipertiroidismo
1. Antitiroideos: metmazol 0.5mgs/kg/día 2-3 dosis
2. Sintomático: Propranolol q8h
3. Yodo Radioactivo
4. Cirugía
114
Tiroiditis linfocitaria: clínica
Asintomático con bocio
| Retraso del crecimeinto
115
Cuándo tratar tiroiditis linfocitaria
1. Bocio
2. TSH elevada >10
3. Hipotiroidismo analítico
4. Clínica de hipotiroidismo
116
Causa del bocio endémico
Déficit de yodo:
- Baja ingesta
- Ingestión de sustancias bociógenas: Fármacos, Vegetales
117
Estudio de nódulos tiroideos
Gammagrafia: hipocaptantes: 15% malignidad
Ecografía
PAAF: lesiones sospechosas
118
Factor predisponente a ca papilar de tiroides
Radioterapia
119
Tx formas familiares de cáncer medular de tiroides
Tiroidectomía profiláctica:
- Antes de los 2 años en IIB
- Antes de los 5 en el IIA
