Endokrinologija Flashcards
(9 cards)
Hipopituitarizam
Manjak hormona rasta koje luče eozinofilne stanice adenohipofize samostalno, ako još neki hormoni hipofize onda panhipopituitarizam.
Etiologija: nasljedni, stečeni, idiopatski. Patologija hipotalamusa (manjak GnRH) kao što su histiocitoza, idiopatski, tumori hipotalamusa kraniofaringeom, hamartom, neurofirom,
Bolest hipofize: genetski sindromi aplazija, hipoplazija, intraselarni tumori, destrukcija traumom, zračenjem, infekcijom…
Poremećen odgovor na stimulacija hormona rasta kao što je Laronov sindrom.
Kraniofaringeom: najčešći tumor hipopituitarizma, ostatak Rathkeove vreće, sirenje epitelnih stanica supraselarno vec u prvoj godini ali simptomi ispoljavaju kasnije- neurološki simptomi (povisen ICP), smetnje vida i hipotalamo hipofizna insuficijencija.
Kl. slika: po rođenju normalna duzina i masa, hipogenitalizam, evenutlano hipoglikemija. Kasnije usporena brzina rasta. Nizi tsh za hipotireozu i izostanak puberteta za hipogonadizam.
Detaljna anamneza, obiteljska, rast, uhranjenost, porod, navike, je li disporporcionalan.
La STH, IGF-1, tropini adenohipofize, hormone ciljnih zlijezda i 24urin, kostana zelost, MRI, CT hipotalamo hipofiznog područja i detaljni neurolosk i oftamoloski pregledi.
Laronov sindrom: konc STH normalna ili veća ali IGF1 nizak.
Psihosoc nanosomija- emocionalno neprihvaćeno od strane roditelja, polifagija, polidipsija
liječenje: organska lezija liječit zračenjem, medikamentno ili operativno nakon toga supstitucijska terapija potkoznih injekcija
Diabetes insipidus
Nedostatak ADH (djelomično ili potpuno). Poliurija, polidipsija. Centralni tip (manjak u plazmi) ili neadekvatni odgovor tubula (renalni oblik)
Centralni uzrokuju: tumori traume glave, neurokirurški zahvati, infekcije, histiocitoza, leukemija.
Kl. slika: poliurija, polidipsija, zaostatak u rastu i razvoju, febrilitet nepoznatog uzroka, povraćanje, plač, opstipacija, dehidracija
Lab: 4-10 litara urina dnevno. nisma tezina niska osmolalnost. Dijagnoza se temelji na pokusu koncentracije i vazopresinskom testu (u renalnom obliku nema reakcije, u centralnom naglo smanjenje lučenja)
Diferencijalna su: psihogena polidipsija, kalipenija, DM, kron bubrežna insuf
Liječenje: DDAVP - dezamino arginin vazopresin sprej za nos ili tableta
SIADH/Schwartz
relativna hipersekrecija ADH s obzirom na potrebe što rezultira pozitivnoj bilanci tj. retenciji vode i dilucijski hiponatrijemiji. Moze biti posljedica hipovloemije i smanjenog punjenja lijevog atrija ili lezija hipotalamusa.
Kl. slika: neurološki simptomi zbog hiponatrijemije, glavobolje, razdrazljivost onda mučnina povraćanje, konvulzije i guitak svijesti.
Lab: vazopresin rel visok. Liječiti osnovnu bolest, samnjiti unos tekućine ili intravenska hipertonična otopina NaCl.
Konatalna hipotireoza
Tiroidna isnuficijencija postoji vec intrauterino i očituje se po rođenju, a stečena ili juvenilna u prethodno zdravog djeteta.
Konatalna se javlja sporadično ili familijarno sa strumom ili bez. Prim(poremećaj u štitnajači) sek (manjak TSH) i terc. (manjak TRH).
Najčešći uzrok konatalne je aplazija/hipoplazija štitanjače ili ektopija, postoji još manjak joda, nasljedni enzimski defekti u sintezi i transplacentarni prijenost tirostatika.
Nasljedni enzimsk idefekti čine: nereaktivnost štitnjače na TSH (prvi il idrugi glasnik), nemogućnost akumulacije joda pumpom
poremećaj organifikacije tj manjak tireoidne preoksidaze ne veze se na tiroglobulin
poremećaj spajanja mono i dijodtirozina u T3 ili dva dijodtirozina u T4.
poremećaj dejodinacija na periferiji ili stitnjači
periferna neosjetljivost na tireoidne hormone
Kl. slika ako je atireoza odma se prepozna, ako je druga etio načeno 1-2.mj zivota
Široko lice grubih crta, nisko čelo, uleknut korijen nosa, velik jezik, blijeda suha koza, bradikardija, izbočen trbuh, umilikalna hernija.
Plače, slabo sise, pospano, salba motorika, dispneja, produljena zutica.
Lab: T3, T4, FT4 niski, TSH u primarnoj povisen, u sek i tercijarnoj snizen. Zaostatak u dozrijevanju ksotiju tzv dizgeneza epifiza.
Liječenje: supstitucijska terapija sintetski T4. Tek nakon 2-3 tjedna na punu dozu.
Incidencija 1:4400 suhom kapikapilarne krvi.
Hashimoto tiroiditis
Najčešći uzrok juvenilne stečene hipotireoze. Češći u djevojčica.
Autoimuna bolest, abnormalne epitelne stanice i limfocitna infiltracija stitne zlijezde.
Početak podmukao, tahikardija, nervoza, povećana, tvrda, lokalne smetnje gutanja. Dugo eutireoidno stanje pa moze i remisija ili hiopotireoza. Hipertrofija koje ce dovest u atrofiju.
Hormoni ovise o metaboličkom stanju, liječenje moze tek na supkliničkoj hipo ili odma. Pozitivna autoantitijela.
KAH
AR, smanjena sinteza kortizola kao primarni patogenetski faktor, dovodi do povećanog CRF i veci ACTH i adenohipofize, to dovodi do hiperplazije kore. u manju 21 hidroksilaze gomilaju se adrenalni spolni steroidi.
Kl. slika: virilizacija zenske djece, guitak soli, hipoglikemija, hipertenzija, nedostatna maskulinizacije muske djece.
Incidencija 1:14000.
Manjak 21hidorksilaze.
Potpuni manjak sa gubitkom soli i nepotpuni ili parcijalni bez gubitka soli
Po rođenju kod cura dvosmisleno vanjsko spolovilo (povećan klitoris, fuzije labija, urogen sinus). Preuranjen razvoj pubične i aksialrne dlakavosti, akne, dubok glas, i ubrzan rast i dozrijevanje kostiju.
Kod dječaka tamnije pigmentiran skrotum, kasnije povećanje penisa, skrotuma i prostate. dlakavost, akne, ubrzan rast.
Teške adrenalne krize ako je potpun nedostatak. Dehidracije, bljedilo, hipotenzija, cijanoza, acidoza, pad Na, proast K,+.
Neklasični simptomatski virilizacija kasnije u djetinjstvu ili u pubertetu a asimptomatski unatoč povišenim koncentracijama nema kl znakova.
Lab: kortizol cak ugranici normalne, ACTH jako visok . Mora bit povišen 17OHP i pregnantriola
Manjak 11hidroksilaze: povišen DOC deoksikortikosteron,hipertenzija u labu povišen 11deoksikoritzol
Manjak 3beta hidroksi steroid dehidrogenaze. Hiponatrijemija, hiperkalemija Povišen DHEA.
Elektrolitski poremećaji, pogrešan spol, lazni preuranjeni pubertet, smanjena konačno dosegnuta visina.
Prenatalno HLA, mjerenje hormona u amnijskoj tekućini, fetalna dna, biopsija resica. Prenatalno se liječi deksametazon.
Terapija hidrokortizon, ako i ugibtak soli onda i mineralkortikoidi (9 alfa fluorohidrokortizon). Kirurška korekcija genitalija
Kriptorhizam
Česta kongenitalna anomalija koja dovodi do infertilnosti u odrasloj dobi. Descenzus se događa u posljednjem tromjesječju trudnoce. Razlozi nejasni ili očita anatomska opstrukcija. Nespusteni testis je obično manji od onog u skrotumu, kombiniran s ingvinalnom hernijom i sklon malignoj alteraciji. Histološki oštećenja tek nakon druge godine i to oštećenja germinativnog epitela.
Liječenje: kirurško ali treba biti pažljiv s manipulacijom posebno krvnim žilama
Preuranjeni pubertet
Razvoj sekundarnih spolnih oznaka prije 8. god u djevojčica i 9. u dječaka.
Pravi preuranjeni (pubertas praecox vera) ovisi o GnRH i aktiviran je cijeli H H G sustav. Uvijek je izoseksualan osim sek spolnih oznaka razvijaju se i spolne žlijezde. Poviseni su gonadotropini i spolni hormoni.
Lažni preuranjeni (pubertas praecox spuria) povećano lučenje spolnih hormona nije uzrokovano aktiviranjem GnRH već je poremećaj u gonadama ili nadbubregu koji luči spolne steroide, dakle nema bilat povećanja spolnih žlijezda. Može biti izo i heteroseksualan. GnRH je nizak.
Dijagnoza: detaljna anamneza, pregled, dinamika rasta, lab T4, TSH, DHAES, FSH, LH, testosteron i estradiola. Stimulacija GnRH pa onda mjerenje gonadotropina, CT MR mozga.
Pubertas preecox vera
Spermatogeneza, ovulatorni ciklusi. LH pulzacijski noću.
Razvoj dojki, labija, pubične dlakavost, menstruacija, ubrzanje rasta i koštanog dozrijevanja
Povećanje testisa penisa, dlakavosti, mišićavost, dubok glas, ubrzanje rasta i koštanog dozrijevanja.
Etio: Češće u djevojčica, u dječaka češći tumor kao uzrok. 1. Idiopatski, 2. tumor CNSa - stereotaktička biopsija i onda kemoradioterapija, jer su nezgodni za uklonit. Hipotalamički hamartomi kao ektopični pulsatilni generator se liječe medikamentima
3. Zračenje mozga, prirođene anomalije gdje je još pridružen manjak hormona rasta
4. Russell-Silverov sindrom - mala rodna masa, nizak rast, trokutasto lice, klinodaktilija i povišen FSH LH.
5. Septooptička displazija - atrofija vidnog živca, hipopituitarizam, dijabetes insipidus i manjak CC.
6. Tumori koji luče gonadotropine tj hCG npr korinoepiteliom
7. Dugotrajna virilizacija kad se uvedu glukokortikoidi nakon 5/6 god i odrezi se H H G os
8. ne liječena hipotireoza gdje visok TSH imitira FSH
Liječenje: sintetski analozi GnRH koji suprimiraju FSH i LH. Bitno sto ranije krenuti
Pubertas praecox spuria
McCune-Albrightov sindrom - autonomna sekrecija više žlijezda uključujući i ovarije, mutiran G protein pa pojačano aktivira receptore za gonadotropine ali i ACTH i TSH (hiperica, gigantizam, Cushing)
Testotoksikoza: mutacija receptora za LH pa Leydigove preuranjeno sazriju.
Žene: Izosek: tumori ovarija, funkcionalne ciste, adrenokortikalni tumori koji luče estrogene ili iatrogeno uzimanje estrogena.
heteroseks: Virilizirajucie forme KAH, adrenokorikalni tumori koji luče androgene ili uzimanje androgena.
Dječaci: Izoseks: virilizirajuci KAH, adrenokortikalni luče androgene, tumor leydigovih, i generalno liječenje adregenima
Heteroseks: Adrenokortikalni koji luči estrogene, i estrogeni
Akutne komplikacije DM i terapija
Hipoglikemija najčešća, veći rizik kada kompenzatorni mehanizam kontrainzularnih hormona (glukagon, nor adrenalin, korizol, sth zataje). Najčešće u vrijeme napora i udrugoj polovici noći.
Simptomi: stimulacija ANS: drhtanje, nemir, nervoza, tahikardija, glad, znojenje i neuroglikopenične : glavobolja, smetnje vida, smušenost, otežan govor, letargija, konvulzije, koma i smrt.
DKA: dehidracija, povraćanje, acidotično kussmaulovo disanje, bol u truhu i pomućenje svijesti, simptomi infekcije
Lab: hiperglikemija, glukozurija, ketonemija, ketonurija, met acidoza i povišeni lipidi u serumu. Ukupni K snizen.
Inzulin, rehidracija, korekcija acidoza ketoza, nadoknada kalija, liječenje infekcije.
Bolus brzodjelujuceg inzulina 0,1/kg pa kontinuirano 0,1/kg/h infuzijiom, NaCl izotonična 10-20ml/kg. HCO3 samo ako je ph ispod 7.
Hiperosmolarna dijabetička koma
visok mortlitet, izražena hiperglikemija, hiperosmolarnost, dehidracija i suzenje svijesti, bez znakova acidoze, rehidracija se jos sporije provodi.
Somogyev fenomen
kronično predoziranje inzulina. Neuočljiva hipoglikemija, pa reaktivna hiperglikemija. Povienje doze inzulina nema učinka.
