Enfermedad De Von Willebrand EvW Flashcards
1
Q
Que es la enfermedad de Von Willebrand
A
Es un grupo heterogeneo de enfermedades en las cuales hay una alteración de FvW, ya sea cuantitativa o cualitativa, la afectacion se encuentra en el cromosoma 12p
2
Q
Caracteristicas del factor de Von Willebrand
A
- Facilita la adhesion de las plaquetas al colageno subendotelial
- Es portador del factor VIII (ambis forman el factor plasmaticos VIII-FvW), su vida es de 12 hrs si esta presente el FvW, pero si no esta presente su vida es de 2.4 hrs
- Los dos componentes del complejo factor VIII-FvW sintetizados independientemente
- Se unen y circulan en el plasma como una unidad que sirve para promover la coagulacion
- Las interacciones entre las plaquetas y la pared vascular necesarias para asegurar la hemostasia
3
Q
Caracteristicas del factor VIII
A
- Es sintetizado en varios tejidos especialemente en el higado
- Participa en la via intrinseca de la cascada de la coagulacion activando al factor X
4
Q
Caracteristicas del factor Von Willebrand
A
- Sintetizado en las celulas endoteliales y megacariocitos
- Causa adhesion de las plaquetas al colageno subendotelial a traves del receptor GpIb plaquetario
- Ristocetina: se liga a las plaquetas (in vitro) y activa a los receptores de GpIb plaquetario y causa agregacion plaquetario y causa agregacion plaquetaria si esta presente FvW
5
Q
Cual es la patogenia de la enfermedad de Von Willebrand
A
La caracteristica central de todas las formas de EvW es la presencia de cantidades reducidas de FvW o de formas anormales del FvW en el torrente sanguineo
6
Q
Cual es la epidemiologia de Von Willebrand
A
- La EvW es el trastorno de la coagulacion hereditario mas comun en los seres humanos
- Presenta una distribucion mundial y tambien es comun en otras especies animales
- Prevalencia desconocida por gran amplitud clinica, desde asintomatica en formas leves a graves con escasa prevalencia
- Alrededor de 1-2% de la poblacion afectada de EvW
7
Q
Cual es la clasificacion de la enfermedad de Von Willebrand
A
- Tipo 1: Deficiencia cuantitativa parcial de FvW (80%)
- Tipo 2: Deficiencia cualitativa del FvW
- 2A: Con disminucion de la funcion del FvW, mas ausencia de multimeros de alto peso molecular del FvW
- 2B: Aumento de la afinidad del FvW por el receptor GpIb plaquetario
- 2M: Con disminucion de la funcion FvW, multimeros normales
- 2N: Marcada disminuida de la afinidad por el factor VIII
- Tipo 3: Deficiencia completa del FvW
8
Q
Cual es el cuadro clinico de la enfermedad de Von Willebrand
A
- Epistaxis recurrente
- Hemorragias gingivales
- Hemorragias prolongadas por heridas y laceraciones de la piel
- Propension a hematomas y equimosis
- Menorragia, metrorragia
- Sangrado excesivo luego de extraccion dental o cirugia de amigdalas
- Muy poco frecuentes hematomas musculares y hemartrosis
9
Q
Cual es el Dx de la Enfermedad del Von Willebrand
A
- Un historial personal de hemorragias mucocutaneas excesivas
- Un historial familiar de hemorragias excesivas
- Una evaluacion de laboratorio que sea consistente con un defecto cuantitativo y/o cualitativo del FvW
- TTPa puede estar normal/prolongado
- Tiempo de sangria: prolongado
- Cuantificacion factor vW
- Disminuido en la EvW con deficit cuantitativo
- Normal/disminuido en la EvW con deficit funcional
- Estudio funcional del FvW
10
Q
Cuales son los estudios funcionales de la enfermedad de Von Willebrand
A
- FvW antigenico: Determina la cantidad total de FvW el plasma pero no refleja su estructura molecular y puede ser normal en variantes con multimeros anormales
- Prueba del cofactor Ristoceina: En condiciones normales las plaquetas rápidamente se aglutinan en respuesta a ristocetina pero requieren de la presencia de FvW. Refleja la actividad funcional de FvW.
- Funcion procoagulante del FVIII: Mide FVIII que puede estar deficitario en la FvW
- Analisis de la composicion multimerica de la molecula factor Von Willebrand
11
Q
Cual es el Tx de la Enfermedad de Von Willebrand
A
- Terapia coadyuvante: En caso de cirugias menores, tx dentales, y prevencion de menorragias son de utilidad agentes antifibrinoliticos: Acido Tranexamico (Espercil). En mujeres con menorragia es util el uso de estrogenos, que elevan parcialmente niveles de FvW y VIII
- Incrementar los niveles de FvW y FVIII: Administracion parenteral o nasal de Desmopresina (DDAVP) infusion intravenosa de concentrado de FvW/FVIII derivados de plasma
12
Q
Caracteristicas de la desmopresina
A
- 1-deamino-8-D-arginina vasopresina (DDAVP)
- Analogo sintetico de la hormona antidiuretica vasopresina
- Estimula la celula endotelial para liberar factor Von Willebrand
- Efectos adversos: Taquicardia ligera, cefalea, mareo y enrojecimiento facial. Riesgo de sobrecarga hidrica e hiponatremia: regular ingesta liquidos
- Realizar pruebas de eficacia previo a indicarla, antes de cirugia
13
Q
Caracteristica de los concentrados de FvW/FVIII
A
- Concentrados de factor VIII liofilizados, derivados de plasma, ricos en factor Von Willebrand (crioprecipitados)
- Via administracion: IV
- Se reserva para sangrados severos que no ceden con uso de acido tranexamico
14
Q
Cual es el resumen del tema
A
- Debido a que el FvW esta ligado al factor VIII el deficit de FvW causa una disminucion secundaria de factor VIII
- EvW es un defecto que afecta a la funcion plaquetaria y a la cascada de coagulacion pero son frecuentes los efectps de deficit de factor VIII
