Enfermedades neuromusculares Flashcards
(40 cards)
Definición enfermedad neuromuscular
- Amplio grupo de enfermedades, dentro del cuál se encuentran las miopatías.
- Afectan cualquiera de los componentes de la UNIDAD MOTORA
Componentes de la UNIDAD MOTORA
➢ Motoneurona del asta anterior de la médula.
➢ Axón (nervio periférico).
➢ Unión neuromuscular.
➢ Fibras musculares.
CLASIFICACIÓN compromiso de motoneurona
Hereditarias
- Atrofias musculares espinales (AME)
Adquiridas
- Virales: poliomielitis
- Degenerativas: ELA
CLASIFICACIÓN compromiso de nervio periférico
Hereditarias
- PNP: Charcot Marie Tooth
- Asociadas a trastornos neurodegenerativos (Leucodistrofias).
Adquiridas
-Inflamatorias (SGB, CIDP)
- Infecciosas
- Tóxicas
- Metabólicas (diabetes)
CLASIFICACIÓN compromiso unión neuromuscular
Hereditarias
- Sd. Miasténicos congénitos
Adquiridas
- Miastenia Gravis
CLASIFICACIÓN compromiso músculo
Hereditarias
- Distrofias Musculares
- Miopatías congénitas
- Metabólicas: Glucogenosis, mitocondriales
- Canalopatías
Adquiridas
- Inflamatorias
- Tóxicas
- Endocrinas
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
- Etiología hereditaria autosómica recesiva.
- Se produce apoptosis y degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula y de los núcleos motores
bulbares. - Existe una alteración en el gen ubicado en el cromosoma 15, lo cual genera que no se exprese la proteína de supervivencia de las motoneuronas (SMN).
- Los niños con esta patología tienen poca cantidad de SMN, lo que desencadena un proceso de apoptosis de estas neuronas, que finalmente lleva a la sintomatología del cuadro.
CLASIFICACIÓN AME
- Tipo 1
- Tipo 2
- Tipo 3
Con respecto a la AME tipo 1:
➢ Es el cuadro más SEVERO de los 3.
➢ Su edad de inicio suele ser antes de los 6 meses.
➢ Los niños que la presentan tienen una debilidad generalizada donde ni siquiera logran controlar su cabeza y tampoco se sientan.
➢ Hasta hace algunos años estos pacientes fallecían en los primeros 2 años de vida, sin embargo, actualmente son
ingresados a programas de ventilación, donde se les dan herramientas para ventilación mecánica domiciliaria, lo
cual ha permitido prolongar su sobrevida.
Con respecto a la AME tipo 2:
➢ Suele iniciar antes de los 18 meses.
➢ Son niños que logran sentarse, sin embargo, no se pueden parar ni caminar.
➢ Su sobrevida es mayor a los 2 años, pudiendo incluso llegar a la adolescencia.
Con respecto a la AME tipo 3:
➢ Presentación más leve.
➢ Los síntomas pueden aparecer después de los 18 meses.
➢ Se logran para solos.
➢ Sobreviven incluso hasta la edad adulta.
Clínica AME tipo 1
- Debilidad generalizada, incluso cefaloparesia (no logran controlar la cabeza).
- Arreflexia. Se debe a que se encuentra afectada la motoneurona inferior.
- Suelen tener mucha hipotonía, por lo cual adoptan una POSTURA EN RANA O BATRACIO
(caderas en abducción y rotación externa). - Compromiso BULBAR con la presencia de fasciculaciones linguales (movimientos
serpenteantes). Es lo más frecuente en estos casos. - Compromiso INTERCOSTAL Y DIAFRAGMÁTICO. Requieren sí o sí soporte ventilatorio
CLÍNICA AME tipo 2
- Logran sentarse solos.
- Debilidad muscular, hiporreflexia y poli minimioclonus (temblores).
- EL curso en general es estático o lentamente progresivo.
- La sobrevida es hasta la adolescencia o adultez.
- Las principales dificultades que presentan debido a la paresia son la escoliosis y contracturas.
CLÍNICA AME tipo 3
- En general tienen un desarrollo normal hasta los 18 meses.
- Logran sentarse y caminar.
- Mayores de 10 años presentan una MARCHA BAMBOLEANTE y dificultades para subir escaleras. Tienen mucha afectación
a nivel de cadera y gran debilidad de la cintura pelviana. - ROT disminuidos o normales.
- Curso estacionario o lentamente progresivo.
DIAGNÓSTICO AME
- Clínica: Signos y síntomas anteriormente mencionados que ayudan a sospechar el cuadro.
- Electrodiagnóstico: Se pueden ver signos de la afección de la motoneurona. Es algo INVASIVO para los niños debido a que se deben pinchar varios músculos.
- Estudio Genético molecular: Es LO MÁS UTILIZADO hoy en día. Se busca la presencia y la cantidad de copias de SMN.
- Biopsia Muscular: Es útil pero más INVASIVA que el estudio genético.
TRATAMIENTO AME
Depende del tipo de AME:
- Manejo de secreciones (sobre todo en AME tipo I).
- Manejo de infecciones respiratorias.
- Prevención de contracturas y deformidades debido a que suelen tener posturas viciosas que incluso pueden precisar de cirugía para revertirlas.
- Kinesioterapia motora y respiratoria.
- Asistencia ventilatoria. En AME tipo I generalmente se encuentran con ventilación invasiva (habitualmente por
traqueostomía) y en AME tipo II se encuentran con ventilación no invasiva. - Consejo genético. Es importante en familias que tienen hijos con AME que quieren seguir teniendo más hijos.
Acerca de la terapia génica en AME
son excesivamente costosas:
- ZOLGENSMA
- SPINRAZA
Acerca de ZOLGENSMA
➢ Es la última terapia génica (2019).
➢ Es un adenovirus que ingresa al organismo y va a aportar con la proteína que está
deficiente (SMN).
➢ Permite mejorar la sobrevida y calidad de vida del paciente y, en algunos casos, lograr movimiento.
➢ Se usa una sola vez en la vida (monodosis). Esta terapia debe aplicarse en el paciente antes de los 2 años de vida,
de hecho, ambas terapias (junto a Spinraza), obtienen mejores resultados mientras antes las apliquen.
➢ Cuesta 2 millones de dólares y NO ESTÁ APROBADA EN CHILE, solo por la FDA, por lo tanto, debe ir a hacerse el
tratamiento a otro país.
Acerca de SPINRAZA
➢ SÍ ESTÁ APROBADA EN CHILE. Cuesta 500 millones de pesos chilenos.
➢ Se debe hacer una dosis de carga cada 2 semanas (4 veces) y después cada 4 meses deben
ponerse dosis de refuerzo.
➢ Esta terapia podría durar incluso toda la vida del paciente, dependiendo qué es lo que diga
el médico tratante.
Acerca de las polineuropatías hereditarias
-Compromiso sensitivo-motoras.
- Presentan hipo o arreflexia, ya que se está hablando de motoneurona inferior.
- Atrofia muscular de predominio distal.
- La clasificación se basa en genética. Cada vez se descubren nuevos genes que generan PNP.
Diferencia entre PNP y miopatías
La gran diferencia entre una polineuropatía (PNP) y una miopatía es el patrón de afectación que tiene cada uno, la PNP es de afectación distal y la miopatía es proximal.
Acerca de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
- Es AUTOSÓMICA DOMINANTE (a diferencia de AME)
- Es la forma más frecuente.
- Curso: estacionario o lentamente progresivo
- Inicia dentro de la primera década de la vida.
- Produce:
➢ Trastorno de la marcha.
➢ Caídas. Historia clínica de un niño que se cae
seguido.
➢ Debilidad distal.
➢ Compromiso de sensibilidad vibratoria. Se
afecta lo sensitivo-motor
➢ Pie cavo.
➢ Contracturas distales.
Diagnóstico CHARCOT MARIE TOOTH
- Clínica.
- Electrodiagnóstico: Es fundamental, ya que en las velocidad de conducción se puede ver el patrón desmielinizante o
axonal de la PNP. En la velocidad de conducción, se evalúan las 4 extremidades y se verán muchos nervios afectados. - Estudio genético molecular: Cada vez se descubren más genes que expresan la enfermedad. En Chile no se hace.
- Biopsia de nervio: Es una alternativa, pero no se hace frecuentemente.
LO FUNDAMENTAL ES CORRELACIONAR CLÍNICA CON ELECTRODIAGNÓSTICO
TRATAMIENTO CHARCOT-MARIE-TOOTH
- Medidas generales:
➢ EVITAR SOBREPESO: Los pacientes tienen más debilidad a medida que progresa la enfermedad. Si existe sobrepeso
se perderá la marcha antes ya que será mucho más difícil sostener ese peso con la musculatura debilitada. - Rehabilitación integral:
➢ Kinesioterapia y terapia ocupacional: Sobre todo esta última, ya que al tener debilidad distal el paciente deberá
adaptarse a realizar acciones cotidianas como abotonarse, subirse el cierre, ponerse calcetines, etc.
➢ Manejo del pie equino: Evitar las contracturas producidas por la debilidad muscular.
➢ Ayudas técnicas y/o adaptaciones: Bastones, andador, silla de ruedas. - Consejo genético.
