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Neurología > Enfermedades neuromusculares > Flashcards

Enfermedades neuromusculares Flashcards

1
Q

Definición enfermedad neuromuscular

A
  • Amplio grupo de enfermedades, dentro del cuál se encuentran las miopatías.
  • Afectan cualquiera de los componentes de la UNIDAD MOTORA
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2
Q

Componentes de la UNIDAD MOTORA

A

➢ Motoneurona del asta anterior de la médula.
➢ Axón (nervio periférico).
➢ Unión neuromuscular.
➢ Fibras musculares.

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3
Q

CLASIFICACIÓN compromiso de motoneurona

A

Hereditarias
- Atrofias musculares espinales (AME)

Adquiridas
- Virales: poliomielitis
- Degenerativas: ELA

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4
Q

CLASIFICACIÓN compromiso de nervio periférico

A

Hereditarias
- PNP: Charcot Marie Tooth
- Asociadas a trastornos neurodegenerativos (Leucodistrofias).

Adquiridas
-Inflamatorias (SGB, CIDP)
- Infecciosas
- Tóxicas
- Metabólicas (diabetes)

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5
Q

CLASIFICACIÓN compromiso unión neuromuscular

A

Hereditarias
- Sd. Miasténicos congénitos

Adquiridas
- Miastenia Gravis

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6
Q

CLASIFICACIÓN compromiso músculo

A

Hereditarias
- Distrofias Musculares
- Miopatías congénitas
- Metabólicas: Glucogenosis, mitocondriales
- Canalopatías

Adquiridas
- Inflamatorias
- Tóxicas
- Endocrinas

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7
Q

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

A
  • Etiología hereditaria autosómica recesiva.
  • Se produce apoptosis y degeneración de las neuronas motoras del asta anterior de la médula y de los núcleos motores
    bulbares.
  • Existe una alteración en el gen ubicado en el cromosoma 15, lo cual genera que no se exprese la proteína de supervivencia de las motoneuronas (SMN).
  • Los niños con esta patología tienen poca cantidad de SMN, lo que desencadena un proceso de apoptosis de estas neuronas, que finalmente lleva a la sintomatología del cuadro.
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8
Q

CLASIFICACIÓN AME

A
  • Tipo 1
  • Tipo 2
  • Tipo 3
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9
Q

Con respecto a la AME tipo 1:

A

➢ Es el cuadro más SEVERO de los 3.

➢ Su edad de inicio suele ser antes de los 6 meses.

➢ Los niños que la presentan tienen una debilidad generalizada donde ni siquiera logran controlar su cabeza y tampoco se sientan.

➢ Hasta hace algunos años estos pacientes fallecían en los primeros 2 años de vida, sin embargo, actualmente son
ingresados a programas de ventilación, donde se les dan herramientas para ventilación mecánica domiciliaria, lo
cual ha permitido prolongar su sobrevida.

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10
Q

Con respecto a la AME tipo 2:

A

➢ Suele iniciar antes de los 18 meses.

➢ Son niños que logran sentarse, sin embargo, no se pueden parar ni caminar.

➢ Su sobrevida es mayor a los 2 años, pudiendo incluso llegar a la adolescencia.

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11
Q

Con respecto a la AME tipo 3:

A

➢ Presentación más leve.

➢ Los síntomas pueden aparecer después de los 18 meses.

➢ Se logran para solos.

➢ Sobreviven incluso hasta la edad adulta.

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12
Q

Clínica AME tipo 1

A
  • Debilidad generalizada, incluso cefaloparesia (no logran controlar la cabeza).
  • Arreflexia. Se debe a que se encuentra afectada la motoneurona inferior.
  • Suelen tener mucha hipotonía, por lo cual adoptan una POSTURA EN RANA O BATRACIO
    (caderas en abducción y rotación externa).
  • Compromiso BULBAR con la presencia de fasciculaciones linguales (movimientos
    serpenteantes). Es lo más frecuente en estos casos.
  • Compromiso INTERCOSTAL Y DIAFRAGMÁTICO. Requieren sí o sí soporte ventilatorio
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13
Q

CLÍNICA AME tipo 2

A
  • Logran sentarse solos.
  • Debilidad muscular, hiporreflexia y poli minimioclonus (temblores).
  • EL curso en general es estático o lentamente progresivo.
  • La sobrevida es hasta la adolescencia o adultez.
  • Las principales dificultades que presentan debido a la paresia son la escoliosis y contracturas.
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14
Q

CLÍNICA AME tipo 3

A
  • En general tienen un desarrollo normal hasta los 18 meses.
  • Logran sentarse y caminar.
  • Mayores de 10 años presentan una MARCHA BAMBOLEANTE y dificultades para subir escaleras. Tienen mucha afectación
    a nivel de cadera y gran debilidad de la cintura pelviana.
  • ROT disminuidos o normales.
  • Curso estacionario o lentamente progresivo.
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15
Q

DIAGNÓSTICO AME

A
  • Clínica: Signos y síntomas anteriormente mencionados que ayudan a sospechar el cuadro.
  • Electrodiagnóstico: Se pueden ver signos de la afección de la motoneurona. Es algo INVASIVO para los niños debido a que se deben pinchar varios músculos.
  • Estudio Genético molecular: Es LO MÁS UTILIZADO hoy en día. Se busca la presencia y la cantidad de copias de SMN.
  • Biopsia Muscular: Es útil pero más INVASIVA que el estudio genético.
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16
Q

TRATAMIENTO AME

A

Depende del tipo de AME:

  • Manejo de secreciones (sobre todo en AME tipo I).
  • Manejo de infecciones respiratorias.
  • Prevención de contracturas y deformidades debido a que suelen tener posturas viciosas que incluso pueden precisar de cirugía para revertirlas.
  • Kinesioterapia motora y respiratoria.
  • Asistencia ventilatoria. En AME tipo I generalmente se encuentran con ventilación invasiva (habitualmente por
    traqueostomía) y en AME tipo II se encuentran con ventilación no invasiva.
  • Consejo genético. Es importante en familias que tienen hijos con AME que quieren seguir teniendo más hijos.
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17
Q

Acerca de la terapia génica en AME

A

son excesivamente costosas:

  • ZOLGENSMA
  • SPINRAZA
18
Q

Acerca de ZOLGENSMA

A

➢ Es la última terapia génica (2019).

➢ Es un adenovirus que ingresa al organismo y va a aportar con la proteína que está
deficiente (SMN).

➢ Permite mejorar la sobrevida y calidad de vida del paciente y, en algunos casos, lograr movimiento.

➢ Se usa una sola vez en la vida (monodosis). Esta terapia debe aplicarse en el paciente antes de los 2 años de vida,
de hecho, ambas terapias (junto a Spinraza), obtienen mejores resultados mientras antes las apliquen.

➢ Cuesta 2 millones de dólares y NO ESTÁ APROBADA EN CHILE, solo por la FDA, por lo tanto, debe ir a hacerse el
tratamiento a otro país.

19
Q

Acerca de SPINRAZA

A

➢ SÍ ESTÁ APROBADA EN CHILE. Cuesta 500 millones de pesos chilenos.

➢ Se debe hacer una dosis de carga cada 2 semanas (4 veces) y después cada 4 meses deben
ponerse dosis de refuerzo.

➢ Esta terapia podría durar incluso toda la vida del paciente, dependiendo qué es lo que diga
el médico tratante.

20
Q

Acerca de las polineuropatías hereditarias

A

-Compromiso sensitivo-motoras.

  • Presentan hipo o arreflexia, ya que se está hablando de motoneurona inferior.
  • Atrofia muscular de predominio distal.
  • La clasificación se basa en genética. Cada vez se descubren nuevos genes que generan PNP.
21
Q

Diferencia entre PNP y miopatías

A

La gran diferencia entre una polineuropatía (PNP) y una miopatía es el patrón de afectación que tiene cada uno, la PNP es de afectación distal y la miopatía es proximal.

22
Q

Acerca de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

A
  • Es AUTOSÓMICA DOMINANTE (a diferencia de AME)
  • Es la forma más frecuente.
  • Curso: estacionario o lentamente progresivo
  • Inicia dentro de la primera década de la vida.
  • Produce:
    ➢ Trastorno de la marcha.
    ➢ Caídas. Historia clínica de un niño que se cae
    seguido.
    ➢ Debilidad distal.
    ➢ Compromiso de sensibilidad vibratoria. Se
    afecta lo sensitivo-motor
    ➢ Pie cavo.
    ➢ Contracturas distales.
23
Q

Diagnóstico CHARCOT MARIE TOOTH

A
  • Clínica.
  • Electrodiagnóstico: Es fundamental, ya que en las velocidad de conducción se puede ver el patrón desmielinizante o
    axonal de la PNP. En la velocidad de conducción, se evalúan las 4 extremidades y se verán muchos nervios afectados.
  • Estudio genético molecular: Cada vez se descubren más genes que expresan la enfermedad. En Chile no se hace.
  • Biopsia de nervio: Es una alternativa, pero no se hace frecuentemente.

LO FUNDAMENTAL ES CORRELACIONAR CLÍNICA CON ELECTRODIAGNÓSTICO

24
Q

TRATAMIENTO CHARCOT-MARIE-TOOTH

A
  • Medidas generales:
    ➢ EVITAR SOBREPESO: Los pacientes tienen más debilidad a medida que progresa la enfermedad. Si existe sobrepeso
    se perderá la marcha antes ya que será mucho más difícil sostener ese peso con la musculatura debilitada.
  • Rehabilitación integral:
    ➢ Kinesioterapia y terapia ocupacional: Sobre todo esta última, ya que al tener debilidad distal el paciente deberá
    adaptarse a realizar acciones cotidianas como abotonarse, subirse el cierre, ponerse calcetines, etc.
    ➢ Manejo del pie equino: Evitar las contracturas producidas por la debilidad muscular.
    ➢ Ayudas técnicas y/o adaptaciones: Bastones, andador, silla de ruedas.
  • Consejo genético.
25
Q

Definición DISTROFIAS MUSCULARES

A

Se define como debilidad muscular progresiva debido a degeneración muscular en grado variable dependiendo de la afectación (distintas proteínas).

La más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne o Becker (variante más leve)

26
Q

Acerca de DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE:

A
  • Anormalidad en el gen de la proteína DISTROFINA (proteína que se encuentra en el sarcómero e influye en la contracción del músculo)
  • Herencia ligada al X recesiva. Solo afecta a hombres y las mujeres son portadoras.
  • Es la enfermedad neuromuscular más frecuente en niños.
  • El inicio de los síntomas suele ser en <3 años.
  • Curso: deterioro progresivo de fuerza muscular y pérdida de marcha antes de los 13 años llegando a la silla de ruedas.
  • Retraso en adquisición de la marcha, dificultad en la marcha, caídas frecuentes.
  • El fallecimiento es alrededor de los 20 años por insuficiencia respiratoria. Esto ha variado gracias a la tecnología, como
    los ventiladores mecánicos no invasivos por lo que pueden mantenerse.
27
Q

CLÍNICA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A

➢ SIGNO DE GOWERS (+): Es por lejos el que más ayuda a ver esta debilidad
muscular. Se le pide al paciente que se siente en el suelo y que se levante
del suelo lo más rápido que pueda. Alguien que no tiene debilidad muscular
se levanta sin problemas, pero un niño con DMD tiene tanta debilidad que
debe ir trepando por sí mismo para poder levantarse.
➢ Debilidad de cintura pelviana.
➢ Hipotonía e hiporreflexia.
➢ Marcha anadina + punta de pies: Marcha con bamboleo de caderas y se ponen en punta de pies para compensar
su centro de gravedad al caminar.
➢ Pseudohipertrofia de pantorrillas: A simple vista se observan unos grandes gastrocnemios, pero en realidad están
llenos de infiltrado graso.
➢ Contracturas y escoliosis: pies equinos, en varo, etc.
- Puede haber alteración del músculo cardíaco

28
Q

Diagnóstico DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

A
  • Clínica: Siempre preguntar por antecedentes familiares. No siempre se saben el diagnóstico, pero se debe preguntar si tienen algún familiar en la Teletón y así poder hacerse una idea.
  • CK elevadas sobre 100 veces el valor normal.
  • Biopsia muscular.
29
Q

Objetivos tto ENFERMEDAD DE DUCHENNE

A
  • Mejorar la calidad de vida.
  • Prevenir complicaciones.
  • Mantener deambulación autónoma el mayor tiempo posible. Esto se da gracias a los corticoides, que incluso han
    permitido que les niñes mantengan la marcha por al menos dos años, retrasando así el uso de silla de ruedas.
30
Q

TRATAMIENTO ENFERMEDAD DE DUCHENNE

A
  • Mantener la escolaridad.
  • Evitar el sobrepeso para que sea más fácil mantener la marcha.
  • Mantener un posicionamiento adecuado para prevenir contracturas.
  • Evitar reposo prolongado ya que genera mayor atrofia muscular por desuso.
  • Terapia física como kinesioterapia, que busca mantener al niño funcional lo más que se pueda.
  • Uso precoz de órtesis en caso de ser necesario para la prevención de contracturas y mantención de funciones.
  • Tratamiento quirúrgico en el caso de escoliosis severa por su repercusión de posicionamiento y a nivel respiratorio-
    cardiaco. También se hacen correcciones quirúrgicas de pies o manos.
  • CORTICOESTEROIDES: Ha demostrado retrasar la pérdida de la marcha en al menos 2 años.
  • Ventilación mecánica cuando comienzan los síntomas de hipoventilación como cefalea matinal, alteraciones en polisomnografía, saturometrías nocturnas alteradas, etc. Se indica en general no invasiva, muchas veces se inicia sólo nocturna hasta que dependen permanentemente de la misma. Ha mejorado la sobrevida.
31
Q

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT (DM)

A
  • Enfermedad clínica y genéticamente heterogénea.
  • Es la más frecuente de la EDAD ADULTA.
  • Tiene dos formas principales:
    ➢ DM 1: Es más frecuente: Se conoce como enfermedad de Steinert.
    ➢ DM 2: Reconocida en 1994 como una variante más suave que DM 1.
  • La DM se produce por una degeneración muscular progresiva que conduce a una debilidad incapacitante y atrofia con
    miotonía (dificultad para relajar el músculo luego de una contracción).
  • Esta distrofia produce también una afectación
    multisistémica.
  • Alteraciones cardíacas, oculares y cognitivas (ultimas 2 sólo presentes en este tipo de miotonía)
32
Q

EPIDEMIOLOGÍA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

A
  • Prevalencia general 1 en 8000.
  • Proporción entre tipo 1 y 2 es desconocida.
  • Es la forma más frecuente de distrofia muscular en adulto, en niños es la de Duchenne.
  • Es una enfermedad AUTOSÓMICA DOMINANTE
33
Q

CLÍNICA DM

A

La distrofia miotónica tipo 1 posee 4 formas de presentación:

  • Inicio adulto
  • Congénita
  • Inicio infancia
  • Inicio tardío
34
Q

CLÍNICA DM inicio adulto

A

➢ Forma más frecuente.

➢ Los síntomas cardinales son debilidad, miotonía y cataratas.

35
Q

CLÍNICA DM CONGÉNITA

A

➢ Prenatal: Movimientos fetales reducidos, polihidroamnios, y varias deformaciones al nacer que se llama
artrogriposis, ya que como no se movía y estaba en una posición fija, nace con contracturas.

➢ Al nacer: Hipotonía severa y degeneración muscular.

➢ Avanzada: Miotonía y degeneración muscular.

36
Q

CLÍNICA DM INICIO INFANCIA

A

➢ Síntomas poco característicos. Suele más bien haber retraso mental o déficit intelectual.

➢ Síntomas musculares en edades mayores.

37
Q

CLÍNICA DM INICIO TARDÍO

A

➢ Oligosintomático, cataratas o atrofia moderada tardía.

➢ Tiene cierta anticipación genética. Por ejemplo, una persona con presentación de inicio tardío pasara a sus
siguientes generaciones la patología, pero estos tendrán una presentación más temprana y sintomatología más
severa.

38
Q

Otros síntomas DM1…

A
  • Debilidad facial: Se presentan facies especiales en estos pacientes.
  • Alteraciones cognitivas en cualquier grado.
39
Q

DIAGNÓSTICO DM

A
  • Es CLÍNICO en base a los signos anteriores: debilidad inicialmente progresiva desde proximal a distal acompañada
    generalmente por afección ocular y cardiaca, con alteraciones del ritmo cardiaco y la afectación a nivel cognitivo.
  • Puede encontrase la CK aumentada leve o moderado.
  • En el electro diagnóstico se puede ver reflejada la miotonia.
  • Biopsia muscular.
  • Estudio genético permite ver la mutación especifica.
  • La RM si bien no es muy específica para el diagnóstico, es útil para ver la generación grasa de la musculatura, principalmente en las EEII y los músculos afectados.
40
Q

TRATAMIENTO DM

A
  • No existe una terapia que sea modificadora de la enfermedad, por lo que EL TRATAMIENTO ES SINTOMÁTICO
  • El objetivo es mantener funcional al paciente el mayor tiempo posible mediante un trabajo en conjunto con kinesiología y
    terapia ocupacional, para el manejo de entrenamiento de la musculatura, evitar contracturas, uso de férulas, etc.
  • A medida que progresa la enfermedad se afecta la musculatura faríngea y se generan trastornos de la deglución por lo que
    es importante el apoyo por fonoaudiología, incluso pudiendo llegar a la pérdida completa de deglución y se deben buscar
    alternativas para la ingesta del paciente.
  • Se debe tener en consideración las manifestaciones sistémicas, ya que son los aspectos más tratables; el tratamiento de las
    cataratas o de las alteraciones cardiacas que se puedan desencadenar.

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