FIBROSIS QUÍSTICA Flashcards
(35 cards)
Definición de fibrosis quística
enfermedad hereditaria por mutación genética
En general ¿Qué ocurre en la fibrosis quística y cuáles son los órganos que se ven más afectados por esta enfermedad?
producción de moco anormalmente espeso
TGI
pulmones
páncreas
¿Cuál es el tipo de herencia genética de la fibrosis quística?
Es autosómica recesiva
Gen y cromosoma que está afectado en la fibrosis quística
gen CFTR
cromosoma 7q
¿Qué mutación específica y cuál aminoácido están involucrada en la fibrosis quística?
la F508, fenilalanina
¿Cuál será la principal complicación de la FQ y por qué su importancia?
afetación pulmonar, porque marca el pronóstico y mortalidad de la FQ
A parte de la afectación pulmonar, ¿qué otra afectación es importante?
la insuficiencia pancréatica exócrina en edades tempranas
¿Cuál es la patogenia de la FQ?
alteración en la síntesis, procesamiento o función de la proteína CFTR, reduciendo la secreción de cloro y bicarbonato.
¿Qué provocará la alteración en la síntesis, procesamiento o función de la proteína CFTR?
secreciones espesas y deshidratadas
alteraciones pulmonares con infecciones de repetición
insuf pancréatica exocrina que causa esteatorrea
glándulas sudoriparas con exceso de Na
Estrategia para la detección oportuna de la FQ
el tamiz neonatal
En cuanto a la la detección oportuna de la FQ, ¿qué evalúa el tamiz neonatal?
valora el tripsinógeno en sangre
¿Qué se debe de hacer si se encuentra un valor positivo de tripsinógeno en sangre?
se debe de repetir la muestra en 2 semanas, y si vuelve a ser +, enviar a 2do nivel de atención para confirmar el dx
En 2do nivel de atención ¿con qué estudio se confirmará el dx de FQ?
con electrolitos en sudor, 2 determinaciones
¿A partir de qué edad podemos empezar a ver la sintomatología de la FQ?
A partir del 1er años de vida, puede ser antes o poco después
¿Cuál es la clínica característica de la FQ?
retraso ponderoestatural + tos crónica + diarrea crónica
Clínica que marca el pronóstico del px
afectación pulmonar
¿Cuáles son las afectaciones pulmonares que podemos encontrar en un px con FQ?
tos y expectoración
pólipos nasales
neumonía
¿Qué agentes bacterianos son los que se asocian con más frecuencia a la neumonías en la FQ?
pseudomonas aeruginosa y burkholderia
¿Cuáles son las afectaciones del TGI que podemos encontrar en un px con FQ?
íleo meconial
insuficiencia pancréatica exócrina 85%
diarrea / prolapso
Gold standar par el dx de FQ
iontoforesis cuantitativa
de gibson-cooke en 2 mediciones
En casos en donde NO se puede realizar la iontoforesis cuantitativa de gibson-cooke, ¿qué otro procedimiento se puede hacer para el dx de FQ?
El método de conductividad de Wescor Macroduct
En casos ATÍPICOS de FQ ¿qué prueba podemos usar para el dx de FQ?
Prueba molecular para buscar la mutación F508 en ambos alelos
¿Cuántas pruebas + para tripsinógeno se necesitan antes de referir a 2do nivel al px?
2 pruebas +
¿Con qué valor de iontoforesis cuantitativa de gibson-cooke se confirma el dx de FQ?
con > o igual a 60 mmol/L
