fibrosis quistica

Question 1

¿Qué es la fibrosis quística?

Answer 1

Enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a las glándulas exocrinas.

Question 2

¿Cuál es el gen mutado en la fibrosis quística?

Answer 2

CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).

Question 3

¿Qué órgano es el más frecuentemente afectado en fibrosis quística?

Answer 3

Pulmones.

Question 4

¿Qué otro sistema, además del respiratorio, suele estar comprometido?

Answer 4

Gastrointestinal, especialmente el páncreas.

Question 5

¿Cuál es el síntoma respiratorio más frecuente?

Answer 5

Tos crónica productiva.

Question 6

¿Qué prueba se utiliza para el diagnóstico de fibrosis quística?

Answer 6

Test del sudor (cloruros en sudor).

Question 7

¿Cuál es el valor de cloruros en sudor diagnóstico de fibrosis quística?

Answer 7

≥ 60 mEq/L.

Question 8

¿Qué hallazgo en un recién nacido puede ser una manifestación inicial?

Answer 8

Íleo meconial.

Question 9

¿Qué infección respiratoria crónica es común en estos pacientes?

Answer 9

Infección por Pseudomonas aeruginosa.

Question 10

¿Cuál es el objetivo del tratamiento en fibrosis quística?

Answer 10

Mejorar la función pulmonar, nutrición y calidad de vida.

Question 11

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Question 12

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Question 13

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Question 14

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Question 15

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Question 16

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Question 17

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Question 18

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Question 19

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Question 20

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Question 21

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Question 22

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Question 23

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Question 24

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Question 25

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Question 26

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Question 27

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Question 28

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Question 32

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Question 34

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Question 35

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Question 36

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Question 37

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Question 38

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Question 39

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Question 43

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Question 44

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Question 57

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Question 59

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Question 60

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