fibrosis quistica

Question 1

¿Qué es la fibrosis quística?

Answer 1

Enfermedad autosómica recesiva por mutaciones en CFTR.

Question 2

¿Cuál es la mutación más frecuente en el gen CFTR?

Answer 2

ΔF508.

Question 3

¿Cómo se hereda la fibrosis quística?

Answer 3

Autosomal recesiva.

Question 4

¿Qué proteína codifica el gen CFTR?

Answer 4

Un canal de cloro regulado por ATP.

Question 5

¿En qué órgano se expresa principalmente el CFTR?

Answer 5

Epitelio pulmonar y pancreático.

Question 6

¿Qué clase de mutación es ΔF508?

Answer 6

De clase II (defecto de procesamiento).

Question 7

¿Cuál es la prueba estándar para diagnosticar fibrosis quística?

Answer 7

Prueba del cloruro de sudor.

Question 8

¿Qué valor de cloruro en sudor confirma el diagnóstico?

Answer 8

Cloruro >60 mmol/L.

Question 9

¿A qué edad se realiza el screening neonatal para fibrosis quística?

Answer 9

A los 2–5 días de vida.

Question 10

¿Qué hallazgo en el tamiz neonatal sugiere fibrosis quística?

Answer 10

Tripsina inmunorreactiva elevada.

Question 11

¿Cómo afecta la fibrosis quística al páncreas?

Answer 11

Insuficiencia pancreática exocrina.

Question 12

¿Qué complicación pancreática es común en fibrosis quística?

Answer 12

Fibrosis y atrofia pancreática.

Question 13

¿Qué enzimas pancreáticas se suplementan?

Answer 13

Lipasa, amilasa y proteasa.

Question 14

¿Cómo se administra la enzima pancreática?

Answer 14

Con las comidas en cápsulas con comida ácida.

Question 15

¿Qué alteración gastrointestinal causa fibrosis quística?

Answer 15

Ileo meconial en neonatos.

Question 16

¿Qué método evalúa la función pulmonar en pacientes mayores de 6 años?

Answer 16

Espirometría con VEF1 y FVC.

Question 17

¿Qué patrón obstructivo muestra la espirometría en fibrosis quística?

Answer 17

Disminución del VEF1 y relación VEF1/FVC.

Question 18

¿Qué microorganismo es colonizador crónico típico?

Answer 18

Pseudomonas aeruginosa.

Question 19

¿Por qué es importante la fisioterapia respiratoria?

Answer 19

Ayuda a movilizar secreciones.

Question 20

¿Qué fármaco inhalado favorece el aclaramiento mucociliar?

Answer 20

Estimula el transporte de iones vía CFTR residual.

Question 21

¿Cómo actúa el dornasa alfa?

Answer 21

Degrada ADN extracelular del moco.

Question 22

¿Qué tratamiento de fondo inhalado es fundamental?

Answer 22

Corticoides inhalados.

Question 23

¿Qué clase de fármacos son los moduladores de CFTR?

Answer 23

Fármacos que mejoran función CFTR defectuoso.

Question 24

¿Qué modulador se usa para mutaciones gating?

Answer 24

Ivacaftor.

Question 25

¿Qué combinación incluye ivacaftor y lumacaftor?

Answer 25

Lumacaftor + Ivacaftor.

Question 26

¿Cuál es el principal efecto adverso de ivacaftor?

Answer 26

Cefalea y diarrea.

Question 27

¿Cómo se realiza el seguimiento nutricional?

Answer 27

Índice de masa corporal y z-score.

Question 28

¿Qué parámetro evalúa el estado nutricional?

Answer 28

Peso corporal y altura.

Question 29

¿Por qué se suplementan vitaminas liposolubles?

Answer 29

Para absorción de vitaminas A, D, E y K.

Question 30

¿Qué vitamina es fundamental para la coagulación?

Answer 30

Vitamina K.

Question 31

¿Cuál es la complicación hepática asociada?

Answer 31

Cirrosis biliar focal.

Question 32

¿Qué estudio detecta enfermedad hepática temprana?

Answer 32

Elastografía hepática.

Question 33

¿Cómo afecta el sistema reproductor masculino?

Answer 33

Azoospermia obstructiva por ausencia de vasos deferentes.

Question 34

¿Qué causa la infertilidad en varones?

Answer 34

Obstrucción congénita de conductos deferentes.

Question 35

¿La fibrosis quística afecta la fertilidad femenina?

Answer 35

Menor fertilidad pero posible concepción.

Question 36

¿Cómo se realiza la densidad mineral ósea?

Answer 36

Densitometría ósea (DXA).

Question 37

¿Qué factor predisponde a fracturas?

Answer 37

Malabsorción de vitamina D y esteroides.

Question 38

¿Qué neoplasia pancreática tienen mayor riesgo?

Answer 38

Adenocarcinoma pancreático.

Question 39

¿Cuál es la causa de la diabetes asociada?

Answer 39

Destrucción de islotes pancreáticos.

Question 40

¿Cómo se maneja la diabetes en fibrosis quística?

Answer 40

Insulina basal y prandial.

Question 41

¿Qué rol tienen los antibióticos inhalados?

Answer 41

Reduce colonización y exacerbaciones.

Question 42

¿Qué ofrecen los antibióticos orales cíclicos?

Answer 42

Prolongan intervalos libres de síntomas.

Question 43

¿Cuándo está indicada la oxigenoterapia domiciliaria?

Answer 43

SpO2 <88% en reposo.

Question 44

¿Cómo se define la insuficiencia respiratoria crónica?

Answer 44

PaO2 <55 mmHg o hipercapnia crónica.

Question 45

¿Qué criterios indican trasplante pulmonar?

Answer 45

FEV1 <30% o exacerbaciones frecuentes.

Question 46

¿Cuál es la esperanza de vida aproximada?

Answer 46

~50 años en pacientes actuales.

Question 47

¿Qué influencia tiene el diagnóstico temprano?

Answer 47

Mejora el pronóstico y nutrición.

Question 48

¿Cómo impacta la adherencia al tratamiento?

Answer 48

Clave para mantener función pulmonar.

Question 49

¿Qué apoyo psicosocial necesitan los pacientes?

Answer 49

Tratamiento psicológico y grupos de apoyo.

Question 50

¿Qué asociación local brinda soporte?

Answer 50

Asociación Argentina de Fibrosis Quística.

Question 51

¿Cómo se previene la infección cruzada en consultas?

Answer 51

Cohortes separadas y respirador individual.

Question 52

¿Qué vacuna es especialmente recomendada?

Answer 52

Antigripal anual y neumocócica.

Question 53

¿Cómo se clasifica la gravedad según FEV1?

Answer 53

FEV1 ≥70%, 40–69%, <40%.

Question 54

¿Qué técnica de imagen evalúa cambios pulmonares?

Answer 54

Bronquiectasias, mosaico y atrapamiento aéreo.

Question 55

¿Qué hallazgos muestra la tomografía de tórax?

Answer 55

Bronquiectasias multilobares y panacinar.

Question 56

¿Cómo se procesa el esputo para cultivo?

Answer 56

Cultivo en medio selectivo para Pseudomonas.