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Asil > GEN > Flashcards

GEN Flashcards

1
Q

La meosis en ovocitos de la mujer se interrumpe en la…

A

PROFASE I

Sólo finalizará si se fecunda

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2
Q

Transcripción

A

Paso de DNA a RNAm

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3
Q

Traducción

A

Paso de RNAm a proteína

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4
Q

Si hijo presenta trisomía 21 con translocación 21/21 heredada de la madre, el riesgo de recurrencia para futuros hijos será de…

A

El 100% de los fetos viables nacerán con síndrome de Down.

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5
Q

Diagnóstico de síndromde X frágil

A

Estudio directo del gen problema (gen FMR1),

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6
Q

Sd Edwards (trisomía 18). Clínica:

A

Pie astrágalo vertical + manos con el dedo índice y meñique sobre el medio y anular
Microcefalia + orejas displásicas
Muerte en el 1º año de vida

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7
Q

Déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente mutación N370S en homocigosis.

A

Enfermedad de Gaucher (1q22)

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8
Q

Tipo de Herencia de Oncogenes

A

Autosómico Dominante
Oncogenes: Es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado proto-oncogén. Origina proteínas con expresión/función alterada que favorecen el crecimiento y/o la invasión tumoral (ej:RET)

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9
Q

base genética molecular de la mayoría de síndromes de cáncer familiar?

A

Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo.

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10
Q

Mutación en Genes supresores

A

Alteración de su función normal de control de la proliferación y favorece la división celular, un ejemplo es el gen RB (asociado al renitoblastoma),

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11
Q

¿Qué metodología es la más adecuada para el diagnóstico de la deficiencia en antígenos de histocompatibilidad de clase II?

A

Citometría de flujo.

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12
Q

Enfermedades AD:

A

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Corea de Huntington, distrofia miotónia, enf Alzheimer, Esclerosis tuberosa, Esferocitosis hereditaria, Neurofibromatosis I y II, Osteogénesis imperfecta, Otosclerosis, Poliposis colónica familiar, Poliquistosis renal del adulto, Sd Marfan, Ataxia espinocerebelosa I y II

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13
Q

Enfermedades AR

A

ANEMIA DREPANOCÍTICA
Déf alfa-1 antitripsina, enf Tay-Sachs, enf Wilson, FQ, hemocromatosis, PQ renal infantil, talasemia alfa y beta, Xeroderma pigmentosum.

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14
Q

Herencia mitocondrial

A

Neuropatía óptica de Leber
Síndrome MELAS (myoenceph, lactic acidosis, stroke-like)
Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas)

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15
Q

Diagnóstico de síndromde X frágil

A

Estudio directo del gen problema (gen FMR1),

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16
Q

Trisomía más frecuente

A

Trisomia del 16 (abortos)

17
Q

Déficit de la enzima beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y molecularmente mutación N370S en homocigosis.

A

Enfermedad de Gaucher (1q22)

18
Q

Expansión de tripletes

A

Síndrome X frágil (CGG)
Corea de Huntington (CAG)
Ataxia de Friedrich (GAA)
Distrofia miotónica de Steinert (CTG)

19
Q

base genética molecular de la mayoría de síndromes de cáncer familiar?

A

Mutación en línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del segundo alelo.

20
Q

Gen diana más frec afectado en neoplasias humanas

A

p53

21
Q

¿Qué metodología es la más adecuada para el diagnóstico de la deficiencia en antígenos de histocompatibilidad de clase II?

A

Citometría de flujo.

22
Q

Enfermedades AD:

A

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
Corea de Huntington, distrofia miotónia, enf Alzheimer, Esclerosis tuberosa, Esferocitosis hereditaria, Neurofibromatosis I y II, Osteogénesis imperfecta, Otosclerosis, Poliposis colónica familiar, Poliquistosis renal del adulto, Sd Marfan, Ataxia espinocerebelosa I y II

23
Q

Penetrancia

A

% de individuos que, teniendo un determinado genotipo, lo expresan

24
Q

Herencia mitocondrial

A

Neuropatía óptica de Leber
Síndrome MELAS (myoenceph, lactic acidosis, stroke-like)
Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas)

25
Q

Microdeleciones conocidas

A

13q14: retinoblastoma
22q11: Di George
5p15: sd maullido de gato

26
Q

Trisomía más frecuente

A

Trisomia del 16 (abortos)

27
Q

Patau (trisomía 13):

A

90% muere el 1º año

28
Q

Expansión de tripletes

A

Síndrome X frágil (CGG)
Corea de Huntington (CAG)
Ataxia de Friedrich (GAA)
Distrofia miotónica de Steinert (CTG)

29
Q

Base genética de la mayoria de sd de cáncer familiar

A

Mutación en la línea germinal de un alelo de un gen supresor de tumores e inactivación somática del otro alelo por factores ambientales

30
Q

Gen diana más frec afectado en neoplasias humanas

A

p53

31
Q

Expresividad

A

Grado en que se expresa un fenotipo para un genotipo determinad

32
Q

Genotipo

A

Conjunto de alelos que contiene un individuo

33
Q

Penetrancia

A

% de individuos que, teniendo un determinado genotipo, lo expresan

34
Q

2 tipos de heterogeneidad

A
  • LOCUS: mutaciones en diferentes genes producen la misma enfermedad
  • ALELO: mutaciones diferentes en un mismo gen

Asil (24 decks)

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