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Genética Flashcards

(67 cards)

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1
Q

Diámetro de la doble hélice

A

2nm

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Q

Diá. nucleosoma

A

10nm

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Q

Diá. de distribución helicoidal (SOLENOIDE)

A

20 - 30nm

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4
Q

Diá. cromosoma metafase (extendida) ASA CROMÁTICA

A

300nm

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Q

Diá. cromosoma metafase (condensada)

A

700nm

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6
Q

Diá. metafase PURA a nivel del centrómero

A

1400nm

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7
Q

Enfermedades autosómicas recesivas

A 
Fibrosis quística
Talasemias
Anemia de células falciformes
Defecto enzimático en sacáridos
E. Gauche
Def. de alfa 1 antitripsina
Alcaptonuria
Albinismo
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8
Q

Fibrosis quística

A

Afección cms 7q
70% deleción del cms ( mutación puntual)
Falla del transporte de Cl y Na en páncreas y pulmón

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9
Q

Alcaptonuria

A

Metabolismo de tirosina y Phe afectado
Acumula ácido homogentísico (melánico) en válvulas cardiacas y hueso
Ocronosis. Litiasis renal

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10
Q

Deficiencia de alfa - I antitripsina

A

EPOC (3a a 4a década)
Producida por hígado
90% no diagnosticadas ( subclínicas)

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11
Q

Enfermedad de Wilson

A

Acúmulo de cobre en cuerpo (cerebro, hígado)
Daño de la proteína transportadora de cobre ATP7B
4 - 100,000 personas

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12
Q

Enfermedad de Gaucher

A 
cms 1
Deficiencia de Glucocerebrosidasa
Acumula glucocerebrosidos/ glucosilceramida
Judios Ashkenazi 8.9%
Hepatomegalia (esplenomegalia)
Pacncitopenia
Osteoporosis, cirrosis
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13
Q

Enfermedades autosómico dominantes

A 
Hipercolesterolemia familiar
Osteogénesis imperfecta
Earles - Danlos 
Marfan
Neurofibromatosis I
Corea de Huntington
Retinoblastoma
Tumor de Wilms
Acondroplasia
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14
Q

Acondroplasia

A

1:25,000
Estatura de 131 cm. aprox.
Alteración en el receptor FGF-3

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15
Q

Enfermedad de Huntington

A

Movimientos coréicos

cms 4p

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16
Q

Hipercolesterolemia familiar

A

1:600 (caucásicos)
Receptor de LDL defectuoso
No reconoce la Apo-B100
Hígado atrapa el 75% de las LDL circulantes

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17
Q

Neurofibromatosis - I

A 
1:3,000
cms 17q 11.2
Nódulo de Lisch
Neurofibromatomas
Alteración ósea
Manchas cafe-au-lait
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18
Q

Recesiva ligada al X

A 
Síndrome frágil X
Hemofilia A (factor VIII)
Hemofilia B (factor IX)
Agamaglobulina ligada al X
Deficiencia en G6PDH
Distrofia muscular (Duchenne-Becker)
Daltonismo
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19
Q

SX. Frágil X

A 
DEmencia/retraso mental
Macro-orquídea
Orejones, cara alargada
Piel delicada
Pie plano
Hipotonía muscular
GEn FMRI 
Repetición de CCC en el segmento promotor de FMRI
Paradoja de Sherman
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20
Q

Paradoja de Sherman

A

Pre-mutación: no da síntomas clínicos

X inestable en mitosis: síntomas

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21
Q

Dominante ligada al X

A

Amelogénesis imperfecta
Sx. de Alport
Sx. de Rett

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22
Q

Enfermedad o distrofia muscular de Duchenne

A

Afecta la distrofina

Forma menos grave: Distrofia de Becker

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23
Q

Amelogénesis imperfecta

A

AMELX (también: ENAM, KLK-4 y MMP20

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24
Q

Sx. de Alport

A 
1:5,000
Enfermedad inflamatoria
gen COL4A5
Afección renal, ocular, microhematuria
Letal en 1 a 2%
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25
Sx. Rett
``` 1:10,000 RNV Alteración en sustancia gris Retraso mental DX (Xq28) Pérdida de capacidades manuales Marcha deteriorada ```
26
Ligada al Y
Hipertricosis auricular
27
Enfermedades multifactoriales/complejas
``` Alzheimer Obesidad Parkinson Sarcoidosid Esclerosis múltiple Autismo Diabetes Mellitus tipo - I (insulina dependiente - Tipo Mody) Cáncer de mama ```
28
Cáncer de mama
BRCA1/BCRCA2 alterado (80% desarrolla cáncer de mama) | otros genes asociados: CDH1, STKII, TP53, AR, ATM, BARDI, BRIP1, CHEK2, DIRAS3,BRBB2, NBN, PALB2, RAD60 y RAD61
29
Retinitis pigmentosa
Genes (ambos) 1. Periferia (alterado) 2. Rom I (nulo) 1:4,000 Afecta más bastones(#) / conos más dañados (severidad)
30
Trombosis venosa
venosa profunda cerebral idiopática infarto a miocardio infarto en sitios inusuales o fuera de edad Se asocia a uso de anticonceptivos Mutación en el factor V (de Leiden) o protrombina
31
Enfermedad de Hirshprung
1:5,000 RNV Afecta a colon en segmentos cortos No hay concordancia perfecta en gemelos MZ Se puede comportar como AR, AD, pero la herencia no es concordadnte Mayor riesgo H > M Gen RET y EDNR B (endotelina)
32
Defectos cardiacos
de 4 a 8/1,000 RNV | Lesión: 1. Cromosómica /tetralogía de Fallot 22q11) 2. Rubeola, teratógenos, diabetes materna
33
Alzheimer
Comportamiento com AD Inicio post. 60 años GEmelos MZ 50%, DZ 18% Parientes de primer grado (x4)
34
G1
Ambas fases G sirven de filtro para pasar a la siguiente fase 11 horas
35
Checkpoint
DNa dañado incrementa p53 y no pasa a S
36
Proteínas de G1
cdc2 y cdk1
37
¿Que pasa si está defectuosa o hay mucha proteína cdc2?
Defectuosa: retraso a mitosis= no hay mitosis Mucha: mitosis prematura= célula "wee" (pequeña)
38
¿Cuánto dura G1?
24 horas (en mamíferos)
39
cdk1 + Ciclina A y B | Fosforilación Rb
MPF (mitosis promoting factor)
40
Al terminar la fase G1, ¿qué proteína está incrementada?
cdk1
41
G1
la realización sólo ocurre una vez por ciclo (ORC y MCM)
42
G2
Hay síntesis de proteínas para la mitosis | 4 horas
43
cdk1 + ciclina A y B | Fosforilación Rb --> fin de mitosis -->
Rb desfosforila cdc2 inactiva por Sic1 ciclinas se degradan
44
G0
Célula metabólicamente activas pero NO replican DNA
45
Tipos de mitosis:
Eucariontes: Abierta y cerrada | Procariontes; fisión binaria
46
Profase temprana
Huso mitótico empieza a formarse, desaparece nucleolo y cromosomas empiezan a condensarse
47
Profase intermedia
Inicia degradación de envoltura nuclear
48
Profase tardía
Se pueden diferenciar dos cromátides hermanas | Centriolos migran a los polos
49
Metafase
No hay envoltura nuclear
50
Anafase
Se rompe el centrómero
51
Cromosomas (tipos en anafase)
Metacéntricos "V" Submetacéntricos "J" Telocéntricos "I"
52
Telofase
Inicia degradación de huso acromático. | Inicia citogénesis
53
Citocinesis
Proceso de separación y segmentación del citoplasma que tiene lugar durante la última fase de la mitosis
54
Anillo contráctil
"Anillo de restricción" | Filamentos de actina y miosina
55
ALKBH
Regulador de os procesos de actina y miosina durante la citocinesis y migración celular
56
Leptoteno
Inicia condensación de cromosomas y forma filamentos
57
Cigoteno
Apareamiento de autosomas | Apareamiento de regiones Pseudoautosómicas (entre cms X y Y)
58
Cigoteno
Se aproximan los cromosomas Se forman sinapsis Cromosoma humano forma 50 quiasmas de 1 a 3 tétradas por cms Hay un apareamiento "punto con punto" "Complejo sinaptonemal" (cms homólogos se juntan y lo forman)
59
Paquiteno
Entrecruzamiento (crossing over) Es la etapa más grande del ciclo Termina la replicación genética
60
Ciploteno
Se inicia la separación de bivalentes (tétradas) Se aprecia mejor el sitio donde ocurrió el entrecruzamiento DICTIOTENO ("red") con célula en reposo
61
Dictioteno
diploteno femenino
62
Diacinesis
Inicia la separación de la membrana nuclear Desaparece el nucleolo Mayor punto de condensación de los cromosomas Se termina de formar el huso acromático Se termina de rotar las cadenas de DNA a nivel del quiasma
63
Anafase I
Inicia separación de cms homólogos | 4n
64
Metase I
Ocurre la citocinesis Se forma membrana nuclear Desaparece huso acromático
65
Intercinesis
Periodo entre Telofas I y Profase II Célula en reposo NO hay duplicación de material genético
66
Profase II temprana
Desaparece envoltura nuclear | Cromatina inicia condensación
67
Profase II tardía
Se pueden diferenciar dos cromátides hermanas Engrosamiento de cromátides Centriolos migran a los polos
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