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Sétimo semestre > Genética prova 1 > Flashcards

Genética prova 1 Flashcards

1
Q

Quantos cromossomos o genoma humano tem?

A

46 cromossomos. Sendo 44 autossômicos e 2 sexuais

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Q

O que é a epigenética?

A

é o estudo da capacidade do organismo de ativar ou desativar genes de acordo com o ambiente, sem que haja alteração no DNA

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3
Q

O que significa penetrância incompleta?

A

O indivíduo possui o genótipo da doença, mas não o fenótipo (não a manifesta)

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4
Q

Uma prole afetada a partir de pais normais corrobora com uma doença autossômica …..

A

recessiva

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5
Q

Mulher afetada com uma doença ligada ao sexo teve 2 filhos homens e duas mulheres com um homem normal. Qual vai ser o resultado da sua prole?

A

quando uma mulher afetada com uma doença ligada ao sexo tiver filhos homens, todos eles serão afetados.

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6
Q

V ou F: a parte do genoma onde encontram-se 85% das mutações genéticas é no exoma

A

VERDADEIRO

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7
Q

Como é chamada uma mutação que não foi herdada por nenhum parentesco, mas sim foi ao “acaso”?

A

mutação denovo

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8
Q

Qual é a principal causa genética de deficiência intelectual em meninas e meninos?

A

Síndrome de Down
2ºmeninas: síndrome de Rett
2ºmeninos: síndrome do X frágil

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9
Q

Qual é a diferença de mal formação maior e menor?

A

menor não impacta significamente

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10
Q

O que é uma anomalia disrruptiva?

A

que não tem relação com alteração genética; causas externas. Talidomida, alcoolismo, infecções.

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11
Q

Pé torno é apenas preditivo de anomalia apenas se n conseguimos colocar no lugar. V ou F?

A

verdadeiro

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12
Q

Qual é a causa da infertilidade do Prader Willi?

A

hipogonadismo hipogonadotrófico

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13
Q

Qual é a principal causa de infertilidade de causa genética no homem?

A

homem: klinefelter

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14
Q

Quantos genes estima-se que tenha a espécie humana?

A

20/25 mil

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15
Q

Qual é a unidade funcional do DNA?

A

O GENE

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16
Q

Cosanguinidade parental é um fator de risco para qual padrão de herança?

A

autossômico recessivo

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17
Q

Qual padrão de herança que a transmissão só é possível pelo DNA materno?

A

herança mitocondrial

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18
Q

Quais são os dois tipos de genoma? Os dois carregam informações genéticas?

A

o nuclear (presente no núcleo das células) e o mitocondrial

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19
Q

Quais são os dois tipos de genoma? Os dois carregam informações genéticas?

A

o nuclear (presente no núcleo das células) e o mitocondrial

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20
Q

Quantos pares de DNA contém em cada célula aproximadamente?

A

3 bilhoes

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21
Q

as mutações são alterações genéticas hereditárias?

A

sim

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22
Q

polimorfismo é um alelo variante presente em ____ da população.

A

mais de 1% da população

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23
Q

herança ligada ao x recessiva afeta _____

A

apenas homens

24
Q

histonas, que são relacionadas com a epigenética, metilam o DNA e podem causar mutações. V ou F:

A

falso, não causam mutações

25
Q

O exoma é uma parte do genoma composta por exons e introns e é a parte funcional e mais relevante. V ou F?

A

verdadeiro

26
Q

Qual é o principal fator de risco para síndrome de down?

A

idade materna avançada

27
Q

Qual é a cromossomopatia da síndrome de edwards?

A

trissomia do cromossomo 18

28
Q

A deleção do braço curto (p) do cromossomo 4 causa qual alteração? Podemos usar o cariótipo para diagnosticar?

A

sindrome de wolf - hirschhorn. Não, precisamos de um exame mais específico, como o FISH ou molecular (CGH airray)

29
Q

Qual é a alteração mais comum do cariótipo e qual doença ela causa?

A

aneuploidia XXY, 47 cromossomos
síndrome de klinefelter

30
Q

V ou F: a síndrome de klinefelter pode ser uma causa de infertilidade e só ocorre em homens.

A

verdadeiro

31
Q

Qual é a alteração cromossomica da síndrome de turner?

A

ausência do cromossomo X da mãe, ocorre só em mulheres

32
Q

Qual síndrome ocorre na deleção completa ou parcial do cromossomo 5?

A

cri du chat

33
Q

A sindrome de deleção do 22q apresenta um fenótipo variável e a maioria ocorre por mutações de novo. V ou F?

A

verdadeiro

34
Q

paciente com atraso no desenvolvimento motor e apresenta riso e expressões faciais de alegria desmotivada. Qual síndrome suspeitar?

A

Angelman

35
Q

Qual é a diferença da alteração cromossomica do prader Willi e da sídrome de Angelman?

A

Prader Willi: deficiência paterna
Angelman: deficiencia materna
ambas no cromossomo 15

36
Q

paciente do sexo feminino, com crescimento abaixo do esperado, pescoço alado, cúbito vago e edema em membros inferiores. Qual alteração genética mais provável?

A

turner
apenas 1 x

37
Q

O exame genético no pré natal pode ser utilizado para confirmação diagnóstica, mas tbm pode ser clínico no pré natal se indisponível. V ou F?

A

verdadeiro

38
Q

Sensibilidade ao som, atraso no desenvolvimento psicomotor, lábios grossos, baixa estatura é caracteística de qual síndrome cromossomica?

A

síndrome de williams

39
Q

Pode ser feito cariótipo com banda G em sangue periférico na síndrome de williams?

A

não, pois é uma microdeleção

40
Q

Os sintomas do espectro autista começam a se manifestar em qual idade?

A

aos 3 anos de idade, ja podendo ser feito o seu diagnóstico

41
Q

as CNVs (variação de números de cópias de segmentos do DNA) são a principal causa de qual doença de DI?

A

espectro autista

42
Q

Qual é a manifestação clínica mais comum e precoce da DI?

A

atraso na linguagem

43
Q

O diagnóstico de DI pode ser feito até que idade?

A

18 anos

44
Q

quais são as anomalias congênitas mais comuns ao nascimento?

A

anencefalia e espinha bífida

45
Q

V ou F: na maioria das vezes das fendas orais estão associadas a síndromes genéticas.

A

falso, normalmente são isoladas

46
Q

Quais são fatores de risco para as fendas orais?

A

pesticidas, medicações, alcool

47
Q

Qual é a holoprosencefalia que apresenta apêndice?

A

é a alobar

48
Q

Qual é a craniossinostose mais comum?

A

sagital (dolicocefalia)

49
Q

A partir de quantos anos devo medir a altura da criança em pé?

A

a partir de 2-3 anos

50
Q

Qual é a displasia esquelética mais comum de baixa estatura?

A

acondroplasia

51
Q

Qual é o principal fator de risco para acondroplasia por mutações de novo?

A

idade paterna avançada

52
Q

Qual dos tipos de osteogênese imperfeita é letal?

A

tipo II

53
Q

esclera azulada é característica de qual doença?

A

osteogênese imperfeita

54
Q

Quais são os EIM das doenças lisossomicas que não são autossomicas recessivas?

A

mucopolissaridose II e doença de fabri, são ligadas ao X

55
Q

A síndrome de down é considerada uma doença rara?

A

não

Sétimo semestre (22 decks)

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