Genetikk Flashcards Preview

Lauritz Morten/ diverse > Genetikk > Flashcards

Flashcards in Genetikk Deck (39):
1

Genetisk heterogenitet

En fentotype kan ha flere ulike genfeil.

2

Allelisk heterogenitet

Ulike mutasjoner i samme gen kan gi samme tilstand

3

Ekspressivitet

Alvorlighetsgraden av en genetisk tilstand

4

Penetranse

Andelen med en sykdomsgivende genfeil som får manifeste symptomer på sykdommen. Kan variere fra sykdom til sykdom og fra person til person. Ofte aldersrealtert (økende)

5

Presymptomatiske tester

Påvise genfeil før symptomstart, for eksempel Huntington

6

Prediktive gentester

Sjansen for å utvikle sykdom, typisk sykdommer der genetikk kan være risikofaktor

7

Bærertilstand

Sier noe om risiko

8

Invasis fosterdiagnostikk

Fostervannsprøve etter 15 uker, obs spontanabort

9

Genetisk preimplantasjonsdiagnostikk

Genetisk undersøkelse av embryo før det settes inn i livmor, prøverør hos utsatte personer: bærer med høy risiko for overføring. HLA-typing til behandling av sykt søsken. Mehmet.

10

Non-invasiv prenatal testing

Blodprøver av fosterDNA i mors blod, på jakt etter kromosomanomalier

11

BRCA1 og 2

Tumor supressorgener med autosomal dominant arvegang med risiko for bryst- og ovariekreft, samt prostatakreft. Hyppig oppfølging, fjerne bryst og ovarier.

12

Familiær adenomatøs polypose

Polypose, arvelig disponering for tarmkreft, ofte i ung alder. Kan forebygges ved kirurgi. Følges hyppig, testes tidlig

13

Lynch syndrom

Arvelig non-polypøs tarmkreft, affisert under 50 år, også livmorkreft, ovarier, prostata

14

Genetisk undersøkelse

Alle udnersøkelser med mål om å finne eller utelukke genetisk årsak: DNS, proteiner, blodprøver, organundersøkelser

15

Alzheimers og genetikk

Early onset: autosomal dominant med redusert penetrans. Mulig å teste, og prenatalt

16

Huntington og genetikk

Autosomal dominant arvegang med 100 % penetrans. CAG-repetisjoner. Antall repetisjoner påvirker alvorlighetsgrad.

17

Gentesting av barn under 16 år

Ikke med mindre testen kan vise forhold som kan redusere eller forhindre helseskade. Typisk søsken med arvelig sykdom.

18

Fosterdiagnostikk

Undersøkelse av celler, foster eller mor med formål å få info om fosterets genetiske egenskaper eller påvise/utelukke genetisk tilstand

19

Når mistenke arvelig kreft?

Tidlig debut, flere i familien som har hatt det, kreftformer med kjent arv

20

Parkinson og arv

Finnes arvelige former med ulik nedarvingsmønstre

21

Duchennes muskeldystrofi

Tidlig tap av gangfunksjon, tykke legger med fett, begrenset levetid. Recessiv kjønnsbundet = bare gutter

22

Beckers muskeldystrofi

«mild» utgane av Duchenne, annen genfeil i samme gen som Duchenne, mindre ekspressivitet. Senere symptomdebut enn Duchenne, men liknende symptomer.

23

Anticipering

Økende genfeiler for hver generasjon som gir forverring av symptomer/tidligere debut. Felre CAG-repetisjoner ved Huntington.

24

Dystrofia myatonica

CAG-repetisjoner, jo flere repetisjoner, jo mer alvorlige symptomer eller tidlig debutalder. Stive muskler i tillegg atrofi. Autosomal dominant nedarving.

25

Marfans syndrom

Autosomal dominant med variabel ekspressivitet. Feil i bindevev. Høy, slank, nærsynt, lange fingre og tær, fuglebryst, fatigue. Linseluksasjon. Aortadisseksjon/aneurysme.

26

Polycystisk nyresykdom

Akkumulering av cyster i nyrene. Gir HT, cyster andre organer. Adult: autosomal dominant, infantil: autosomal recessiv

27

Pleiotropi

Genet virker på mer enn én egenskap. En genfeil gir feil i flere organsystemet. Marfan, CF

28

Cystisk fibrose

Klor-kanaler, sekretstagnasjon. Autosomal recessiv arvegang. Lungesykdom, pankreasinsuffisiens.

29

Genetisk syndrom

En genfeil gir flere feil årsak gir A, B og C

30

Genetisk sekvens

En genfeil gir en feil. Denne feilen kan gi konsekvenser med ny feil. Årsak gir A, A gir B, B gir C. Kan være samtidig som genetisk syndrom, som et ledd i sykdommen.

31

Retinoblastom

Nedsatt rød refleks hos barn. Spontan hos de fleste, arvelig hos noen. Redusert penetrans.

32

Retinitis pigmentosa

Heterogen genetisk årsak, flere genfeil kan gi sykdom. Gradvis innskrenket synsfelt, progredierende.

33

Prader Willis syndrom

Kromosom 15 fra far eller mor. Overvekt, voldsom appetitt.

34

Angellmans syndrom

Kromosom 15 fra mor. Happy puppets, retardasjon, lite hode, epilepsi.

35

Oslers sykdom

Herreditær hemorragisk teleangiektasi. Autosomal dominant. AV-malformasjoner, neseblødning, GI-blødning.

36

Ikke-monogen arv, hvorfor?

Redusert penetrans, variabel ekspressivitet, nyoppståte mutasjoner, genetisk heterogenitet

37

IBD og arv

Multifaktoriell. Pleiotropi = risikogener er risikogener for andre sykdommer også.

38

Genetikk og hjerte?

Kardiomyopatier, lipidforstyrrelser, arrytmier (lang QT-tid)

39

Familiær hyperkolesterolemi

Arvelig dominant,