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Tête et cou > génétique 1 > Flashcards

génétique 1 Flashcards

(50 cards)

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1
Q

V ou F, la mutation est un terme négatif

A

Faux, il peut être neutre, positif ou négatif

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Q

F ou V la génétique inter-individuelle est presque identique

A

Oui, à 99,8%

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3
Q

Combien de % de différence peut être observée entre humain et primate sur le génome

A

50% de la variation de 6M de pb

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4
Q

Il y a-t-il plus de variation entre population ou à l’intérieur d’une population

A

Il y a 90% de variations dans une population, mais 10% entre population

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5
Q

D’ou proviennent les variations (2)

A

Sélection naturelle et apparition récente de la variation

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6
Q

Ou peut-il avoir des SNP

A

au promoteur, exons, introns et non-coding

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7
Q

Une mutation de CCR5 offre quoi

A

Une résistance à l’infection au VIH

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8
Q

Pourquoi la mutation de CCR5 n’est que présente dans la population européenne

A

Les africains et asiatiques n’ont jamais connu l’épidémie

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9
Q

C’est quoi un haplotype

A

Groupe de SNP liés sur un même segment chromosomique

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10
Q

C’est quoi un allèle mineur et majeur

A

Mineur: rare
Majeur: le plus commun

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11
Q

Dans quel groupe ethnique la majorité de la population se trouve-elle

A

Dans un mixte de tous les contients

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12
Q

Comment les gènes ont disparus et apparus

A

Maladie et épidémie = disparition
Évolution et migration = apparition

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13
Q

Peut-on faire une analyse généalogique génétique avec un petit nombre de personnes

A

Non, il faut un grande banque d’analyse

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14
Q

Maladie monogénique
Gène cause la maladie ou indirectement la maladie
Un gène ou plusieurs gènes
Mode de transmission clairement identifiable ou non
Maladies rares ou commune

A

Direct
1gène
transmission identifiable
rares

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15
Q

Trait complexe
Gène cause la maladie ou indirectement la maladie
Un gène ou plusieurs gènes
Mode de transmission clairement identifiable ou non
Maladies rares ou commune

A

Gène modifie le risque
plusieurs gènes et environnement
pas de mode de transmission identifiable
fréquente

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16
Q

Quels sont les deux sources des variations génétiques chez une population

A

-Apparition récente de la variation
-Sélection naturelle dans un environnement spécifique

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17
Q

Ou peuvent apparaitre les SNP

A

Intergénique (entre les gènes)
Promoteur
Exons
Introns

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18
Q

V ou F, un SNP non codant peut influencer l’expression genique

A

V, s’il modifie la fin d’un exon ou intron

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19
Q

Quels sont les recepteurs necessaire pour avoir une infection virale (VIH)

A

CXCR4 et CCR5

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20
Q

Une mutation sur quel gène promut une resistance aux infections virale (VIH)

A

Gène CCR5

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21
Q

Comment peut-on retracer nos ancetres

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A

Via la variation génétique

22
Q

Les maladies et les migrations reduisent ou augmente la diversité de gènes

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A

Maladie: réduisent
Migration: augmente

23
Q

La majorité des allèles qui suite a leur mutation cause une maladie sont rare ou commun

24
Q

Habituellement, une mutation commune au niveau d’un allèle peut-elle causer une maladie

Study These Flashcards
A

Elle ne cause pas directement, mais augmente le risque d’en développer une

25
C'est quoi une maladie monogénique
Maladie causé par un gène en précis avec un mode de transmission précis (souvent des maladies rares)
26
C'est quoi un trait complexe
Un gène qui modifie le risque d'avoir la maladie, souvent l'environnement joue un rôle aussi, donc pas de transmission connu et ce sont des maladies fréquentes
27
Quels sont les deux techniques pour évaluer la fréquence de la co-ségrégation d'une maladie?
Gène candidat et Pangénomique
28
Quels sont les traits d'une étude via le gène candidat (4)
Basé sur hypothèse Pas besoin de grand génotypage Correction statistique mineure Plus de cible manqué et pas bcp de faux positif
29
C'est quoi les traits d'une étude pangénomique
Pas besoin d'une hypothèse On doit faire des grands génotypage Faire plusieurs corrections statistiques Plusieurs faux positifs, mais peu de cible manquées
30
Quels sont les trois types d'études d'association non pangénomique faisable et leur but
Cas-contrôle Cohorte Trio but: voir si une variation génétique précise d'une allele est lié a la maladie
31
C'est quoi un Scores polygéniques
Détermine en valeur le risque d'avoir la maladie
32
Le scores polygéniques est basé sur quoi
L'âge et le GWAS
33
Utilité de PRS
Prevoir les risques Diagnostiquer prédire la conclusion de la maladie
34
À quoi ca sert de pouvoir cibler le gene qui donne la maladie
Cibles thérapeutiques par médication
35
Pharmacogénomique
Étude entre variation de l'ADN et la réponse aux médicaments
36
Quels sont les facteurs intrinseques qui modifient la réponse a un médicament
âge, santé globale et génétique
37
Quels sont les facteurs extrinsèques qui modifie la réponse au médicament
Diète, polypharmacie et observance
38
En pharmacogénétique c'est quoi un gène candidat
Un gène qui code pour déterminer la pharmacocinétique et pharmacodynamique
39
C'est quoi la pharmacocinétique
Temps entre la prise et l'excrétion du médicament
40
C'est quoi la pharmadynamique
L'intensité de l'effet du pharmacogène
41
C'est quoi une allèle étoile
Un allèle dont la fonction du gène dépend de l'haplotype Allèle avec un haplotype précis
42
Rôle de CYP2C9
Affecte la clairance (pharmacocinétique)
43
Rôle de VKORC1
Cible de la Warfarine qui veut l'inhiber (pharmacodynamique)
44
C'est quoi le CYP2D6 et CYP2C19
métaboliseur des antidépresseurs (transforme pro-médicament en médicament)
45
Rôle de CYP2D6 devant la codeine
Métaboliseur ultrarapide
46
V ou F, on ne devrait pas donner de la codeine chez les personnes ayant un métabolisme ultrarapide, mais chez chez qui en ont un lent c'est correct
F, chez rapide: trop de morphine overdose Chez lent: trop de codeine
47
C'est quoi TPMT
métabolisme des médicaments contre la leucémie (LLA)
48
Les tests direct-to-consumer sont slm permis si la maladie...
porte un risque TRÈS élevée
49
V ou F les gènes qui dicte la qté de cibles du médicament affecte la concentration corporelle du médicament
F, slm le gène qui influence la pharmacocinétiques (métabolisme)
50

Tête et cou (50 decks)

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