génétique 4 Flashcards

(46 cards)

1
Q

La fréquence de cancer chez un enfant est de cb de pourcent

A

1%

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Q

Quel est le type de cancer le plus fréquent chez les enfants

A

Tumeur au blastème
*les carcinome sont rares

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Q

Quels sont les facteurs et risque du cancer chez les enfants

A

Les prédispositions syndromiques et mutations génétiques
*L’environnement et le mode de vie ne jouent pas un grand rôle

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4
Q

Traitements contre cancers sont-ils efficaces chez l’enfants

A

Oui largement supérieur que chez l’adulte et dépend du type de cancer et l’agressivité des traitements

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Q

Cancer le plus fréquents et mortel

A

Cancer fréquent: prostate et sein
Mortel: poumon et bronches

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6
Q

Exemple de virus qui cause le cancer

A

L’herpes peut donner le cancer du col de l’utérus

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7
Q

Exemple d’expositions professionnelles qui donne le cancer

A

Exposition aux UV chez les travailleurs qui travaillent à l’extérieur

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8
Q

Exemple du style de vie qui donne le cancer

A

Cancer des levres chez les gens qui fume la pipe

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9
Q

V ou F, l’industrialisation diminue le taux de cancer

A

Faux, augmente parallelement

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10
Q

V ou F Mutations causées par environnement, virus, mode de vie, radiation jouent sur le génome

A

Faux, sur l’épigénétique

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11
Q

V ou F le cancer est 100% une maladie génétique et pourquoi

A

Oui, car touche la génétique même si pas tout héréditaire

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12
Q

La formation de tumeur est-il un processus rapide

A

Non, étape par étape; par exemple activation des oncogenes et ensuite desactivation des genes suppresseurs

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13
Q

Oncogène; gain ou perte de fonction

A

Gain

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14
Q

C’est quoi un gène suppresseur de tumeurs (2 types)

A

Gatekeeper et caretaker

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15
Q

C’est quoi un gatekeeper

A

promote apoptose
controle la croissance cellulaire + checkpoint

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16
Q

C’est quoi un caretaker

A

Garde l’intégrité du génome
code pour prot de reparation, disjonction et apoptose

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17
Q

Rôle de la Bêta-cathénine

A

Activateur de la transcription

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18
Q

Deux sources de l’instabilité génomique

A

Conditions récessives
Anomalie du maintien de l’intégrité du génome (Lynch)

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19
Q

Pourquoi une personne qui fume toute sa vie peut ne jamais avoir le cancer

A

La personne possède une voie de détoxification cellulaire plus rapide

20
Q

c’est quoi le two-hit theory

A

Il faut 2 alleles mutées pour avoir un cancer

21
Q

Source du first hit

A

Sporadique ou héréditaire

22
Q

C’est quoi une formes syndromique

A

Signe associées à un cancer, par exemple une grosse tête

23
Q

C’est quoi une forme non syndromique

A

Expression pour avoir le cancer, sans avoir de phénotype qui encore le fait d’avoir un cancer

24
Q

Dans quel type de transmission de cancer il y a-t-il un agrégat

A

Dans la susceptibilité familiale

25
Explique la susceptibilité familiale
Même SNP transferer donc même risque de mutation = même cancer
26
Les syndromes de predispositions aux cancer sont de transmission héréditaire...
Autosomique dominant
27
C'est quoi une phénocopie
Même condition, mais c'est totalement diff du vrai diagnostic
28
Rôle de BRCA
Réparation de l'ADN brisé
29
Rôle de TP53
Anti-oncogene le patron
30
La radiothérapie est une bonne solution contre cancer
Faux, donne cancer
31
V ou F les grilles de paneth sont efficaces pour diagnostic de cancer
Non
32
C'est quoi une évaluation génétique germinale et son but
Diagnostic sur ADN leucocytaire et tissulaire pour évaluer prédisposition héréditaire provenant des gamètes
33
C'est quoi et son but d'un évaluation génétique somatique
Diagnostic sur ADN tumoral tissulaire et pour identifié la tumeur et proposer thérapie ciblées
34
Les NGS peuvent détecter un cancer V ou F
Faux, pas réponse à tout
35
Quels sont les 2 prédispositions aux cancers du colon
Lynch et polypose
36
C'est quoi lynch
maladie autosomique dominante lié a une déficience des genes reparateurs (misappariements)
37
Quel mutation cause Lynch
mutation dans MSH2, MSH6, PMS2 et MLH1
38
Cause de la polypose
mutation dans le gène APC
39
Mode de transmission de la polypose
Autosomique dominante
40
Mode de transmission le plus populaire de la polypose
NOVO
41
Niveau de pénétrance de la polypose
Élevée
42
quel mutation de la forme de polypose est autosomique recessive
MUTYH
43
Mode de transmission de Néoplasies endocriniennes multiples de type 1
autosomique domiante
44
Quel mutation cause NEMtype1
MEN1
45
Syndrome de NEMtype1
- tumeur de la parathyroïde - Tumeurs du pancréas - Hyperplasie de la glande pituitaire - syndrome de Zollinger Ellison
46
SDHD est transmis de quel facon
autosomique avec empreinte parental maternelle