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Flashcards in Génétique Deck (24):
1

Quel est le risque pour une femme trisomique 21 de transmettre la trisomie à son enfant ?

1/3

2

Quel est le tournant évolutif d'une mucoviscidose ?

Colonisation des voies aériennes par Pseudomonas Aeroginosa (= Bacille Pyocyanique, Pyo)

3

Quel est la forme cytogénétique de trisomie 21 la + commune ? Expliquer ces caractéristiques (3)

LIBRE : les 3 chromosomes 21 sont séparés
COMPLETE : le 3ème chromosome 21 est complet
HOMOGENE : toutes les cellules sont concerné (pas de mosaïcisme)

4

A quoi prédispose les prémumtations du gène FMR1 (entre 50 et 200 triplets) ?

Chez l'homme = FXTSA : ataxie cérébelleuse + tremblement d'intention

Chez la femme = FOP : Insuffisance ovarienne prématuré +/- FXTSA

5

Sex ratio dans le syndrome de l'X fragile

Schématiquement :
- Garçon à 100% atteint
- Fille à 50% atteint, ou avec des formes moindres (mosaïcisme)

6

Quel est la triade du syndrome de l'X fragile ?

- Déficit intellectuel trouble comportement (TSA, hyperactivité)
- Dysmorphie faciale : tête allongé et macrocéphale, grandes oreilles décollés,
- Macroorchidie (après la puberté)

7

3 principales méthodes de diagnostic pré-natal ?
A partir de quel terme ?
Quels risques ?

- Biopsie de trophoblaste : à partir de de 11-12 SA, risque de fausse couche de 1%
- Amniocentèse : à partir de 15-16 SA, risque de fausse couche de 0,5%
- Ponction de sang de cordon : à partir de 22SA

8

Mucoviscidose : quels sont les définitions de la
- Primo-colonisation
- Colonisation chronique

Mucoviscidose :
- Primo-colonisation : 1ère mise en évidence
- Colonisation chronique : 3 cultures positives, à 1 mois d'intervalle, et le tout sur 6 mois.

9

Quels sont les 4 anomalies échographiques qu'on peut retrouve en cas de mucoviscidose ?

- Péritonite méconiale
- Absence de vésicule biliaire visible
- Calcification et hyperéchogènicité intestinale
- Atrésie du grèle

10

Quels sont les anomalies évocatrice de trisomie 21 visibles lors de l'échographie de datation (12SA) ?
Et sur l'échographie morpho (22SA) ?

Echo T1 :
- Augmentation de la clarté nuquale
- Hygroma Coli
Echo T2 :
- Malformation cardiaques
- Malformation rénale
- Atrésie duodénale
- RCIU
- Hypoplasie des OPN

11

Modalité de surveillance d'une mucoviscidose (6)

Clinique : tous les 3 mois
ECBC : tous les 3 mois
TDM thoracique : tous les 5 ans
Glycémie à jeun + HGPO à l'age de 10 ans
Ostéodensitométrie à partir de 8 ans
Bilan biologique régulier (nutritionel, carence)

12

Quels sont les 5 chromosomes accrocentriques ?

13, 14, 15, 21, 22

13

Quel est la fréquence du Syndrome de Turner ?

1/2500 naissance de filles.

14

Quels sont les principales complications possibles de la trisomie 21 ? (7)

Cardiaque : canal atriventriculaire +++, ...
ORL : apnée du sommeil, surdité
Neuro : Syndrome de West
Leucémie aiguë
Dysthyroïdie
Stérilité masculine
Maltraitance

15

Quel est le test de confirmation diagnostic de la mucoviscodose ?

Test à la sueur (réalisé dans les CRCM)
2 tests nécessaires

16

Quel est le gène impliqué dans le syndrome de l'X fragile ?
Combien de triplets pour parler de mutation complète ?
Quel sont les nucléotides des triplets dans l'X fragile ?

FMR1
200
CGG

17

Quels sont les marqueurs sériques du 1 er trimestre ?
Et du 2ème trimestre ?

1er trimestre (11 et 13+6) : PAPP-A + ßHCG libre
2ème trimestre (14 et 17+6) : AFP + bHCG

18

Quel est la fréquence de la trisomie 21 chez le foetus et à la naissance ?

1 foetus / 700
1 naissance / 2000

19

Quels sont les valeurs pathologiques d'un test à la sueur dans une mucoviscidose ?

Chlorure sudoral > 60mmol/L

20

Quel est la fréquence de la mucoviscidose ? Et d'être porteur sain ?

Muco = 1/4700 naissance
Porteur sain = 1/34

21

Quels sont les méthodes pour mettre en évidence un X fragile ?

- PCR sur gène FMR1 : pour évaluer le nb de triplet d'un allèle normal ou prémut. courte
- Westernblot : mise en évidence de prémut. longue + profil de méthylation

22

Trisomie viable (3)

21, 13, 18
+/- 8 en cas de mosaïcisme uniquement

23

Quels sont les anomalies morphologiques qu'on peut retrouvé au niveau des yeux d'un trisomique ? (3)
Et au niveau des mains ? (3)

Yeux :
- Epicanthus
- Fente dirigé vers le haut et l'extérieur
- Tache irienne de Brushfield
Main :
- Clinodactylie du 5ème doigt
- Brachymésophalangie
- Pli palmaire transverse

24

Quel est la mutation (la + fréquente), le gène, le chromosome et la partie du chromosome de la mucoviscidose ?

Mutation F508del, du gène CFTR, sur le chromosome 7q (bras long).