Genetique 9B: Effet fondateur

Question 1

la génétique des populations est sous l’influence de quels principes

Answer 1

lois de Mendel, mutations, migrations, sélection naturelle et hasard

Question 2

l’équilibre de Hardy-Weinberg s’applique à quel type de locus

Answer 2

autosomique où on retrouve 2 allèles soit A (allèle sauvage) et a (allèle muté)

Question 3

quelles sont les formules de l’équilibre de Hardy-Weinberg

Answer 3

f(A)=p et f(a)=q
p + q = 1
f(AA)=p^2 f(Aa)=2pq f(aa)=q^2

Question 4

quelles conditions (5) doivent être respectées afin de pouvoir utiliser l’équilibre de Hardy-Weinberg

Answer 4

1- population infiniment nombreuse
2- pas de nouvelles mutations
3- pas de migration
4- pas de sélection naturelle
5- unions aléatoires

Question 5

décrit ce qu’est l’effet fondateur

Answer 5

perte de variabilité génétique suite à la création d’une nouvelle population à partir d’un petit nombre d’individus provenant d’une population de départ nombreuse

Question 6

au QC, la population canadienne française actuelle est issue de…

Answer 6

8500 premiers colons français

Question 7

qu’est-ce qui explique les effets fondateurs locaux dans certaines régions du QC

Answer 7

les mouvements migratoires successifs

Question 8

outre le QC, quel est un autre exemple d’effet fondateur

Answer 8

Sardaigne

Question 9

effet fondateur initial au QC s’est fait lors de la migration de…

Answer 9

colons français vers la Nouvelle-France

Question 10

quel est l’exemple d’effet fondateur le plus étudié au QC

Answer 10

celui du Saguenay Lac-St-Jean

Question 11

qu’est-ce que la dérive génétique

Answer 11

modification des fréquences géniques dans une population, attribuable au hasard de la transmission

exemple: fréquence de base 50/50 + sélection au hasard des gamètes A 3/5 et a 2/5 = fréquence finale légèrement modifiée dû au hasard 60/40

Question 12

décrit le principe d’endogamie

Answer 12

unions au sein desquelles les 2 partenaires proviennent de la même population

Question 13

vrai ou faux, endogamie et cosanguinité sont synonymes

Answer 13

faux, la cosanguinité implique un lien de parenté mais pas l’endogamie

Question 14

pourquoi peut-on dire que la population canadienne-française est un exemple d’endogamie

Answer 14

puisqu’il y a eu un isolement de la population à cause de la langue, la religion, la situation socio-politique et de certaines contraintes géographiques qui a mené a des unions au sein de la même population

Question 15

pourcentage des immigrants de la Nouvelle-France qui avaient de la famille en arrivant

Answer 15

13%

Question 16

que définit-on comme de la cosanguinité étroite
est-elle fréquente dans la population canadienne française

Answer 16

moins de 5 générations
non, elle est rare

Question 17

comment évolue la cosanguinité éloignée au fil des générations

Answer 17

elle augmente avec les générations à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite

Question 18

qu’est-ce que des populations juxtaposées

Answer 18

populations avec peu de mobilité géographique ou sociale

Question 19

décrit la population des Premières Nations lorsque les premiers pionniers français sont arrivés au 16e siècle vs au 17-18e siècle

Answer 19

16e siècle: 20000-25000
17-18e siècle: 12000-16000

Question 20

pourcentage de la province du Qc présentement représenté par les Premières Nations

Answer 20

2,5%

Question 21

à quel moment (à peu près) sont arrivées les filles du Roy et pour quelle raison

Answer 21

deuxième moitié du 17e siècle (1663-1673)
parce que il y avait une disproportion homme femme dans la population de Nouvelle-France: il manquait de femmes

Question 22

parmi les 25 000 colons qui sont arrivés en Nouvelle-France, combien ce sont établis? combien d’entre eux étaient des femmes?

Answer 22

8500
1600 femmes

Question 23

quelles sont les régions de la France qui sont sur-représentées dans la population canadienne française

Answer 23

côte atlantique et région parisienne

Question 24

après 1680, lequel de ces 2 phénomènes est plus important au niveau de l’expansion de la population canadienne-française: croissance naturelle ou immigration

Answer 24

croissance naturelle

Question 25

les 2600 colons arrivés avant 1680 représentent quelle proportion du pool génétique de la population actuelle

Answer 25

2/3

Question 26

à quel concept peut-on associé le fait qu’il y avait très peu de mélange avec la population anglophone

Answer 26

endogamie (à cause de la religion et de la langue)

Question 27

après 1760, quels mouvements migratoires retrouve-t-on

Answer 27

des mouvements de migration vers les régions restées inoccupées (Gaspésie, Abitibi, SLSJ, Côte Nord, etc.)

Question 28

quelle est la population québécoise actuelle? quel pourcentage est descendant de l’immigration française vers la Nouvelle-France

Answer 28

8,7 millions
60-65%

Question 29

où retrouve-t-on des canadiens français hors québec

Answer 29

acadiens (déportation des acadiens au 18e siècle)
explorateurs, coureurs des bois, voyageurs, etc. (dans l’ouest canadien)
émigration massive vers la Nouvelle-Angleterre au tournant du 10e siècle

Question 30

combien d’américains se disent de descendance canadienne française

Answer 30

2.1 millions aka 0,7%

Question 31

quelle est la particularité des irlandais au québec

Answer 31

immigration massive 1846-1851 à cause de la famine de la patate
en 1871, 10-15% de la population d’origine irlandaise
unions avec canadiens français favorisés par la religion commune

Question 32

comment sont catégorisées les maladies génétiques particulières au QC

Answer 32

maladies chez les Premières Nations au QC
maladies uniques au CF
maladies plus fréquentes chez les CF
maladies avec caractéristiques particulières chez les CF

Question 33

quels modes de transmission doivent avoir les maladies afin de pouvoir figuré sur la liste de maladies génétiques particulières du QC

Answer 33

ils sont tous accepté (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l’X, mitochondrial)

Question 34

vrai ou faux, l’effet fondateur a un effet de prévalence uniquement sur les maladies génétiques récessives

Answer 34

faux

Question 35

vrai ou faux, la distribution des conditions génétiques particulières au QC est homogène

Answer 35

faux, elle est hétérogène puisque la plupart de ces conditions sont reliées à une ou plusieurs régions en particulier du QC

Question 36

la prévalence élevée d’une condition peut justifier…

Answer 36

un dépistage populationnel

Question 37

pour les maladies sévères, les gènes sont souvent identifiés via…

Answer 37

apparentés ou cas décédées

Question 38

vrai ou faux, l’hétérogénéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur

Answer 38

vrai

Question 39

une mutation peut témoigner du lien vers…

Answer 39

une population d’origine ou une population descendante

Question 40

l’effet fondateur peut avoir un impact sur ??? des maladies récessives

Answer 40

le taux de porteurs

Question 41

donne 2 exemples de maladies neurodégénératives autosomiques récessives retrouvées chez les Cris de la Baie James

Answer 41

leucoencéphalopathie crie CLE
encéphalite crie CE

Question 42

de façon générale, à quel moment apparaissent les symptômes et quelle est l’évolution de la leucoencéphalopathie crie CLE et de l’encéphalite crie CE

Answer 42

apparaissent entre la naissance et les premiers mois de vie
résultent en une mort pendant l’enfance

Question 43

qu’est-ce que la fondation Eeyou Awaash

Answer 43

fondation créée par parents et grand-parents d’enfants atteints de CLE et CE, pour sensibilisation et meilleure compréhension de ces maladies

Question 44

en 2001, les collaborations établies entre la fondation Eeyou Awaash et des chercheurs ainsi que le partage d’échantillons ont menés à…

Answer 44

identification des gènes impliqués

Question 45

quels sont les taux de porteurs estimés chez les cries pour la CLE et la CE

Answer 45

CLE 1/10
CE 1/30

Question 46

quelles sont les populations ciblées par le programme d’éducation et de dépistage de CE/CLE

Answer 46

femmes enceintes (référées par médecin au 1er trimestre, rencontrées individuellement pour conseil génétique et consentement face au test)
adolescents dans les écoles secondaires (rencontrés en groupe pour infos, rencontrés individuellement pour conseil génétique et consentement face au test)

Question 47

les résultats du programme d’éducation et de dépistage de CE/CLE sont divulgués directement à…

Answer 47

la personne testée

Question 48

comment la migration vers le Saguenay s’est-elle faite

Answer 48

Beaupré vers Charlevoix
puis Charlevoix vers Saguenay

Question 49

caractérise la population actuelle du Saguenay Lac-St-Jean

Answer 49

environ 280000 habitants
relativement isolé géographiquement encore
fardeau actuel de conditions génétiques = conséquence de effets fondateurs séquentiels
fréquence actuelle de maladies génétiques pas dû à la cosanguinité

Question 50

le SLSJ est en ce moment l’objet d’un projet pilote de…

Answer 50

programme de dépistage de porteurs de maladies récessives

Question 51

quelle est la mission du CORAMH

Answer 51

prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensibilisation, l’information et l’éducation

Question 52

nomme 5 conditions autosomiques récessives qu’on retrouve particulièrement au SLSJ

quel est approximativement le taux de porteur au SLSJ pour ces maladies

Answer 52

tyrosinémie type 1
ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
neuropathie périphérique avec ou sans agénésie du corps calleux (NSMH+/-ACC)
syndrome de Leigh type canadien français (acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase)
fibrose kystique

1/20 environ

Question 53

quelle condition est exclue du dépistage de porteurs chez individus originaires de SLSJ

Answer 53

fibrose kystique

Question 54

à qui est destiné le dépistage de porteurs chez les individus originaires de SLSJ

Answer 54

aux adultes qui planifient une grossesse, qui vivent au SLSJ et qui ont au moins un grand-parent venant du SLSJ ou de Charlevoix

Question 55

quels enjeux ont été soulevés pour l’implantation du dépistage des porteurs au SLSJ

Answer 55

besoin de résultats disponibles rapidement (labos)
décision d’exclure la fibrose kystique:
- condition fréquente dans toute la province, enjeu d’équité d’accès
- moins de consensus sur la pertinence du dépistage de porteurs

Question 56

comment est-il possible qu’un gène de maladie génétique soit identifié via apparentés ou cas décédés

donne 2 exemples de maladies auxquelles cela s’applique

Answer 56

effet fondateur suggère une cause commune à tous les cas, avec un nombre limité de gènes/mutations
donc, il est possible d’identifier le gène en cause avec un petit nombre de cas

atrésies intestinales multiples héréditaires
mucolipidose type II

Question 57

comment est-il possible d’avoir de l’hétérogénéité génétique malgré une population issue d’un effet fondateur

donne 1 maladie pour laquelle cela s’applique

Answer 57

effet fondateur mène a une diminution de la variabilité génétique dans la population, mais il peut persister une certaine hétérogénéité génétique
on ne peut pas présumer que la cause d’une condition identifiée dans la population est homogène chez tous les cas

syndrome de Joubert

Question 58

comment est-il possible d’avoir de l’hétérogénéité génétique malgré une population issue d’un effet fondateur

donne 1 maladie pour laquelle cela s’applique

Answer 58

effet fondateur mène a une diminution de la variabilité génétique dans la population, mais il peut persister une certaine hétérogénéité génétique
on ne peut pas présumer que la cause d’une condition identifiée dans la population est homogène chez tous les cas

syndrome de Joubert (moins hétérogène que la population mondiale mais tout de même hétérogène)

Question 59

explique comment certaines mutations témoignent du lien vers les populations d’origine et/ou descendantes

nomme 4 exemples de maladies qui témoignent du lien vers une population

Answer 59

certaines mutations sont associées à des populations spécifiques et peuvent témoigner du lien avec une population d’origine (France, Irlande, etc.) ou d’unions entre individus de différentes populations sur le territoire (Irlandais et CF, Premières Nations et CF, etc.)

hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
cystinose
neuropathie optique héréditaire de Leber
phenylcétonurie

Question 60

décrit l’impact d’un effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives

nomme en 3 exemples

Answer 60

effet fondateur peut mener à taux de porteurs de maladies récessives particulièrement élevé dans une population/région spécifique via la perte de variabilité génétique due à l’effet fondateur à laquelle s’ajoute la dérive génétique

neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II
hyperchylomicronémie familiale
maladie de Tay-Sachs

Question 61

dans le contexte d’une population issue d’un effet fondateur, une maladie génétique peut être… (4)

Answer 61

• très spécifique à cette population (quasi unique)
• plus fréquente qu’ailleurs (sans être unique) et relativement homogène génétiquement
• pas plus fréquente qu’ailleurs mais plus homogène génétique et/ou avec des caractéristiques génétiques particulières
• moins fréquente/quasi absente de la population

Question 62

pour un tableau clinique donné, le clinicien coit connaître … afin de prioriser les investigations selon la probabilité de chaque diagnostic

Answer 62

les maladies monogéniques fréquemment rencontrées dans les populations qu’il traite

Question 63

l’utilisation de tests génétiques diagnostiques doivent prendre en considération l’origine ethnique pour…

Answer 63

mieux évaluer le taux de détection du test et s’assurer que les causes fréquentes dans cette population sont recherchées par le test en question

Question 64

une connaissance de la structure génétique d’une population est utile à la pratique clinique dans quels sens

Answer 64

permet de cibler investigation
permet élaboration de tests appropriés
permet une interprétation juste des résultats