Embryologie 7 Flashcards

1
Q

une mutation de gène homéotique cause des transformation ??? caractérisées par ???

A

homéotiques
la présence d’un segment corporel qui en remplace un autre

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2
Q

les gènes homéotiques sont traduits en ???

A

facteurs de transcription appelés homéoprotéines

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3
Q

les homéoprotéines contiennent une séquence de ???? qui contrôle leur ???
cette séquence se nomme ???

A

60 acides aminés hautement conservée dans toutes les espèces
liaison à l’ADN
homéodomaine

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4
Q

un homéodomaine est codé par…

A

une séquence d’environ 180 nucléotides très conservés

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5
Q

vrai ou faux, il existe très peu de gènes à fonction homéotique ne possédant pas d’homéodomaine

A

faux, il en existe un grand nombre

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6
Q

quel est le fonctionnement des homéoprotéines

A

des légères différences au niveau des acides aminés de l’homéodomaine règlement quelles séquences d’ADN sont reconnues et liées
chaque homéoprotéine agit sur plusieurs promoteurs, répresseurs et activateurs de la transcription des gènes qu’elle contrôle afin de déterminer l’intensité de la transcription des gènes subalternes

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7
Q

l’effet cumulatif d’une multitude de facteurs de transcription activant ou inhibant la transcription d’un gène au niveau de sont promoteur déterminera…

A

l’intensité de la transcription de ce gène (de l’absence jusqu’à l’extrême)

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8
Q

comment l’évolution a mené aux complexes HOX

A

segment chromosomique contenant les 8 gènes du complexe homéotique primordial s’est dupliqué et s’est remanié; il a formé 4 complexes retrouvés sur 4 chromosomes différents, HOX-A HOX-B HOX-C HOX-D

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9
Q

quelle est l’organisation des séquences HOX

A

chaque séquence HOX possède de 9 à 12 gènes “homéobox” ou “Hox” directement apparentés aux gènes de la drosophile

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10
Q

pourquoi l’homologie entre les 4 complexes HOX est très importante

A

parce que les HOX-A1 -B1 et -D1 peuvent être substitués sur un autre complexe sans effet phénotypique grave s’ils sont placés dans le bon ordre

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11
Q

pour quelle raison existe-t-il des gènes homéotiques qui ne sont pas des gènes HOX

A

parce que ceux-ci ne se situent pas sur une des 4 régions chromosomiques contenant les HOX

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12
Q

vrai ou faux, tous les gènes HOX ont un homéodomaine

A

vrai

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13
Q

vrai ou faux, le gène homéotique contient la séquence de 60 acides aminés alors que l’homéodomaine contient la séquences de 180 nucléotides

A

faux, c’est l’inverse

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14
Q

définition formelle d’un gène HOX

A

gène homéotique situé sur un complexe homéotique dont l’architecture détermine la chronologie et la topographie d’expression

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15
Q

comment réfère-t-on aux gènes HOX

A

en suivant leur origine et leur emplacement au sein de leur complexe homéotique (ex. HOX-A13)

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16
Q

parmi les gènes HOX, lesquels sont les plus homologues

A

les gènes dérivés d’un même gène primordial (HOX-A1, HOX-B1 et HOX-D1 beaucoup plus homologues que HOX-A1 et HOX-A2)

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17
Q

quels sont les gènes à l’extrémité 3’ de chaque complexe

A

HOX-A1 HOX-B1 HOX-C4 HOX-D1

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18
Q

quels sont les gènes à l’extrémité 5’ de chaque complexe

A

HOX-A/B/C/D13

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19
Q

la topographie des gènes HOX est responsable de…

A

la séquence chronologique de l’activation des gènes HOX chez embryon

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20
Q

explique la séquence d’activation des gènes HOX ainsi que l’impact de l’acide rétinoïque

A

activation du gène HOX en 3’ sur le complexe active l’expression de son voisin immédiat en 5’
quand un gène HOX est actif, il change de structure: passe d’un état fermé et compact (aka hétérochromatine) à un état ouvert en euchromatine
ces changements sont propagés au HOX suivant en 5’, ce qui l’active et ainsi de suite jusqu’au bout du complexe

acide rétinoïque joue un rôle majeur dans expression des gènes HOX
- HOX-A/B/D1 ont besoin d’une faible concentration d’AR pour activer leur transcription
- HOX-A/B/C/D13 ont besoin d’une beaucoup plus forte concentration d’AR pour le faire
- gènes entre les 3’ et 5’ nécessitent une concentration croissante

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21
Q

vrai ou faux, HOX-A1 sera activer avant HOX-B1 qui sera activé avant HOX-D1

A

faux, ces 3 gènes seront activés en même temps

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22
Q

HOX-C4 est exprimé en même temps que…

A

HOX-A/B/D4

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23
Q

l’expression des gènes HOX est nettement segmentée dans l’axe…

A

caudo-céphalique

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24
Q

pourquoi peut-on dire qu’il y a une grande redondance dans les gènes HOX

A

parce que les gènes HOX ayant la même origine moléculaire sont très semblables et donc leur action est souvent interchangeable

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25
Q

quelles protéines jouent un rôle crucial dans la segemntation dorso-ventrale de l’embryon
quel type de gène est-ce que c’est

A

protéines SHH et BMP
ce sont des morphogènes qui activent des gènes contrôleurs maitres

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26
Q

la protéine SHH est produite par ???
la protéine BMP est produite par ???

A

chorde
cellules dorsales du tube neural

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27
Q

la concentration des morphogènes SHH et BMP provoque…

A

l’induction des cellules du SNC primitif à se différencier en 7 différents types de neurones, en stimulant l’expression de gènes contrôleurs maitres dans les 7 différents segments du tube neural

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28
Q

une forte concentration de BMP stimule ??? à produire ??? et donc à se différencier en ???

A

neuroblastes
PAX 3 et 7
en neuroblastes dorsaux

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29
Q

une forte concentration de SHH stimule ??? à produire ??? et donc à se différencier en ???

A

neuroblastes
NKX2.2 et NKX6.1
neuroblastes ventraux

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30
Q

qu’est-ce qui contrôle le développement de l’arbre broncho-alvéolaire

A

l’interaction entre morphogènes, le mésenchyme et les cellules épithéliales

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31
Q

explique la croissance et la séparation dichotome de l’arbre broncho-alvéolaire

A

groupe de cellules mésenchymateuses sécrète FGF10
FGF10 diffuse et stimule la prolifération cellulaire à l’extrémité du bourgeon épithélial
FGF10 stimule sécrétion de SHH par cellules épithéliales
SHH diffuse et inhibe sécrétion de FGF10
agrégat de cellules mésenchymateuses est scindé en 2
cycle reprend indépendamment sur chacun des 2 agrégats mésenchymateux formés

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32
Q

les homéoprotéines sont détectées dès quel stade

A

blastocyste

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33
Q

au stade de 2 feuillets (2e semaine) comment est la segmentation de l’embryon

A

embryon déjà segmenté en bandes transversales d’homéoprotéines, ce qui correspond à une expression différente d’homéoprotéines au sein de chaque segment

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34
Q

l’expression segmentaire d’homéoptrotéines contrôle…

A

l’expression de morphoprotéines spécifiques qui contrôlent la différenciation des cellules qui les expriment

35
Q

les morpho-protéines contrôlent…

A

expression des gènes subalternes qui déterminent la cascade de différenciation des cellules

36
Q

les anomalies développementales des 5e doigts et orteils viennent d’une mutation au niveau de quel HOX

A

HOX-D13

37
Q

une brachydactylie (doigts trop courts) vient d’une mutation au niveau de quel HOX

A

HOX-A13/

38
Q

une brachydactylie (doigts trop courts) vient d’une mutation au niveau de quel HOX

A

HOX-A13

39
Q

résumé simplifié:

gènes de type ??? initient la segmentation de l’embryon et contrôlent l’expression des gènes ???
plus tard, l’embryon est segmenté par ??? et par ???
des petits groupes de cellules adjacentes exprimeront chacun ??? correspondant à ???

A

gap
PAX
les 4 complexes HOX
la diffusion de SHH
une série de gènes gap, pax, segment polarity et HOX
leur adresse moléculaire

40
Q

l’adresse moléculaire correspond ??? et détermine ???

A

aux facteurs de transcription exprimés par chaque cellules
la cascade de différenciation de chaque cellule

41
Q

décrit la communication par contact direct

A

signal sur la membrane plasmique d’une cellule interagit avec le récepteur d’une cellule cible

42
Q

donne 1 exemple de molécules faisant de la chimiotaxie pour chaque type de chimiotaxie possible

A

chimio-attraction = nétrine
chimio-répulsion = sémaphorine

43
Q

décrit la communication par synapse

A

signal électrique d’un neurone convertit en signal chimique qui active les cellules dans les synapses

44
Q

décrit la stimulation paracrine

A

cellule sécrète un signal qui diffuse et stimule récepteurs des cellules adjacentes faisant partie d’un autre type cellulaire

45
Q

décrit la stimulation autocrine

A

cellule sécrète un signal qui diffuse et stimule récepteurs des cellules adjacentes qui sont du même type cellulaire

46
Q

explique comment une stimulation autocrine peut agir sur la différenciation de cellules

A

dès qu’une cellule est déterminée, la stimulation autocrine permet un renforcement de la détermination et une promotion de la différenciation
un groupe de cellules réagit à ce signal de façon synchrone et coordonnée, stimulation établit donc un feedback positif et induit un groupe de cellules à se déterminer et différencier dans la même voie

47
Q

la stimulation autocrine est souvent utilisé par quel type de cellules

A

cancéreuses

48
Q

décrit la stimulation endocrine

A

hormones sécrétées dans la circulation contrôlent des cellules cibles à distance
récepteurs hormonaux peuvent être sur la membrane plasmique, dans le cytoplasme ou à l’intérieur du noyau

49
Q

décrit la stimulation jonctionnelle

A

gap junctions

échange de petites molécules et ions avec un couplage électrique entre les cellules adjacentes
cela permet une action coordonnée des cellules dans un tissu

50
Q

que peut-il arriver chez une personne présentant une déficience de CONNEXINE-43

A

protéine requise pour la formation des gap junctions
donc souffre souvent de graves malformations cardiaques

51
Q

décrit la communication par exosome

A

cellules peuvent moduler leurs voisines et des cellules distantes par sécrétion d’exosomes qui contiennent des ARNm ou des miRNA

52
Q

exemples de structures qui utilisent les exosomes pour communiquer

A

embryon et endomètre

53
Q

une réponse combinatoire à un ensemble de stimuli dépend de…

A

nombre et type de récepteurs exprimés par la cellule
différentes molécules qui stimulent la cellule ainsi que concentration de ces molécules
tient aussi compte de vitesse de diffusion et de transport de morphogènes + leur demi-vie

54
Q

différents types de cellules peuvent exprimer différents types de récepteurs qui reconnaissent les mêmes ??

A

ligands

55
Q

un récepteur peut activer différentes cascades moléculaires dépendamment du…

A

type de cellule qui l’exprime

56
Q

les cellules rendues au même stade de différenciation (aka elles sont identiques) peuvent interagir via des signaux ??? occasionnant par la suite une différenciation ???

A

inhibiteurs
divergente

57
Q

certaines cellules réagissent moins fortement aux signaux inhibiteurs ce qui les poussent à …

A

produire une plus grande quantité de molécules inhibitrices

58
Q

inhibition latérale est utilisé pour quel phénomène humain

A

différenciation poil/peau

59
Q

dans l’inhibition latérale, les cellules qui résistent le mieux à l’inhibition développent quelles caractéristiques

A

elles expriment un facteur de transcription qui induit la synthèse d’un inhibiteur et qui diminue la synthèse du récepteur de cet inhibiteur
l’inhibiteur empêche la synthèse du facteur de transcription chez les cellules voisines, ce qui diminue l’inhibition que subit la cellule inhibitrice

60
Q

vrai ou faux, dans l’inhibition latérale, le facteur de transcription peut s’auto-activer

A

vrai

61
Q

qu’est-ce que l’induction différentielle

A

induction de 2 types de différenciation à partir d’un groupe de cellules initialement identiques
cellules sécrètent une substance qui induit les cellules adjacentes à changer leur différenciation

62
Q

vrai ou faux, les inducteurs sont sécrétés pendant un court lapse de temps et ont toujours une portée courte distance

A

faux, court lapse de temps OUI mais courte ou longue portée dépendant du type d’inducteur

63
Q

vrai ou faux, certains inducteurs peuvent participer à la segmentation séquentielle de l’embryon

A

vrai

64
Q

les morphogènes diffusent et agissent sur des distances (courtes/longues) pour contrôler ???

A

les deux
la segmentation via leur gradient de concentration

65
Q

vrai ou faux, les morphogènes contrôlent la différenciation

A

vrai et faux, morphogènes contrôlent la détermination et donc indirectement la différenciation

66
Q

quel est le morphogène qui contrôle la différenciation des membres

A

SHH

67
Q

quel est le morphogène qui contrôle l’expression des gènes HOX

A

acide rétinoïque

68
Q

comment peut-on limiter l’étendue de l’action des morphogènes

A

la majorité des inducteurs sont aussi inhibés par des antagonistes qui peuvent lier et inhiber le morphogène ou son récepteur

69
Q

la segmentation gauche droite est accomplie par

A

le battement des cils du noeud de Hensen qui distribue les morphogènes de façon asymétrique (plus grande concentration à gauche)

70
Q

les somites se forment chronologiquement de ?? à ??
la première paire de somites apparait dans la future région ?? et chaque somite induit ??

A

la première paire cervicale
la dernière paire caudale
cervicale
la formation de la paire suivante

71
Q

explique comment évolue le front de croissance des somites

A

cellules au front de croissance expriment de manière cyclique des gènes responsables de la différenciation du mésenchyme en somites
cette vague d’expression migre caudalement

72
Q

décrit le concept d’horloge moléculaire en lien avec la formation de somites

A

l’horloge moléculaire permet au mésenchyme périchordal de savoir comment se développer:

  • temps 1: première tranche de cellule du premier somite se différencie
  • temps 2: deuxième tranche de cellule du permier somite se différencie
  • etc, jusqu’à atteindre temps 0
  • temps 0 = cellules mésenchymateuse font une couche de cellule intersomitiques
  • retour au temps 1: première tranche de cellule du deuxième somite

ainsi de suite

73
Q

les mécanismes contrôlant l’expression de l’horloge moléculaire incluent…

A

CAMs, NOTCH, DELTA1, HES5, C-HAIRY1

74
Q

décrit l’implication des protéines FGF8, AXIN et WNT3a dans l’horloge moléculaire

A

FGF8 produite constamment
absence de AXIN = FGF8 stimule production de WNT3a
WTN3a stimule cascade NOTCH pour enclencher cascade moléculaire
WTN3a stimule promoteur AXIN donc stimule la production de AXIN
AXIN inhibe alors le promoteur de WNT3a
(AXIN a demi-vie de 90 minutes donc WNT3a inhibé pendant 1h)
absence de AXIN, protéine WNT3a recommence à être produite

75
Q

l’horloge moléculaire fait en sorte que la cascade NOTCH est activée à toutes les…

A

90 minutes

76
Q

à quel moment de la cascade NOTCH est-ce que les espaces inter-somitiques se développent
à quel moment la portion centrale des somites se développent

A

cascade NOTCH à son minimum
cascade NOTCH à son maximum

77
Q

qu’est-ce que le flux nodal

A

cils autour de l’orifice du noeud de Hensen contractent et établissent un mouvement rotatoire dans le sens inverse des aiguilles d’une montre

78
Q

les cellules du noeud de Hensen produisent ?? qui enclenche ??

A

FGF
exocytose de NVPs

79
Q

quel est le rôle des NVPs

A

contiennent du SHH et de l’acide rétinoïque
flux nodal les transporte vers la gauche du noeud où elles se brisent et déversent leur contenu ce qui active l’expression NODAL à gauche
ces morphogènes stimulent la transcription de gènes de latéralité droite/gauche

80
Q

sans mouvement ciliaire, comment est établie la latéralité

A

au hasard

81
Q

les cils qui sont impliqués dans le mouvement sont de type

A

9+2

82
Q

quelle est la particularité des cils 9+0

A

pas de microtubule interne donc rôle chimiosensoriel ou mécanorécepteur

83
Q

la fonction mécanorécepteur des cils est requise pour quelle raison

A

bien polariser certains tubules
la direction du flux intra-tubulaire permet aux cellules de s’orienter les unes par rapport aux autres pour former les tubules normaux

84
Q

qu’est-ce que le syndrome de Kartagener

A

anomalie des cils avec absence de bas internes et externes de dynéine dont la moitié des patients ont une dextrocardie (coeur situé à droite)