genetyka

Question 1

Pytanie

Answer 1

Odpowiedź

Question 2

1. Co jest podstawowym elementem budującym kwasy nukleinowe i jakie są jego elementy składowe?

Answer 2

Podstawowym elementem kwasów nukleinowych (DNA i RNA) jest nukleotyd, na który składają się: zasada azotowa, cukier (ryboza lub deoksyryboza) i reszta fosforanowa.

Question 3

2. Czy nukleotydy w DNA człowieka i kota różnią się budową?

Answer 3

Nie, nukleotydy mają tę samą budowę chemiczną. Różnice między gatunkami wynikają z sekwencji i liczby nukleotydów w genomie.

Question 4

3. Jak zbudowany jest DNA i jaką pełni główną funkcję?

Answer 4

DNA składa się z dwóch komplementarnych nici ułożonych w helisę (A łączy się z T, G łączy się z C). Jest nośnikiem informacji genetycznej organizmu.

Question 5

4. Na czym polega komplementarność zasad w DNA?

Answer 5

Każda zasada azotowa w nici DNA łączy się ściśle określonym wiązaniem wodorowym z odpowiednią zasadą w nici przeciwległej: A z T oraz G z C.

Question 6

5. Czym jest replikacja DNA i jakie zadanie pełni polimeraza DNA?

Answer 6

Replikacja to proces powielania DNA w sposób semikonserwatywny. Polimeraza DNA dobudowuje nowe nukleotydy do nici zgodnie z regułą komplementarności i usuwa błędy. Ma ograniczenie: syntetyzuje nić wyłącznie w kierunku 5’ → 3’.

Question 7

6. Czym są fragmenty Okazaki i dlaczego powstają?

Answer 7

Fragmenty Okazaki to krótkie odcinki nowo syntetyzowanego DNA tworzone na nici opóźnionej, ponieważ polimeraza DNA może dobudowywać nukleotydy tylko w kierunku 5’ → 3’.

Question 8

7. Jaką rolę pełnią startery w replikacji DNA i co je wytwarza?

Answer 8

Starter to krótki odcinek RNA (ok. 10 nukleotydów), od którego polimeraza DNA rozpoczyna dobudowywanie nowych nukleotydów. Starter jest syntetyzowany przez enzym zwany prymazą.

Question 9

8. Czym są telomery i dlaczego mogą być markerem starzenia komórkowego?

Answer 9

Telomery to końcowe sekwencje chromosomów eukariotycznych. Skracają się one przy każdym podziale komórki, co w pewnym momencie hamuje dalsze podziały, dlatego wiąże się je z procesem starzenia.

Question 10

9. Jakie są rodzaje RNA i jakie pełnią funkcje?

Answer 10

mRNA niesie informację genetyczną do syntezy białek, rRNA wchodzi w skład rybosomów, a tRNA dostarcza aminokwasy do rybosomu podczas translacji.

Question 11

10. Jak zbudowane jest mRNA i do czego służy?

Answer 11

mRNA to długi łańcuch polinukleotydowy (zwykle 1000–2000 nukleotydów), bez tyminy (zamiast niej jest uracyl). Przenosi informację o sekwencji aminokwasów w białku z DNA do miejsca translacji.

Question 12

11. Co charakteryzuje rRNA i jaką pełni rolę w komórce?

Answer 12

rRNA występuje w największej ilości. Buduje rybosomy (wraz z białkami), niektóre cząsteczki rRNA pełnią funkcję katalityczną (rybozymy), uczestnicząc w tworzeniu wiązań peptydowych.

Question 13

12. Jaką funkcję pełni tRNA w procesie translacji?

Answer 13

tRNA przyłącza konkretny aminokwas i transportuje go do rybosomu. Każdy tRNA rozpoznaje odpowiedni kodon na mRNA dzięki antykodonowi, zapewniając włączanie właściwego aminokwasu.

Question 14

13. Jakie są główne podobieństwa i różnice między DNA a RNA?

Answer 14

Podobieństwa: oba zawierają zasady A, G, C i stanowią nośniki informacji. Różnice: DNA jest dwuniciowe, zawiera tyminę i deoksyrybozę, RNA jest jednoniciowe, zawiera uracyl i rybozę.

Question 15

14. Co to jest genom i co wchodzi w jego skład?

Answer 15

Genom to kompletna informacja genetyczna zawarta w DNA. Zawiera zarówno geny (części kodujące) jak i DNA pozagenowe (ncDNA). U człowieka to ok. 3,2 mld par nukleotydów i ~30 tys. genów.

Question 16

15. Jak zbudowane są chromosomy i czym się różnią autosomy od chromosomów płci?

Answer 16

Chromosomy składają się z DNA i białek (histony + białka niehistonowe) – tworzą chromatynę. Autosomy to chromosomy nie biorące udziału w wyznaczaniu płci (u człowieka pary 1–22). Chromosomy płci (allosomy) to XX lub XY.

Question 17

16. Czym jest kariotyp człowieka?

Answer 17

To zestaw 46 chromosomów w komórce somatycznej, ułożonych w 23 pary: 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płci (XX lub XY).

Question 18

17. Czym jest chromatyna i jak różni się euchromatyna od heterochromatyny?

Answer 18

Chromatyna to kompleks DNA i białek w jądrze. Euchromatyna jest luźniejsza i aktywna transkrypcyjnie, natomiast heterochromatyna jest silnie skondensowana i przeważnie nieaktywna genetycznie.

Question 19

18. Czym są histony i nukleosomy?

Answer 19

Histony to białka zasadowe, wokół których nawinięty jest DNA. Nukleosom stanowi podstawową jednostkę strukturalną chromatyny: odcinek DNA nawinięty na oktamer histonowy, z histonem łącznikowym H1.

Question 20

19. Co to są geny i czym się różnią eksony od intronów?

Answer 20

Genu to fragmenty DNA zawierające informacje potrzebne do wytworzenia białka lub RNA. U eukariotów geny są podzielone na eksony (sekwencje kodujące) i introny (sekwencje niekodujące).

Question 21

20. Na czym polegają mutacje i jakie wyróżniamy ich główne rodzaje?

Answer 21

Mutacje to nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym. Główne rodzaje: genowe (punktowe), chromosomowe strukturalne (aberracje) i liczbowych (zmiana liczby chromosomów – aneuploidie, poliploidie).

Question 22

21. Jakie są skutki mutacji i czym różnią się mutacje spontaniczne od indukowanych?

Answer 22

Mutacje mogą być niekorzystne (letalne, obniżające przeżywalność), obojętne (najczęstsze) albo korzystne (rzadko). Spontaniczne powstają w wyniku błędów replikacji DNA, indukowane – pod wpływem czynników mutagennych zewnętrznych.

Question 23

22. Co to są aberracje chromosomowe strukturalne i liczbowe?

Answer 23

Aberracje strukturalne to nieprawidłowości w budowie chromosomów (np. delecje, inwersje). Aberracje liczbowe (mutacje genomowe) obejmują zmianę liczby chromosomów (np. aneuploidie: monosomie, trisomie).

Question 24

23. W jaki sposób zapisuje się mutacje genomowe w kariotypie?

Answer 24

Przykłady: 46,XX lub 46,XY (prawidłowe), 45,X (zespół Turnera), 47,XXY (zespół Klinefeltera), 47,XX,+21 (zespół Downa). Liczba chromosomów + oznaczenie pary.

Question 25

24. Czym jest genotyp i fenotyp?

Answer 25

Genotyp to całość genów w organizmie, a fenotyp to obserwowalne cechy (morfologiczne, fizjologiczne, biochemiczne), wynikające z genotypu i wpływu środowiska.

Question 26

25. Co to są allele dominujące, recesywne i co oznacza homozygota oraz heterozygota?

Answer 26

Allel dominujący ujawnia się zarówno w homozygotach (AA) jak i heterozygotach (Aa). Allel recesywny ujawnia się wyłącznie w homozygocie recesywnej (aa). Homozygota to organizm mający dwa takie same allele (AA lub aa), heterozygota ma różne allele (Aa).

Question 27

26. Czym jest hemizygota?

Answer 27

Hemizygota to mężczyzna posiadający tylko jeden allel genu na chromosomie X (np. X^A Y). Nie ma drugiego chromosomu X, więc nie występuje u niego para alleli w tym locus.

Question 28

27. Jak brzmi pierwsze prawo Mendla?

Answer 28

Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet) mówi, że do każdej gamety (komórki rozrodczej) trafia tylko jeden allel z każdej pary alleli genu.

Question 29

28. O czym mówi drugie prawo Mendla?

Answer 29

Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech) głosi, że allele różnych genów rozchodzą się do gamet niezależnie, tworząc wszystkie możliwe kombinacje.

Question 30

29. Na czym polega chromosomowa teoria Morgana?

Answer 30

Mówi, że geny są zlokalizowane w chromosomach, ułożone liniowo. Geny znajdujące się na tym samym chromosomie są genami sprzężonymi i zwykle dziedziczone są razem, chyba że zostaną rozdzielone przez crossing-over.

Question 31

30. Co to jest dominacja niezupełna, a co kodominacja?

Answer 31

Dominacja niezupełna występuje, gdy żaden allel nie dominuje w pełni (fenotyp heterozygoty pośredni). Kodominacja polega na jednoczesnym i niezależnym ujawnianiu się obu alleli u heterozygoty.

Question 32

31. Czym jest plejotropia?

Answer 32

Plejotropia to zjawisko, w którym jeden gen wpływa na ujawnienie się kilku różnych cech fenotypowych, często pozornie ze sobą niezwiązanych.

Question 33

32. Co to są geny kumulatywne i allele wielokrotne?

Answer 33

Geny kumulatywne (poligeny) odpowiadają wspólnie za określoną cechę, której ekspresja zależy od sumy efektów poszczególnych genów. Allele wielokrotne to sytuacja, gdy w populacji istnieje więcej niż dwa allelie tego samego genu (np. A, B, 0 w układzie grupowym AB0).

Question 34

33. Na czym polegają epistaza i hipostaza?

Answer 34

Epistaza występuje, gdy jeden gen (epistatyczny) maskuje efekt działania innego genu (hipostatycznego). Gen hipostatyczny jest tym, którego działanie zostaje zamaskowane.

Question 35

34. Jak przebiega dziedziczenie autosomalne dominujące i jakie są przykłady chorób?

Answer 35

W autosomalnym dominującym choroba występuje już przy jednym allelu dominującym (AA lub Aa). Przykłady: achondroplazja, zespół Marfana, choroba Huntingtona.

Question 36

35. Na czym polega dziedziczenie autosomalne recesywne?

Answer 36

Osoba chora ma oba allele recesywne (aa). Heterozygoty (Aa) są nosicielami i fenotypowo zdrowe. Przykłady: mukowiscydoza, fenyloketonuria, galaktozemia, albinizm.

Question 37

36. Jak dziedziczone są choroby sprzężone z chromosomem X w sposób dominujący?

Answer 37

Choroba ujawnia się u kobiet X^AX^a (heterozygot), czasem jest letalna dla mężczyzn X^A Y. Ojcowie przekazują wadliwy allel wyłącznie córkom. Przykłady: krzywica hipofosfatemiczna, zespół Retta.

Question 38

37. Jak przebiega dziedziczenie sprzężone z chromosomem X recesywne i jakie są przykłady?

Answer 38

Chorują hemizygotyczni mężczyźni (X^a Y) i homozygotyczne kobiety (X^a X^a). Kobiety-heterozygoty (X^A X^a) są nosicielkami i zwykle zdrowe. Przykłady: daltonizm, hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Question 39

38. Czym jest dziedziczenie mitochondrialne?

Answer 39

Mitochondrialne mtDNA dziedziczy się wyłącznie od matki. Matka przekazuje mutację wszystkim dzieciom, ojciec jej nie przekazuje. Przykład: wrodzona neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON).

Question 40

39. Czym jest cykl komórkowy i kiedy zachodzi replikacja DNA?

Answer 40

Cykl komórkowy składa się z interfazy (G1, S, G2) i fazy podziałowej (mitozy lub mejozy). Replikacja DNA odbywa się w fazie S interfazy.

Question 41

40. Na czym polega mitoza i jakie są jej etapy?

Answer 41

Mitoza to podział prowadzący do powstania dwóch identycznych komórek potomnych (2n → 2n). Etapy: profaza, metafaza, anafaza, telofaza. Chromosomy zostają równo rozdzielone, a po cytokinezie powstają 2 komórki.

Question 42

41. Jak przebiega profaza, metafaza, anafaza i telofaza w mitozie?

Answer 42

Profaza: kondensacja chromatyny, zanika otoczka jądrowa. Metafaza: chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej. Anafaza: chromatydy siostrzane rozchodzą się do biegunów. Telofaza: odtwarza się otoczka jądrowa, powstają dwie komórki.

Question 43

42. Czym jest wrzeciono podziałowe?

Answer 43

Wrzeciono podziałowe to struktura z mikrotubul, która rozdziela chromosomy podczas podziału (mitoza, mejoza) na dwie lub cztery komórki potomne.

Question 44

43. Na czym polega mejoza i co to jest crossing-over?

Answer 44

Mejoza to podział redukcyjny (2n → n), w wyniku którego powstają cztery komórki potomne o zredukowanej liczbie chromosomów. Crossing-over to wymiana fragmentów chromatyd między chromosomami homologicznymi, zwiększająca zmienność genetyczną.

Question 45

44. Jakie są główne różnice między mitozą a mejozą?

Answer 45

Mitoza daje 2 komórki potomne o tej samej liczbie chromosomów (2n) co komórka macierzysta. Mejoza daje 4 komórki potomne o zredukowanej liczbie chromosomów (n). Mitoza jest procesem wzrostu i regeneracji, mejoza – produkcji gamet.