GENETYKA_KOLOKWIUM

Question 1

Pytanie

Answer 1

Odpowiedź

Question 2

1. Co to jest nukleotyd i z jakich elementów się składa?

Answer 2

Nukleotyd to podstawowa jednostka budująca kwasy nukleinowe. Składa się z cukru (ryboza lub deoksyryboza), zasady azotowej (A, T, G, C, U) oraz reszty kwasu fosforowego (V).

Question 3

2. Ile istnieje rodzajów nukleotydów w DNA i czym się one różnią?

Answer 3

W DNA są cztery rodzaje nukleotydów: adenina (A), tymina (T), cytozyna (C) i guanina (G). Różnią się one rodzajem zasady azotowej.

Question 4

3. Na czym polega komplementarność zasad w DNA?

Answer 4

Adenina (A) łączy się z tyminą (T) dwiema wiązaniami wodorowymi, a cytozyna (C) z guaniną (G) trzema wiązaniami wodorowymi.

Question 5

4. Jakie główne funkcje pełni DNA w komórce?

Answer 5

DNA jest nośnikiem informacji genetycznej, przekazuje cechy potomstwu i stanowi matrycę do syntezy RNA w procesie transkrypcji.

Question 6

5. Czym są chromosomy i jaka jest różnica między autosomami a chromosomami płci?

Answer 6

Chromosomy to struktury zawierające DNA i białka w jądrze komórkowym. Autosomy to wszystkie chromosomy poza płciowymi. Chromosomy płci (X i Y) determinują płeć organizmu.

Question 7

6. Ile chromosomów zawiera prawidłowy kariotyp człowieka i jak się go zapisuje?

Answer 7

Prawidłowy kariotyp człowieka to 46 chromosomów (23 pary). Zapis: 46,XX u kobiety i 46,XY u mężczyzny.

Question 8

7. Jak zorganizowane jest DNA w jądrze komórkowym i co to jest nukleosom?

Answer 8

DNA połączone jest z białkami histonowymi, tworząc chromatynę. Nukleosom to jednostka budulcowa chromatyny, w której DNA jest nawinięty na oktamer histonów.

Question 9

8. Czym różni się chromatyna od chromosomu?

Answer 9

Chromatyna to kompleks DNA i białek w jądrze podczas interfazy (mniej skondensowana). Chromosom to silnie skondensowana chromatyna widoczna w podziałach komórkowych.

Question 10

9. Co to jest euchromatyna, a co heterochromatyna?

Answer 10

Euchromatyna jest luźno upakowana i aktywna transkrypcyjnie, a heterochromatyna jest bardziej skondensowana i prawie nieaktywna transkrypcyjnie.

Question 11

10. Jak różnią się geny eukariotyczne od genów prokariotycznych pod względem budowy?

Answer 11

Geny prokariotyczne są zazwyczaj ciągłe (bez intronów), a geny eukariotyczne są podzielone na eksony (sekwencje kodujące) i introny (sekwencje niekodujące).

Question 12

11. Gdzie w komórce zachodzi transkrypcja i co powstaje w jej wyniku?

Answer 12

U eukariotów transkrypcja zachodzi w jądrze komórkowym (oraz w mitochondriach), a u prokariotów w cytoplazmie. W jej wyniku powstaje nić RNA (mRNA, tRNA lub rRNA).

Question 13

12. Jaką funkcję pełnią mRNA, rRNA i tRNA?

Answer 13

mRNA przenosi informację o sekwencji białka, rRNA wchodzi w skład rybosomów i pełni funkcję katalityczną, a tRNA dostarcza aminokwasy do rybosomu podczas translacji.

Question 14

13. Co to jest kodon i jakie wyróżniamy kodony START oraz STOP?

Answer 14

Kodon to trójka nukleotydów w mRNA kodująca aminokwas lub sygnał start/stop. Kodon START to zwykle AUG (metionina), a kodony STOP to UAA, UAG i UGA.

Question 15

14. Gdzie zachodzi translacja i co powstaje w jej wyniku?

Answer 15

Translacja zachodzi w cytoplazmie (na wolnych rybosomach lub na RER). Powstaje łańcuch polipeptydowy, który potem staje się dojrzałym białkiem.

Question 16

15. Jakie są podstawowe typy mutacji i czym się charakteryzują?

Answer 16

1) Mutacje genowe (punktowe), np. substytucje, delecje, insercje. 2) Mutacje chromosomowe strukturalne (aberracje). 3) Mutacje chromosomowe liczbowe (genomowe) – zmiana liczby chromosomów.

Question 17

16. Jakie objawy mogą występować przy hemofilii i jak dziedziczona jest ta choroba?

Answer 17

Hemofilia objawia się zaburzeniami krzepnięcia krwi (krwawienia). Dziedziczy się recesywnie, sprzężona z chromosomem X; chorują głównie mężczyźni (X^h Y).

Question 18

17. Czym charakteryzuje się dystrofia mięśniowa Duchenne’a i jakie jest jej podłoże genetyczne?

Answer 18

To postępująca choroba prowadząca do zaniku mięśni. Dziedziczy się recesywnie z chromosomem X, wynik mutacji genu dystrofiny na Xp21.

Question 19

18. Na czym polega zespół Marfana i w jaki sposób się dziedziczy?

Answer 19

Zespół Marfana to zaburzenie tkanki łącznej (m.in. wysoki wzrost, długie kończyny). Dziedziczy się autosomalnie dominująco (mutacja w genie FBN1 na chromosomie 15).

Question 20

19. Jaka mutacja powoduje zespół łamliwego chromosomu X i z jakimi objawami się wiąże?

Answer 20

To ekspansja powtórzeń CGG w genie FMR1. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, rysy twarzy (długie), duże uszy, cechy autyzmu.

Question 21

20. Jakie są przykłady chorób spowodowanych aberracjami strukturalnymi chromosomów?

Answer 21

Zespół DiGeorge’a (mikrodelecja 22q11.2), zespół kociego krzyku (cri du chat, delecja krótkiego ramienia chromosomu 5), zespół Wolfa-Hirschhorna (delecja krótkiego ramienia chromosomu 4).

Question 22

21. Jakie najczęściej spotyka się choroby spowodowane nieprawidłową liczbą chromosomów?

Answer 22

Zespół Downa (trisomia 21), zespół Patau (trisomia 13), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Klinefeltera (47,XXY), zespół nadmężczyzny (47,XYY), zespół nadkobiety (47,XXX).

Question 23

22. Które choroby genetyczne mogą wiązać się z niepełnosprawnością intelektualną?

Answer 23

Zespół Downa, Patau, Edwardsa, łamliwego chromosomu X, kociego krzyku, DiGeorge’a, a także nieleczona fenyloketonuria.

Question 24

23. Czym różni się allel dominujący od allelu recesywnego?

Answer 24

Allel dominujący ujawnia się w fenotypie przy AA lub Aa. Allel recesywny ujawnia się tylko w homozygocie recesywnej (aa).

Question 25

24. Co to jest nosiciel i jakie ma znaczenie w przypadku chorób autosomalnie recesywnych?

Answer 25

Nosiciel to osoba z genotypem Aa, fenotypowo zdrowa, która może przekazać wadliwy allel recesywny (a) potomstwu. Przy spotkaniu dwóch nosicieli (Aa × Aa) może urodzić się chore dziecko (aa).

Question 26

25. Kto choruje, a kto przekazuje chorobę w przypadku dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X?

Answer 26

Chorują hemizygotyczni mężczyźni (X^a Y) i homozygotyczne kobiety (X^a X^a). Kobiety-heterozygoty (X^A X^a) są nosicielkami i mogą przekazać wadliwy allel synom.

Question 27

26. Z jakich faz składa się cykl komórkowy i kiedy zachodzi replikacja DNA?

Answer 27

Cykl komórkowy to interfaza (G1, S, G2) i faza podziałowa (mitoza/mejoza + cytokineza). Replikacja DNA zachodzi w fazie S interfazy.

Question 28

27. Na czym polega crossing-over i jaki jest jego biologiczny sens?

Answer 28

Crossing-over to wymiana odcinków chromatyd między chromosomami homologicznymi w mejozie I, zwiększająca różnorodność genetyczną potomstwa.

Question 29

28. Czym są chromosomy homologiczne?

Answer 29

To para chromosomów o podobnej wielkości i kształcie, z których jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. Zawierają geny w tych samych locusach.

Question 30

29. Jakie są podstawowe różnice między mitozą a mejozą?

Answer 30

Mitoza wytwarza dwie komórki (2n) identyczne z komórką macierzystą (2n). Mejoza daje cztery komórki potomne (n) o zredukowanej liczbie chromosomów i zrekombinowanym materiałem genetycznym.

Question 31

30. Jakie elementy można wyróżnić w budowie chromosomu metafazowego?

Answer 31

Chromosom ma centromer, ramiona chromosomu i dwie chromatydy siostrzane, każda z własną cząsteczką DNA.

Question 32

31. W jakich sytuacjach pacjent powinien otrzymać poradę genetyczną?

Answer 32

Gdy w rodzinie występują liczne przypadki chorób genetycznych, po urodzeniu dziecka z wadą wrodzoną, przy podejrzeniu wysokiego ryzyka powtórzenia się choroby lub gdy rodzice są nosicielami mutacji.

Question 33

32. Jak rozpoznać w rodowodzie rodzaj dziedziczenia choroby monogenowej?

Answer 33

Analizując wzór występowania cechy: autosomalne dominujące (każde pokolenie, brak różnic płci); autosomalne recesywne (często rodzeństwo chore, rodzice zdrowi-nosiciele); sprzężone z X (różnice u płci), mitochondrialne (dziedziczone wyłącznie od matki).