Pytania_i_Odpowiedzi_Genetyka Flashcards
(24 cards)
Co powoduje zespół Downa?
Zespół Downa spowodowany jest dodatkowym materiałem genetycznym w chromosomie 21.
Jakie są trzy główne typy zespołu Downa?
Trisomia 21, mozaicyzm, translokacja.
Jakie są charakterystyczne cechy fizyczne zespołu Downa?
Spłaszczona twarz, skośne szpary powiekowe, małe uszy, krótka szyja.
Jakie są najczęstsze problemy zdrowotne osób z zespołem Downa?
Wady serca, problemy z odpornością, ryzyko choroby Alzheimera, wady słuchu i wzroku.
Co powoduje zespół Patau?
Obecność dodatkowego chromosomu 13 (trisomia 13).
Jakie są objawy zespołu Patau?
Mikrocefalia, rozszczepy wargi i podniebienia, polidaktylia, wady serca i układu nerwowego.
Jakie jest rokowanie dla dzieci z zespołem Patau?
Większość dzieci umiera w pierwszych dniach lub tygodniach życia.
Jaka jest przyczyna zespołu Edwardsa?
Obecność dodatkowego chromosomu 18.
Jakie są cechy charakterystyczne zespołu Edwardsa?
Mała żuchwa, dłonie z zachodzącymi na siebie palcami, nisko osadzone uszy.
Jakie wady wrodzone występują przy zespole Edwardsa?
Wady serca, układu nerwowego, rozszczepy cewy nerwowej.
Na czym polega zespół Turnera?
Brak jednego chromosomu X (kariotyp 45,X).
Jakie są objawy zespołu Klinefeltera?
Wysoki wzrost, ginekomastia, niepłodność, niski poziom testosteronu.
Jakie są cechy zespołu Jacobs (47,XYY)?
Wyższy wzrost, trudności w nauce, impulsywność.
Czym spowodowany jest zespół Angelmana?
Zmianami w genie UBE3A na chromosomie 15.
Jakie są objawy zespołu Angelmana?
Opóźnienie rozwoju, charakterystyczny ‘szczęśliwy’ wygląd, drgawki, zaburzenia snu.
Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?
Mutacja w genie FMR1 na chromosomie X.
Jakie są charakterystyczne objawy zespołu łamliwego chromosomu X?
Wydłużona twarz, duże uszy, trudności w nauce, cechy autystyczne.
Na czym polega zespół Hirschsprunga?
Brak komórek nerwowych w splotach jelit, co utrudnia perystaltykę.
Jak diagnozuje się zespół Hirschsprunga?
Na podstawie biopsji błony śluzowej odbytnicy i badań obrazowych.
Jak leczy się zespół Hirschsprunga?
Poprzez resekcję chorego odcinka jelita.
Jakie geny są związane z rodzinnym rakiem piersi?
BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, CHEK2.
Co zwiększa ryzyko raka piersi u nosicieli mutacji BRCA1?
Mutacja zwiększa ryzyko do 65-80%.
Jakie są kryteria identyfikacji rodzinnego raka piersi?
Występowanie raka w młodym wieku, u mężczyzn, lub w wielu pokoleniach.
Jakie są metody profilaktyki raka piersi u osób z mutacjami BRCA?
Regularne badania, profilaktyczna mastektomia, farmakoterapia.
