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Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 6-Syndromes myélodysplasiques Flashcards

(81 cards)

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1
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise l’ensemble des syndromes myélodysplasiques?

A
  • Désordre hématopoïétique clonal
  • Caractérisée par la présence de cytopénie et de dysplasie d’une lignée myéloïde ou plus
  • Associés à des anomalies génétiques récurrentes
  • Présence de <20% de blastes dans le sang périphérique et la moelle osseuse
  • Risque augmenté de développer une leucémie myéloïde aiguë
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2
Q

Dans quels syndromes myélodysplasiques tolère-t-on la présence d’une thrombocytose (>450 * 109/L)?

A
  • Dans les syndromes myélodysplasiques avec délétion 5q, inversion 3 ou t(3;3)
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3
Q

Quelle est l’épidémiologie générale de l’ensemble des syndromes myélodysplasiques?

A
  • Patients âgés (médiane de 70 ans)
  • >20 cas / 100 000 patients/année de >70 ans
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4
Q

Quels sont les facteurs étiologiques associés au développement des syndromes myélodysplasiques en général?

A
  • Antécédents de radiothérapie/chimiothérapie
  • Exposition au benzène
  • Certains produits chimiques et solvants utilisés en agriculture
  • Antécédents familiaux
  • Syndromes génétiques associés
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Q

Nommez des syndromes génétiques associés aux syndromes myélodysplasiques?

A
  • Anémie de Fanconi
  • Dyskératose congénitale
  • Syndrome de Diamond-Blackfan
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6
Q

Quels sont les facteurs microscopiques à analysés afin de diagnostiquer et de classer les différents syndromes myélodysplasiques?

A
  • Pourcentage de blastes dans la moelle osseuse et le sang périphérique
  • Quelle(s) lignée(s) présentent de la dysplasie
  • Le degré de dysplasie
  • Pourcentage de sidéroblastes en anneaux
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7
Q

Quel pourcentage des cellules d’une lignée doivent être dysplasiques avant de conclure à la présence d’une dysplasie significative d’une lignée?

A
  • Au-moins 10%
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8
Q

Quelles sont les caractéristiques associées à la dysplasie érythroïde?

A
  • Altérations nucléaires (principalement) :
    1. Bourgeonnements nucléaires
    2. Formation de ponts internucléaires
    3. Caryorrhexis
    4. Multinucléation
    5. Modifications mégaloblastiques (insuffisantes en elle-même au diagnostic)
  • Altérations cytoplasmiques :
    1. Formation de sidéroblastes en anneaux
    2. Vacuolisation
    3. Positivité aberrante au PAS (diffuse ou granulaire)
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9
Q

Quelles sont les caractéristiques associées à la dysplasie granulocytaire?

A
  • Taille anormalement petite/grande
  • Hyposegmentation nucléaire (anomalie de Pelger-Huët)
  • Hypersegmentation
  • Hypogranularité cytoplasmique
  • Pseudo granules de Chédiak-Higashi
  • Corps de Döhle
  • Bâtonnets d’Auer
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10
Q

Quelles sont les caractéristiques associées à la dysplasie mégacaryocytaire?

A
  • Micro-mégacaryocytes
  • Hypolobulation
  • Multinucléation (les mégacaryocytes normaux sont hyperlobulés, mais uninucléés)
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11
Q

Que signifie la présence de bâtonnets d’Auer en contexte myélodysplasique?

A
  • Qu’il s’agît d’un syndrome myélodysplasique avec excès de blastes (peu importe le pourcentage de blastes présents)
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12
Q

Quelles sont les 8 entités classées dans la catégories des syndromes myélodysplasiques?

A
  1. Syndrome myélodysplasique avec atteinte d’une seule lignée
  2. Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux
  3. Syndrome myélodysplasique avec atteinte de multiples lignées
  4. Syndrome myélodysplasique avec excès de blastes
  5. Syndrome myélodysplasique avec délétion (5q) isolée
  6. Syndrome myélodysplasique inclassifiable
  7. Syndrome myélodysplasique de l’enfance
  8. Cytopénie réfractaire de l’enfance
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13
Q

Quel est le nombre de lignées dysplasiques retrouvés dans les syndromes myélodysplasiques suivants (lignée unique, lignées multiples, avec sidéroblastes en anneaux, avec excès de blastes, avec délétion (5q) isolée et inclassifiable)?

A
  • Syndrome myélodysplasique avec atteinte d’une seule lignée :
    1. 1 lignée
  • Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux :
    1. 1-3 lignée
  • Syndrome myélodysplasique avec atteinte de multiples lignées :
    1. 2-3 lignées
  • Syndrome myélodysplasique avec excès de blastes :
    1. 1-3 lignées
  • Syndrome myélodysplasique avec délétion (5q) isolée :
    1. 1-3 lignées
  • Syndrome myélodysplasique inclassifiable :
    1. 1-3 lignées
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14
Q

Quel est le nombre de cytopénies retrouvés dans les syndromes myélodysplasiques suivants (lignée unique, lignées multiples, avec sidéroblastes en anneaux, avec excès de blastes, avec délétion (5q) isolée et inclassifiable)?

A
  • Syndrome myélodysplasique avec atteinte d’une seule lignée :
    1. 1-2
  • Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux :
    1. 1-3
  • Syndrome myélodysplasique avec atteinte de multiples lignées :
    1. 1-3
  • Syndrome myélodysplasique avec excès de blastes :
    1. 1-3
  • Syndrome myélodysplasique avec délétion (5q) isolée :
    1. 1-2
  • Syndrome myélodysplasique inclassifiable :
    1. 1-3
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15
Q

Quel pourcentage des éléments érythroïdes sont représentés par les sidéroblastes en anneaux dans les syndromes myélodysplasiques suivants (lignée unique, lignées multiples, avec sidéroblastes en anneaux, avec excès de blastes, avec délétion (5q) isolée et inclassifiable)?

A
  • Syndrome myélodysplasique avec atteinte d’une seule lignée :
    1. <15% (<5% si une mutation SF3B1 est présente)
  • Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux :
    1. Au-moins 15% (au-moins 5% si une mutation SF3B1 est présente)
  • Syndrome myélodysplasique avec atteinte de multiples lignées :
    1. <15% (<5% si une mutation SF3B1 est présente)
  • Syndrome myélodysplasique avec excès de blastes :
    1. Peu importe
  • Syndrome myélodysplasique avec délétion (5q) isolée :
    1. Peu importe
  • Syndrome myélodysplasique inclassifiable :
    1. Peu importe (sauf exception)
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16
Q

Quel pourcentage de blastes retrouve-t-on dans les syndromes myélodysplasiques suivants (lignée unique, lignées multiples, avec sidéroblastes en anneaux, avec excès de blastes, avec délétion (5q) isolée et inclassifiable)?

A
  • Syndrome myélodysplasique avec atteinte d’une seule lignée :
    1. Moelle osseuse : <5%
    2. Sang périphérique : <1%
    3. Pas de bâtonnets d’Auer
  • Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux :
    1. Moelle osseuse : <5%
    2. Sang périphérique : <1%
    3. Pas de bâtonnets d’Auer
  • Syndrome myélodysplasique avec atteinte de multiples lignées :
    1. Moelle osseuse : <5%
    2. Sang périphérique : <1%
    3. Pas de bâtonnets d’Auer
  • Syndrome myélodysplasique avec excès de blastes :
    1. Moelle osseuse : 5-19%
    2. Sang périphérique : 2-20%
    3. +/- bâtonnets d’Auer
  • Syndrome myélodysplasique avec délétion (5q) isolée :
    1. Moelle osseuse : <5%
    2. Sang périphérique : <1%
    3. Pas de bâtonnets d’Auer
  • Syndrome myélodysplasique inclassifiable :
    1. Moelle osseuse : <5%
    2. Sang périphérique : <1%
    3. Pas de bâtonnets d’Auer
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17
Q

Quels diagnostics différentiels sont importants à évoquer en contexte de suspicion de syndromes myélodysplasiques?

A
  • Déficience en vitamine B12 ou en acide folique
  • Déficiences alimentaires autres (cuivre)
  • Exposition aux métaux lourds (arsenics, plombs, zinc)
  • Exposition à certains médicaments ou composés industriels
  • Cause congénitale (mutation du gène LBR entraînant un aspect de type Pelger-Huët)
  • Infections (Parvovirus B19)
  • Certaines maladies auto-immunes
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18
Q

Vrai ou faux, la moelle osseuse est habituellement normocellulaire dans les syndromes myélodysplasiques (en général)?

A
  • Faux, elle est le plus souvent hypercellulaire
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19
Q

Vrai ou faux, la présence d’un degré de fibrose significatif est incompatible avec le diagnostic de syndrome myélodysplasique?

A
  • Faux, jusqu’à 10-15% des syndromes myélodysplasiques sont associés à un degré significatif de myélofibrose (grade 2-3)
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20
Q

Quels sont les 3 groupes pronostics (selon le diagnostic) de syndromes myélodysplasiques en ce qui a trait à la survie et au risque de transformation en leucémie myéloïde aiguë?

A

Risque faible :

  • Syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée
  • Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux et dysplasie d’une seule lignée
  • Syndrome myélodysplasique avec délétion 5q isolée

Risque intermédiaire :

  • Syndrome myélodysplasique avec dysplasie de multiples lignées
  • Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux et dysplasie de multiples lignées

Risque élevé :

  • Syndrome myélodysplasique avec excès de blastes

Le syndrome myélodysplasique présente un pronostic hétérogène

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21
Q

Quels sont les 5 sous-groupes pronostics (selon la cytogénétique) de syndromes myélodysplasiques en ce qui a trait à la survie et au risque de transformation en leucémie myéloïde aiguë?

A

Très bon :

  • Perte du chromosome Y
  • Del(11q)

Bon :

  • Caryotype normal
  • Del(5q)
  • Del(12p)
  • Del(20q)
  • Double anomalies incluant la del(5q)

Intermédiaire :

  • Del(7q)
  • Gain du chromosome 8
  • Gain du chromosome 19
  • Isochromosome 17q
  • Autres anomalies isolées/doubles ne faisant pas partie d’une autre catégorie
  • Présence de 2 clones non-complexes indépendants (ou plus)

Mauvais :

  • Perte du chromosome 7
  • Inv(3), t(3q) ou del(3q)
  • Double anomalies incluant la perte du chromosome 7 ou la del(7q)
  • Caryotype complexe avec 3 anomalies

Très mauvais :

  • Caryotype complexe avec >3 anomalies
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22
Q

Quel mutation est associée avec un bon pronostic dans les syndromes myélodysplasiques?

A
  • Mutation SF3B1
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23
Q

Définissez brièvement le syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?

A
  • Représente les cas de syndrome myélodysplasique se présentant avec une cytopénie/bicytopénie et 10% ou plus de cellules dysplasiques dans une lignée myéloïde
  • Le plus souvent associé à de l’anémie, plus rarement une neutropénie ou une thrombocytopénie
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24
Q

Combien de sidéroblastes à anneaux sont tolérés dans le syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?

A
  • <15%
  • <5% (si présence d’une mutation SF3B1)
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25
Quelles sont les valeurs d’hémoglobines, de plaquettes et de neutrophiles devant être atteintes pour parler de cytopénie?
* **Hémoglobine** : \<100 g/L * **Plaquettes** : \<100 \* 109/L * **Neutrophiles** : \<1.8 \* 109/L
26
Vrai ou faux, est-ce que la présence d’une mutation associée aux syndromes myélodysplasiques associée à une cytopénie est suffisante au diagnostic de syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?
* Faux, il faut les 10% ou plus de cellules dysplasiques dans une lignée myéloïde
27
Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?
* Représente environ 15% des cas de syndrome myélodysplasique * Patients âgés * H = F
28
Quelles sont les manifestations cliniques habituellement associées au syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?
* Anémie réfractaire ou bicytopénie (rarement neutropénie/thrombocytopénie isolée)
29
Où se localise principalement l’atteinte dans le syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?
* Atteinte de la moelle osseuse et du sang périphérique
30
Quelles sont les trouvailles microscopiques à l’examen du sang périphérique dans le syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?
**À noter qu’une seule lignée est dysplasiques, le plus souvent la lignée érythroïde, mais qu’il peut y avoir une bicytopénie** * **Hématies :** 1. Normochromique/Normocytaire ou Normochromique/Macrocytaire 2. Souvent présence d’anisochromasie/dimorphisme avec population normochromique/hypochromique 3. Anisocytose et poikilocytose variable * **Blastes :** 1. Rarement vus, doivent représenter \<1% des leucocytes du sang périphérique
31
Quelle sont les trouvailles microscopiques à l’examen de la moelle osseuse dans le syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?
**Globalement :** * Moelle hypercellulaire \> normocellulaire \> hypocellulaire **En cas de dysérythropoièse :** * Les précurseurs érythroïdes peuvent être augmentés/diminués * Dysérythropoièse variable, mais d’au-moins 10% des précurseurs érythroïdes nucléés * La dysérythropoièse se manifeste par des modifications nucléaires : 1. Bourgeonnement nucléaire 2. Formation de ponts de chromatine internucléaire 3. Changements mégaloblastoïdes 4. Multinucléarité 5. Caryorrhexis * Vacuolisation cytoplasmique * Positivité au PAS * Des sidéroblastes à anneaux peuvent être présents, mais sont en nombre insuffisant **En cas de dysgranulopoièse :** * Petite taille * Chromatine dense * Hypo/Hypersegmentation * Modifications de pseudo-Pelger-Huët * Hypo/hypergranulation **En cas de dysplasie mégacaryocytaire :** * Micromégacaryocytes * Noyaux hypolobés/bilobés * Multiples noyaux séparés
32
Quel est le pronostic associé au syndrome myélodysplasique avec dysplasie d’une seule lignée?
* Maladie d’évolution lente avec survie médiane de 66 moi * 10% de progression en LMA à 5 ans
33
Définissez brièvement ce que représente le syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux?
* Syndrome myélodysplasique caractérisé par la présence de cytopénie, de dysplasie morphologique et de sidéroblastes en anneaux constituant 15% ou plus (ou 5% ou plus si la mutation SF3B1 est présente) de la moelle osseuse * Présence de \<5% de blastes dans la moelle osseuse et de \<1% dans le sang périphérique
34
Quelles sont les 2 catégories reconnues de syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux?
1. Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux et dysplasie d’une seule lignée 2. Syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux et dysplasie de plusieurs lignées
35
Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux?
* Représente environ 20% des syndromes myélodysplasiques (7% pour la forme avec atteinte d’une seule lignée et 13% pour la forme avec atteinte de multiples lignées) * Patients âgés (\>60 ans) * H = F
36
Que représentent les sidéroblastes en anneaux?
* Des précurseurs érythroïdes avec une accumulation anormale de fer au-sein des mitochondries * Sont définis comme étant un précurseur érythroïde nucléé présentant des granules de fers (au-moins 5) qui encerclent au-moins 1/3 du noyau * Fortement associés à la présence d’une mutation de SF3B1
37
Où se localise principalement l’atteinte dans le syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux?
* Moelle osseuse et sang périphérique * La rate/foie peuvent présenter des évidences de surcharges en fer
38
Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux?
* **Forme avec atteinte d’une seule lignée :** 1. Symptômes reliés à l’anémie 2. Une minorité des patients peuvent aussi présenter une thrombocytopénie/neutropénie * **Forme avec atteinte de multiples lignées :** 1. Symptômes reliés à l’anémie 2. Bicytopénie fréquente
39
Quelles sont les trouvailles microscopiques au-niveau du sang périphérique dans le syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux?
* Anémie normochromique/normocytaire ou normochromique/macrocytaire * Patron dimorphique * Blastes absents/très rares (\<1% des leucocytes)
40
Quelles sont les trouvailles microscopiques au-niveau de la moelle osseuse dans le syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux?
* **Forme avec atteinte d’une seule lignée :** 1. Cellularité variable 2. Augmentation des précurseurs érythroïdes avec dysplasie érythroïde 3. Absence de dysplasie significative des granulocytes/mégacaryocytes 4. Les blastes représentent \<5% des cellules nucléées de la moelle * **Forme avec atteinte de multiples lignées** : 1. Cellularité variable 2. Augmentation des précurseurs érythroïdes avec dysplasie érythroïde 3. Les blastes représentent \<5% des cellules nucléées de la moelle 4. Dysplasie significative d’au-moins 1 autre lignée
41
Nommer des causes non-néoplasiques pouvant être associées à la présence de sidéroblastes en anneaux?
* Prise d’alcool * Toxines (plomb, benzène) * Médicaments (isoniazide) * Déficience en cuivre * Anémie sidéroblastique congénitale
42
Quelle mutation est fréquemment retrouvée dans le syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux et est associée à une baisse du nombre de sidéroblastes nécessaires au diagnostic?
* Mutation de SF3B1
43
Quel est le pronostic associé au syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux?
* Survie médiane de \>80 mois avec 1-2% de transformation en LMA pour la forme avec atteinte d’une seule lignée et de 28 mois avec 8% de transformation en LMA pour la forme avec atteinte de plusieurs lignées
44
Définissez brièvement ce qui caractérise le syndrome myélodysplasique avec dysplasie de plusieurs lignées?
* Syndrome myélodysplasique caractérisé par la présence d’une cytopénie d’au-moins 1 lignée associée à des changements dysplasiques d’au-moins 2 lignées myéloïdes à l’examen de la moelle osseuse * \<5% de blastes dans la moelle osseuse et \<1% de blastes dans le sang périphérique * Ne répondant pas aux critères diagnostiques du syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux
45
Quelle est l’épidémiologie associé au syndrome myélodysplasique avec dysplasie de plusieurs lignées?
* Patients âgés (âge médian d’environ 70 ans) * H \> F * Représentent 30% des cas de syndromes myélodysplasiques
46
Où se localise principalement l’atteinte dans le syndrome myélodysplasique avec dysplasie de plusieurs lignées?
* Sang périphérique et moelle osseuse
47
Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome myélodysplasique avec dysplasie de plusieurs lignées?
* Signes et symptômes d’insuffisance médullaire * Cytopénie/bicytopénie/pancytopénie
48
Quelles sont les trouvailles microscopiques au-niveau du sang périphérique dans le syndrome myélodysplasique avec dysplasie de plusieurs lignées?
* Érythrocytes présentant de l’isopoikilocytose avec macrocytose * Les granulocytes peuvent présenter des amas de chromatines, de l’hyposegmentation ou une absence de lobulation (anomalie de pseudo-Pelger-Huët) ou des anomalies de granulations * Présence de \<1% de blastes
49
Quelles sont les trouvailles microscopiques au-niveau de la moelle osseuse dans le syndrome myélodysplasique avec dysplasie de plusieurs lignées?
* Cellularité variable * Les précurseurs érythroïdes sont souvent augmentés en nombre, rarement diminués 1. Vacuoles cytoplasmiques 2. Irrégularités nucléaires marquées 3. Ponts de chromatine 4. Multilobulation 5. Bourgeonnement nucléaire 6. Multinucléation 7. Changements mégaloblastiques 8. Vacuoles PAS positives dans le cytoplasme ou cytoplasme diffusément PAS positif * Un nombre variable de sidéroblastes en anneaux peuvent être identifiés, mais pas suffisamment pour le diagnostic de syndrome myélodysplasique avec sidéroblastes en anneaux * Les granulocytes sont présents en pourcentage variable 1. +/- déviation gauche 2. Asynchronie nucléo-cytoplasmique 3. Hypogranulation/Hypergranulation 4. Hyposegmentation/Hypersegmentation * Les mégacaryocytes peuvent être non-lobés/hypolobés, binucléés/multinucléés ou sous forme de micro-mégacaryocytes * \<5% de myéloblastes * Un degré important de myélofibrose peut être présent
50
Quel est le pronostic associé au syndrome myélodysplasique avec dysplasie de plusieurs lignées?
* Variable * 28% de transformation en LMA à 5 ans * Survie médiane de 36 mois
51
Définissez brièvement ce qui caractérise le syndrome myélodysplasique avec excès de blastes?
* Syndrome myélodysplasique associé à la présence de 5-19% de blastes dans la moelle osseuse ou de 2-19% de blastes dans le sang périphérique * Séparés en 2 catégories
52
Quelles sont les 2 catégories de syndrome myélodysplasique avec excès de blastes?
* **SMD-EB-1** : 5-9% de blastes dans la moelle osseuse ou 2-4% de blastes dans le sang périphérique (mais \<10% de blastes dans la moelle osseuse, \<5% de blastes dans le sang périphérique et absence de bâtonnets d’Auer) * **SMD-EB-2** : 10-19% de blastes dans la moelle osseuse ou 5-19% de blastes dans le sang périphérique **OU** présence de bâtonnets d’Auer
53
Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome myélodysplasique avec excès de blastes?
* 40% des cas de syndromes myélodysplasiques * Patients de \>50 ans
54
Où se localise l’atteinte dans le syndrome myélodysplasique avec excès de blastes?
* Moelle osseuse et sang périphérique
55
Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome myélodysplasique avec excès de blastes?
* Cytopénie/bicytopénie/pancytopénie
56
Quelles sont les trouvailles microscopiques à l’examen du sang périphérique dans le syndrome myélodysplasique avec excès de blastes?
* Le plus souvent associé à la présence d’anomalies des 3 lignées myéloïdes 1. Anisopoikilocytose 2. Macrocytose 3. Plaquettes géantes et/ou hypogranulées 4. Anomalies cytoplasmiques/nucléaires des neutrophiles * Présence de blastes en nombre augmentés
57
Quelles sont les trouvailles microscopiques à l’examen de la moelle osseuse dans le syndrome myélodysplasique avec excès de blastes?
* Habituellement hypercellulaire * Degré de dysplasie variable des différentes lignées myéloïdes * Présence de blastes en nombre augmentés qui forment des amas habituellement localisés loin des trabécules osseux et des structures vasculaires * Myélofibrose variable, de grade 2-3 dans 15% des cas
58
Quel est le pronostic associé au syndrome myélodysplasique avec excès de blastes?
* Insuffisance médullaire progressive avec cytopénies * 25% des cas de SMD-EB1 et 33% des cas de SMD-EB2 progressent en LMA * Survie médiane de 16 mois pour la SMD-EB1 et de 9 mois pour la SMD-EB2
59
Définissez brièvement ce qui caractérise le syndrome myélodysplasique avec délétion isolée du 5q?
* Syndrome myélodysplasique présentant une délétion isolée du 5q ou associée à une autre anomalie génétique (à l’exception de la monosomie 7 ou de la délétion 7q) * Associé à de l’anémie +/- neutropénie +/- thrombocytopénie * Moins de 5% de blastes dans la moelle et \<1% de blastes dans le sang périphérique * Absence de bâtonnets d’Auer
60
Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome myélodysplasique avec délétion isolée du 5q?
* F \> H * Âge médian de 67 ans
61
Où se localise l’atteinte dans le syndrome myélodysplasique avec délétion isolée du 5q?
* Moelle osseuse et sang périphérique
62
Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome myélodysplasique avec délétion isolée du 5q?
* Anémie, souvent sévère et macrocytaire * Thrombocytose (33%) * Neutropénie (rare) * En cas de pancytopénie, il vaut mieux classifier le syndrome dans la catégorie inclassifiable
63
Quelles sont les trouvailles histologiques au-niveau de la moelle osseuse dans le syndrome myélodysplasique avec délétion isolée du 5q?
* Moelle osseuse le plus souvent hypercellulaire * Hypoplasie érythroïde fréquente avec dysplasie peu prononcé * Mégacaryocytes augmentés en nombre et de taille normale/diminuée avec un noyau non-lobé/hypolobé * La présence de dysplasie significative de la lignée des granulocytes serait inhabituelle * \<5% de blastes dans la moelle osseuse et \<1% de blastes dans le sang périphérique * La présence de sidéroblastes en anneaux n’exclut pas le diagnostic si les autres critères sont présents
64
Quel est le pronostic associé au syndrome myélodysplasique avec délétion isolée du 5q?
* Survie médiane de \>100 mois * Transformation en LMA dans \<10% des cas
65
Définissez brièvement ce qui caractérise le syndrome myélodysplasique, inclassifiable?
* Comprend tous les syndromes myélodysplasiques ne rencontrant pas les critères des autres syndromes
66
Quelle est l’épidémiologie associée au syndrome myélodysplasique, inclassifiable?
* Représente environ 3% des syndromes myélodysplasiques
67
Où se localise principalement l’atteinte dans le syndrome myélodysplasique, inclassifiable?
* Sang périphérique et moelle osseuse
68
Quelles sont les manifestations cliniques associées au syndrome myélodysplasique, inclassifiable?
* Similaires à celles retrouvées dans les autres syndromes myélodysplasiques (cytopénie/bicytopénie/pancytopénie)
69
Quelles sont les trouvailles morphologiques associés au syndrome myélodysplasique, inclassifiable et dans quels contextes peut-on poser ce diagnostic?
* Pas de trouvailles morphologiques spécifiques, le diagnostic peut être fait dans les contextes suivants : 1. Trouvailles suggérant un syndrome myélodysplasique avec autre, mais on mesure 1% de blastes dans le sang périphérique à au-moins 2 reprises 2. Trouvailles suggérant un syndrome myélodysplasique avec atteinte d’une seule lignée, avec sidéroblastes en anneaux avec atteinte d’une seule lignée ou avec délétion isolée 5q, mais la présentation clinique est associée à une pancytopénie 3. Cytopénie persistante avec \<2% de blastes dans le sang périphérique et \<5% dans la moelle osseuse, pas de dysplasie significative d’aucune lignée myéloïde et présence d’une anomalie génétique suggestive d’un syndrome myélodysplasique
70
Quel est le pronostic associé au syndrome myélodysplasique, inclassifiable?
* Variable * Si possible, il faut faire le suivi pour tenter de reclasser dans une entité mieux défini
71
Quelle est la fréquence des syndromes myélodysplasiques chez les enfants?
* Les syndromes myélodysplasiques sont rares chez les enfants, représentant \<5% des néoplasies hématologiques chez les patients de \<14 ans
72
Vrai ou faux, les syndromes myélodysplasiques secondaire sont plus fréquents que les primaires chez les enfants?
* Vrai
73
Nommez des désordres pouvant présenter des aspects morphologiques identiques à ceux de la cytopénie réfractaire de l’enfance?
* Infections (parvovirus B19, cytomégalovirus, herpesvirus, leishmaniase) * Déficience vitaminique (B12, folate, vitamine E) * Désordres métaboliques * Maladie rhumatologique * LED * Désordres lymphoprolifératif auto-immuns * Délétions d’ADN mitochondrial * Insuffisance héréditaire de la moelle osseuse (Anémie de Fanconi, Dyskératose congénitale, syndrome de Schwachman-Diamond, thrombocytopénie amégacaryocytaire, thrombocytopénie avec absence du radius, synostose radio-ulnaire, syndrome de Seckel) * Hémoglobinurie paroxystique nocturne * Anémie aplasique acquise (secondaire à un traitement)
74
Quelles réarrangements lorsque présents doivent entraîner le diagnostic de leucémie myéloïde aiguë peu importe le nombre de blastes lorsque le patient présente une atteinte de la moelle osseuse/sang périphérique?
* La translocation t(8;21) qui fusionne les gènes RUNX1-RUNX1T1 * L’inversion inv(16) qui fusionne les gènes CBFB-MYH11 * La translocation t(16;16) qui fusionne les gènes CBFB-MYH11 * Réarrangements PML-RARA
75
Définissez brièvement ce qui caractérise la cytopénie réfractaire de l’enfance?
* Entité provisionnelle de la catégorie des syndromes myélodysplasiques caractérisée par une cytopénie persistante associée à \<5% de blastes dans la moelle osseuse et \<2% de blastes dans le sang périphérique * La présence de dysplasie d’au-moins 1 lignée myéloïde est essentiel au diagnostic * Nécessite l’examination d’une biopsie de moelle osseuse
76
Quel est l’épidémiologie associée à la cytopénie réfractaire de l’enfance?
* Sous-type le plus commun de syndrome myélodysplasique de l’enfance, représentant 50% des cas * Diagnostiqué dans tous les groupes d’âges * H = F
77
Où se localise l’atteinte dans la cytopénie réfractaire de l’enfance?
* Moelle osseuse et sang périphérique principalement
78
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la cytopénie réfractaire de l’enfance?
* Malaise * Saignements * Infection * Fièvre
79
Quelles sont les aspects microscopiques retrouvés à l’examen du sang périphérique dans la cytopénie réfractaire de l’enfance?
* Anisopoikilocytose et macrocytose * Une anisochromasie et une polychromasie peut être présente * Les plaquettes présentent souvent de l’anisocytose et des plaquettes géantes peuvent être notées * Des neutrophiles dysplasiques avec noyaux de pseudo-Pelger-Huët peuvent être présents * Les blastes représentent \<2% des leucocytes
80
Quelles sont les aspects microscopiques retrouvés à l’examen de la moelle osseuse dans la cytopénie réfractaire de l’enfance?
* Moelle habituellement hypocellulaire * Changements dysplasiques dans au-moins 2 lignées myéloïdes (au-moins 10% de chaque lignée) * Les anomalies érythroïdes incluent : 1. Bourgeonnement nucléaire 2. Multinucléation 3. Caryorrhexis 4. Ponts internucléaires 5. Granules cytoplasmiques 6. Changements mégaloblastoïdes * Les anomalies des granulocytes incluent : 1. Hypo/Hypersegmentation 2. Noyaux de pseudo-Pelger-Huët 3. Hypogranulation/Agranulation 4. Maturation asynchrone * Les mégacaryocytes sont habituellement absents ou très peu nombreux * \<5% de blastes
81
Quel est le pronostic associé à la cytopénie réfractaire de l’enfance?
* Variable selon les anomalies génétiques présentes * La monosomie 7 est associée à un mauvais pronostic

Hématopathologie (16 decks)

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