Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 8-Leucémies myéloïdes aiguës et néoplasies précurseurs reliées Flashcards

Question

Quels sont les aspects microscopiques qui caractérisent la leucémie myéloïde aiguë avec translocation t(6;9) DEK-NUP214?

Answer 1

* La moelle osseuse peut ressembler à différentes formes de LMA, surtout à une LMA avec maturation ou la leucémie myélomonocytaire aiguë * Présence de bâtonnets d’Auer dans 1/3 cas * Basophilie présente dans environ 50% des cas (vs 2% dans les LMA en général) * Souvent associé à la présence de dysplasie érythroïde/mégacaryocytaire

Answer 2

* Immunophénotype myéloïde non-spécifique * MPO + * CD9 + * CD13 * CD33 * CD38 + * CD123 + * HLA-DR + * CD117 + * CD34 + * CD15 + * CD64 +/- * TDT +/- (50%) * Les îlots de basophiles sont CD23+, CD33+, CD38+ et HLA-DR –

Answer 3

* Généralement mauvais pronostic

Answer 4

* LMA avec dérégulation du gène MECOM et surexpression du gène GATA2 * Au-moins 20% de blastes dans le sang périphérique ou la moelle osseuse * Souvent associé à une thrombocytose et à des mégacaryocytes dysplasiques

Answer 5

* Représente 1-2% des LMA * Surtout chez les adultes

Answer 6

* Anémie avec décompte plaquettaire normal/augmenté * Hépatosplénomégalie

Answer 7

* Neutrophiles hypogranulés avec pseudo-anomalie de Pelger-Huët * Anomalies peu impressionnantes des érythrocytes * Plaquettes géantes et hypogranulaires * Parfois des noyaux nus de mégacaryocytes

Answer 8

* Aspects morphologiques et cytochimiques variables * Surtout associé à des aspects de LMA sans maturation, de leucémie myélomonocytaire aiguë ou de leucémie mégacaryoblastique aiguë * Dysplasie multilignée fréquente, surtout avec dysplasie des mégacaryocytes * Les mégacaryocytes peuvent être augmentés en nombre et sont souvent petits et non-lobés/bilobés * Cellularité médullaire variable, parfois hypocellulaire * Fibrose variable

Answer 9

1. CD34+ 2. CD33+ 3. CD13+ 4. CD117+ 5. HLA-DR+ 6. CD38+/- 7. CD7+/- 8. CD41+/- 9. CD61+/- 10. CD2- 11. CD3- 12. CD5-

Answer 10

* MECOM et GATA2 (surexpression de MECOM et sous-expression de GATA2)

Answer 11

* Maladie agressive avec survie courte * Pas de différence entre les patients se présentant avec \<20% ou 20% et plus de blastes (mais encore dépendant du critère de 20% pour le diagnostic)

Answer 12

* LMA avec translocation t(1;22) et formation d’un gène de fusion RBM14-MKL1 * Souvent associé à une maturation en direction de la lignée des mégacaryocytes

Answer 13

* Représente \<1% des LMA * Surtout chez les enfants avec syndrome de Down

Answer 14

* Hépatosplénomégalie * Anémie * Thrombocytopénie * Élévation légère du décompte leucocytaire

Answer 15

* Blastes similaires à ceux de la leucémie mégacaryoblastique aiguë * Mégacaryoblastes de taille variable * Un noyau rond, irrégulier ou indenté et à la chromatine fine avec 1-3 nucléoles * Cytoplasme basophile, agranulaire, parfois avec formation de pseudopodes * Blastes indifférenciés au ratio N/C élevé * Micromégacaryocytes * Pas de dysplasie des lignées érythroïdes/leucocytaires

Answer 16

* Blastes similaires à ceux de la leucémie mégacaryoblastique aiguë * Normocellulaire à hypercellulaire * Fibrose réticulinique/collagénique souvent présente

Answer 17

* Négatif dans les mégacaryoblastes

Answer 18

1. Glycoprotéines plaquettaires + (CD41; CD61; CD42b) 2. CD13+ 3. CD33+ 4. CD36+ 5. CD34- 6. CD45- 7. HLA-DR- 8. MPO- 9. TdT-

Answer 19

* Les gènes RBM15-MKL1

Answer 20

* Maladie de haut risque avec moins bonne survie que la leucémie mégacaryocytaire sans cette translocation

Answer 21

* LMA de novo sans évidence de LMC sous-jacente * Exclure les cas présentant un phénotype mixte, reliés à une thérapie ou une autre altération génétique

Answer 22

* \<1% des LMA * Surtout chez les adultes (H \> F)

Answer 23

* Leucocytose avec prédominance de blastes * Anémie et thrombocytopénie (variable)

Answer 24

* Trouvailles non-spécifiques * Présence de myéloblastes pouvant être minimalement différenciés ou présenter une maturation granulocytaire * Cellularité médullaire plus faible que celle de la LMC transformé (80% vs 100%) * Ratio M/C normal (alors qu’il est élevé dans la LMC transformé)

Answer 25

1. CD13+ 2. CD33+ 3. CD34+ 4. CD19+ 5. CD7+ 6. TdT+ S’il y a suffisamment de marqueurs lymphoblastiques pour diagnostiquer une leucémie à phénotype mixte, il faut plutôt faire ce diagnostic

Answer 26

* La t(9;22)

Answer 27

* Maladie agressive avec une mauvaise réponse aux traitements

Answer 28

* LMA avec mutation du gène NPM1 * Fréquemment associé à un aspect myélomonocytaire ou monocytaire

Answer 29

* Expression aberrante cytoplasmique de NPM1

Answer 30

* Mutation fréquente et spécifique pour la LMA * Retrouvé dans environ 5% des cas pédiatriques et environ 30% des cas adultes (55% des cas adultes avec caryotype normal) * F \> H

Answer 31

* Anémie * Thrombocytopénie * Leucocytose

Answer 32

* Souvent associé aux aspects d’une leucémie myélomonocytaire aiguë ou d’une leucémie monocytaire aiguë * Aussi retrouvé dans les LMA sans maturations et les leucémie érythroïde pure * Moelle le plus souvent hypercellulaire * Parfois présence de dysplasie multilignée

Answer 33

1. CD33+ (fort) 2. CD13+ (faible) 3. CD117+ 4. CD110+ 5. CD123+ 6. HLA-DR- 7. NPM1+ (cytoplasmique) 8. CD34-

Answer 34

* Bonne réponse à la thérapie d’induction * La présence d’une mutation FLT3-ITD concomitante est associée à un moins bon pronostic

Answer 35

* LMA associée à une mutation bi-allélique de CEBPA * Peut être associé ou non à la présence de maturation * Certains cas sont associés à des aspects myélomonocytaire ou monoblastiques

Answer 36

* Retrouvé dans 6% des leucémies myéloïdes aiguës chez l’enfant et les jeunes adultes * Rare chez les patients plus âgés

Answer 37

* Niveaux sériques d’hémoglobines plus élevés * Décompte plaquettaire bas

Answer 38

* Pas d’aspects morphologiques distincts * La vaste majorité des cas présentent des aspects de LMA avec/sans maturation * Parfois présence de dysplasie multilignée

Answer 39

* Pronostic favorable (similaire à celui de la leucémie avec inv(16))

Answer 40

* LMA avec mutation de RUNX1 * Au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang périphérique * Les critères diagnostics d’un autre sous-type de LMA avec anomalies génétiques récurrentes, liés au traitement ou à la myélodysplasie ne sont pas présents

Answer 41

* Mutation de RUNX1 dans 10% des cas * Patients plus âgés

Answer 42

* Pas d’aspects morphologiques spécifiques

Answer 43

* Moins bon pronostic

Answer 44

**Meilleur pronostic :** 1. NPM1 2. CEBPA (bi-allélique) **Moins bon pronostic :** 1. RUNX1 2. FLT3-ITD

Answer 45

* LMA avec au-moins 20% de blastes * Aspect morphologique de myélodysplasie ou antécédent de syndrome myélodysplasique ou myélodysplasique/myéloprolifératif ou anomalies cytogénétiques caractéristiques des syndromes myélodysplasiques

Answer 46

* 20% de blastes ou plus dans le sang/moelle osseuse * **Un des points suivants :** * Historique de syndrome myélodysplasique/néoplasie myéloproliférative/myélodysplasique * Présence d’une anomalie cytogénétique relié à un syndrome myélodysplasique * Dysplasie multilignée (sauf en contexte de mutation NPM1 ou de mutation bi-allélique CEBPA) * **Absence des points suivants :** * Antécédents de thérapie radique/cytotoxique * Anomalies cytogénétiques récurrentes tel que décrit dans la catégorie des LMA avec anomalies génétiques récurrentes

Answer 47

* Patients âgés, rare chez les enfants * Représente environ 30% des cas de LMA

Answer 48

* Pancytopénie sévère

Answer 49

* Évidence de dysplasie multilignée (doit être dans \>50% des cellules d’au-moins 2 lignées) * **Dysgranulopoièse :** * Cytoplasme hypogranulaire * Noyaux hyposegmentés avec pseudo-anomalie de Pelger-Huët * Noyaux bizarrement segmentés * **Dysérythropoièse :** * Mégaloblastose * Carryorexie * Irrégularité nucléaire * Multinucléation * Sidéroblastes en anneaux * **Dysmégacaryopoièse :** * Micromégacaryocytes * Noyaux hypolobés ou multinucléation * Quantité variable de blastes

Answer 50

* Mauvais pronostic avec un mauvais taux de rémission

Answer 51

* Inclut des cas de LMA, de syndromes myélodysplasiques et de syndromes myélodysplasiques/myéloprolifératifs survenant en contexte d’antécédents de thérapie radique/chimio pour une autre entité.

Answer 52

* Représente 10-20% des LMA, MDS, MDS/MPN * Surtout chez des patients ayant été traité pour un cancer (solide \> hématologique)

Answer 53

* **Solide** : sein * **Hématologique** : LNH

Answer 54

1. Agents alkylants 2. Radiation ionisante 3. Inhibiteurs de la topoisomérase 4. Autres (antimétabolites, antitubuline)

Answer 55

1. **Le type le plus fréquent :** * Survient 5-10 ans post-exposition * Contextes d’agents alkylants/radiations ionisantes * Se présente souvent avec une MDS avec insuffisance médullaire et au-moins 1 cytopénie, mais peut se présenter par une LMA ou une MDS/MPN 2. **Le type le moins fréquent :** * Survient 1-5 ans post-exposition * Contexte d’inhibiteur de la topoisomérase II * Se présente habituellement par une LMA directement sans phase myélodysplasique

Answer 56

* Cytopénies (presque toujours de l’anémie) * Dysgranulopoièse et dysérythropoièse * Souvent présence de dysplasie des mégacaryocytes * Basophilie * Moelle de cellularité variable * Fibrose réticulinique fréquente

Answer 57

* Mauvais pronostic

Answer 58

* Mauvais pronostic, mais fortement influencé par la présence de comorbidité et des comorbidités sous-jacentes * Les facteurs de mauvais pronostics incluent les anomalies des chromosomes 5 et 7, les mutations TP53 et les caryotypes complexes

Answer 59

* Globalement vrai, sauf peut-être pour la leucémie érythroïde pure

Answer 60

* Aspects morphologiques * Aspects immunohistochimiques/cytochimiques

Answer 61

1. LMA avec différentiation minimale 2. LMA sans maturation 3. LMA avec maturation 4. Leucémie myélomonocytaire aiguë 5. Leucémie monoblastique aiguë 6. Leucémie monocytaire aiguë 7. Leucémie érythroïde pure 8. Leucémie mégacaryoblastique aiguë 9. Leucémie basophilique aiguë 10. Panmyélose aiguë avec myélofibrose

Answer 62

* Au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse/sang périphérique sans évidence morphologique ou cytochimique de différentiation myéloïde * Immunomarquage compatible avec une origine myéloïde * Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie

Answer 63

* \<5% des LMA * Jeunes enfants ou vieux adultes

Answer 64

* Signes et symptômes d’insuffisance médullaire

Answer 65

* Blastes de taille moyenne présentant un noyau arrondi/indenté à la chromatine dispersée, avec un cytoplasme basophile agranulaire * Plus rarement, les blastes peuvent être petits avec une chromatine plus condensée et un petit nucléole (aspect de lymphoblaste)

Answer 66

* Absence de marquage (par définition)

Answer 67

* CD3- * CD7+/- * CD11b- * CD13+ * CD14- * CD15- * CD17+ * CD22- * CD33+/ * CD34+ * CD36- * CD38+/- * CD64- * CD65- * CD79a- * HLA-DR+ * MPO+/- * TDT+/-

Answer 68

* LMA caractérisée par au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse/sang périphérique sans évidence significative de maturation en neutrophiles * Des cellules en maturation de la lignée granulocytaire représentent \<10% des cellules nuclées de la moelle osseuse * Positivité des blastes pour les techniques cytochimiques (MPO, Sudan Black B) et/ou présence de bâtonnets d’Auer * Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie

Answer 69

* Représente 5-10% des cas de LMA * Adultes

Answer 70

* Signes et symptômes d’insuffisance médullaire

Answer 71

* Parfois présence de myéloblastes avec granules azurophiles et/ou bâtonnets d’Auer * Parfois présence de blastes ressemblant à des lymphoblastes sans granules azurophiles * Moelle le plus souvent hypercellulaire

Answer 72

* Positif dans au-moins 3% des blastes

Answer 73

1. MPO+ 2. CD13+ 3. CD33+ 4. CD117+ 5. CD34+/- 6. HLA-DR+/- 7. CD15- 8. CD65- 9. CD14- 10. CD64- 11. CD11b+/- 12. CD3- 13. CD79a- 14. CD22- 15. CD7-/+ 16. CD2-/+ 17. CD4-/+ 18. CD19-/+ 19. CD56-/+

Answer 74

* Présence d’au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse/sang périphérique * Évidence de maturation (au-moins 10% des cellules nucléées de la moelle osseuse sont des granulocytes en maturation) * \<20% de cellules de la lignée des monocytes dans la moelle osseuse * Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie

Answer 75

* Représente 10% des cas de LMA * Tous les groupes d’âges

Answer 76

* Signes et symptômes d’insuffisance médullaire

Answer 77

* Moelle hypercellulaire * Présence de blastes avec/sans granules azurophiles * Souvent présence de bâtonnets d’Auer * Des promyélocytes, myélocytes et neutrophiles matures représentent au-moins 10% des cellules nucléées de la moelle osseuse * Degrés variable de dysplasie, mais moins de 50% des cellules de 2 lignées sont dysplasiques * Précurseurs éosinophiles souvent présents en nombre augmenté * Basophiles et mastocytes parfois augmentés

Answer 78

1. Expression d’au-moins 1 des marqueurs myéloïdes (CD13, CD33, CD65, CD11b, CD15) 2. HLA-DR+ 3. CD34+ 4. CD117+ 5. CD7-/+ 6. \<10% de positivité pour (CD2; CD4; CD19; CD56) 7. Absence de marqueurs monocytaires (CD14, CD36, CD64)

Answer 79

* Au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse/sang périphérique * Les neutrophiles et leurs précurseurs représentent au-moins 20% des cellules nucléées de la moelle osseuse * Les monocytes et leurs précurseurs représentent au-moins 20% des cellules nucléées de la moelle osseuse * Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie

Answer 80

* Représente 5-10% des cas de LMA * Peut survenir à tout âge (médiane de 50 ans)

Answer 81

* Signes et symptômes d’insuffisance médullaire * Fièvre/Fatigue

Answer 82

* Présence de monoblastes * Grandes cellules au cytoplasme abondant présentant un degré variable de basophilie * Formation de pseudopodes * Granules azurophiles * Bâtonnets d’Auer (parfois) * Noyau rond à la chromatine délicate avec un ou plusieurs nucléoles proéminents * Présence de promonocytes * Noyau plus irrégulier que les blastes * Cytoplasme moins basophiles * Davantage de granules azurophiles * Présence de neutrophiles et de leur précurseurs

Answer 83

* Positivité dans au-moins 3% des cellules

Answer 84

1. Expression variable des antigènes myéloïdes (CD13; CD15; CD33; CD65) 2. Sous-population positive pour les marqueurs monocytaires (CD4; CD11b; CD11c; CD14; CD36; CD64; CD68; CD163; Lysozyme) 3. Population de blastes immatures CD34+ et CD117+ 4. HLA-DR+ 5. CD7-/+

Answer 85

* Coexpression de CD15, CD36 et CD64

Answer 86

* Représentent 2 leucémies caractérisées par la présence d’au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang périphérique * Au-moins 80% des cellules leucémiques sont de la lignée monocytaire (monoblastes, promonocytes et monocytes) * Une composante de \<20% de cellules de la lignée des neutrophiles peut être présente * Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie

Answer 87

* Proportion relative de monoblastes et de promonocytes * Dans la leucémie monoblastique, au-moins 80% des cellules leucémiques sont blastiques * Dans la leucémie monocytaire, la majorité des cellules sont des promonocytes ou des monocytes

Answer 88

* Les 2 entités représentent \<5% des LMA

Answer 89

* Saignements * Masses extra-médullaires (cutanées, infiltration gingivale et du SNC)

Answer 90

* **Monoblastes :** * Grandes cellules au cytoplasme abondant modérément basophile * Pseudopodes * Granules azurophiles et vacuoles * Noyau rond à la chromatine délicate * Nucléoles proéminents * **Promonocytes :** * Noyaux plus irréguliers * Cytoplasme moins basophile * Granules plus évidentes * Parfois présence d’hémophagocytose * Moelle hypercellulaire

Answer 91

1. Marqueurs myéloïdes variables (CD13; CD15; CD33; CD65) 2. Au-moins 2 marqueurs monocytaires (CD4; CD11b; CD11c; CD14; CD36; CD64; CD68; Lysozyme) 3. CD34 et CD117 +/- 4. HLA-DR+ 5. MPO+/- 6. CD7+/- 7. CD56+/-

Answer 92

* LMA composée exclusivement de cellules érythroblastiques (\>80% des cellules nucléées de la moelle osseuse sont érythroïdes avec au-moins 30% de proérythroblastes) sans composante myéloblastique significative

Answer 93

* Extrêmement rare * Peut survenir à tout âge

Answer 94

* Anémie profonde

Answer 95

* Caractérisée par la présence d’érythroblastes de taille intermédiaire/grande * Noyau rond * Chromatine fine * Nucléole(s) * Cytoplasme très basophile et agranulaire contenant souvent des vacuoles PAS+ * Parfois les blastes sont de petites tailles avec peu de cytoplasme et ressemblent à des lymphoblastes

Answer 96

1. Glycophorine+ 2. Hémoglobine A+ 3. CD71+ 4. E-cadhérine+ 5. CD117+ 6. HLA-DR- 7. CD34- 8. CD36+ 9. CD41- 10. CD61-

Answer 97

* Évolution clinique rapide avec survie médiane de 3 mois

Answer 98

* LMA présentant au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang périphérique, dont au-moins 50% sont de la lignée des mégacaryocytes * Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie * Les cas survenant chez un patient avec syndrome de Down doivent être classifiés sous la rubrique des leucémies myéloïdes survenant en contexte de syndrome de Down

Answer 99

* Rare, représentant \<5% des LMA * Enfants et adultes

Answer 100

* Thrombocytopénie/thrombocytose * Dysplasie (souvent des 3 lignées) * Association avec les tumeurs à cellules germinales médiastinales du jeune homme

Answer 101

* **Présence de mégacaryoblastes :** * Blastes de grande taille * Noyau arrondi, irrégulier, indenté avec une chromatine réticulaire fine * 1-3 nucléoles * Cytoplasme basophile et souvent agranulaire * Formation de pseudopodes * Les blastes peuvent être petits et ressemblés à des lymphoblastes * Des micromégacaryocytes, des fragments de mégacaryoblastes, de grosses plaquettes dysplasiques et des neutrophiles hypogranulés peuvent être présents en circulation * Peut-être associé à une fibrose extensive de la moelle osseuse

Answer 102

* Expressions d’au-moins 1 des glycoprotéines plaquettaires (CD41; CD61; CD42b) * Expression variable des marqueurs myélocytaires (CD13; CD33) * CD36+ * CD7+/- * MPO- * TdT- * Marqueurs lymphoïdes- (CD2; CD3; CD5) * CD34- * CD45- * HLA-DR-

Answer 103

* Généralement moins bon que les autres types de LMA

Answer 104

* LMA dans laquelle les blastes se différentient en basophiles * Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie

Answer 105

* Très rare, représente \<1% des LMA

Answer 106

* Insuffisance médullaire * Symptômes reliés à la relâche d’histamine

Answer 107

* **Blastes :** * Taille intermédiaire * Ratio N/C élevé * Noyau rond/ovoïde/irrégulier * Nucléole(s) proéminent(s) * Cytoplasme basophile et contenant des granules basophiles * Vacuoles cytoplasmiques

Answer 108

1. Marqueurs myéloïdes + (CD13; CD33) 2. CD123+ 3. CD203c+ 4. CD11b+ 5. CD34+ 6. HLA-DR+ 7. CD9+ 8. CD22+/- 9. TdT+/- 10. Marqueurs lymphoïdes- 11. Marqueurs monocytaires – (CD4; CD11c; CD14; CD36; CD64; CD68; Lysozyme) 12. CD117-

Answer 109

* Présence d’au-moins 20% de blastes dans la moelle osseuse ou le sang périphérique * Fibrose de la moelle osseuse * Ne doit pas pouvoir être catégorisée dans les LMA avec anomalies génétiques récurrentes, les LMA post-traitement ou les LMA avec myélodysplasie

Answer 110

* Forme très rare de LMA * Adultes

Answer 111

* Symptômes constitutionnels importants * Pancytopénie

Answer 112

* Pancytopénie marquée * Modifications dysplasiques des 3 lignées présentes * Moelle hypercellulaire avec un stroma fibreux diffus (réticuline \> collagène) * Augmentation des précurseurs médullaires des 3 lignées * Présence d’amas de blastes

Answer 113

1. CD34+ 2. CD13+ 3. CD33+ 4. CD117+ 5. MPO-

Answer 114

* Mauvais pronostic avec survie de quelques mois

Answer 115

* Masse tumorale composée de blastes myéloïdes avec ou sans signes de maturation se développant au-niveau d’un site extra-médullaire

Answer 116

* Âge médian de 56 ans

Answer 117

* Presque tous les sites corporelles peuvent être impliqués (surtout la peau, les ganglions lymphatiques, le tractus GI, les os, les tissus mous et les testicules) * Peuvent être multiples dans \<10% des cas

Answer 118

* Survient sans autres évidences de LMA dans 25% des cas * Peut précéder/coïncider à une LMA ou représenter la transformation blastique d’un syndrome myélodysplasique, myéloprolifératif ou mixte myélodysplasique/myéloprolifératif

Answer 119

* Faux, la présence d’un sarcome myéloïde permet le diagnostic de LMA

Answer 120

* Présence de myéloblastes avec ou sans promyélocytes/neutrophiles * Souvent présence d’une morphologie pure myélomonocytaire/monoblastique * Certains cas avec prédominance de précurseurs érythroïdes/mégacaryocytaires ont été décrits * Peuvent mimer un processus carcinomateux en formant des nids cohésifs ou des files indiennes de cellules au-sein d’un stroma fibreux

Answer 121

* Variable selon le sous-type de leucémie

Answer 122

* Survie variable selon le traitement, 50% à 5 ans avec une transplantation de moelle osseuse allogénique

Answer 123

* Myélopoïèse anormale transitoire associée au syndrome de Down * Leucémie myéloïde associée au syndrome de Down

Answer 124

* Risque augmenté de 10-100 fois (enfance et âge adulte) * Ratio d’environ 1 : 1 pour les LMA/LLA, alors que le ratio normal est de 4 : 1

Answer 125

* La leucémie mégacaryoblastique aiguë (70% des cas)

Answer 126

* Faux, elle présente un profil clinique, morphologique, immunophénotypique et génétique différent

Answer 127

* Environ 10%

Answer 128

* Faux, si une autre catégorie est plus appropriée il faut l’utiliser

Answer 129

* Désordre hématologique touchant uniquement des nouveau-nés présentant le syndrome de Down * Caractéristiques cliniques et morphologiques identiques à celles d’une leucémie myéloïde aiguë avec blastes d’origine mégacaryoblastique

Answer 130

* Diagnostiqué chez 10% des nouveau-nés avec syndrome de Down, mais peut-être sous-diagnostiqué * Survient rarement chez les nouveau-nés mosaïque pour la trisomie 21 et exceptionnellement chez les nouveau-nés sans anomalies du chromosome 21

Answer 131

* Diagnostiqué vers 3-7 jours de vie, mais certains patients sont asymptomatiques et diagnostiqués plus tardivement * Thrombocytopénie principalement, parfois autres cytopénies * Leucocytose parfois marquée avec un pourcentage de blastes dans le sang périphérique excédant celui de la moelle osseuse * Hépatosplénomégalie * Peut rarement être associé à une insuffisance de plusieurs organes

Answer 132

* Rémission spontané dans la grande majorité des cas * Rares cas de décès en raison des complications * 20-30% développent une LMA franche

Answer 133

* Aspects morphologiques/immunohistochimiques similaires à ceux de la plupart des cas de LMA en contexte de syndrome de Down * Blastes au cytoplasme basophiles avec granules épaisses et blebs cytoplasmiques

Answer 134

* CD4+ * CD7+ * CD11a- * CD13+ * CD14- * CD15- * CD23+ * CD33+ * CD34+ * CD36+ * CD41+ * CD42+ * CD56+ * CD61+ * CD71+ * CD110+ * CD117+ * Glycophorine A- * HLA-DR+ * IL3R+ * MPO-

Answer 135

* Mutation de GATA1

Answer 136

* Leucémie myéloïde aiguë ou syndrome myélodysplasique (principalement du type mégacaryoblastique) survenant en contexte de syndrome de Down

Answer 137

* La majorité des enfants ont \<5 ans * 1-2% des enfants avec syndrome de Down développent une LMA dans leur 5 premières années de vie * Se développe chez 20-30% des patients présentant une myélopoïèse anormale transitoire

Answer 138

* Moelle osseuse et sang périphérique principalement * Rate et foie aussi

Answer 139

* Se manifeste principalement pendant les 3 premières années de vie * Une phase pré-leucémique comparable à la cytopénie réfractaire de l’enfance précède généralement la myélodysplasie avec excès de blastes ou la leucémie franche

Answer 140

* **Phase pré-leucémique :** * Érythrocytes macrocytaires avec aspects dysplasiques * **Phase leucémique :** * Présence de blastes et de précurseurs érythroïdes dans le sang périphérique * Thrombocytopénie avec plaquettes géantes * Les blastes ont un noyau irrégulier arrondi avec un cytoplasme basophile modérément abondant contenant souvent des granules (MPO-négatives) * Fibrose réticulinique dans la moelle osseuse

Answer 141

Similaire à celui des blastes dans la myélopoïèse anormale transitoire, mais le CD34, le CD56 et le CD41 sont souvent négatifs * CD4+ * CD7+ * CD11a- * CD13+ * CD14- * CD15- * CD23+ * CD33+ * CD34+/- * CD36+ * CD41-/+ * CD42+ * CD56-/+ * CD61+ * CD71+ * CD110+ * CD117+ * Glycophorine A- * HLA-DR+ * IL3R+ * MPO-

Answer 142

* Mutation de GATA1

Answer 143

* Les cas avec mutation de GATA1 ont une réponse très favorable aux traitements

Hématopathologie - WHO 4th-Chapitre 8-Leucémies myéloïdes aiguës et néoplasies précurseurs reliées Flashcards

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