Hemocromatosis Hereditaria

Question 2

Qué es la Hemocromatosis Hereditaria?

Answer 2

Trastorno relativamente común del metabolismo del hierro, absorbido excesivamente y se acumula en los tejidos

Question 3

V o F
A la hemocromatosis hereditaria también se le conoce como hemocromatosis secundaria?

Answer 3

Falso
Tmb se le conoce como hemacromatosis primaria

Question 4

Gen que se encuentra mutado en la HH?

Answer 4

HFE

Question 5

Frecuencia de la mutación del gen HFE:

Answer 5

1:200 Homocigota
1:8 Heterocigota

Question 6

10-33% de los individuos homocigotos cuál mutación se encuentra involucrada?

Answer 6

C282Y

Question 7

En quién es más frecuente?

Answer 7

Varones, caucásicos

Question 8

Causas raras de hemacromatosis no relacionadas con el gen HFE:

Answer 8

• Hemocromatosis AD
• Sobrecarga férrica africana
• Hemocromatosis juvenil
• Atransferrinemia
• Aceruloplasminemia
• Ataxia de Friedrich
• Agrupamientos fam de hemocromatosis no hereditaria

Question 9

V o F
Es considerada la enf hepática hereditarias más frecuente entre los caucásicos, autonómica recesiva?

Answer 9

Verdadero

Question 10

Hormona que se encuentra reducida en la producción hepática por la cual hay una absorción excesiva de hierro?

Answer 10

Hepcidina

Question 11

Proteína por la cual es favorecida la acumulación tisular de hierro?

Answer 11

Transferrina

Question 12

Contenido total de hierro corporal?

Answer 12

2.5 - 3.5g en Hombre

Question 13

Hasta cuántos gr puede llegar el contenido total del hierro en la HH?

Answer 13

50 gr

Question 14

En qué organos se manifiesta papel la toxicidad por la acumulación tisular?

Answer 14

• Hígado
• Páncreas
• Corazón
• Hipófisis
• Articulaciones
• Nervios
• Gónadas
• Piel

Question 15

V o F
Apox 75% de los pxs se encuentras sintomáticos?

Answer 15

Falso
75% se encuentran asintomáticos (por lo cual el dx es sugerido por exámenes clínicos y paraclínicos rutinarios)

Question 16

Edad Media a la que aparecen las manifestaciones clínicas:

Answer 16

Varones (51 a)
Mujeres (66 a)

Question 17

Umbral de contenido corporal de hierro:

Answer 17

10 gr

Question 18

Razón por las que puede haber un retardo en el debut clínico en las mujeres (habitualmente hasta el climaterio):

Answer 18

• Compensación de la sobreabsorción férrica con las pérdidas en la menstruación y el embarazo

Question 19

Cuado Clínico más frecuente:

Answer 19

• Fatiga y síntomas constitucionales inespecíficos
• Hepatomegalia
• Pigmentación bronceada de la piel
• Artritis

Question 20

Otras manifestaciones:

Answer 20

• DM 50-60%
• Cirrosis
• Carcinoma hepatocelular 14%
• Cardiomiopatía
• Insuficiencia hipofisiaria
• Polineuropatía 26%

Question 21

Existe una susceptibilidad mayor a las infecciones por organismos con predilección por ambientes ricos en hierro, qué organismos son:

Answer 21

• Yersinia enterocolitica
• Yersinia pseudotuberculosis
• Vibrio vulnificus
• Listeria monocytogenes

Question 22

Qué podemos encontrar en los exámenes de Laboratorio?

Answer 22

↑ Ferritina
↑ Saturación de transferrina
40- 60% Mujeres
75-100% Varones

Question 23

V o F
El exceso real en el contenido hepático de hierro solo se encuentra en 19% en las mujeres y 42% en los varones?

Answer 23

Verdadero

Question 24

En qué suele basarse el dx?

Answer 24

1. Pruebas de sangre de saturación de hierro, ferrita 2. Análisis mutacional de HFE

Question 25

Valores que confirman el dx de la siderosis hepática y aumento cuantitativo en el contenido hepático de hierro:

Answer 25

* Índice férrico hepático >2 * Concentración férrica medica >250 mol/g

Question 26

Solo en quiénes se recomienda la biopsia hepática?

Answer 26

Homocigotos con niveles séricos de ferritina >100 ug/L

Question 27

En quiénes se puede omitir la biopsia hepática?

Answer 27

< 40 a con ↑ Tranferrina y una mutación de HFE detectable

Question 28

Dx diferencial de la HH:

Answer 28

- Aceruloplasminemia - Hipotranferrinemia/ atransferrinemia - Porfiria cutánea tardía - Eritropoyesis inefectiva - Anemia sideroblástica - Talasemia - Sobrecarga férrica iatrogénica por adm oral o parenteral o por transfusiones eritrocitarias

Question 29

Qué requiere el tx especializado:

Answer 29

Referencia a Hepatología o Hematología

Question 30

1ra medida terapéutica:

Answer 30

Flebotomía semanal

Question 31

A qué otros recursos puede requerirse aparte de la flebotomía semanal para el mantenimiento del nivel de Hg:

Answer 31

Uso de factores de crecimiento eritroides

Question 32

Qué puede mitigar o prevenir la Flebotomía:

Answer 32

* Fatiga * ↑ Enzimas hepáticas * Hepatomegalia * Dolor abdominal * Artralgias * Hiperpigmentación cutánea

Question 33

Cuándo debe considerarse el trasplante hepático?

Answer 33

- Carcinoma hepatocelular - Desarrollo de enfermedad hepática terminal a pesar de la terapia de reducción del contenido férrico

Question 34

Medidas de prevención de las complicaciones:

Answer 34

* Evitar consumo excesivo de alcohol * Evitar consumo de Vit C con los alimentos * Evitar uso de utensilios de cocina de hierro * Evitar consumo de cereales de desayuno con 100% del requerimiento diario de hierro * Evitar mariscos crudos

Question 35

Alimentos que pueden inhibir la absorción intestinal de hierro:

Answer 35

* Tannatos del té * Fibratos * Oxalatos * Calcio * Fosfatos No existe una dieta tolerable de aporte férrico bajo que sustituya el requerimiento de flebotomía