Hémoglobinopathies Flashcards
(108 cards)
1
Q
Que se passe-t-il lorsque la structure moléculaire de l’hémoglobine est altérée ?
A
La fonction, la stabilité et/ou la solubilité de la molécule peut changer, entraînant souvent une anémie et d’autres conséquences cliniques.
2
Q
Comment appelle-t-on les maladies cliniques résultant d’une anomalie génétiquement déterminée de la structure ou de la synthèse de l’hémoglobine ?
A
Ces maladies sont appelées hémoglobinopathies.
3
Q
Quelle est la principale cause des variantes structurelles de l’hémoglobine ?
A
La plupart des variantes structurelles résultent d’une seule substitution ou délétion d’acides aminés dans la chaîne polypeptidique de la globine.
4
Q
Est-ce que la majorité des variantes structurelles de l’hémoglobine entraînent des anomalies cliniques ?
A
Non, la majorité des variantes structurelles n’entraînent aucune anomalie clinique ou hématologique et n’ont été découvertes que par des études de population ou familiales.
5
Q
Quand les mutations de l’hémoglobine entraînent-elles des manifestations cliniques ?
A
Les mutations entraînent des manifestations cliniques lorsque la solubilité, la stabilité ou la fonction (affinité de l’oxygène) de la molécule d’hémoglobine est altérée.
6
Q
Quels types de variations produisent des anomalies cliniques et hématologiques ?
A
Les variantes phénotypiques produisent des anomalies cliniques et hématologiques de sévérité variable, selon la nature et le site de la mutation.
7
Q
Sur quoi se basent les tests de laboratoire pour détecter les variantes de l’hémoglobine ?
A
Les tests de laboratoire se basent sur la structure ou la fonction altérée de la molécule d’hémoglobine.
8
Q
Que se passe-t-il lorsque un acide aminé non polaire est substitué à un résidu polaire près de la surface de l’hémoglobine ?
A
Cela peut affecter la solubilité de la molécule d’hémoglobine.
9
Q
Quels sont des exemples de substitution qui affectent la solubilité de l’hémoglobine ?
A
L’hémoglobine S et l’hémoglobine C sont des exemples de substitutions affectant la solubilité.
10
Q
Que se passe-t-il à l’état désoxygéné avec la molécule d’Hgb S ?
A
À l’état désoxygéné, la molécule d’Hgb S se polymérise en agrégats rigides insolubles.
11
Q
Les substitutions de surface affectent-elles toujours la fonction de l’hémoglobine ?
A
Non, la majorité des substitutions de surface n’affectent pas la structure tertiaire, la fonction de l’hème ou les interactions des sous-unités, et sont donc inoffensives.
12
Q
Que peuvent provoquer certaines substitutions d’acides aminés dans l’hémoglobine ?
A
Certaines substitutions peuvent affecter l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène en stabilisant le fer héminique à l’état ferrique, produisant la méthémoglobine, qui ne peut pas se combiner avec l’oxygène.
13
Q
Quels sont des exemples de variantes d’hémoglobine qui stabilisent le fer à l’état ferrique ?
A
L’hémoglobine M et l’hémoglobine Chesapeake en sont des exemples.
14
Q
Que peut affecter une mutation dans l’interface de sous-unité de l’hémoglobine ?
A
Elle peut affecter les propriétés allostériques de la molécule, conduisant à une altération de l’affinité pour l’oxygène.
15
Q
Quel est l’effet d’un mouvement au niveau de la région de contact sur l’oxygénation de l’hémoglobine ?
A
Ce mouvement déclenche des interactions allostériques qui affectent l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène.
16
Q
Que produisent les variantes de l’hémoglobine à forte affinité pour l’oxygène ?
A
Elles produisent une érythrocytose congénitale.
17
Q
Que produisent les variantes de l’hémoglobine à affinité réduite pour l’oxygène?
A
Elles produisent une pseudo-anémie et une cyanose.
18
Q
Que provoquent les substitutions d’acides aminés qui réduisent la stabilité du tétramère de l’hémoglobine ?
A
Elles entraînent des hémoglobines instables.
19
Q
Comment les mutations affectent-elles la stabilité de L’hémoglobine ?
A
Les mutations perturbent généralement la liaison hydrogène ou les interactions hydrophobes qui maintiennent le composant hème dans la poche de liaison de l’hème ou qui retiennent le tétramère ensemble.
20
Q
Quel est le résultat d’une mutation perturbant la stabilité de L’hémoglobine ?
A
Cela affaiblit la liaison de l’hème à la globine, ce qui peut entraîner le détachement de l’hème ou la perturbation de la structure tétramérique.
21
Q
Que se passe-t-il avec l’hémoglobine instable ?
A
Elle se dénature, s’agrège et précipite sous forme de corps de Heinz.
22
Q
Comment sont parfois appelées les variantes instables de l’hémoglobine ?
A
Elles sont parfois connues sous le nom d’anémies hémolytiques congénitales de Heinz.
23
Q
Quelle est l’hémoglobinopathie symptomatique la plus fréquente et où a-t-elle la plus forte prévalence ?
A
L’anémie falciforme (drépanocytose) est l’hémoglobinopathie la plus fréquente et a la plus forte prévalence en Afrique tropicale.
24
Q
Quel lien existe-t-il entre la fréquence des gènes de cellules drépanocytaires et l’infection à Plasmodium falciparum ?
A
Les régions où la fréquence des gènes de cellules drépanocytaires est la plus élevée sont également celles où l’infection à Plasmodium falciparum est commune. Cette corrélation suggère que l’HgbS chez les hétérozygotes confère un avantage sélectif contre le paludisme.
25
Quel avantage sélectif confère l'HgbS aux hétérozygotes ?
L'HgbS chez les hétérozygotes confère un avantage sélectif contre les infections paludéennes mortelles, ce qui augmente la fréquence du gène.
26
Quelles sont les caractéristiques des enfants atteints du trait drépanocytaire en ce qui concerne l'infection au paludisme ?
Les enfants atteints du trait drépanocytaire sont infectés par le parasite du paludisme, mais les numérations parasitaires restent faibles.
27
Pourquoi les personnes atteintes du trait drépanocytaire semblent-elles résistantes au paludisme ?
La résistance au paludisme est liée au fait que les cellules parasitées faucillent plus facilement, ce qui conduit à la séquestration et à la phagocytose des cellules infectées par la rate.
28
Quelle est la cause de l'anomalie dans l'anémie falciforme ?
L'anomalie est causée par un petit changement dans la composition en acides aminés de la globine, où une molécule d'acide glutamique est remplacée par une molécule de valine en position 6 de la chaîne B.
29
Quel est le changement spécifique dans la composition en acides aminés de la chaîne b dans l'anémie falciforme ?
Dans la chaîne B, l'acide glutamique (6Glu) est remplacé par la valine (6Val), ce qui donne : a2ß2 6Glu→Val.
30
Que provoque la substitution d'acides aminés à la surface de la molécule d'hémoglobine S ?
Cela produit une nette diminution de la charge négative et modifie la mobilité électrophorétique des molécules.
31
Quelle est la conséquence de la substitution d'acides aminés sur la solubilité de l'Hgb S ?
La solubilité de Hgb S à l'état désoxygéné est réduite, ce qui entraîne une tendance à la polymérisation des molécules de déoxyhémoglobine S en agrégats rigides.
32
Comment les cellules de sang peuvent-elles être affectées par la polymérisation de l'Hgb S ?
Les cellules peuvent prendre une forme de croissant, en fonction du degré de polymérisation des molécules de Hgb S. La polymérisation est réversible lors de la réoxygénation.
33
Quel effet a la falciformation répétée sur les cellules sanguines ?
La falciformation répétée découple la bicouche lipidique du squelette membranaire et entraîne la perte de l'asymétrie phospholipidique membranaire.
34
Quel effet a la falciformation répétée sur les cellules sanguines ?
La falciformation répétée découple la bicouche lipidique du squelette membranaire et entraîne la perte de l'asymétrie phospholipidique membranaire.
35
Quels sont les effets des agrégats de l'Hgb S sur la membrane
érythrocytaire ?
Les agrégats endommagent directement la membrane érythrocytaire, et la fragilité de la cellule augmente en raison du cytosquelette affaibli.
36
Quelle est la principale cause d'anémie dans l'anémie falciforme ?
La principale cause d'anémie dans l'anémie falciforme est
P'hémolyse extravasculaire.
37
De quoi dépend la survie des érythrocytes dans l'anémie falciforme ?
La survie des érythrocytes dépend de la concentration intracellulaire en Hgb F et du degré de dégradation de la membrane.
38
Quels changements dans la membrane des érythrocytes augmentent leur fragilité ?
Les changements dans la membrane entraînant une augmentation de la fragilité sont associés à la formation du corps de Heinz à partir de Hgb S dénaturée, ce qui conduit à une augmentation de l'effusion membranaire (vésiculation), une diminution de la surface cellulaire, et à l'élimination de la cellule par le système phagocytaire mononucléaire.
39
Quelle est la durée de vie des érythrocytes contenant de l'Hgb S circulant ?
La durée de vie des érythrocytes Hgb S circulants peut être réduite à seulement 14 jours.
40
Comment la rate contribue-t-elle à la polymérisation de l'Hgb S et à la falciformation des cellules ?
La lenteur du flux sanguin et l'environnement hypoglycémique et hypoxique de la rate favorisent la polymérisation et la falciformation de l'Hgb S, ralentissant ainsi la circulation dans les cordons spléniques et améliorant la phagocytose des érythrocytes contenant de l'Hgb S.
41
Que se passe-t-il avec la rate lors de crises ischémiques répétées . dans l'anémie falciforme ?
La rate perd sa capacité fonctionnelle en raison de crises ischémiques répétées, ce qui conduit à une nécrose et une atrophie des tissus spléniques.
42
Que se passe-t-il avec la rate lors de crises ischémiques répétées dans l'anémie falciforme ?
La rate perd sa capacité fonctionnelle en raison de crises ischémiques répétées, ce qui conduit à une nécrose et une atrophie des tissus spléniques.
43
Qui prend en charge la destruction des cellules anormales après l'atrophie splénique dans l'anémie falciforme ?
Après l'atrophie splénique, d'autres cellules du système des phagocytes mononucléaires dans le foie et la moelle osseuse prennent en charge la destruction des cellules anormales.
44
Quand apparaissent les premiers signes cliniques de la drépanocytose ?
Les premiers signes cliniques apparaissent vers l'âge de 6 mois, lorsque la concentration de Hgb S prédomine sur Hgb F.
45
Quelles sont les principales manifestations cliniques de la drépanocytose ?
Les manifestations cliniques résultent de l'anémie hémolytique chronique, de la vaso-occlusion de la microvascularisation, des infections exténuantes et de la séquestration splénique aigue.
46
Quel type d'anémie est caractéristique de la drépanocytose ?
Une anémie chronique modérée à sévère résultant d'une hémolyse extravasculaire est caractéristique de la maladie.
47
Pourquoi les calculs biliaires sont-ils fréquents dans la drépanocytose ?
Les calculs biliaires sont fréquents en raison d'une cholestase et d'une augmentation du renouvellement de la bilirubine, une complication de tout trouble hémolytique chronique.
48
Comment la carence en folates affecte-t-elle les patients atteints de drépanocytose ?
La carence en folates due à un renouvellement accru des érythrocytes peut aggraver l'anémie, produisant une mégaloblastose.
49
Quelles complications peuvent survenir en raison de la surcharge en fer dans la drépanocytose ?
La surcharge en fer et les complications qui en résultent peuvent se développer.
50
Quels changements hémodynamiques peuvent survenir dans la drépanocytose ?
Les changements hémodynamiques se produisent en tentant de compenser le déficit d'oxygène tissulaire, entraînant des symptômes de surcharge cardiaque, y compris l'hypertrophie cardiaque et, éventuellement, l'insuffisance cardiaque.
51
Quels changements osseux peuvent être observés chez les patients drépanocytaires ?
La moelle osseuse hyperplasique, secondaire à l'hémolyse chronique, s'accompagne de modifications osseuses, telles que l'amincissement des cortex et l'apparition de « poils fins » dans les radiographies du crâne.
52
Quels changements osseux peuvent être observés chez les patients drépanocytaires ?
La moelle osseuse hyperplasique, secondaire à l'hémolyse chronique, s'accompagne de modifications osseuses, telles que l'amincissement des cortex et l'apparition de « poils fins » dans les radiographies du crâne.
53
Pourquoi la moelle osseuse devient-elle hyperplasique dans la
drépanocytose ?
L'hyperplasie résulte d'une tentative futile de la moelle de compenser pour la destruction prématurée des érythrocytes.
54
Pourquoi les cellules Hgb S ont-elles du mal à se faufiler à travers les petits capillaires ?
Les cellules Hgb S sont peu déformables, ce qui les empêche de se faufiler facilement à travers les petits capillaires et les fait s'agréger dans la microvascularisation.
55
Que se passe-t-il lorsque les érythrocytes sont bloqués dans la microvascularisation ?
Les érythrocytes derrière le blocage libèrent leur oxygène au tissu hypoxique environnant, se désoxygènent, polymérisent et faucillent, augmentant la taille du bouchon.
56
Comment les érythrocytes proches du blocage réagissent-ils ?
Les érythrocytes proches du blocage libèrent plus d'oxygène que d'habitude pour nourrir le tissu privé d'oxygène autour du blocage, formant des agrégats rigides de désoxyhémoglobine S.
57
Quelles sont les conséquences possibles du blocage de la microvascularisation par les cellules drépanocytaires ?
Le blocage peut provoquer une nécrose tissulaire locale, ce qui est responsable de la majorité des signes cliniques de l'anémie falciforme.
58
Les occlusions dans la drépanocytose se produisent-elles de manière continue ou sporadique ?
Les occlusions ne se produisent pas de manière continue, mais de façon sporadique, provoquant des signes de détresse aigus.
Ces épisodes sont appelés crises vaso-occlusives.
59
Quelles sont les causes fréquentes des crises vaso-occlusives ?
Les crises peuvent être déclenchées par une infection, une diminution de la pression atmosphérique de l'oxygène, une déshydratation ou un ralentissement du flux sanguin, mais surviennent souvent sans cause connue.
60
Quels symptômes accompagnent les crises vaso-occlusives ?
Les occlusions s'accompagnent de douleurs, de fièvre légère, d'un dysfonctionnement d'organe et d'une nécrose tissulaire.
61
Combien de temps durent généralement les crises vaso-occlusives et comment se terminent-elles ?
Les épisodes durent généralement de 4 à 5 jours et disparaissent spontanément.
62
Quels organes peuvent être affectés par les infarctus répétés causés par les crises vaso-occlusives ?
Les infarctus peuvent affecter le tissu génito-urinaire, le foie, les os, les poumons et la rate.
63
Qu'est-ce que l'autosplenectomie dans le contexte de la
drépanocytose ?
L'autosplenectomie est la perte fonctionnelle progressive de la rate due à des infarctus spléniques répétés, conduisant à une fibrose splénique et des calcifications.
64
Quels sont les risques d'infection bactérienne chez les enfants atteints de drépanocytose ?
Les risques incluent une septicémie, principalement causée par Streptococcus pneumoniae et Haemophilus influenzae, et une pneumonie bactérienne, qui est l'infection la plus courante.
La méningite est également fréquente.
65
Pourquoi la fièvre est-elle considérée comme une urgence médicale chez les enfants drépanocytaires ?
La fièvre est une urgence médicale car elle peut être le signe d'une infection grave, augmentant le risque de septicémie.
66
Qu'est-ce que la séquestration splénique aiguë dans la drépanocytose ?
La séquestration splénique aigue est une accumulation soudaine de globules rouges en forme de drépanocytes dans la rate, entraînant une diminution de la masse érythrocytaire en quelques heures. Elle peut provoquer une thrombopénie, une hypovolémie et un choc.
67
Quelles complications peuvent survenir lors d'une séquestration splénique aigue chez les enfants?
Les complications incluent une diminution rapide de la masse érythrocytaire, la thrombopénie, l'hypovolémie et, en cas grave, le choc.
68
Qu'est-ce que la surcharge en fer dans la drépanocytose ?
La surcharge en fer (hémosidérose) est une complication chez certains patients due à l'utilisation de la thérapie transfusionnelle et à l'augmentation de l'absorption de fer induite par
l'érythropoïèse.
69
Comment surveille-t-on la surcharge en fer chez les patients atteints de drépanocytose ?
Le dosage de la ferritine sérique est utile pour surveiller les niveaux de fer stocké chez les patients et peut indiquer la nécessité d'une thérapie de chélation du fer.
70
Quel est le type d'anémie observé dans le sang périphérique des patients atteints de drépanocytose ?
L'anémie est normocytaire, normochrome, mais il y a une réticulocytose marquée qui peut faire paraître l'anémie macrocytaire.
71
Pourquoi l'hématocrite (Hct) est-il faussé dans les résultats manuels chez les patients drépanocytaires ?
L'hématocrite est faussé car les drépanocytes emprisonnent le plasma. Le résultat est plus fiable si calculé plutôt que mesuré manuellement.
72
Quels sont les résultats de la numération des globules blancs
(GB) chez les homozygotes drépanocytaires ?
Les globules blancs (GB) sont souvent élevés chez les homozygotes.
73
Que peut-on observer sur le frottis sanguin des enfants plus âgés et des adultes atteints de drépanocytose ?
On observe des signes d'hypofonctionnement de la rate, tels que:
• Ponctuation basophile
• Corps de Jolly
• Sidérocytes
• Poikilocytose
74
Que montre la moelle osseuse dans la drépanocytose ?
La moelle osseuse montre une hyperplasie érythrocytaire, reflétant une tentative de compenser l'hémolyse chronique. La production érythrocytaire peut augmenter de 4 à 5 fois la normale.
75
Que se passe-t-il si un patient drépanocytaire est déficient en acide folique ?
En cas de carence en acide folique, on peut observer une mégaloblastose dans la moelle osseuse.
76
Comment les réserves de fer sont-elles affectées dans la
drépanocytose ?
Les réserves de fer sont généralement augmentées, mais elles peuvent être diminuées si l'hématurie est excessive.
77
Quels sont les résultats des tests spéciaux dans le diagnostic de
la drépanocytose ?
• Électrophorèse de l'hémoglobine : Identifie la présence de
l'Hgb S.
• Test de solubilité : Positif.
• Test de falciformation : Positif.
78
Pourquoi un suivi fréquent est-il nécessaire pour les patients atteints de drépanocytose ?
Un suivi fréquent est nécessaire pour surveiller l'état du patient et ajuster le traitement en fonction des résultats des analyses en laboratoire.
79
Quel est l'objectif des thérapies transfusionnelles immédiates dans la drépanocytose ?
Les thérapies transfusionnelles immédiates visent à diminuer les complications, notamment en augmentant le nombre de globules rouges normaux.
80
Comment l'hydroxyurée (HU) aide-t-elle à traiter la
drépanocytose ?
L'hydroxyurée augmente la production de Hgb F (hémoglobine foetale), ce qui réduit la falciformation des globules rouges et les complications associées.
81
Quelles sont les principales mesures préventives dans la prise en charge de la drépanocytose ?
Les mesures préventives incluent :
• Pénicilline (pour prévenir les infections)
• Acide folique (pour soutenir la production de globules rouges)
• Immunisations (pour prévenir les infections)
• Hydratation (pour éviter la déshydratation)
• Analgésiques (pour gérer la douleur)
82
Dans quel contexte la greffe de cellules souches hématopoïétiques est-elle utilisée pour traiter la drépanocytose ?
La greffe de cellules souches hématopoïétiques peut être une cure chez les enfants mais reste rarement pratiquée chez les adultes, et son utilisation est soumise à des conditions strictes.
83
Pourquoi le trait drépanocytaire est-il moins grave que l'anémie falciforme ?
Le trait drépanocytaire est moins grave car la présence d'Hgb A (et d'autres hémoglobines non-S) interfère avec la polymérisation de l'Hgb S, empêchant la falciformation dans la plupart des conditions physiologiques.
84
Quand les cellules du trait drépanocytaire peuvent-elles fauciller ?
Les cellules du trait drépanocytaire peuvent fauciller sous une tension d'oxygène très basse, mais cela est rare.
85
Quels sont les symptômes cliniques typiques du trait drépanocytaire ?
Le trait drépanocytaire entraîne rarement des symptômes cliniques, et les examens physiques sont généralement normaux.
86
Quelles sont les caractéristiques de l'électrophorèse de l'hémoglobine chez un porteur du trait drépanocytaire ?
Les tests montrent une solubilité positive et un test de falciformation positif, mais la présence d'Hgb A empêche des effets cliniques graves.
87
Qu'est-ce que l'hémoglobine C et pourquoi est-elle importante ?
L'hémoglobine C est la troisième variante d'hémoglobine la plus répandue dans le monde, et elle a été la deuxième hémoglobinopathie à être reconnue.
88
Quelle est l'anomalie de structure de l'hémoglobine C?
L'anomalie de structure se produit en position 6, où l'acide glutamique (Glu) est remplacé par la lysine (Lys), soit : a2ß26
Glu→Lys.
89
Que se passe-t-il lorsque des cristaux de Hgb C se forment dans les globules rouges ?
Des cristaux intra-érythrocytaires de Hgb C peuvent se former, en particulier chez les individus splénectomisés, et cela entraîne une rigidité des érythrocytes, qui sont piégés et détruits dans la rate, réduisant ainsi leur durée de vie.
90
Comment la déshydratation affecte la formation des cristaux d’ Hgb C ?
La formation de cristaux d'Hgb C est augmentée lorsque les cellules sont déshydratées ou lorsqu'elles se trouvent dans des solutions hypertoniques.
91
Quels sont les résultats typiques des tests sanguins chez un patient atteint d'hémoglobinose C ?
• Hgb et Hct sont diminués.
• Réticulocytes : augmentation légère à modérée.
92
Que peut-on observer au frottis sanguin d'un patient avec l'hémoglobinose C ?
• Petites cellules érythrocytaires qui semblent pliées et contractées de façon irrégulière.
• Présence de codocytes en grand nombre.
• Microsphérocytes occasionnels.
• Des cristaux d'hémoglobine intracellulaire peuvent être observés si le frottis a été séché lentement.
93
Qu'est-ce que l'hémoglobinose SC et comment est-elle transmise ?
L'hémoglobinose SC est la transmission de deux gènes anormaux : un gène de l'Hgb S et un autre de l'Hgb C, et est appelée double hétérozygote.
94
Quel est l'impact de l'état hétérozygote combiné pour Hgb S et Hgb C ?
L'état hétérozygote combiné pour Hgb S et Hgb C conduit à une maladie moins sévère que l'Hgb S homozygote, mais plus sévère que l'Hgb C homozygote.
95
Qu'est-ce qui différencie l'hémoglobinose SC de l'hémoglobinose S homozygote et C homozygote ?
Il y a plus d'Hgb S que d'Hgb C dans l'hémoglobinose SC, ce qui la rend moins sévère que l'Hgb S homozygote, mais plus sévère que l'Hgb C homozygote.
96
Qu'est-ce que l'hémoglobinose D ?
L'hémoglobinose D fait référence à des hémoglobines qui ont la même mobilité que l'Hgb S à l'électrophorèse, mais qui ne causent pas de falciformation. Il existe plusieurs variantes de
l'Hgb D.
97
Quels sont les résultats cliniques de l'hémoglobinose D chez les homozygotes ?
Chez les homozygotes :
• Anémie légère, faiblement microcytaire.
• Anémie hémolytique.
• Splénomégalie.
• Présence de nombreux codocytes.
98
Que peut-on observer chez les hétérozygotes de l'hémoglobinose D ?
Les hétérozygotes pour l'Hgb D sont asymptomatiques et ne présentent pas de symptômes cliniques
99
Quelle est l'anomalie de structure dans l'hémoglobinose E ?
Dans l'hémoglobinose E, l'acide glutamique est remplacé par la lysine en position 26 de la chaîne B.
100
Quelles sont les caractéristiques de l'hémoglobinose E chez les homozygotes (EE) ?
Chez les homozygotes (EE) :
• Anémie absente ou très modérée, microcytaire hypochrome.
• Frottis sanguin montre de la microcytose et des codocytes.
• Durée de vie des érythrocytes légèrement raccourcie.
101
Comment se manifeste l'hémoglobinose E chez les hétérozygotes (AE) ?
Les hétérozygotes (AE) pour l'hémoglobinose E sont asymptomatiques et ne présentent pas de symptômes cliniques.
102
Qu'est-ce qui cause l'instabilité de l'hémoglobine dans les hémoglobines instables ?
L'instabilité de l'hémoglobine est due à une anomalie de la structure primaire de la molécule, ce qui entraîne sa dénaturation et la formation de précipités dans les globules rouges.
103
Qu'est-ce que les amas de l'hémoglobine instable forment-ils dans les globules rouges ?
Les amas de l'hémoglobine instable forment des inclusions appelées corps de Heinz, qui entraînent la séquestration des globules rouges dans la rate.
104
Quels sont les signes cliniques associés aux hémoglobines instable ?
Les signes cliniques des hémoglobines instables sont proportionnels au degré d'instabilité de la molécule d'hémoglobine. Les manifestations peuvent aller d'une anémie hémolytique grave à une absence de signes cliniques.
105
Quelles sont les caractéristiques de l'anémie hémolytique grave causée par des hémoglobines instables ?
Anémie hémolytique grave : Hgb <70 g/L dès la première année de vie.
・Reticulocytes fortement augmentes （↑↑）、
• Splénectomie n'apporte pas de résultats significatifs.
106
Quelles sont les caractéristiques de l'anémie hémolytique modérée causée par des hémoglobines instables ?
Anémie hémolytique modérée détectée à l'enfance ou à l'adolescence.
• Ictère intermittent et splénomégalie.
• Crises hémolytiques.
• L'anémie se corrige après splénectomie.
107
Quels sont les symptômes dans les cas d'anémie légère causée par des hémoglobines instables ?
• Anémie légère, avec ou sans splénomégalie.
• Aucun signe clinique ni anomalie hématologique notable.
108
Quel est le rôle des médicaments à action oxydante dans les hémoglobines instables ?
Les médicaments à action oxydante peuvent provoquer des crises hémolytiques aiguës chez les individus porteurs d'hémoglobines instables.
