Hémoglobinopathies AI

Question 1

Qu’est-ce qu’une hémoglobinopathie ?

Answer 1

Maladies cliniques résultant d’une anomalie génétiquement déterminée de la structure ou de la synthèse de l’hémoglobine.

Question 2

Quels changements peuvent résulter d’une altération de la structure moléculaire de l’hémoglobine ?

Answer 2

Changements dans la fonction, la stabilité et/ou la solubilité de la molécule.

Question 3

Quelles sont les causes des manifestations cliniques dans les variantes d’hémoglobine ?

Answer 3

Lorsque l’affinité de l’oxygène de la molécule d’hémoglobine est altérée.

Question 4

Comment sont identifiées les variantes de l’hémoglobine ?

Answer 4

Tests de laboratoire basés sur la structure ou la fonction altérée de la molécule.

Question 5

Qu’est-ce qui peut affecter la solubilité de la molécule d’hémoglobine ?

Answer 5

Substitution d’un acide aminé non polaire par un résidu polaire près de la surface.

Question 6

Donnez un exemple de substitution d’acide aminé affectant l’affinité de l’oxygène

Answer 6

Hémoglobine M et Chesapeake.

Question 7

Quelles mutations peuvent entraîner des hémoglobines instables ?

Answer 7

Cellules qui perturbent la liaison hydrogène ou les interactions hydrophobes.

Question 8

Quel est l’effet de la polymérisation de l’Hgb S ?

Answer 8

Formation d’agrégats rigides insolubles à l’état désoxygéné.

Question 9

Quel changement dans la chaîne β cause l’anémie falciforme ?

Answer 9

Remplacement d’une molécule d’acide glutamique par une molécule de valine en position 6.

Question 10

Quelle est la principale cause d’anémie dans l’anémie falciforme ?

Answer 10

Destruction des globules rouges.

Question 11

Quelle est la durée de vie des érythrocytes Hgb S circulants ?

Answer 11

Peut diminuer jusqu’à seulement 20 jours.

Question 12

Quels sont les premiers signes cliniques de drépanocytose ?

Answer 12

Apparition vers l’âge de 6 mois avec des manifestations d’anémie hémolytique chronique.

Question 13

Quelles complications fréquentes peuvent survenir dans l’anémie falciforme ?

Answer 13

Calculs biliaires, surcharge en fer, hypertrophie cardiaque.

Question 14

Quelle est la nature des crises vaso-occlusives dans l’anémie falciforme ?

Answer 14

Épisodes d’occlusion de la microvascularisation par des cellules drépanocytaires.

Question 15

Les crises vaso-occlusives peuvent être déclenchées par quoi ?

Answer 15

Infection, déshydratation, diminution de la pression atmosphérique d’oxygène.

Question 16

Quelles infections bactériennes sont courantes chez les enfants atteints d’anémie falciforme ?

Answer 16

Pneumonie bactérienne et méningite.

Question 17

Quel est un signe de séquestration splénique aiguë chez les enfants ?

Answer 17

Accumulation soudaine de globules rouges en forme de drépanocytes.

Question 18

Quel test est utile pour surveiller les niveaux de fer stocké chez les patients ?

Answer 18

Dosage de la ferritine sérique.

Question 19

Quelles sont les caractéristiques du sang périphérique dans l’anémie falciforme ?

Answer 19

Anémie normocytaire, normochrome, réticulocytose marquée.

Question 20

Quel changement peut être observé dans la moelle osseuse des patients atteints d’anémie falciforme ?

Answer 20

Hyperplasie érythrocytaire.

Question 21

Quel est le résultat de l’électrophorèse de l’hémoglobine pour l’Hgb S ?

Answer 21

Modification de la mobilité électrophorétique due à la substitution d’acides aminés.

Question 22

Quel est un exemple de test de solubilité pour l’hémoglobine ?

Answer 22

Test de solubilité de l’Hgb S.

Question 23

Vrai ou Faux : La polymérisation de l’Hgb S est réversible à la réoxygénation.

Answer 23

Vrai.

Question 24

Qu’est-ce que le corps de Heinz ?

Answer 24

Forme de précipitation d’hémoglobine dénaturée dans les hémoglobines instables.

Question 25

Quel phénomène se produit lorsque les cellules Hgb S s'agrègent dans la microvascularisation ?

Answer 25

Vaso-occlusion.

Question 26

Quel est le lien entre l'anémie falciforme et la résistance au paludisme ?

Answer 26

Hgb S chez les hétérozygotes confère un avantage sélectif contre les infections paludéennes.

Question 27

Que peut indiquer une carence en acide folique chez un patient ?

Answer 27

Présence de mégaloblastose ## Footnote La mégaloblastose est une condition caractérisée par des globules rouges anormalement grands et immatures.

Question 28

Que se passe-t-il avec les réserves de fer en cas d'hématurie excessive ?

Answer 28

Peuvent être diminuées ## Footnote L'hématurie excessive peut entraîner une perte de fer, affectant les réserves corporelles.

Question 29

Quels tests spéciaux sont utilisés pour évaluer les anomalies de l'hémoglobine ?

Answer 29

Électrophorèse de l’hémoglobine, Test de solubilité, Test de falciformation ## Footnote Ces tests aident à identifier différents types d'hémoglobine et leurs anomalies.

Question 30

Quels éléments sont inclus dans le traitement des troubles de l'hémoglobine ?

Answer 30

Thérapies transfusionnelles, Augmentation de l’Hgb F par médicaments ## Footnote L'hydroxurée (HU) est un médicament utilisé pour augmenter la production de l'Hgb F.

Question 31

Quelles sont les mesures préventives recommandées pour les patients atteints de troubles de l'hémoglobine ?

Answer 31

Pénicilline, Acide folique, Immunisations, Hydratation, Analgésiques pour le mal ## Footnote Ces mesures visent à prévenir les complications et à gérer les symptômes.

Question 32

Qu'est-ce qu'une greffe de cellules souches hématopoïétiques ?

Answer 32

Cure chez les enfants, Rarement fait chez les adultes ## Footnote Cette procédure est une option de traitement potentielle pour certaines hémoglobinopathies.

Question 33

Qu'est-ce que le trait drépanocytaire ?

Answer 33

Forme ____________ ## Footnote C'est un état où la présence de Hgb A ou d'autres hémoglobines non-S interfère avec la polymérisation de l'Hgb S.

Question 34

Quelles sont les caractéristiques cliniques du trait drépanocytaire ?

Answer 34

Rarement des symptômes cliniques, Examen physique normal ## Footnote Les patients avec un trait drépanocytaire ont généralement une hémoglobine A majoritaire.

Question 35

Quelle est la principale anomalie dans l'hémoglobine C ?

Answer 35

Acide glutamique est remplacé par la ___________ ## Footnote L'acide glutamique en position 6 est remplacé par la lysine, ce qui modifie la structure de l'hémoglobine.

Question 36

Quels changements peuvent être observés dans un frottis sanguin chez un patient avec l'hémoglobine C ?

Answer 36

Petites cellules, Codocytes, Microsphérocytes occasionnels ## Footnote Les cristaux d'hémoglobine intracellulaire peuvent également être observés.

Question 37

Qu'est-ce que l'hémoglobinose SC ?

Answer 37

Transmission de deux gènes anormaux, un gène de l’Hgb S et l’autre de l’Hgb C ## Footnote Cette condition est moins sévère que l'Hgb S homozygote mais plus sévère que l'Hgb C homozygote.

Question 38

Qu'est-ce que l'hémoglobinose D ?

Answer 38

Hémoglobines avec la même mobilité que S à l’électrophorèse mais qui ne causent pas de ____________ ## Footnote L'hémoglobinose D est caractérisée par une anémie légère et des variations dans les symptômes selon le génotype.

Question 39

Quelle est la substitution d'acides aminés dans l'hémoglobine E ?

Answer 39

Acide glutamique est remplacé par la lysine en position ______. ## Footnote Cette substitution affecte la structure de l'hémoglobine, entraînant des manifestations cliniques spécifiques.

Question 40

Quelles sont les caractéristiques des hémoglobines instables ?

Answer 40

Anomalie de la ____________ ## Footnote L'instabilité de l'hémoglobine peut entraîner la formation de corps de Heinz et des crises hémolytiques.

Question 41

Quels signes cliniques peuvent apparaître avec une anémie hémolytique importante due à des hémoglobines instables ?

Answer 41

Hgb <70 g/L, Réticulocytes ↑↑, Splénectomie peu efficace ## Footnote L'anémie hémolytique importante peut être détectée dès la première année de vie.

Question 42

Quelles sont les manifestations cliniques d'une anémie hémolytique modérée ?

Answer 42

Ictère intermittent, Splénomégalie, Crises hémolytiques ## Footnote Ces signes peuvent être détectés pendant l'enfance ou l'adolescence.

Question 43

Les patients avec hémoglobines instables peuvent être asymptomatiques dans quel cas ?

Answer 43

Aucun signe clinique ni anomalie hématologique ## Footnote Cependant, des médicaments à action oxydante peuvent déclencher des crises hémolytiques aigües.