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Hematología > Hemoglobinopatías y talasemias > Flashcards

Hemoglobinopatías y talasemias Flashcards

1
Q

Cromosoma que contiene el gen de la Hb alpha

A

16

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Q

Cromosoma que contiene el gen de la Hb beta

A

11

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3
Q

Hemoglobinas en el adulto

A
  • HbA: 2a2b >90%
  • HbA2: 2a2d <3.5 %
  • Hb fetal: 2a2y 2% a los 6 meses
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4
Q

Hb fetal al nacimiento

A

60-90%

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5
Q

Otras hemoglobinas

A

Gower I, II y Portland
Cadenas epsilon y zeta
Hematopoyesis en saco vitelino

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6
Q

Prueba esencial en el dx de hemoglobinopatías

A

Electroforesis

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7
Q

Hb A1c

A

Glicosilada

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8
Q

3 grupos de hemoglobinopatías

A
  1. Variantes estructurales de la Hb (cualitativos): anemia falciforme
  2. Fallo en la síntesis de cantidad normal de Hb (cuantitativos): talasemias
  3. Fallo en el salto normal que se produce en el neonato de producir HbF a HbA: persistencia hereditaria de Hb fetal
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9
Q

Hemoglobinopatías, consecuencias de los cambios en la estructura 2aria y 3aria de la molécula

A
  1. Alteración de la carga superficial: permite identificar en electroforesis. Menos solubilidad y tendencia a hemolisis
  2. Hemoglobinas inestables: precipitan e inducen hemolisis: Hb Koln
  3. Afinidad alterada por el O2:
    - Elevada: poliglobulia
    - Baja afinidad: cianosis, anemia
  4. Metahemoglobinopatías: Fe estado oxidado: cianosis, carece de función
  5. Hbpatías talasémicas: si la mutación estructural produce un déficit de síntesis: Hb E
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10
Q

Aumenta afinidad de la Hb por el Oxígeno

A

pH alto (alcalino)
CO2 bajo
2-3 DPG bajo

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11
Q

Disminuye la afinidad de la Hb por el oxígeno (liberación de oxígeno al tejido)

A

pH bajo (ácido)
CO2 alto
2,3-DPG alto

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12
Q

Defecto estructural en la drepanocitosis

A

Mutación en cadena beta de la globina, cambio de glutamato por valina (Aa ácido por neutro) en codón 6: GLU6VAL

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13
Q

la HbS forma _____ cuando está _____

A

polímeros

desoxigenada

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14
Q

Causas de desoxigenación de la HbS y consecuente polimerización

A
  1. Frío
  2. Hipoxia
  3. Acidosis
  4. Infecciones
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15
Q

Consecuencias de la falciformación (polimerización de HbS)

A
  1. Hemólisis crónica y litiasis biliar
  2. Microinfartos continuados:
    - -óseos: necrosis ósea avascular
    - -GU: necrosis papilar
    - -Hepatobiliar
    - -Cardiopulmonar: síndrome torácico
    - -Ojos: neovascularización en retina
    - -SNC: accidentes isquémicos
  3. Crisis:
    - -Vasooclusivas
    - -Aplásicas
    - -Secuestro esplénico
    - -Hemolíticas
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16
Q

Efecto protector en drepanocitosis

A

HBF

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17
Q

Favorece falciformación

A

HbC o HbD

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18
Q

Clínica drepanocitosis

A
  1. Síndrome anémico: ojo crisis aplásicas por parvovirus B19, crisis hemolíticas o secuestro esplénico
  2. Hemólisis: produce litiasis biliar. Exacerbaciones accute on chronic: crisis hemolíticas
  3. Fenómenos de oclusión vascular: agregación de falciformes obstruye microcirculación:
    - -Crisis vasooclusivas agudas: dolor: infarto óseo, sdr torácico
    - -Microinfartos crónicos: necrosis ósea, papilar renal, sdr torácico, ictus, noevasculariazción retina, demencia
  4. Infecciones de repetición: aesplenia funcional: encapsulados
  5. Sobrecarga férrica
  6. Trastornos de la hemostasia: TE venosos
  7. HTA y ERC a largo plazo
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19
Q

Típica infección en pacientes con anemia falciforme

A

Osteomielitis por salmonella (encapsulado: aesplenia funcional)

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20
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: dolor

A

Agudo: vasooclusivo, sdr torácico agudo

Crónico: infartos tisulares, osteonecrosis, úlceras

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21
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: infecciones

A

A: sepsis, neumonía, meningitis
C: úlceras en piernas, osteomielitis

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22
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: anemia

A

A: crisis hemolíticas, crisis aplásicas, secuestro esplénico
C: anemia hemolítica crónica

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23
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: hemostasia

A

A: tromboembolismo venoso

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24
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: SNC

A

A: ictus isquémicos/hemorrágicos, AIT
C: infartos silentes, deterioro cognitivo

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25
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: pulmón

A

A: sdr torácico agudo, TEP, asma, embolias grasas
B: EPOC, HT pulmonar

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26
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: riñón

A

A: infartos renales, hematuria, toxicidad fármacos, fallo renal, Nefrótico agudo
C: HTA, IRC, tubulopatías, DI, carcinoma medular renal

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27
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: huesos

A

A: dactilitis, necrosis avascular
C: osteoporosis, osteomielitis

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28
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: cardíacas

A

A: IAM, arritmias, disfunción autonómica
C: disfunción diastólica, fallo cardíaco, sobrecarga férrica

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29
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: hepatobiliares

A

A: colecistitis, colestasis intrahepática, crisis de secuestro hepatica
C: litiasis biliar

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30
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: bazo

A

A: crisis de secuestro esplénico, infarto
C: Atrofia esplénica, hipofunción, riesgo infección encapsulados

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31
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: oculares

A

A: oclusión arteria retiniana, desprendimiento
B: retinopatía proliferativa

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32
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: obstétricas

A

A: fetales y maternas en embarazo

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33
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: genitourinarias

A

A: priapismo
B: disfunción eréctil

34
Q

Anemia falciforme: agudo vs crónico: endocrinas

A

C: retardos en pubertad, dificultades en crecimiento

35
Q

Dx anemia falciforme

A
  • Africanos y afroamericanos
  • Hemograma: reticulocitos altos
  • Bioq: LDH y bilirrubina
  • Test de Coombs: negativo
  • Frotis: falciformes
  • Electroforesis: pico de HbS
  • Estudiomolecular: GLU6VAL
36
Q

Tx anemia falciforme

A
  1. Evitar precipitantes de crisis hemolíticas: deshidratación e infecciones
  2. Vacunación frente a gérmenes encapsulados: aesplenia funcional
  3. Ácido fólico: anemia regenerativa: déficit: crisis aplásica
  4. Hidroxicarbamida/hidroxiurea: incrementa HbF: reduce duración y crisis drepanocíticas
  5. Tratamiento quelante de hierro: transfusiones continuas
  6. TPO: casos seleccionados
37
Q

Dosis hidroxiurea

A

20-40 mg/kg/ día

38
Q

Indicaciones hidroxiurea

A
  1. Adultos con afectación severa: 3 crisis de dolor en 12 meses
  2. Sdr torácico agudo recurrente/severo
  3. Anemia crónica severa/sintomática
  4. Retinopatía
  5. Crisis graves de priapismo
  6. ACV con aloinmunización
39
Q

Hidroxiurea en niños

A

A partir de los 9 meses

40
Q

Tratamiento de la anemia falciforme: consideraciones especiales

A
  • Fiebre en niño: sepsis: cultivos, rx tórax, PL, antibioterapia iv (sepsis neumocócica)
  • Crisis vasooclusiva: hidratación, analgesia(morfina sc), oxigenotx si hipoxia y antibioticos px
  • Sdr torácico agudo/ictus: Recambio sanguíneo >transfusión. Hbs <30%
41
Q

Transfusión en px de ACV en niños

A

Eficacia de la transfusión px de 1er accidente CV

42
Q

Transfusión simple preoperatoria vs Trasfusión de intercambio

A

Igualmente eficaces para anemia de células falciformes

43
Q

Causas de STA en drepanocitosis

A
  • Infección
  • Embolia grasa
  • Infartos pulmonares
44
Q

Origen de las talasemias

A

Mutaciones puntuales (>200) o delecciones en los genes que codifican para 1 o más de las cadenas de globina, condicionando una disminución o ausencia de su síntesis.

45
Q

Alteraciones monogénicas >frec del mundo

A

Talasemias

46
Q

Cadena defectuosa en talasemia alfa

A

Alfa

47
Q

Cadena defectuosa en talasemia beta

A

Beta

48
Q

Características de la anemia talasémica

A

microcítica, hipocrómica

49
Q

Las formas graves de talasemia puden

A

Provocar hemólisis dentro de la médula ósea e intervenir en la eritropoyesis (reticulocitos no tan altos como cabría esperar de una anemia intravascular hiperrregenerativa)

50
Q

Diagnóstico talasemias

A
  1. Clínica, hemograma, frotis
  2. Electroforesis: HbA2, HbF, HbH. HbBart cuerpos de inclusión
  3. Nivel de confirmación molecular
51
Q

Anemia ferropénica vs talasemia

A

ADE/RDW elevado en ferropénica

ADE/RDW normal en talasemia (salvo si crisis hemolítica)

52
Q

HbA2 incrementada

A

Beta talasemia >3.5%

53
Q

Alelos cadena a de globina

A

4

54
Q

Portador silente de a talasemia

A

aa/a-

55
Q

Electroforesis en portador silente de a talasemia

A

Normal

56
Q

Hb y VCM en portador silente de a talasemia

A

Normal

57
Q

Rasgo talasémico

A

a-/a- o –/aa

58
Q

Hb y VCM en rasgo talasémico

A

Anemia microcítica hipocrómica ligera

59
Q

Enfermedad de Hb H

A

–/ a-

60
Q

Hallazgos enfermedad de Hb H

A

Anemia microcítica hipocrómica moderada
Esplenomegalia
Tinción supravital: células de pelotas de golf

61
Q

Enfermedad de Barts

A

–/– : hidrops fetal: muerte intraútero o neonatal

62
Q

Alfa talasemia asociada con retraso mental

A

ATR16

ATRX

63
Q

Alelos de la cadena b de la globina

A

2, cromosoma 11

64
Q

B0

A

El alelo no produce nada de cadena beta

65
Q

B+

A

El alelo produce algo de cadena beta

66
Q

Formas de b talasemia

A
  1. Mayor (transfusión dependiente)
  2. Intermedia (transfusión ocasional)
  3. Menor asintomáticas (heterocigosis)
67
Q

B/B+ o B/B0

A

Beta talasemia menor

68
Q

Tratamiento beta talasemia menor

A

No precisa

69
Q

Analítiac beta talasemia menor

A

Microcitosis e hipocromía

70
Q

Un dx de beta talasemia menor requiere

A

Consejo genético: análisis del otro progenitor (=portador silente o rasgo talasémico)

71
Q

b+/b+

A

beta talasemia intermedia

72
Q

HbA2 y HbF en beta talasemia menor

A

HbA2 >4%

HbF>5%

73
Q

HbA2 y HbF en talasemia intermedia

A

HbA2 >4%

HbF>50%

74
Q

Target cells

A

beta talasemia mayor

75
Q

Anemia de Cooley

A

Beta talasemia mayor

76
Q

Clínica beta talasemia mayor

A
  • Hepatoesplenomegalia
  • Anemia muy grave y precoz transfusión dependiente desde el primer año de vida(+quelantes de hierro)
  • Trastornos del crecimiento
  • Infantilismo
  • Alteraciones óseas: hiperplasia de MO: cráneo en cepillo
  • Ictericia
  • Hemocromatosis
  • Cardiopatía
  • Endocrinopatías
  • Hepatopatías
  • Hipercoagulabilidad
  • Ulceras maleolares
77
Q

HbA2 y HbF en talasemia mayor

A

HbA2 >5%
HbF95%
no HbA

78
Q

Sobrecarga de hierro por transfusinones en talasemia mayor

A

Miocardiopatía

Daño hepático

79
Q

Presentación de la beta talasemia mayor

A

3-6 meses: cambio de cadena y a b

80
Q

Tratamiento talasemia mayor

A
  • Transfusiones regulares: Hb 9-10 g/dL
  • Quelación del Fe
  • Inmunización VHB
  • Esplenectomía si requerimientos transfusionales altos
  • Tratamiento de complicaciones de sobrecarga férrica
  • EPO si niveles bajos
  • Hidroxiurea
  • Osteoporosis (expansión de la médula ósea, deficiencias endocrinas): Calcio, vitamina D y terapia con bifosfonatos
  • Trasplante de MO: único curativo

Hematología (23 decks)

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