hemoglobopatia/anemias hemolíticas Flashcards
(62 cards)
1
Q
valor de referencia de reticulócitos
A
50-150 mil ou 0,5%-2%
2
Q
quanto acontece uma hemolise, o que aumenta no sangue?
A
liberacao de DHL, nesse contexto, provavelmente se refere à Desidrogenase Lática, também conhecida como LDH,
com a liberação de hemoglobina, as heptoglobinas vão se ligar nela e levadas pro fígado
3
Q
como fica o laboratório?
A
marcadores de hemólise:
aumento de DHL
aumento de reticulocitos
diminuicao de haptoglobina
4
Q
tipos de hemolise
A
intravascular:
hemoglobinuria
hemoglobinemia
extravascular:
esplenomegalia
colelitiase ( por causa da bilirrubina indireta)
5
Q
esferocitose hereditaria
A
defeito na membrana eritrocitaria
hemacia fica mais esferica por causa da falta de sustentacao do citoesqueleto
fica retida no baço e destruida > hemolise extravascular
6
Q
quadro clinico
A
anemia hemolitica
esplenomegalia
calculos vesiculares
adultos
7
Q
laboratorio
A
marcadores de hemolise
coombs direto negativo
microesferocitos
8
Q
teste de fragilidade osmotica
A
nacl, por causa do problema no citoesqueleto vao se romper mais cedo
9
Q
tratamento
A
sem sintomas: não trata
sintomaticos:
transfusoes de sangue
esplenectomia
colecistectomia
10
Q
Def de G6PD (glicose-6-fosfato-desidrogenase)
A
defeito enzimatico mais comum do mundo
11
Q
fisiologia
A
NADP > G6PD > NADPH > aumenta producao de glutationa redutase > protecao contra estresse oxidativo
12
Q
assintomatico até ter estresse oxidativo
A
infeccao
ingestao de alimento como feijao fava
medicacoes ( azul de metileno,primaquina … )
13
Q
é investigada no teste do pezinho
A
14
Q
laboratorio
A
hemolise intravascular = hematuria
aumento de reticulocitose
dosagem da atividade de G6PD
15
Q
bite cells
A
hemoglobina parece que foi mordida
16
Q
tratamento
A
retirar desencadeante
17
Q
anemia falciforme
A
**afrodescendentes por uma adaptacao a malaria
na lamina: drepanocitos (hemacias em foice)
18
Q
mutacao?
A
hemoglobina S
19
Q
o que causa a falcizacao?
A
queda de ph
queda de o2
temperatura
20
Q
essas hemacias sofrem hemolise
A
21
Q
O que a agregacao de hemacias falciformes causa?
A
inflamacao no endotelio com vaso oclusao
22
Q
eletroforese de HB
A
hb S 85-95%
hbSS e hbFS
23
Q
crises vaso oclusivas
A
dor ossea:
sindrome mao-pe em criancas
edema
priaprismo:
erecao involuntaria e dolorosa
disfuncao eretil
24
Q
sindrome toracica aguda
A
etiologias:
infeccao
pos operatorio
embolo gorduroso
25
tratamento de crises vaso oclusivas
SOS
sem dor
oxigenio
soro
transfusoa de CH
26
tratamento de sindrome toracica aguda
antibiotico
27
sequestro esplenico
dor abdominal
esplenomegalia
5 anos de idade
reticulocitose
tratamento:
transfusoa de CH
esplenectomia
28
crise aplasica
parvo virus b19: pausa a maturacao dos eritroblastos
quadro clinico:
criancas
queda abrupta de hb
queda de reticulocitos
tr
29
tratametno de crise aplasica
transfusao
30
ulceras de extremidade
avc isquemico
avc hemorragico
osteomielite
31
tratamento de anemia falciforme
acido folico
vacinacao
penicilina ate os 5 anos
cura: transplante de medulo ossea
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As talassemias constituem um grupo heterogêneo de
doenças genéticas, caracterizadas pela redução ou ausên-
cia da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que
formam as hemoglobinas. Consoante a cadeia cuja sín-
tese esteja afetada são classifcadas em α-talassemias ou
β-talassemias.
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A doença apresenta-se sob três formas clínicas:
Talassemia maior: forma grave (que se denomina-
va anemia de Cooley), dependente de transfusões,
correspondente a homozigotos ou heterozigotos
compostos.
Talassemia intermediária: forma sintomática me-
nos grave, com níveis de hemoglobina 8-10 g/dL,
em geral não dependente de transfusão.
Talassemia menor: heterozigotos clinicamente as-
sintomáticos podem ser detectados por alterações
laboratoriais.
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Fisiopatologia
Todas as manifestações clínicas e hematológicas de-
rivam do desequilíbrio da síntese das cadeias de globina.
Na β-talassemia homozigótica a síntese de cadeias β está
ausente (denominada βo
-talassemia) ou muito diminuída
(denominada β+-talassemia).
As lesões moleculares responsáveis das
β-talassemias são em sua maioria mutações pontuais que
afetam a qualidade ou a quantidade do mRNA produzido.
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Manifestações clínicas
Os heterozigotos são habitualmente assintomáticos,
embora o defeito possa ser detectado por exames labora-
toriais. Os portadores de dois genes anormais (os homo-
zigotos e os heterozigotos compostos) têm manifestações
clínicas que podem variar desde anemia grave incompatível
com a vida até formas benignas praticamente assintomá-
ticas.
As formas sintomáticas mais graves caracterizam-se
por uma associação de graus variáveis de anemia hemolíti-
ca hipocrômica, hiperplasia eritroide da medula óssea, he-
patomegalia, esplenomegalia, retardo do desenvolvimento
somático e sexual, e deformidades do esqueleto evidentes
nos ossos do rosto e do crânio.
Anemia. Com suas manifestações habituais de aste-
nia, palidez e fraqueza muscular, taquicardia, sopros
no precardio insufcirncia cardíaca menor desenvolvimento físico e sexual, e maior suscetibilidade a
infecções.
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Hiperplasia da medula óssea.
As principais consequências dessa grande massa de
tecido medular são: a) shunt de uma grande fração do
débito cardíaco, produzindo uma expansão de 70-
100% do volume circulante e contribuindo para a
anemia dilucional; b) um grande desvio de nutrientes
e energia alimentar para a medula óssea; c) aumento
da absorção gastrointestinal de ferro; d) alterações
osseas.
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Sobrecarga de ferro. O excesso de ferro nos talas-
sêmicos tem duas origens: maior absorção intestinal
e o ferro liberado das hemácias recebidas nas transfu-
sões.
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Alterações endócrinas. Além do atraso no cresci-
mento e da puberdade, estes pacientes podem apre-
sentar diabetes e hipoparatireoidismo.
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Alterações cardíacas. Antes do uso generalizado
de hipertransfusões e terapia quelante, as anormali-
dades cardíacas começavam na infância com sopros
cardíacos e progrediam para cardiomegalia, hiper-
trofa do ventrículo esTuerdo e alteraç}es do ritmo
e condução no ECG.
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Formas clínicas
Talassemia maior.
Corresponde à forma mais grave
da enfermidade, dependente de transfusão. As ma-
nifestações surgem durante o primeiro ano de vida:
menor aumento de peso, episódios de febre, diarreia,
apatia, irritabilidade e palidez. O diagnóstico depende
dos exames de laboratório da criança e dos pais.
As manifestações desaparecem com
o início do tratamento correto, e o crescimento se
desenvolve normalmente. Na ausência de tratamen-
to o quadro clínico se agrava progressivamente, e a
morte ocorre geralmente na primeira década de vida.
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Talassemia intermediária.
Denominação que se
aplica aos casos sintomáticos que não dependem
de transfusões regulares, As manifestações clínicas predominantes são grande
esplenomegalia, redução da massa muscular, úlceras
crônicas nas pernas, e alterações faciais.
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Talassemia menor (talassemia heterozigota).
Os
heterozigotos β-talassêmicos são habitualmente as-
sintomáticos, com níveis de Hb em média ligeiramen-
te diminuídos. Reduções mais acentuadas dos níveis
de hemoglobina podem ocorrer: a) na infância; b)
na presença de infecç}es ou processos inÁamatyrios
crônicos; c) durante a gravidez.
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Diagnóstico
Homozigoto
Achados clínicos
Heterozigose nos dois pais
Sangue: anemia (Hb inferior a 9,0 g/dL), hipo-
cromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos,
Kemicias e eritroElastos com granulaç}es Easyflas
hemácias em alvo, eritroblastos, desvio à esquerda
dos granulócitos.
Heterozigoto
Assintomáticos
Níveis de Hb ligeiramente diminuídos (10,5-13,0 g/
dL, mas podem ser mais baixos durante a gravidez
ou nos primeiros anos de vida), microcitose e hipo-
cromia com ferro sérico normal (ou às vezes ligeira-
mente elevado).
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TRATAMENTO
O tratamento conservador da talassemia maior
fundamenta-se em transfusões de sangue, terapêutica que-
lante, esplenectomia e apoio psicológico.
Alternativamente, o transplante de medula óssea pode
erradicar a doença, substituindo a medula anormal pelo tecido hemopoético de doador saudável ou heterozigoto.
Quelante parenteral: A desferroxamina é utilizada
no tratamento da doença há mais de trinta anos, tem
alta efcirncia mas o uso por infusão suEcutknea pro-
longada diária tende a causar alta taxa de abandono
do tratamento.
Complicações adicionais. Mais de 30% dos talas-
sêmicos adultos tratados regularmente com trans-
fusões acabam contaminados com hepatite C que,
associada j soErecarga de ferro causa a fErose Ke-
pática.
Osteoporose.
Tromboembolismo.
especialmente em pacientes com
talassemia intermediária ou após a esplenectomia.
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Traço α-talassêmico. Corresponde aos heterozigo-
tos de α0
-talassemia ou homozigotos α+-talassemia.
São clinicamente normais, porém apresentam micro-
citose e hipocromia no sangue, e no período neonatal
têm cerca de 5-10% de Hb Bart’s. Na vida adulta têm
hipocromia, e ferro sérico normal; somente podem
ser diagnosticados pela medida da relação sintética
α/β de 0,7 ou por métodos de análise de DNA.
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Hidropisia fetal por Hb Bart’s.
No homozigoto
de α0
-talassemia, como não há síntese de cadeias α,
não há HbA nem HbF; o hemolisado contém uni-
camente Hb Bart’s e pequenas quantidades de HbH
e Hb Portland . Ocorre morte intrauterina ao
fnal da gestação ou poucas horas depois do nas-
cimento. Há uma grande hepatoesplenomegalia
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Genética populacional das talassemias
A distribuição geográfca das talassemias esti relacionada
a dois fatores: a) a origem e a vantagem seletiva das mutações
talassêmicas nas regiões onde ocorre malária; b) os movimen-
tos migratórios.
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talassemia sanar
diminuicao da sintese das cadeias alfa e betas
da globulina
anemia hipo/micro
49
4 genes da alfa globulina
se tiver problemas nos 4 genes: hidropsia fetal (incompativel com a vida)
3: hemoglobina H
2/1: assintomatico
50
1 gene da beta globulina
heterozigoto
homozigoto:
maior/major/cooley
hemolise
3-6 meses de idade
hepatosplenomegalia
hiperplasia medular
51
hemograma
hipo/micro
rdw normal
reticulocitose ou normal
52
lamina
leptocitos (hemacias em alvo)
53
tratamento
quelacao de ferro ( deferasirox)
acido folico
transfusoes
esplenectomia
TMO cura
54
traço beta
assintomatico
heterozigotoi
55
intermediaria
anemia moderada
sem transfusao
pode ter deformidade ossea e hepatoesplenomeg.
56
anemia hemolitica autoimune
57
coombs direto positivo
58
AHS por anticorpos quentes
igG (guarana)
anemia de intensidade variada
secundaria a doenças (LES)
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quadro clinico
anemia hemolitica e coombs D +
microesferocitos ( mais comum que na esferocitose )
60
Sd de Evans: PTI + AHAI
61
AHS anticorpos frios
igM(meia) crioglobulinas
circulacao periferica
hemolise intra e extra
62
Quadro clinico
acrocianose
anemia piorada pelo frio
