Inmunodeficiencias > Hiper IgE > Flashcards

Hiper IgE Flashcards

(28 cards)

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1
Q

Definicion de Hiper IgE

A

Se ha postulado que todas las patologias que incluyan dermatitis atopica, IgE elevada y susceptibilidad a infecciones deben ser clasificado asi.
Sin embargo, en la actualidad es dificil dar una definicion de HIES con la que todos esten de acuerdo.
IUIS selecciono 9 mutaciones en genes:
STAT3-DN, Zinc finger 321 (ZNF321) LOF, IL-6 signal transducer (IL6ST)-partial LOF, IL6ST-DN, IL6R-LOF, Tyrosine kinasa 2 (TYK2) LOF,Serin peptidasa Inhibitor Kazal Type 5 (SPINK5)-LOF, Transforming Growth Factor Beta Receptor (TGFBR) 1/2 GOF, CARD11-DN

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2
Q

Que funcion tiene STAT3

A

STAT3 es un factor de transcripcion que se une a elementos que responden a STAT3 que son promotores de varios genes. Juega un papel importante en muchas citocinas y factores de crecimiento: Il-2,7,9,15,6,11,27,35, oncostatina M, IFN, IL10,19,20,FGF,IGF1,M-CSF,PAF.
Juega un papel importante en la proliferacion celular, supervivencia, migracion, apoptosis, inflamacion en piel, epitelio respiratorio, epitelio timico, higado, glandulas mamarias, neuronas, linfocitos y macrofagos.

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3
Q

Caracateristicas clinicas de Hiper IgE STAT3-DN

A

Infecciones recurrentes por S aureus que inician en la infancia, que involucran predominantemente piel y pulmones. S pneumonae, H influenzae, bacteria gram neg tambien se pueden aislar.
Infecciones fungicas como candidiasis mucocutaneas y aspergilosis pulmonar.
Eccema desde el periodo neonatal, mas temprano que el inicio comun de dermatitis atopica. Suelen no tener otro tipo de atopia.
-Alteraciones faciales ( Fascies tosca, Asimetria facial, puente nasal bajo, ojeras frente prominente, prognatismo)
-Formacion de neumatocele
-Fracturas patologicas, osteoporosis
-Escoliosis
- Hiperextension
- Retencion de dientes primarios
- Mayor riesgo de linfoma.

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4
Q

Alteraciones en laboratorio de Hiper IgE STAT3

A

IgE suele estar mayor de 2000 pero puede estar normal o levemente elevada.
Eosinofilia en mas del 90% arriba de 700
Otras Ig suelen estar normales
-Algunos deficiencia de subclases.
Respuesta especifica a anticuerpos puede estar alterada.
Celulas Th17 y celulas B de memoria disminuidas.

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5
Q

Tratamiento de Hiper IgE STAT3

A

-La mayoria necesita ab pprofilactico con tmp y antifungico.
- Baños clorados disminuye S aureus en piel.
- Remplazo con Inmunoglobulina por la deficiencia de produccion de anticuerpos especificos y para disminuir la produccion de IgE e infecciones. A dosis de inmunomodulacion.
-Trasplante hematopoyetico no suele ser realizado por la alteracion en otros organos no hematopoyeticos, pero se puede usar en infecciones severas que no responden.
-Seguimiento con TAC por bronquiectasia y neumatocele.
-Omali puede mejorar el eccema
- IFN-y recombinante puede disminuir IgE.
- Vacuna con agentes vivos suele ser bien tolerada, pero la vacuna polisacarido pneumococo puede inducir reacciones necroticas severas.

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6
Q

Que tipo de herencia tiene Hiper IgE STAT3
Por que hay IgE elevada?
Por que hay predisposicion por S aureus

A

Autosomica dominante, 90% de los casos la mutacion es esporadica.
S aureus por defectos en la diferenciacion de Th17
-IgE elevada por deficiente produccion de IFN tipo 1, el cual es importante para inhibir IgE.

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7
Q

Caracteristicas de Hiper IgE ZNF341 LOF

A

Eccema, candidiasis mucocutanea, IgE elevada.
Mas respuesta inflamatoria que manifestaciones no inmunologicas.
Th17 disminuido. CD4 y CD8 de memoria disminuido.

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8
Q

DOCK 8 ya no pertenece a Hiper IgE, pero que caracteristicas tiene

A

Eccema. Atopia verdadera, la mayoria tiene otras alergias, como alergia alimentaria (85%) y la mayoria sufre de asma.
Infecciones sinopulmonares de repeticion. Infeccion por staff y candida. 81% es susceptible a herpes simple, papiloma y molusco contagioso.
No anormalidades en dientes, esqueleto o tejido conectivo.
Complicaciones neurologicas infecciosas y no infecciosas (vasculitis, aneurisma vascular, infarto cerebral)
-Eosinofilia e IgE elevada. Suelen desarrollar linfopenia, especialmente de celulas T seguido de celulas B. Inmunoglobulinas variables. IgM baja frecuente. IgG e IgA elevado o normal. Pobre respuesta a vacunas.

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9
Q

Tipo de herencia de hiper IgE por STAT3

A

Autosomico dominante

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10
Q

Características de los abscesos presentados y patógeno involucrado

A

Abscesos fríos por Staphylococcus aureus

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11
Q

Hongos relacionadas a infecciones en Hies

A

Pneumocystis jirovecci, histograma, aspergilosis, coxidioides, cryptococo

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12
Q

Virus relacionadas a infecciones en Hies

A

Varicela zooster, VEB, CMV

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13
Q

Mutaciones de hiper IgE autosomicas recesivas

A

IL6R, PIK2, DOCK 8, SPINK5

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14
Q

Mutación asociada al sindrome de Comél Netherton

A

SPINK5

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15
Q

Clínica relacionada al sindrome de Comél Netherton por mutación de SPINK 5

A
  • Eritrodermia exfoliativa generalizada
    -Dermatitis ictiosiforme
  • Tricorrexis invaginata
    -Deshidratacion hipernatremica
    -Infecciones recurrentes y severas, principalmente respiratorias
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16
Q

Clasificación de mutación de DOCK8

17
Q

Diferencia clínica entre mutación de DOCK8 vs STAT3

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A

D8: dermatitis más severa e infecciones virales, incluido molusco contagioso y verrugas virales, no suelen tener anomalías esqueléticas ni retención dentaria, neumatocele ni fascies características

18
Q

Células afectadas en mutación por STAT3 e interleucinas afectadas

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A

Th17..IL17, 22, CD4 y anormalidades en Treg

19
Q

Receptores de interleucina afectados

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A

4 y 13, por regulación negativa

20
Q

Traducción clínica de producción defectuosa de interleucina 17

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A

Dermatitis y susceptibilidad a infecciones cutáneas

21
Q

¿En el HIES está afectada la producción de anticuerpos?

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A

En cantidad puede ser normal, pero afectada en función

22
Q

¿A que conduce la producción disregulada de INF y?

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A

Respuesta th1 deteriorada y mayor susceptibilidad a patógenos intracelulares

23
Q

Patron de inmunoglobulinas

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A

IgE >2000
IgM e IgG normal
IgA normal o baja

24
Q

Interpretación de criterios NIH

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A

> 40 diagnóstico
20-40 probable
<20 improbable

25
Mutación asociada a respuesta a trasplante en hies
DOCK8
26
Fisiopatologia del aumento de IgE
Deficiencia de producción de interferon, aumento de produccion de IL 4 y 13
27
Bacterias relacionadas a infecciones en Hies
Micobacterias no tuberculosas, s. Aureus, salmonella, sp neumoniae, H. Influenzae y entericas gram -
28
Principal causa de muerte
Insuficiencia respiratoria derivado de neumonías recurrentes
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