Wiskott Aldrich

Question 1

Qué herencia tiene el síndrome de Wiskott Aldrich (SWA)

Answer 1

Ligada al X

Question 2

Qué proteína esta afectada en el síndrome de Wiskott Aldrich

Answer 2

WASP

Question 3

La proteína WASP están en todas las células del cuerpo humano. Verdadero o falso

Answer 3

Falso. Solo células hematopoyéticas no eritroides.

Question 4

Qué acción tiene la proteína WASP

Answer 4

Regulador clave de la señalización y reorganización del citoesqueleto de células hematopoyéticas.

Question 5

Según la clasificación de la IUIS de 2024, a que grupo pertenece el SWA

Answer 5

Grupo II. Inmunodeficiencia combinada con características sindromáticas

Question 6

En que región se codifica el gen WASP

Answer 6

Xp11.22-11.23

Question 7

La proteína WASP activa a la siguiente proteina, con la que forma un complejo que inicia la formación de actina

Answer 7

Arp 2/3

Question 8

Los pacientes con SWA tienen una respuesta pobre a vacunas polisacaridas. Verdadero o falso

Answer 8

Verdadero

Question 9

Por que hay eccema en SWA

Answer 9

Por un cambio en el patron Th1 a TH2, ademas de que esta aumentada la IgE

Question 10

Patron de inmunoglobulinas esperadas en SWA

Answer 10

IgG normal, IgM baja, IgA e IgE normal o altas

Question 11

Rango de plaquetas que pueden tener los pacientes con SWA

Answer 11

5 mil-50 mil (Hasta 70 mil)

Question 12

Por que hay trombocitopenia en SWA

Answer 12

Defecto intrinseco del citoesqueleto. Por autoinmunidad. Por destrucción en bazo por su morfología.

Question 13

Cual suele ser la primera manifestación en SWA.

Answer 13

Hemorragia

Question 14

Todos los paciente con SWA tienen eccema. Verdadero o falso

Answer 14

Falso. Este es heterogéneo. Puede ir desde leve a severo.

Question 15

Que infecciones son mas frecuentes en pacientes con Wiskott

Answer 15

IVRS e inferior, diarrea, pneumocystis, herpes.

Question 16

Manifestaciones autoinmunes mas frecuentes en Wiskott

Answer 16

Anemia hemolítica, vasculitis cutánea, artritis, nefropatía.

Question 17

La expresión de WASP esta directamente relacionada con los síntomas.

Answer 17

Verdadero.

Question 18

Cuales son los fenotipos de una alteración en WASP.

Answer 18

Clásico, trombocitopenia ligada al X, neutropenia ligada al X.

Question 19

Diagnostico definitivo de SWA

Answer 19

DEFINITIVO: Paciente masculino con trombocitopenia VPM disminuido (menos de 70 mil) y uno de los siguientes.

1.- Mutación WASP

2.- No ARN mensajero de WASP

3.- No proteína WASP en linfocitos

4.- Primos, tios, sobrinos maternos con trombocitopenia y VPM bajo.

Question 20

Diagnostico probable y posible de SWA.

Answer 20

PROBABLE: Trombocitopenia con VPM bajo o y al menos uno:

1.- Eccema

2.- Respuesta anormal a vacuna polisacarida

3.- Infecciones bacterianas o virales recurrentes

4.- Enfermedades autoinmunes

5.- Leucemias, linfomas

Posible: Lo mismo que probable, pero incluye pacientes que esplenectomizaron por trombocitopenia.

Question 21

Tratamiento definitivo en SWA

Answer 21

TMO o terapia génica

Question 22

Verdadero o falso. Los pacientes con SWA necesitan todos profilaxis contra p jirovecii, hongos y antiviral

Answer 22

Falso. Solo p jirovecii. Lo demás es individualizado.

Question 23

Cuando se transfunde a alguien con SWA. Que característica deben tener los paquetes eritrocitarios

Answer 23

En hemorragias graves. Deben ser CMV negativos y radiados.

Question 24

A todos los pacientes con SWA se les realiza esplenectomía por que mejora la trombocitopenia.

Answer 24

Falso

Question 25

Hay que dar hierro a los pacientes con SWA por la perdida constante de eritros.

Answer 25

Verdadero

Question 26

¿Cuál es la tríada clásica del síndrome de Wiskott-Aldrich?

Answer 26

Inmunodeficiencia, eczema y trombocitopenia con plaquetas pequeñas

Question 27

¿Qué tipo de infecciones son comunes en pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich?

Answer 27

Infecciones recurrentes por bacterias encapsuladas, como S. pneumoniae y H. influenzae.

Question 28

¿Cuál es el mecanismo inmunológico responsable de la trombocitopenia en WAS?

Answer 28

Disfunción del citoesqueleto en megacariocitos que lleva a producción ineficaz de plaquetas y su rápida destrucción.

Question 29

¿Qué hallazgo se esperaría en el análisis de subpoblaciones linfocitarias en WAS?

Answer 29

Disminución de células T CD8+ y células B de memoria.

Question 30

¿Qué manifestación autoinmune es más frecuente en el síndrome de Wiskott-Aldrich?

Answer 30

Anemia hemolítica autoinmune.

Question 31

¿Qué prueba funcional puede estar alterada en WAS relacionada con células T?

Answer 31

Proliferación linfocitaria deficiente ante mitógenos

Question 32

¿Qué subtipo clínico leve del espectro del síndrome de Wiskott-Aldrich puede cursar sin trombocitopenia?

Answer 32

Enfermedad X ligada con inmunodeficiencia (X-linked thrombocytopenia - XLT).

Question 33

¿Qué complicación hematológica maligna es más frecuente en WAS?

Answer 33

Linfoma no Hodgkin, especialmente de células B.

Question 34

¿Qué hallazgo genético permite distinguir entre Wiskott-Aldrich clásico y XLT (forma leve)?

Answer 34

Mutaciones con pérdida completa de función de WASp se asocian al fenotipo clásico; mutaciones con expresión parcial o residual se asocian a XLT.

Question 35

¿Qué marcador se utiliza en citometría de flujo para evaluar expresión de WASp en diagnóstico?

Answer 35

Anticuerpo anti-WASp intracitoplasmático en linfocitos.

Question 36

¿Cómo se relaciona WASp con la activación del inflamasoma y qué consecuencias clínicas puede tener?

Answer 36

WASp regula negativamente el inflamasoma NLRP3; su ausencia puede aumentar la inflamación, promoviendo manifestaciones autoinmunes.

Question 37

Cuál es la estrategia terapéutica emergente en 2023-2024 para WAS?

Answer 37

Terapia génica con vectores lentivirales para corregir la mutación en células madre hematopoyéticas.

Question 38

¿Qué implicación tiene WASp en la sinapsis inmunológica?

Answer 38

WASp es fundamental para la organización del citoesqueleto de actina que permite la formación y mantenimiento de la sinapsis inmunológica entre células T y células presentadoras de antígeno.

Question 39

Edad ideal de TMO en SWA

Answer 39

<5 años