Hjärnans utveckling och plasticitet Flashcards
(33 cards)
Deoxydibonucleic Acid (DNA)
Ärtflighetens molekyl, den molekyl som utgör genomet (arvsmassan). Innehåller information om hela organisationen.
Två sorter av Deoxyribonucleic Acid
- Cellkärnan-DNA
- Mitokondrie-DNA
Vad är skillnaden mellan en cellkärnan-DNA och Mitokondrie - DNA i struktur
Cellkärne-DNA (nukleärt DNA): Finns i cellkärnan och har en dubbelhelixstruktur. Det är mycket längre och utgör det huvudsakliga genomet som styr de flesta av kroppens funktioner. Dubbelhelixstruktur gör att den kan kopieras exakt vid celldelning.
Genomet är extremt kompakt – 2 meter långt men bara 2 nanometer brett!
Mitokondrie-DNA (mtDNA): Finns i mitokondrierna och har också en helixstruktur, men det är cirkulärt, inte linjärt som cellkärne-DNA. Mitokondrie-DNA är betydligt kortare ( endast 16500 baspar) och ärvs enbart från modern. Kodar 37 gener, som huvudsakligen:
Producerar proteiner viktiga för cellandning (ATP-produktion).
Styr mitokondriernas funktion.
Karotyp
En karyotyp är en avbildning eller en analys av en individs kromosomer, där de är organiserade efter storlek, form och antal
Används för att identifiera kromosomavvikelser, som down syndrome.
En normal mänsklig karotyp innehåller 46 kromosomer (23 kromosompar, ett par är könskromosomer XX och XY)
Hur är Kärn-DNA uppbyggt?
Dubbelhelix struktur, varje steg består av baspar. Varje DNA-sträng är en kedja av nukleotider. Varje nukleotid har tre delar:
- En fosfatgrupp
- Ett socker (deoxiribos)
- En kvävebas (A, T, C eller G)
Två DNA-strängar löper parallellt och binds ihop via sina kvävebaser. Detta skapar DNA:s dubbelhelix.
- Ryggrad: Fosfatgrupper + deoxiribos (socker).
- Baspar: Består av kvävebaser (nitrogenbaser), som binder till varandra enligt basparningsreglerna
Adenin (A) – Tymin (T)
Cytosin (C) – Guanin (G) - Packning: DNA lindas runt histoner → kromatin → kromosomer (46 st, 23 par).
Gen
En gen är en sekvens av DNA som innehåller information för att producera ett protein eller RNA. Gener varierar i storlek (14–2,5 miljoner baspar) och påverkar egenskaper som hårfärg, ögonfärg och längd.
Genomet är ca 2 meter långt i varje cell men packas kompakt med hjälp av histonproteiner. Trots att 99,9% av DNA är identiskt mellan människor, påverkar den 0,1% variationen utseende och sjukdomsbenägenhet.
genomenet är hela kokboken: hela arvsmassan – alltså alla gener och allt DNA i en organism.
och gen är ett recept av kokboken: en specifik bit av DNA som innehåller instruktioner för att tillverka ett visst protein.
Alleler
Alleler är olika versioner av en gen. Varje gen har två alleler, en från varje förälder.
- Homozygot: När du har två lika alleler, till exempel KK eller kk.
- Heterozygot: När du har två olika alleler, till exempel Kk.
Alleler kan vara dominanta eller recessiva:
- Dominant allele: Den “starka” allelen som syns i fenotypen (t.ex. om K är dominant, så syns effekten även om du bara har en K).
- Recessiv allele: Den “svaga” allelen som bara syns i fenotypen om du har två av dem (t.ex. kk).
Så, när man säger att någon är Kk, betyder det att den personen har både en dominant och en recessiv allel, men den dominanta allelen kommer att avgöra deras egenskap.
skillnaden mellan genotyp och fenotyp
Genotyp = Den genetiska uppsättningen av alleler (t.ex. Aa, AA, eller aa)
Fenotyp = Det faktiska uttrycket (t.ex. bruna eller blå ögon).
Ribonukleinsyra (RNA)
RNA (ribonukleinsyra) är en enkelsträngad molekyl som fungerar som en budbärare mellan DNA och ribosomerna för att skapa proteiner. Istället för tymin (T) som i DNA, har RNA uracil (U).
RNA är mindre stabilt än DNA och bryts lättare ner. Det kodar för aminosyror, som sätts ihop för att bilda proteiner under proteinsyntesen.
Vad är skillnaden mellan RNA och DNA?
DNA:
- Vad? Arvsmassan - recept på hela kroppen
- Var? Finns i cellkärnan
- Funktion? Lagrar all genetisk information
- Struktur? Dubbelsträngad sprial (dubbelhelix)
- Består av? A, T, C, G (kvävebaser)
RNA:
- Vad? Kopia av en gen - budbärare
- Var? Tillverkas i kärnan, jobbar ute i cellen
- Funktion? Hjälper till att bygga proteiner
- Struktur? Enkel sträng
- Består av? A, U, C, G (U = uracil istället för T)
Hur utvecklas hjärnan vid fosterstadiet?
25–100 dagar: Neuralröret bildas, hjärnan får grundstruktur.
5–7 månader: Hjärnbarken växer, veck bildas.
8–9 månader: Nästan färdigutvecklad med tydliga vindlingar.
Beskriv den tidiga embryonalutvecklingen
- Morula – en kompakt cellboll efter flera celldelningar (dag 3).
- Blastocyst – ett vätskefyllt hålrum bildas i morulan (dag 5). En avgörande fas för att förbereda för implantation i livmoderväggen
- Trofoblast – den yttre cellmassan av blastocysten som kommer att bilda moderkaka.
- Embryoblast (ibland kallad embryocyst) – den inre cellmassan i blastocysten, som blir själva embryot.
- Gastrulastadiet (gastrulation) – processen där tre groddblad (ektoderm, mesoderm, endoderm) bildas.
Morula
Morulan är ett tidigt utvecklingsstadium i fosterutvecklingen, där den befruktade äggcellen genomgår flera delningar och bildar en cellklump, ofta bestående av 16 eller fler celler
pga: förberedelse för differentisering, tar upp mer näring, möjliggör implantion (att drt befruktade ägget ska kunna sätta sig på livmoderväggen), m.m.
- Under denna period attraheras spermier av kemiska signalsubstanser (kemotaxis), som hjälper de kompatibla spermierna att navigera mot ägget.
- Äggets yttre lager påverkar vilka spermier som kan befrukta det genom att stöta bort de mindre lämpliga spermierna.
Blastocyst
Blastocysten är ett utvecklingsstadium i tidig embryonal utveckling, där en vätskefylld cellklump bestående av 200-300 celler bildas. Den är en avgörande fas för att förbereda för implantation i livmoderväggen.
Embryoblast
Detta är de celler som kommer att utvecklas till själva fostret (embryot).
Trofoblast
Dessa celler bidrar med näring till embryot och kommer att utvecklas till moderkakan (placentan), som spelar en viktig roll i att tillhandahålla syre och näring till fostret under graviditeten.
Gastrulaskedet
(dag 15-17 efter befruktning) Gastrulaskedet innebär uppdelning av embryot i tre groddblad:
1. Ektoderm: Blir nervsystemet och hud.
2. Mesoderm: Blir skelett och muskler.
3. Endoderm: Blir mag-tarmkanal och lungor.
Ektodermet veckar sig och bildar neuralröret (som blir hjärna och ryggmärg) och notokord (ryggsträng). Ovanför notokorden finns neuralplattan… mer om den vid neurulation
Beskriv den neurala utvecklingen (från groddblad till nervsystem)
- Neurulation – ektodermet bildar neuralplattan som sedan blir neuralröret.
- Neurogenes & proliferation – stamceller i neuralröret delar sig och bildar nervceller.
- Neuronal migration – nervceller rör sig till rätt plats i hjärnan.
- Celldifferentiering – nervceller specialiserar sig till olika typer (t.ex. motorneuroner, interneuroner).
- Synaptogenes – synapser bildas mellan neuronerna (börjar tidigt men pågår långt efter födseln också).
Neurulation
Neurulation är processen där nervplattan omvandlas till neuralröret, som blir hjärna och ryggmärg. Detta sker mellan dag 18-28 av embryoutvecklingen.
Neuraltubsissbildningar
Neuraltubsmissbildningar uppstår när neuralröret inte sluts korrekt under tidig utveckling, vilket leder till neurologiska problem. Cirka 1 av 1000 födslar drabbas, och missbildningarna är vanligare i utvecklingsländer. Orsaker inkluderar näringsbrist, särskilt folsyra, och brist på hälso- och sjukvård.
Ryggmärgsbråck (spina bifida) och hjärnblåsor
Ryggmärgsbråck (spina bifida) är en missbildning där ryggmärgen inte utvecklas korrekt, vilket kan leda till att delar av nervsystemet är utsatta utanför kroppen. Skyddas inte längre av skelettet
Hjärnblåsor (encefalocele) innebär att hjärnvävnad eller vätska tränger ut genom en öppning i skallbenet, vilket orsakar neurologiska problem.
Neurogenes– Proliferation
Neurogenes – Proliferation är processen där stamceller omvandlas till neuroner och gliaceller, mest aktivt mellan v.3 - v.20.
De bildade celltyperna är:
- Neuroner: Nervceller
- Astrocyter: Stödjer neuroner och blod-hjärnbarriären.
- Oligodendrocyter: Bildar myelin för snabbare signalöverföring.
Neural migration:
Neural migration är processen där neuroner förflyttar sig från deras ursprungliga plats i hjärnan till sina slutdestinationer. Detta styrs av gliaceller som fungerar som vägledare, och resultatet blir den mognande hjärnans olika lager. Under processen delas den tidiga strukturen preplate och bildar den kortikala plattan, som utgör grunden för hjärnbarkens lager där neuronerna slutligen landar.
Celldifferentiering
Celldifferentiering innebär att neuroner och gliaceller utvecklas för specifika uppgifter beroende på deras målområde. Neuroner anpassar form och funktion för att utföra sina uppgifter effektivt.
Exempel: Pyramidalneuroner har långa axoner för långdistanskommunikation, medan interneuroner har korta axoner för lokal signalbearbetning.
