Klinikk

Question 1

Hvordan er veksten ved Turners syndrom?

Answer 1

Lav og forsinket lengdevekst

Question 2

Oppstår puberteten blant pasienter med Turners syndrom?

Answer 2

Enkelte opplever pubertetsarrest mens andre opplever puberta tarda

Question 3

Hva er de genetiske årsakene til Turners syndrom?

Answer 3

Turners syndrom er en kromosomfeil, som oppstår som følge av en nondisjunction - dvs ufullstendig fordeling av kromosomer i meiosen. Det innebærer manglende X-kromosom. Det gjenværende X-kromosomet er defekt på en slik måte at det mangler en kort arm eller en lang arm

Question 4

Nevn psykososiale problemer fra perspektivet til en pasient med Turners syndrom

Answer 4

Infertilitet

Hørselstap

Question 5

Hva kan være årsaken til økt blødningstendens?

Answer 5

Platedefekt, karskjørhet eller koagulasjonsdefekt

Question 6

Hva er det viktig å spørre om ved anamnese med en pasient med økt blødningstendens?

Answer 6

Blødningstendens i et område eller generelt

Debut-alder og symptomvarighet

Familiens historie

Om blødningen oppstår spontant eller om det kreves et traume

Medikamenter som blodfortynnende og ibux

Andre sykdommer

Question 7

Nevn ulike typer blødningstendenser

Answer 7

Petekkier

Purpura

Ekkymoser

Suggillasjon

Hematom

Oozing

Hemartrose

Slimhinne-blødning

Question 8

Hva er forskjellen på petekkier og ekkymoser

Answer 8

Petekkier er mindre blødninger i huden, som er < 2 mm. Ekkymoser er derimot en blodutbredelse i huden, som er > 1 cm.

Begge kan skyldes en trombocytt- eller blodkar-defekt. Ekkymoser kan i tillegg skyldes en koagulasjonsforstyrrelse.

Question 9

Hva er APTT og INR?

Answer 9

Blodprøver som måler koagulasjonssystemet

Question 10

Hvilke blødninger skal behandles ved hemofili?

Answer 10

ALLE

Question 11

Hvilken type arvegang har hemofili?

Answer 11

X-bundet arvegang