Klinisk patologi/cytologi

Question 1

Follikelnodulös sjukdom i thyroidea?

Answer 1

Icke-neoplastiskt tillstånd utan hypo- eller hyperfunktion. (struma)
Består av cystiskt dilaterade folliklar, fibros, förkalkningar och blödningar.

Question 2

Vilka typer av äkta tumörer finns i thyroidea?

Answer 2

• Follikulärt adenom
• Follikulär thyroideacancer
• Medullär thyroideacancer
• Anaplastisk thyroideacancer
• Papillär thyroideacancer

Question 3

Vilka är de viktigaste hyperfunktions tillstånden i tyroidea?

Answer 3

• Graves tyreotoxikos
• Plummers sjukdom
• Toxiskt adenom

Question 4

Vilken är den viktigaste hypofunktionstillståndet i tyroidea?

Answer 4

• Hashimotos tyreoidit

Question 5

Följande stämmmer för?
- Typisk patient: Kvinna efter menopaus
- Diagnos: Högt TSH, lågt T3/T4,
TPO-antikroppar
- Smygande förlopp (månader, år)
- Livslång ”substitutionsterapi”
- Autoimmun destruktion av thyreoidea

Answer 5

Hashimotos tyreoidit (vanligaste orsaken till hypothyreos)

Question 6

Följande stämmer för?
- Primär defekt inom en follikelnodös sjukdom, cellerna överaktiva, oklar etiologi.
- Samma symtom och behandling som vid graves tyreotoxikos

Answer 6

Plummers sjukdom (toxisk multinodös knölstruma)

Question 7

Följande stämmer för?
- Etiologi: Antikroppar mot TSH-receptorn (TRAK) aktiverar tyreoideacellerna att bilda
tyroxin.
- Symtom: Kopplade till ökad ämnesomsättning. 5-10% får exofthalmus (TRAK
stimulerar fibroblaster retroorbitalt).
- Behandling: Tyreostatika/kirurgi/radio-jod

Answer 7

Graves tyreotoxikos (hyperthyreos)

Question 8

Vad kallas tillståndet där patienten har ett bifasiskt insjuknande med först hyperthyreos och sedan hypothyreos?

Answer 8

De Quervains tyreoidit, kallas även subakut tyreoidit eller jättecellstyreoidit

Question 9

Vilken är den vanligaste och minst allvarliga formen av tyroideacancer?

Answer 9

Papillär tyroideacancer

Question 10

Vilken är den ovanligaste och mest allvarliga formen av tyroideacancer?

Answer 10

Anaplastisk tyroideacancer

Question 11

Rangordna de olika typerna av tyroideacancer efter allvarlighet samt incidens (de är i samma ordning)

Answer 11

………………..Frekvens…….10-års överlevnad
Papillär………….80%…………….95%
Follikulär……..10-15%………….80%
Medullär………..4-5% …………..60%
Anaplastisk……..<1%…………..0-5%

Question 12

Olika behandlingar av tyroideacancer?

Answer 12

• Kirurgi
• Radiojod (precis som för Graves’ sjukdom)
• Tyrosinkinas-hämmare
• Extern strålning

Question 13

Vilka tyroideacancertyper svarar bra på radiojod behandling?

Answer 13

Papillär och follikulär cancer svarar bra på radiojod

Question 14

Följande stämmer för vilken tyroideacancer?
Etiologi: Joniserande strålning, inflammation.
Genetik: 50-60% har en aktiverande BRAF-mutation (V600E).
En undergrupp uppvisar translokation av onkogenen RET.

Answer 14

Papillär tyroideacancer

Question 15

Vid vilken tyroideacancertyp måste mikroskopi av en diagnostisk hemi-tyreoidektomi utföras då det inte kan ses några morfologiska kärnförändringar cytologiskt och ej går att avgöra ifall det är cancer eller adenom?

Answer 15

Follikulär tyroideacancer

Question 16

Följande stämmer för?
*Ovanlig form av thyreoideacancer utgången från
calcitoninproducerande C-celler.
* Starkt kopplad till Multiple Endocrine Neoplasia type 2 (MEN2-
syndromet (konstitutionell RET-genmutation).
* I MEN2-syndromet tidig debut (patienterna opereras i barnaår
med profylaktisk tyreoidektomi).
* Metastaserar ofta till lymfkörtlar, och ger ofta recidiv

Answer 16

Medullär tyroideacancer

Question 17

Följande stämmer för?
* Stor andel utvecklas som en de-differentiering från PTC eller
FTC
* Skall direkt till strål- och cytostatikabehandling efter diagnos
(som sker med finnålspunktion), därefter operation.
* Varningstecken: Äldre patient, snabbt växande tumör, heshet
(tumören växer in i stämbandsnerven).
* Patienterna kvävs av trakeal invasion (kräver trakeostomi)

Answer 17

Anaplastisk tyroideacancer

Question 18

Primär vs sekundär hyperparatyreoidism?

Answer 18

• Primär hyperparathyreoidism:
  -Primär tumör i bisköldkörtel
  -PTH är förhöjt i blodet, liksom kalcium
• Sekundär hyperparathyreoidism:
  -Sekundär förstoring av alla fyra bisköldkörtlar till följd av njursvikt
  (utebliven hämning via kalk och vitamin D)
  -PTH ofta högt, kalcium ofta normalt

Question 19

Vilka olika typer av primär hyperparatyreoidism finns det?

Answer 19

Definition: Neoplastisk tillväxt av en eller flera bisköldkörtlar
som leder till hypersekretion av paratyroideahormon (PTH) och
således ger hyperkalcemi
* Enkelt adenom (single adenoma): benign tumör i en av bisköldkörtlarna. (85% av fall)
* Multipelt adenom: simultan tillväxt oftast av alla fyra körtlar (15%)
* Carcinom: malign tumör, potentiellt letalt (1%)

Question 20

Hur orsakar hyperPTH trötthet/nedstämdhet/muskelsvaghet?

Answer 20

Höga nivåer PTH → höga nivåer av Ca+ extracellulärt → Ca+ har en viss affinitet för Na+ kanaler → vid hög nivå Ca+ extracellulärt så blockas med Na+ kanaler → minskad excitabilitet i neuroner.

Question 21

Symtom och komplikationer vid hyperparatyreoidism?

Answer 21

Allmänna:
 Trötthet
 Nedstämdhet/depression
 Muskelsvaghet
 Förstoppning
 Polyuri/polydipsi
Komplikationer:
 Njursten
 Gallsten
 Benskörhet

Question 22

följande stämmer för?
* Oftast stora tumörer med inväxt i tyreoidea
* Växer invasivt i kärl och nerver
* Ofta kopplade till ett ärftligt syndrom (HPT-JT) där den drabbade
även utvecklar fibrom i ffa mandibel
* Otroligt svårbehandlat om tumören hinner sprida sig innan
kirurgi
* Patienterna dör i okontrollerad hyperkalcemi

Answer 22

Paratyroideacancer

Question 23

Binjurens sjukdomar:

Answer 23

• Överfunktion: Hormon-producerande binjurebark-tumörer och binjuremärg-tumörer (Feokromocytom)
• Underfunktion: Addisons sjd, Waterhouse och Friedrichens sjd.
• Normal funktion: Binjurebark-tumör utan hormonproduktion

Question 24

Viktigaste typerna av överfunktion i binjurebarken?

Answer 24

• Hyperkortisolism (Cushings syndrom) (tumör oftast)
• Hyperaldosteronism (Conns sjukdom) (tumör oftast)
• Virilisering (androgenproducerande tumörer)

Question 25

Redogör för de vanligaste orsakerna till Cushing's syndrom:

Answer 25

1. ACTH-producerande hypofystumör (Morbus Cushing) 2. Binjurebarkssjukdom (adenom, cancer, bilateral makronodulär adrenokortikal sjukdom) 3. Paraneoplastisk ACTH-produktion (småcellig lungcancer) 4. Iatrogent (överdosering av kortison)

Question 26

Redogör för neoplastiska binjurebarktillstånd:

Answer 26

* Adrenokortikalt adenom: -Singulär lesion, avkapslad. -Kan gå med överproduktion av aldosteron eller kortisol. * Adrenokortikal cancer (ACC): -Ovanlig malign tumör -Kan gå med överproduktion av aldosteron eller kortisol, ibland androgener. -Mitoser, nekroser, kärlinväxt ses.

Question 27

Redogör kortfattat för symtom samt förväntade labbresultat vid Conn's Sjukdom:

Answer 27

* Symtom: -Muskelsvaghet -Hjärtarytmi * Lab-prover -Hypokalemi -Högt aldosteron (och lågt renin)

Question 28

Vanligaste mutationen vid kortisolproducerande adenom?

Answer 28

* 35% av kortisolproducerande adenom uppvisar en identisk missense-mutation i PRKACA (protein kinase A (PKA) catalytic subunit), p.Leu206Arg. * Mutationen aktiverar proteinkinas A, som inducerar cellproliferation och kortisolproduktion

Question 29

Vanligaste mutationen vid aldesteronproducerande tumör?

Answer 29

* 36% av aldosteronproducerande adenom uppvisar mutation i KCNJ5. * Mutationen leder till att en kaliumkanal felaktigt släpper in natriumjoner och depolariserar cellen. * Detta leder till ökad proliferation och aldosteronproduktion

Question 30

Vad stämmer för binjurebarkscancer?

Answer 30

* Kan vara hormonproducerande * Måste opereras bort tidigt * Svarar dåligt på cytostatika, kan behandlas med mitotan (jobbiga sidoeffekter) * Usel prognos

Question 31

Redovisa översiktligt för feokromocytom:

Answer 31

* Binjuremärgstumör. * Potentiellt malign, men ses sällan ge metastaser (10%) * Bildar främst adrenalin, ibland noradrenalin. * Ger MYCKET högt blodtryck. * Hjärtklappning, blekhet, kallsvettningar. * Ofta svårtolkade besvär i attacker. * Måste opereras för att undvika aneurysm/stroke

Question 32

Redogör översiktligt för addison's sjukdom (patogenes, symtom, labresultat, behandling, förlopp):

Answer 32

* Autoimmun destruktion av binjurebarken (primär orsak). * Livshotande tillstånd när cortisol ej längre finns. * Smygande förlopp * Symtom: Orkeslös, yrsel, salthunger, kräkningar, buksmärta, pigmentering * Lab: Hyponatremi, hyperkalemi, lågt cortisol, högt ACTH. * Ge cortisol och vätska, livslång substitutionsbehandling