Les Chromosomes Flashcards
(79 cards)
1
Q
definition d’un chromosome
A
- c’est association d’ une molécule d’ADN et de nombreuses protéines
- c’est un corpuscule issus de la chromatine
/!\ Ne pas confondre chromatine et chromatide
2
Q
Fonction d’un chromosome?
A
transmission de l’information génétique
3
Q
quand un chromosome est il visible?
A
pendant une courte periode du cycle cellulaire : la métaphase
(pendant la mitose)
car la compaction de l’ADN y est maximale
4
Q
formation d’un chromosome
qu’est-ce la chromatine ?
A
c’est une structure complexe + dynamique, qui comprend de l’ADN et des protéines
5
Q
formation d’un chromosome
Où la chromatine est-elle localisée ?
A
Dans le noyau, elle subit une compaction importante qui va devenir le chromosome
6
Q
formation d’un chromosome
que permet la chromatine ?
A
l’accessibilité pour les différents fonctions de l’ADN
7
Q
formation d’un chromosome
le nucléosome?
A
- 1er degré de compaction de l’ADN dans le noyau
- unité fondamentale
8
Q
formation d’un chromosome
quel le dernier niveau de compaction du chrom?
A
le chromosome métaphasique
9
Q
formation d’un chromosome
étapes de la compaction de la chromatine
A
- formation du nucléosome
- formation du nucléofilament
- formation de la fibre de 30 nm
- empaquetage hélicoïdal de chromatine en fibre de 300-700 nm
10
Q
formation d’un chromosome
quand la chromatine se condense en chromosome?
A
pendant la mitose ou la meiose
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Q
formation d’un chromosome
Que ce passe-t-il autour de l’axe protéique
aussi appelé squelette protéique
A
- il y a une formation de boucle
- ce n’est pas aléatoire
on dirait une marguerite
12
Q
formation d’un chromosome
étape de la condensation des chromosomes et sa régulation pendant la mitose
A
- condensation de la chromatine
- prophase
- prométaphase
- métaphase
- anaphase
- télophase
- décondensation de la chromatine
RMQ: le stade de métaphase signifie que les chromosomes sont alignés sur la plaque équatoriale. C’est à ce stade qu’on étudie les chromosomes en laboratoire.
13
Q
Formation d’un chromosome
quelles sont les protéines régulant la condensation?
A
- Condensine
- Interaction Topoisomérase II/CDK1
- Phosphorylation de l’histone H3
14
Q
Formation d’un chromosome
la condensine c’est quoi?
A
=complexe protéique constitué de 5 sous unités; principal responsable du phénomène de condensation chromosomique
15
Q
Formation d’un chromosome
Que ce passe-t-il mors de la condensation pour les chromosomes?
A
ils vont s’agencer/ se positionner sur la plaque équatoriale. Les chromatides se fixent aux microtubules. Puis les chromosomes vont migrer au centre de la cellule pour se fixer a la plaque équatoriale.
16
Q
Formation d’un chromosome
la chromatine se divise en 2 types:
A
- l’hétérochromatine
- l’euchromatine
17
Q
Formation d’un chromosome
l’euchromatine?
A
- une structure qui change d’état de condensation au cours du cycle cellulaire
- position centrale dans le noyau en interphase
- partie active de la chromatine au niveau transcriptionnel
- elle est codante (materiel codant et non codant)
- essentiellement constituée d’ADN non répétitif
18
Q
Formation d’un chromosome
l’héterochromatine (HC)
A
- structure qui ne change pas d’état de condensation
- principalement en périphérie du noyau+ du nucléole en I
- partie inactive de la chromatine : materiel non codant
- il en existe 2 types :
- constitutive ,
- facultative
19
Q
Formation d’un chromosome
HC constitutive ?
A
- c’est de l’ADN satellite donc de l’ADN répétitif
- une structure polymorphe et stable qui conserve toutes ses propriétés à tous les stades de développement et dnas tous les tissus
- on la colore par les bandes C
20
Q
Formation d’un chromosome
HC facultative
A
- contient des séquence répétées dispersées donc ADN non répétitif
- structure réversible, qui dépend du stade de développement ou du type cellulaire étudié
- pas coloré pas les bandes C
*
21
Q
Formation d’un chromosome
ADN satellite?
A
= séquences courtes et répétées en tanden + en grand nombre ( α-satellite, satellites I, II et II)
22
Q
Formation d’un chromosome
Rôle de l’HC
A
- pas seulement structurel
- sert a organisation de domaine nucléaires et de régulation des gènes
- fonction centromérique
(même si l’HC est inactive, elle peut avoir un
rôle sur la régulation des gènes)
23
Q
Structure d’un chromosome
de quoi est formé un chromosome?
A
- de 2 chromatide dites soeurs, qui sont identiques
il y a aussi le centromère mais il sépare le chromosome en 2
24
Q
Structure d’un chromosome
chromatide ?
A
=élément longitudinale qui résulte de la réplication de l’ADN
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# Structure d'un chromosome
le centromère
* il sépare le chromosome en 2 parties par un zone étranglée
* il est composé HC const et repésente 5% du génome
* complexe ADN/prot associé au kinétochore
| **rappel** HC const: chromatine non codante
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kinétochore
ensemble d'ADN et de
protéines particulières qui vont permettre aux chromosomes de se fixer sur
le fuseau mitotique
27
# Structure d'un chromosome
quand se met en place le complexe centromérique?
* au moment de la mitose
* dernier endroit où les chromatides restent appariées avant leur séparation
* c'est =mt la dernière séquence d'ADN à être répliquée.
28
# Structure d'un chromosome
sur le plan moléculaire de quoi est constitué le centromères
* de séquences d'ADN répétées en tandem-orientées dans le même sens- un grand nombre de fois
* =mt associé a ensemble de prot spécifique =prot centromériques
29
# Structure d'un chromosome
de quoi est constitué laDN du centromère
| (humain)
d'ADN satellite = séquence répétée qui ne change pas de conformation pendant la mitose
30
# Structure d'un chromosome
que permet le centromère?
* d'attacher le chrom au fuseau mitotique ce qui va séparer chroma*t*ide dans 2 cellules
* taille de centromère peut varier entre les individus
| fuseau mitotique donc au microtubules
## Footnote
Il existe des pathologies où les chromosomes n’ont pas
de centromère et sont perdus lors de la multiplication cellulaire.
31
# Structure d'un chromosome
les bras chromosomiques
## Footnote
région centromériques permet de séparer le chromosomes en 2 parties : quelles sont ces 2 parties?
* le bras court, noté **p**
* le bras long, noté *q*
* par convention **p** au-dessus de *q*
* taille variable
* structure euchromatique (codante)
| /!\ Ils sont notés en
minuscules
32
# Structure d'un chromosome
les télomères ?
* =extrémités terminales des chrom
* 2 télomères par chrom : 1 sur **p** et 1 sur*q*
* complexe nucléoprotéique particulier
* constitué d'ADN non codant et répété
* taille varie entre 5 et 15 Kb
* complexe protéiques composé de télomérase + prot abondante spécifique aux télomères
| 2 télomères par chromosome (même pour les chromosomes doubles)
33
# Structure d'un chromosomes
Rôle du télomère
* protection des terminaisons chromosomiques
* contrôlent prolifération cellulaire
* assurent stabilité du génome.
34
# Structure d'un chromosomes
y-a-t-il une diminution de la taille des télomères?
oui, au fur et a mesure du vieillissement des cellules on note diminution télomèrer
Certaines pathologies cancéreuses entraînent un raccourcissement important des télomères (diminution prématurée), ce qui entraîne une instabilité chromosomique plus
importante
| sauf pour cellules germinale = cellule a origine cellule reproductrice
35
# Structure d'un chromosomes
l'index centromérique (IC) ?
* IC= p/(p+q)
=rapport entre breas court p et taille totale du chromosomes p+q
* permet de classer les chrom
36
# Structure d'un chromosomes
Chromosomes métacentriques
p≈q _ IC ≈0,5
37
# structure d'un chromosomes
Chromosomes submétacentriques
p
38
# structure d'un chromosomes
Chromosomes acrocentriques
* p<<
39
# structure d'un chromosome
plan moléculaire des satellites
* ils ont des gènes particuliers qui codent pour les ARN ribosomaux
* ce sont les mêmes gènes sur tous les bras courts des chromosomes
* en excès
* on les appelle les Organisateur Nucléolaires (NOR) car en I on les trouve dans le nucléole
## Footnote
/!\ Ne pas confondre satellite des bras courts et ADN satellite (= organisation moléculaire de
l'ADN sur les zones de satellites) !
40
# structure d'un chromosome
quels bras a un rôle dans la composition du nucléole
les bras courts
41
# structure d'un chromosome
constrictions secondaires ?
* situé sur les chromosomes 1,9 et 16
* zones centromériques de tailles variables d'un ind a l'autre
* elles sont faites d'HC
* peuvent être grandes et ressemblé a chrom anormal
* taille liée à recombinaisons mitotiques/méiotiques
42
# Technique d'obtention des chromosomes
comment observer les chromosomes
* pendant la division cellulaire = métaphase
* on utilise des cellules vivantes, **jamais** de couoe en congélation
43
# structure d'un chromosome
partie terminale du chrom Y
* composé d'un bras cours très réduit
* ce n'est **pas** chrom acrocentrique
* partie terminale =mt variable (HC)
44
# Technique d'obtention des chromosomes
étapes pour étudier chrom
1. mettre en culture les cellules qui vont faire au moins 2 cycles cellulaires
2. bloquer les cellules en métaphase on utilise la colchicine, chromosome sont alors alignés sur la plaque équatoriale
3. on produit un choc hyponotique
4. on va fixer les structures
5. on les étale sur une lame de microscope
6. puis on passe à l'étape de la coloration
45
# Technique d'obtention des chromosomes
la colchicine ?
c'est un poison du fuseau mitotique
46
# Technique d'obtention des chromosomes
choc hypotonique
l'entrée de l'eau dans la cellule
47
# Technique d'obtention des chromosomes
différentes colorations
* Coloration homogène au Giemsa permet d'évaluer le nombre de chromosomes
* coloration inhomogène: marquage de bandes chromosomiques afin d'observer les structures et de detecter les anomalies
48
# Technique d'obtention des chromosomes
plusieurs sortes de bandes
* G
* R
* C
* T
* NOR
| certaines mettent en évidence HC d'autres l'eurochromatine
49
# Technique d'obtention des chromosomes
la richessen en gènes sur les bras chromosomique. varie-t-elle selon les régions?
oui! les régions les plus riche en gène sont les plus riches en nucléotides G-C
50
# Technique d'obtention des chromosomes
a quoi sert le marquage des bandes chromosomiques?
il permet de produire un aspect en code-barre spécifique à chaque chromosome, ce qui permet de les identifier
51
# Technique d'obtention des chromosomes
Bandes C marquent ?
les centromères
mais aussi des cosntrictions secondaires et bras long du chrom Y
52
# Technique d'obtention des chromosomes
Bandes T marquent ?
les télomères (bandes terminales)
## Footnote
/!\ Les bandes T marquent également d'autres régions chromosomiques
53
# Technique d'obtention des chromosomes
Bandes Nor marquent?
les **or**ganisateurs **n**ucléolaires
| =satellites des chrom acrocentriques
54
# Technique d'obtention des chromosomes
bandes G ,R, Q marquent?
les bandes sombres sur les bras chromosomiques
55
# Technique d'obtention des chromosomes
Bandes Q et G marquent
régions riches en liaisons A-T + pauvres en gènes actifs
| bande Q identique à bande G mais Q est fluorescence
56
# Technique d'obtention des chromosomes
bandes R marquent
régions riches en liaisons C-G+ riches en gènes actifs
57
que permet le marquage de l'euchromtine des chrom ?
* marque bandes R,G,Q
* permet une alternance de bandes transversales sombres et claires sur les bras chromosomiques
58
comment va être la séquence de chaque paire chromosomique ?
| marquage de l'euchromatine des chrom
est spécifique, chaque paire à un "code barre" ≠
59
que va permettre le marquage de l'euchromatine ?
permet de différencier des chrom quand ils ont la même taille
60
que permet les bandes sur les bras chromosomiques ?
permettent de repérer les anomalies sur les locus (zones particulières )
61
comment vont être divisés les bras chromosomiques ?
* divisé en **régions**, notées en partant du centromère
peut aller de **1 à 4**
62
comment sont divisé les bandes ?
| (claires et sombres)
* en **bandes**
* notées à partir du centromères
63
# nomenclature internationale :
par quoi est définie une bande ?
* le numéro du chrom
* le symbole du bras chromosomique
* numéro région
* numéro de la bande
* ex: 3p21
3=chrom 3 ; p= bras court; 2= num de la région; 1= num de la bande
64
c'est quoi le caryotype ?
le classement des chrom
65
comment vont être classé les chrom ?
par leur aspect métaphasique
66
combien a-t-on de chrom dans espèce humaine ?
46
67
quels sont les 2 types de chrom ?
* autosomes= chrom 1 à 22→22 paires d'autosomes
* gonosomes=chrom sexuels X et Y → 1 paire de gonosome
68
combien de chrom sexuel a la femme ?
X et X
69
combiende chrom sexuel pour les hommes?
X et Y
70
c'est quoi l'ISCN
=nomenclature internationale pour définir la constitution chromosomique d'un sujet
71
comment vont être classés les chrom ?
* la taille (du + grd au +petit)
* l'index centrométrique (IC)
* les bandes chromosomiques ("codes barres")
72
quels sont les chrom dit grand acrocentrique ?
le 13
14
15
73
quels sont les chrom petits ?
le 21 et le 22
74
comment on écrit formule chromosomique ?
1. nbre de chrom
2. virgule
3. chrom sexuels
ex: 46,XY
| ⚠️pas d'espace et chrom sexuels indiqués en maj
75
c'est quoi la cytogénétique moléculaire?
= technique d'étude d'un chrom ou d'un fragment
76
comment est appelé la cytogénétique moléculaire
| =technique d'études d'un chrom ou d'un fragment
Hybridation In Situ Fluorescente → FISH
77
que va permettre la cytogénétique moléculaire ?
reconnaissance de séquence nucléotidiques (séquences d'ADN dont emplacement génome est connu)
78
comment focntionne cytogénétique moléculaire ?
reconnaisaance séquences par **sondes marquées** quis e fixent au niveau de ces séquences par complémentarite des bases nucléotidiques
79
combien existe-t-il de sondes ?
3
* sondes centromériques (centromères)
* sondes de peintures chromosomique (bras chromosomique)
* sondes dites "séquence unique" (un locus donné)
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