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Biologie > anomalies chromosomiques > Flashcards

anomalies chromosomiques Flashcards

1
Q

comment peuvent être les anomalies chromosomiques ?

A
  • constitutionnelles
  • acquises
  • homogènes
  • mosaïques
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Q

quand sont produites les AC constitutionnelles ?

A

au cours de la gamétogénèse ou lors de la fécondation

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3
Q

quand peut on repérer les AC constitutionnelles ?

A

dans la vie intra utérine chez le fœtus =>diagnostice prénatal

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4
Q

Où sont présentes les AC constitutionnelles ?

A

dans un grd nbre de cell en général

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5
Q

quand le risque de dvp des AC constitutionnelles est accru ?

A

lors des 1ère ÷ zygotiques

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6
Q

quand dont produites les AC acquises ?

A

produites secondairement durant la vie

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7
Q

Où sont les AC acquises ?

A

dans les cell tumorales

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8
Q

À quoi sont liés les AC acquises ?

A

à un processus de transformation maligne et limitées à un organes voir pls

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9
Q

c’est quoi des AC homogènew ?

A

toutes les cell présentent l’anomalie ☞non disjonction lors de la méiose 1 ou 2

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10
Q

c’est quoi les AC en mosaïques ?

A

pls pop cellulaire avec formules chromosomiques ≠ normales et anormales dnas un tissu données

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11
Q

quels sont les 2 grps d’AC ?

A
  • anomalies de structures
  • anomalies de nombres
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12
Q

Comment sont les csq phénotypiques des AC ?

A

elles sont variables

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13
Q

comment est le nombre le chrom si on a une anomalies de nombres ?

A

on n’a pas 46 chrom : on en a soit + soit -

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14
Q

les anomalies de nombres concerne combien de chrom ?

A

un ou pls chrom voire ensemble du génome

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15
Q

comment sont les anomalies ?

A

déséquilibrées

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16
Q

comme les anomalies de nbre sont des anomalies déséquilibrée quelle est son impact phénotypiques ?

A

multiples impacts phénotypiques variables => csq cliniques extremement variables

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17
Q

comment va-t-on noter la formule chromosomique d’une anomalie de nbre ?

A

47,XY,+21
* 47 nbre de chrom
* XY gonosome
* + si il s’agit d’une trisomie
* - si il s’agit d’une mosomie
* 21 numéro du chrom concerné

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18
Q

la polyploïdie touche quoi ?

A

touche tout le génome

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19
Q

ds une cell normale combien a-t-on de chrom ?

A

2n chrom => 2lots haploïdes de 23 équivalents à 2n donc 46 chrom

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20
Q

combien on a de chrom si on a une triploïdie ?

A

3n chrom = 3 lots haploïdes de chrom = anomalie constitutionnelle

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21
Q

quelles sont les ≠ formules chromosomiques qu’on peut avoir ?

A
  • 69,XXX
  • 69,XXY
  • 69,XYY

69 =3 * 23 = 3 lots haploïde de chrom

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22
Q

la triploïdie est présente dans combien de fausses couches ?

A

20% des fausses couches spontanées =>exceptionnelle à la naissance

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23
Q

comment est le diagnostic de la triploïdie ?

A

anténatal

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24
Q

quels sont les mécanismes de la diploïdie ?

A
  • la digynie
  • la diandire
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25
Q

diploïdie

le lot chromosomique surnuméraire vient de quelle origine : mater ou pater avec la digynie?

A

d’origine maternelle :
* fécondation d’un ovule diploïde (2n) par spz normal haploïde (n)
* ou non séparation du 2ème GP de l’ovule puis fécondation par spz normal haploïde

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26
Q

diploïdie

le lot chromosomique surnuméraire vient de quelle origine : mater ou pater avec la diandrie?

A

d’origine parternelle:
* fécondation d’un ovule haploïde par spz diploïde
* ou fécondation ovule haploïde par 2 spz haploïdes simultanément

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27
Q

la tétraploïdie c’est quoi ?

A

on a 4 lots haploïdes de chroms =>4n chrom

4* 23= 92

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28
Q

comment on peut obtenir la tétraploïdie?

A

après une endomitose = duplicationde ADN non suivie de ÷ cellulaire cytoplasmique = ÷ sans cytodierèse

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29
Q

formules chromosomique de la tétraploïdie?

A
  • 92,XXXX
  • 92,XXYY
  • 92,XYYY
  • 92,XXXY
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30
Q

dans quel type de pathologie on retrouve de la tétraploïdie?

A

+ courant dans pathologies acquises =>anomalies rare à l’origine de nbrse fausse couche spontanées

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31
Q

l’aneuploïdie de nbre touche combien de chrom ?

A

seulement un ou pls chrom

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32
Q

de quoi résultent l’aneuploïdie ?

A

de pertubation de la ségrégation pdt la meiose ou mitose →non disjonction = erreur de migration des chrom en chromatides

après métaphase

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33
Q

les aneuploïdies sont elles compatibles avec la survie ?

A

elles ne sont pas toutes compatibles avec la survie et engendrent ctne nbre de fausse couches spontanées ou précoce

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34
Q

comment est le zygote si on a une aneuploïdie?

A

on un bien 2 gamète haploïdes mais ds un gamète un chrom de plus ou de - => au final 2n+1 ou 2n-1ds cell diploïde

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35
Q

aneuploïdie

que ce passe-t-il si on a non disjonction lors de la méiose (I ou II )?

A

c’est une aneuploïdie homogène ->formation d’un gamète anormal, aneuploïde

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36
Q

de quoi on parle si on a une aneuploïdie chez un zygote ?

A
  • de trisomie
  • de monosomie
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37
Q

de quoi on parle si on a une aneuploïdie chez les gamètes ?

A
  • disomie
  • nullisomie
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38
Q

aneuploïdie

que ce passe-t-il si on a une non disjonction lors de la mitose ?

A

c’est une aneuploïdie en mosaïque =>accident de ségrégation post -zygotique

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39
Q

aneuploïdie

c’est quoi l’anomalie dans une trisomie ?

A

chrom surnuméraire : caryotype avec 47 chrom

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40
Q

quel parent peut être à l’origine de la trisomie ?

A

les 2, mais majoritairement maternelle

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41
Q

pourquoi on à une trisomie ?

A

65% des cas c’est un accident en 1ère ÷ meiotique

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42
Q

à partir de quand on a plus de chances d’avoir un enfant trisomique ?

A

à aprtir de 17/18 ans le proba d’avoir un enfant trisomique croit de façon exponentielle

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43
Q

comment peut être la trisomie sur un autosome ?

A

libre et homogène => 3 chrom indpt

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44
Q

trisomie sur un autosomes

formule du syndrome de Down ?

A

47,XX,+21

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45
Q

trisomie sur un autosomes

le syndrome de down c’est quoi ?

le

A

AC la + fréqeunte + fréquende en constitutionnelle ->retard à l’enface

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46
Q

trisomie sur un autosomes

duré de vie d’un patient atteint du syndrome de down ?

A

50-60 ans

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47
Q

trisomie sur un autosomes

formule du syndrome de patau ?

A

47,XX,+13

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48
Q

trisomie sur un autosomes

durée de vie d’un patient atteint du syndrome de Patau ?

A

durée de vie estimée à qlq jours/semaines

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49
Q

trisomie sur un autosomes

formule su dyndrome d’edwards ?

A

47,XX,+18

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50
Q

trisomie sur un autosomes

le syndrome d’edwards est présent surtout chez les …?

A

garçons =>plutot en 2ème ÷ meiotique

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51
Q

durée de vie d’un patient atteint du syndrome d’Edwards?

A

à qlq jours/ mois

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52
Q

quelles sont les trisomies homogènes et constitutionnelles ?

A

13, 18 et 21 =>compatible à la survie

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53
Q

les trisomies acquise sont retrouvés où ?

A
  • trisomies acquise 1,2…,22
  • retrouvés ds forme spécifiques de cancers
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54
Q

comment peut être la trisomie sur un autosome ?

A

libre et en mosaïques et homogène

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55
Q

formule d’une trisomie sur un autosome libre et homogène ?

A
  • mos 47,XX,+21/46,XX
  • mos 47,XY,+8/46,XY
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56
Q

quels sont les trisomies qui sont mosaïques et constitutionnelles ?

A

8,9,13,18,20,21,22

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57
Q

les trisomies 8,9,13,18,20,21,22 sont elles sompatibles avec la survie ?

A

oui, le phénotypes est variable selon tissu touchés et/ ou pourcentage de cell anormales

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58
Q

quels sont les trisomies sur gonosomes =chrom sexuels ?

A
  • 47,XXX (triple X)
  • 47,XXY (syndrome de Klinefelter)
  • 47,XYY (double Y)
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59
Q

cas des gonosomes

c’est quoi la trisomie triple X ?

A

pas de retard mental mais ménopause précoce chez les femmes

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60
Q

cas des gonosomes

c’est quoi le syndrome de Klinefelter

A
  • pas de retard mental mais garçons plutôt grands, longilignes et stériles du fait de l’absence de spermatozoïdes (azoospermie repérée à
    l’âge adulte) → troubles de la fertilité
61
Q

cas des gonosomes

c’est quoi la trisomie double Y ?

A

pas de retard mental mais garçon plutôt grands et longilignes
parfois avec troubles de la fertilité.

62
Q

est-ce que la trisomie triple Y existe ?

A

non elle n’existe pas !!!

63
Q

que permettent les trisomies mosaïques ?

A

atténuation du phénotype, avec
possibilité de production de spermatozoïdes

64
Q

la monosomie c’est quoi ?

A

Perte d’un chromosome → on a donc 2n – 1

65
Q

quelle est la seule monosomie constitutionnelle viable ?

A

monosomie X

66
Q

c’est quoi la monosmie X?

A

perte d’un gonosome
(45,X)= syndrome de Turner

67
Q

monosmie

comment sont les femmes atteintes du syndromes de turner?

A

stériles, sans retard intellectuel, avec
parfois un dysmorphisme facial (+ fausses couches)

68
Q

comment s’écrit la formule de la monosomie ?

A

45,XY,-7

69
Q

quelles monosomies on peut avoir ?

A

1, 3, 7, 10, 13… acquises et spécifiques de ctn cancers

70
Q

par quoi peut être causée l’apparition d’anomalie de surface ?

A
  • causée par la présence d’une ou plusieurs
    région(s) de chromatine anormale
  • une mauvaise organisation du noyau (rapprochement)
  • un stress cellulaire
  • un échec du processus de réparation.
71
Q

l’anomalie de structure peut toucher combien de chrom ?

A

génralemnt :1 ou 2 (ou plus)

72
Q

À quoi est due la modification de la structure d’un chrom ?

A

une
ou plusieurs cassure(s) suivie(s) (parfois) d’un recollement erroné

73
Q

comment peuvent être les anomalies de structures ?

A
  • équilibrés pas de perte ni de gains de matériel
  • Déséquilibré

on parle de materiel codant =>euchromatine

74
Q

en pathologies constitutionnelle les cassurent affectent-elles tous les chrom ?

A

tous les chrom, bras chromosomiques, régions et bandes

75
Q

comment sont les cassures en pathologies constitutionelles ?

A

aléatoires mais on a des régions préférentielles => favorisant la cassure

76
Q

comment sont les cassures en pathologies acquises ?

A

cassures sont non aléatoires => anomalies récurrentes dnas ctne formes de cnacers

77
Q

Où se font les cassures en pathologies acquises ?

A

dnas des locus spécifique ou priches de locus spécifiques

78
Q

formule chromosomique d’une anomalie de structure ?

A

46,XY,inv(4)(q12q21)
* 46 nbre de chrom
* inv = AC de structure abréciation
* (4) = chrom concerné par inv
* (q12q21) = point(s) de cassure sur le(s) vras chromosomiques (bandes)

79
Q

anomalie de strucutre

c’est quoi abréviation de la délétion ?

A

del

80
Q

anomalie de strucutre

la délétion c’est quoi ?

A

anomalie de structure touchant 1 seul chromosome

81
Q

à quoi correspond la délétion ?

A

perte d’un fragment de chromosome

82
Q

à quoi est aboutit la délétion ?

A

monosomie partielle

83
Q

comment est l’anomalie : délétion ?

A

déséquilibrée

84
Q

la délétion existe-t-ell en pathologies acquises et constitutionnelle ?

A

oui

85
Q

quelles sont les anomalies de struture ?

A
  • la délétion
  • la duplication
  • l’inversion
  • l’iso-chromosome
  • la translocation réciproque équilibrée
  • la transolocation robertsonienne
86
Q

quelles sont les 2 types de déléltion ?

A
  • La délétion terminale
  • La délétion interstitielle, ou intercalaire : 2 points de cassure → perte d’un fragment
    intermédiaire et recollement des extrémités.
87
Q

c’est quoi la délétion ?

A

un seul point de cassure → perte d’un fragment distal).

88
Q

c’est quoi la délétion interstitielle ?

A

2 points de cassure → perte d’un fragment
intermédiaire et recollement des extrémités.

89
Q

est-ce qu’on peut savoir d’après la formule chromosomique si c’est terminal et interstitiel pour la délétion ?

A

oui

90
Q

de quoi dépendent les phénotypiques ?

A

du nbre de gène perdus

91
Q

quelle est l’abrévation de la duplication ?

A

dup

92
Q

c’est quoi la duplication ?

A

anomalie de structure touchant 1 seul chromosome

93
Q

comment on voit la duplication ?

A

présence en double exemplaire d’un fragment chromosomique et trisomie partielle de ce fragment

94
Q

comment est la duplication ?

A

anomalie désiquilibrée avc csq cliniques

95
Q

quels sont les 2 types de duplication ?

A
  • en tandem
  • en miroir
96
Q

comment est la duplication en tandem ?

A

orientation du segment dupliqué dans le même sens = en tandem si les régions sont dans l’ordre croissant

97
Q

comment est la duplication en miroir ?

A

dans le sens opposé :fragment qui a fait une rotation de 180 degrés.

98
Q

Peut on trouver la duplication en pathologie
constitutionnelle et en pathologie acquise ?

A

oui mais plus rare qu’une délétion

99
Q

abrévation de l’inversion ?

A

inv

100
Q

c’est quoi comme type d’anomalie l’inversion ?

A

anomalie de structure touchant 1 seul chromosome

101
Q

À quoi sont dues les inversion chromosomiques ?

A

à 2 cassures dans un chromosome, suivies d’une rotation de 180° du fragment chromosomique

102
Q

c’est quel type d’anomalie l’inversion ?

A

équilibré sans csq phénotypique

103
Q

quels sont les 2 types d’inversion ?

A
  • péricentrique
  • paracentrique
104
Q

c’est quoi une inversion péricentrique ?

A

un point de cassure sur p et un point sur q entraînant le plus souvent une modification de l’index centromérique (ex : 46,XY,inv(1)(p11q21))

105
Q

c’est quoi un inversion paracentrique ?

A

les 2 points sont sur le même bras chromosomique et il n’y a pas de
modification de l’index (ex : 46,XY,inv(3)(q21q26)).

106
Q

l’inversion est-elle constitutionnelle ou acquise ?

A

elle peut être constitutionnel et acquise

107
Q

c’est quoi un modif de l’indec centromérique ?

A

le bras court devient
plus long que le bras long

108
Q

abrévation de l’iso-chromosome ?

A

i

109
Q

c’est quoi l’anomali iso-chromosome ?

A

anomalie de structure touchant un seul chromosome

110
Q

iso chromosome

À quoi est associée la perte d’un bras chromosomique ?

A

à la duplication du bras chromosomique restant

111
Q

c’est quoi anomalie l’iso-chromosome ?

A

anomalie déséquilibrée

112
Q

À quoi aboutit l’iso-chromosome ?

A

à la fois à une monosomie partielle et à une trisomie partielle

113
Q

l’iso-chromosome est-elle une anomalie fréquente ?

A

non elle plus rare mais pls svt décrite en pathologie acquise qu’en pathologie constitutionnelle

114
Q

abréviation de l’anneau chromosomique =ring ?

A

r

115
Q

c’est quoi l’anomalie de l’anneau chromosomique ?

A

anomalie de structure rare touchant un seul chromosome qui est alors un anneau =>forme circulaire et le +svt déséquilibré

116
Q

de quoi résulte l’anomalie de l’anneau chromosomique ?

A

2 cassures, suivies de la
réunion des 2 extrémités

117
Q

quelle est le tyep d’anomalie pour l’anneau chromosomique ?

A
  • dite « équilibrée » si c’est de l’hétérochromatine perdue=>materiel non codant
  • « déséquilibrée » si c’est du matériel codant qui est
    perdu, c’est-à-dire de l’euchromatine.
118
Q

comment peut être l’anomalie de l’anneau chromosomique ?

A
  • constitutionnelle (rare) ou acquise.
  • L’anomalie sera souvent en mosaïque.
  • Certaines formes d’épilepsie ont pour origine un anneau chromosomique.
119
Q

abréviation de la translocation réciproque équilibrée

A

t

120
Q

par quoi est caractérisé la translocation ?

A

échange de 2 fragments chromosomiques entre 2 chromosomes, le plus souvent non homologues, consiste en un point de cassure sur chaque chrom

121
Q

la translocation a-t-elle une csq sur le phénotype ?

A

sans csq et peut concerner tout les chrom =>elle est eq

122
Q

comment s’appellent les chrom impliqués ds la translocation ?

A

chrom dérivés => échange de fragments cassés entre ces. 2chrom

123
Q

comment on écrit la formule si il y eu translocation ?

A

on met d’abord le X puis le Y ou le gonosome puis le numéro de l’autosome ou les numéros des autosomes du plus petit au plus grand.

124
Q

que peut affecter les translocations en pathologie constitutionnelle ?

A

tous les
chromosomes et tous les bras chromosomiques

125
Q

comment sont les translocation en pathologies constitutionnelle ?

A

Elles sont aléatoires mais il existe des régions préférentielles.

126
Q

comment st la translocation en pathologie acquise ?

A

spécifiques de certaines formes de cancers avec et les points de cassure ne sont pas aléatoires

127
Q

en pathologies les translocations vont toucher. quoi ?

A

des gènes dits « de fusion », menant à l’apparition d’un nouvel oncogène. Celui-ci
entraîne un processus tumoral.

128
Q

abréviation de la translocatoin robertsonienne ?

A

rob

129
Q

quels chrom sont touchés par translocation rob ?

A

13, 14, 15, 21 et 22

130
Q

que va entrainer la translocation rob ?

A

réunion de 2 bras longs issus de 2 chromosomes acrocentriques et se
traduit par une formule à 45 chromosomes.

131
Q

comment est dite la translocation ?

A

équilibrée même si on euperte de matériel génétique et est de structure
malgré la formule à 45 chromosomes.

normalement dans anomalies de structure 46 chrom

132
Q

la translocation rob a-t-elle csq phénotypiques ?

A

sans csq =>risque pour la descendance

133
Q

comment s’écrit la formule chromosomique d’une translocation rob?

A

45,XX,rob(14;21)(q10;q10)
→ toujours
(q10;q10)

134
Q

quels sont les chroms qui subissent svt translocation rob ?

A
  • 13-14
  • 13-21
  • 14-21.
135
Q

la translocation rob est-elle bsp fréquente en patho constitutionnelle ou acquise ?

A

en constitutionnelle

136
Q

le quand est-ce que les AC sont visibles ?

A

sur un caryotypes standard => en cytogénique conventionnelle, technique bande

137
Q

comment sont les AC sur un caryotype standard ?

A

de grand taille >10 paires de mégabase

138
Q

que permet la cytogénique molécualire FISH ?

A

de confirmer une anomalie chromosomique et de mieux la catalyser

139
Q

comment sont les AC sur le caryotype ?

A

invisibles => microremaniemts chromosomique

140
Q

comment les AC sont invisbles sur caryotypes que va-t-on utiliser ?

A

nécessité d’utiliser les techniques de cytogénétique moléculaire (<10 paires de mégabases → moins d’une bande).

141
Q

comment sont les patho constitutionnelles équilibrées ?

A

sans conséquence phénotypique mais existe risque de trouble de la fertilité et risque de déséquilibre chromosomique dans la descendance

142
Q

comment sont les patho constitutionnelles déséquilibrés ?

A

conséquences phénotypiques d’importance variable :
* trouble de la croissance
* syndrome dysmorphique
* malformation des organes,
* retard mental
etc…

143
Q

les patho constitutionnelles peuvent-elles êtres héritées ?

A

oui ou sinon “de novo” lors de transgénèse

144
Q

comment peuvent être les pathologies actives ?

A

peuvent équilibrés ou déséquilibrés

145
Q

ex de patho acquise ?

A

pathologies cancéreuses comme les leucémies, lymphomes,
sarcomes, etc

146
Q

y’aura-t-il une csq sur méca cancéreux avec patho acquise éq ou déseq ?

A

oui : ce st anomalies spécifique de ctne forme de pathologie cancéreuse de fréquence variable

147
Q

les patho acquises peuvent-elle etre simple ou complexe ?

A

oui :caryotypes complexes,
plusieurs anomalies dans un génome (au moins 3)

148
Q
A

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