mutación y edición genética Flashcards
(7 cards)
Distinga entre mutaciones genéticas por sustitución, inserción y supresión
Las mutaciones genéticas por sustitución, son aquellas que se dan cuando una base específica, es cambiada por otra en un punto de la cadena de ADN. Es decir, no se agrega una base complementaria correspondiente, sino otra diferente a esta. Por otro lado, las mutaciones genéticas por inserción ocurren cuando se agrega una base nitrogenada de más en la cadena de ADN (requiere que exista una ruptura en la columna vertebral de azúcar y fosfato). Finalmente, las mutaciones genéticas por supresión suceden cuando se elimina un nucleótido, lo cual da como resultado menos bases nitrogenadas en la secuencia del gen (necesita de dos rupturas en la columna vertebral de azúcar y fosfato ).
Explique las consecuencias de la sustitución de bases
Las consecuencias de la sustitución de bases pueden ser neutras, positivas, o en casos fatales.
Neutras: En regiones no codificantes o mutaciones del mismo sentido, no afectan la función, ya que no cambian los aminoácidos codificados.
Negativas:
* Sin sentido: Generan codones de parada prematuros, produciendo proteínas incompletas y no funcionales.
* Con cambio de sentido: Alteran los aminoácidos. Si la estructura o función de la proteína es crítica, pueden provocar enfermedades tales como la anemia de células falciformes.
Positivas: En pocos casos las mutaciones mejoran la funcionalidad de proteínas, favoreciendo la adaptación y evolución.
Diversidad genética: Mutaciones heredadas generan nuevos alelos, aumentando la variabilidad genética.
SNP (polimorfismos de un solo nucleótido): Pueden aparecer en regiones del ADN no codificantes. Algunas sustituciones de estas persisten como polimorfismos y pueden llegar a relacionarse con ciertas enfermedades.
Explique las consecuencias de las inserciones y supresiones
Las inserciones o eliminaciones significativas de nucleótidos en un gen comunmente ocasionan que el polipéptido codificado pierda su funcionalidad.
Incluso las inserciones o eliminaciones pequeñas, de uno o dos nucleótidos, pueden generar una pérdida completa de función en el polipéptido. Lo anterior se debe a que estas alteraciones provocan mutaciones de cambio de marco, modificando el marco de lectura de los codones a partir del punto de la mutación durante los procesos de transcripción y traducción.
Las inserciones o eliminaciones de un número de nucleótidos que sea múltiplo de tres no generan mutaciones de cambio de marco, pero aún pueden tener efectos significativos. Ya que aminoácidos pueden ser añadidos o eliminados del polipéptido codificado a partir del gen mutado. Estos cambios pueden alterar en una alta medida la estructura de la proteína, afectando su capacidad para cumplir con sus funciones.
Explique las causas de la mutación genética
Las mutaciones génicas pueden ser causadas por errores de corrección durante la replicación del ADN o por agentes mutagénicos.
Errores de corrección
Existe un riesgo de que ocurra una mutación en la replicación de ADN,, ya que durante este proceso la ADN polimerasa, responsable de copiar la secuencia de ADN detecta y elimina automáticamente cualquier nucleótido mal emparejado. En el caso de que la polimerasa no corriga el emparejamiento incorrecto, el nucleótido defectuoso aún puede ser reemplazado después de que se complete la síntesis de ADN mediante un proceso conocido como reparación de desajustes. Sin embargo, si un nucleótido dañado o mal incorporado no es reemplazado, alterará la secuencia de ADN, lo cual dará como resultado en una mutación génica.
Mutágenos
Un mutágeno es un agente externo que induce un cambio permanente en el material genético de un organismo (una mutación).
Los mutágenos pueden darse por radiación o por productos químicos.
* Radiación: Los rayos gamma, los rayos X y las partículas alfa de elementos radiactivos como el radón son mutagénicos. La radiación ultravioleta de onda corta de la luz solar también es mutagénica.
* Productos químicos: Sustancias como hidrocarburos aromáticos policíclicos, el gas mostaza y las nitrosaminas que se encuentran en el humo del tabaco son mutagénicos.
Explique el papel de la aleatoriedad de en las mutaciones.
Las mutaciones se consideran aleatorias porque pueden ocurrir en cualquier parte de la secuencia base de un genoma. Sin embargo, algunas secuencias base pueden tener una mayor probabilidad de mutar. De la misma forma, las mutaciones se consideran aleatorias ya que no hay una consecuencia fija para un cambio en la secuencia base. Las mutaciones pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutrales. No existe una dirección predeterminada para los cambios progresivos que ocurren en la secuencia base. En consecuencia, no existe un mecanismo natural para inducir deliberadamente una mutación con el fin de cambiar una característica particular.
Distinga entre las consecuencias de las mutaciones en las células germinales y las células somáticas.
Las células germinales son aquellas que dan lugar a gametos, debido a esto, sus genes se transmiten a través de la descendencia. Gracias a lo anterior, las mutaciones que ocurren en células germinales (tales como la adición de un alelo) se pueden heredar. Esto puede dar origen a una ventaja en la descendencia, o por lo contrario puede causar enfermedades genéticas en muchos casos. Por otro lado, las mutaciones en las células somáticas (las células corporales) no se pueden heredar genéticamente, por lo que normalmente solo tienen consecuencias en un individuo. Una célula somática con una mutación puede morir pero puede ser reemplazada. Sin embargo, el riesgo de estas mutaciones recae cuando las mutaciones ocurren en un grupo de genes. Estos genes, conocidos como protooncogenes, son claves en la regulación del ciclo y la división celular. Cuando mutan, pueden llegar a transformarse en oncogenes, los cuales están asociados con el desarrollo del cáncer.
Describa la importancia de las mutaciones como fuente de la variación genética.
Las mutaciones son altamente importantes como fuente de variación genética, ya que estas son la única fuente de nuevos alelos dentro de una población y actúan como la fuente original de toda la variación genética.
Además, las mutaciones permiten que se dé la evolución, ya que mantener un alto nivel de diversidad genética permite a las especies sobrevivir a cambios ambientales y desarrollar adaptaciones beneficiosas a través de la selección natural.
