Mutations Flashcards
(50 cards)
Chaque individu 🡺un matériel génétique
Son développement et son evolution
indépendant de
son milieu,
son environnement et
son alimentation
L’information génétique est dupliquée au cours de quel phase
S du cycle cellulaire
Chaque copie d’ADN est perpétuée dans
chacune des cellules-filles: D
l’ADN dans la
cellule fille est une copie identique de l’ADN
présent dans la cellule-mère.
Les erreurs réalisées par l’ADN polymérase sont ±
réparées par(replication)
des enzymes spécifiques
mutations,d
Une mutation est une modification stable de la
séquence nucléotidique de l’ADN qui est
transmise aux générations
La réplication de l’ADN est contrôlée par un système
enzymatique hautement spécialisé:
DNA polymérases et des petites molécules d’ARN
composées de 5 à 10 nucléotides ou amorces
(primer) synthétisés par la DNA primase
« Edition » ou « proofreading » processus de
vérification et de correction immédiate d’erreur
éventuelle lors de la réplication
Désamination d
Lésions spontanées
Adenine devient hypoxantine
Cytosine devient uracile
Guanine devient xanthine
Transition de gc en at
En moyenne ? désaminations et dépurinations par jour
10000
Le taux d’erreurs survenant lors de la réplication
est comment
Pk
très faible du fait dispositif de réparation en
place
Les Lésions provoquées ou induites par des agents
exogènes
Par des conditions environnementales, dites mutagènes:
des produits chimiques
des produits physiques
des rayonnements🡺 des erreurs dans la réplication de l’ADN
virus
Action directe de ces agents mutagènes est de
modifier une ou plusieurs bases de l’ADN,
créer des liaisons covalentes anormales.
Agents chimiques causes de mutations d 5
Agents intercalants comme le Bromure d’ethidium
(BET)
Colorants
Conservateurs
Cigarette
Le 5-bromouracile ≈ Thymine
Agents physiques causes mutations
- Rayonnements radioactifs
- Rayons X
- Rayons ultraviolets
Lésions induites (causes mutations) d 3
Cassure simple brin ou double brin
Modification de la structure (base ou sucre)
Apparition de radicaux libres
Types de mutations
Des changements,
Des réarrangements,
des translocations,
des insertions ou des délétions de bases.
Ces mutations perturbent le processus normal de la
traduction.
Génome des eucaryotes est composée d’ADN de
~rebut~ : ADN qui ne contient pas de gènes, par
conséquent plusieurs mutations demeurent
silencieuses.
Mutations silencieuses (Synonymes) d
Séquence codante
Pas de modification du produit du gene
Mutations non synonymes d
Séquence codante
Altérations
Séquence du polypetide
Fonctionnalité de l’ARN
Mutations non synonymes (3 classes) d
Effet délétère
Sans effet
Effet bénéfique
Mutation adn codant et non codant comparaison
Mutation dans ADN codant «< ADN non codant
Mutations Spontanées rares (Replication) d
Mutations endogènes
Hasard
Mécanisme de réparation
Mutations Substitution de bases individuelles (non liee
au hasard) d (transitions et transversions)
Mutations endogènes
Transitions
Pyridimines 🡸🡺 Pyridimines
Purines 🡸🡺 Purines
Transversions
Pyridimines 🡸🡺 Purines
Purines 🡸🡺 Pyridimines
Réparation des mutations
Ces changements peuvent être réparés directement par
certaines enzymes :
soit par coupure de la liaison inadéquate
soit par ablation du morceau défectueux (ensuite
resynthétise en prenant pour matrice le brin d’ADN
complémentaire, normal).
Si, la réparation n’a pas eu lieu, (mutation)
l’ADN polymérase est
incapable de reconnaître la base modifiée, et, en face,
laisse un vide.
Les nucléotides endommagés ou mal appariés
sont éliminés par
ensemble d’enzymes:
les nucléases,
les polymérases et
les ligases.
