NEONAT générale-hypothy congénitale Flashcards

1
Q

NN à J0 , 4,5 kg, gémissement, tu penses à quoi ?

A

-c’est un macrosome=>hypoglycémie? plexus brachial (si dystocie des épaules, ou meme en césarienne si mauvaise position) ? fracture clavicule? difficulté à émission méconium ? constipation ? infection ? maman tabagique ? (possible sd de sevrage)

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2
Q

Quel examen clinique faire pour un plexus brachial ? et types d’atteinte?

A

réflexe moro asymétrique.
un membre est en rotation interne d’épaule soit le membre supérieur
sera flasque et douloureux (moins bon pronostic car signe que toutes les racines sont atteintes)
sans mobilité du poignet et de la main, sans sensibilité, les doigts étant fermés. Le membre présente souvent un aspect marbré, secondaire à des troubles vasomoteurs.

(((Elongation = neuropraxie. La récupération sans séquelles se fait rapidement.
Rupture : l’axone est rompu à l’intérieur de son enveloppe et la repousse nerveuse s’effectue sans erreur d’aiguillage, cliniquement sans séquelle.
Avulsion est un arrachement des radicelles à leur issue de la moelle épinière. Cette lésion ne
permet aucun type de récupération)))

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3
Q

Gold standard de plexus brachial lesion?

A

IRM
(EMG difficilement interperbtable chez enf et echo difficile)

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4
Q

deux complications possible du plexsu brachial si C8 -T1?

A

Si arrachement de la racine C8 ou TI : signe de Claude Bernard-Horner :

Si atteinte du nerf phrénique : paralysie du diaphragme homolatéral conduisant souvent à une
détresse respiratoire parfois très sévère. EE : radiographie pour voir les coupoles
(hémicoupole surélevée)

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5
Q

Réeduc dans plexus brachial ? et chir ?

A

que apres 3 semaines .. sensitive et motrice ,
chir l apres 3 mois que qd sur qu’il recupere pas spontanément.. =>enleve le névrome (cicatrisation) et met greffe nerveuse : nerf donneur c’est saphene externe.

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6
Q

((DD 1 mois inconsolable? ))

A

-­‐ RGO, oesophagite
-­‐ Coliques
-­‐ Infection urinaire
-­‐ Méningite, ou hémorrazgie cérébrale..
-­‐ Otite moyenne
-­‐ Douleur sur fracture : clavicule lors de l’accouchement. Pas de traitement. (humérus)
-­‐ Torsion cordon spermatique
-­‐ Constipation
-­‐ Atmosphère familiale anxiogène

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7
Q

Comment on voit une malformation congénitale comme atrésie ou hernie diaphragmatique à l’écho ?

A

on peut mesurer tous les espaces comme le lung-to-head ratio,
LCD, circonférence abdominale et voir si ils sont normaux. LTHD : rapport de la surface pulmonaire controlatérale à la hernie au périmètre céphalique

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8
Q

HYPOTHYROIDIE CONGENITALE: quel signe clinique tu peux observer ?
examen clinique?

A

ictère
tu fais DD de l’ictère ?

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9
Q

Guthrie est réalisé comment?
Quand?
on dépiste quoi? 6 maladies
DHPX2

A

PV du talon pied=>goutte de sang dans papier buvard, à 48h,

-hypothyroidie conget
-Phénylcétonurie
-hyperplasie congénitales des surr
-la mucoviscidose
-la dépranocytose
-déficit en MCAD = déficit en acyl-CoA (beta oxydation des acides gras)

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10
Q

SI l’hypothyroidie cong n’est pas traitée par L Thyroxine, qu’est ce qui peut se passer?

A

signes cliniques vers 3-4 mois comme une hypoactivité avec sommeil important, difficulté à la succion, une
constipation, un ictère prolongé, un faciès myxoedémateux, des fontanelles larges, difficulté à téter, une distension abdominale avec hernie ombilicale et hypotonie, hypotherme
Au long terme, cela mènera à un ralentissement de la croissance et un retard du développement pour finir à un déficit intellectuel sévère et une petite taille
(P.S. si déficit en GH, on aura une petite taille mais de pas déficit intellectuel)

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11
Q

Quand t’as une hypothyroidie transitoire ? (3 situations)

A

prématurité
carence en iode
ou pendant la grossesse, mère en surcharge en iode
thyroidite auto-immune chez la maman

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12
Q

Etiologies d’hypothyroidie congénitale?
quel examen complémentaire?
TTT?

A

Quasi toujours périphérique (rarement insuff pituitaire/hypophysaire).

soit c’est une dysginésie (malformation)
ou morphologie normale mais trouble d’hormonogénèse (défaut enzymatique impliquée dans la synth.)

=>echo de morphologie ; scintigraphie; examens biologiques…
==>L thyroxine à débuter avant 15 jours, et pour toute la vie.
=>contrôle chaque mois au début…

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13
Q

Maman diabete gestationnel, quel risques ?

A

SDRA,
Hypoglycémie
-­‐ Risque d’hypocalcémie (pourquoi?)
-­‐ Risque de polyglobulie
-­‐ Risque d’ictère
-­‐ Risque de macrosomie
-­‐ Dystocie des épaules
-­‐ Augmente le risque de prématuré
-­‐ Augmente le risque de mort fœtal in utero
-­‐ Augmente le risque de complications obstétricales (dystocie des épaules, lésions du plexus brachial, fracture, asphyxie périnatale). +

Chez la maman on donne de l’insuline (CI des antidiabétiques oraux). Dépistage du diabète gestationnel entre 24 et 28 SA.
Conduite à tenir :
-­‐ Dex à la naissance : sucrer si hypoglycémie
-­‐ Césarienne le plus souvent
-­‐ D-cure
-­‐ Suivre et être attentifs aux complications possibles

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14
Q

Les bébés à risque d’hypoglycémie à la naissance?

A

-stress, infection
diabète gestationnel
prématuré
hypothermie
mère traitée par corticoides ou beta bloquants
toute patho réa: détresse respi, ou autre

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15
Q

nouveau né hypotonique, penser à quoi ?

A

Partir sur les détresses respiratoires.
Parler d’hémorragie, sepsis, mort subite du nourrisson, hypoglycémie, hémolyse, asphyxie, infection néonatale,

=>gazométrie et voir Hb ( pour par exemple transfuser).

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16
Q

La mort subite du nourrisson (MSN) :
définition ?
dépistage possible?

A

La mort subite du nourrisson (MSN) est le décès inopiné d’un nourrisson pendant son sommeil. Ce décès demeure inexpliqué, malgré des examens approfondis, y compris autopsique.
La MSN constitue la cause principale de mortalité des enfants de 1 mois à 1 an.

PAs possible de dépister. Nous savons que certains enfants sont plus vulnérables: les
prématurés ou les enfants de faible poids<1,700
=> Polysomnographie possible à réaliser si FDR.

17
Q

mort inopinnée d u nourrisson:
FDR et conseils aux parents

A

Quels sont ces facteurs de risque?
3 grands M: maturation, maladies, milieu.
La maturation est celle des systèmes contrôlant les fonctions vitales comme la respiration, l’activité cardiaque, les réactions neurovégétatives, ou la dynamique digestive. possible instabilité au moment du sommeil=>surveiller une pâleur intense, une transpiration excessive ou des bruits respiratoires pendant le sommeil.

Maladies: Si assoc avec infection=>peut décompenser

Le milieu. Le tabagisme de la mère expose le nourrisson à des difficultés respiratoires dès la naissance. Une privation inhabituelle de sommeil, un environnement trop chaud, ou encore
l’administration de médicaments sédatifs. Il faut également être attentif à la taille du lit, de l’oreiller, des peluches, … car il y a là un risque d’étouffement du bébé.

Y a-t-il un conseil à donner aux parents?
Il y en a quatre: le bébé doit dormir sur le dos, avec le visage bien dégagé, dans une chambre dont la température oscille entre 18 et 20°, et surtout, dans un environnement sans tabac et
nous conseillons aux mères d’opter pour l’allaitement maternel .
Voir s’il gémit pdt sommeil, anormalement pâle, ou calme ou agité, ou vomit ou s’alimente difficilement, ou transpiration++ ou difficultés respis / gasp pdt sommeil