Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

4. Klinisches > Neurologie #10 - Myopathien > Flashcards

Neurologie #10 - Myopathien Flashcards

(50 cards)

Start Studying
1
Q

Definition Muskeldystrophie

A

Störung des Muskelaufbaus mit möglicher Muskelschwäche und -atrophie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Welche Erkrankungen werden zu Muskeldystrophien und erblichen Myopathien gezählt?

A
  • Progressive Muskeldystrophie Duchenne und Becker
  • Facioscapuläre Muskeldystrophie
  • Gliedergürtel-Dystrophie
  • Myotone Dystrophie
  • periodische Lähmungen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Was sind allgemeine Symptome von myopathischen Syndromen?

A
  • Muskelschwäche mit schlaffem (paretischem) oder erhöhtem (myotonen, tetanischen) Tonus
  • Atrophien/Hypertrophien (tonusabh.)
  • Myalgien
  • CK-Erhöhung
  • ggf. cardiale Beteiligung
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Pathophysiologie progressive Muskeldystrophien

A

Mutationen im muskulären Protein Dystrophin führen zu fortschreitendem Abbau von (insb. Skelett-)Muskulatur

(keine ausreichende Verankerung von Muskel im Bindegewebe -> Absterben der Muskelzelle + binde-/fettgewebiger Umbau mit Hypertrophie der verbliebenen Muskelzellen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Erbmuster progressive Muskeldystrophien

A

Becker und Duchenne: x-chromosomal rezessiv -> AUSSCHLIESSLICH Jungen betroffen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Erkrankungsalter der progressiven Muskeldystrophien

A

Typ Duchenne (häufigste): 3.-5. LJ

Typ Becker: 5.-20. LJ

(gibt auch weitere, interessiert aber keinen Menschen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Unterschied zwischen der Muskeldystrophie Duchenne bzw. Becker

A

Duchenne = maligne Form -> vollständiger Verlust des Dystrophins durch non-sense-Mutation

Becker = benigne Form -> Verminderung des Dystrophins durch miss-sense-Mutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Primärbefund bei Muskeldystrophie Duchenne

A

Paresen + Atrophien der Beckengürtelmuskulatur (Stolpern + Stürzen), breitet sich im Verlauf auf andere Muskeln aus

Abschwächung der Reflexe von prox. nach dist. bei neg. Pyramidenbahnzeichen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wichtigste muskuläre Folgeerscheinungen bei der Muskeldystrophie Duchenne

A

Watschelgang mit Trendelenburg-Zeichen

Gowers-Zeichen (Pt stützt sich beim Aufstehen auf Oberschenkel)

Pseudohypertrophie der Wadenmuskeln

-> Gehunfähigkeit ab 12.-15. LJ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Andere wichtige System, die bei der Muskeldystrophie Duchenne noch betroffen sind

A
  • Herz -> dil. Kardiomyopathie, HRST
  • Lunge -> resp. Insuffizienz
  • auch Intelligenzminderungen mgl.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Symptome der Muskeldystrophie Becker

A

ebenfalls Paresen + Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die sich im Verlauf ausbreiten, jedoch langsamer progredient

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Prognose der progressiven Muskeldystrophien

A

Lebenserwartung Typ Duchenne: 20-40y

Typ Becker: 35-50y

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Diagnostik Muskeldystrophien

A

neben Anamnese/klin. Befund

  • Labor: erhöhte CK
  • EMG: myopathisches Schädigungsmuster
  • Diagnosesicherung durch Muskelbiopsie + immunhistochemische Anfärbung
  • genetische Testung
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wie sieht ein myopathisches EMG aus?

A

fehlende Muskelfasern -> weniger Muskelfasern können stimuliert werden, daher kleine MAPs (niedrige Amplitude + schmaler Auschlag)

  • frühe Rekrutierung
  • myotone Entladungen (Fibrillationen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Symptome der Gliedergürtel-Dystrophien

A

= limb girdle muscular dystrophy (LGMD)

Paresen + Atrophien der Becken- und Schultergürtelmuskulatur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Erbmuster Schultergürtel-Dystrophie und fascioscapuläre Muskeldystrophie

A

LGMD1 und FSHD autosomal-dominant (LGMD2 autosomal-rezessiv)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Klinik der fascioscapuläre Muskeldystrophie (FSHD)

A

Krankheitsbeginn: Kindheit - spätes Erwachesenalter

-> assym. Schwäche der Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur + Facies myopathica und Scapula alata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Was ist eine Facies myopathica?

A

Beidseitige Ptosis, Atrophie der Mm. temporales, Herabhängen des Unterkiefers, Hypomimie, längliches Gesicht

BEACHTE: M. orbicularis oris nicht betroffen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Therapie der Muskeldystrophien

A

keine kurative Therapie!

  • symptomatisch
  • Physiotherapie
  • z.T. chirurgisch (Lösung von Kontraturen, Korrektur der Skoliose, Herz-Tx)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Definition Myotonie

A

Verzögerte Muskelrelaxation -> führt häufig zur Hypertrophie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Häufigste Erkrankung mit Myotonie

Study These Flashcards
A

Myotone Dystrophie = Multisystemerkrankungen infolge von Nukleotid-Repeat-Expansionen mit Paresen, myotoner Symptomatik und Begleitmanifestationen

  • Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)
  • Myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Myopathie, „PROMM“)
22
Q

Was bedeutet genetische Antizipation?

Bei welchem Typ der myotonen Dystrophie?

Study These Flashcards
A

Früheres Auftreten durch mehr Repeats bei nachfolgenden Generationen

-> Typ 1: Curschmann-Steinert

23
Q

Symptome der myotonen Muskeldystrophie

Study These Flashcards
A
  • Muskeldystrophie (zunächst distal betont)
  • Myotonie (verz. Öffnen nach Faust-/Lidschluss)
  • Katarakt!!

weitere: Kardiomyopathie, Facies myopathica, Stirnglatze, DM, Hypothyreose, kognitive Defizite usw.

24
Q

Inwiefern äußert sich die PROMM anders von der Curschmann-Steinert Muskeldystrophie

Study These Flashcards
A
  • prox. anstatt distale Extremitätenmusk. betroffen (insb. Hüftmuskulatur)
  • weniger Myotonie und Systembeteiligung
  • häufig eher Myalgien im Vordergrund
25
Welche Erkrankungen können zu metab./toxischen Myopathien führen?
* Glycogenosen + andere Speichererkrankungen * Toxine: Alkohol und Heroin * metabolisch-endokrine Ursachen: thyreotoxisch, thyreopriv, Steroid-Myopathie
26
Klinik aller Myositiden
proximale Schwäche Myalgien (~50%) CK-Erhöhung
27
Ursachen von Myositiden
* autoimmun * Kollagenose-assoziiert (Polymyositis, Dermatomyositis) * paraneoplastisch (IMMER Tumorsuche bei Dermatomyositis) * infektiös (viral -\> Coxsackie, Influenza, Echo)
28
Unterschied Polymyositis und Dermatomyositis
Polymyositis = entz. Erkrankung der Skelettmuskulatur bei Dermatomyositis ("Lila-Krankheit") ebenfalls Haut beteiligt
29
Ursachen einer Dermato-/Polymyositis
* paraneoplastisch, v.a. bei Älteren -\> IMMER Tumorsuche * V.a. virale Genese, v.a. bei Jüngeren (Coxsackie)
30
Zusätzliche Symptomatik bei Dermatomyositis
Hautbefall * Hellrotes bis bläulich-rotes Erythem im Gesicht („Lila-Krankheit“) und Rötung und Ödem periorbital → „Verheulter Gesichtsausdruck“ * Schuppende Erytheme an den Fingergelenken * Gottron-Papeln: Weiße bis hellrote Papeln der Fingerstreckseiten * Subkutane Kalzifikationen
31
Therapie der Myositiden
* Poly-/Dermatomyositis: Immunsuppresiva wie Azathioprin, i.V. IGs * Tumorbehandlung, sofern paraneoplastisch * Antibiose
32
Erkrankungen der muskulären Endplatte
= myasthene Syndrome * Lambert-Eaton-Syndrom * Myasthenia gravis
33
Pathophysiologie Myasthenia gravis
Auto-AKs gegen postsyn. AChR → abgeschwächte neuromusk. Übertragung → zus. Depletion der präsyn. ACh-Speicher bei repetitiven Reizen → weitere Abschwächung der neuromusk. Übertragung Folgen: * mittelfristige Destruktion der postsyn. ACh-Rezeptoren durch Komplementaktivierung * langfristig struktureller Umbau der postsyn. Membran und Verbreiterung des synaptischen Spaltes
34
Wie kommt es zu der Sensibilisierung gegen den AChR bei Myasthenia gravis?
Thymus exprimiert myogene Zellen mit AChR -\> T-Lymphos werden fälschlicherweise gegen diese Zellen sensibilisiert
35
Makroskopische Nebenbefunde bei Myasthenia gravis
Thymushyperplasie (bei 2/3 der Pt) oder Thymom (10%)
36
Altersgipfel der Myasthenia gravis
in jedem Alter möglich, auch Kinder (~10%) -\> 2 Häufigkeitsgipfel: 30-40y (mehr Frauen) 60-80y (mehr Männer)
37
Klinische Einteilung der Myasthenia gravis
Klasse I = okuläre Myasthenie -\> äußere Augenmuskeln betroffen Klasse II-V = generalisierte Myasthenie -\> jede Form der Augenbeteiligung mgl, zus. Beteiligung von Skelett-, Gesichts- und Schlundmuskulatur mgl. (V = Intubationsbedürfigkeit)
38
Klinische Hinweise auf Myasthenia gravis
Doppelbilder + Sehstörungen Schluck- und Sprechbeschwerden BEACHTE: Symptomatik nimmt im Laufe des Tages zu, zudem bei Infekten, Menstruation, Stresssituationen
39
Was passiert bei einer myasthenen Krise?
Krisenhafte Verschlechterung der Myasthenia gravis -\> schwere Muskelschwäche (schlaffe Parese) mit resp. Insuffizienz und Aspirationsgefahr etwa bei 3-4% aller MG-Pt BEACHTE: kann auch Erstmanifestation sein
40
RF einer myasthenen Krise
* Fehler bei Verordnung oder Einnahme der Myastheniemedikamente * bulbäre Symptomatik (Dysphagie, Sprechstörungen, etc.) * ältere, multimorbide Pt * Infektionen und Fieber
41
Wichtige DD zur Myasthenen Krise
cholinerge Krise bei Überdosierung von Cholinesterase-Inhibitoren -\> im Zweifel Intubation, alles absetzen und zuwarten
42
Klinischer Test zur Diagnose einer Myasthenia gravis
Simpson-Test: beim Aufwärtsblicken für eine Minute wird Ptosis provoziert
43
Wieso Bildgebung bei V.a. Myasthenia gravis?
CT oder MRT mit KM zur Darstellung von Thymusveränderungen -\> KM-aufnehmende Raumforderung im vorderen Mediastinum/Thymom?
44
Basistherapie einer Myasthenia gravis
oft lebenslang Cholinesterase-Inhibitoren: rev. Blockade der AChE→ Verhinderung des Abbaus von ACh → Steig. des ACh-Angebots im syn. Spalt → Verringerung der Muskelschwäche = Pyridostigmin BEACHTE: Überdosierung -\> cholinerge Krise
45
Weitere Therapie einer Myasthenia gravis, sofern Basistherapie nicht ausreichend
* Immunsuppressiva: Steroide, ggf. als Kombitherapie mit Azathioprin o. ä. * Intravenöse IGs/Plasmapherese bei schwerer Exazerbation/myasthener Krise * Thymektomie bei Thymom-Nachweis bzw. gen. Myasthenia gravis
46
Pathophysiologie einer Neuromyotonie
= Myokymie Auto-AKs gegen K-Kanäle per. mot. Nerven oder genetisch Mutationen der Kanäle
47
Klinik einer Neuromyotonie
* spontane Muskelaktivität, oft kontinuierliche Fingerbewegungen * Myalgien und Krämpfe nach Beübung, bis 30 min.
48
Pathophysiologische Ursachen der periodischen Lähmungen
Ionenkanalerkrankungen, die durch gleichzeitige Änderung der Elektrolytspiegel (Na, K, Ca, Cl) zu periodischen Lähmungen (proximal, symmetrisch, schlaff) führen -\> meist autosomal-dominant vererbt mit hoher Penetranz
49
Perkussionsmyotonie
Kontraktion des Muskels bei Beklopfen
50
Lid-Lag-Phänomen
Pt soll nach unten schauen, Lider bleiben zurück

4. Klinisches (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions