Neuromuscular Flashcards

Question

Answer 1

Nos grupos borderline, estão incluídos pacientes com diferenças acentuadas, particularmente relacionadas com imunidade protetora e resistência à infecção: BT — paciente com alta resistência à infecção e, frequentemente, baixo conteúdo bacilar nas lesões; BL — paciente com baixa resistência à infecção, muitas lesões e muitos bacilos; BB — paciente instável, com tendência a ser inserido no polo LL ou TT do espectro ao longo do tempo.

Answer 2

Verdadeiro.

Answer 3

Verdadeiro.

Answer 4

Disfunção sensitiva ou sensitivo-motora que ocorre SEM DOR e tem evolução indolente Muitas vezes não percebida pelo paciente

Answer 5

Dor + espessamento do nervo à palpação Disfunção sensitiva e, posteriormente, sensitivo-motora Decorre do **parasitismo da CS + alteração da função do nervo**

Answer 6

Verdadeiro. As formas de comprometimento são: 1. Mononeuropatia -> limitada a um tronco nervoso; 2. Mononeuropatia múltipla -> forma predominante -> troncos nervosos múltiplos, de forma assimétrica; 3. Mononeuropatia múltipla confluente -> troncos nervosos distais, de forma simétrica. Rara.

Answer 7

1. Nervo ulnar no epicôndilo medial; 2. Nervo mediano no túnel do carpo; 3. Nervo fibular na cabeça da fíbula e no tornozelo; 4. Nervo radial superficial no punho; 5. Nervo sural; 6. Nervo grande auricular na região posterior ao esternoclidomastóideo; 7. Ramo supraorbital do nervo facial.

Answer 8

Lactulose Hidratação Dieta rica em fibras

Answer 9

Inicialmente -> fibras amielínicas -> sensibilidade Com a progressão -> fibras de médio e grosso calibre -> sensibilidades tátil e fraqueza muscular -> atrofia e deformidades, como: 1. Pé caído; 2. Garra ulnar; 3. Garra do mediano; 4. Mão caída; 5. Garra mista (em alguns casos). | Garra mista

Answer 10

Verdadeiro.

Answer 11

Verdadeiro.

Answer 12

Alterações tróficas, como perda de fâneros Eritrocianose (vermelho-arroxeado das extremidades) / eritrodermia Ressecamento dos dermátomos envolvidos

Answer 13

Verdadeiro. Causada por edema e dor intensa **"Mão reacional"**

Answer 14

**Espessamento fusiforme do nervo** Comum a todas as formas clínicas da MH. O que varia é a extensão do comprometimento. **Paucibacilares** -> comprometimento mais restrito e lesões mais intensas, muitas vezes como neurites. **Multibacilares** -> comprometimentos mais extensos, menos graves, sem dor. Predomina a neurodegeneração ou a neuropatia silenciosa. Pode ocorrer neurite nos estados pós-reacionais, mesmo anos após o tratamento.

Answer 15

**Dor nociceptiva** -> estímmulo nocivo, como a neurite, com processo inflamatório que acomete os nervos. **Dor neuropática** -> funcionamento anormal do SNP e central. Ambas podem ocorrer em qualquer momento da doença (antes, durante ou após a PQT). Nas formas crônicas fica difícil distinguir entre os dois tipos. **A dor neuropática parece ser mais frequente naqueles pacientes que já apresentaram neurite.**

Answer 16

Comprometimento neurológico sem lesões cutâneas. Sinonímia: 1. Forma neural primária; 2. Forma neurítica pura; 3. Forma neurítica primária. Rara. Ocorre em 1-16% dos casos. **Mononeuropatia múltipla**, lentamente progressiva, sem neurite aguda. Pode variar desde um nervo isolado (como o ramo digital do mediano) até comprometimento extenso dos nervos periféricos, com padrão de mononeuropatia múltipla confluente. Sinais clínicos importantes: 1. Acometimento sensitivo inicial; 2. Espessamento do nervo; 3. Evolução como mononeuropatia ou mononeuropatia múltipla.

Answer 17

Reações hansênicas.

Answer 18

Geralmente pele e nervos. Outros: 1. Olhos; 2. Articulações; 3. Músculos; 4. Tendões; 5. Ossos; 6. Rins. Geralmente os sintomas são reversíveis se tratados a tempo. Existem dois tipos de reação: Tipo I -> reação reversa; Tipo II -> eritema nodoso leproso. Pode ocorrer ainda uma reação chamada "neurite isolada", sem o envolvimento dermatológico ou de outros órgãos.

Answer 19

**Resposta de hiperssensibilidade** tardia que ocorre naturalmente ao *M. leprae* nos pacientes do grupo **borderline** (TT, LL e BB). **Caracterizada por uma atualização do quadro clínico para o polo TT**, com redução da carga bacilar. Forte reatividade nos testes cutâneos e maior capacidade de resposta imune celular. Resultam da ilfiltração de linfócitos CD4+ secretores de interferon-gama e TNF-alfa, em lesões e nervos, resultando em **edema e inflamação dolorosa**.

Answer 20

Subito aparecimento de pequenos nódulos subcutâneos que persistem por alguns dias e depois regridem Novas lesões podem desenvolver por várias semanas Pode haver sintomas generalizados de mal-estar, febre e iridociclite. Os achados histopatológicos incluem intensa infiltração de neutrófilos fragmentados Há edema do endotélio junto à inflamação granulocítica dos vasos. Tanto na reação de reversão quanto no ENL, os pacientes podem apresentar piora da função do nervo periférico (sensitiva e motora) associada a dor à palpação do nervo. Ocorre aumento da expressão de TNF-α, interleucina 1 beta (IL-1β) e IFN-γ.

Answer 21

| Pentoxifilina se mulheres em idade fértil.

Answer 22

A)x. A neuropatia pela hanseníase ocorre inicialmente nas fibras sensitivas de pequeno calibre, em decorrência do parasitismo das CSs não mielínicas. Portanto, inicialmente, há comprometimento da sensibilidade térmica e dolorosa.

Answer 23

A)x. Um sinal caraterístico da neuropatia pela hanseníase é a preservação dos reflexos profundos na maioria dos pacientes, até estágios mais tardios do comprometimento neurológico. O espessamento do nervo com característica fusiforme é a anormalidade clínica mais frequente nessa condição. Os reflexos, por sua vez, estão preservados na maioria dos casos.

Answer 24

B)x. Em geral, os pacientes PBs apresentam envolvimento neurológico mais restrito, entretanto com destruição mais intensa dos nervos comprometidos pela resposta imunomediada, muitas vezes sob a forma de neurite. O quadro dos pacientes MBs evolui para acometimento neurológico mais extenso, mas sem dor. A evolução é mais lentamente progressiva, com predominância da neurodegeneração ou da neuropatia silenciosa. Os episódios de neurite, muitas vezes, ocorrem associados aos episódios reacionais, em que há agudização do comprometimento neurológico, mesmo anos após o término do tratamento.

Answer 25

D)x. A neurite desencadeia a dor nociceptiva; a disfunção no nervo sensitivo promove a dor neuropática. Esses dois tipos de dor podem ocorrer concomitantemente nos episódios de neurite.

Answer 26

Clinicamente, a reação de reversão é caracterizada pela atualização do quadro clínico em direção ao polo TT, incluindo a redução da carga bacilar. Imunologicamente, é caracterizada pelo desenvolvimento de forte reatividade nos testes cutâneos e maior capacidade de resposta imune celular.

Answer 27

**Neuropatias inflamatórias** (Colagenosese e vasculites não sistêmicas) **Neuropatias traumáticas e posturais** (Compressões agudas e crônicas) **Neuropatias hereditárias**: 1. CMT; 2. HNPP; 3. HSAN; 4. PAF.

Answer 28

Verdadeiro.

Answer 29

1. **Biópsia** (pele ou nervo); 2. **Baciloscopia** -> linfa coletada dos lóbulos da orelha, cotovelos e lesão cutânea (**técnica de Ziehl-Neelsen** -> coloração dos bacilos com corantes vermelhos -> índices baciloscópicos e morfológicos); 3. **Intradermoreação de Mitsuda** -> imunidade celular contra antígenos do *M. leprae* após a injeção na derme. A ausência de resposta é típica das formas MB e LL. Formas tuberculoides e paucibacilares costumam positivar. Pápula >/= 5 mm indica positividade (após 04 semanas). 4. **Sorologia** -> PGL-1 (glicolipídeo fenólico 1) -> reflete a carga bacilar. Elevados nos pacientes MBs e baixo ou negativo naqueles PBs; 5. **PCR**; 6. **ENMG**; 7. **USG de nervo**.

Answer 30

Verdadeiro. Níveis elevados são encontrados nos episódios reacionais; quando presentes no início do tratamento, indicam risco de reação do tipo I. Entretanto, em países endêmicos, o teste pode ser positivo em pacientes que não apresentam a doença.

Answer 31

Verdadeiro.

Answer 32

Detecta, quantifica e determina a viabilidade do *M. leprae* Amplifica sequências do genoma bacilar Específico e sensível, porém necessita de várias amostras Entre as muitas utilidades da PCR, estão: 1. Confirmar casos iniciais PBs da FNP; 2. Demonstrar a infecção subclínica nos contatos; 3. Monitorar o tratamento; 4. Determinar a cura ou a resistência do paciente aos medicamentos; 5. istinguir reação de recorrência; 6. Auxiliar na compreensão dos mecanismos de transmissão de M. leprae. A investigação por PCR pode ser realizada em diferentes tipos de amostras, como: 1. Esfregaço e swab nasal; 2. Fragmento de biópsia da pele, da concha nasal ou da mucosa oral; 3. Swab ou fragmento de biópsia do nervo periférico.

Answer 33

1. Padrão desmielinizante; 2. Fascicular (fascículos diferentes do mesmo nervo); 3. Seleção do nervo sensitivo para a biópsia na FNP; 4. Útil para o diagnóstico de neurites -> com achados de desmielinização, sobretudo: - Prolongamento das latências distais; - Redução da velocidade de condução; - Dispersão temporal dos potenciais de ação muscular compostos. A ENMG é mais sensível que o exame físico para detecção de alterações.

Answer 34

Primeiro sinal a aparecer: **fluxo sanguíneo aumentado** **Neurite -> aumento da vascularização neural** -> power doppler. Outros: 1. Avalia o espessamento e a assimetria dos nervos; 2. Identifica danos mais extensos que pelo exame clínico. 3. Avalia citoarquitetura,.

Answer 35

Fascículo nervoso com infiltrado inflamatório mononuclear formando halo em arco que ocupa toda a região limite entre peri e endoneuro; perineuro espessado (HE, 100×).

Answer 36

ervo periférico com seis fascículos nervosos e infiltrado inflamatório mononuclear situado na região limite entre endo e perineuro em todos os fascículos. Nota-se, ainda, espessamento perineural (HE, 40×).

Answer 37

Infiltrado mononuclear constituído por linfócitos e macrófagos ativados, disposto ao longo de endoneuro em meio a fibras nervosas (HE, 100×).

Answer 38

Visão parcial de dois fascículos nervosos com perineuro espessado por aumento de camadas perineurais, fibrose endoneural e perineural, infiltrado inflamatório endoneural e perda total de fibras nervosas (tricrômico de Gomori, 100×).

Answer 39

Corte longitudinal de fascículo nervoso com infiltrado constituído por macrófagos espumosos (virchovianos) entre as fibras nervosas coradas em vermelho (tricrômico de Gomori, 40×).

Answer 40

Presença de BAARs corados pela fucsina (coloração de Wade, 400×).

Answer 41

Visão ampliada do ambiente endoneural de um fascículo nervoso, mostrando ausência total de fibras nervosas mielinizadas. Endoneuro é ocupado por estruturas microfasciculares, com células inflamatórias, fibras nervosas não mielinizadas e CSs desnervadas (azul de toluidina, 1.000×).

Answer 42

Visão ampliada do ambiente endoneural de fascículo nervoso com brotamentos regenerativos (setas finas), fibras remielinizadas (cabeças de setas) (azul de toluidina, 400×).

Answer 43

1. Estado nutricional; 2. Padrão geral de higiene; 3. Tipo e extensão da exposição prévia a micobactérias ambientais.

Answer 44

**PB** -> **Seis meses** com **rifampicina** (supervisionada de 600 mg) e **dapsona** (mensal supervisionada de 100 mg e dose diária autoadministrada de 100 mg). **MB** -> **12 meses** com **rifampicina** (igual), **dapsona** (igual) e **clofazimina** (mensal administrada de 300 mg e diária de 50 mg).

Answer 45

**Ofloxacino** e/ou **Minociclina**

Answer 46

Prednisona 1mg/kg/dia, com redução lenta **Neurite refratária** -> pulsoterapia com metilprednisolona IV em ambiente hospitalar: 1g em dose única durante três dias na primeira semana; 1g em dose única semanal por quatro semanas; 1g em dose única mensal por quatro meses.

Answer 47

HSAN CMT PAF HNPP

Answer 48

A)x. A presença de anticorpos anti-PGL-1 reflete a carga bacilar, com títulos elevados nos pacientes MBs e baixos ou ausentes nos indivíduos PBs. Níveis elevados são encontrados nos episódios reacionais; quando presentes no início do tratamento, indicam o risco de reação do tipo I. Entretanto, em países endêmicos, o teste pode ser positivo em pacientes que não apresentam a doença.

Answer 49

B)x. Nos últimos anos, a USG de alta resolução tem sido citada como um método complementar para a avaliação das neuropatias periféricas. É um exame portátil e baixo custo, com captação rápida de imagens dinâmicas e em tempo real. Por meio da USG, é possível identificar envolvimento mais extenso do que pelo exame neurológico. Nos casos de neurite, geralmente há aumento da vascularização neural, em razão da resposta inflamatória local.

Answer 50

D)x. O diagnóstico da FNP da hanseníase é fundamentado nos achados histopatológicos do fragmento do nervo biopsiado. Tais achados são compostos pela presença de M. leprae e granuloma epitelioide ou pela detecção de material genético do bacilo.

Answer 51

B)x. A intradermorreação, um teste epidemiológico, informa apenas se o indivíduo teve contato prévio com o bacilo.

Answer 52

D)x. O tratamento específico da hanseníase é realizado por meio de PQT, constituída pelo conjunto dos seguintes medicamentos: rifampicina, dapsona e clofazimina. Em casos de intolerância ou contraindicação, esquemas terapêuticos substitutivos são recomendados, como a combinação de ofloxacina e/ou minociclina. A cirurgia é indicada nos casos de mal perfurante plantar que não respondem ao tratamento clínico.

Answer 53

1. Distrofias musculares; 2. Miopatias congênitas; 3. Síndromes miotônicas; 4. Miopatias metabólicas. Todas elas podem apresentar formas congênitas, com apresentação já no primeiro dia de vida, formas da infância e formas de início em adultos jovens.

Answer 54

Verdadeiro.

Answer 55

Glicogenoses Lipidoses Mitocondriopatias

Answer 56

1. **Fraqueza muscular fixa**, geralmente **proximal**, e com **envolvimento multissistêmico**. Ex.: GSD 2 (Pompe); GSD 3 (doença de Cori-Forbes); GSD 4 (doença de Andersen). 2, **Fraqueza, cãibras, mialgia e mioglobinúria relacionada à atividade física**, com exame físico normal entre as crises. Ex.: GSD 5 (McArdle); GSD 6 (fosfoglicerato-mutase); GSD 11 (lactato desidrogenase); GSD 12 (aldolase).

Answer 57

0, 1, 2, 6 e 9. (Todas, exceto o tipo "0", cursam com hepatomegalia). Um fígado aumentado geralmente está ligado a episódios de hipoglicemia, porque o excesso de glicogênio é armazenado no fígado em vez de ser liberado como glicose na corrente sanguínea.

Answer 58

GSD 5 (McArdle) - Miofosforilase (PYGM) GSD 7 (Tarui) - Fosfofrutoquinase (PFKM)

Answer 59

Mutação do **gene GAA** (**cromossoma 17**) -> deficiência de **alfa-glicosidade ácida** (GAA) ou **maltase ácida** (Responsável pela quebra do glicogênio em glicose nos lisossomos) O acúmulo de glicogênio nos lisossomos leva a disfunção em vários tecidos -> 1. Músculo esquelético; 2. Músculo cardíaco; 3. Fígado; 4. Sistema nervoso.

Answer 60

Primeiros meses de vida. Apresentam: 1. Cardiomegalia; 2. Hipotonia; 3. Insuficiência respiratória; 4. Fraqueza muscular; 5. Hepatomegalia; 6. Macroglossia; 7. Dificuldades alimentares; 8. Atraso motor e de crescimento; 9. **Falecem antes do primeiro ano de vida**. A atividade enzimática da GAA encontra-se acentuadamente reduzida.

Answer 61

1. Fraqueza muscular lentamente progressiva de predomínio nas cinturas; 2. Pode haver comprometimento respiratório; 3. Macroglossia. Curso lentamente progressivo. Atividade enzimática da GAA parcialmente reduzida.

Answer 62

**Gota seca** para pesquisa de atividade da GAA em papel filtro Definitivo -> **redução da atividade enzimática em cultura de fibroblastos**, de leucócitos ou **pesquisa genética**. **Biópsia muscular** -> **vacúolos intracitoplasmáticos** com acúmulo de glicogênio (**PAS-positivos**) e **aumento da atividade da fosfatase ácida** (indicando ser um vacúolo de origem lisossomal).

Answer 63

**Glicogenose mais frequente** **Herança autossômica recessiva** **Deficiência de miofosforilase -> gene PYGM -> cromossoma 11q13** Criança se adultos jovens com intolerância aos exercícios **Cãibras e mialgia** após a realização de **atividades físicas curtas e intensas** **Contraturas e fraqueza muscular** podem acompanhar o quadro **Second wind** -> alívio dos sintomas quando a atividade é mantida em níveis mais brandos por pelo menos 10 minutos. A CK está aumentada (podendo estar normal no período intercrise).

Answer 64

**Teste isquêmico do antebraço** -> aumento do nível sérico de amônia, sem aumento significativo do ácido láctico. **Biópsia muscular** -> vacúolos subsarcolemais e acúmulo subsarcolemal e intermiofibrilar de material PAS-positivo (glicogênio) **Reação histoquímica negativa para miofosforilase** **Pesquisa do gene PYGM** detecta mutação em até 90% dos casos.

Answer 65

Deficiência da enzima desramificadora de glicogênio Hipoglicemia Hepatomegalia Hiperlipidemia Fraqueza distal nas pernas

Answer 66

Deficiência na enzima ramificadora de glicogênio Hepatomegalia Cirrose Miopatia Cardiomiopatia Défice de crescimento Início na infância

Answer 67

Deficiência da glicogênio fosforilase hepática (PYGL) e da fosfoglicerato mutase muscular (PGAM2) Hipoglicemia Hepatomegalia Hiperlipidemia

Answer 68

Intolerância aos exercícios Cãibras Fraqueza Anemia hemolítica

Answer 69

Exercício físico progressivo controlado Glicose antes dos exercícios físicos nos defeitos glicogenolíticos (como McArdle) Jejum durante a noite nos defeitos glicolíticos (ex.: Tarui) Monoidrato de creatina (0,1 g/kg/dia)

Answer 70

Verdadeiro. Os ácidos graxos não são utilizados no início do exercício, passando a serem após alguns minutos de exercício contimuado, sendo a maior fonte de energia após certo tempo de esforço físico. Assim, defeitos na oxidação de lipídeos causam fadiga durante exercícios prolongados.

Answer 71

1. Carnitina-palmitoiltransferase 1 (CPT1) - parte externa da membrana; 2. Carnitina-palmitoiltransferase 2 (CPT2) - parte interna da membrana. (Enzima que liga a carnitina com os ácidos graxos de cadeia longa, necessária ao transporte da carnitina para dentro da mitocôndria (CPT1) e para separar a carnitina do complexo com os ácidos graxos (CPT2)).

Answer 72

Verdadeiro.

Answer 73

Verdadeiro.

Answer 74

Ambos verdadeiros.

Answer 75

Mialgia e mioglobinúeria após exercícios prolongados, jejum prolongado ou dieta rica em gordura e pobre em carboidratos Embora as dores e cãibras possam estar presentes desde a infância, **a mioglobinúria é incomum antes da adolescência** (ocorrem após exercícios prolongados, especialmente antes do café da manhã).

Answer 76

Verdadeiro.

Answer 77

Verdadeiro.

Answer 78

Verdadeiro.

Answer 79

**Biópsia** -> deficiência de CPT Estudo molecular -> gene CPT1B (CPT1) e CPT2 (CPT2). Tratamento -> dieta rica em carbohidratos e pobre em gorduras. Exercícios físicos devem ser progressivos e controlados Evitar exercícios durante infecções Evitar jejum L-carnitina (somente se nível reduzido ou nas mutações SLC22A5). Iniciar com 300 mg 2x/dia Usar carboidratos antes e durante os exercícios

Answer 80

Verdadeiro. Esses compostos carregam elétros para a cadeia respiratória, onde ocorre a fosforilação oxidativa.

Answer 81

1. Complexo I (NADH-coenzima Q oxirredutase); 2.Complexo II (Succinato-ubiquinona redutase); 3. Complexo III (ubiquinona-citocromo C oxidoredutase); 4. Complexo IV (citocromo C oxidase - COX); 5. Complexo V (ATP-sintetase). Como as proteínas deste complexo são codificadas tanto pelo DNA mitocondrial (DNAmt) quanto pelo DNA nuclear, a genética destas doenças envolve ambos os genomas.

Answer 82

Verdadeiro.

Answer 83

Verdadeiro. Os sintomas podem ser variados, em qualquer idade, e precipitadas por infecções ou estresse. O curso geralmente é progressivo e multissistêmico. As manifestações neuromusculares são as mais encontradas.

Answer 84

Verdadeiro. Dor muscular e rabdomiólise podem estar associadas.

Answer 85

Presença de fibras vermelhas rasgadas (RRF - ragged red fibers) na coloração de Gomori. Ocorre também a presença de fibras musculares com redução da reação ao COX.

Answer 86

**MELAS** (Encefalopatia mitocondrial; Acidose láctica; Stroke-like events). **MERRF** (Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas) Oftalmoplegia externa progressiva (**OEP**)

Answer 87

Ptose palpebral + oftalmoplegia + retinite pigmentar + bloqueio de condução cardíaca Associados a Surdez + ataxia + hiperproteinorraquia + hipodesenvolvimento pôndero-estatural + disfunção endócrina. A fraqueza muscular generaliza-se anos após a manifestação ocular, ocorrendo disfagia e disfonia. Quase sempre iniciam na segunda década de vida, com curso grave. Óbito por para dardíaca, sendo indicado o marcapasso se bloqueios graves. Diagnóstico: teste genético em tecido muscular, pois essas deleções segregam em baixos níveis em leucócitos, não sendo possível o diagnóstico em sangue periférico.

Answer 88

Verdadeiro.

Answer 89

**Ptose palpebral + oftalmoparesia +/- fraqueza de cinturas** **Não apresentam manifestações sistêmicas** Pacientes com deleções do DNAmt apresentam disfonia e disfagia Pode ser autossômica dominante, recessiva ou esporádica A CK e o lactato podem estar elevados ou normais O ECG, ao contrário da SKS, costuma estar normal **Biópsia**: RRF, fibras negativas à COX e positivas à succinato desidrogenase (SDH), semelhante à SKS (síndrome de Kearns-Sayre).

Answer 90

Encefalopatia mitocondrial + Acidose láctica + stroke-like events

Answer 91

Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rasgadas (ragged red fibers) Epilepsia mioclônica progressiva + crises parciais + crises tônico-clônicas e drop attacks. Pode-se observar, ainda, ataxia cerebelar de graus variáveis, demência (geralmente leve), miopatia com intolerância aos exercícios, acidose láctica, hipoacusia neurossensorial, atrofia óptica, retinite pigmentar, oftalmoplegia, neuropatia, baixa estatura e lipomas cervicais.

Answer 92

Complexos vitamínicos e cofatores: 1. Coenzima Q10 (100-200 mg/dia) em pacientes com RRF, o que protege a membrana mitocondrial da peroxidação 2. Tiamina (200 mg/dia) e ácido lipoico em deviciência do complexo piruvato-desidrogenase; 3. Vitamina E (400-800 U/dia) e vitamina C (>1g/dia) - também previnem os danos celulares provocados pelos radicais livres; 4. L-Carnitina (100 mg/kg/dia) é obrigatório no déficit de transporte de carnitina, além de dieta pobre em gordura 5. Riboflavina (100-300 mg/dia) na deficiência múltipla da desidrogenase da acil-CoA e na deficiência do complexo I; 6. Ácido fólico para pacientes com SKS; 7. Biotina na deficiência da biotinidase, que pode afetar a piruvato carboxidase; 8. Dicloroacetato, nos defeitos do complexo piruvato-desidrogenase, mantendo essa enzima em atividade máxima e diminuindo os níveis de lactato sérico.

Answer 93

Verdadeiro.

Answer 94

Verdadeiro.

Answer 95

1. Fraqueza muscular proximal de início insidioso; 2. Níveis elevados de CK; 3. Infiltrado inflamatório à biópsia muscular; 4. Resposta à terapia imunossupressora. Obs.: à exceção do infiltrado à biópsia, a IBM não possui as outras características das demais miopatias.

Answer 96

1. Dermatomiosite; 2. Polimiosite; 3. Miosite por corpúsculos de inclusão; 4. Miopatia necrotisante. Obs.: à exceção do infiltrado à biópsia, a IBM não possui as outras características das demais miopatias. Obs2.: a miopatia necrotisante é na verdade um diagnóstico histológico inespecífico que ocorre relacionado a diversas causas, como estatinas, neoplasias ou infecções virais.

Answer 97

Verdadeiro.

Answer 98

Mulheres adultas (raramente na infância) Fraqueza muscular proximal simétrica e progressiva, de intensidade variável, semanas a meses Pode haver disfagia de transferência **Dx.: dosagem de CK** (> 10x se em atividade) + **biópsia muscular** **Biópsia**: infiltrado inflamatório endomisial + infasão de fibras não necróticas e necróticas + linfócitos CD8 + aumento da expressão do MHC I.

Answer 99

Infiltrado inflamatório endomisial + invasão de fibras não necróticas e necróticas + linfócitos CD8 + aumento da expressão do MHC I.

Answer 100

Mulheres Bimodal (5-14 anos e 44-55 anos) Comprometimento cutâneo a diferencia das demais - rash em V, heliótropo (lesão arroxeada da pálpebra superior), sinal de Gottron (lesão eritematosa sobre a face extensora das articulações) Fraqueza muscular proximal + aumento do CK + mialgia **Pode haver envolvimento cardíaco e doença pulmonar intersticial** **Biópsia:** infiltrado inflamatório perimisial + perivascular, em associação com atrofia e sinais degenerativos das fibras musculares perifasciculares.

Answer 101

Infiltrado inflamatório perimisial + perivascular, em associação com atrofia e sinais **degenerativos** das fibras musculares **perifasciculares**.

Answer 102

IBM Predomina no sexo masculino

Answer 103

**Doença muscular mais comum > 50 anos** **Predomínio em homens** **Lentamente progressiva** **Proximal de membros inferiores + distal de membros superiores + hiporreflexia + disfagia**

Answer 104

Verdadeiro. E, também caracteristicamente, os músculos da respiração são poupados.

Answer 105

CK levemente aumentada ou normal Biópsia: degeneração muscular + inflamação mediada por células T + **vacúolos marginados** + alterações mitocondriais + acúmulo intramuscular de proteínas ubiquitinadas e agregados de proteínas com aspecto congofílico.

Answer 106

De acordo com a presença de anticorpos, sobretudo: **Anti-SRP** (antipartícula reconhecedora de sinal) **Anti-HMGCoA-redutase** (relacionada à esposição prévia a estatinas em até 2/3 dos casos). Geralmente agudo/subagudo, com enzimas musculares elevadas, curso grave e recorrente.

Answer 107

Miopatia inflamatória + doença pulmonar intersticial + acometimento articular. Outros: febre, mãos de mecânico e fenômeno de Raynaud. Laboratorialmente: anti-Jo1 é o principal anticorpo.

Answer 108

Verdadeiro.

Answer 109

Verdadeiro.

Answer 110

Quando há dúvida diagnóstica e quando o tratamento não foi satisfatório. Avaliará a inflamação e o tipo de célula inflamatória predominante.

Answer 111

1. Corticoide; 2. Poupadores: azatioprina, metotrexato, ciclofosfamida e IVIG. **Obs.:** não existe um tratamento eficaz para a IBM. A imunoterapia convencional não é benéfica.

Answer 112

Verdadeiro.

Answer 113

Verdadeiro.

Answer 114

Achados de miopatias inflamatórias A) Marcada atrofia de fibras musculares perifasciculares (tricômico de Gomori) B) Infiltração perivascular na dermatomiosite C) Infiltrado inflamatório endomisial e perimisial na polimiosite D) Presença de vacúolo marginado na miosite por corpúsculos de inclusão

Answer 115

Verdadeiro. Outro grupo importante é das miopatias inflamatórias autoimunes, incluindo a polimiosite, a dermatomiosite, a miopatia necrotizante e a miosite por corpúsculos de inclusão.

Answer 116

1. Distrofias musculares; 2. Miopatias congênitas; 3. Síndromes miotônicas; 4. Miopatias metabólicas.

Answer 117

Distrofias musculares causadas por mutação do gene da distrofina (DMD) localizado no cromossoma (**Xp21**) A distrofina localiza-se junto à parte interna da membrana plasmática das fibras musculares Resulta em deterioração das fibras musculares, com substituição por tecido conjuntivo e gorduroso **Herança recessiva ligada ao X** Podem ser: **1. Duchenne; 2. Becker; 3. Portadoras manifestantes** (mulheres com algum grau de comprometimento muscular).

Answer 118

**Ausência ou redução na função da distrofina**: importante na estabilidade da membrana - presente em musculo esqueletico, cardiaco e neuronios Exemplos: **Becker** (redução de distrofina) e **Duchenne** (ausência da distrofina) - **Homens são afetados, pois se encontra no cromossomo X**

Answer 119

**DUCHENNE**: Ausência de distrofina BECKER: Redução de distrofina (Início mais tardio - adolescência; sintomas mais leves)

Answer 120

**Inicia Primeiro ano de vida:** atraso no desenvolvimento motor - **Inicia deambulação tardia** **fraqueza** _inicialmente_ em **extensores do quadril** (gluteo) e **joelho** (quadriceps) \*fraqueza nos extensores do quadril leva a **lordose excessiva** **hipertrofia de panturrilha e sinal de gowers** fraqueza em MMSS proximais é mais tardia (adolescencia): Pode ter escapula alada e distal (final da doença)

Answer 121

VERDADEIRO Prediz menor sobrevida e maior risco para necessidade de suporte ventilatório

Answer 122

Hipertrofia da panturrilha Sinal de Gowers (não são específicos!!)

Answer 123

1) Sim! Maior risco de ter déficit intelectual 2) Disfagia (esofago proximal é musculo esqueletico); disartria com hipofonia; fraqueza diafragmatica

Answer 124

BECKER TENDE A TER MAIS CARDIOPATIA FRAQUEZA É MAIS LEVE NO BECKER: - Garotos que estão andando aos 15 anos com distrofinopatias são descritos como portadores de Becker - As vezes pode ter só câimbra isolada - As vezes pode ter fraqueza leve - severa

Answer 125

sim! alto risco - necessita de supervisão com exames

Answer 126

SUSPEITA: PEDE CPK (NORMAL - EXCLUI); AUMENTADO SEGUE A INVESTIGAÇÃO -> TESTE PARA MUTAÇÃO DMD -> SE OK -> DIAGNOSTICO FEITO -> SE NÃO -> FAZ SEQUENCIAMENTO OU BIOPSIA -> AUSENCIA DE ALTERAÇÃO -> DIAGNOSTICO IMPROVÁVEL ------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Biópsia muscular ajuda: achados gerais e avaliação de distrofina (ausência é padrão ouro para diagnóstico) USG/RNM de músculo CK elevado (5-10X): CK NORMAL AFASTA! **AVALIAÇÃO GENÉTICA = Principal** **- _mutação no DMD_** = Ajuda a guiar terapia e prognosticar - CROMOSSOMO X

Answer 127

**CORTICOIDE: prednisona ou deflazacort** - Iniciados entre 4 e 7 anos muda a história da doença \*Indicado para DUCHENNE SEMPRE e BECKER Severo **TERAPIAS** **- Eteplirsen**: restaura parcial as distrofinas =\> é direcionado a uma mutação específica (15% dos individuos podem receber) - **Deflazacort**: derivado corticoide -\> pode ser utilizado em qualquer um

Answer 128

Miopatias inflamatórias (dermatomiosite, polimiosite) Distrofinopatias (Duchenne, Becker) Distrofias de cinturas

Answer 129

Distrofia Muscular de Duchenne Becker Mialgia e rabdomiolise HiperCKemia assintomática (mulheres portadoras)

Answer 130

Distrofia Muscular de Duchenne

Answer 131

Verdadeiro.

Answer 132

Verdadeiro. Sempre em meninos.

Answer 133

Pensar em distrofinopatias (Becker e Duchenne) É característico, mas não específico. Distrofias musculares de cintura podem ter -> como a FKRP (Fukutina-Related Protein) e anoctamina.

Answer 134

FKRP e anoctamina 5 (ANO5).

Answer 135

Autossomico recessivo ligado ao X

Answer 136

Fraqueza muscular para correr, se levantar, subir escadas, iniciada ao 2 anos de vida (Duchenne) ou na adolescência (Becker)

Answer 137

Proteina que conecta o citoesqueleto da célula muscular com a matriz extracelular

Answer 138

4 - 6 anos

Answer 139

Prednisona 0.75mg/Kg/dia Daflazacort 0.9mg/Kg/dia

Answer 140

Promovendo uma parada na expressão do restante da proteína (out-of-frame)

Answer 141

Um oligonucleotideo antisense bloqueia um exon que "não se encaixa" no restante da proteína --> Expressão da proteína encurtada, mas funcional

Answer 142

Cardiomiopatia Dilatada, com reducão progressiva na FE

Answer 143

<10 anos: ECG+ECOTT bianual Nos >/=10 anos: ECG + ECOTT anual Holter a cada 1-3 anos

Answer 144

Duchenne/Becker (e mães protadoras) Distrofias de cinturas (Sarcoglicanas e FKRP)

Answer 145

Proliferação do tecido conjuntivo-gorduroso tanto endo quanto perimesial, com presença de necrose e regeneração.

Answer 146

Duchenne - deleção/perda do éxon 48 ao éxon 50 -> proteína truncada. Becker - deleção do 48-51, porém há um "encaixe" (deleção "em fase"). Proteína funcionante, porém de menor peso molecular.

Answer 147

Os pacientes apresentam bastante dificuldade para se levantar do chão. Isto ocorre devido à fraqueza da musculatura da coxa e da pelve. Assim, para se levantar do chão, eles literalmente precisam escalar o próprio corpo – este é o chamado sinal de Gowers, típico da distrofia muscular de Duchenne (DMD).

Answer 148

Verdadeiro.

Answer 149

1. Fibrilações; 2. Ondas agudas positivas; 3. Potenciais motores miopáticos.

Answer 150

Distrofinopatia (Duchenne)

Answer 151

Verdadeiro. MMII: ileopsoas, quadríceps, glúteos, músculos pré-tibiais; Panturrilhas: fibrose + pseudohipertrofia. Cintura escapular.

Answer 152

Início nos primeiros anos de vida Atraso dos marcos motores -> - Andar na ponta dos pés, com dificuldade de levantar do chão e fraqueza proximal; - Lordose lombar; - Sinal de Gowers; - Pseudohipertrofia de panturrilhas; - Perda de deambulação 12/13 anos; - Suporte ventilatório;

Answer 153

Verdadeiro.

Answer 154

Imunohistoquímica demonstrando distrofina e Duchenne, respectivamente

Answer 155

4-5 anos. Atraso de 2 anos quando os primeiros sintomas são notados.

Answer 156

Duchenne (1:3500 meninOs).

Answer 157

Verdadeiro.

Answer 158

Miopatias de herança **autossômica dominante ou recessiva** Caráter progressivo Alta variabilidade clínica e genética Tipo 1 -> autossômicas dominantes Tipo 2 -> autossômicas recessivas (90% dos casos)

Answer 159

Calpaína (LGMD2A) Disferlina (LGMD2B) Sarcoglicanas alfa, beta, gama e delta (LGMD2C a 2F) Anoctamina 5 (LGMD2L) FKRP (LGMD2I) Todas autossômicas recessivas.

Answer 160

Caveolina-3 (LGMD1C) Lamina A/C (LGMD1B) Desmina (LGMD1D)

Answer 161

**VERDADEIRO** **- por isso hoje pedimos logo o estudo genético** vários genes e cada um pode ter uma evolução diferente

Answer 162

atualmente já podemos partir para o estudo genético seguido por outros testes se vier incerto

Answer 163

**Epidemiologia é variável:** pode ser infantil; pode ser inicio na adolescência ou jovem adulto **CK** tende a ser **alto** (5 - 15 vezes) e **fraqueza progressiva proximal**

Answer 164

SIM!! **Cardiopatia** - todos pacientes devem ter avaliação cardiaca se não souber o subtipo genético -\> alguns possuem maior risco.

Answer 165

SIM! - Inclusive rabdomiólise, mioglobinúria e aumento do CK relacionado ao exercício

Answer 166

Depende - Ausência de HF não exclui que a causa é genética nem sempre, muitas vezes os parentes são assintomáticos e a herança é recessiva.

Answer 167

CAUSA GENÉTICA - **FRAQUEZA MUSCULAR DE PREDOMÍNIO PROXIMAL PROGRESSIVA - cintura pélvica e escapular** - **CK ELEVADA** - **DISTROFIAS MUSCULARES NA BIOPSIA** \*Há varios diagnósticos diferenciais clinicos: duchenne, becker, mastenia congenita, distrofia fascioescapuloumeral

Answer 168

**VERDADEIRO** - _Calpainopatia (LGMD 2A)_: inicio entre os 5 - 20 anos, se dominante o inicio é tardio e a fraqueza é leve - _disferlinopatia (LGMD2B)_: inicio entre 15 - 30 anos na maioria, fraqueza inicia nos MMII EXISTEM VÁRIAS OUTRAS - 30 subtipos =\> requer estudo genético na suspeita

Answer 169

**Reabilitação e suporte** - _avaliação multidisciplinar_: cardiologista, pneumologista e ortopedista - fisioterapia - terapia de fala \*vários tratamentos estão em processo de estudo

Answer 170

Padrão de Herança Tipo 1 - AD Tipo 2 - AR

Answer 171

LGMD2A (ou R1) (Calpainopatia)

Answer 172

Rara **Herança recessiva ligada ao X** **Mutação do gene da emerina (EMD)** ou, mais raramente, **FHL1** Pode ser **autossômica dominante ou recessiva**, quando há **mutação do gene da lâmica A/C** **Fraqueza e atrofia muscular lentamente progressiva UMERO-PERONEAL** **Maioria com cardiomiopatia e defeitos de condução AV** (**sobretudo se deficiência de emerina**) -> ***implante de marcapasso nas primeiras duas décadas de vida*** Também pode ocorrer limitação para os movimentos da coluna vertebral e flexão do pescoço Retrações de cotovelos, joelhos e calcâneos

Answer 173

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Fraqueza muscular escapulohumeroperoneal, progressiva Acompanhado de contraturas articulares (tornozelos, cotovelos e coluna cervical)

Answer 174

DISTROFIA FACIO-ESCAPULO-UMERAL; DISTROFIA MUSCULAR EMERY-DREIFUSS AME NÃO-5Q (TRPV4)

Answer 175

CINTURA ESCAPULAR E BRAÇO (proximal) - DEPOIS: MEMBRO INFERIOR DISTAL - DEPOIS: CINTURA PÉLVICA PRINCIPAL ORGÃO FORA O MÚSCULO ESQUELÉTICO: CORAÇÃO!

Answer 176

FRAQUEZA PROXIMAL DE MEMBROS SUPERIORES E CINTURA ESCAPULAR (depois MMII distal) + CONTRATURAS (podem ser vistas no pescoço, tornozelo e cotovelo) + CARDIOPATIA

Answer 177

Miopatia de herança **autossômica dominante** Deleção de fragmento do cromossoma 4 (D4Z4) **D4Z4** -> fragmento curto presente no cromossoma 4, repetido (> 11 vezes em indivíduos normais), atuando na metilação de diversos genes. **FSHD tipo 1** -> 95% dos casos -> encurtamento da região -> hipometilação de diversos genes, sobretudo do DUX4, causando disfunção da fibra muscular. **FSHD tipo 2** -> 5% dos casos -> **mutação do SMCHD1** -> atua regulando a metilação do DUX4. Obs.: as duas formas se apresentam de formas semelhantes.

Answer 178

SMCHD1 (5% dos casos)

Answer 179

Os músculos fixadores da escápula são afetados, assim como os peitorais Geralmente notados antes dos 20 anos (16 anos em homens, 20 anos em mulheres) < 20% dos pacientes evoluem para perda de marcha Não é comum comprometimento cardiorrespiratório nestes casos

Answer 180

**VERDADEIRO** **- por isso hoje pedimos logo o estudo genético** vários genes e cada um pode teru ma evolução diferente \*

Answer 181

atualmente já podemos partir para o estudo genético seguido por outros testes se vier incerto

Answer 182

**Epidemiologia é variável:** pode ser infantil; pode ser inicio na adolescência ou jovem adulto **CK** tende a ser **alto** (5 - 15 vezes) e **fraqueza progressiva proximal**

Answer 183

SIM!! **Cardiopatia** - todos pacientes devem ter avaliação cardiaca se não souber o subtipo genético -\> alguns possuem maior risco.

Answer 184

SIM! - Inclusive rabdomiólise, mioglobinúria e aumento do CK relacionado ao exercício

Answer 185

Depende - Ausência de HF não exclui que a causa é genética nem sempre, muitas vezes os parentes são assintomáticos e a herança é recessiva.

Answer 186

CAUSA GENÉTICA - **FRAQUEZA MUSCULAR DE PREDOMÍNIO PROXIMAL PROGRESSIVA - cintura pélvica e escapular** - **CK ELEVADA** - **DISTROFIAS MUSCULARES NA BIOPSIA** \*Há varios diagnósticos diferenciais clinicos: duchenne, becker, mastenia congenita, distrofia fascioescapuloumeral

Answer 187

**VERDADEIRO** - _Calpainopatia (LGMD 2A)_: inicio entre os 5 - 20 anos, se dominante o inicio é tardio e a fraqueza é leve - _disferlinopatia (LGMD2B)_: inicio entre 15 - 30 anos na maioria, fraqueza inicia nos MMII EXISTEM VÁRIAS OUTRAS - 30 subtipos =\> requer estudo genético na suspeita

Answer 188

**Reabilitação e suporte** - _avaliação multidisciplinar_: cardiologista, pneumologista e ortopedista - fisioterapia - terapia de fala \*vários tratamentos estão em processo de estudo

Answer 189

1) FALSO: Geralmente na adolescência ou vida adulta (mas pode ser na infância) 2) FALSO, O ESPECTRO VARIA: ASSINTOMÁTICO, LEVE, GRAVES 3) VERDADEIRO, MAS FALTA DE HF NÃO EXCLUI (penetrância etc...) 4) FALSO, são mais raros. Inclusive a expectativa de vida deles é normal

Answer 190

FRAQUEZA FACIAL (Pode passar despercebido e muitas vezes o paciente não queixa) - ORBICULAR DAS OLHAS E BOCA ppt >> sorriso transversal (dificuldade em levantar os cantos da boca) >> dormir com olhos abertos, dificuldade para assobiar ou beber com canudo - NÃO HÁ PTOSE FRAQUEZA EM OMBROS E PROXIMAL DOS MEMBROS SUPERIORES - ESCÁPULA ALADA - DIFICULDADE EM ELEVAR OS BRAÇOS ATÉ 180º - APARÊNCIA DO POPEYE: Biceps e triceps acometidos, poupando músculos do antebraço TRONCO (Muitas vezes negligenciado na avaliação) - ACOMETIMENTO DE MÚSCULOS ABDOMINAIS: SINAL DE BEEVOR (umbigo se move para cima com a flexão cervical) ; dificuldade de sair de posição supina para sentada; lordose lombar acentuada outro: MMII: Pé caído é o principal, acometimento de MMII não é muito evidente, fica mais claro com o avançar da doença

Answer 191

PTOSE ENVOLVIMENTO DA MUSCULATURA EXTRAOCULAR DISFAGIA E ENVOLVIMENTO DA MUSCULATURA MASTIGATÓRIA FRAQUEZA DO BRAÇO DISTAL NO INÍCIO COMPROMETIMENTO CARDIORRESPIRATÓRIO PRECOCE

Answer 192

DISTROFIA DE CINTURAS (TIPO 2 A): CALPAINOPATIA - Pode-se apresentar com escapula alada Other disorders that may resemble FSHD include Pompe disease, mitochondrial myopathies, and inclusion body myositis.

Answer 193

**VERDADEIRO** **- por isso hoje pedimos logo o estudo genético** vários genes e cada um pode teru ma evolução diferente \*

Answer 194

atualmente já podemos partir para o estudo genético seguido por outros testes se vier incerto

Answer 195

**Epidemiologia é variável:** pode ser infantil; pode ser inicio na adolescência ou jovem adulto **CK** tende a ser **alto** (5 - 15 vezes) e **fraqueza progressiva proximal**

Answer 196

SIM!! **Cardiopatia** - todos pacientes devem ter avaliação cardiaca se não souber o subtipo genético -\> alguns possuem maior risco.

Answer 197

SIM! - Inclusive rabdomiólise, mioglobinúria e aumento do CK relacionado ao exercício

Answer 198

Depende - Ausência de HF não exclui que a causa é genética nem sempre, muitas vezes os parentes são assintomáticos e a herança é recessiva.

Answer 199

CAUSA GENÉTICA - **FRAQUEZA MUSCULAR DE PREDOMÍNIO PROXIMAL PROGRESSIVA - cintura pélvica e escapular** - **CK ELEVADA** - **DISTROFIAS MUSCULARES NA BIOPSIA** \*Há varios diagnósticos diferenciais clinicos: duchenne, becker, mastenia congenita, distrofia fascioescapuloumeral

Answer 200

**VERDADEIRO** - _Calpainopatia (LGMD 2A)_: inicio entre os 5 - 20 anos, se dominante o inicio é tardio e a fraqueza é leve - _disferlinopatia (LGMD2B)_: inicio entre 15 - 30 anos na maioria, fraqueza inicia nos MMII EXISTEM VÁRIAS OUTRAS - 30 subtipos =\> requer estudo genético na suspeita

Answer 201

**Reabilitação e suporte** - _avaliação multidisciplinar_: cardiologista, pneumologista e ortopedista - fisioterapia - terapia de fala \*vários tratamentos estão em processo de estudo

Answer 202

O inicio e severidade variam amplamente _CLÁSSICO_ - **Inicio na adolescência ou adulto jovem** **- lentamente progressiva** _MÚSCULO DA FACE_: Orbicular dos olhos, masseter e orbicular da boc - **Diparesia facial** - **Dificuldade para ocluir totalmente as palpebras** - **Riso transversal, incapacidade de encher a bochecha e assobiar** _CINTURA ESCAPULAR_ - **Dificuldade para levantar braço** - **Escapula alada** - **Fraqueza na musculatura estabilizadora da escapula** _MEMBROS SUPERIORES_ - **Atrofia e fraqueza do biceps e triceps =\> aparencia de popeye** outros: pode acometer abd, MMII e 20% tornam-se cadeirantes

Answer 203

clinico + genético **GENÉTICO - autossômica DOMINANTE: DELEÇÃO no cromossomo 4** **Tem tipo 1 (95% dos casos) e Tipo 2:** mas a clínica é a mesma praticamente - BX é inespecífica - CK é normal a levemente aumentada -

Answer 204

FALSO - não são muito comuns EX: retinopatia hipoacusia hipoventilação

Answer 205

**suporte e reabilitação** - fisioterapia - reposição de vitamina D - exercicios aerobicos moderados - fixação escapular - função pulmonar; avaliação da retina e audição

Answer 206

Autossômico Dominante

Answer 207

Redução no numero de repetições (entre 1-10, normal: 11-100) na região D4Z4 do cromossomo 4 (o que hiperativa o gene DUX4)

Answer 208

Expressão anormal do gene DUX4 --> Leva a produção de proteínas patologicas que causam a doença por mecanismo pouco compreendido

Answer 209

Fraqueza da musculatura da face, periescapular, axial, pelvica e tibial anterior ***Assimétrica***

Answer 210

**VERDADEIRO** **- por isso hoje pedimos logo o estudo genético** vários genes e cada um pode teru ma evolução diferente \*

Answer 211

atualmente já podemos partir para o estudo genético seguido por outros testes se vier incerto

Answer 212

**Epidemiologia é variável:** pode ser infantil; pode ser inicio na adolescência ou jovem adulto **CK** tende a ser **alto** (5 - 15 vezes) e **fraqueza progressiva proximal**

Answer 213

SIM!! **Cardiopatia** - todos pacientes devem ter avaliação cardiaca se não souber o subtipo genético -\> alguns possuem maior risco.

Answer 214

SIM! - Inclusive rabdomiólise, mioglobinúria e aumento do CK relacionado ao exercício

Answer 215

Depende - Ausência de HF não exclui que a causa é genética nem sempre, muitas vezes os parentes são assintomáticos e a herança é recessiva.

Answer 216

CAUSA GENÉTICA - **FRAQUEZA MUSCULAR DE PREDOMÍNIO PROXIMAL PROGRESSIVA - cintura pélvica e escapular** - **CK ELEVADA** - **DISTROFIAS MUSCULARES NA BIOPSIA** \*Há varios diagnósticos diferenciais clinicos: duchenne, becker, mastenia congenita, distrofia fascioescapuloumeral

Answer 217

**VERDADEIRO** - _Calpainopatia (LGMD 2A)_: inicio entre os 5 - 20 anos, se dominante o inicio é tardio e a fraqueza é leve - _disferlinopatia (LGMD2B)_: inicio entre 15 - 30 anos na maioria, fraqueza inicia nos MMII EXISTEM VÁRIAS OUTRAS - 30 subtipos =\> requer estudo genético na suspeita

Answer 218

**Reabilitação e suporte** - _avaliação multidisciplinar_: cardiologista, pneumologista e ortopedista - fisioterapia - terapia de fala \*vários tratamentos estão em processo de estudo

Answer 219

Pode ter tipo 1 e tipo 2 (genes diferentes) *autossômica dominante* **Fraqueza; Miotonia; catarata**: mais evidente na tipo 1 e outros acometimentos organicos

Answer 220

**é a mais comum** Idade de inicio depende da extensão do CTG mutado =\> vai do nascimento até a vida adulta (quanto mais extenso, mais grave e mais cedo) Clinica: **fraqueza de predomínio distal** (dedos e dorsiflexão do pé); **miotonia**; **fraqueza facial** (ptose, diparesia) outras: catarata, disturbio de condução cardiacos, sindrome do intestino irritável

Answer 221

**CATARATA PRECOCE** (\<50 ANOS) **Cardiopatia: principal causa de morte** **Fadiga:** sintoma mais impactante SONOLÊNCIA DIURNA: SAOS síndrome do intestino irritável; endocrinopatia

Answer 222

FALSO QUE LEVA A ÓBITO PRECOCE ocorre quando há muita repetição do CAG 2º É grave sim, inicialmente tem hipotonia, dificuldade respiratória e de alimentação. PORÉM, elas tendem a se recuperarem dentro de alguns anos =\> deambulam e respiram normalmente

Answer 223

NÃO é a mais comum MAIOR ATRASO DIAGNÓSTICO - padrão mais inespecífico Clínica: INÍCIO MAIS TARDIO (34 - 48 anos) - CERCA DE 10 ANOS MAIS TARDE QUE A TIPO 1 FRAQUEZA de predomínio PROXIMAL com progressão distal** (pescoço; quadril) MIOTONIA (MENOS frequente): se tiver miotonia na ENMG já auxilia na suspeita; mais presente em musculatura proximal (ou seja, gripping infrequente) CATARATA PRECOCE: Ajuda no diagnóstico (inclusive história familiar de catarata precoce), porque os sintomas podem ser poucos específicos DOR PROXIMAL (50 - 80%): pode ser provocada por exercício, frio e palpação; pode até confundir com fibromialgia - Pode ser o sintoma mais incapacitante - Principalmente em coxas

Answer 224

**TIPO 1** * Mais comum * fraqueza de predomínio distal * Miotonia frequente * Mais cardiopatia e acometimento cognitivo **Tipo 2** * Fraqueza de predominio proximal * Dor frequente - CARDIOPATIA e CATARATA MENOS COMUNS

Answer 225

Identificação da repetição do CTG ou CCTG ecg pode demonstrar miotonia

Answer 226

-Para miotonia: PHT, CBZ, amitriptilina -Manejo cardiaco -Manejo para SAOS -Vigilancia de endocrinopatia (DM e tireoidopatia) -Manejo oftalmológico NAO HÁ TERAPIA DIRECIONADA!!

Answer 227

resultado da ausência de canais de cloro **Gatilhos**: provocar contração (ex: apertar a mão firme por 5 seg e avaliar relaxamento); frio; percussão da eminência tenar ou lingua **Warmup**: contração repetida melhora a miotonia

Answer 228

Distrofia Miotonica do tipo 1 (Steinert)

Answer 229

Distrofia Miotônica do tipo 1 (Steinert) Afeta 1:8000 adultos

Answer 230

DMPK (dystrophia myotonica protein kinase)

Answer 231

Expansão CTG do gene DMPK

Answer 232

Fraqueza muscular distal (pior nas mãos) Miotonia Fraqueza muscular em face, ptose, atrofia mm temporais Fraqueza mastigatória

Answer 233

Alopécia frontal Atrofia temporal Fraqueza da musculatura da face (Fácies em machadinha)

Answer 234

Endocrinopatias (DM, falência gonadal) Catarata (posterior subcapsular) Cardiomiopatia Apneia do sono

Answer 235

Fraqueza muscular proximal Mialgia Miotonia (pouco evidente clinicamente, principalmente na EMG)

Answer 236

Expansão CTG na região 3' do cromossoma DMPK, no braço longo do cromossoma 19 (19q13.3) -> falha na produção da miotonina-quinase. Ocorre fenômeno de antecipação gênica

Answer 237

**1. Forma Leve ->** catarata e miotonia, sobrevida normal; **2. Forma clássica ->** fraqueza muscular, catarata, miotonia, alterações de condução cardíaca, redução da capacidade funcional e da sobrevida adulta; **3. Forma congênita ->** hipotonia e fraqueza difusa já nos primeiros meses de vida, com insuficiência respiratória e alta mortalidade, além de déficit cognitivo e dificuldade de fala se sobreviverem. Boca em **"V" invertido** (ou "boca em carpa", pela fraqueza bucomaxilofacial.

Answer 238

Verdadeiro. Obs.: e a forma congênita é "transmitida" apenas pela mãe.

Answer 239

Expansão CCTG no íntron 1 do gene CNBP

Answer 240

**VERDADEIRO** **- por isso hoje pedimos logo o estudo genético** vários genes e cada um pode teru ma evolução diferente \*

Answer 241

atualmente já podemos partir para o estudo genético seguido por outros testes se vier incerto

Answer 242

**Epidemiologia é variável:** pode ser infantil; pode ser inicio na adolescência ou jovem adulto **CK** tende a ser **alto** (5 - 15 vezes) e **fraqueza progressiva proximal**

Answer 243

SIM!! **Cardiopatia** - todos pacientes devem ter avaliação cardiaca se não souber o subtipo genético -\> alguns possuem maior risco.

Answer 244

SIM! - Inclusive rabdomiólise, mioglobinúria e aumento do CK relacionado ao exercício

Answer 245

Depende - Ausência de HF não exclui que a causa é genética nem sempre, muitas vezes os parentes são assintomáticos e a herança é recessiva.

Answer 246

CAUSA GENÉTICA - **FRAQUEZA MUSCULAR DE PREDOMÍNIO PROXIMAL PROGRESSIVA - cintura pélvica e escapular** - **CK ELEVADA** - **DISTROFIAS MUSCULARES NA BIOPSIA** \*Há varios diagnósticos diferenciais clinicos: duchenne, becker, mastenia congenita, distrofia fascioescapuloumeral

Answer 247

**VERDADEIRO** - _Calpainopatia (LGMD 2A)_: inicio entre os 5 - 20 anos, se dominante o inicio é tardio e a fraqueza é leve - _disferlinopatia (LGMD2B)_: inicio entre 15 - 30 anos na maioria, fraqueza inicia nos MMII EXISTEM VÁRIAS OUTRAS - 30 subtipos =\> requer estudo genético na suspeita

Answer 248

**Reabilitação e suporte** - _avaliação multidisciplinar_: cardiologista, pneumologista e ortopedista - fisioterapia - terapia de fala \*vários tratamentos estão em processo de estudo

Answer 249

NEURÔNIO MOTOR (BULBAR APENAS) - ELA; AME; ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR NEUROPATIA (NERVO) - SGB; MFS; NEUROPATIAS CRANIANAS DOENÇAS DA JUNÇÃO - MG; BOTULISMO; SD MIASTÊNICA CONGÊNITA MIOPATIAS - OFTALMOPARESIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA - SÍNDROME KEARNS-SAYRE - DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA - MIOPATIA MIOTUBULAR - PTOSE PURA: Distrofia miotônica tipo 1; miopatia nemalínica

Answer 250

INICIO TARDIO de: MANIFESTAÇÕES OCULOFARINGEAS COMO NOME DIZ. PTOSE (100%) - mais comum e inicial DISFAGIA/DISFONIA Fraqueza muscular proximal Oftalmoparesia menos comum

Answer 251

Demência e disfunção executiva Hipoacusia Disfunção respiratória Fadiga

Answer 252

Apresentação clinica + Teste genético (expansão do trinucleotideo) - CK geralmente normal.

Answer 253

Falso INICIO TARDIO, APOS OS 40 ANOS

Answer 254

5-6 décadas de vida

Answer 255

Ptose e disfagia

Answer 256

Autossômico dominante

Answer 257

Miopatias mitocondriais Distrofia oculofaríngea

Answer 258

Distrofia oculofaríngea Oftalmoparesia externa progressiva (Mitocondriopatias)

Answer 259

1. Distrofia muscular de início tardio; 2. Disfagia + disfonia + ptose; 3. Alguns pacientes apresentam comprometimento tardio da MOE; 4. Não há miotonia.

Answer 260

1. Autossômica dominante; 2. Expansão da trinca GCG no gene poly-A-bindind protein 2 (PABPN1/PABP-2), do cromossoma 14q11.

Answer 261

Miastenia gravis Distrofia oculofaríngea - não flutuantes Mitocondriopatias - não flutuantes, terão epilepsia, sem tanta disfagia, fraqueza muscular proximal etc

Answer 262

Cirurgicas/plastias, sobretudo palpebrais.

Answer 263

Fibras de tamanhos variáveis + vacúolos + filamentos tubulares intranucleares.

Answer 264

Distrofia oculofaríngea

Answer 265

Autossômica dominante Expansão do PABPN1 (cromossoma 14)

Answer 266

Nucleação central + atrofia de fibras tipo I + massas sarcoplasmáticas periféricas + fibras em anel + aglomerados nucleares picnóticos (cromatina condensada).

Answer 267

Verdadeiro.

Answer 268

1. Fraqueza de faringe/laringe; 2. Fraqueza diafragmática; 3. Defeitos de condução cardíaca.

Answer 269

Verdadeiro.

Answer 270

Verdadeiro.

Answer 271

1. Miotonia; 2. Paresia proximal; 3. Catarata e cardiopatias (menos comuns que na DM1).

Answer 272

Distrofias miotônicas (DM1 e DM2). Sobretudo se fraqueza distal.

Answer 273

Coração Catarata Culhões (atrofia testicular) CPAP

Answer 274

Verdadeiro.

Answer 275

Calvície + atrofia do masseter + atrofia dos temporais (Facies em "machadinha"). Steinert (DM1).

Answer 276

1. Ptose e paresia facial no início da vida adulta; 2. Atrofia de masseteres e temporais; 3. Fraqueza e atrofia da musculatura de mãos, antebraços e musculatura fibular (peroneal); 4. Miotonia -> contração prolongada com relaxamento lentificado.

Answer 277

1. Descargas miotônicas; 2. Potenciais de ação curtos, precoces e com fibrilação.

Answer 278

Verdadeiro.

Answer 279

Prega axilar Poly-Hill sign FSHD.

Answer 280

1. Masseteres; 2. Temporais; 3. MOE; 4. Faríngeos; 5. Respiratórios.

Answer 281

Geralmente normal, mas pode ter um leve aumento.

Answer 282

1. Retinopatia pigmentar (mais frequente); 2. FSHD.

Answer 283

✔️Acometimento cardíaco: incomum (BRD é mais comum). ✔️Acometimento respiratório: incomum. ✔️Perda auditiva para altas frequências. ✔️Vasculopatia retiniana (doença de Coats).

Answer 284

Sinald de Beevor - flete o pescoço, o umbigo sobe. Classicamente associado à FSHD, porém outras causas de fraquezas abdominais, como outras miopatias, podem apresentar.

Answer 285

Verdadeiro.

Answer 286

✔️3ª distrofia mais comum em adultos. ✔️Autossômica dominante (1/3 mutação de novo). ✔️Causada por expressão aberrante do gene DUX4. ✔️95% dos casos com contração na região D4Z4. ✔️5% dos casos com hipometilação na região D4Z4.

Answer 287

1. Lentamente progressiva; 2. Compromete face e ombros inicialmente (a longo prazo pode comprometer MMII); - Escápula, bíceps, tríceps, trapézio, serrátil anterior e peitoral; - Poupa deltóide. 3. Idade de início: 16 anos (homens) e 20 anos (mulheres); 4. Paresia assimétrica, predominantemente de membros superiores, com dificuldades de elevar os braços acima da cabeça; 5. A porção proximal dos membros parece ser mais atrófica que os antebraços - "proeminência dos ombros"; 6. Fraqueza facial; 7. Fraqueza abdominal.

Answer 288

Verdadeiro. Necessário pedir pro paciente contrair ativamente a musculatura.

Answer 289

Sinal de Poly-Hill - tripla onda no ombro.

Answer 290

Verdadeiro.

Answer 291

FSHD - inversão do padrão de musculatura - antebraço > braço.

Answer 292

Sinal de Poly-Hill Braço do Popeye Prega axilar FSHD

Answer 293

✔️Exercícios aeróbicos supervisionados ✔️Avaliação respiratória ✔️Avaliação otorrinolaringológica ✔️Avaliação oftalmológica ✔️Futuro: desenvolvimento de medicamentos silenciadores do DUX4.

Answer 294

Verdadeiro.

Answer 295

Grupo heterogêneo de doenças musculares Predomínio de comprometimento distal (mãos e pés) Incluem: 1. Miopatia de Welander (gene TIA1); 2. Miopatia distal de Udd (gene TTN); 3. Miopatia distal de Laing (gene MYH7); 4. Miopatia de Nonaka (gene GNE); 5. Miopatia distal de Myoshi (gene DYSF); 6. Miopatias miofibrilares.

Answer 296

Miopatia distal de início na vida adulta Autossômica dominante Paresia inicialmente nas mãos e posteriormente MMII Evolução lentamente progressiva

Answer 297

Miopatia distal de início nos músculos do compartimento inferior dos membros inferiores

Answer 298

Início na primeira décade de vida Fraqueda do compartimento posterior dos membros inferiores

Answer 299

Doenças musculares esqueléticas e cardíacas, por alterações do disco-Z do sarcômero e dos filamentos intermediários Formação de agregados proteicos e desarranjos das miofibrilas Biópsia -> diagnóstico -> massas intracitoplasmáticas ou áreas de desarranjo miofibrilar, usualmente para **desmina**. A maioria inicia os sintomas na segunda década de vida Maioria **autossômicas dominantes** (mas também podem ser recessivas ou ligadas ao X). Nove genes já descritos.

Answer 300

Comprometimento muscular no primeiro ano de vida Criança hipotônica com atrasos motores **Biópsia** -> distrofia, sem substrato histopatológico específico. **Clínica -> hipotonia + fraqueza + atrofia + retrações fibrotendíneas**. **Curso estacionário ou lentramento progressivo**.

Answer 301

Verdadeiro As formas mais comuns são de mutação nos genes da **merosina** e as três subunidades do **colágeno VI**, levando a um defeito de estabilidade mecânico da fibra.

Answer 302

1. A **alfa-distroglicana**, localizada na face externa do sarcolema, liga-se a componentes da matriz extracelular (MEC); 2. Para isso, necessita da adição de açúcares (**glicosilação**), que ocorre através das **glicosiltransferases**; 3. Após glicosilada, liga-se a várias proteínas da MEC, sobretudo a **alfa-2-laminina (merosina)**, que se liga indiretamente às três subunidades do **colágeno tipo VI**. As mais comuns são por mutações nos genes da merosina e do colágeno tipo VI, levando a um defeito na estabilidade mecânica da fibra. Mutações das glicosiltransferases ou de outras proteínas relacionadas à estabilidade do sarcolema também podem ocorrer.

Answer 303

**VERDADEIRO** **- por isso hoje pedimos logo o estudo genético** vários genes e cada um pode teru ma evolução diferente \*

Answer 304

atualmente já podemos partir para o estudo genético seguido por outros testes se vier incerto

Answer 305

**Epidemiologia é variável:** pode ser infantil; pode ser inicio na adolescência ou jovem adulto **CK** tende a ser **alto** (5 - 15 vezes) e **fraqueza progressiva proximal**

Answer 306

SIM!! **Cardiopatia** - todos pacientes devem ter avaliação cardiaca se não souber o subtipo genético -\> alguns possuem maior risco.

Answer 307

SIM! - Inclusive rabdomiólise, mioglobinúria e aumento do CK relacionado ao exercício

Answer 308

Depende - Ausência de HF não exclui que a causa é genética nem sempre, muitas vezes os parentes são assintomáticos e a herança é recessiva.

Answer 309

CAUSA GENÉTICA - **FRAQUEZA MUSCULAR DE PREDOMÍNIO PROXIMAL PROGRESSIVA - cintura pélvica e escapular** - **CK ELEVADA** - **DISTROFIAS MUSCULARES NA BIOPSIA** \*Há varios diagnósticos diferenciais clinicos: duchenne, becker, mastenia congenita, distrofia fascioescapuloumeral

Answer 310

**VERDADEIRO** - _Calpainopatia (LGMD 2A)_: inicio entre os 5 - 20 anos, se dominante o inicio é tardio e a fraqueza é leve - _disferlinopatia (LGMD2B)_: inicio entre 15 - 30 anos na maioria, fraqueza inicia nos MMII EXISTEM VÁRIAS OUTRAS - 30 subtipos =\> requer estudo genético na suspeita

Answer 311

**Reabilitação e suporte** - _avaliação multidisciplinar_: cardiologista, pneumologista e ortopedista - fisioterapia - terapia de fala \*vários tratamentos estão em processo de estudo

Answer 312

25% dos casos - **É um grupo mais amplo** (de casos severos como Walker Warburg, Muscle Eye Brain a fenótipos mais leves) GERAL: **Doença em forma de cintura: distrofia muscular c/ ou sem deficiência intelectual; Miocardiopatia é comum** fenótipos mais gravs _Walker warburg_: hidrocefalia/lissencefalia; displasia retiniana; microftalmia; atraso gravissimo _Muscle Eye Brain:_ Paquigiria; polimicrogiria; hipoplasia cerebelar; DI _Fukuyama_: comum no japão; malformações cerebrais e cerebelares; DI; alteração retiniana; micropoligira

Answer 313

Menos comum do que as outras - É uma envelopatia _Heterogeneidade clínica importante_ o **Atraso inicialmente do sustento cefálico**: dropped head o **Fraqueza proximal de MMSS e distal de MMII** o CPK aumentada o Cardiomiopatia é comum

Answer 314

NEURÔNIO MOTOR (BULBAR APENAS) - ELA; AME; ATROFIA MUSCULAR ESPINOBULBAR NEUROPATIA (NERVO) - SGB; MFS; NEUROPATIAS CRANIANAS DOENÇAS DA JUNÇÃO - MG; BOTULISMO; SD MIASTÊNICA CONGÊNITA MIOPATIAS - OFTALMOPARESIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA - SÍNDROME KEARNS-SAYRE - DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA - MIOPATIA MIOTUBULAR - PTOSE PURA: Distrofia miotônica tipo 1; miopatia nemalínica

Answer 315

1) COLAGENOPATIAS: Incluindo distrofia muscular DE ULLRICH 2) MEROSINOPATIAS: Distrofia muscular associada a ALFA-2-LAMININA 3) DISTROGLICANOPATIAS: Incluindo FUKUYAMA, MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE e WALKER-WARBURG

Answer 316

FAZ PARTE DAS DISTROGLICANOPATIAS - AUTOSSOMICA RECESSIVA: Mutação no gene FUKUTINA - Paciente MOLES e HIPOTÔNICOS - CONTRATURAS DE MEMBROS - FRAQUEZA E Maioria não aprende a andar - CK ELEVADA e biópsia com distrofias musculares e redução da alfa-distroglicanos - ACOMETIMENTO DE SNC: Atraso cognitivo e Epilepsia (comum) - RNM: ALTERAÇÃO DA MIGRAÇÃO NEURONAL -> Alteração na formação dos giros e da substância branca frontal, e do cerebelo.

Answer 317

SUBGRUPO DAS MEROSINOPATIAS - Mutação no GENE DA ALFA-2-LAMININA - HIPOTONIA ao nascimento + FRAQUEZA que POUPA FACE e OLHO. - Contraturas PÉ e QUADRIL - COGNIÇÃO PRESERVADA (Diferente de fukuyama), mas pode ter alteração na RNM

Answer 318

DEFICIÊNCIA DO COLAGENO VI - FRAQUEZA E HIPOTONIA NEONATAL - CONTRATURAS e FROUXIDÃO ARTICULAR - protusão do calcâneo

Answer 319

MIOPATIA MIOFIBRILAR: Fraqueza muscular lentamente progressiva, proximal e distal MIOPATIA DE BETHLEM: Também é uma doença do colágeno tipo VI: fraqueza e frouxidão articular

Answer 320

Anormalidades da substância branca do SNC + ausência de marcha + aumento da CK Gene: LAMA2 Autossômica recessiva

Answer 321

Frouxidão ligamentar distal + retrações proximais + ausência de marcha + queloide + hiperplasia folicular + CK normal Genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3 Autossômica dominante ou recessiva

Answer 322

Comprometimento motor leve + retração das falanges + queloides + hiperplasia folicular + CK normal Genes: COL6A1, COL6A2, COL6A3 Autossômica dominante ou recessiva (Mesma herança genética da forma de Ullrich)

Answer 323

Anormalidades do SNC + retardo mental + epilepsia + CK elevada Gene: FKTN Autossômica recessiva

Answer 324

Retardo mental + anormalidades do SNC e oculares + epilepsia + CK elevada Genes: POMGnT1, FKTN, FKRP, LARGE, POMT1, POMT2 Autossômica recessiva

Answer 325

Retardo mental + anormalidades oculares + lisencefalia tipo II + CK elevada Genes: POMGnT1, FKTN, FKRP, LARGE, POMT1, POMT2 Autossômica recessiva (Mesmo padrão de herança da muscle-eye-brain)

Answer 326

Comprometimento motor grave + queda da cabeça (fraqueza cervical) + CK variável Gene: LAMA2 Autossômica dominante

Answer 327

Contratura da coluna vertebral + insuficiência respiratória + CK normal Gene: SEPN1 Autossômica recessiva

Answer 328

AR -> DMC por deficiência da merosina AD -> DMC com cabeça caída

Answer 329

1. Hipotonia ao nascimento; 2. Fraqueza grave de tronco e membros; 3. Musculatura facial e MOE são poupados; 4. Contratura nos pés e quadris; 5. Pode haver crises epilépticas. RM: alterações de substância branca e, eventualmente, cinzenta.

Answer 330

Mutação do gene da Fukutina, no cromossoma 9q.

Answer 331

RM: alterações de substância branca nas regiões frontais; Biópsia: alterações distróficas + redução de alfa-distroglicano.

Answer 332

1. DMC de Fukuyama; 2. Doença músculo-olho-cérebro; 3. Síndrome de Walker-Warburg.

Answer 333

Verdadeiro.

Answer 334

Na proteínas que fazem a ligação entre a membrana basal e a matriz extracelular

Answer 335

Laminina (merosina) Colágeno VI Alfa-distroglicana

Answer 336

Inicio dos sintomas com <1ano Biopsia muscular com padrão distrófico (fibras necróticas, com calibre variável, fibrose e liposubstituição)

Answer 337

Deficiência de Merosina (LAMA2)

Answer 338

LAMA-2 (Laminina alfa-2)

Answer 339

Autossômico recessiva

Answer 340

Fraqueza muscular facial e axial, proximal nos membros Contratura muscular em grandes articulações Habilidade máxima de sentar

Answer 341

Hipersinal FLAIR difuso na substancia branca

Answer 342

Deficiência de Merosina (LAMA2)

Answer 343

Distrofia muscular de Ullrich

Answer 344

Distrofia Muscular de Bethlem

Answer 345

Cicatrizes hipertróficas/quelóides Retrações articulares Hiperelasticidade distal Hiperceratose folicular

Answer 346

COL6A1, COL6A2, COL6A3

Answer 347

Defeitos nos genes que promovem a glicosilação da proteina alfa-distroglicana

Answer 348

Olhos (Microftalmia, retinopatia) SNC (Displasias corticais, lisencefalia, polimicrogiria)

Answer 349

Fraqueza muscular que inicia com <1 ano de idade Pouca ou nenhuma progressão do quadro motor Biopsia sem padrão distrófico CPK normal ou levemente elevada

Answer 350

Deformidades osteo-esqueléticas + hipotonia + fraqueza + atrofia Afeta musculaturas proximais, distais e axiais, bem como craniofaciais Primeiro ano de vida, com pouca ou nenhuma progressão do quadro Três formas clínicas de apresentação: 1. Neonatal - grave; 2. Início na infância; 3. Início no adulto.

Answer 351

Nemalínica Central Core Multiminicore Centronuclear Desproporção congênita dos tipos de fibras

Answer 352

Fraqueza muscular apendicular e craniofacial (evolução estável) + predomínio distal de fraqueza (eventualmente) + deformidades osteoesqueléticas. Biópsia: bastões de nemalina. Genes mais comuns: NEB (50%; AR); ACTA1 (AR; 25%) e TPM3.

Answer 353

Presença de bastões subsarcolemais (proteínas da linha Z do sarcômero)

Answer 354

Nebulina (NEB)

Answer 355

Fraqueza muscular apendicular + ptose palpebral + evolução estável. Biópsia -> presença de falha central na atividade oxidativa. Gene: RYR1 (AD) Obs.: associação com hipertermina malígna.

Answer 356

Ausencia de Atividade oxidativa no centro das fibras musculares

Answer 357

RYR1 (Rianodina) AD

Answer 358

Verdadeiro O principal defeitoprimário em ambas doenças ocorre no gene RYR1, que codifica a rianodina (canal de liberação de cálcio do músculo esquelético).

Answer 359

Fraqueza facial e craniofacial estável Biópsia: múltiplas falhas locais. Genes: RYR1 (AR) e SENP1 (AR)

Answer 360

RYR1 (rianodina)

Answer 361

Multiplas áreas de ausência de atividade enzimática oxidativa

Answer 362

Fraqueza apendicular + craniofacial estável Época de início variável Biópsia: presença de núcleo anormalmente internalizado Genes: RYR1 (AR); DNM2 (AR ou AD); BIN1 (AD ou AR)

Answer 363

Nucleos celulares no centro das fibras musculares (e não na periferia)

Answer 364

Grave envolvimento neonatal, com alta mortalidade nos dois primeiros anos de vida Evolução estável Núcleo centralizado à biópsia, com fibra muscular simulando fibra muscular fetal. Gene: MTM1 (recessiva ligada ao X)

Answer 365

Fraqueza muscular apendicular e craniofacial Evolução estável **Biópsia** -> atrofia de fibras tipo I **Genes** -> SENP1 (AR), RYR1 (AR)

Answer 366

Fibras tipo 1 pequenas em comparação com as tipo 2

Answer 367

Nas proteínas envolvidas no processo de acoplamento, excitação e contração muscular

Answer 368

Nemalínica. As demais são de padrão recessivo ligado ao RYR1 (exceto central-core, padrão dominante).

Answer 369

**BIÓPSIA** - centralcore - nemalinica: bastão de nemalina - centronuclear - multiminicore MAS A **GENÉTICA É QUE DEFINE O DIAGNÓSTICO ATUALMENTE** (Como em tudo aqui) - visto que a sobreposição de achados histopatologicos

Answer 370

VARIA EM SEVERIDADE - **Inicio neonatal até inicio mais leve na vida adulta** - f**raqueza generalizada, com envolvimento bulbar, facial e respiratório** mutação no NEB (principal - recessivo) ou ACTA1 (dominante)

Answer 371

_É A MAIS COMUM_ **Mutação no RYR** geralmente **leve nos casos dominantes: HIPOTONIA e FRAQUEZA COM ATRASO NO DESENVOLVIMENTO MOTOR** -- FRAQUEZA PROXIMAL (Ppt cintura escapular) -- Exacerbada por atividade física risco de **hipertermia maligna** mais **severo nos casos recessivos** (como a nemalinica) -

Answer 372

- FALSO: 1) PODE TER A FORAM SEVERA NEONATAL: LIGADA AO X: MIOPATIA MIOTUBULAR -> FORMA MAIS COMUM 2) PODE TER A FORMA DE INÍCIO NA VIDA ADULTA: MAIS INSIDIOSA E AUTOSSÔMICA DOMINANTE 3) PODE TER UM TIPO INFANTIL LENTAMENTE PROGRESSIVO - FALSO: LIGADA AO X NA FORMA NEONATAL/MIOTUBULAR QUE É A MAIS COMUM

Answer 373

FALSO - Podemos ter core na biopsia de vários fenótipos de miopatia congênita, mas a miopatia congênita central core clássica é relacionada ao RYR EX: Deficiência de SELENON (Acometimento axial; espinha rígida; acometimento respiratório) Defeito no MYH7: Cardiopatia associada

Answer 374

**DISTROFIAS MUSCULARES CONGÊNITAS:** Mais acometimento encefálico - há casos bem complicados **MIOPATIA CONGÊNITA** **LIMBLE-GIRDLE DYSTROPHY** (de cinturas) **MIASTENIA CONGÊNITA** **DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE** * AME não é tipicamente uma doença muscular clara - mas é causa de bebe hipotônico etc… Cada um possui característica própria

Answer 375

MIOSITE COM CORPUSCULO DE INCLUSÃO DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO 1 outras miopatias mais raras WELANDER, NONAKA e MARKERSBERRY-GRIGGS ULLRICH MIYOSHI

Answer 376

1) Miopatias Centralcore e multi-minicore 2) Miopatia centronuclear 3) Miopatia nemalina

Answer 377

MIOPATIA MIOTUBULAR - HIPOTONIA e FRAQUEZA AO NASCIMENTO + PTOSE E PARESIA OCULAR + FRAQUEZA FACIAL - PODE SER FATAL POR DISFUNÇÃO VENTILATÓRIA

Answer 378

DIFERENCIAL: PTOSE E PARESIA OCULAR + FRAQUEZA FACIAL

Answer 379

60-70% | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 380

10% | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 381

10-15% | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 382

Promovendo uma parada na expressão do restante da proteína (out-of-frame) | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 383

Deleção de alguns éxons, porem com manutenção da expressão do restante da proteína (in-frame) | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 384

Inserção de um códon de parada faz com que a proteína seja produzida parcialmente, ficando disfuncional | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 385

Miopatias Congênitas | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 386

Distrofias musculares | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 387

DMC | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 388

Calpaína Disferlina Sarcoglicanas (alfa, beta, gamma e delta) | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 389

90% | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 390

10% | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 391

Duchenne Emery-Dreifuss Steinert Fascio-Escapulo-Umeral Distrofias Musculares de Cinturas | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 392

Inicio da fraqueza com >1-2 anos Biopsia com distrofia muscular CPK elevado Fraqueza em cinturas Padrão de herança autossômica | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 393

Deficiência de calpaína | XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 394

Inicio insidioso, com evolução progressivade fraqueza em cinturas

Answer 395

Compartimento posterior da coxa e da perna

Answer 396

Disferlina

Answer 397

Deficiência de disferlina

Answer 398

Deficiência de Calpaína

Answer 399

Fraqueza muscular de cinturas Fraqueza muscular distal (Myoshi) Fraqueza proximal em MMSS e Distal em MMII

Answer 400

Deficiência de Disferlina

Answer 401

Predomina no compartimento anterior da coxa e posterior da perna

Answer 402

Mutações nas sarcoglicanas

Answer 403

Deficiência de sarcoglicanas

Answer 404

Deficiência de Sarcoglicanas

Answer 405

Deficiência de Sarcoglicanas

Answer 406

Fraqueza da musculatura da face, andar superior e inferior, ASSIMÉTRICA Poupa musculatura bulbar, ocular extrínseca e elevador da palpebra

Answer 407

Fraqueza abdominal predominando no andar inferior Hiperlordose e hipercifose

Answer 408

Predominio de compartimento posterior da coxa, ASSIMÉTRICO

Answer 409

GAA (Glicosidade-ácida Alfa)

Answer 410

Forma Infantil Forma Tardia

Answer 411

Inicia com <1 ano de idade Hipotonia Cardiomiopatia Fraqueza generalizada progressiva

Answer 412

Inicia com > 1 ano Fraqueza muscular axial e proximal progressiva Acometimento da musculatura respiratória

Answer 413

Atividade Residual da Enzima Alfa-glicosidade acida <1% Forma infatil 1-30% Forma tardia

Answer 414

Musculatura da língua e mastigatória Diafragma Musculos abdominais e paravertebrais

Answer 415

Atividade enzimática por papel filtro (Dried Blood Spot) Sequenciamento do Gene GAA

Answer 416

Reposição enzimática Terapia de Reabilitação multidisciplinar

Answer 417

Contraturas articulares precoces Fraqueza e atrofia muscular progressiva Cardiopatia

Answer 418

Proteínas do envelope nuclear

Answer 419

Contratura para extensão de pescoço, flexão de cotovelo e retração dos aquileus

Answer 420

1-2 décadas de vida (mais evidente na adolescência)

Answer 421

2-3 décadas de vida (Primeiro ocorrem as contraturas, depois a fraqueza muscular) ## Footnote XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 422

Proximal em MMSS e distal em MMII Fraqueza cervical e escapula alada ## Footnote XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares USP 2021

Answer 423

Disturbios de condução (BAV, arritmias, Morte súbita)

Answer 424

1 - Contraturas musculares (infância-adolescência) 2 - Disturbios de condução cardíaca (inicio da vida adulta) 3 - Fraqueza muscular progressiva (2-3 décadas de vida)

Answer 425

Laminina A/C

Answer 426

Autossômico Recessivo ligado ao X

Answer 427

DISTROFIA: DISTROFIA DE CINTURAS; DISTROFIA DE BECKER (Dica é CK persistentemente elevada por mais de 20 dias após o surto) DEFICIÊNCIA DE VIT.D (ABAIXO DE 30 PPT): boa resposta com reposição - é razoável dosar em todos com rabdomiolise induzida por exercício USO DE ESTATINA Hipotireoidismo: pode causar CPK persistentemente elevado e miopatia induzida por exercíco

Answer 428

**LEMBRANDO QUE PODE-SE APRESENTAR COMO MIALGIA E/OU CAIBRA, COM SÓ ALGUNS PROGREDINDO PARA RABDOMIÓLISE (LESÃO MUSCULAR COM CPK > 10X O LIMITE DA NORMALIDADE)## -SINTOMAS NA INFÂNCIA ou HISTÓRIA DE SER ''A CRIANÇA MENOS ATLÉTICA'' -HISTÓRIA FAMILIAR PRESENTE / CONSANGUINIDADE -RABDOMIÓLISE RECORRENTE (Pode ser metabólica ou pseudometabólica) -CK PERSISTENTEMENTE ELEVADA: Pode ser recomendado realizar ENMG -GLICOGENOSE: Geralmente por exercícios de forte intensidade ou no início da atividade -LIPIDOSE: Execícios prolongados, frequentemente após jejum ou outros estressores metabólicos -MITOCONDRIAL: Também exercícios prolongados ou sob estresse metabólico. Chave para suspeita é alteração em outros pontos (hipoacusia, ptose, atrofia optica, epilepsia, cardiomiopatia, diabetes)

Answer 429

- MCARDLE - DEFICIÊNCIA DE FOSFORILASE B QUINASE - DEFICIÊNCIA DE FOSFORILASE 1 QUINASE - DOENÇA DE CORI - DOENÇA DE ANDERSEN - DOENÇA DE TARUI: deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) -ENTRE OUTRAS - DOENÇA DE POMPE É DOENÇA LISOSSOMAL E NÃO GLICOGENOSE!

Answer 430

MAIS CAIBRA DO QUE FADIGA 1) SINTOMAS NOS PRIMEIROS SEGUNDOS OU MINUTOS DA ATIVIDADE ou SE A ATIVIDADE AUMENTA DE INTENSIDADE PARA ALÉM DO LIMIAR ANAERÓBICO 2) INTOLERÂNCIA COM EXERCÍCIO - Rabdomiólise durante a vida é comum 3) Caibra, mialgia, pigmentúria 4) Sintomas podem ser aliviados por redução da intensidade ou descanso e então retomando a atividade gradualmente = SECOND WIND (Ex: McArdle) 5) GERALMENTE EXAME FÍSICO NORMAL NO PERÍODO INTERCRISE - CK pode estar normal no intercrise, mas McArdle a maioria possui CK sustentadamente aumentado - histórico de não ser bom atleta, evitar atividade física: as vezes isso pode passar despercebido e atrasar o diagnóstico.

Answer 431

Coloca um esfingmo acima da PA do paciente, coleta lactato e amonia antes e depois do exercício (1 minuto de handgrip) - Coletar amônia e lactato da veia cubital antes e depois do exercício - resultado da glicogenose: Aumento do Lactato < 2 vezes e Amônia MUITO aumentada ** Normal seria aumento 3 - 5x do lactato e 5 - 10 x de amônia PS: Pode ser feito de forma não-isquêmica (mais recomendado), ou seja, sem o manguito, apenas com exercício (menos risco de radbdomioise e sind compartimental) PS: SE A HISTÓRIA FOR MUITO SUGESTIVA, O AUTOR RECOMENDA IR DIRETO PARA TESTE GENÉTICO E RESERVAR O TESTE ISQUÊMICO PARA CASOS MAIS ATÍPICOS.

Answer 432

1) EXERCÍCIO FÍSICO PROGRESSIVO E CUIDADOSO: Focando no second-wind 2) INGESTA DE CARBOIDRATO PRÉ-EXERCÍCIO: Recomendado para McArdle - em outras glicogenoses pode ser recomendado jejum pré-exercício 3) SUPLEMENTAÇÃO DE PIRIDOXINA (McArdle) 4) Dieta hiperproteíca (outra fonte de energia) etc..

Answer 433

RECESSIVAS

Answer 434

MIALGIA INDUZIDA POR EXERCÍCIO (Glicogenose causa mais caibra do que dor) - PIGMENTURIA mais tarde (horas após o exercício) GATILHOS: Precipitados por Jejum, exercício prolongado (Jejum piora porque não há produção de cetoacidos por deficiência do metabolismo de lipidios)

Answer 435

- NORMAL NO PERÍODO INTERCRISE - DOSAGEM DO PERFIL DE ACILCARNITINA: Dosar em Jejum Noturno, Após Um Teste de Exercício Aeróbico ou Durante Um Episódio Agudo de Rabdomiólise Elevará Ainda Mais os Níveis e Melhorará a Sensibilidade e a Especificidade. - PADRÃO OURO É TESTE GENÉTICO. SE VIER NEGATIVO PODE FAZER UM TESTE DE ESTRESSE FÍSICO COM DOSAGEM DE LACTATO E ACILCARNITINA. OUTRO TESTE É BIOPSIA: Pode revelar acumulo de lipídios (doença mitocondrial também pode ter esse achado), mas não é tão realizada atualmente pois há testes genéticos disponíveis.

Answer 436

GERAL 1) EVITAR EXECÍCIOS COM GATILHOS (abaixo) - Jejum - Doença sobrebosta (ex: gripe) - Longa duração 2) DIETA RICO EM CARBOIDRATO DIÁRIA- PRINCIPAL MANEJO 3) CARBOIDRATO ANTES E DURANTE EXERCÍCIO (Um estudo não mostrou eficácia na ingesta de bolus de carboidrato pré-exercício) outros: mais específicos 4) L-CARNITINA COMO SUPLEMENTO (Somente se níveis baixos, OU SEJA, é recomendado dosar) 5) TRIHEPTANOINA (Triglicerídeo): PODE SER USADO EM CASOS MAIS SEVEROS E RESISTENTES AO TRATAMENTO: was shown to reduce hospitalizations in patients with fatty acid oxidation defects in a retrospective study

Answer 437

1) HIPOACUSIA, ATROFIA ÓPTICA, BAIXA ESTATURA, PTOSE, OFTALMOPARESIA, DIABETES TIPO 2, CEFALÉIAS VARIANTES DA ENXAQUECA, CONVULSÕES, ACIDENTES VASCULARES CEREBRAIS E EPISÓDIOS SEMELHANTES A ACIDENTES VASCULARES CEREBRAIS, LIPOMAS DE CABEÇA E PESCOÇO, NEUROPATIA PERIFÉRICA, ATAXIA, ESPASTICIDADE, CARDIOMIOPATIA, BLOQUEIO DE CONDUÇÃO E PSEUDO-OBSTRUÇÃO INTESTINAL 2) VERDADEIRO: Alguns ainda apresentam fraqueza fixa

Answer 438

1) VERDADEIRO 2) FALSO, Inclusive um CK normal numa miopatia grave pode favorecer mitocomdriopatia 3) FALSO: Alterado em 65% apenas - INCLUSIVE: TESTE DE LACTATO PRÉ-EXERCÍCIO E PÓS-EXERCÍCIO PARA UM EXERCÍCIO DE BAIXA INTENSIDADE MOSTROU TER SENSIBILIDADE E ESPECIFICIDADE LIMITADAS 4) O TESTE ERGOMÉTRICO USANDO UMA BICICLETA ERGOMÉTRICA OU ESTEIRA PODE MOSTRAR UM BAIXO VO2MAX E/OU UMA ALTA TAXA DE TROCA RESPIRATÓRIA (INDICATIVO DE PRODUÇÃO PRECOCE DE LACTATO) E/OU UMA RESPOSTA DESPROPORCIONAL DA FREQUÊNCIA CARDÍACA NA MIOPATIA MITOCONDRIAL PRIMÁRIA.

Answer 439

RECOMENDAÇÃO DO AUTOR: 1) coenzima Q10 (200 mg 2 vezes ao dia); ácido α-lipóico (200 mg 2 vezes ao dia); vitamina E (400 UI 1 vez ao dia ou 200 UI 2 vezes ao dia) e monohidrato de creatina (75 mg/kg/d a 100 mg/kg/d até um máximo de 5 g/d 1 vez ao dia ou dividido 2 vezes ao dia). OUTROS SUPLEMENTOS 2) dependendo das deficiências medidas (por exemplo, carnitina, folato, vitamina B12, vitamina D) ou alvos específicos (por exemplo, riboflavina em defeitos do complexo I ou defeitos de oxidação de ácidos graxos, tiamina na deficiência de piruvato desidrogenase).

Answer 440

1) FALSO, SINTOMAS TENDEM A OCORRER NOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA E SÃO DURADOUROS. 2) FALSO, TAMBÉM TEM MUTAÇÃO EM OUTROS CANAIS: CÁLCIO E POTÁSSIO 3) VERDADEIRO 4) VERDADEIRO, MAS RARAMENTE AS DISTROFIAS MIOTÔNICAS PODEM CURSAR COM FENÓTIPO MIOTÔNICO PURO

Answer 441

pergunte se eles têm dificuldade em abrir as mãos depois de segurar objetos ou se os olhos ficam presos depois de espirrar. Também é importante perguntar aos pacientes sobre os gatilhos; alguns relatarão que a exposição ao frio piora seus sintomas. Outros gatilhos relatados incluem gravidez, fome, estresse emocional, fadiga e potássio na dieta

Answer 442

1) FALSO, MUTAÇÃO NO CANAL MUSCULAR DE SÓDIO - AUTOSSÔMICA DOMINANTE 2)ENTÃO, ELA PIORA COM O EXERCÍCIO SUSTENTADO NA PARAMIOTONIA CONGÊNITA EM UM FENÔMENO REFERIDO COMO "MIOTONIA PARADOXAL" (DAÍ O NOME " PARADOXALmiotonia”). Pois o normal é melhorar (warm-up) 3) VERDADEIRO, A MIOTONIA PARADOXAL DE FECHAMENTO OCULAR, EM QUE O FECHAMENTO E A ABERTURA OCULARES PIORAM COM A REPETIÇÃO, É EXCLUSIVA DA PARAMIOTONIA CONGÊNITA 4) VERDADEIRO, DIFERENTE DA MIOTONIA CONGÊNITA

Answer 443

MIOTONIA COM INÍCIO NAS PRIMEIRAS 2 DÉCADAS - ELES TAMBÉM PODEM SER CHAMADOS DE MIOTONIAS AGRAVADAS POR POTÁSSIO, MAS NEM TODOS OS PACIENTES SÃO SENSÍVEIS AO POTÁSSIO. - Comum a esses subtipos é a falta de sensibilidade ao frio ou fraqueza

Answer 444

1) FALSO, CANAL DE CLORO 2) FALSO, O CONTRÁRIO: THOMSEN É DOMINANTE E BECKER É RECESSIVO 3) FALSO, MIOTONIA DE AÇÃO, MELHORA COM EXERCÍCIO (WARM-UP) E É MAIS COMUM EM MMII - Tipicamente inicia nas 2 primeiras décadas de vida 4) FALSO: EM PACIENTES COM MUTAÇÕES SCN4A, ESSES SINTOMAS INCLUEM MARCHA ANORMAL, CÃIBRAS NAS PERNAS, MIOTONIA PALPEBRAL OU EXTRAOCULAR, ESTRABISMO, ESTRIDOR E EPISÓDIOS DE ASFIXIA. NEONATOS PODEM TER LARINGOESPASMO EPISÓDICO COM RISCO DE VIDA

Answer 445

HISTÓRIA CLÍNICA - FENÔMENO MIOTÔNICO/PARAMIOTÔNICO - HIPERTROFIA MUSCULAR ENMG: Recomando como passo inicial GENÉTICO: Centenas de mutações

Answer 446

HIPOTIREOIDISMO - OU SEJA, DOSAR TSH

Answer 447

até 40% dos pacientes ficam sem tratamento CARBAMAZEPINA PROCAINAMIDA MEXILETINA: Mostrou redução da miotonia e melhora da qualidade de vida lamotrigina

Answer 448

TIREOTOXICOSE - PARALISIA PERIODICA HIPOCALEMICA TIREOTOXICA. - fraqueza e outros sintomas de tireotoxicose. - recomenda-se potássio na terapia. *sem mutação conhecida.

Answer 449

AVALIAR PARALISIA PERIÓDICA (1) POTÁSSIO ICTAL, QUE PODE ESTAR ALTO, NORMAL OU BAIXO COM POTÁSSIO INTERICTAL NORMAL; (2) FUNÇÃO TIREOIDIANA PARA AVALIAR A PARALISIA PERIÓDICA HIPOCALÊMICA RELACIONADA À TIREOTOXICOSE; (3) TESTE DE ESFORÇO LONGO; (4) EXCLUSÃO DE CAUSAS SECUNDÁRIAS DE HIPOCALEMIA OU HIPERCALEMIA; (5) AVALIAÇÃO DE ENVOLVIMENTO CARDÍACO; (6) EXAME FÍSICO COMPLETO PARA AVALIAR AS CARACTERÍSTICAS ESQUELÉTICAS CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE ANDERSEN-TAWIL DESCRITAS ANTERIORMENTE; E (7) TESTES GENÉTICOS (8) HISTÓRIA FAMILIAR - Pode ajudar, mas a ausência não exclui

Answer 450

TERAPIA ABORTIVA: - EXERCÍCIOS LEVES e SNACKS (carboidrato oral) podem ajudar a cessar a crise; SALBUTAMOL ou GLUCONATO DE CÁLCIO PODEM SER USADOS SE ATAQUE FOR MAIS GRAVE OU PERSISTENTE PROFILAXIA: ACETAZOLAMIDA; EVITAR DIETA RICA EM POTÁSSIO, SNACKS DE CARBOIDRATO (Realizar?)

Answer 451

ELES ESTIMULAM A SECREÇÃO DE INSULINA, QUE POR SUA VEZ CONDUZ O POTÁSSIO INTRACELULARMENTE E ACIONA OS EPISÓDIOS DE FRAQUEZA.

Answer 452

FALSO É UMA DOENÇA LISOSSOMAL

Answer 453

Falso, geralmente leve - a não ser que tenha rabdomiolise ou piomiosite

Answer 454

OS DOIS VERDADEIROS

Answer 455

Início agudo de edema e dor, principalmente em coxas e panturrilha. - sem história de trauma - duração média de 4 semanas - geralmente UNILATERAL - paciente com DM mal controlado

Answer 456

Antiagregação plaquetaria e Analgésicos

Answer 457

A partir de 4 meses do início ou 4 meses do aumento da dose ou 4 meses da associação

Answer 458

Verdadeiro - porque a deficiência de carnitina é tratável e sua reposição n faz mal! - pompe também é tratável Então não devemos comer bola

Answer 459

Para mitocondria - diz respeito ao seguinte: nem toda mitocondria está disfuncional na mitocondriopatia. - se todas estiverem: homoplasmia Para ter sintomas tem que haver pelo menos 15% delas alteradas, e quanto mais tiver, pior os sintomas

Answer 460

Quando pensamos em paciente com suspeita de distrofia muscular!! - quando é de inicio tardio é bem mais confuso

Answer 461

Doença de POMPE E Deficiência de Acilcarnitina

Answer 462

doença de pompe E Deficiência de acilcarnitina

Answer 463

falso - pois se não haver a enzima, a criança vai fazer anafilaxia em caso de reposição sem realizar imunossupressao prévia

Answer 464

Expansão do trinucleotideo GCN - Pode ser dominante ou recessivo

Answer 465

INICIO TARDIO de: MANIFESTAÇÕES OCULOFARINGEAS COMO NOME DIZ. PTOSE (100%) - mais comum e inicial DISFAGIA/DISFONIA Fraqueza muscular proximal Oftalmoparesia menos comum

Answer 466

Demência e disfunção executiva Hipoacusia Disfunção respiratória Fadiga

Answer 467

Apresentação clinica + Teste genético (expansão do trinucleotideo) - CK geralmente normal.

Answer 468

Falso INICIO TARDIO, APOS OS 40 ANOS

Answer 469

De manhã, de preferência despejar o pó em algo gorduroso (como em uma gota de óleo)

Answer 470

Falso Porque aí deixa de ser carboidrato complexo

Answer 471

Porque pode haver maior consumo da via das proteínas, gerando acúmulo de ácido úrico.

Answer 472

AUTOSSÔMICA DOMINANTE - NOS 2, MAS PRINCIPALMENTE NO DE CÁLCIO - CACNA1S: Canal de cálcio - SCN4A: Canal do sódio

Answer 473

AUTOSSÔMICA DOMINANTE, associada com MUTAÇÃO NO CANAL DE SÓDIO (SCN4A)

Answer 474

Gatilhos clássicos: Ingesta de carboidrato, alcool, descansar após exercício, estresse, medicações:

Answer 475

Gatilhos: jejum, descansar após atividade física prolongada, estresse

Answer 476

ALTERAÇÃO HEPÁTICA - Acúmulo de polissacarídeos levando a INSUFICIÊNCIA HEPÁTICA E CIRROSE. - pode

Answer 477

1º WARM UP: MELHORA DA MIOTONIA COM A REPETIÇÃO -> PRESENTE NA MIOTONIA CONGÊNITA 2º MIOTONIA DE PERCUSSÃO: PRESENTE NA MIOTONIA CONGÊNITA, raramente na paramiotonia 3º PIORA DA MIOTONIA COM REPETIÇÃO: PRESENTE NA PARAMIOTONIA 4º A MIOTONIA PARADOXAL DE FECHAMENTO OCULAR, EM QUE O FECHAMENTO E A ABERTURA OCULARES PIORAM COM A REPETIÇÃO, É EXCLUSIVA DA PARAMIOTONIA CONGÊNITA 5º EXPOSIÇÃO AO FRIO PIORA A MIOTONIA E PODE INDUZIR FRAQUEZA: PRESENTE NA PARAMIOTONIA CONGÊNITA

Answer 478

ELEVADA: 10 - 100 VEZES

Answer 479

AUTOSSÔMICA RECESSIVA COM INÍCIO NA VIDA ADULTA JOVEM => MUTAÇÃO DO GENE GNE - MIOPATIA DISTAL: >>> PRINCIPALMENTE DE MEMBROS INFERIORES: PÉ CAÍDO + FRAQUEZA DA MUSCULATURA ANTERIOR DA TÍBIA >>> EVENTUALMENTE ACOMETIMENTO DE MEM BROS SUPERIORES: MUSCULATURA EXTENSORA

Answer 480

SÃO DISTAIS!! MIYOSHI: RECESSIVA, INICIO NA VIDA ADULTA, DISTAL EM MMII, ASSOCIADO COM DISFERLINOPATIA (Mesma de LGMD 2B) WELANDER: DOMINANTE, INÍCIO NA VIDA ADULTA (40-60 anos), INÍCIO NAS MÃOS E DEPOIS NOS MMII. NONAKA: RECESSIVA, INÍCIO NA VIDA ADULTA JOVEM, INÍCIO NOS MMII. MARKERSBERRY-GRIGGS: DOMINANTE, INÍCIO NA VIDA ADULTA TARDIA, INÍCIO NOS MMII. LAING: MMII DISTAL + FLEXOR DO PESCOÇO (Eventually, finger extensors, shoulder and hip girdle muscles can become involved)

Answer 481

DOENÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA - INÍCIO NA VIDA ADULTA COM FRAQUEZA E ATROFIA EM MEMBRO INFERIOR DISTAL, PRINCIPALMENTE DE MUSCULATURA POSTERIOR. - MUTAÇÃO NO GENE QUE CODIFICA A DISFERLINA (Mutations in dysferlin are also associated with limb-girdle muscular dystrophy type 2B)

Answer 482

SIM!! This risk can also be increased by the use of other drugs, such as azole antifungals, macrolides antibiotics, antiretrovirals, and amiodarone, among others

Answer 483

- AUMENTO ASSINTOMÁTICO DO CPK: Geralmente leve-moderada - MIALGIA COM ou SEM AUMENTO DO CPK: Pode melhorar após descontinuar medicação - RABDOMIÓLISE: complicação rara - MIOPATIA NECROTIZANTE IMUNOMEDIADA

Answer 484

RECESSIVOS LGMD 2A (CALPAINOPATIA) LGMD 2B (DISFERLINOPATIA)

Answer 485

* Esclerose lateral -> comprometimento do NMS; * Amiotrófica -> atrofia muscular pela degeneração do NMI. Obs.: também chamada de "doença de Charcot" ou "doença de Lou Gehrig".

Answer 486

* Incidência: 0,46-2,39 a cada 100.000 habitantes; * Prevalência: 2-11: 100.000 habitantes; * M 1,5 : 1 F (invertida na forma bulbar, mais comum nas mulheres); * Idade média: 55-65 anos; 5% dos casos a partir da segunda década de vida; * Progressiva e fatal, com idade média de 3 anos após início da fraqueza; * 10% dos pacientes atingem mais de 10 anos de doença; * Insuficiência respiratória -> principal causa de mortalidade nesses pacientes; * 5% dos pacientes possuem histórico familiar; * Outras doenças neurodegenerativas podem se sobrepor, como DFT, DA e DP. 75-80% dos casos é de início espinhal -> comprometimento inicial de membros 20-25% -> comprometimento bulbar inicial. A doença apresenta pico na sétima década de vida, mas vem antecipando ao longo dos tempos.

Answer 487

Os sintomas decorrem de -> * Local do surgimento da doença (segmento cefálico ou membros); * Tipo de células envolvidas (NMS ou NMI); * Taxa de progressão da doença. Segmentos -> cefálico, cervical, torácico e lombossacral; Forma clássica -> comprometimento de dois ou mais segmentos;

Answer 488

* **NMS do giro pré-central e pré-frontais** (envolvidos no planejamento ou orquestração motora); A perda de neurônios pré-frontais -> comprometimento cognitivo, disfunção executiva, percepção alterada das implicações sociais e comportamentos mal-adaptativos. * **NMS** -> fraqueza mais leve, espasticidade, perda de destreza e reflexos exaltados (liberação piramidal); * **NMI nos cornos anteriores da medula e no TE** -> fraqueza muscular progressiva, atrofia, fasciculações, cãibras, arreflexia e hipotonia.

Answer 489

Não! Causada por diferentes cascatas fisiopatológicas que compartilham como consequência comum a perda progressiva preferencial dos neurônios motores.

Answer 490

A ELA não é um diagnóstico nosológico único, mas um diagnóstico clínico para diferentes cascatas. Que compartilham a perda progressiva do NM. Alterações de processamento do RNA estão envolvidas na maior parte das cascatas patológicas envolvidas na ELA. O acúmulo de proteínas malformadas tem paralelos com outras doenças degenerativas, como DA, DP e DH. O processo patológico surge dentro do neurônio motor e se propaga através deste. **Teoria de disseminação príon-like** -> o início focal com a propagação por disseminação da proteína malformada; **Padrão de malignidade** -> uma única mutação no DNA ou mutações somativas conferem a atividade patológica e sua disseminação subsequente. **Tabagismo, envelhecimento e toxinas exógenas** (sobretudo a BMAA, presente num tipo de planta das ilhas Guam) -> mais associações a alterações do DNA, levando à ELA. **Degeneração Axonal:** Os axônios motores morrem por degeneração Walleriana na ELA e **os neurônios motores grandes são afetados mais que os menores**; Os ramos colaterais dos axônios sobreviventes tentam reinervar as fibras desnervadas.

Answer 491

1. Excitotoxicidade glutamatérgica (alteração da expressão/atividade do receptor EAAT2 do glutamato nos astrócitos); 2. Estresse no retículo endoplasmático, induzido por interações anormais entre o SOD1 mutado e as proteínas malformadas (a SOD participa da dismutação do radical livre superóxido, íon altamente lesivo às células); 3. Inibição do proteossomo; 4. Disfunção mitocondrial pela deposição da SOD1 em sua membrana, provocando liberação do citocromo C no neurônio e estresse oxidativo nos astrócitos; 5. Produção de radicais livres pelas células gliais; 6. Defeitos no transporte axonal; 7. Suporte trófico mediado pelas células de Schwann.

Answer 492

VERDADEIRO - **Achados motores de sinais de neuronio motor superior e inferior** - **Afeto pseudobulbar**: pode estar presente por lesão do trato corticopontinocerebelar - **Alterações cognitivas:** 1/2 dos pacientes (5 - 15% associado com DFT; alteração executiva é comum)

Answer 493

**ELA** Atrofia da mão: primeiro interosseo dorsal (ulnar) e abdutor pollicis brevis (mediano)

Answer 494

**Sinais de denervação aguda** (potenciais de fibrilação e ondas agudas) **e cronica em** **multiplos miótomos** **\*PS: Pacientes demandam RNM do menor nivel do neuronio motor**

Answer 495

Verdadeiro.

Answer 496

SOD1 -> realizados estudos animais a partir dessa mutação 10% das formas familiares.

Answer 497

**Doenças puramente do neurônio motor** ## Footnote **Adquirido do NMS**: Esclerose lateral primária **Adquirida do NMI**: Atrofia muscular progressiva **Genética do NMS**: SPG (Paresia espástica) **Genética do NMI**: AME **OS DOIS:** ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NM

Answer 498

Múltiplas variantes genéticas podem interagir e compor o quadro clínico.

Answer 499

1. Não é diagnóstico - é clínico e eletroneuromiográfico; 2. Aconselhamento familiar? - Controverso - idade de início mais tardia, geralmente já possuem filhos; há penetrância incompleta (transmitir não significa necessariamente que a doença será transmitida); 3. Compreensão dos mecanismos fisiopatogênicos; 4. Terapias gênicas - SOD1, FUS e C9ORF72, bem como targets generalizados, como o ATXN2.

Answer 500

Envolvimento PROGRESSIVO de segmentos DIFERENTES! (Cranianos -> Cervicais -> torácicos -> lombossacros). (Não necessariamente nessa ordem).

Answer 501

Quadro típico Ex: Mão direita -> mão esquerda -> perna direita -> perna esquerda

Answer 502

**Doenças puramente do neurônio motor** ## Footnote **Adquirido do NMS**: Esclerose lateral primária **Adquirida do NMI**: Atrofia muscular progressiva **Genética do NMS**: SPG (Paresia espástica) **Genética do NMI**: AME **OS DOIS:** ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NM

Answer 503

1. Afeto pseudobulbar; 2. Disexecução; 3. Depressão; 4. Demência Frontotemporal.

Answer 504

1. Bulbar; 2. Cervical; 3. Torácica; 4. Lombossacra.

Answer 505

SOD1 C9Orf72 VAPB TARDBP (TDP43) Em até 10% dos casos esporádicos, possui-se uma causa mendeliana - pode repassar a doença!

Answer 506

Verdadeiro! Correlacionam-se com a TDP43.

Answer 507

Degeneração transneuronal ANTERÓGRADO - NMS -> NMI.

Answer 508

97% apresentam agregados de TDP43.

Answer 509

Características do C9ORF72?

Answer 510

Parkinsonismo, tremores e mioclonia. Obs.: podem preceder os sinais de ELA e DFT ou mesmo isoladamente.

Answer 511

DFT Parkinsonismo

Answer 512

1. Valosin containing protein; 2. Causam miosite por corpúsculos de inclusão, doença de Paget, ELA, DFT; 3. Herança familiar, podem causar todas as doenças em um mesmo paciente ou uma doença em cada membro da família; 4. Proteinopatia multissistêmica.

Answer 513

VAPB - predomínio do NMI, sobretudo na musculatura axial, com fraqueza abdominal, tremor e disautonomia (sobretudo diarreia)

Answer 514

5-10% dos casos 50% possuem herança mendeliana * Maioria padrão autossômico dominante, com penetrância reduzida (também existem padrões recessivos e ligados ao X);

Answer 515

O C9ORF72 participa da produção de RNAs tóxicos.

Answer 516

Cromossomo 9 - hexanucleotídeo - C9ORF72 - mais de 70% dos casos de ELA familiar e algumas esporádicas (nos países nórdicos). Alta incidência como primomutação em pacientes sem histórico familiar.

Answer 517

Cromossoma 9 (5% das DFTs apresentam DNM)

Answer 518

1. 97% das formas familiares e esporádicas da ELA apresentam agregados da TDP-43; 2. TDP-43 é uma proteína nuclear que atua na regulação do splicing, estabilização de transcritos, apoptose, divisão celular e biogênese de microRNA; 3. Várias outras "RNA-binding proteins" já foram associadas à fisiopatogenia da ELA; 4. Mutações do gene da TARDBP são responsáveis por 1% dos casos esporádicos e 5% dos casos familiares. Não é um alvo visando-se o gene - sua falta e seu excesso são patológicos.

Answer 519

VAPB (Pouca fraqueza nos membros, mas andar com instabilidade, barriguinha de chopp).

Answer 520

SOD1 -> realizados estudos animais a partir dessa mutação 10% das formas familiares.

Answer 521

Age no núcleo. Acumula-se no citoplasma e axônio.

Answer 522

> 100 genes (sendo 30 mais relevantes)

Answer 523

Variação genética que pode piorar a sobrevida dos pacientes com ELA. (Fator genético modificador).

Answer 524

Curso agressivo, sobrevida de 10 meses, penetrância completa ELA clássica

Answer 525

Acredita-se que não. Obs.: o número de repetições no córtex pré-frontal não é o mesmo do sangue e do cerebelo.

Answer 526

P525L (Prolina na posição 525 da Leucina).

Answer 527

Mais de 50% da unidade motora

Answer 528

Mulheres idosas

Answer 529

Homem > M (9:1) Nos MMSS, a doença é de rápida progressão (NMI) - diagnóstico diferencial com miopatias Demais segmentos, lenta progressão (NMS) Bilateral, simétrico Melhor prognóstico "Homem no barril"

Answer 530

ELA de início bulbar.

Answer 531

Paralisia bulbar progressiva. (Ela forma bulbar). Os pacientes costumavam morrer antes de manifestarem no início do corpo.

Answer 532

ELA hemiplégica. É variante da Esclerose Lateral Primária, porém só compromete um dimídio. Hemiplegia ascendente ou descendente de NMS

Answer 533

Comprometimento assimétrico de NMS e NMI entre os membros.

Answer 534

Comprometimento de NMS e NMI em músculos bulbares. Forma de mau prognóstico. Mulheres idosas.

Answer 535

Marcador isolado de mau prognóstico.

Answer 536

Comprometimento de NMI em braços e pernas, geralmente PROXIMAL.

Answer 537

Obs.: SEMPRE realizar os reflexos axiais da face! Os pacientes que mais possuem alterações comportamentais na ELA são justamente os da PBP - afeto pseudobulbar.

Answer 538

Esclerose lateral primária.

Answer 539

1. Disfagia; 2. Espasmos laríngeos; 3. Sialorreia.

Answer 540

AMP - Amiotrofia muscular progressiva - fica restrita ao NMI, mas em todo o corpo.

Answer 541

**Doenças puramente do neurônio motor** ## Footnote **Adquirido do NMS**: Esclerose lateral primária **Adquirida do NMI**: Atrofia muscular progressiva **Genética do NMS**: SPG (Paresia espástica) **Genética do NMI**: AME **OS DOIS:** ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NM

Answer 542

OS DOIS: ELA e FLAIL Arms e Leg (começam como NMI)

Answer 543

Adquirido do NMS: Esclerose lateral primária

Answer 544

ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA

Answer 545

SPG (Paresia espástica)

Answer 546

VARIANTES DO ELA (Geralmente começam como NMI) - ARMS: Acometimento do segmento superior -\> slowly progressive loss of arm function, which is often initially asymmetric and proximal - LEG: Acometimento do segmento inferior -\> slowly progressive and asymmetric but may be proximal or distal at onset

Answer 547

**Fraqueza assimétrica em MMSS de homens jovens** = _MIÓTOMOS BAIXOS_ - geralmente geralmente envolve C8-T1

Answer 548

**Atrofia e fraqueza de MMSS em jovens adultos, tipicamente insidiosa, tipicamente unilateral ou assimétrica e sem sinais piramidais** It is also characterized by muscle weakness and atrophy in the hand and forearm with sparing of the [brachioradialis](https://radiopaedia.org/articles/brachioradialis-muscle?lang=us), giving the characteristic appearance of [oblique amyotrophy](https://radiopaedia.org/articles/parsonage-turner-syndrome-2?lang=us) that affects the C7, C8 and T1 myotomes - Fisiopatologia: Chronic microcirculatory changes in the territory of the [anterior spinal artery](https://radiopaedia.org/articles/anterior-spinal-artery?lang=us) induced by repeated or sustained flexion account for the necrosis of the anterior horns of the lower cervical cord, which is the hallmark of pathology ⁵. Forward displacement of the dura with flexion leading to compression of the spinal cord with resultant ischemia of the anterior horn cells at C8 and T1 **RNM cervical: EM Flexão** On myelograms and flexion-extension MR images, there can be a forward migration of the posterior wall of the dura mater. The posterior epidural space becomes enlarged with flexion and is seen as a crescent. At the site of maximal forward shift of the posterior dural sac the spinal cord is dynamically compressed with a reduction in the AP diameter of the cord compared to neutral imaging - \> **Hipersinal em T2 na flexão** - \> **Aumento do espaço liquórico dural posterior e achatamento da medula na flexão**

Answer 549

Doença ligada ao X: Mutação no receptor de androgeno **Clínica:** **Doença do motoneurônio inferior e neuropatia senstitiva + outros** - Fraqueza iniciando na região bulbar =\> lombossacal =\> cervical - Fraqueza, fasciculação e caimbra - _Hipoandrogenismo:_ infertilidade, ginecomastia

Answer 550

PRINCIPAIS CAUSAS DE DFT e ELA familiares - DFT COM SINTOMAS DE DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR - Além de ser possível causa de Coreia hereditária (fenótipo huntington like)

Answer 551

Nos segmentos cervico, braquiotoracico e lombar - pois tem que ter em ao menos 3 segmentos - para induzir fasciculacao podemos procurar em posição de ação DESPIR O PACIENTE E OBSERVAR FASCICULAÇÃO EM TODOS OS SEGMENTOS!! PODEMOS INDUZIR COM PERCUSSÃO DO MÚSCULO E POSTURA DE AÇÃO

Answer 552

A Se tiver alteração de segmento bulbar, pois a estenose cervical não justificaria

Answer 553

FALSO, POIS OS NEURÔNIOS SACRAIS RESPONSÁVEIS GERALMENTE SÃO POUPADOS. Disautonomia e sintomas sensitivos também são INcomuns

Answer 554

3 ANOS É CONSIDERADO DO ESPECTRO DA ELA TIPICAMENTE INICIA NA 6ª DÉCADA COM TETRAPARESIA ESPÁSTICA PROGRESSIVA, NEUROPATIA CRANIANA TARDIA

Answer 555

Dominante although autosomal recessive forms occur and X-linked inheritance is rare.

Answer 556

ELA familiar

Answer 557

Corpos de Bunina

Answer 558

Fraqueza e atrofia em membro superior ou inferior assimétrica OU Disfunção bulbar progressiva (disartria e disfagia)

Answer 559

3 anos 10% vivem mais de 10 anos 20% vivem mais que 5 anos

Answer 560

Presença de sinais de NMS e NMI em 3 ou 4 dos 4 segmentos estudados (Bulbar, Cervical, Torácico e Lombar)

Answer 561

Bulbar Cervical Torácica Lombar

Answer 562

Presença de sinais de doença do NMI em ao menos 2 musculos diferentes, inervados por 2 nervos diferentes em 2 miótomos diferentes + Sinais de doença do NMS no mesmo segmento

Answer 563

Presença de 2 de 4 segmentos corporeos com sinais de NMS e NMI

Answer 564

Sinais de **NMS e NMI em uma região** ou sinais de **NMS em uma ou mais regiões** associados à evidência de **denervação aguda à eletroneuromiografia em dois ou mais segmentos**.

Answer 565

Sinais de NMS e NMI em uma região somente. (O que já fecharia diagnóstico pelo Gold Coast)

Answer 566

Sinais de NMS em uma ou mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra). Sinais de NMI em uma ou mais regiões (bulbar, cervical, torácica ou lombossacra).

Answer 567

1Disfunção do neurónio motor superior implica a presença de pelo menos 1 dos seguintes achados clínicos: 1. Aumento dos reflexos tendinosos profundos, incluindo a presença de um reflexo num músculo clinicamente enfraquecido e atrofiado, ou extensão aos músculos adjacentes. 2. Presença de reflexos patológicos, incluindo o sinal de Hoffman, sinal de Babinski, reflexo adutor cruzado ou reflexo do beicinho. 3. Espasticidade 4. Lentificação e incoordenação nos movimentos voluntários, não atribuível a fraqueza com origem no neurónio motor inferior ou sinais de Parkinsonismo

Answer 568

El Escorial

Answer 569

Acomete homens (9:1)

Answer 570

Inicia na porção distal do membro (pé caído) e evolui com cãibras/fasciculações e posterior envolvimento proximal do membro

Answer 571

1 - Sinal da Banda Cortical/Motor Band Sign (SWI) - presente em ate 80% dos casos 2 - Hipersinal FLAIR/T2 no Trato Corticoespinhal

Answer 572

Pode estar aumentado, mas <1000

Answer 573

Diminui os radicais livres liberados na morte neuronal, diminuindo apoptose dos demais. * Agente antioxidade -> elimina os radicais livres de pirazolona, para diminuir o declínio funcional em pacientes com ELA.

Answer 574

IV (Estudos em curso com a forma oral).

Answer 575

1. Repetição de trinucleotídeos da ATXN2 é causa conhecida de ataxia espinocerebelar (> 34 repetições); 2. Repetições intermediárias foram associadas à DNM; 3. Funções -> processamento de RNA; Endocitose; Induz a clivagem do TDP43 anormal via caspase 3. Oligonucleotídeos bloqueando a ataxina 2 -> redução de agregação de TDP43 -> pode ser importante em todos os pacientes com agregados de TDP43.

Answer 576

Melhora do metabolismo mitocondrial por inibição da MAOB, visando a uma melhora de sobrevida e progressão de doença. Ainda em estudos. Parece ser útil somente naqueles pacientes que apresentam a progressão mais rápida da doença.

Answer 577

Prolonga a ativação das chaperonas Parece ser bem tolerado e aparesentar melhoras prognósticas da ELA SOD1

Answer 578

Riluzol Dextrometorfano/quinidina -> labilidade emocional Edaravone -> efeito marginal -> diminuição da produção de radicais livres

Answer 579

1. Forma ativa da B12; 2. Anti-glutamatérgica - neuroregeneradora; 3. Prolonga a sobrevida e diminui a progressão da doença em indivíduos < 12 meses de doença. Efeito dose-dependente. (25-50 mg IM 2x/semana); 4. Ainda necessita de mais estudos.

Answer 580

Amitriptilina, fluvoxamina e citalopram Dextrometorfan (não disponível no Brasil)

Answer 581

Triumeq - Abacavir + Lamivudina + Dolutegravir Aparentemente reduz a velocidade de progressão em 21%.

Answer 582

CVF < 80% já fala a favor de comprometimento restritivo. Sniff-nasal - sobretudo em pacientes com comprometimento bulbar, que não conseguem soprar1

Answer 583

IRespA hipercápnica -> desloca-se a curva de saturação da hemoglobina, mas o O2 está adequado. Assim, evitar oxigênio sem ventilar. Evitar CPAP

Answer 584

Aderentes - 900 dias até primeira internação Não aderentes - 579 dias

Answer 585

TUDCA - Ácido Tauroursodeoxicólico Fenilbutarato Parecem ter efeito nos de mais rápida progressão (perda de mais de um ponto/mês). 6% de descontinuidade por diarreia.

Answer 586

Amitriptilina Atropina oral Propantelina transdérmica Refratários: toxina botulínica

Answer 587

Vitamina E (antioxidante) Memantina

Answer 588

Analgésicos comuns AINES Posicionamento adequado durante o dia e no sono

Answer 589

Se o paciente negar -> cuidados paliativos. * Melhora a qualidade de vida dos pacientes e prolonga a vida quando bem utilizado

Answer 590

1. Prolonga a sobrevida (maior benefício que o riluzol); 2. Melhora a qualidade de vida naqueles com disfunção bulbar; 3. Dispositivo de tosse assistida (cough assist) pode ser benéfico, desde que não haja espasticidade dos segmentos bulbares.

Answer 591

Traqueostomia.

Answer 592

Manejo inadequado de secreções.

Answer 593

Levetiracetam Carbamazepina Fenitoína Quinino Fisioterapia/alongamentos/hidroterapia

Answer 594

Células-tronco mesenquimais ou neuronais (autólogas) - seguro e reduz progressão no grupo intratecal. Os ensaios com células tronco têm sinalizado benefícios no sentido de liberação de substâncias neurotróficas, protegendo os neurônios ainda funcionantes, e não na substituição da rede neuronal já danificada.

Answer 595

Disfagia para líquidos!

Answer 596

Melhora o estado nutricional Sem evidências que melhora o número de aspirações. Atrasar a gastrostomia aumenta os riscos do procedimento - pela piora do padrão respiratório Utilizar cânulas de GTT de diâmetros 18-22

Answer 597

Para evitar sedação e piora do padrão ventilatório.

Answer 598

NUROWN - transplante mesenquimal autólogo de medula óssea - o efeito era melhor logo após a aplicação e ia caindo ao longo dos tempos. Sugere necessidade de refazer o transplante.

Answer 599

Fisioterapia/alongamentos Baclofeno/tizanidina Casos refratários: baclofeno intratecal

Answer 600

Amitriptilina (sobretudo se sialorreia) ISRS Mirtazapina

Answer 601

Ela de início bulbar.

Answer 602

ALSFRS-R - ALS Functional Rating Scale Revised < 0,5/mês - lento >/= 1/mês - rápido Pontuação total = 48 pontos 12 itens

Answer 603

Não consegue demonstrar pequenas melhorias.

Answer 604

Riluzol -> * Antiglutamatérgico -> bloqueia a liberação pré-sináptica do glutamato; * Eficácia questionável -> benefício terapêutico de 3-4 meses de aumento de sobrevida. * Sem efeito algum nos parâmetros clínicos da doença (o paciente não se sentirá melhor, apenas não se sentirá pior).

Answer 605

* Pacientes com ELA deverão receber dieta HIPERCALÓRICA e HIPERPROTEÍCA; * Quanto melhor o componente nutricional, melhor será o prognóstico do paciente; * Consultas com nutricionista (evitar o emagrecimento) e fonoaudiólogos (a disfagia); * GTT -> o Pacientes que não conseguem manter a alimentação + CVF > 50% do previsto; o Deve ser realizado antes da completa incapacidade oral do paciente, correndo o risco de não ser possível a posteriori devido à necessidade de anestésicos em pacientes que não desejem traqueostomia.

Answer 606

* Inicialmente não é necessária uma restrição às atividades físicas; * Os pacientes devem ser incentivados a continuarem suas atividades no início da doença; * A atividade física ajuda a estimular as vias funcionantes e a reinervação; * Não devem se exceder ao ponto de fadiga -> sobrecarga e sofrimento das vias ainda ativas.

Answer 607

1. Deterioração da deambulação; 2. Disfagia com pneumonia por aspiração e desnutrição; 3. Insuficiência respiratória; 4. Complicações pela síndrome de imobilidade, como LPP e infecções de pele; tromboses de veias profundas e TEP; além de dor; 5. Incapacidade progressiva de vida diária.

Answer 608

**Suspeitar sempre que se tem uma perda insidiosa de função motora, de forma indolor, em uma ou mais regiões do corpo, e que não se tenha nenhuma outra causa imediatamente evidente.**

Answer 609

**No NMI** -> as **fasciculações** podem ocorrer precocemente, sobretudo em língua e membros; **NMS** -> primeiros sinais -> **reflexos exaltados e hipertonia** muscular. (Os reflexos podem estar diminuídos devido ao comprometimento do NMI). Outros sinais de NMS -> afeto pseudobulbar, reflexos axiais de face inesgotáveis, sinal de Babinski, protrusão labial e de preensão palmar. No início da doença, já foram perdidos cerca ade 50% das unidades motoras. Do início dos sintomas até o diagnóstico, demora-se cerca de um ano.

Answer 610

Verdadeiro.

Answer 611

MUNE -> Motor Unit Number Estimate -> estimative do número de unidades motoras num músculo específico -> restrito a centros de pesquisa.

Answer 612

* Comprometimento bulbar de NMS -> AVC, siringobulbia, desmielinizantes centrais; ; * Bulbar de NMI -> paralisia de nervos cranianos; * Membros, NMS -> mielopatia e paraparesia espástica hereditária; * Membros, NMI -> NMM, Hirayama e doença de Kennedy. NMM -> variante motora da PIDC; não comprimento dependente; assimétrica; pode evoluir com atrofia e fasciculações nos segmentos afetados; Seu padrão de ENMG é DESMIELINIZANTE, em contraponto ao padrão axonal visto nas doenças do NMI. Importante DDX sobretudo por possuir tratamento específico. Kennedy -> atrofia bulboespinhal ligada ao X -> herança RECESSIVA ligada ao X; expansão do CAG que codifica o receptor de androgênio. Idade de início entre a 3ª e a 5ª décadas; NMI + sinais de hipogonadismo – infertilidade, ginecomastia e atrofia testicular. Amiotrofia monomélica de Hirayama -> NMI restrita a um membro, em geral MS. Benigna e lentamente progressiva. RM com flexão cervical demonstra compressão da medula.

Answer 613

* Variante com comprometimento restrito aos NMI; * Cerca de 8% das DNM; * Acomete mais homens que mulheres; * O segmento bulbar geralmente é o último a ser comprometido; * Melhor prognóstico que a ELA clássica.

Answer 614

Esclerose Lateral Primária * A doença é chamada de ELP se apenas os NMS são comprometidos; * Geralmente é medida em décadas; * Predomínio do sexo feminino e representa 3% dos casos de DNM; * Variante de Mill -> variante hemiplégica; As formas que apresentam comprometimento do NMS cursam com maior labilidade emocional, sobretudo quando comprometimento dos NMS que inervam os núcleos bulbares.

Answer 615

Verdadeiro.

Answer 616

* Diretrizes antecipadas de fim de vida; * Documentação das mesmas em prontuário.

Answer 617

Células frontoinsulares envolvidas em processos cognitivos complexos como socialização, empatia, intuição e tomada de decisões. Podem ser comprometidas na ELA.

Answer 618

Proteínas malformadas de uma célula apoptótica podem ser fagocitadas/endocitadas pelas células vizinhas, "infectando-as".

Answer 619

Bupropiona Lorazepam (cuidado) - podem ser gatilho para piorar uma insuficiência respiratória crônica que estava compensada

Answer 620

Proteínas malformadas se acumulam, causando um estresse degenerativo

Answer 621

MTC** e Flair. (Elas "desenham" o trato corticoespinal - hipersinal).

Answer 622

Comprometimento desproporcional de MMII Ascendente Proogressiva Assimétrica H = M Rara Prognóstico melhor

Answer 623

Apoptose -> possui algum sinal que faz com que os neurônios próximos provoquem a apoptose dos demais?

Answer 624

Neuropatia de fibras finas.

Answer 625

Há o acúmulo das proteínas malformadas (inibição da via das ubiquitinas).

Answer 626

Apenas os neurônios motores inferiores são comprometidos. Geralmente distalmente.

Answer 627

M1 - inflamatória - predomina com a progressão da ELA; M2 - anti-inflamatórias - predominam na fase inicial da doença.

Answer 628

Dying forwards -> hipótese de Charcot - o local primário é o pericário, com progressão para o compartimento periférico; Dying backwards -> inicia a doença no compartimento periférico/junção neuromuscular e depois progride para o corpo neuronal. Obs.: acredita-se que sejam simultâneas e/ou independentes.

Answer 629

Verdadeiro.

Answer 630

Sexo masculino Tabagismo Atletas e atividade física de alta performance Exposição a pesticidas, herbicidas, fertilizantes e inseticidas Exposição a metais pesados Ingestão de alta quantidade de glutamato e gordura em pacientes com IMC elevado

Answer 631

Comprometimento UNILATERAL de NMS, POUPANDO A FACE, e discreto comprometimento tardio de NMI.

Answer 632

Costumam ser focais, circunscritas às áreas paréticas.

Answer 633

Pensar em ELA! (Na criança, AME).

Answer 634

Até 50% (DFT ou défices disexecutivos)

Answer 635

Envolvimento PROGRESSIVO de segmentos DIFERENTES! (Cranianos -> Cervicais -> torácicos -> lombossacros). (Não necessariamente nessa ordem).

Answer 636

Essa região da mão possui grande representatividade cortical. Possui lesão inicialmente em comparação às outras áreas.

Answer 637

Não é ELA! Não deve se tratar de quadro degenerativo!

Answer 638

Geralmente assimétrica e segmentar

Answer 639

· AME; · Kennedy; · ELA familiar.

Answer 640

· AME; · ELA familiar; · Amiotrofia monomélica.

Answer 641

ELA (Atrás do Alzheimer e do Parkinson)

Answer 642

Doença monomélica Homens jovens Não neurodegenerativa - há uma malformação de dura-máter, que, no estirão, não há a elasticidade adequada, comprimido a medula contra o arco vertebral - isquemia e sofrimento do corno anterior da medula cervical baixa e torácica alta Realiza-se artrodese, para não fazer flexão extensa MMSS - assimétrica

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