Neuromuskulære sygdomme og myopatier (17) Flashcards
(45 cards)
Hvordan inddeles neuromuskulære transmissiondefekter?
- Immunologisk betingede (myastenia gravid + Labert-Eatons syndrom)
- Toksisk betingede
- Arveligt betingede (kongenitte myastene syndromer)
- Andre (botulisme)
Hvilket andet organ er ofte involveret i myasteni?
Hos ca. 80% af ptt. ses ledsagende thymushyperplasi eller thymusadenom/thymom
Hvad er ætiologien bag myastenia gravis? Hvornår får man symptomer?
IgG autoantistoffer mod kroppen egne acetylkolinreceptorer på motoriske endeplader => impulsoverførsel fra nerve til muskel hæmmes.
Symptomerne opstår når ca. 2/3 af receptorerne er blevet ufunktionelle.
Klassiske symptomer og fund ved MG? (3 + 3 normal fund)
1) SVAGHED + MUSKELUDTRÆTNING der tiltager
- over dagen
- når pt. bruger kroppen
- når pt. taler
- når pt. spiser
- generelt ved repetetive bevægelser
2) Dobbeltsyn + ptose
3) Dysartri + synkebesvær
Normale fund:
INGEN atrofi
NORMAL tonus + sensibilitet
Hvad er myasten krise? Hvornår sker det typisk?
1) I svære tilfælde af MG kan respirationsmuskler udtrættes
2) Kan udløses af infektion
Udredning af MG: specifikke objektive undersøgelser for MG?
Jollys prøve
- Pt. kigger opad i 45-60 sek, og man tjekker om pt. udvikler ptose
Kraft og udtrætnings US
- Pt. bedes udføre en repetetiv øvelse, f.eks. skulderabduktioner eller knæbøjninger
- Strakt armkraft ses nedsynkning af arme efter 1-2 minutter
Udredning af MG: specifikke blodprøver for MG?
Antistoffer:
- ACh-receptorantistoffer (pos. hos 85-90%)
- MuSK-antistoffer (muscle specific tyrosinkinase)
- Titin-antistoffer
Diff. diagnose:
- Hb
- CK (bruges til at vurdere muskelcelleskade og finde ud af om der er tale om anden muskelsygdom end MG)
- IgM-reumafaktor
- TSH, T3, T4 (mhp. at udelukke hypotyreose)
Udredning af MG: specifikke neurofysiologiske + billeddiagnostiske undersøgelser for MG?
EMG: Repetitiv stimulation => der vil ses lavere og lavere amplitude af potentialerne i de afficerede muskler (=decrement) + jitter ved single fiber EMG
CT-thorax: Thymushyperplasi/thymom
Vigtige diff. diagnoser til MG?
- Hypotyreose
- Myastent syndrom, Eaton-Lambert syndrom (denne forværres ikke ved gentagne bevægelser, men bedres - øjenmuskler ikke involveret - AChE-I ingen eller lille effekt - increment på EMG)
- Depression
- Amyotrofisk lateralsklerose, ALS (ALS kendetegnet ved hyperrefleksi, evt. atrofi og fascikulationer)
- Okular myopati
Behandling MG?
Symptomatisk (reduktion af muskeludtrætning): AChE-I
Immunmodulerende: Glukokortikoid, immunsuppresiva el. immunoglobulin
Evt. kirurgisk (ved gener af thymushyperplasia/thymom)
Hvad er Eaton-Lambert syndrom?
- En autoimmun sygdom, der resulterer i svaghed og muskeludtrætning
- Autoantistoffer rettet mod calciumkanaler i præsynaptiske membran
Hvad sker der ved myopati/muskeldystrofi/muskelsvind?
- Dystrofe forandringer af muskelvævet i kroppen, som efterfølgende erstattes af fibrøst væv og fedtvæv
- Evt. nedsat mængde dystrofin
= Tab af motorisk funktion => pt. udvikler svaghed i en eller flere muskler/ekstremiteter
Hvordan kan man inddele muskeldystrofier?
(Alle disse skyldes genetiske mutationer, og er derfor arvelige)
Dystrophia myotinca (DM)
- Type 1: DM1
- Type 2: DM2
Dystrofinopatier
- Duchennes
-Beckers
Limb girdle-mussel-dystrofi (LGMD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSF)
Mitokondriemyopati
Myosit
Hvad er vigtigt at lægge vægt på ved anamneseoptag ved myopati/muskeldystrofi?
BESKRIVELSE AF MUSKELSVAGHEDEN
o Lokalisation
- Proksimal/distal?
- Symmetrisk/asymmetrisk?
- Bulbære symptomer (dysartri, synkebesvær)?
o Varighed og udvikling
- Konstant/periodisk?
- Udvikling over timer-dage (akut), dage-uger (subakut) eller måneder-år (kronisk)?
o Udløsende faktorer, f.eks fysisk aktivitet
o Ledsagesymptomer
- Fatigue, svaghed, atrofi, myalgier, kramper?
FAMILIEANAMNESE
TIDLIGERE/KENDTE SYGDOMME (obs erhvervet myopati)
MEDICIN/ALKOHOL/STOFMISBRUG (obs erhvervet myopati)
Vigtig biokemi ved udredning af myopatier?
- Blodprøve: Kreatinkinase (CK, der er forhøjet med myopati)
- Gentest
- Muskelbiopsi
- EMG
DM1 og DM2 - hvad er forskellen?
DM1 kan debutere gennem hele livet
DM2 debuterer kun i voksenalderen, og er meget sjælden i DK
DM1 - ætiologi?
Øget antal CTG-repeats (>50) i DMPK-genet* på kromosom 19 (koder for en proteinkinase)
*DMPK: dystrophia myotonic protein kinase
DM1 - arvegang?
Dominant, udviser anticipation
DM1 - symptomer?
1) Kraftnedsættelse (pga. muskeldystrofi) - starter i ansigt + distale ekstremiteter (let ptose + let dysartri = facies myotonica)
2) Myotoni* (pga. membranstabilitet)
3) Dropfod
4) Kognitive symptomer
5) Katarakt
6) Endokrine forstyrrelser (hyperkolesteroslæmi, hypertriglyceridæmi, udvikling af diabetes)
7) Arytmier (palpitationer, dyspnø, svimmelhed)
8) Gastrointestinale forstyrrelser
*myotoni: krampe, muskelspænding/stivhed
DM1 diagnose?
Klinik + gentest med CTG repeats
DM1 behandling?
Symptomatisk, da tilstanden ikke er kurativ.
- Mexiletin (antiarytmikum) kan gives mod myotoni
- Bør følges af kardiologisk afdeling pga. høj risiko for udvikling af hjertesygdom.
Duchenne og Beckers - hvad kalder man disse sygdomme?
Dystrofinopati
Duchenne og Beckers - ætiologi?
- X-bundne recessive arvelige myopatier, der skyldes en mutation af dystrofingenet på X-kromosomet
- Medfører defekt dystrofinprotein (findes i muskelceller), som fører til degeneration og apoptose af muskelcellen
Duchenne: Nonsens- eller frameshift-mutation => fuldkommen dysfunktionelt eller svært reduceret dystrofinprotein
Beckers: missense-mutation => proteinet bliver abnormt, men er stadig delvis fungerende => mildere forløb
Duchennes sygdom - symptomer og kliniske fund?
- Debuterer i de tidlige barneår (2-4 år) => forsinket motorisk udvikling, lærer ofte aldrig at løbe
- Proksimal kraftnedsættelse er progredierende => tab af grovmotoriske færdigheder + tab af gangfunktion ved 9-10 år => kørestol
- Pseudohypertrofi af lægmuskler
- Øget lumbal lordose
- Nedsat kraft og gangdunktion
- Positivt Gowers tegn (pt. må “kravle op ad sig selv” når de rejser sig)
- Bliver sjældent ældre end 30 pga. respirations- og hjerteinsuff
