Pædiatri

Question 1

Hvornår mistænkes akut blodtab hos en nyfødt

Answer 1

• blegt barn
• kompromitteret perifer perfusion
• metabolisk acidose

Evt. Anamnese med materiel antenatal blødning eller tvilling til tvilling transfusionssyndrom

Question 2

Hvad er hypoksisk iskæmisk encefalopati

Answer 2

De kliniske manifestationer efter cerebral iltmangel og hypoperfusion hos fuldbårne børn

Vurderes ud fra:

• klinisk billede
• arteriel navlesnors pH og bikarbonat/ base excess (meget lave)
• apgar score
• EEG
• MR scanning (hvis efter 4-14 dage viser bilaterale forandringer i basalganglierne og Thalamus og nedsat myelin i capsula interna er der stor risiko for cerebral parese)

Question 3

Årsager til ikterus i 1. Levedøgn

Answer 3

Hæmolyse

• rhesus immunisering
• ABO immunisering
• kongenit hæmolytisk anæmi (glukose-6-fosfatdehydrogenasemangel) (hyppigst på verdensplan)
• kongenit infektion fx CMV
• hæmoglobinopati (fx talassæmi)

Question 4

Årsager til ikterus 2-14 dage efter fødslen

Answer 4

• fysiologisk ikterus
• modermælksinduceret ikterus
• hæmolyse (fx ABO immunisering, sfærocytose)
• infektion (fx UVI)
• hæmatom (fx kefalhæmatom)
• polycytæmi (fx gestationel DM)
• Cringler-Najjars syndrom

Question 5

Årsager til ikterus efter 2. Leveuge (prolongeret ikterus)

Answer 5

Ukonjugeret

• modermælksinduceret ikterus
• infektion (UVI)
• hypothyreose
• hæmolytisk anæmi (fx sfærocytose)
• høj gastrointestinal obstruktion (fx pylorus stenose)

Konjugeret

• galdevejsobstruktion (fx galdevejsatresi)
• neonatal hepatitis

Ved langvarig ikterus > 2 uger (3 uger for præmature) tages fraktioneret bilirubin:

• Ved konjugeret bilirubin >=17 mikromol/L henvises akut til børneafdelingen
• Ved konjugeret bilirubin <17 mikromol/L og ukonjugeret bilirubin >250 mikromol/L henvises akut til børneafdelingen

Hvis konjugeret bilirubin er <17 mikromol/L og ukonjugeret bilirubin er <250 mikromol/L gælder følgende:
- Er barnet rask, fuldammes, i vægtmæssig trivsel og har normal gulfarvet afføring, ses løbende an over de næste uger. Hvis barnet fortsat er ikterisk 5 uger gammelt, tages hæmoglobin og fraktioneret bilirubin
Er barnet sløvt, får modermælkserstatning, ikke har normal gulfarvet afføring eller ikke er i vægtmæssig trivsel, henvises akut til børneafdelingen

Question 6

Hvilken er den hyppigste kongenitte hæmolytiske anæmi i DK?

Answer 6

Sfærocytose

Question 7

Årsager til respiratorisk distress hos fuldbårne spædbørn

Answer 7

Pulmonale

• transitorisk takyapnø (våde lunger)
• mekoniumaspiration
• sepsis (pneumoni)
• pneumothorax
• persisterende pulmonal hypertension
• aspiration (mælk)
• diafragma hernie
• trakeo-øsofageal fistel
• lungehypoplasi
• luftvejsobstruktion (fx koanalatresi)
• lungeblødning

Ikke-pulmonale

• kongenit hjertesygdom
• intrakranielt fødselstraume, encefalopati
• svær anæmi
• metabolisk acidose

Question 8

Årsager til pneumothorax hos nyfødte

Answer 8

• spontan (1-2% af alle fødsler)
• mekonium aspiration
• respiratorbehandling
• surfaktantmangel

Question 9

Disponerende faktorer for infektion omfatter nyfødte af mødte med…

Answer 9

• tidligere barn med invasiv infektion konstateret lige efter fødslen
• UVI i graviditeten med gruppe B streptokokker
• præterm fødsel
• febrilia under fødslen >39 C
• vandafgang > 18 timer
• chorioamnionitis
• primær udbrud af genital herpes simplex under fødslen

Moderen behandles med AB iv inden fødslen og barnet observeres i to døgn efter fødslen

Question 10

Hvad giver øget risiko for hypoglykæmi hos nyfødte

Answer 10

• præmaturitet og væksthæmning (pga små glykogendepoter)
• kritisk sygdom, fx asfyksi eller infektion og hypotermi (pga øget glukoseforbrug)
• nyfødte af mødte med DM (pga højt insulin niveau)

Question 11

Symptomer på hypoglykæmi hos nyfødte

Answer 11

Ofte asymptomatisk, men kan give: Sitren, irritabilitet, apnø, cyanose, sløvhed, hypotoni, kramper

Question 12

Hvordan defineres hypoglykæmi hos nyfødte

Answer 12

Plasma glukose <2,5 mmol/l dog <1,5 mmol/l i 1.-2. Levetime

Question 13

Årsager til neonatale kramper

Answer 13

• hypoksisk iskæmisk encefalopati pga asfyksi
• cerebralt infarkt
• sepsis / meningitis
• metabolisme (hypoglykæmi, hypo/hyper natræmi, hypokalcæmi ect)
• intrakraniel hæmoragi
• cerebrale misdannelser
• abstinenser efter maternelt misbrug
• benign neonatal søvnmyokloni
• kongenit infektion
• kernikterus

Question 14

Karakteristiske fund på RTX og abdomen ved nektotiserende enterokolitis

Answer 14

• luft under diafragma efter tarmperforation
• luft i v portas intrahepatiske grene
• distenderende/dilaterede tarmslynger
• fortykket og med luftblærer i tarmvæggen (pneumatose)

Question 15

Risikofaktorer og patologi ved nekrotiserende enterokolitis

Answer 15

Bakteriel imvasion af en iskæmisk tarmvæg og ernæring med modermælkserstatning kan forværre tilstanden. Børn ernæret på Komælkserstatning har 6x større risiko for at udvikle NEC end børn der ammes/får modermælk. Probiotika kan nedsætte risikoen ved præmature og gives til børn født før 30. Gestationsuge.

Question 16

Symptomer på NEC

Answer 16

• Ventrikelaspirater og evt galdefarvet opkast
• Opdrevet og spændt abdomen
• Frisk blod i afføringen
• septisk shock

Question 17

Behandling af NEC

Answer 17

• pausering af enteral ernæring
• åben sonde
• bredspektret AB for både aerobe og anaerobe bakterier
• parenteral ernæring
• respiratorisk og cirkulatorisk støtte
• resektion ved tarmperforation

Question 18

Hvad skyldes hjertestop hos børn oftest

Answer 18

Hypoksi pga respirations- eller kredsløbsinsufficiens

Question 19

Hvordan tjekkes for kapillær respons, hvad er patologisk respons tid og hvorfor bliver kapillær responset forlænget

Answer 19

Tryk på huden over sternum

> 2 sek eller > 3 sek i neonatal perioden

Kapillærrespons er forlænget ved kølig hud pga vasokonstriktion

Question 20

Nævn de fire hyppigste debut/hoved symptomer ved kritisk sygdom hos børn

Answer 20

• shock
• respiratorisk
• bevidsthedspåvirkning eller kramper
• akut abdomen

Question 21

Årsager og eksempler til shock hos børn

Answer 21

• Hypovolæmi
  Dehydringen, gastroenteritis, diabetisk ketoacidose, blodtab v traume
• Kapillær lækage
  Sepsis, anafylaksi
• Kardiogent shock
  Arytmi, hjertesvigt

Question 22

Årsager og eksempler til respiratorisk kritisk sygdom hos børn

Answer 22

• Obstruktion af øvre luftveje (stridor)
  pseudocroup/epiglottitis, fremmedlegeme, medfødte misdannelser, traume
• Sygdomme i nedre luftveje
  astma, bronkiolitis, pneumoni, pneumothorax
  (Krepitation)

Question 23

Årsager og eksempler til bevidsthedspåvirkning eller kramper hos børn

Answer 23

• Status epilepticus/ postiktal tilstand
• Infektion
  meningitis, encefalitis
• Metabolisk
  diabetisk ketoacidose, hypoglykæmi, elektrolytforstyrrelser (kalcium, magnesium, natrium, arvelige stofskiftesygdomme)
• Hovedtraume
  traume, fysisk mishandling
• Medicin/forgiftning
• Intrakraniel blødning

Question 24

Årsager og eksempler til akut abdomen hos børn

Answer 24

• Infektion
  appendicitis, peritonitis
• Tarmobstruktion
  invagination, volvulus, tarmatresi/-stenose

Question 25

Hvornår gives adrenalin ved HLR og genoplivning af børn

Answer 25

Adrenalin gives første gang hurtigst muligt ved ikke-stødbar rytme og efter 3. stød ved stødbar rytme

Question 26

Hvorfor har børn øget risiko for væskeunderskud

Answer 26

De har et større overfladeareal og relativt højt stofskifte i forhold til deres volumen --> øget væskebehov

Question 27

Hvornår har børn brug for ekstra væske

Answer 27

- ved reduceret peroralt indtag - ved øget væsketab pga feber, diarre, øget svedtendens, eller takypnø - hvis kroppens normale væskebesparende mekanismer ikke fungerer, fx permabel hud ved præmature, ved brandsår, eller øget tab ved urinen ved diabetes - ved kapillærlækage pga sepsis

Question 28

Hvad er præterminale fund hos børn (lige inden de morser)

Answer 28

hypotension og bradykardi

Question 29

Hvad er kompenseret shock

Answer 29

Kroppen er i stand til at opretholde BT og dermed ilttilførslen vha øget sympatikusaktivitet- Hjerte- og respirationsfrekvensen øges og blod redistribueres fra den venøse reservekapacitet og fra mindre essentielle væv såsom huden hvorfor den bliver kold og marmoreret med forlænget kapillærrespons. Reversibelt

Question 30

Hvad er inkompenseret shock

Answer 30

Blodtrykket falder som udtryk for svigtende kompensationsmekanismer. Fald i BT opstår sent hos børn. I takt med at perfusionen til CNS og lunger svigter, bliver barnet bevidsthedspåvirket og udvikler hypoksi og hyperkapni. Bradykardi er udtryk for at myokardiet lider at iltmangel. Kan være irreversibelt --> hjertestop

Question 31

Hvad giver hjertestop hos voksne

Answer 31

4H 4T 4H: hypoksi, hypovolæmi, hypotermi, hypo/hyper kalæmi (metabolisk) 4T: tamponade, trykpneumothorax, trombose, toksisk

Question 32

Objektive fund ved shock hos børn (tidlige og sene)

Answer 32

Tidlige/kompenseret (sympatikus): - A: fri luftvej - B: takypnø - C: takykardi, svage perifere pulse, forlænget kapillærrespons, marmoreret, bleg, kold hud, oliguri - D: træt, sløv, irritabel - Andet: tørre slimhinder, indsunkne øjne og fontanelle (dehydratio), hudblødninger (meningokoksygdom) Sene/inkompenseret: - A: truet luftvej, evt obstrueret - B: kussmauls respiration (dyb og hurtig), bradypnø, cyanose - C: bradykardi, hypotension, kolde ekstremiteter, anuri - D: nedsat bevidsthed

Question 33

Hvad er første prioritet ved behandling at shock hos børn

Answer 33

hurtig genopretning af intravaskulær volumen med isotonisk NaCl eller blod

Question 34

Hvad er den hyppigste årsag til septisk shock hos børn

Answer 34

meningokoksepsis med eller uden meningitis

Question 35

Hvad er den hyppigste årsag til septisk shock hos nyfødte

Answer 35

Gruppe-B-streptokokker eller gramnegative bakterier fra fødselskanalen

Question 36

Kliniske fund i anamnesen ved sepsis og septisk shock

Answer 36

- feber - reduceret væskeindtag (nedsat amning) - irritabilitet - sløvhed - tegn på fokal infektion, fx meningitis, osteomyelitis, gastro-enteritis, cellulitis høj feber + CRP og slapt barn, samt nedsat kapillærrespons skal give mistanke om sepsis

Question 37

Objektive fund ved sepsis og septisk shock

Answer 37

- feber - petekkier - irritabilitet - shock - multiorgansvigt

Question 38

Behandling af sepsis og septisk shock

Answer 38

- NaCl 20 ml/kg (pga kapillær lækage --> obs pulmonær kapillærlækage ved væskeindgift - BT kan ikke være et mål for behandlingseffektiviteten da denne kan være normal trods shock) - Antibiotika (beta-laktam + aminoglykosid = ampicillin + gentamycin) Hvis der trods væsketerapi fortsat er shock efter 15 min gives vasoaktiv behandling (dopamin, noradrenalin, adrenalin) Dobutamin kan blive nødvendigt da cytokiner og toksiner påvirker myokardiet og fører til nedsat kontraktilitet og kardiogent shock.

Question 39

hvad står AVPU for og hvad bruges den til

Answer 39

Vurdering af bevidsthedsgraden A: alert V: voice P: pain U: unresponsive Pendent til glasgow coma score

Question 40

Hyppigste årsaget til bevidstløshed hos børn

Answer 40

- infektion - anfald - metaboliske forstyrrelser

Question 41

hvad omfatter den primære vurdering og hyperakutte behandling ved det bevidstløse barn

Answer 41

``` ABC D - dont ever forget glucose - bevidsthedsniveau - tegn på forhøjet intrakranielt tryk (fx Cheyne-Stokes respiration, motorisk respons, pupiller, truende incarceration (højt bt og lav puls)) E - afklædning og objektiv US ```

Question 42

hvad omfatter den sekundære vurdering og hvad kræver akut behandling (hyppigste) ved det bevidstløse barn

Answer 42

Akut udredning - blodprøver - CT/MR - lumbalpunktur (efter CT, obs kontraindikationer) - EEG Akut behandling - hypoglykæmi - status epilepticus - sepsis meningitis - herpes simplex encefalitis - forgiftning - diabetisk ketoacidose - forhøjet intrakranielt tryk (elevation af hovedgærde, antipyetika ved feber, 3% NaCl)

Question 43

Hvad kan give miotiske (mikro) pupiller hos det bevidstløse barn

Answer 43

- opioider /barbiturater | - pontin læsion

Question 44

Hvad kan give dilaterede og lysstive pupiller hos det bevidstløse barn

Answer 44

- svær hypoksi - kramper - antikolinergika - hypotermi

Question 45

Hvad kan give unilateralt dilateret pupil hos det bevidstløse barn

Answer 45

- ipsilateral rumopfyldende process - truende inkarceration - læsion af n. oculomotorius - kramper

Question 46

Hvorfor er status epileptikus så farlig / hvad er prognosen

Answer 46

Risikoen for hjerneskade er proportionel med tilstandens varighed

Question 47

Definer status epileptikus

Answer 47

Krampeanfald i > 30 min eller som recidiverende kramper i > 30 min hvor barnet ikke kommer til bevidsthed imellem anfaldene. Begyndende status epileptikus defineres som anfald med varighed > 5-10 min

Question 48

Behandling af status epileptikus

Answer 48

Tjek blod-glukose først!!! Hvis i.v. adgang: diazepam --> 5 min --> diazepam --> EKG monitorering og intensiv beredskab --> valproat eller phosphenytoin --> 20 min, intensiv afdeling --> midazolam (bolus efter fulgt af infusion Hvis ikke i.v. adgang: giv diazepam rektalt eller midazolam buccalt indtil i.v. eller i.o. er anlagt og følg ovenstående

Question 49

Hvad er de hyppigste årsager til anafylaksi hos børn

Answer 49

medicin, insektstik, fødevarer (nødder, æg, mælk)

Question 50

Hvad er mediantiden fra allergeneksposition til respirations- eller hjertestop for hhv de iatrogent udløste (medicin, blodprodukter), for insektstik og for fødevarer

Answer 50

Iatrogene: 5 min Insektstik: 15 min Fødevarer: 30 min

Question 51

Hvornår mistænkes anafylaksi

Answer 51

Ved akut opstået symptomer efter allergeneksponering og der optræder symptomer fra hud og eller slimhinder samt livstruende symptomer i form af et eller flere: - stridor (A) - bronkospasme, cyanose (B) - hypotension, bradykardi, kollaps (C) - konfusion, sløvhed, koma (D)

Question 52

Hvordan afklares det om barnets tilstand skyldes anafylaksi

Answer 52

Man måler tryptase i serum 1-3 timer efter reaktionen. Tryptase frigøres fra mastceller ligesom histamin

Question 53

Hvad er symptomer på en allergisk reaktion

Answer 53

hudkløre, flushing, urtikaria, angioødem, rhinitis, kløe i svælg og hals,

Question 54

Behandling af anafylaksi

Answer 54

Huskeregel: I.V. TAVEGYL Adrenalin intramuskulært er den primære behandling

Question 55

Hvordan karakteriseret (symptomer) near miss / apparant life-threatening events hos børn < 1 år

Answer 55

apnø i > 20 sek, farveskift (bleg eller cyanose), ændring i muskeltonus og/eller hoste eller kvælningslyde

Question 56

Definer sudden infant death syndrome (SIDS)

Answer 56

pludselig uventet dødsfald hos et barn mellem 1 måned og 1 år hvor der ikke findes en årsag trods obduktion Hyppigst i 2-4 månedsalderen

Question 57

Hvad omfatter anbefalingerne om forebyggelse af SIDS

Answer 57

- sove i rygleje - barnet må ikke have det for varmt under søvn - rygning undgås i graviditeten og i nærheden af barnet

Question 58

Hvad omfatter efterforløbet af SIDS

Answer 58

- forældrene tilbydes at holde barnet - anmeldelse til politiet mhp medikolegalt ligsyn - forældrene tilbydes krisehjælp

Question 59

Angiv mekanismerne bag dysmorfologi

Answer 59

- malformation - deformation - dysplasi - afbrydelser

Question 60

Karakteriser en malformation

Answer 60

Primære strukturelle defekter der opstår i forbindelse med udviklingen af væv eller organer fx spina bifida eller læbe- og ganespalte

Question 61

Karakteriser en deformation

Answer 61

Opstår som følge af abnorm fysisk påvirkning i livmoderen, ofte sent i graviditeten, som deformere en normalt formet struktur fx ledkontrakturer og fejlstilling som følge af svær oligohydramnion (artrogryposis)

Question 62

Karakteriser dysplasi

Answer 62

Udviklingsanomali med ufuldstændig udvikling af væv og eller organer, fx skeletdysplasi eller dysplastisk nyresygdom

Question 63

Karakteriser afbrydelser

Answer 63

når en normalt udviklet fosterdel destrueres eller udviklingen standses fx kan amnionbånd forårsage snørefurer eller amputation af en legemsdel

Question 64

Klassificer misdannelser

Answer 64

- isolerede misdannelser - sekvenser - associationer - syndromer

Question 65

Karakteriser isolerede misdannelser

Answer 65

misdannelser som kun involverer ét organsystem og som ofte har multifaktorielle årsager og derfor lav risiko for gentagelse fx spina bifida

Question 66

Karakteriser sekvenser

Answer 66

Misdannelser som er forårsaget af én initierende abnormitet, fx Potters sekvens eller Pierre Robins sekvens, der er udløst af renal agenesi, som medfører oligohydramnios, føtal deformation og lungehypoplasi.

Question 67

Karakteriser associationer

Answer 67

En gruppe af medfødte misdannelser som optræder sammen hyppigere end det kan forklares som tilfældigt, men i varierende kombination fx VACTERL

Question 68

Karakteriser syndromer

Answer 68

Multiple medfødte misdannelser, som optræder samtidigt i et konsekvent mønster; syndromer med multiple misdannelser er ofte associeret med mental retardering og kan skyldes kromosomfejl (Downs), defekt i et enkelt gen (Turner syndrom), eksponering for teratogen fx alkohol, medicin især antiepileptika eller virale infektioner (alkohol syndrom) eller ukendt årsag

Question 69

Hvornår er øre lavtsiddende

Answer 69

Helix er beliggende under en horisontal linje, trukket fra mediale canthus (indre øjenkrog), hvor helix normalt er beliggende på horisontal linjen

Question 70

Eksempler på dysmorfe træk

Answer 70

- lavtsiddende øre - mikrognati (lille underkæbe) (Pierre Robins sekvens) - hypertelorisme (stor afstand mellem pupillerne) - lang eller udslettet filtrum - små eller skråtstillede og små øjenspalter - smal overlæbe, fyldige læber, lille eller stor mund - abnorm hovedfacon (makro- og mikroencephali) - inverterede mammapapiller - overlejrede fingrer (Edwards syndrom) og firefingerfure (Downs)

Question 71

Hvilke dysmorfe træk ses ved Noonans og Turner syndrom

Answer 71

- lavt siddende øre - hypertelorisme - stråtstillede øjne - ptose

Question 72

Fælles kliniske manifestationer ved Noonans og Turner syndrom

Answer 72

- Karakteristiske ansigstræk (lavt siddende øre, hypertelorisme, stråtstillede øjne og ptose) - Specifikke indlæringsvanskeligheder - Kort hals med lav hårgrænse i nakken - Pectus excavatum - Lille højde - Medfødte hjertemisdannelser (især pulmonalstenose og ASD) Turner: kromosomsygdom Noonans: defekt autosomalt dominant gen

Question 73

Kliniske manifestationer ved Williams

Answer 73

- Lille højde - Karakteristiske ansigstræk - bred mund, fyldig underlæbe, kort næse, lang filtrum, bred pande - Neonatal hyperkalcæmi (i nogle tilfælde) - Medfødte hjertemisdannelser (supravalvulær aorta stenose) - Mental retardering

Question 74

Kliniske manifestationer af Prader-Willis syndrom

Answer 74

- Hypotoni (floppy baby) - Karakteristiske ansigtstræk (smalt ansigt, mandelformede øjne, nedadskrånende mundvige, tynd overlæbe, fyldige kinder) - Neonatale spiseproblemer (dier ikke sufficient) - Dårlig trivsel 1. leve år - Adipositas hos større børn pga voldsom sult - Mikropenis (hypergonadotrop hypogonadisme) - Forsinket udvikling - Mental retardering - Væksthemning

Question 75

Karakteristika ved føtalt alkoholsyndrom

Answer 75

- saddelformet næse - maksillær hypoplasi - manglende filtrum - tynd overlæbe

Question 76

Kliniske manifestationer ved Edwards syndrom

Answer 76

- svær mental retardering - lav fødselsvægt - prominent occipitalregion - lille mund og hage - kort sternum - flekterede overlappende fingrer - fodmisdannelser - hjerte- og nyreinsufficiens

Question 77

Kliniske manifestationer ved Turner syndrom

Answer 77

- Lymfødem af hænder og fødder i neonatalperioden (kan persistere) - Lille højde - Vingehals (pterygium colli) - Cubitus valgus - Bred papilafstand (hypertelorisme) - hjertemisdannelser (især co-arctatio) - manglende eller minimal udvikling af sekundære kønstræk - dysgenesi af ovarierne --> infertilitet - hypothyreose - nyremisdannelse - pigmenterede nævi - recidiverende otitis media - Normal intelligens men milde indlæringsvanskeligheder

Question 78

Kliniske manifestationer ved Klinefelters syndrom

Answer 78

- infertilitet (hyppigste syndrom) - hypogonadisme med små testes - normal pubertetsudvikling - gynækomasti - stor højde - normal intelligens men milde indlæringsvanskeligheder

Question 79

Karakteristiske kliniske manifestationer ved Downs syndrom

Answer 79

Typiske ansigstræk: - rundt ansigt med flad næseryg - skråtstillede øjenspalter - epicanthus - pigmenterede pletter i iris (Brushfield-pletter) - lille mund og fremstående tunge - små ører - brakycefali Andre misdannelser: - kort nakke - firefingerfure, indadbøjet lillefinger, sandal gap med stor afstand mellem 1. og 2. tå. - hjertemisdannelse (ASD) - duodenal atresi - Hirschsprungs sygdom Medicinske problemer - forsinket udvikling - mental retardering - lille højde - øget risiko for infektioner - hørenedsættelse (SOM) - synsnedsættelse - øget risiko for leukæmi - øget risiko for atlantoaksial instabilitet - hypothyreose og cøliaki - epilepsi - alzheimers

Question 80

Hvad er hovedformålet med genetisk rådgivning

Answer 80

At give forældrene de optimale betingelser for at træffe informerede valg i forbindelse med bla. reproduktion

Question 81

Karakteristika ved Prader-Willi Syndrom

Answer 81

- smal pande - skråtstillede mandelformede øjne - skelen - nedadvendte mundvige og åben mund - tynd overlæbe - mikrognati

Question 82

Nævn de fire allergiske begreber

Answer 82

- Overfølsomhed - Allergi - Atopi - Anafylaksi

Question 83

Definer overfølsomhed

Answer 83

Udvikling af reproducerbare symptomer og objektive fund, som opstår ved eksponering for et defineret stimulus (fx fødevare eller pollen) i en dosis som tåles af normale individer

Question 84

Definer allergi

Answer 84

Overfølsomhedsreaktion pga specifikke immunologiske mekanismer, som opdeles i IgE-medieret (fx peanuts) eller ikke-IgE-medieret (fx cøliaki)

Question 85

Definer atopi

Answer 85

En personlig eller familliær tendens til at blive allergisk sensibiliseret og producere IgE-antistoffer ved eksponering for almindeligt forekommende allergenkilder, oftest proteiner. Stærk association til astma, allergisk rhinokonjunktivitis, atopisk dermatitis, og fødevareallergi

Question 86

Anafylaksi

Answer 86

en alvorlig, livstruende generaliseret overfølsomhedsreaktion

Question 87

Opdel og beskriv allergiske reaktioner

Answer 87

IgE-medierede - straksreaktioner: få minutter efter eksponering med urtikaria, angioødem, bronkospasmer, GI-symptomer eller anafylaksi (histamin fra mastceller) - senreaktioner: 4-6 timer efter, astma eller eksem (mediatorer fra eosinofile granulocytter) Ikke-IgE-medierede - Timer til dage efter, skyldes en cellemedieret reaktion med vævsskade pga lokalt inflammatorisk respons fx ved kontakteksem

Question 88

Alder ved de forskellige allergiske sygdommes symptom debut

Answer 88

< 1 år: atopisk dermatitis, fødevarerallergi | Førskolealderen: astma, rhinokonjunctivitis,

Question 89

Hvad er den allergiske march

Answer 89

Børn med atopisk dermatitis og/eller fødevareallergi i de første leveår har større risiko for at udvikle astma og rhinokonjunctivitis senere i barndommen. Nogle symptomer forsvinder altså og erstattes af andre.

Question 90

Kan allergi forebygges?

Answer 90

Generelt nej. MEN. Hvis allergidisponerede børn udelukkende ernæres ved amning de første 4-6 måneder er der en vis forebyggende effekt på fødevareallergi, især laktose, og i nogle studier også atopisk dermatitis.

Question 91

Hvilke børn bør tilbydes allergologisk udredning

Answer 91

- Børn < 3-4 år: ved persisterende astma symptomer, symptomer fra flere organsystemer og svære, persisterende enkeltmanifestationer inkl svær atopisk dermatitis - Børn > 3-4 år: ved persisterende astma, mistanke om fødevareallergi samt ved allergisk rhinokonjunctivitis - altid: ved penicillin- og evt insekt allergi

Question 92

Hvordan diagnosticeres allergi

Answer 92

- Hudpriktest (positiv ved >3 mm) - Specifik IgE i serum (mere sensitiv en priktest, men ikke mere specifik) (blodprøve) - Histamin-release-test (hvis der ikke findes specifik IgE-test fx fødevarer, miljøprøver og medicin) (blodprøve) - Elimination - Kontrolleret provokation (fødevare allergi)

Question 93

Hvornår anses et barn for værende sandt allergisk

Answer 93

Ved anamnestiske oplysninger om symptomer i forbindelse med eksponering. Hvis der kun er en positiv test uden symptomer anses barnet som allergisk sensibiliseret

Question 94

Hvordan behandles allergi

Answer 94

- Allergenelimination | - Allergenspecifik immunterapi (allergivaccination) (sublingual immunterapi)

Question 95

Hvornår debuterer fødevareallergi

Answer 95

Mælk og æg: 1. leveår Peanut, nødder og fisk: inden 3. leveår Fødevareallergi er en ledsagesygdom hos ca. 15% af ptt. med atopisk dermatit. Det drejer sig først og fremmest om allergi over for komælk (diaré, dårlig trivsel, malabsorption), æg og jordnødder. Symptomer kan være urticaria, astma eller anafylaksi. Bør mistænkes ved svær eller behandlingsresistent sygdom.

Question 96

Symptomer ved komælksallergi

Answer 96

- gylpen, opkast og diare - blod pr rectum (proktokolitis) (de første 3 leve mdr) - urticaria - akutte astmatiske symptomer - rhinitis Det er karakteristisk at der er symptomer fra flere organsystemer, hyppigst fra hud og GI, sjældnere fra lunger og øjne/næse.

Question 97

Hvad er sekundær laktoseintolerens

Answer 97

En ikke-allergisk overfølsomhedsreaktion, fx forbigående laktoseintolerans efter gastroenteritis.

Question 98

Hvornår er udredning indiceret ved rhinokonjunctivitis

Answer 98

- moderate til svære persisterende symptomer - helårssymptomer - behandlingsresistente symptomer - før allergen specifik immunterapi

Question 99

Behandling af allergisk rhinokonjunctivitis

Answer 99

- antihistamin - glukokortikoid nasalt - leukotrin-receptorantagonister (især ved samtidig astma) - antikolinergika nasalt (især ved rinorré) - glukokortikoider peroralt (ved svære symptomer, specialist opgave) - allergivaccination

Question 100

Klassificer urticaria

Answer 100

- akut: < 6 uger (idiopatisk (hyppigst), allergisk, infektionsudløst(virus)) - kronisk idiopatisk: > 6 uger (sjældent allergisk betinget) - fysikalsk: ved varme, sol, kulde, tryk eller vibrationer - kolinerg: fysisk aktivitet - hereditært angioødem Ses ofte som første symptom ved anafylaksi

Question 101

Differential diagnoser til medikamentel allergi

Answer 101

- makulopapuløse virale eksanthemer | - ampicillin rash (opstår i sidste del af eller efter end behandling ved fx Epstein-Barr-virus-infektion)

Question 102

Hvornår registreres barnet som allergisk overfor penicilliner (CAVE)?

Answer 102

Ved positiv priktest eller specifik IgE overfor penicilliner

Question 103

Hvordan diagnosticeres insektallergi

Answer 103

Børn som har haft svære reaktioner med påvirket vejrtrækning eller bevidsthed udredes med måling af IgE --> ved positiv test gives barnet en Epipen og henvises til allergologisk udredning

Question 104

Hvornår går grænsen ved proteinuri (alb/crea-ratio) (spot urin)

Answer 104

alb/crea - under 300 = moderat - over 300 = svær Nefrotisk syndrom har især høj alb/crea-ratio

Question 105

Differentialdiagnoser til angioødem hos børn

Answer 105

- leversygdom!! - nyresygdom (nefrotisk syndrom, postinfektiøs glomerulonefritis) - allergi - hjertesygdom

Question 106

Definition af nefrotisk syndrom

Answer 106

- svær proteinuri (>40 mg/m2/time eller alb/crea ratio >2200 mg/g) - generaliseret ødem (øjne og genitalier) - hypoalbuminuri (<25 g/l) - hyperlipidæmi

Question 107

Definition af nefritisk syndrom

Answer 107

- hæmaturi - ødem - hypertension Skyldes akut glomerulonefritis (post-streptokokinfektion efter hals- eller hudinfektion)

Question 108

Defintion for remission for nefrotisk syndrom

Answer 108

Partly remission: urin protein free for 3 days Total remission: urin protein free and p-alb normalized Relapse: urine with 2+ or more for 3 days Frequent relapse: 2x during first 1/2 year or >4x / year Steroid dependence: relapse during or within 2 weeks after finished steroid treatment Steroid resistance: no effect after 4 weeks steroid treatment VIGTIGT

Question 109

Behandling af patienter med blandet nefritisk og nefrotisk syndrom

Answer 109

Ødem eller ascites: diuretics (high-dose) High blood pressure: diuretics/ ACE hæmmere Nefrotisk syndrome: Prednisolone (60 mg/m2/day) i 6 uger (+ 6 uger med 40mg/m2/day efterfuglt af dose tapering to zero) Biopsi af nyren hvis de ikke responderer på behandlingen inden for 4 uger OBS supplerende calcium pga osteoporoserisiko i langvarig behandling og mange relapse OBS at de ikke debuterer med akut hypovolæmi med hypotension, oliguri, abdominal pain og øget creatinin

Question 110

Differential diagnoser til nefrotisk/nefritisk syndrom

Answer 110

Lupus eller anden vasculitis - obs de vil have lave C3 og C4 komplementfaktorer

Question 111

Behandling af steroid dependent relapse

Answer 111

``` - steroids (60mg/m2/day until 3 days protein free derefter 40 mg/m2/day i 4-6 uger) + - tacrolimus (førstevalg) - ciclosporin - mycophenolat mofetil - rituximab ```

Question 112

Bivirkninger til steroid behandling hos børn

Answer 112

- sult - vægtøgning - cushings - dyspepsi - humørsvingninger - søvnforstyrrelser - hypertension - tandproblemer - væksthæmning - reduceret knoglemineralisering

Question 113

Hvorfor får nefrotisk syndrom børn ofte infektioner

Answer 113

Pga hypogammaglobulinæmi

Question 114

Signs of nefritis

Answer 114

high BP, makroskopisk proteinuri, lav C3

Question 115

hvad er FSDS

Answer 115

-

Question 116

HVordan behandles FSDS

Answer 116

peritoneal dialyse og nyretransplantation

Question 117

Indikationer for nyrebiopsi

Answer 117

- manglende respons på steroid behandling over 4 uger | - tegn på nefritis

Question 118

Hvilken type nefrotisk syndrom er hyppigst

Answer 118

minimal change type

Question 119

Hvilken type nefrotisk syndrom er hyppigst

Answer 119

minimal change type

Question 120

Hvilke nefritter er vigtige

Answer 120

- Post streptokok nefritis - Post-infektiøs nefritis - IGA-nefritis

Question 121

Hvornår skal man være bekymret for cafe au lait spots

Answer 121

- >2 spots før skolealderen >3 spots i skolealderen MANGLER SE EVT SLIDE

Question 122

Hvad skal man tænke ved cafe au lait spots

Answer 122

NF-1 (neurofibromatose)

Question 123

Typer af neurofibromer

Answer 123

- kutane - plexiforme - internal plexis SE FORELÆSNING

Question 124

symptomer ved neurofibromatose

Answer 124

- neurofibromer - long bone dysplasi fx tibia - skoliose - lisch noduli (i iris) -

Question 125

Diagnostiske kriterier for NF1

Answer 125

Mindst 2 af: 1. >6 cafe au lait spots af >5 mm i diameter før puberteten eller >15mm efter puberteten 2. axillærer eller inguinale skinfold frecklings 3. >2 dermale neurofibromer eller en plexiform neurofibrom 4. >2 iris hamartomer (lisch noduli) 5. optic pathway glioma 6. distinstive long bone dysplasi involving the sphenoid wing or thinning of the long bone

Question 126

Hvad ser man med øget risiko hos voksne med neurofibroma/NF-1

Answer 126

- MPNST - breast cancer - high-grade glioma Generelt har de øget risiko for problemer i alle organsystemer og flere cancertyper samt psykiatriske lidelser

Question 127

Hvad ser man med øget risiko hos børnehavebørn med neurofibroma/NF-1

Answer 127

- indlæringsvanskeligheder - ADHD - talevanskeligheder

Question 128

Hvilken syndrom er karakteriseret ved hypopigmenteriserede totter i håret eller streger på kroppen, angiomyofibromer, white spots i retina

Answer 128

Tuberøs sklerose

Question 129

Hvad karakteriserer tuberøs sklerose

Answer 129

1. hypopigmenteriserede totter i håret eller streger på kroppen 2. angiomyofibromer 3. white spots i retina 4. rhabdomyoma i hjertet 5. cortical tubera i cerebrum 6. subependymale noduli i cerebrum 7. angiomyolipoma i nyrerne Det er en multiorgansygdom from cradle to grave.

Question 130

Obs ved subependydermal giant cell glioma

Answer 130

asymptomatisk indtil der udvikles hydrocephalus

Question 131

Karakteriser TSC disease

Answer 131

Problemer med protein syntese og derfor også - cell orientation and migration - cell growth and proliferation - angiogenese - glucose uptake and metabolism

Question 132

Hvordan behandles NF-1

Answer 132

Det er en benign udvikling, men behandles med en mild cancer-behandling??? samt kirurgisk fjernelse. Problemet er at mange remitterer efter et rum tid.

Question 133

Årsager til at børn har større risiko for at blive fejlernæret end voksne

Answer 133

1) små næringsdepoter af fedt og protein (især præmature) 2) stort energibehov pga vækst (ved 4 mdr bruger de ca 30% af deres energiindtag på vækst, ved 1 år er det 5% og ved 3 år er det 2% 3) hurtig udvikling af centralnervesystemet (hjernen forbruger 2/3 af kroppens energibehov ved fødslen og 50% ved 1 års alderen) 4) akut sygdom eller kirurgi

Question 134

Hvornår ser man især væksthæmning pga nedsat energi indtag og hvad kan årsagen være

Answer 134

I de første 6 mdr - suboptimal vægtøgning (dårlig trivsel) kan derfor ses ved let nedsat energiindtag og/eller øget energibehov fx pga hyppige recidiverende virale infektioner eller mere alvorlige sygdomme

Question 135

Konsekvenser ved væksthæmning de første år

Answer 135

Fordi hjernen bruger 50% af energioptaget frem til 1 års alderen vil selv beskeden energi- og proteinmangel i perioder med hurtigt hjernevækst derfor hæmme den neurologiske udvikling (men psykosociale faktorer spiller selvfølgelig også en rolle)

Question 136

Hvilke senfølger kan ses efter tidlig fejlernæring

Answer 136

- Neurologisk tilbagestand - Lav sluthøjde - Barkers hypotese --> iskæmisk hjertesygdom, hypertension, apopleksi, DM2, og metabolisk syndrom ("programmering")

Question 137

Hvor længe anbefales det at amme børn

Answer 137

Fuldamning indtil 6 mdr og delvis amning indtil 12 mdr Overgangskost bør introduceres fra omkring 6 mdr og ikke tidligere end 4 mdr

Question 138

Fordele ved amning generelt

Answer 138

Reducerer risikoen for gastroenteritis og øger overlevelsen signifikant hos børn <1 år i udviklingslande

Question 139

Fordele ved amning (udspecificeret)

Answer 139

Humoral immunitet (SOLLI) - Sekretorisk IgA (beskytter slimhinder i luftveje og GI) - Oligosakkarider (faciliterer vækst af lactobacillus bifidus som omdanner laktose til mælkesyre og medfører fald i pH og reduceret vækst af gastrointestinale patogener) - Lysozym (bakteriolytisk) - Laktoferrin (jernbindende protein og hæmmer væksten af e. coli som er jernafhængig) - Interferin (antiviralt protein) Cellulær immunitet - Makrofager (fagocytiske - danner lysozym, laktoferrin, C3 og C4) - Lymfocytter (T-celler kan medfører forsinket hypersensitivitetsrespons, B-celler danner IgA) Ernæringsmæssige fordele - Protein kvalitet (fordøjelige proteiner) - Hypoallergent (reducerer muligvis udviklingen af atopi) - Fedtindhold - Kalcium - Lavt elektrolytindhold - Langkædede polyumættede fedtsyrer (vigtig for udvikling af CNS og retina)

Question 140

Fordele ved amning (klinisk)

Answer 140

1. Nedsat risiko for infektioner - gastrointeririts, otitis media, øvre luftvejsinfektioner, NEC 2. Nedsat risiko for allergiske sygdomme 3. Forstærket mor-barn forhold 4. Muligvis bedre kognitiv funktion og syn (pga langkædede polyumættede fedtsyrer) 5. Nedsat risiko for inflammatoriske tarmsygdomme, cøliaki og DM1 6. Muligvis nedsat risiko for DM2, overvægt og hypertension senere i livet 7. mindsket risiko for vuggedød

Question 141

Fordele ved amning for mor

Answer 141

1. enkel ernæring uden behov for ekstra udstyr 2. forstærket mor-barn forhold 3. nedsat risiko for præmenopausal brystkræft og muligvis ovariecancer 4. "prævention"

Question 142

Ulemper ved amning

Answer 142

1. Ukendt mængde af mælkeindtag (kig på vækstkurven) 2. Risiko for hypernatriæmisk dehydrering ("trøstefeber": neonatal dehydrering) 3. Modermælksinduceret ikterus 4. Fejlernæring ved fuldamning efter 6mdr pga risiko for spisevrængning 5. Overførsel af maternel infektion fx CMV, hepatitis B og HIV 6. Transmission af toksiske stoffer eller lægemidler 7. Risiko for svær B12-mangel og hjerneskade hos børn af veganere

Question 143

Ulemper ved amning for mor

Answer 143

- følelsesmæssige problemer hvis amning mislykkes - mindre fleksibilitet - vanskeligheder med tvillinger

Question 144

Fysiologien bag amning

Answer 144

1. Barnet bruger søge-, sutte- og synkerefleks til at lokalisere brystvorten og dige 2. Taktile receptorer i brystvorten aktiveres 3. Hypothalamus sender efferente impulser til hypofyses for- og baglap - Forlap: frigiver prolaktin som stimulerer mælkesekretion i mælkegangene i brystet - Baglap: frigiver oxytocin som medfører kontraktion af myoepiteliale celler i alveolerne, der tvinger mælken ind i større mælkegange (nedløbsrefleksen)

Question 145

Hvad hedder det mælk mor producerer de første døgn og hvad indeholder det

Answer 145

Kolostrum - højt indhold af protein og immunglobuliner Hyppige amninger i løbet af de første levedøgn stimulerer prolaktin og oxytocin

Question 146

Indikationer for sojabaseret modermælkserstatning

Answer 146

Galaktosæmi

Question 147

Hvilke fødevarer skal man være obs på at give til små børn og hvorfor

Answer 147

- Sojadrik: højt indhold af fytinsyre som reducerer påtagelsen af visse mineraler - Honning: risiko for infantil botulisme - Max 100g rovfisk (tun, helleflynder): neurotoksisk pga kviksølv

Question 148

Hvilke vitamintilskud anbefales til børn

Answer 148

- K-vitamin: intramuskulært ved fødslen for at reducere risikoen for blødningstendens i barnets første levemåneder, forårsaget af fysiologisk K-vit mangel og lavt indhold af K-vit i modermælken - D-vitamin: 10 ug dagligt som dråber fra 14 dage til 2 år for at forebygge D-vit mangel og ultimativt rakitis (børn med mørk hud og/eller tildækket bør fortsætte hele livet) - Jern tilskud: præmature og mature børn med fødselsvægt <2.500 g Jern er vigtig for hjernens udvikling. Jern-tilskud modvirker jernmangel, som kan være en årsag til lav blodprocent. Børn født til tiden har medfødte jerndepoter som sammen med modermælken kan dække barnets behov for jern de første 6 måneder. Børn, der er født til tiden, men med lav fødselsvægt dvs < 2500g anbefales jerntilskud. Ligeledes er der evidens for at præmature børn har mindre jerndepoter og derfor har brug for jerntilskud pga. hurtig tilvækst

Question 149

Hvornår defineres dårlig trivsel

Answer 149

- Fald på >2 kurver på en vægtkurve med percentiler fx fra 50- til 9-percentil-kurven. På vægtkurver med standard deviationer svarer dette til et fald på 1,5 kurve. Det er normalt at krydse én kurve i 1. leveår da vækstmekanismerne ændres fra det intrauterine til det ekstra iterine liv. - <3-percentilen (svt -2 SD). Enkeltstående vægtmåling er svær at tolke med mindre den er svært afvigende fra barnets høje og hovedomfang.

Question 150

Årsager til dårlig trivsel

Answer 150

1. Insufficient kalorieindtag - organiske årsager: utilstrækkeligt ernæringstilbud, psykosocial deprivation, omsorgssvigt, fysisk og psykisk overgreb - ikke-årganiske årsager (<5% af børn med dårlig trivsel): svækket sutte- eller synkerefleks (oromotorisk dysfunktion, neurologiske sygdomme (CP), ganespalte), kronisksygdom der giver nedsat appetit (Crohns, CF, leversygdom) 2. Manglende retention - opkast, svær refluks 3. Malabsorption - cøliaki, CF, komælksallergi, korttarmssyndrom efter NEC 4. Manglende udnyttelse af næringsstoffer - syndromer, kromosomsygdomme (Downs), IUGR, præterme, kongenit infektion, stofskiftesygdomme fx kongenit hypothyreose, aflejringssygdomme, defekter i aminosyrestofskiftet 5. Øget behov - medfødte hjertemisdannelser, CF, tyreotoksikose, malign sygdom, kroniske infektioner (immundefekter, HIV), kronisk nyresvigt

Question 151

Anamnese indhold i konsultationer om dårlig trivsel

Answer 151

- detaljeret kost-anamnese inkl kostdagbog - spisning inkl måltider og måltidssituationer - andre symptomer evt diarre, opkast, hoste, træthed - anamnese for graviditet, fødsel, neonatalperiode mhp præmaturitet, IUGR eller andre medicinske problemer - vækst og sygdomme blandt familie - barnets udvikling i øvrigt - motorik, sprog og social udvikling - psykosociale problemer i hjemmet

Question 152

Relevante undersøgelser ved dårlig trivsel

Answer 152

- Fuldt blodbillede (anæmi, infektion, inflammation) - Kreatinin og elektrolytter (nyresvigt, renal tubulær acidose, stofskiftesygdomme) - Levertal (leversygdom, malabsorption, stofskiftesygdomme - Thyroidea tal (kongenit hypothyreose) - CRP og sænkning (inflammation fx Crohns) - Ferritin (jernmangel anæmi) - Immunglobuliner (immundefekter) - Endomysium og trans-glutaminase-antistoffer (cøliaki) - U-stix og dyrkning (infektion) - Fæces dyrkning (GI-infektion, parasitter) - Karyotype hos piger (Turner) - Røntgen af thorax, svedtest, DNA (CF)

Question 153

Hvilken diagnose er hyppig hos børn med dårlig trivsel

Answer 153

Jernmangelanæmi pga nedsat appetit og nedsat fødeindtag. Behandling af anæmien bedrer ofte apetitten.

Question 154

Strategier til at øge energiindtaget hos børn uden organisk sygdom

Answer 154

Kostrådgivning: - 3 hovedmåltider og 2 mellem måltider - øget antal og viation af tilbudte fødeemner - øget energiindhold i sædvanlig kost (fx ved tilsætning af olie, smør, fløde og ost) - nedsat indtag af søde læskedrikke Adfærdsmodifikation - regelmæssige måltider sammen med resten af familien - ros når maden bliver spist - opmuntring uden konflikt - aldrig tvangsfodring

Question 155

Hvad indgår i vurderingen af ernæringsstatus

Answer 155

1. Antropometri - vægt, højde, arm-omkreds, hudfoldstykkelse 2. Laboratoriemålinger - lav plasma-albumin, lav mineraler og vitaminer 3. Fødeindtak - kostanamnese og dagbog 4. Immundefekt - lavt lymfocyttal, svække cellemedieret immunitet

Question 156

Hvilken ratio(er) kan bruges til at vurdere undernæring og væksthæmning anbefalet af WHO

Answer 156

Vægt-for-højde (AKUT fejlernæring) - lav vægt/højde ratio: tyndt og afmagret men normal højde - --- vægt/alder %: 70 - --- vægt/højde %: 70 - --- højde/alder %: 100 Højde-for-alder (KRONISK fejlernæring) - lave højde/alder ratio: væksthæmning - --- vægt/alder %: 70 - --- vægt/højde %: 100 - --- højde/alder %: 84 Midt-overarms-omkreds <115 mm (SVÆR underernæring)

Question 157

Symptomer på svær underernæring

Answer 157

- Merasmus ( stille og apatiske børn, vægt for højde -3 SD pga svær underernæring for både protein og energi) (UDEN ØDEM) - Kwashiorkor (ødemer, hyperkeratoser, depigmentering af hud, afskalninger, distenderet abdomen og hepatomegali, angulær stomatitis, hårtab, depigmeret hår, diare, hypotermi, bradykardi, hypotension, lav albumin, lav kaliu, lav glukose og lav magnesium pga sen fravænning af amning og kost med høj stivelse og proteinmangel) (MED ØDEM) - Påvirket immunsystem - Forsinket sårheling

Question 158

Akut behandling af svær fejlernæring omfatter behandling af

Answer 158

- hypoglykæmi - hypotermi - dehydrering (obs hurtig rehydrering kan føre til hjerteinsufficiens) - elektrolytdeficit (primært kalium) - infektion (AB gives til alle børn da feber og andre infektionstegn kan være fraværende) - vitamin A mangel

Question 159

Behandling af svær fejlernæring

Answer 159

- små hyppige måltider (eller risiko for diarre)

Question 160

Hvad skyldes fejlernæring i DK oftest

Answer 160

Neglekt, lavt uddannelsesniveau, restriktive diæter, spiseproblemer, kronisk sygdom, anorexi, fattigdom

Question 161

Hvad kan vit-D mangel forårsage

Answer 161

- Rikitis med knogledeformiteter - Hypokalcæmi med kramper, anfaldsvise muskelspændinger, muskelsmerter og paræstesier, apnø og stridor pga larynxspasmer (debutsymptomer ses oftest før 2 års alderen eller i teenage alderen hvor kalciumbehovet øges og kan forårsage symptomatisk hypokalcæmi før der udvikles rakitis med knogledeformiteter

Question 162

Hvordan bestemmes vit-D status

Answer 162

måling af 25-hydroxy-vitamin D

Question 163

Beskriv kort processen med vit D i kroppen

Answer 163

Inaktivt vit D optages gennem huden eller via tarmene og omsættes i liveren til 25-hydroxy vitamin D der i nyrene omdannes til det aktive 1,25-dihydroxyvitamin D som øger kalcium i blodet ved at 1) øget kalcium- og fosfat absorptionen fra tarmen, 2) øge mobiliseringen fra knogler og 3) øge resportion af kalcium og fosfat i nyrene.

Question 164

Hvad skyldes knogledemineralisering ved vit D mangel

Answer 164

Øget sekretion og PTH som øger frigivelsen af kalcium fra knoglerne for at normalisere serum-kalcium og ved at øge udskillelsen af fosfat i urinen

Question 165

Årsager til rikitis

Answer 165

VITAMIN D - Utilstrækkelig syntese i huden (nedsat eksponering for sollys, mørk hud) - Ernæringsbetinget (manglende tilskud op til 2 års alderen, lavt indtag af kost med vit-D, kalcium og fosfat, langvarig parenteral ernæring i neonatalperioden med insufficient tilskud af kalcium og fosfat) - Malabsorption (cøliaki, fedtmalabsorption (kolestatisk leversygdom, CF)) - Nedsat 25-hydroxy-vitamin-D (defekt produktion pga leversygdom, øget metabolisme fx pga epileptika) - Defekt i produktion af 1,25-dihydroxyvitamin D (arvelig vit D afhængig rakitis pga mutation, kronisk nyresygdom) FOSFAT (tab i nyrene) - Arvelig hypofosfatæmisk rakitis (X-bunden defekt reabsorption i nyrene) - Fanconis syndrom (nyreabsorptionsdefekt pga arvelige stofskiftesygdomme fx cystinose eller tyrosinæmi)

Question 166

Definer rakitis

Answer 166

Nedsat knoglemineralisering og defekt ossifikation af knoglernes vækstzoner pga manglende kalcium og/eller fosfat. Hos voksne med lukkede vækstzoner betegnes det osteomalaci.

Question 167

Hvilke årsager er hyppigst for rakitis hos etniske danskere og indvandre

Answer 167

Danskere: Defekt i produktion af 1,25-dihydroxyvitamin D (arvelig vit D afhængig rakitis pga mutation, kronisk nyresygdom) Indvandre: Fejlernæring med manglede vit-D tilskud livslangt og tildækning Evt ensidig kost (vegetar eller mælkefri), ekstremt præmature børn med lavt fosfat indtag samt børn af mødre med vit-D mangel.

Question 168

Symptomer og objektive fund ved rakitis

Answer 168

Skeletforandringer - forreste fontanelle: stor eller forsinket lukning - stor pande - bløde kranieknogler - forsinket tandfrembrud - rosenkrans: de kostokondrale overgange på ribbenene kan palperes og evt ses - Harrisons fure: en fure på de bløde ribben pga trækket fra diagframas tilhæftning (omvendt V i epigastriet) - epifysesvulst: af håndled hos børn der kravler og ankler af børn der går - genu varum (hjulben): pga vægtbelastning - frakturer Muskelsvaghed proksimalt: viser sig som forsinket opnåelse af milepæle såsom sidde- og gangfunktion eller vraltende gang Bensmerter Suboptimal højdetilvækst Recidiverende pneumonier Hypokalcæmi - afebrile kramper - tetani (muskelspændinger) - muskelsmerter - paræstesier - stridor pga larynxspasme

Question 169

Hvordan stilles diagnosen rikitis

Answer 169

Kost og vitamin anamnese Objektive fund Blodprøver: - lav eller normal kalcium - lav fosfat - høj basisk fosfatase - høj eller normal PTH - lav 25-hydroxy-vitamin-D Røntgen af håndled eller ankler med uregelmæssige skålformede metafyser og epifysesvulst (VIGTIG) Urinstix for protein (hvis positiv er det tegn på øget udskillelse af aminosyre som kan skyldes Fanconis syndrom) Spoturin til metabolisk screening (mistanke om Fanconis syndrom som kan forårsages af arvelige stofskifte sygdomme fx cystinose, galaktosæmi, og tyrosinæmi

Question 170

Hvad er Fanconis syndrom

Answer 170

proksimal tubulær resorptionsdefekt

Question 171

Behandling af rakitis

Answer 171

Afhænger af årsagen. Ernæringsbetinget behandles med langvarig vit D og kalciumtilskud og monitoreres med serum 25-hydroxy-vitamin-D

Question 172

Årsager til vitamin A mangel (retinol)

Answer 172

Malabsorption af fedt

Question 173

Symptomer på vitamin A mangel

Answer 173

Nedsat synsadaptation i mørke (i udviklingslande er det den hyppigste årsag til blindhed)

Question 174

Hvor mange procent af skolebørn er overvægtige i DK

Answer 174

10-18%, 3-5% er svært overvægtige

Question 175

Komplikationer til overvægt i barndommen

Answer 175

Øget risiko for vedvarende adipositas, forhøjet blodtryk, type 2 diabetes, fedtlever og dyslipidæmi

Question 176

Differentialdiagnoser til adipositas

Answer 176

- Cushings - Hypotyreose - Prader-Willi syndrom

Question 177

Hvornår mistænkes differentialdiagnoser til adipositas som Cushings og hypotyreose

Answer 177

Ved overvægtige børn der falder på højdekurven

Question 178

Hvornår skal overvægtige børn henvises til en pædiater

Answer 178

- alder <2 år - BMI >99-percentilen - mulig tilgrundliggende medicinsk årsag - alvorlige komplikationer der kræver betydelig vægttab (benign intrakraniel hypertension, søvnapnø, alveolær hypoventilationssyndrom, ortopædiske problemer eller svære psykiske problemer)

Question 179

Hvordan defineres adipositas hos børn

Answer 179

BMI >99-percentilen for alder og køn; overvægt defineres som BMI >91-percentilen

Question 180

Hvad omfatter børnevaccinationsprogrammet i DK

Answer 180

1. Difteri (toksoid), tetanus (toksoid), kighoste (inaktiveret), poliomyelitis (inaktiveret), konjugeret H. influenzae b (subunit) - Di-Te-Ki-Pol-Hob - 3 mdr, 5 mdr, 12 mdr, 5 år 2. Konjugeret pneumokokvaccine (subunit) - Pn - 3 mdr, 5 mdr, 12 mdr 3. Mæslinger (levende svækket), fåresyge (levende svækket), rubella (levende svækket) - MFR - 15 mdr, 4 år 4. Human papilloma virus (inaktiveret) - HPV - 12 år

Question 181

Hvilke vacciner tilbydes børn med øget risiko

Answer 181

- BCG for tuberkulose - Hepatitis A og B (hep B ved fødsel, 1 mdr og 2 mdr til børn af hep B positive mødre) - Influenza - Varicella

Question 182

Hvorfor gives MFR først ved 15 mdr

Answer 182

For at sikre at virkningen (levende svækket) ikke hindres af antistoffer overført fra mor under graviditeten

Question 183

Hvilke børn tilbydes influenza vaccination

Answer 183

Kroniske lungesygdomme, hæmodynamisk betydende morbus cordis, hæmoglobinopatier (seglcelleanæmi), immundefekter, muskelsygdom med nedsat hostekraft og/eller sekret stagnation

Question 184

Hvilke børn tilbydes BCG vaccination

Answer 184

Børn som skal til udlandet i områder med høj forekomst og børn på grønland

Question 185

Hvilke børn tilbydes VZV vaccination

Answer 185

Børn med leukæmi i vedligeholdelsesstadiet og/eller deres raske søskende

Question 186

Komplikationer til (børne)vaccinationer

Answer 186

Hævelse og ubehag ved indstiksstedet samt mild feber og utilpashed. Levende svækket vaccine (MFR) udløser 1-2 uger efter en mild version af sygdommen Sjældent: anafylaksi

Question 187

Kontraindikationer til børnevaccinerne

Answer 187

Bør generelt udsættes ved akut sygdom med almen påvirkning men milde infektionstegn uden feber eller almen påvirkning er ikke kontraindikation Kighoste: tidligere svær reaktion på vaccinen enten lokalt eller generaliseret MFR: immunsupprimerede børn og børn med allergi for neomycin eller kanamycin Børn med allergi for æg skal vaccineres under lægelig supervision da vaccinerne dyrkes i kulturer fra kyllingefostre.

Question 188

Hvilke metoder findes til hørescreening af nyfødte (for medfødt hørenedsættelse)

Answer 188

- Otoakustiske emissioner (mest anvendt da den er simpel, men med større risiko for falsk positive resultater) - Hjernestammeaudiometri

Question 189

Andre hørescreeningsmetoder

Answer 189

- Blik-orientering-efter-lyd-test (meget brugt tidligere) - Audiometri med visuel belønning) - Legeaudiometri - Audiometri (fra 4-5 års alderen, som ved voksne)

Question 190

Hvor længe må børn skele før de skal henvises til øjenlæge

Answer 190

3 mdr

Question 191

Angiv synsprøver til forskellige alderstrin

Answer 191

Nyfødte - Fikserer og følger kortvarigt horisontalt. Tidlig præference for mønstre frem for ensfarvede objekter - Syn 6/200 da retina er veludviklet perifert men fovea ikke er fuldt udviklet 6 uger - Optokinetisk nystagmus (normalt) ses når barnet kigger på en stribet genstand i bevægelse 6 måneder - Rækker ud efter legetøj 2 år - Kan genkende billeder i forskellige størrelser >3 år - Kan genkende figurer på figurtavlen fx Østerbergs tavle, enten ved navn eller ved at matche dem >5 år - Kan genkende en række bogstaver på Snellens tavle, enten ved navn eller ved at matche dem

Question 192

Abnorme kliniske fund hos nyfødte som forsvinder spontant

Answer 192

- perifer cyanose - traumatisk cyanose - hævede øjenlåg og abnorm hovedform - subkonjunctival blødning - små hvide papler i midtlinjen af ganen (Epsteins perler) - cyster i gummer og mundbund - brystkirtelvæv - hvidligt udflåd eller let blødning fra vagina - kapillære hæmangiomer - erytema toxicum (flyveknopper) - milier - mongolpletter - umbilikalhernier - hydrocele testis - lejringsbetinget indadroterede fødder - caput succesdaneum - dermal sinus, fordybning <2,5 cm fra anus

Question 193

Vigtige fund der ikke må overses ved rutinemæssig undersøgelse af nyfødte

Answer 193

- mislyd ved hjertet - nævus flammeus (portvinsmærke, obs Sturge-Webers syndrom), især hvis lokaliseret i innervationsområdet for n. trigeminus - kavernøst hæmangiom (især i syn og luftveje) - tænder (obs risiko for aspiration) - polydaktyli (især på radialsiden) - midtlinje abnormaliteter over columna vertebralis eller kranie (>2,5 cm fra anus) - palpabel eller distenderet blære (obs uretral klap) - klumpfod (kan ikke dorsiflekteres) - bilateral retentio testis

Question 194

Angiv de 4 vækstfaser, hvor meget (%) de bidrager til sluthøjden og hvad de afhænger af

Answer 194

Foster (30%) - intrauterine faktorer - barnets størrelse ved fødslen afhænger af moderens højde og næringstilbudet fra placenta Småbarnsalderen (15%) - ernæring, godt helbred og trivsel, thyroideahormoner Barnealderen (40%) - væksthormon, thyroideahormon, godt helbred og trivsel, genetik Pubertet (15%) - testosteron/østrogen, væksthormon

Question 195

Hvordan er vækst mønstret hos et raskt barn

Answer 195

En nyfødt på 50 cm vokser 25 cm det første år og 12,5 cm i andet leveår, og 6 cm i tredje leveår. Svarende til halvden af sin fødselsvægt i første leveår og halvdelen af dén vægt i næste leveår, og halvdelen af det i tredje leveår. Efter 3 år vokser de ca 4-6 cm pr år

Question 196

Beskriv hormonsammenspillet i barnealderens vækstperiode

Answer 196

Væksthormon (GH) stimulerer produktionen af insulin-like-growth-factor 1 (IGF-1) i leveren, den vigtigste faktor for væksthastigheden. Thyroideahormoner, D-vitamin og glukokorticoider påvirker celledelingen i brusk samt knogledannelse. Forstyrrelser her vil altså påvirke væksten. Ved test kan man stimulerer væksthormon med arginin prokovations indsprøjtning

Question 197

Hvilke mål indgår i vækstkurverne

Answer 197

Vægt, højde og hovedomfang

Question 198

Hvordan ændres børns vækstkurve ved kronisk sygdom

Answer 198

Barnet falder først på vægtkurven, så på højdekurven og til sidst på hovedomfangskurven

Question 199

Hvad er på vækstkurven tegn på signifikant afvigelse fra normal højde

Answer 199

- målinger uden for to standarddeviationer, hvis forældrene ikke selv er ekstremt høje eller lave - markant uoverensstemmelse mellem vægt og højde - seriemålinger der krydser >1 SD

Question 200

beskriv kort den normale pubertetsudvikling hos piger

Answer 200

- debut mellem 8-13 år - brystudvikling (det tidligste tegn) omkring 10 år - pubeshår og vækstspurgt følger kort efter brystudviklingen - menarchen debuterer ca 2,5 år efter pubertetsdebut (gns 13 år) og signalerer afslutning på vækstspurten

Question 201

Definer pubertas praecox (hhv piger og drenge)

Answer 201

Piger: pubertetsdebut (brystudvikling) før 8 år Drenge: pubertetsdebut (testisvækst) før 9 år

Question 202

Definer pubertas tarda (hhv piger og drenge)

Answer 202

Piger: pubertetsdebut efer 13 år Drenge: pubertetsdebut efter 14 år

Question 203

beskriv kort den normale pubertetsudvikling hos drenge

Answer 203

- debut mellem 9-14 år - vækst af testis til >3 ml (det tidligste tegn) omking 11 år (orkidometet) - pubesbehåring (følger testis væksten) - vækstspurt, når testesvolumen er 12-15 ml, ca 18 mdr efter debut af puberteten - stemmeovergang, ved maksimal vækstaccelertion

Question 204

Generelle pubertets symptomer

Answer 204

Akne, aksillær behåring, ændret kropslugt, humørsvingninger

Question 205

Hvad inkluderer undersøgelserne ved mistanke om puberta præcox eller tarda

Answer 205

- Knoglealder: røntgen af håndled mhp at vurdere om knoglemodningen er forsinket, normal eller advanceret, og dermed det resterende vækstpotentiale - UL af pelvis hos piger mhp vurdering af uterus og endometrietykkelse

Question 206

Hvilken stadieinddeling bruges til at måle pubertetsændringer

Answer 206

Tanner stadieinddeling - brystudvikling (piger) - udvikling af pubeshår (begge) - genital udvikling (drenge)

Question 207

Hvordan defineres nanismus (lille højde)

Answer 207

Højde under -2 SD eller under 3 percentilen (og vækst til overkrydsende percentiler) Hos patienter med lav IGF1-værdi undersøges videre med væksthormon stimulationstest. Da sensitiviteten og specificiteten af den enkelte test er relativ lav, skal der foreligge to abnorme test foretaget på to forskellige dage for at diagnosen er verificeret

Question 208

Årsager til nanismus (lille højde)

Answer 208

a) Familiær (følger vækstpercentiler som forventet ud fra forældrenes højde) b) Svær intrauterin væksthæmning eller ekstrem præmaturitet (lille højde fra fødslen) c) Medfødt forsinket pubertets- og vækst udvikling (lille højde fremhæves af forsinket pubertet og forsinket knoglealder) d) Endokrine årsager som væksthormonmangel, hypotyreose og kortikosteroider enten iatrogent eller pga Cushings (krydser højde percentiler og vægtpercentilen > højdepercentilen (dvs overvægtige), der er markant forsinket knoglealder) e) Kronisk sygdom/ underernæring pga gastrointestinal sygdom fx cøliaki og Crohns eller kronisk nyresvigt (krydser højdepercentiler, vægtpercentilen < højdepercentilen, forsinket knoglealder f) Psykosocial pga emotionel deprivation eller neglekt g) Syndromer fx Turner, Noonan, Down og Silver-Russel (overvej Turner ved alle piger med lille højde) e) Dysproportion med skeletdysplasi fx akondroplasi (dværgvækst) eller aflejringssygdomme Diagnosen forudsætter 2 på hinanden følgende målingerved stimulationstest

Question 209

Hvad kan give væksthormon mangel

Answer 209

Isoleret defekt eller sekundært til generelt hypofysedysfunktion. Hypofysedysfunktionen kan forårsages af kongenitte cerebrale midtlinjedefekter, tumorer i eller omkring hypothalamus eller hypofysen, stråleskader, meningitis/ encefalitis, og kranietraumer.

Question 210

Symptomer på kongenit væksthormon mangel

Answer 210

- hypoglykæmi - prolongeret konjugeret hyperbilirubinæmi - mikropenis Hos større børn kan lille højde eller aftagende væksthastighed være det eneste tegn. Knoglealderen er markant forsinket >2 år

Question 211

Hvornår mistænkes endokrin ætiologi ved væksthæmning

Answer 211

ved væksthæmning og overvægt

Question 212

Kroniske sygdomme som kan debuterer med nedsat vækst (uden andre symptomer)

Answer 212

- Cøliaki - Crohns - Rakitis - Kronisk nyresvigt - Cystisk fibrose

Question 213

Syndromer som er ledsaget af nedsat højde

Answer 213

- Downs - Turner - Noonans - Silver-Russels

Question 214

Karakteristika for Silver-Russels syndrom

Answer 214

Dysmorfe træk især trekantet ansigtsform, asymmetrisk krop, lille højde og udtalt lav vægt.

Question 215

Årsager til ekstrem lille højde

Answer 215

- Larons syndrom (total væksthormonsresistens) - Akrondoplasi (klassisk dværgvækst) - mutation i SHOX-genet

Question 216

Undersøgelser ved lille højde

Answer 216

Røntgen af hånd og håndled mhp knoglealder - nogen forsinkelse ved konstitutionel forsinket vækst og pubertetsudvikling, markant forsinkelse ved endokrine sygdomme fx hypotyreose og væksthormon mangel (>2 år) Fuldt blodbillede - anæmi ved cøliaki og Crohns Kreatinin og elektrolytter - kronisk nyresvigt TSH - forhøjet ved hypotyreose Kalcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH og 25-hydroxy-vitamin D - abnorme ved rikitis Karyotype - Turner syndrom (karyotype 45,X) Endomysium og væv-tansglutaminase antistoffer - cøliaki CRP og fæces calprotectin - Crohns IGF-1 og væksthormontest - væksthormon mangel - Hos patienter med lav IGF1-værdi undersøges videre med væksthormon stimulationstest. Da sensitiviteten og specificiteten af den enkelte test er relativ lav, skal der foreligge to abnorme test foretaget på to forskellige dage for at diagnosen er verificeret (arginin?) MR-skanning ved neurologiske symptomer - kraniofaryngeom eller anden intrakraniel tumor

Question 217

Indikationer for behandling med syntetisk væksthormon

Answer 217

- Væksthormonmangel (bedst effekt) - Turner - Prada-Willi - kronisk nyresvigt - mutationer i SHOX genet - børn med fødselsvægt og/eller fødselslængde

Question 218

Hvem har ikke gavn af syntetisk væksthormon

Answer 218

Små børn af små forældre

Question 219

Årsager til excessiv vækst eller stor højde (gigantismus)

Answer 219

Familiært (hyppigst) Overvægt - tidlig vækstspurt pga fremskyndet pubertet (sluthøjde inden for potentialet) Endokrine - hypertyreose - excessiv produktion af kønshormoner (pubertas praecox) - excessiv androgenproduktion (adrenogenitalt syndrom eller tumorer) - hypofysær gigantisme (excessiv væksthormonsekretion) Syndromer, med lange ben og stor højde - Marfan - Homocysteinuri - Kleinefelters syndrom (47, XXY) Syndromer, med proportionel stor højde ved fødslen - maternel diabetes - primær hyperinsulinisme - Bechwith-Wiedermanns syndrom Cerebral gigantisme (Sotos syndrom)

Question 220

Hvad karakteriserer cerebral gigantisme (Sotos syndrom)

Answer 220

Stort hoved, indlæringsvanskeligheder, karakteristiske ansigtstræk med priminerende pande, lille næse, bred næserod med stor afstand mellem øjnene og nedadskrånende øjenlåg

Question 221

Hvornår lukker kraniets fontaneller

Answer 221

Den posterior efter 8 uger og den anterior i 12-18 mdr alderen

Question 222

Definer mikroencefali

Answer 222

Hovedomfang < 3-percentilen svt -2 SD

Question 223

Årsager til mikroencefali

Answer 223

- familiær benign - autosomal recessiv sygdom (ofte associeret med forsinket udvikling) - kongenit infektion (fx CMV) - erhvervet efter hjerneskade (fx hypoksi, hypoglykæmi eller meningitis - ofte associeret med kramper og cerebral parese)

Question 224

Definer makroencefali

Answer 224

Hovedomfang > 97-percentilen svt +2SD

Question 225

Årsager til makroencefali

Answer 225

- stor højde - familiær makrocefali - forhøjet intrakranielt tryk - hydrocefalus - kronisk subduralt hæmatom - intrakraniel tumor - neurofibromatose - cerebral gigantisme (Sotos syndrom) - aflejringssygdomme fx mukopolysakkaridoser (Hurlers syndrom)

Question 226

Obs ved makroencefali

Answer 226

Ved hovedomfang der kryser percentiler skal forhøjet intrakranielt tryk udelukkes (hydrocefalus, subduralt hæmatom, tumor) med UL hvis den ant fontanelle stadig er åben ellers så CT eller MR

Question 227

Årsager til kranieasymmetri trods normalt hovedomfang

Answer 227

- lejringsbetinget plagiocefali (skævt hoved) | - kraniosynostose (for tidlig lukning af kraniets suturer)

Question 228

Typer af kraniosynostoser

Answer 228

Lokaliseret - sutura sagittalis - skafocefali (bådkranium), lang, smal kraniefacon - sutura coronalis - --- bilateral: brakycefali (tårnkranium) - --- unilateral: frontal plagiocefali - sutura lambdiodea (unilateral) - occipital plagiocefali Generaliseret - multiple suturer - medfører mikrocefali og udviklingshæmning - syndromer fx Aperts og Crouzons

Question 229

Hvad klassificeres pubertas praecox udfra

Answer 229

koncentrationen af gonadotropinerne FSH og LH i blodet

Question 230

Hvordan klassificeres pubertas praecox

Answer 230

- Central, gonadotropin afhængig - præmatur aktivering af hypothalamus-hypofyse-gonade-aksen medfører stigning i FSH og LH og dermed vækst af testes eller ovarier - Perifer, gonadotropin uafhængig (pseudopubertet) - øget produktion af kønshormoner; FSH- og LH niveauer er lave og barnet har infantile testes eller ovarier

Question 231

Karakteristika for pubertas praecox

Answer 231

Forårsager lav sluthøjde, pga tidlig vækstspurt og tidlig epifyselukning samt psykiske og sociale problemer

Question 232

Patologiske årsager til pubertas praecox hos piger (sjældne)

Answer 232

- abnorm sekvens af pubertetsudviklingen fx adrenogenitalt syndrom eller androgenproducerende tumorer - pludselig pubertetsdebut fx cved hjernetumor - neurologiske symptomer og kliniske fund fx neurofibromatose

Question 233

Hvordan diagnostik af pubertas praecox hos piger

Answer 233

UL af uterus og ovarier - ved præmatur indtræden af normal pubertet ses multiple ovariefollikler og uterus forstørrelse

Question 234

Hyppigste årsag til pubertas praecox hos piger

Answer 234

Tidligt indtrædende normal pubertet

Question 235

Obs pubertas praecox hos drenge (sjælden generelt, men alvorligt)

Answer 235

Patologisk, har ofte en organisk årsag inkl intrakraniel eller androgenproducerende tumor. Testisundersøgelse kan være diagnostisk idet - bilateral testis vækst tyder på excessiv gonadotropinfrigørelse, hyppigt pga CNS påvirkning fra fx tumor - små testikler tyder på binyresygdom, såsom tumor eller adrenogenitalt syndrom - unilateral forstørret testis tyder på testistumor

Question 236

Udredning af pubertas praecox hos drenge

Answer 236

- indtegning af vækstkurve - røntgen af venstre hånd mhp knoglealderbestemmelse - TSH - gonadotropin-releasing hormone (GnRH)-test mhp at skelne om tilstanden er GnRH udløst eller GnRH uafhængig - UL af genitalia + abdomen for tumorer - MR cerebrum - 17-hydroxyprogesteron (adrenogenitalt syndrom) - alfa-føtoprotein + choriongonadotropin (germinalcelletumorermarkører

Question 237

Behandling af pubertas praecox

Answer 237

- detektion og behandling af tilgrundliggende årsag - ved central pubertas praecox gives depot-GnRH-analog, der blokerer GnRH receptor hvorved LH og FSH stimulationen bortfalder - ved perifer pubertas praecox hæmmes androgen- ellr østrogenproduktionen, eller receptorblokade, afhængigt af årsagen - behandling af adrenogenitalt syndrom

Question 238

Hyppigste årsag til præmatur pubarche

Answer 238

Præmatur modning af androgenproduktionen i binyrerne (især mellemøsten og afrika) OBS for at udelukke pubertas praecox laves knoglealderbestemmelse og GnRH test Omfattende virilisering kan være tegn på andregenproducerende binyretumor eller sen debut af adrenogenitalt syndrom. Piger har øget risiko for at udvikle PCOS.

Question 239

Årsager til pubertas tarda

Answer 239

Medfødt forsinket vækst og pubertetsudvikling (familiærbetinget - HYPPIGST) Lav gonadotropinkoncentration - anorexi - excessiv fysisk træning - kronisk sygdom (CF, svær astma, Crohns, organsvigt, underernæring) - hypothalamiske og hypofysære lidelser (insufficiens, isoleret gonadotropin eller væksthormonmangel, intrakranielle tumorer (kraniofaryngeom), Kallmanns syndrom (LHRH-mangel og manglende lugtesans), - erhvervet hypotyreose mangel Høj gonadotropinkoncentration - kromosomsyndromme (Turners, Kleinefelters) - kønshormonmangel - erhvervet skade på gonader fx efter kirurgi eller stråler, kemo, traume, torsio testis, autoimmunsygdom

Question 240

Årsager til tvetydige genitalia

Answer 240

- virilisering af piger pga excessiv androgenproduktion - HYPPIGST pga kongenit adrenogenitalt syndrom - inkomplet virilisering af drenge pga nedsat androgenpåvirkning - --- androgenreceptordefekt (nedsat androgenrespons ved normale koncentration af testosteron) - --- 5-alfa-reduktasemangel (defekt metabolisering af testosteron - -- testosteronsyntesedefekt fra kolesterol - gonadotropinmangel - associeret med syndromer såsom Prader-Willi og kongenit hypofyseinsufficiens med mikropenis og kryptorkisme - ægte hermafriditisme (ekstrem sjælden) pga mosaiktilstand med både XX og XY holdige celler så der udvikles både ovarievæv og testes

Question 241

Karakteriser kort adrenogenitalt syndrom

Answer 241

Autosomal recessiv enzymdefekt i steroidsyntesen der påvirker kortisol-syntesen (21-hydroxylase) og også også aldosteronsyntesen, og som øger androgenproduktionen (sukker-salt-sex) og nedsætter produktionen af kortisol og aldosteron. Ved kortisolmangel stimuleres hypofysen til at producere ACTH som medfører øget steroidsekretion fra binyrerne. 1:10.000 nyfødte

Question 242

Klinisk manifest af adrenogenitalt syndrom afhængigt af alder og køn

Answer 242

NYFØDT - En dreng med bilateral retentio testis kan i stedet være en pige med virilisering af genitalia ext med klitorishypertrofi, i en sådan grad at det tolkes som en penis, og fusion af labia der kan ligne skrotum. - Hos drenge kan den høje androgenproduktion medføre forstørret penis og pigmenteret skrotum. 1-2 LEVEUGER - Svar på rutinemæssig biokemisk screening af nyfødte taget i 2. levedøgn. Diagnostisk. 2-3 LEVEUGER - Opkastninger, dehydrering, vægttab, og hastig progression til cirkulatorisk kollaps pga Addisonskrise )primær binyrebarninsufficiens) hos drenge med aldosteronmangel. Kaldes pseudo-pylorusstenose pga symptombilledet. - Metabolisk acidose med høj kalium og lav natrium (salttab pga aldosteronmangel), evt hypoglykæmi SENERE - Drenge: pubertas praecox med stor højdetilvækst, avanceret knoglealder, pubesbehåring, stor muskelmasse, voksen kropslugt og akne pga høj androgenproduktion. - Piger: virilisering med pubesbehåring, akne, avanceret knoglealder, stor muskelmasse og evt klitorishypertrofi pga høj androgenproduktion

Question 243

Biokemi ved adrenogenitalt syndrom versus pylorusstenose

Answer 243

Adrenogenitalt syndrom: - metabolisk acidose - høj kalium - lav natrium - evt hypoglykæmi Pylorusstenose - metabolisk alkalose - lav kalium

Question 244

Hvordan stilles diagnosen adrenogenitalt syndrom

Answer 244

Forhøjet 17-alfa-hydroxy-progesteron i blodet

Question 245

Hvad kan give et clue om familieær disposition for adrenogenitalt syndrom

Answer 245

Anamnese med tidligere spædbarnsdød, hvis ikke binyrebarninsufficiens med aldosteronmangel blev diagnosticeret.

Question 246

Behandling af Addisonskrise (akut)

Answer 246

I.v. indgift af hydrokortison (bryder den negative feedback cirkel) og glukose samt rehydrering med isotonisk saltvand.

Question 247

Karakteriser kort Addisonskrise

Answer 247

Klinik: Det kliniske billede udvikles over timer - dage. Patienten er chokeret eller præchokeret med mathed, BT-fald, takykardi, kvalme evt. mavesmerter, opkastning, diaré, dehydrering. Biokemisk ses ofte hyponatriæmi, hyperkaliæmi, lavt normal blodsukker, azotæmi, oliguri. Diagnose: Diagnosen stilles ved en kort ACTH-test. Kan behandlingen ikke udsættes i 30 min. tages blod fra til s-kortisol og p-ACTH bestemmelse. Behandling: Startes på klinisk mistanke. Man bør ikke afvente svar på p-kortisol!!!

Question 248

Langsigtet behandling af adrenogenitalt syndrom

Answer 248

- livslang glukokortikoidsubstitution for at hæmme sekretionen af ACTH (og der med androgen) og opnå normal vækst og modning - mineralokortikoider ved aldosteron evt natrium så længe barnet ammes da modermælk er lav på dette - overvågning af vækst, skeletmodning samt androgenkoncentration og 17-alfa-hydroxyprogesteronniveau i plasma. Insufficient behandling medfører øget ACTH sekretion og androgen overproduktion og derved vækstacceleration, øget skeletmodning og nedsat sluthøjde, excessiv hormonsubstition har den modsatte effekt med forsinket vækst og langsom skeletmodning - øget glukokortikoidsubstitution ved stresssituationer, såsom sygdom, traume og omfattende kirurgi pga det manglende endogene kortisolrespons - ved manglende substitution kan barnet udvikle livstruende Addisonkrise. - kirurgisk korrektion af genitalia externa hos piger

Question 249

Hvilken er den hyppigste kroniske sygdom i DK

Answer 249

astma luftvejssygdomme generelt er årsag til 20-35% af akutte indlæggelser af børn, og udgør 50% af konsultationerne for akut sygdom i almenpraksis for småbørn og 33% hos lidt større børn

Question 250

Virale årsager til luftvejssygdom hos børn

Answer 250

- RSV - rhinovirus - parainfluenza virus - influenza virus - metapneumo-virus - adenovirus

Question 251

Bakterielle årsager til luftvejssygdom hos børn

Answer 251

- Streptococcus pneumonie (pneumokokker) - Andre streptokokker - H. influenzae - Bordatella pertusis - mycoplasma pneumoniae

Question 252

Risikofaktorer for luftvejsinfektioner

Answer 252

- pasning i daginstitution - mange søsken - rygning i hjemmet - lav socioøkonomisk status - dreng - præmaturitet - nedsat mucociliær clearance - medfødte misdannelser af hjerte og lunger - immundefekt, primære (agammaglobulinæmi) eller sekundære (som følge af behandling for malign sygdom eller HIV)

Question 253

OBS risiko for luftvejsinfektion ved præmaturitet

Answer 253

Kan have haft langvarig respiratorbehandling eller iltbehandling - BPD --> RSV

Question 254

Klassificer luftvejssygdomm

Answer 254

- øvre luftvejssygdomme (rhinitis, faryngitis og tonsillitis, otitis media, sinuitis) - larynx og trakeasygdomme - bronkitis - bronkiolitis - pnuemoni

Question 255

Hvad omfatter larynx og trakea øvreluftvejssygdomme

Answer 255

- pseudocroup - bakteriel trakeitis - epiglottitis

Question 256

Komplikationer til øvre luftvejsinfektioner

Answer 256

- problemer med fødeindtagelse hos spædbørn - feberkramer (> 3mdr) - astma

Question 257

Hyppigste agens til rhinitis

Answer 257

rhinovirus, coronavirus og RSV

Question 258

Hyppigste agens til faryngitis og tonisilitis

Answer 258

Virus - adeno - entero - rhino - EBV (Større børn) Bakterier - beta hæmolytiske gruppe A steptokokker (Større børn)

Question 259

Obs ved behandling af tonsillitis med AB

Answer 259

Amoxicillin bør undgås da der er stor risiko for udvikling af makulopapuløst udslæt, hvis tonisilitis er forårsaget af EBV hvilet kan mistolkes som penicilinallergi Ampicillin rash

Question 260

Symptomer på otitis media hos små børn

Answer 260

- feber - urolige med opkast og diarre og irritabilitet - ofte forværres det i liggende stilling - purulent udflåd ved perforation ALLE BØRN MED FEBER SKAL OTOSKOPERES, DA FEBER KAN VÆRE ENESTE SYMPTOM

Question 261

Agens ved AOM

Answer 261

RSV, rhinovirus, pneumokokker, h influenzae, moraxella catarrhalis

Question 262

Komplikationer til AOM

Answer 262

- mastoiditis og meningitis | - recidicerende episoder kan medføre SOM og forsinket sprogudvikling samt indlæringsvanskeligheder pga hørenedsættelse

Question 263

Behandling af AOM

Answer 263

- paracetamol og ibuprofen og eleveret hoved under søvn - børn < 6 mdr gives altid AB - børn med påvirket almen tilstand, persisterende smerter, eller bilateral otitis media gives AB - børn med flåd fra dræn gives AB lokalt i stedet for systemtisk

Question 264

Symptomer ved SOM og diagnostik

Answer 264

hørenedsættelse ellers ingen incidensen topper ved 2,5-5 år bekræftes ved tympanometri

Question 265

Komplikationer til SOM

Answer 265

Hyppigste årsag til konduktivt hørenedsættelse hos børn og kan føre til forsinket sprogudvikling og indlæringsvanskeligheder --> dræn og adenoidektomi

Question 266

Hvordan er det med sinuitis og små børn

Answer 266

Ethmoidales og maxillaris kan blive inficeret fra spædbanrsalderen, men sphenoidales og frontalis først dannes i 3-4 års alderen og skolealderen.

Question 267

Symptomer på sinuitis

Answer 267

- næseflåd, hoste (specielt om natten pga postnasal drip), feber, dårlig ånde og hovedpine. - maxillaris og frontalis giver trykkende smerter, hævelse og ømhed af hhv under og over øjnene. - ethmoiditis giver svær hævelse af øjenomgivelserne, asymmetrisk

Question 268

Komplikaitoner til ethmoiditis

Answer 268

Cellulitis ved akut ethmoiditis kan være synstruende og kræve aflastende operation - Orbital cellulitis - Sub periostal absces - Orbital absces - sinus cavernosus trombose

Question 269

Obs ved recidiverende bakteriel sinuitis

Answer 269

Tænk CF, primær ciliedyskinesi og immundefekt

Question 270

Indikationer for tonsillektomi

Answer 270

- recidiverende svære episoder med bakteriel tonsilitis - peritonsillær absces - obstruktiv søvnapnø!

Question 271

Indikationer for adenotonsillektomi

Answer 271

- sekretorisk OAM med ekssudat og hørenedsættelse, hvor det giver en lille fordel at foretage kombineret operation frem for drænanlæggelse alene - obstruktiv søvnapnø!

Question 272

Differential diagnoser til akut øvre luftvejsobstruktion

Answer 272

Hyppigst: - pseudocroup Sjældent: - epiglottitis - bakteriel trakitis - akut forværring af kronisk stridor, fx laryngomalaci eller trakealstenose - inhalation af røg og varm luft ved brand - traumer på halsen - retrofaryngeal absces - fremmedlegeme i larynx - angioødem (allergisk larynxødem) = anafylaksi - tetani pga D-vit mangel (= lavt calcium) - mononucleosis - mæslinger - difteri

Question 273

Karakteriser kort pseudocroup (falsk strubehoste)

Answer 273

Akut infektion i subglottisregionen i larynx, oftest pga parainfluenza. Oftest mildt forløb, men kan udvikle sig hurtigt til en livstruende tilstand, da inflammation og hævelse af slimhinden kan føre til luftvejsobstruktion pga den lille diameter i larynx Efterårsperioden, peak incidens er 1-2 år

Question 274

Symptomer på pseudocroup

Answer 274

- inspiratorisk stridor - hæshed pga inflammation af stemmelæber - gøende hoste (søløve) - variabel grad af dyspnø Er ofte forudgået af feber og forkølelsessymptomer, sjældent alment påvirket

Question 275

Hvordan vurderes sværgraden af luftvejsobstruktion

Answer 275

Graden af indtrækninger og/eller graden af stridor

Question 276

Hvordan graderes stridor

Answer 276

- ingen - kun ved gråd (mild) - i hvile (svær) - både i inspirationsfasen og ekspirationsfasen (svær)

Question 277

I milde tilfælde af luftvejsobstruktion forsvinder stridor og indtrækninger når barnet er roligt og i disse tilfælde kan barnet observeres hjemme. Råd til forældrene om at barnet skal:

Answer 277

- sættes op og beroliges - inhalerer kold luft mhp at mindske slimhindeødem - tilbydes kolde drikke evt is - sove med eleveret hovedgærde

Question 278

Behandling i svære tilfælde af luftvejsobstruktion (ved stridor i hvile)

Answer 278

- inhalation af steroid (spirokort) - inhalation af adrenalin - evt ilt

Question 279

komplikationer til svær øvre luftvejsobstruktion fx ifb pseudocroup

Answer 279

- Takypnø, takykardi og agitation. Central cyanose eller sløvhed er sene tegn på svær hypoksi og indicerer hyperakut intervention og intubering. - Bakteriel trakeitis

Question 280

Karakteriser bakteriel trakeitis

Answer 280

Agens er ofte S. aureus, pneumokokker og GAS. Ses ofte som sekundær infektion til pseudocoup, hvor barnet i løbet af dage udvikler tiltagende stridor, hoste og dyspnø og er svært påvirket med høj feber og purulent sekret fra luftvejene. OBS akut obstruktion pga sekretstagnation. I mange tilfælde er larynx og bronkier afficeret også.

Question 281

Behandling af bakteriel trakeitis

Answer 281

- AB (meropenem?) | - intubation og respirator

Question 282

Behandling af epiglottitis

Answer 282

1. ABC og sikring af de frie luftveje 2. bloddyrkning 3. AB

Question 283

Symptomer på epiglottitis

Answer 283

- svære halssmerter - savlen og åben mund - høj feber - tiltagende vejrtrækningsbesvær over timer

Question 284

Symptomer og kliniske fund ved pseudocroup og epiglottitis

Answer 284

Pseudocroup - sygdomsforløb over dage - forudgående catarrhalia - kraftig gøende hoste - kan indtage drikkevarer - ingen spytflåd - let utilpas almen tilstand - feber <39 - kraftig skærende stridor - hæs stemme eller gråd - ingen halssmerter Epiglottitis - sygdomsforløb over timer - ikke forudgået af catarrhalia - ingen hoste - kan ikke indtage drikkevarer - spytflåd - septisk præget almen tilstand - feber > 39 - let hviskende stridor - grødet stemme eller gråd, vil ikke sige noget - svære halssmerter

Question 285

Agens til akut bronkitis

Answer 285

Influenza, mycoplasma pneumonie, bordatelle pertusis

Question 286

symptomer ved akut bronkitis (astma bronkitis)

Answer 286

Hoste (2 uger), feber, astmatisk vejrtrækning, grov krepitation hos mindre børn

Question 287

Karakteriser kighoste (bordatella pertussis)

Answer 287

Debut med en uges forkølelsessymptomer (den kataralske fase), efterfuldt af den karakteristiske paroksysmatiske hoste i en serie af hosteanfald (minutter) med kortere eller længere pauser der er værst om natten og til tider kulminerer i opkastninger (den paroksysmale fase). Barnet kan blive rød/blå i hovedet og med flåd fra næse og mund. Den tredje fase bedres symptomerne (konvalescente vase) Bakterien frigiver toksiner med effekt på nerveender i mukosa, så hostetærsklen nedsættes (!!). De langvarige hosteanfald med maksimal ekspiration hvor lungerne næsten tømmes, afsluttes ofte med en dyb stridorøs inspiration ("kigen").

Question 288

Symptomer på kighoste

Answer 288

- rød/blå i hovedet og flåd fra næste og mund - epistaxis, mikroptekkier i ansigtet, konjunktivale blødninger - paroksysmatisk hoste med kigen hos andre luftvejinfektioner pga langvarig nedsættelse af hostetærsklen

Question 289

Obs ved kighoste hos små børn

Answer 289

- <1 år er hosten er mindre prominent og der er risiko for apnø - kighoste hos børn <2 år er anmeldelsespligtigt

Question 290

Komplikationer til kighoste

Answer 290

- pneumoni - kramper - apnø evt død hos uvaccinerede børn

Question 291

Hvornår indlægges børn med øvre luftejsinfektioner

Answer 291

Små børn med svære hosteanfald eller cyanotiske episoder indlægges til observation pga risiko for apnø

Question 292

Behandling af kighoste

Answer 292

Makrolider fjerner agens men giver kun symptomlindring hvis det er opstartet i den karalske fase. Derfor gives makrolid til forældre og søskende som forebyggelse. Uvaccinerede børn i smitterisiko vaccineres.

Question 293

Hyppigste alvorlige luftvejsinfektion hos børn <1 år

Answer 293

Bronkiolitis 2-3% af alle børn <1 år indlægges under de årlige vinterepidemier

Question 294

Hyppigste årsager til bronkiolotis

Answer 294

RSV og rhinovirus

Question 295

Symptomer og fund ved svær akut bonkiolitis hos børn <1 år

Answer 295

Initialt forkølelse som progredierer - apnø hos børn <4 mdr (ellers takypnø) - tør hoste - vejrtrækningsbesvær med ekspiratorisk hvæsen og piben - svær ved at spise - cyanose eller bleghed - hyperinflation af thorax, "air trapping", med prominent sternum og leveren displaceret distalt - subkostale og interkostale indtrækninger - ved st.p. høres fine slutinspiratoriske krepitationer og forlænge ekspiration med hvæsen og piben - hyperkapni ved syre-base-status

Question 296

Behandling af bronkiolitis ved børn <1 år

Answer 296

- nasal ilt, evt CPAP - monitorering af iltsat og respirationsfrekvens mhp at detektere apnø - intravenøs væske - evt inhalationsbronkodilatorer Inhalation af saltvand har marginal effekt og AB og steroid er uden effekt

Question 297

Hvem er især i risikogruppen for bronkiolitis (RSV)

Answer 297

Præmature med bronkopulmonal dysplasi og børn med hjertemisdannelser

Question 298

Komplikationer til bronkiolitis

Answer 298

- recidicerende episoder med hoste og hvæsende vejrtrækning | - permanent lungeskade (bronkiolitis obliterans) (adenovirus)

Question 299

Forebyggelse af bronkiolitis

Answer 299

God hygiejne! Monoklonale antistoffer (mdr indsprøjtning i muskel) rettet specifikt mod RSV reducerer antallet af indlæggelser hos højrisiko børn.

Question 300

Symptomer og fund der skal vurderes ved et barn med stridor

Answer 300

- feber? - septisk præget udmattet? - bevidsthedspåvirket? - grov, gøende hoste? - savlen? - stridor? - cyanose? - indtrækninger? - ilt saturation?

Question 301

Årsager til stridor (6 stk)

Answer 301

1. Pseudocroup - 6 mdr - 6 år - grov kraftig stridor og hæshed - forkølelse og mild feber 2. Epiglottitis - 1-6 år - høj feber, alment påvirket, septisk præget, svær halssmerter, synker ikke spyt og savler 3. Bakteriel trakeitis - høj feber, alment påvirket, septisk præget - grov kraftig stridor 4. Inhaleret fremmedlegeme - hoste - pludselig opstået hoste eller vejrtrækningsbesvær 5. Laryngomalaci eller medfødt luftvejsmisdannelse - recidiverende eller kontinuerlig stridor siden fødslen 6. Andre sjældne - analyksi og quinckes ødem - tetanus - traume - retrofaryngeal absces - røg/varme

Question 302

Årsager til pneumoni hos børn delt op efter alder

Answer 302

- Nyfødte: GBS, E. coli - Mindre børn: RSV, rhino virus, parainfluenza, adenovirus, pneumokokker, mycoplasma pneumoniae, bordatella pertussis - Større børn, >5 år: S. pneumoniae, mycoplasma pneumoniae, influenza virus

Question 303

Sjældne men alvorlige årsager til pneumoni

Answer 303

- S. Aureus: kan forårsage livstruende nekrotiserende pnuemoni fx sekundært til influenzainfektion pga toksinet PVL - Tuberculose

Question 304

Symptomer ved pneumoni

Answer 304

- hoste og alment påvirket tilstand - mavesmerter eller nakkestivhed pga reffered pain fra hhv underlaps- eller overlapspneumoni - stødende påskyndet vejrtrækning med spil af alae nasi - indtrækninger - takypnø!!! - blussende kinder og circum-oral-bleghed - slutinspiratoriske grove krepitationer (det er sjældent hos børn at se nedsat luftskifte, bronkial respiration og dæmpet perkussion)

Question 305

Hvodan diagnosticeres bakteriel eller viral pneumoni

Answer 305

Høj CRP og neutrofil leukocytose taler for bakteriel, men dyrkning giver det endelige svar. Kaverne med luft og væske på RTX kan være tegn på stafylokokpneumoni med abscesser (S. Aureus)

Question 306

Indikationer for indlæggelse af børn med pneumoni

Answer 306

- Påvirket almen tilstand - Nedsat iltsaturation - Store infiltrater - Svær takypnø - Vejrtrækningsbesvær - Spædbørn: knirken, apnø eller spiseproblemer

Question 307

Behandling af pneumoni

Answer 307

- AB (i.v.) penicilin - ilt - væske - analgetika Ved lobør atelektase bør der laves kontrolrøntgen efter 4-6 uger

Question 308

OBS ved pneumoni

Answer 308

det kan debuterer med atypiske symptomer som nakkestivhed eller akut abdomen

Question 309

Hvor mange børn og unge er afficeret af astma

Answer 309

7-10%

Question 310

Hvordan inddeles astma

Answer 310

- Forbigående astmasymptomer hos små børn - Astma hos børn >5 år - ---- ikke IgE-associeret astma (virus) - ---- IgE-associeret astma (virus + allergi)

Question 311

Hvad er der mest astmasymptomer hos små børn

Answer 311

Mange børn <3 år har en eller flere episoder med astmatiske symptomer som hvæsende, pubende eksspiration og hoste ifm virale luftvejsinfektioner. Symptomerne skyldes sjældent astma, men de aldersbetingede snævre luftveje som let forsnævres. Symptomerne forsvinder hos 2/3 inden 5 års alderen i takt med at luftvejene vokser.

Question 312

Symptomer og fund der skal vurderes ved børn <1 år med takypnø eller hvæsende vejrtrækning

Answer 312

Generelt - Feber - Bevidsthedspåvirkning - Vægttab - Udmattelse - Apnø? - Cyanose? - Iltsaturation? Vejrtrækning - Kan barnet spise normalt? - Respirationsfrekvens >50/min? - Hyperinflation af thorax? - Indtrækninger? - Brug af accessoriske muskler? - Eksspiratorisk knirken? - Spil af alae nasi - Abnorme fund ved st.p. Hjerte - frekvens >160 beats/min - mislyde Lever - hepatomegali

Question 313

Sygdomme og karakteristika for børn <1 år med takypnø eller hvæsende vejrtrækning

Answer 313

Bronkiolitis (RSV) - 1-9 mdr - spiser ikke, apnø, tør hoste - besværet vejrtrækning (indtrækninger, hyperinflation af thorax, fine slutinspiratoriske krepitationer, hvæsen, leveren displaceret distalt - apnø, cyanose, respirationsinsufficiens - øget risiko ved bronkopulmonal dysplasi (præmature, cystelignende forandringer på RTX) eller ved medfødte hjertemisdannelser Pneumoni - feber, spiser ikke, hoste, sløvhed, cyanose - takypnø, spil af alae nasi, indtrækninger, hvæsen, grove inspiratoriske krepitationer - lav ilt saturation - RTX med konsolidering, pleuraansamling eller empyem Forbigående astmasymptomer - virale infektioner - øget risiko hos præmature eller rygende mødre Astma (tidlig debut) - recidiverende hvæsen, eksem - familiær disponeret for allergi Hjerteinsufficiens - respiratorisk distress - mislyde - hepatomegali Inhaleret fremmedlegeme /aspiration

Question 314

Hvordan udvikler hhv IgE- og ikke-IgE mediere astma sig

Answer 314

Ikke-IgE-medieret astma vokser børnene oftest fra i løbet af skolealderen, mens børn med IgE-medieret-astma har stor risiko for at sygdommen persisterer i voksenalderen.

Question 315

Karakteriser IgE-medieret persisterende astma >5 år (patofysiologi)

Answer 315

Ofte en familieanamnese med atopi og øget risiko for andre atopiske sygdomme. Både genetisk disposition, atopi og triggerfaktorer giver bronkial inflammation med ødem, øget mucusproduktion, celleinfiltration (eosinofile, mastceller, neutrofile og lymfocytter) --> bronkial hyperreaktivitet --> luftvejsforsnævring pga bronkokonstriktion, slimhindeødem og øget sekretproduktion --> symptomer med hoste, hvæsen, åndenød og trykken i brystet

Question 316

Triggerfaktorer ved astma

Answer 316

- øvre luftvejsinfektioner - allergener (fx husstøvmider, pollen, husdyr) - rygning - kold luft - fysisk aktivitet - følelsesmæssig belastning - kemiske irritanter (fx maling, husholdningsaerosoler)

Question 317

Hvornår skal astma mistænkes hos børn

Answer 317

- anfaldsvis åndenød med hvæsende, pibende vejrtrækning og hoste, hyppigst i tilslutning til eller forværret ved luftvejsinfektion - hoste eller besværet vejrtrækning ved fysisk aktivitet eller forceret eksspiration, såsom latter, gråd, råb - langvarig tør hoste, specielt om natten og ved øvre luftvejsinfektioner; forkølelsen "sætter sig i brystkassen" og varer >10 dage - hvæsende, pibende vejrtrækning i infektionsfrie perioder, fx om sommeren - nedsat fysisk aktivitet, som af barnet og/eller forældrene typisk har været forklaret på anden måde "bedst som målmand" - symptomer som forværres ved eksponering for dyr, pollen, røg og ændringer i lufttemperatur

Question 318

Hvilke objektive tegn skal man se på for at vurdere astma og graden heraf

Answer 318

- undersøgelse af tegn på eksem og allergisk rhinokonjunctivitis - Dagbog over symptomer og brug af beta2agonister

Question 319

Hvilke objektive fund er karakteristisk for mere alvorlig kronisk lungesygdom end astma

Answer 319

- persisterende hoste - trommestik fingrer - væksthæmning

Question 320

Årsager til recidiverende hvæsende vejrtrækning

Answer 320

- astma - recidiverende aspiration - cystisk fibrose - fødevareallergi - inhaleret fremmedlegeme - medfødte misdannelser af lunger, luftveje eller hjerte - primær ciliedyskinesi - VCD

Question 321

Atopisk sygdomme

Answer 321

- astma (senere) - atopisk dermatitis (1 år) - fødevareallergi (1 år) - urticaria og angioødem (senere)

Question 322

Diagnostik af astma

Answer 322

- anamnese - spirometri (lungefunktionsundersøgelse, >6 år, viser nedsat FEV1 og FEV1/FVC) - helkropspletysmografi (lungefunktionsundersøgelse, 2-6 år, måler luftvejsmodstanden i en bodyboks) - peak-flow (kræver samarbejdsvillighed, svær) - reversibilitetstest (af lungeobstruktion og/eller bronkial hyperreaktivitet, viser >12% stigning i FEV1 efter inhalation af beta2agonist) - måling af NO i udåndingsluften - bronkial provokation (hyperventilation med kold luft (2-6 år) eller løbetest (> 6år) giver et fald i FEV1 >12% - allergiudredning med priktest - RTX (udelukke andre årsager) - behandlingseffekt (i mange tilfælde er positivt behandlingsrespons eller forværring af symptomer ved behandlingsophør nyttige diagnostiske kriterier) Det er vigtigt at erkende allergisk rhinitis da tilstanden kan forværre astmasymptomer!!

Question 323

Behandling af kronisk astma (trinvis)

Answer 323

``` Trin 1 (mild intermitterende astma) - inhalation af korttidsvirkende beta2agonist ved symptomer (salbutamol) ``` Trin 2 (behov for beta2agonist >2 ugentligt - indikation for regelmæssig profylaktisk behandling) - inhalation af korttidsvirkende beta2agonist + inhalationssteroid (lav til moderat) (+ leukotrien-receptorantagonist hvis inhalationsbehandling ikke tolereres) Trin 3 (dårlig symptomkontrol på konventionelle doser inhalationssteroid) ---- >5 år - inhalation af korttidsvirkende beta2agonist - inhalationssteroid + inhalation af langtidsvirkende beta2agonist (+ leukotrien-receptorantagonist hvis langtidsvirkende beta2agonist ikke hjælper) ---- <5 år - inhalation af korttidsvirkende beta2agonist - inhalationssteroid + øg dosis af steroid til moderat dosis (+ leukotrien-receptorantagonist) (børn <2 år henvises til pædiatrisk pulmonolog) Trin 4 (vedvarende dårlig symptomkontrol ---- >5 år - inhalation af korttidsvirkende beta2agonist - inhalationssteroid - inhalation af langtidsvirkende beta2agonist + øg dosis af steroid til højdosis + leukotrien-receptorantagonist ---- <5 år + henvisning til pulmonolog Trin 5 (kronisk svær astma med fortsat dårlig symptomkontrol, >5 år) - inhalation af korttidsvirkende beta2agonist - inhalationssteroid, høj dosis - inhalation af langtidsvirkende beta2agonist - leukotrien-receptorantagonist + oral steroidbehandling i laveste dosis for symptomkontrol + henvisning til specialist mhp diff diagnoser og evt behov for anti-IgE-behandling Generelt reduceres behandlingen gradvist når der er opnået symptomkontrol. Behandlingen bør kontrolleres minimum hver 6 mdr pga god prognose om at vokse fra astma

Question 324

Korte noter om medicinsk behandling af astma

Answer 324

De fleste små børn vil være tilstrækkeligt behandlet med beta2agonister ved symptomer Langtidsvirkende beta2agonister gives altid i kombination med inhalationssteroid !! Anti-IgE-injektioner kan gives fra 12 år HVIS BEHANDLINGEN IKKE VIRKER OVERVEJ OM DET ER KORREKT INHALATIONSTEKNIK

Question 325

Angiv astmamedicin og medikament navn

Answer 325

Bronkodilatorer - korttidsvirkende beta2agonister: salbutamol, terbutalin - antikolinergika: ipratropium (ved manglende effekt af beta2agonist) Forebyggende behandling - inhalationssteroid: budesonid, beclometason - langtidsvirkende beta2agonister: salmeterol Leukotrin-receptorantagonist - Montelukast (oftest hvis inhalation ikke tolereres) Orale glukokortikoider - prednisolon Anti-IgE-injektioner - omalizumab

Question 326

Nævn kort objektive fund der skal vurderes hos børn med astma

Answer 326

- vækst og ernæring - peak flow/ spirometri - hyperinflation af thorax - hvæsen, ronchi ved st.p. - andre allergiske symptomer som høfeber eller eksem

Question 327

Inhalationsformer ved behandling af astma

Answer 327

- spacersystem med maske (0-3 år) - spacersystem uden maske (med tætsluttede læber om mundstykket) (4-6 år) - inhalationspulver (diskos) (> 5-6 år) - inhalationsspray (kræver udtalt koordinering af affyring og inhalation) (>7-8 år, men anvendes sjældent) - højtryksforstøver (på hospitalet med højdosis beta2agonist ved akutte excerbationer)

Question 328

Hvornår er astma svært nok til at sende småbørn i udredning for differentialdiagnoser

Answer 328

Alle småbørn med flere svære astmaanfald eller symptomer i infektionsfrie perioder

Question 329

Hvor hurtigt og hvor længe virker beta2agonister

Answer 329

Hurtigtvarende: indenfor 10 min og er effektive i 2-4 timer Langtidsvirkende: indenfor XX min og er effektive i 8-12 timer (altid + steroid)

Question 330

Bivirkninger til beta2agonister

Answer 330

Generelt få og oftest forbigående med tremor og takykardi

Question 331

Hvordan behandling anstrengelsesudløst astma

Answer 331

Inhalationssteriod + enten langtidsvirkende beta2agonister på dage med sport ELLER korttidsvirkende beta2agonist efter behov Evt leukotrinreceptorantagonister

Question 332

Hvilken astmabehandling er den mest udbredte og effektive akutte antiastmatiske behandling

Answer 332

Beta2agonister

Question 333

Hvilken astmabehandling er den mest effektive profylaktiske antiastmatiske behandling

Answer 333

Inhalationssteroid (skal tages regelmæssigt også når der ikke er symptomer!) 90% behandles effektivt på 400 ug budesonid/dag (højere dosis hjælper ikke da dosis-responskurven flader ud)

Question 334

Bivirkninger til inhalationssteroid

Answer 334

Ved anbefalede doser ingen, men ved > 400 ug i længere tid ses væksthæmning, binyrebarninsufficiens og osteoporose

Question 335

Karakteristiske symptomer ved akut astmaanfald

Answer 335

- hoste - hvæsen og takypn (respirationsfrekvens >50 hos 2-5 årige og >30 hos større børn kan være et alvorligt tegn) - takykardi med puls >180 hos 2-5 årige og >120 veds tørre børn (mål for sværhedsgrad) - brug af accessoriske muskler samt indtrækninger på thorax (mål for sværhedsgrad) - pulsus paradoxus (fald i pulsfyldighed under inspiration - moderat til svær astma) - dyspnø der begrænser barnets tale (alvorligt tegn) - cyanose, udtrætning og somnolens (sene tegn på livstruende astma, især i kombination med nedsat eller intet luftskifte ved st.p.)

Question 336

Sværhedsgrader af astmaanfald (moderat, svær, livstruende)

Answer 336

Moderat: - sat 91-95% - peak flow 50% af forventet - ingen kliniske tegn Svær: - kan ikke tale eller spise - bruger accessoriske muskler - sat < 90% - respirationsfrekvens >50/min (2-5 år) eller >30/min (>5år) - puls >160/min (2-5 år) eller >120/min (>5 år) - peak flow < 50% af forventet - A-gas med pCO2 > 6,0 kPa Livstruende - nedsat eller intet luftskifte - udtrætning - bevidsthedspåvirkning - cyanose - bradykardi - A-gas med pCO2 >8,0 kPa

Question 337

Behandling af moderat astmaanfald

Answer 337

- beta2agonist på spacer (4 pust 3 gange i timen) - evt oral prednisolon - revurder inden for 1 time

Question 338

Behandling af svært astmaanfald

Answer 338

- ilt mhp sat >95% - beta2agonist via forstøver eller spacer (op til 10 pust) - oral prednisolon evt i.v. - forstøvet antikolinergika ved ringe effekt - gentag hver 20 min efter behov

Question 339

Behandling af livstruende astmaanfald

Answer 339

- ilt mhp sat >95% - beta2agonist via forstøver - antikolinergika via forstøver - prednisolon evt i.v. - gentag hver 20 min efter behov - konferer med pædiatrisk BV og anæstesi

Question 340

Ved god effekt af behandling ved astmaanfald gøres

Answer 340

- fortsat bronkodilatorer hver 1-4 time efter behov - udskriv når stabil på behandling x6 i dgn - fortsæt med prednisolon oralt i op til 3 dage

Question 341

Ved ingen effekt af behandling ved astmaanfald gøres

Answer 341

- magnesiumsulfat i.v. (kramper?) - overflyt til intensiv, gentag A-gas, RTX - beta2agonist infusion obs EKG og elektrolyt overvågning

Question 342

Hvad sikres ved udskrivelse efter astmaanfald

Answer 342

- gennemgang af medicin og inhalationsteknik - personlig plan for astmaanfald i fremtiden - planlæg relevant opfølgning

Question 343

Indlæggelseskriterier for børn med astmanafald

Answer 343

På trods af højdosis beta2agonist inhalation - ikke bedret klinisk og fortsat takypnøsk - udmatning - har markant reduceret peak-flow - nedsat saturation, <95% uden ilt

Question 344

Hvordan spottes dårlig symptomkontrol og begyndende forværring ved astma

Answer 344

- Klinisk: tiltagende hoste, hvæsen, dyspnø, problemer med at gå, tale og sove, eller manglende symptombedring efter inhalation af beta2agonister - ændring i peak-flow Det kan være svært at opdage en gradvis forværring i symptomer og regelmæssig måling af peak-flow kan være en hjælp

Question 345

Hvordan graderes sværhedsgaden af et astmaanfald uf fra peak flow og sat

Answer 345

Peak flow - moderat, > 50% - svær, < 50% - livstruende, < 33% Sat - Moderat, >90% - svær eller livstruende, <90%

Question 346

Differential diagnoser til recidiverende eller persisterende hoste

Answer 346

- recidiverende luftvejsinfektioner - postinfektiøst (RSV, mycoplasma pneumoniae) - astma - recidiverende bakterielle lungeinfektioner (pga CF, primær ciliedyskinesi, immundefekt) - recidiverende aspiration (reflux) - rygning - fremmedlegeme - tuberkulose - interstitiel lungesygdom - luftvejsanomalier (fx trakeo-øsofageal fistel) - vanehoste

Question 347

Hvad skal give mistanke om alvorlig underliggende lungesygdom

Answer 347

- recidiverende purulente luftvejsinfektioner | - kronisk hoste med purulent ekspektoration

Question 348

Hvordan opdeles gentagne purulente pneumonier

Answer 348

- involvering af en enkelt lobus af lungen (fokal infektion) | - involvering af flere lunge lobi evt i begge lunger (generaliseret infektion)

Question 349

Årsager til kronisk fokal (enkelt lobi) lungeinfektion

Answer 349

- medfødt misdannelse i lungen fx en kongenit cyste - fremmedlegeme fx peanut Kræver bronkoskopi for at diagnosticere fremmedlegeme

Question 350

Årsager til generaliseret lungeinfektion

Answer 350

- CF - primær cilie dyskinesi - immundefekter fx agammaglobulinæmi eller sekundært til malign sygdom eller HIV - kronisk aspiration fx ved neurologiske sygdomme - alvorlig pneumoni (kighoste, mæslinger) - tuberkulose

Question 351

Hvorfor har børn med neurologisk sygdom øget risiko for generaliseret lungeinfektion

Answer 351

enten pga gastro-øsofageal refluks eller orofaryngeal dyskoordination. De har svækket hosterefleks og fejlsynkning udløser kun beskeden hoste

Question 352

Udredning er børn med persisterende produktiv hoste

Answer 352

- RTX !!!! (infiltrater og atelektaser) - CT (bronkieektasier) - bronkoskopi (fremmedlegeme)

Question 353

Hvornår skal primær ciliedyskinesi mistænkes

Answer 353

Ved recidiverende eller kronisk otitis media, sinuitis, kronisk produktiv hoste samt uforklarede bronkieektrasier på CT

Question 354

Karakteriser primær cilie dyskinesi

Answer 354

Autosomal recessiv sygdom med defekte cilier som medfører defekt mucociliær transport af luftvejssekret. 50% har situs inversus 4-5 nye tilfælde årligt Vigtigt at diagnosticere tidligt da tidlig behandling med AB mod infektion kan reducere risikoen for kronisk lungeskade Genmutationer kan påvises hos 70% og da andre ciliebærende overflader også er ramt inkl spermatozo-halerne ses betydelig nedsat fertilitet hos mænd

Question 355

Udredning af primær cilie dyskinesi

Answer 355

- måling af NO fra næsen (>3-4 år), hvis den er lav foretages mikroskopi af nasalslimhinde (cilietest)

Question 356

symptomer og fund ved cytisk fibrose (delt op efter alder)

Answer 356

Nyfødte - neonatal screening (PKU) - mekonium ileus (+ Mb Hirschsprungs) (20%!) (Sejt mekonium ved mekoniumileus kan ofte løsnes ved colonindhældning med saltvand) Børn <1 år - persisterende neonatal ikterus - dårlig trivsel - recidiverende nedre luftvejsinfektioner - kronisk diare (steatore) eller obstipation Mindre børn - recidiverende pneumonier - kronisk produktiv hoste - bronkieektasi - rektalprolaps - nasalpolypper - sinuitis Større børn og unge - samme som hos mindre børn - allergisk bronkopulmonal aspergillose - diabetes mellitus - cirrose og portal hypertension - svær obstipation og "distal intestinal obstruktions syndrom" - pneumothorax eller recidiverende hæmoptyse - sterilitet hos mænd - psykologiske problemer

Question 357

Karakteriser cystisk fibrose

Answer 357

En af de hyppigste autosomale recessive sygdomme i DK. 3% er anlægsbærer. ca 14 tilfælde årligt levetiden i dag er mere end 60 år gendefekten er lokaliseret på proteinet CFTR som regulerer Cl-transporten over cellemembraner --> øget saltkoncentration i sved og sej, klæbrig slim i luftveje og tarm sværhedsgraden afhænger af genmutationen

Question 358

Debutsymptomer ved CF

Answer 358

Dårlig trivsel fra fødslen ramt recidiverende eller persisterende lungeinfektioner

Question 359

CF affektion af organsystemerne

Answer 359

LUNGER - sejt sekret ditalt og øget risiko for kronisk infektion --> skader og bronkieektasi og absces dannelse. - purulent persisterende hoste - hyperinflation af thorax pga air-trapping - grove inspiratoriske krepitationer og ekspiratorisk ronchi - trommestik fingrer - respirationsinsuffciens er mortalitetsårsag hos 95% DÅRLIG TRIVSEL - pga malabsorption pga underernæring pga pancreas dysfunktion PANCREAS - manglende udskillelse af lipase, amylase og proteaser - diagnosticeres ved lavt elastaseniveau i fæces LEVER - leverinsufficiens GI-KANALEN - steatore (løs, bleg, fedtet, slimet, ildelugtende afføring) - obstipation pga slimophobning - mekonium ileus (sejt mekonium forårsager obstruktion med opkastning, abdominal distension og manglende mekoniumafgang) OBS ALLE nyfødte med mekoniumileus skal udredes for CF (Sejt mekonium ved mekoniumileus kan ofte løsnes ved colonindhældning med saltvand) UDSEENDE - basun kinder (hypertrofi af mm masseter og buccinator da barnet diet hyppigt og ivrigt for at kompensere for det massive tab af kalorier pga malabsorption) - tynde evt med topmave - barnet smager af salt når man kysser det

Question 360

udredning af CF

Answer 360

- svedtest (elektrolytindhold) | - genmutationsanalyse

Question 361

Behandling af CF

Answer 361

symptomlindring og tværfaglig område Lunger: - daglig behandling med PEP maske for at mobilisere sekret - forstøvet DNase til opløsning af sejt sekret så det lettere hostes op - fysisk aktivitet - !! undersøgelse af ekspektorat eller trakealsekret hver 4 uge samt ved symptomer og behandles med AB peroralt i 14 dage ved positive fund !! - lungetransplantation GI-kanal: - ernæringstilskud med fedtopløselige vitaminer - oral pancreassubstitutionsbehandling før alle måltider - højt kalorie indtag evt natlig ernæring via sonde Alders relateret progression - DM behandling - antiobstipantia, mykomyst og gastrograffinklyx - undgå tæt kontakt med andre CF patienter pga risiko for krydsinfektioner s. 237

Question 362

Hvilke symptomer hos børn bør lede tankerne hen på CF

Answer 362

Recidiverende luftvejsinfektioner og dårlig trivsel

Question 363

Hvornår opdages udviklingsforstyrrelser oftest indenfor specifikke områder (motoriske, sprog,

Answer 363

Mototriske problemer: inden for de første 18 mdr Sprog problemer: mellem 18 mdr og 3 år Indlæringsvanskeligheder endnu senere

Question 364

Hvad omfatter den kliniske undersøgelse af småbørn med udviklingsforstyrrelser

Answer 364

- hvad kan og ikke kan barnet - observation fra det kommer ind ad døren - leg, barnets brug af alderssvarende legetøj, fx klodser bolde, biler, papir, blyant - vurdering af barnets udviklingstrin i forhold til det forventede for alder for de fire overordnede områder 1) grovmotorik, 2) finmotorik, 3) sprog og hørelse, 4) social og følelsesmæssig udvikling Objektiv undersøgelse - vækstkurver (højde, vægt, hovedomfang) - dysmorfe træk (ansigt, ekstremiteter, kropsproportioner, misdannelser af hjerte og genitalia) - hud (neurocutane fund = fx cafe au lait pletter, skader, renlighed, ernæringstilstand) - centralnervesystemet (atrofi, bevægemønster, kraft, tonus, dybe sene- og plantarreflekser, fodklonus, sensibilitet, kranienerver) - hjerte og kredsløb (abnorme fund forekommer ved flere misdannelser) - øjen og synsundersøgelse - hørelse - bevægemønster (brug af hænder, kommunikation og social interaktion, generel adfærd) - kognitiv funktion

Question 365

Hudforandringer der kan give et praj om neurologiske udviklingsforstyrrelser

Answer 365

- cafe au lait pletter: neurofibromatose | - hypopigmenterede elementer: tuberøs sklerose

Question 366

Cytogenetiske undersøgleser som kan laves ved mistanke om udviklingsforstyrrelser

Answer 366

- kromosomundersøgelse (karyotype) - undersøgelse for fragilt X-syndrom - undersøgelse for mirkodeletioner fx 22q11-deletionssyndrom (DiGeorge) - array-CGH (højopløselig molekylær karyotyping) - eksom-sekventering

Question 367

undersøgelser man kan overveje ved udviklingsforstyrrelser

Answer 367

Cytogenetik Endokrinologiske og arvelige stofskiftesygdomme - thyroideatal, levertal, kalcium, karbamid, elektrolytter, aminosyre - kreatininkinase, laktat, ammonuim, syre-base-status, lysosomale enzymer - urinmetabolisk screening - maternelle aminosyrer mhp forhøjet fenylalanin Infektion Billeddiagnostik - UL cerebrum - MR cerebrum - røntgen af knogler Neurofysiologi - EEG - nerveledningshastighed, EMG, ERG Histopatologi - nerve og muskel biopsi Andet - høreundersøgelse - synsundersøgelse - klinisk genetisk vurdering - kognitiv vurdering - børnepsykiatrisk vurdering - vurdering fra institution eller skole

Question 368

Årsager til mental retardering

Answer 368

PRÆNATALT Genetiske - kromosomafvigelser fx Downs - genetiske syndromer fx fragilt X-syndrom, Prader-Willis syndrom Cerebral Dysgenesi - mikrocefali, corpus callosum-agnesi, hydrocefalus, forstyrrelser i neuronalmigration, vaskulær okklusion Metaboliske - hypotyreose, fenylketonuri Terarogene - alkohol og stoffer Kongenitte Infektioner - CMV, toksoplasmose Neurokutane Syndromer - neurofibromatose, tuberøs sklerose PERINATALT Ekstremt Præmaturitet - interventrikulær hæmoragi, periventrikulær leukomalaci Asfyksi - HIE (--> basalganglier --> hyperkinetisk/dyston CP) Metaboliske - hypoglykæmi, hyperbilirubinæmi POSTNATALT Infektioner - meningititis, encefalitis Anoksi/hypoksi - kvælning, nærdrukning Traumer - hovedtraumer Metaboliske - hypoglykæmi, arvelige stofskiftesygdomme

Question 369

Udviklingsmåder af udviklingsforstyrrelser

Answer 369

1) langsom, men jævn udvikling (fx cerebral parese) 2) stagnerende med et stop i udviklingen på lavere niveau end normalt (fx Downs) 3) præget tab af færdigheder efter en periode med normal udvikling (fx neurodegenerative sygdomme og Duchennes muskeldystrofi)

Question 370

Årsager til motoriske udviklingsforstyrrelser

Answer 370

- cerebral parese - neuromuskulære sygdomme fx spinal muskelatrofi - neuralrørsdefekter - generel udviklingsforstyrrelse (mental retardering), evt som led i et syndrom - specifik udviklingsforstyrrelse af motorisk koordination (dyspraksi)

Question 371

Tegn på motorisk udviklingsforstyrrelse

Answer 371

- børn der ikke går i 18-mdr-alderen | - asymmetri i den motoriske udvikling inden for 1. leve år (spastisk hemiplegi)

Question 372

Definer cerebral parese

Answer 372

1) en gruppe af blivende motoriske skader der påvirker bevægelse og kropsstabilitet 2) forårsaget af ikke-progredierende forandringer 3) opstået i den umodne hjerne Selvom skaderne ikke progredierer bliver symptomerne mere og mere tydelige i de første leveår i takt med at hjernen modnes 2:1.000 børn og den HYPPIGSTE årsag til motoriske udviklingsforstyrrelser hos børn

Question 373

Typer af cerebral parese

Answer 373

- spastisk cerebral parese (90%) - dyskinetisk cerebral parese (6%) - ataktisk cerebral parese (4%) 10% har en kombi af de tre typer

Question 374

Symptomer på cerebral parese

Answer 374

- indlæringsvanskeligheder (60%) - epilepsi (30%) - skelen (30%) - synsnedsættelse pga refraktionsanomalier og kortikal skade - hørenedsættelse - sprog og talevanskeligheder (pga hørenedsættelse, indlæringsvanskeligheder og oromotorisk dyskoordination) - adfærdsproblemer - spiseproblemer - ledkontrakturer, hoftesubluksation og skoliose

Question 375

Årsager til cerebral parese

Answer 375

Prænatalt (80%) - forstyrrelser i hjernens blodforsyning - strukturelle misdannelser - matenrel infektion - kromosomfejl Hypoksisk iskæmisk skade (10%) Postnatalt (10%) - meningitis - traume - ekstrem hypoglykæmi - hydrocefalus - kernikterus Præmature - periventrikulær leukomalaci pga iskæmi/inflammation

Question 376

Hvad bør udelukkes ved neonatal apopleksi

Answer 376

trombofili og koagulationsdefekt

Question 377

Tidlige tegn på cerebral parese

Answer 377

- forsinket motorisk udvikling - øget muskel tonus i ekstremiteter (spasticitet) evt med hypotoni i de første leve måneder (1. neuron) - spiseproblemer pga oromotorisk dyskoordination og evt hoste og opkast ifm måltider, herunder amning - abnorm gangfunktion - håndpræference før 12 mdr alderen eller permanent knyttet hånd (= asymmetri) - nedsat vækst af hovedomfang De primitive reflekser kan persistere og blive permanente

Question 378

Karakteriser kort spastick CP

Answer 378

Beskadigelse af pyramidebanerne mellem motorisk cortex og forhornscellerne i rygmarven. Øget muskeltonus (spasticitet) som vurderes når et led bevæges passivt - tonus er hastighedsafhængigt. - catch hvor muskel låses - foldeknivsfænomen - hyperrefleksi med klonus og Babinski

Question 379

Udseende af CP i løbet af det første 1. leve år

Answer 379

Spasticiteten udvikles gradvist i løbet af første leveår og forudgås ofte af hypotoni. De debuterer ofte med abnorm tonus og kropsstilling, forsinket motorisk udvikling og problemer med fødeindtagelse.

Question 380

Grupper af spastisk CP

Answer 380

Hemiplegi - flekterede fingrer - flekteret arm - proneret underarm - tidlig håndpræference - tågang på den afficerede side Tetraplegi - størst affektion af OE - lav tonus i truncus - opistotonus og dårlig hovedkontrol - ledsages ofte af epilepsi, mikrocefali og moderat til svær mental retardering Diplegi - alle fire ekstremiteter, men med størst affektion af UE - hyppig blandt præmature - periventrikulær leukomalaci på MR

Question 381

Grovmotorisk klassifikation af cerebral parese (niveauer)

Answer 381

Niveau 1: går uden begrænsninger Niveau 2: går med begrænsninger Niveau 3: går vha håndholdte ganghjælpemidler Niveau 4: kommer selvstændigt omkring med begrænsninger, evt med elektrisk køretøj Niveau 5: transporteres i manuel kørestol

Question 382

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 3 mdr alderen (CP)

Answer 382

- kan ikke løfte hovedet eller skubbe sig op - stive ekstenderede ben - skubber hovedet bagud - konstant knyttet hånd og stift ben på den ene side - svær at flytte fra denne stilling

Question 383

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 6 mdr alderen (CP)

Answer 383

- løfter ikke hovedet (siddende) - slap truncus (siddende) - stive arme og ben (siddende) - arme flekterede (løftet) - stive, krydsede ben (løftet)

Question 384

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 9 mdr alderen (CP)

Answer 384

- rundet ryg (siddende) - begrænset brug af armene (siddende) - stive ben, strakte tæer (siddende) - dårlig hovedkontrol (frem træk) - svært at bringe arme fremad (frem træk) - stive ben (frem træk) - svagt løft af hoved og ryg (løftet) - kan ikke bære egen vægt (løftet)

Question 385

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 13 mdr alderen (CP)

Answer 385

- bærer ikke egen vægt, forsøger ikke at trække sig op (løftet) - stive ben, strakte tæer (løftet) - kravler ikke på alle fire - skubber sig frem med kun det ene ben

Question 386

Hvad er abnorm motorisk udvikling i 18 mdr alderen (CP)

Answer 386

- holder arme stive og bøjede - udtalt tågang - læner til den ene side i siddende stilling - bruger primært én hånd ved leg - et ben er stift

Question 387

Karakteriser dyskinetisk CP

Answer 387

Skade i basalganglierne og medfører hyppige, ufrivillige bevægelser af alle fire ekstremiteter som forværres ved bevægelse og i stress situationer, herunder: - Koreoatetose - formålsløse ufrivillige vridende bevægelser enten langsomt eller i ryk. Talen er altid påvirket og symptomere forsvinder i søvn. Skyldes ofte KERNIKTERUS. - Dystoni - skiftende tonus afhængigt af stillingen, ofte med langvarige voldsomme spændinger, der kan være smertefulde. Den intellektuelle funktion kan være intakt. De ufrivillige bevægelser debuterer ofte først omkring 1 års alderen, indtil da har barnet vist sig som slapt, manglende kontrol af overkrop og forsinket motorisk udvikling.

Question 388

Karakteriser ataktisk hypotonisk CP

Answer 388

I de første leveår ses hypotone ekstremiteter og truncus, balanceproblemer og forsinket motorisk udvikling. Senere kommer tegn på cerebellar skade med dyskoordinerede bevægelser, dysarti, intentionstremor, ataktisk gang. Ofte symmetrisk.

Question 389

Diagnostik af CP (cerebral parese)

Answer 389

Klinisk diagnose, men årsagen kan ofte identificeres ved en MR skanning

Question 390

Hvordan opstår neuralrørsdefekter

Answer 390

Ved manglende fusion af neuralpladen inden for de første 28 dage efter befrugtning

Question 391

Hvad omfatter neuralrørsdefekter

Answer 391

1. anencefli 2. encefalocele 3. meningocele 4. myelomeningocele 5. spina bifida occulta

Question 392

Hvad påvirker udviklingen af neuralrørsdefekter i graviditeten

Answer 392

folinsyrestatus

Question 393

Definer anencefali

Answer 393

Manglende udvikling af det meste af kraniet og hjernen og afficerede nyfødte er dødfødte eller dør kort efter fødslen. Diagnosen stilles ved prænatal UL

Question 394

Definer encefalocele

Answer 394

Protrusion af hjerne og meninges igennem en defekt i kraniet. Defekten kan ofte lukkes kirurgisk men i de fleste tilfælde er der ledsagende cerebrale misdannelser.

Question 395

Definer spina bidifa okkulta

Answer 395

Manglende fusion af arcus vertebrae, hyppigst i lumbalregionen og diagnosen stilles ofte som et tilfældigt fund på røntgen. I huden over defekten kan der ses kraftig behåring, lipom, modermærke eller en lille dermal sinus. OBS risiko for tethered cord (faststiddende rygmarv), som når barnet vokser kan medføre neurologiske udfaldssymptomer fra UE og blære. Omfanget af læsionerne kan fastlægges ved UL og MR

Question 396

Behandling af spina bifida og hvornår

Answer 396

Kirurgisk behandling er kun indiceret ved neurologisk påvirkning, smerter eller skoliose!!!

Question 397

Definer meningocele og myelomeningocele

Answer 397

Misdannelser af rygmarv og columna hvor meninges alene eller med medulla hernierer igennem en knogledefekt. Huden kan være intakt. Meningocele har ofte en god prognose, mens prognosen for myelomeningocele afhænger af sværhedsgraden af misdannelsen og læsionens niveau. jo mere proksimal, jo flere symptomer

Question 398

Symptomer ved myelomeningocele

Answer 398

- parese af UE - asymmetri i muskulaturen, der medfører risiko for dislokation af hofter og abnorm stilling i fodled - sensibilitetsforstyrrelser - ophævet eller påvirket blærefunktion (neurogen blære) - ophævet eller påvirket sphincterfunktio (neuropatisk tarm) - skoliose - hydrocefalus (ofte Arnold-Chiari-malformation med herniering af cerebellum gennem foramen magnum --> behov for shunt operation i de første leveuger

Question 399

Årsager til hydrocefalus

Answer 399

IKKE-KOMMUNIKERENDE (obstruktion i ventrikelsystemet) - medfødte misdannelser - akvæduktstenose - obstruktion af afløb fra 4. ventrikel (Dandy-Walker malformation) - Arnold-Chiari-malformation - tumor eller vaskulær malformation i fossa posterior - intraventrikulær hæmoragi hos præmature KOMMUNIKERENDE (defekt absorption af CSV) - subarachnoidal blødning - meningitis pga pnuemokokker eller tuberkulose

Question 400

Behandling af spinda bifida

Answer 400

- operation mhp huddække af defekten - fysioterapi, ganghjælpemidler og/eller kørestol - kirurgisk korrektion af skoliose - intermitterende kateterisation eller permanent blærekateter ved neurogen blæde - aggressiv behandling af UVI med regelmæssig kontrol af nyrefunktion og blodtryk - tarmtømning ved neuropatisk tarm - shunt operation ved progredierende hydrocefalus

Question 401

Definer hydrocefalus

Answer 401

Obstruktion af den normale passage af CSV hvilket medfører dilatation af ventrikelsystemet proksimalt for obstruktionen. Obstruktionen kan være kommunikerende eller ikke-kommunikerende afhængigt af om der er passage mellem ventrikelsystemet og arachnoidalrummet 15-200 nye tilfælde årligt

Question 402

Symptomer og fund ved hydrocefalus hos børn <1-2 år der har åbne kraniesuturer

Answer 402

- øget eller hastigt voksende hovedomfang - spændt forreste fontanelle - kraniesuturdiastase - øget venetegning - solnedgangsblik (sklera tydelig over iris, evt med blikparese opad) - opkastninger - ballonlyd ved perkussion af kraniet

Question 403

Symptomer og fund ved hydrocefalus hos større børn

Answer 403

- hovedpine og opkastninger (især om morgenen) - ændret adfærd ved langsom progession - sprukken lerpotte (<8 år) (ved perkussion af kraniet og sutursprængning) - abducensparese (blikdeviation nedad, solnedgangsblik) - ataktisk gang - papilødem

Question 404

Diagnostisk af hydrocefalus

Answer 404

- UL af cerebrum (spædbørn) - monitorering af hovedomfang over tid på vækstkurve - MR - CT INTRAUTERIN VENTRICULOMEGALI: Bør skannes/rådgives af føtalmediciner. inkl. fosterekko. CNS, bemærk hovedform/lemonshape, symmetri, dangling plexus choroideus, columna scannes i alle planer (sagital,coronal og horisontal) obs åben spina bifida og corpus callosum agenesi. Amniocentese: (kromosom og infektion) 20 ml: Array CGH + forældre blodprøver (7,5 ml EDTA blod). 5 ml: CMV, PCR til SSI, sendes via KMA med virus-rekvisitionsseddel (obs separat virusrekvisitionsseddel). 5 ml: Parvo B 19, PCR til SSI, sendes via KMA med virus-rekvisitionsseddel (obs separat virusrekvisitionsseddel). 5 ml: Toxoplasmose PCR til SSI via KMA med Parasit-svamp-rekvisitionsseddel. MRI: (CNS misdannelser), husk metalskema i EPJ. Blodprøve TORCH prøver, serologi på mater, hvis der ikke laves amniocentese. Trombocytantistoffer (frit), trc-frit og trombocytter.

Question 405

Behandling af hydrocefalus

Answer 405

- dræn med shunt fra ventrikelsystemet til peritoneum (VP-shunt) (god lang slange som følger med barnets vækst) - alternativt dræn til højre ventrikel eller subarachnoidalrummet

Question 406

Komplikationer til drænanlæggelse ved hydrocefalus

Answer 406

- infektion - obstruktion (recidiverende intermitterende intrakraniel trykstigning med risiko for neurologiske sequalae) - lavtrykshovedpine ved for kraftig drænage

Question 407

Behandling af meningocele og myelomeningocele

Answer 407

- operations mhp at huddække defekten - fysioterapi, ganghjælpemidler og/eller kørestol - kirurgisk korrektion af skoliose - intermitterende kateterisation eller permanent blærekateter ved neurogenblære, aggressiv behandling af UVI og regelmæssig kontrol af nyrefunktion og blodtryk - tarmtømning ved neuropatisk tarm ifa hyppige toiletbesøg, vandindjældning eller behandling med laksantia - shuntoperation ved progredierende hydrocefalus

Question 408

Karakteriser kort neuromuskulære sygdomme

Answer 408

Forårsages af forstyrrelser på alle niveauer i den motoriske enhed og omfatter derfor tilstande med affektion af forhornsceller, det perifere nervesystem, den neuromuskulære transmission og muskelvæv.

Question 409

Generelle symptomer ved neuromuskulære sygdomme

Answer 409

- muskelsvaghed (det primære symptom, som kan være vedvarende eller progredierende) - hypotoni - forsinket motorisk udvikling - usikker eller abnorm gang - hurtig muskeludtrætning - smerter - muskelkramper

Question 410

Karakteristika ved myopati

Answer 410

- vraltende gang pga svaghed i de proksimale muskelgrupper (bl.a. hoftemuskler) - positivt Gowers tegn ved større børn - små børn der ikke kan rejse sig ved Gowers tegn, vender sig om på maven før de rejser sig fra liggende til stående stilling (normalt frem til 3 år)

Question 411

Sygdomme med affektion af forhornscellerne

Answer 411

- spinal muskelatrofi (SMA) | - poliomyelitis

Question 412

Sygdomme i det perifere nervesystem

Answer 412

- arvelige polyneuropatier - akut postinfektiøst polyneuropati (Guillan Barre) - perifer facialis parese

Question 413

Forstyrrelser af neuromuskuær transmission

Answer 413

- Myastenia Gravis | - Lambert Ethan

Question 414

Muskelsygdomme

Answer 414

- muskeldystrofier (Duchennes/ Beckers/ kongenitte) - inflammatoriske myopatier (benign akut myositis, polymyositis/ dermatomyositis) - myotonier (dystrofia myotonica) - metaboliske myopatier - medfødte myopatier

Question 415

Karakteristika ved atrofi og svaghed i de distale muskelgrupper (arvelig polyneuropati)

Answer 415

- pes cavus (hulfod)

Question 416

Karakteristika ved Myastenia Gravis

Answer 416

Tiltagende muskeludtrætning i løbet af dagen med ledsagende oftalmoplegi og ptose

Question 417

Det. er svært at skelne mellem neuropati og myopati ved den objektive undersøgelse alene, men generelt gælder det at symptomer ved affektion af:

Answer 417

FORHORNSCELLER - muskelsvaghed - tab af reflekser - fascikulationer - atrofi pga musklens svigtende nerveforsyning (denervation) PERIFERE NERVER (NEUROPATI) - muskesvaghed - tab af reflekser - sensibilitetstab - temperaturforstyrrelser - distale nerver afficeres hyppigst MYOPATI - muskelsvaghed - atrofi (primært proksimalt) - ændret gangfunktion - initialt er reflekserne intakte DEN NEUROMUSKULÆRE OVERGANG - forværring af symptomerne i løbet af dagen med tiltagende udtrætning pga depletion af acetylcholin-depoterne i den motoriske endeplade eller mutationer i receptor-gener

Question 418

Diagnostiske undersøgelser ved mistanke om myopati

Answer 418

- kreatinkinase (forhøjet ved muskeldystrofi og myositis) - muskelbiopsi (histologi og histokemi giver diagnosen) - UL eller MR til diagnostik og monitorering - DNA undersøgelse mhp mutationer

Question 419

Diagnostiske undersøgelser ved mistanke om neuropati

Answer 419

- nerveledningsundersøgelse - viser forlængelse af motoriske og sensorisk nerveledningshastighed eller ændret amplitude (ENG) - DNA undersøgelse (diagnostisk) - nervebiopsi (sjælden) - elektromyografi (EMG) - kan skelne myopatiske fra neuropatiske tilstande

Question 420

Hvilke sygdomme kan diagnosticeres ved DNA analyse

Answer 420

- spinal muskelatrofi - Duchennes muskeldystrofi - dyatrophia myotonica - arvelige polyneuropatier

Question 421

Karakteriser spinal muskelatrofi

Answer 421

En af de hyppigst forekommende alvorlige genetiske sygdomme. Autosomal recessiv Degeneration af forhornscellerne der medfører progredierende muskelsvaged, atrofi af skeletmuskulaturen og reflekstab

Question 422

Typer af spinal muskelatrofi

Answer 422

SMA type 1 (Werdnig-Hoffmanns sygdom) SMA type 2 SMA type 3 (Kugelberg-Welander)

Question 423

Karakteriser SMA type 1

Answer 423

Skyldes mutationer i SNM-1 genet. 1-2 børn årligt. Sygdommen er til stede ved fødslen, progredierer hurtigt og de fleste dør inden for de første leveår af luftvejsinfektioner og respirationsinsufficiens. Kan være ledsaget af atrogrypose (leddeformiteter og kontrakturer) ved fødslen. Typisk objektive fund: - udpræget muskelsvaged i hoftefleksorerne (benene er abducerede i frøstilling) - manglende dybe senereflekser - interkostale indtrækninger - fascikulationer i tungen Væksten er normal med den motoriske udvikling er svært retarderet og de kommer aldrig til at sidde uden støtte. Respiratorbehandling kan være livsforlængende, men anvendes sjældent.

Question 424

Karakteriser SMA type 2

Answer 424

Mildere form med senere debut. Debuterer med muskelsvaghed før 18 mdr alderen men kan sidde selv. De får dog aldrig selvstændig gangfunktion.

Question 425

Karakteriser SMA type 3

Answer 425

Mildere form med senere debut. Debuterer senere i livet og de fleste børn kommer til at gå selv.

Question 426

Kort oprids forskellene mellem de tre SMA typer

Answer 426

SMA type 1: svær form, er til stede ved fødslen, børnene kommer aldrig til at sidde selv og dør indenfor få år af respirationssvigt SMA type 2: mildere form, debuterer indenfor 18 mdr, børnene sidder selv, men kommer aldrig til at gå SMA type 3: mildere form, debuterer senere i livet, og børnene kan oftest gå selv.

Question 427

Karakteriser arvelige polyneuropatier

Answer 427

Symmetrisk langsomt progredierende muskelsvaghed, primært i distale muskelgrupper. Hyppigste type er Charcot-Marie-Tooth sygdom type 1 (autosomal dominant)

Question 428

Karakteriser Charcot-Marie-Tooth sygdom

Answer 428

De afficerede nerver fremstår hypertrofiske pga demyelinisering og efterfølgende forsøg på remyelinisering. Biopsi viser "løgformation". Underekstremiteterne er ofte mere afficerede end OE og sygdommen debuterer inden 10 års alderen med distal atrofi og pes cavus (hulfod). Evt. distalt sensibilitetstab og nedsatte reflekser. Sjældent mister barnet gangfunktion. Diagnosticeres ved DNA diagnostik evt eksomsekventering da mutationen kan være i mange gener

Question 429

Karakteriser Guillan Barre (akut postinfektiøs polyneuropati)

Answer 429

50-100 pr år. Prognosen er bedst hos børn. Debuterer ofte 2-3 uger efter en viral øvre luftvejsinfektion eller Campylobacter gastroenteritis og skyldes muligvis antistoffer som krydsreagerer med proteiner i myelinet. Kardinalsymptomet er en ascenderende, symmetrisk muskelsvaghed med reflekstab og involvering af det autonome nervesystem. Andre symptomer er forbigående sensibilitetsforstyrrelser i UE, samt paræstesier. Ved involvering af den bulbære muskulatur opstår tygge- og synkebesvær med risiko for aspiration. I sjældne tilfælde er øjenmusklerne ramt. I de sværeste tilfælde (20%) er der behov for respiratorbehandling pga respirationsinsufficiens. Tilstanden er reversibel og muskelsvagheden topper efter 2-4 uger efter første tegn på sygdom. 95% opnår fuld restituering, men det kan tage op til 2 år.

Question 430

Diagnostik af Guillan Barre

Answer 430

- forhøjet protein i CSV (kan måles 1-2 uger efter debut) (normale leukocytter) - nedsat nerveledningshastighed

Question 431

Behandling af Guillan Barre

Answer 431

Symptomatisk med fokus på vejrtrækningen + immunglobulininfusion Evt. plasmaferese ved manglende effekt.

Question 432

Forskellen på perifer og central facialis parese

Answer 432

Perifer: ipsilateral facialis parese inkl pande Central: kontralateral facialis parese eks. pande

Question 433

Årsager til perifer facialis parese hos børn

Answer 433

- Borrelia Burgdorferi | - Bells parese

Question 434

Diagnostik og behandling af borrelia

Answer 434

Lumbalpunktur for at udelukke neuroborreliose. Behandles med ceftriacon i.v. eller doxycyklin peroralt hos børn >12 år.

Question 435

Definer Bells parese

Answer 435

Perifer facialis parese uden kendt ætiologi. Sandsynligvis postinfektiøs og evt herpes associeret

Question 436

Behandling af Bells parese

Answer 436

Glukokortokoider i den første uge reducerer ødemet omkring nerven Klap som beskyttelse da øjet ikke kan lukke samt viskøse øjendråber. I ekstreme tilfælde laves tarsorafi for at undgå komplikationer som konjunctivitis

Question 437

Hvad skal man mistænke ved facialis parese og hørenedsættelse (pga påvirkning er n. vestibularis)

Answer 437

En rumopfyldende process i den cerebellopontine vinkel

Question 438

Andre symptomer udover Bells parese ved HSV infektion

Answer 438

Affektion af ganglion geniculi med smertefulde vesikler omkring tonsillerne og det ydre øre.

Question 439

Vigtig, men sjælden, association til Bells parese

Answer 439

Coarctatio aortae, hvorfor BT altid bør undersøges ved Bells parese

Question 440

Årsager til bilateral facialis parese

Answer 440

- neuroborreliose (hyppigst) | - sarkoidose

Question 441

Karakteriser Myastenia Gravis (årsager og symptomer)

Answer 441

Debuterer med tendens til muskeludtrætning der bedres i hvile eller behandling med antikolinesteraser. Skyldes binding af autoantistoffer til acetilkolinreceptorerne på den postynaptiske muskelmembran, hvilket reducerer mænden af den funktionelle receptorer. Sygdommen kan debutere hos: - Nyfødte - forbigående neonatal myasteni pga transplacentær antistofoverførsel fra en mor med sygdommen - Efter 10 års alderen - med symptomer som oftalmoplegi, ptose, nedsat mimik og problemer med at tygge. Generaliseret muskelsvaghed, især af proksimale muskelgrupper.

Question 442

Diagnostik af myastenia gravis

Answer 442

Observation af bedring ved intravenøs indgift af edrofonium og bekræftes yderligere ved tilstedeværelse af acetylkolinreceptorantistoffer

Question 443

Behandling af myastenia gravis

Answer 443

Antikolinesteraser fx neostigmin (acetylcholinesterasehæmmere) Evt immunsupprimerende med prednisolon eller axathioprin på længere sigt Evt plasmaferese ved akutte svære tilfælde Evt tymektomi ved manglende effekt af medicinsk behandling eller ved tymom.

Question 444

Definer muskeldystrofi

Answer 444

Sygdomme karakteriseret ved progredierende degeneration af musklerne

Question 445

Karakteriser Duchennes muskeldystrofi

Answer 445

Hyppigst af alle muskeldystrofierne. Årligt 7 drenge. Arvegangen er X-bunden recessiv, men 1/3 er nye mutationer. Mutationerne skyldes en defekt i dystrofin, så DYSTROFIN MANGLER, som medfører influks af kalciumioner, nedbrydning af kalcium-calmodulin-komplekser og dannelse af frie radikaler, som medfører irreversibel destruktion af muskelcellen. Diagnosen stilles ofte i 4-5 års alderen, men der har ofte været symptomer længe inden

Question 446

Symptomer på Duchennes muskeldystrofi

Answer 446

- vraltende gang og problemer med trappegang evt begynder barnet at gå selvstændigt senere end normalt - positivt Gowers tegn (pga nedsat kraft i hoftemusklerne) - pseudohypertrofi af lægmusklerne (pga aflejring af fedt og fibrøst væv hvor der tidligere var muskel) - evt selektiv atrofi af enkelte muskelgrupper fx m. brachioradialis og det sternale hoved af m. pectoralis major - indlæringsvanskeligheder og forsinket sprogudvikling

Question 447

Diagnostik af Duchennes muskeldystrofi

Answer 447

- s-kreatinkinase er stærkt forhøjet (>10.000) - DNA undersøgelse - muskelbiopsi - forhøjet AST/LDH

Question 448

Forløbet hos en dreng med Duchennes muskeldystrofi

Answer 448

- De er langsommere og mere klodsede end deres skolekammerater i de første skole år. - Ved 10-14 år er atrofi og muskelsvaghed så omfattende, at gangfunktionen svækkes eller helt forsvinder. - 1/3 har indlæringsvanskeligheder. - Skoliose er en hyppig komplikation Respirationssvigt og evt ledsagende kardiomyopati de hyppigste dødsårsager, og uden respirationsunderstørrendebehandling dør patienterne sent i teenageårerne eller først i 20'erne.

Question 449

Behandling af Duchennes muskeldystrofi

Answer 449

- fysioterapi - skinner - ganghjælpemidler - kirurgisk forlængelse af achillessenerne - natlig CPAP Glukokortikoid kan forsinke udviklingen af skoliose og bevare gangfunktionen i længere tid. Identifikation af kvindelige bærer af genet giver mulighed for prænatal diagnostik

Question 450

Karakteriser Beckers muskeldystrofi

Answer 450

Mildere end Duchenne, der bliver fortsat produceret dystrofin, og der er senere debut, langsommere progression og senere død. Diagnosticeres ofte efter 10 års alderen og alderen for tab af gangfunktion af meget variabelt.

Question 451

Angiv de inflammatoriske myopatier

Answer 451

- benign akut myositis - dermatomyositis - myotonier - dystrofia myotonica

Question 452

karakteriser benign akut myositis

Answer 452

debuterer ofte efter en akut øvre luftvejsinfektion, er selvlimiterende og anses for at være et postviralt autoimmunt fænomen. Der er smerter og svaghed i de afficerede muskelgrupper og forhøjet kreatinkinase.

Question 453

Karakteriser dermatomyositis

Answer 453

en systemisk vaskulopati af muskler og hud med progredierende, symmetrisk svækkelse af proksimale muskelgrupper hos børn mellem 5-10 år. Kendetegnes ved ødem og rødviolet udslæt periorbitalt (heliotropt udslæt)

Question 454

Karakteriser myotonier

Answer 454

En forsinket afslapning efter muskelsammentrækning.

Question 455

Karakteriser dystrofia myotonica

Answer 455

Relativt hyppig sygdom som forårsages af forlængelse af trinukleotidsekvenser som indebærer at sygdommen forværres igennem generationer (anticipation), især når transmissionen er maternel. Sygdommen er autosomal dominant.

Question 456

Symptomer på dystrophia myotonica

Answer 456

Nyfødte er hypotone, har respirationsbesvær og problemer med amning pga muskelsvaghed. Moderen vil i reglen ofte have tegn på dystrofi såsom besvær med at slippe efter håndtryk eller besvær med at åbne en knyttet hånd - alt milde symptomer. Ældre børn debuterer med: 1. indlæringsvanskeligheder 2. myotoni 3. myopatisk ansigt ("åben mund og polypper"- ansigt) Voksne kan udvikle kararakt og mænd bliver tidligt skaldede og udvikler testikelatrofi. Kardiomyopati er den hyppigste dødsårsag.

Question 457

Karakteriser metaboliske myopatier

Answer 457

Arvelige stofskiftesygdomme der kan påvirker muskler, enten pga abnorm aflejring af fx glykogen eller enzymdefekter der reducerer musklen energiomsætning. Børn kan debutere med hypotoni i spædbarnsalderen eller muskelsvaghed, smerter og muskelkramper ved fysisk aktivitet hos større børn.

Question 458

Årsager til metaboliske myopatier

Answer 458

- glykogenoser - fedtsyreoxidationsdefekter - mitokondriesygdom

Question 459

Angiv tre kongenitte myopatier

Answer 459

- nemalinmyopati - central core disease - congenital fibre type disproportion generelt sjældne og debuterer ved fødslen med generaliseret hypotoni og muskelsvaghed. S-kreatininkinase er normal eller let forhøjet.

Question 460

Hvordan erkendes persisterende hypotoni hos spædbørn

Answer 460

180 grader undersøgelsen. - slappe ekstremiteter - manglende hovedkontrol når man trækker barnet op fra liggende til siddende stilling (grænsealder 4 mdr) - barnet har tendens til at glide ud af hænderne i aksilhængegrebet - ekstremiteter og hoved hænger slapt ned når barnet holdes i ventral suspension.

Question 461

Fund ved 180 graders undersøgelsen ved affektion af de perifere motoriske nerveceller fx SMA

Answer 461

- frøstilling - mangel på kraft til at overkomme tyngdekraften - manglende reflekser

Question 462

Årsager til hypotoni hos spædbørn (4 kategorier)

Answer 462

Kortikale - hypoksisk iskæmisk encefalopati (asfyksi) - kortikale misdannelser Genetiske - Downs - Prader-Willi Metaboliske - hypothyreose - hypokalcæmi Neuromuskulære - spinal muskelatrofi - myopati - myotoni - myastenia gravis

Question 463

Oprindelse af neurokutane sygdomme

Answer 463

Nervesystemet og huden er begge af EKTODERM oprindelse og defekter i den embryologiske udvikling kan medføre forstyrrelser af begge systemer

Question 464

Angiv 3 neurokutane sygdomme

Answer 464

- neurofibromatose - tuberøs sklerose - sturge-webers syndrom

Question 465

Karakteriser neurofibromatose type 1

Answer 465

1:3000 nyfødte. Autosomal dominant med høj penetrans, men hos ca 50% skydes sygdommen nye mutationer. Kan opstå i alle nerver inkl kranienerver. Associeret med endokrinesygdomme og multiple endokrin neoplasi (MEN)

Question 466

diagnostik af neurofibromatose type 1

Answer 466

Diagnosen stilles klinisk og barnet skal have >2 manifestationer: 1. cafe au lait pletter (>6 med en størrelse på >5 mm i diameter før puberteten og >15mm efter puberteten) 2. neurofibromer (>2, skyldes fortykkelse af perifere nerver og ses ofte efter puberteten) 3. aksillære eller inguinale fregner 4. Lisch noduli (>2, er hamartomer i iris) 5. synsbane-gliomer (ofte med synsforstyrrelser) 6. dysplastiske knogleforandringer (fx i os sphenoidale med eksophtalmus) 7. en afficeret førstegrads slægtningmed neurofibromatose type 1

Question 467

Karakteriser neurofibromatose tyep 2

Answer 467

Sjælden. Debuterer i teenagealderen. Bilaterale akustikusneurinomer er klassisk og manifesterer sig ved hørenedsættelse evt facialisparese og cerebella ataksi. Associeret med endokrinesygdomme og multiple endokrin neoplasi (MEN)

Question 468

Komplikationer til neurofibromatose

Answer 468

Øget risiko for fæokromocytom, leukæmi, pulmonal hypertension, nyrearteriestenose med hypertension, gliomer ved affektion af CNS- Sjældent udvikler de godartede tumorer sig til sarkomer. Prognosen afhænger af sværhedsgraden og manifestationer, men de fleste har kun kutan involvering. Børnene følges med regelmæssig øjenundersøgelse alterende med MR af cererbum

Question 469

Karakteriser tuberøs sklerose

Answer 469

Autosomal dominant men 70% er nye mutationer. Prævalensen er 1:9.000 Mange børn har kun hudmanifestationer og ingen neurologiske symptomer.

Question 470

Kutane manifestationer ved tuberøs sklerose

Answer 470

- Hypopigmenterede askebladsformede hudpletter (påvises i mørke med ultraviolet lys - ses oftest først i løbet af 1. leveår) - Shegreen pletter (områder med læderagtig hud, oftest i lumbalområdet) - Adenoma Sebaceum, angiofibromer (små hudfarvede faste papler i sommerfugleudbredning over næseryggen og på kinderne, ses normalt først efter 3 års alderen)

Question 471

Neurologiske manifestationer ved tuberøs sklerode

Answer 471

- forsinket udvikling - epilepsi - infantile spasmer og fokale anfald - indlæringsvanskeligehder og nedsat intelligens

Question 472

Andre manifestationer ved tuberøs sklerose

Answer 472

- fibromer under neglene - retinale hamartomer (fortykkede hvide områder i retina pga lokal degeneration) - rabdomyomer i hjertet - nyrecyster - gliomer

Question 473

Karakteriser Stuge-Webers syndrom

Answer 473

Sjælden sygdom med kapillært hæmangiom (portvinsnævus) i ansigtet i innervationsområdet for n trigeminus. Associeret med en lignende læsion intrakranielt. Den første gren (n opthalmicus) er altid involveret. Meget blandet symptom billede. I de svære tilfælde har barnet epilepsi, indlæringsvanskeligheder og hemiparese. Øget risiko for at udvikle glaukom.

Question 474

Definer neurodegenerative sygdomme

Answer 474

Medfører tab af motorisk og kognitiv funktion, samt neurologiske symptomer som kramper, spasticitet, ufrivillige bevægelser, synstab, høretab, adfærdsforstyrrelser og/eller abnormt hovedomfang (makro- eller mikrocefali). Sjældne

Question 475

Angiv typer af neurodegenerative sygdomme

Answer 475

- Huntingtons chorea (<1% debuter før 10 år) - Wilsons sygdom - Lysosomale aflejringssygdomme - Peroxisomale sygdomme (fx Zellwegers syndrom) - X-bunden, juvenil adrenoleukodystrofi - Mitokondriesygdomme (fx Leigh syndrom)

Question 476

Angiv lysosomale aflejringssygdomme (2 kategorier)

Answer 476

Sfingolipidoser - Krabbes sygdom - Sandhoffs sygdom - Gauchers sygdom - Niemann-Picks sygdom Mukopolysakkaridoser - type I og II:Hurler - type III: Sanfilippo - type IV: morquio - type VI: Maroteaux-Lamy

Question 477

Karakteriser lysosomale aflejringssygdomme

Answer 477

Metabolitter ophobes i lysosomerne, så de svulmer op og ødelægger cellernes normale funktion. Børnene er ofte normale ved fødslen, og symptomer som tab af færdigheder, organomegali og dysmorfe træk udvikler sig langsomt med progressivt.

Question 478

Hvornår skal man mistænke neurodegenerative sygdomme

Answer 478

Ved tab af færdigheder

Question 479

Kliniske fund ved mukopolysakkaridoser fx Hurlers syndrom

Answer 479

Øjne: - cornea uklarheder - retinadegeneration - glaukom Hud: - fortykket hud - forgrovede ansigtstræk Hjerte - hjerteklapinvolvering - hjerteinsufficiens Nervesystem: - tab af færdigheder Skelet: - fortykket kranieknogler - brede ribben - klohånd og korte, plumpe ekstemiteter - torakal kyfose - lumbal lordose Andet - recidiverende øvre luftvejsinfektioner - hepatosplenomegali - karpaltunnelsyndrom - konduktivt høretab - recidiverende umbilikal- og inguinal hernier

Question 480

Årsager til sekundær hovedpine

Answer 480

Årsager, som altid bør udelukkes: - nedsat syn og brydningsforstyrrelser - smerter fra kæbeled pga tænderskæring eller malokkuklusion - sinuitis - postkommotionel hovedpine - medicin bivrikninger og overforbrug - misbrug af alkohol, stoffer eller organiske opløsningsmidler Sjældne alvorlige årsager - subarachnoidal blødning ("warning leak") - meningitis/encefalitis - subduralt hæmatom - hjernetumor - akut glaukom - venøs sinustrombose - idiopatisk (benign) intrakraniel hypertension - CO-forgiftning

Question 481

Diagnostiske kriterier for spændingshovedpine

Answer 481

A. Minimum 10 episoder, der opfylder B-D B. Hovedpinen varer fra 30 min til 7 dage C. Hovedpinen har mindst to af følgende C1-C4 karakteristika: - C1: bilateral lokalisation - C2: pressende/strammende karakter - ikke pulserende - C3: mild til moderat styrke - C4: forværres ikke ved at gå op ad trapper eller lignende rutinemæssig fysisk aktivitet D. Hovedpinen har begge karakteristika - D1: ingen kvalme eller opkast - D2: enten foto eller fono fobi E. Skyldes ikke anden sygdom

Question 482

Diagnostiske kriterier for migræne uden aura

Answer 482

A. Minimum 5 anfald, der opfylder B-D B. Hovedpinen varer 4-72 timer C. Hovedpinen har mindst to af følgende karakteristika - C1: unilateral/ bilateral lokalisation - C2: pulserende karakter - C3: moderat til svær smerteintensitet - C4: forværring ved at gå op ad trapper eller lignende rutinemæssig fysisk aktivitet D. Under hovedpineanfaldet mindst 1 af følgende: - D1: kvalme og/eller opkast - D2: både foto og fono fobi E. Skyldes ikke anden sygdom

Question 483

Provokerende faktorer til spændingshovedpine og migræne

Answer 483

- for lidt væske - forkert søvn - særligt for kort eller lang søvn - stress - menstruation - sult og uregelmæssige måltider - cola og andre drikke der indeholder koffein og visse kunstige sødemidler - støj - stærkt og blinkende lys - dårlig kropsholdning - medicinering med stort forbrug

Question 484

Typer af primære hovedpiner

Answer 484

- spændingshovedpine - migræne - Hortons

Question 485

Incidenser af hovedpine

Answer 485

migræne: 3-7% af børn i førskolealderen og op til 20% af ældre børn Spændingshovedpine er hyppigere end det

Question 486

Migræne hos små vs store børn

Answer 486

Hos små børn er hovedpinen ofte bilateral i pande eller tindinge regionen, mens unge ofte har unilateral lokalisation

Question 487

Hvordan inddeles migræne

Answer 487

- migræne uden aura (80-90%) - migræne med aura (10-20%) - komplekse migrænetyper med aura bl.a. familiær hemiplegisk migræne og basilarismigræne (nystagmus, svimmelhed og øresusen)

Question 488

Symptomer ved migræne med aura

Answer 488

- Synsforstyrrelser: udfaldfænomener (hemianopsi eller skotomer) eller positive fænomener (flimmer, pletter eller zig-zag linjer) - Sensoriske symptomer: lokaliserede paræstesier (prikken, stikken) eller følelsesløshed - Taleforstyrrelser Symptomerne begynder under eller op til 1 time før migrænehovedpinen udvikles. Hvert enkelt aurasymptomer progredierer gradvist over mere end 5 min med en varighed på op til 60 min, typisk først med synsforstyrrelser, herefter føleforstyrrelser og til sidst taleforstyrrelser.

Question 489

Faresignaler ved hovedpine obs hjernetumor

Answer 489

Hovedpine med stigende styrke og frekvens, nytilkommen persisterende hovedpine i >4 uger og/eller hovedpine hos børn <4 år. Hovedpinen er ofte værst når barnet lægger ned, pga højt intrakranielt tryk og barnet kan vågne om natten med hovedpine eller have hovedpine og opkastninger om morgenen. Ændringer i humør, adfærd og indlæringsmønster ledsager ofte de somatiske symptomer. Der kan ses madlede og vægttab.

Question 490

Mistanke om hjernetumor ved hovedpine

Answer 490

- gradvis ændret personlighed - gradvis udviklede fokale neurologiske symptomer fx nyopstået skelen - nyopståede fokale epileptiske anfald - hovedpine lokaliseret til nakken (tiltagende i styrke og værst om natten/morgenen, senere kvalme og opkast og evt bevidsthedspåvirkning) - monosymptomatisk hovedpine (svær, progredierende i frekvens og/eller styrke, eller har ændret karakter) - nyopstået hovedpine hos børn <4 år eller nytilkommen persisterende hovedpine (>4 uger) hos børn i alle aldre

Question 491

Behandling af spændingshovedpine

Answer 491

1. non-farmakologisk med minimering af provokerende faktorer 2. fysioterapi 3. regelmæssig fysisk aktivitet 4. ved kronisk hovedpine afspænding og psykologisk vejledning til smertehåndtering Evt. paracetamol og NSAID

Question 492

Behandling af migræne

Answer 492

1. identifikation og minimering af provokerende faktorer 2. paracetamol og NSAID 3. evt også antiemetika (>12 år) 4. triptaner (kun hvis ovenstående ikke har effekt, >12 år) Ved anfald hyppigere end 3-4 gange/mdr ved insufficient anfaldsbehandling eller ved anfald af svær grad kan man prøve profylaktisk behandling (minst 2-3 mdr før effekten vurderes): - kalciumantagoniser (flunarizin) - beta-blokker (propanolol - obs kontra hvis astma)

Question 493

Definer medicin overforbrug og behandling

Answer 493

Forbrug af svage analgetika i >15 dage/mdr eller sumatriptan i >10 dage/mdr i 3 mdr kan give medicinudløst kronisk hovedpine. Behandles med seponering af alle analgetika i mindst 3 mdr, efterfulgt af ny hovedpineklassifikation.

Question 494

Typer af anfaldssygdomme

Answer 494

- epilepsi - ikke-epileptiske anfald, fx feberkramper eller hypoglykæmi - anfaldsfænomener der kan ligne epilepsi, fx pludselig bevidstløshed pga langt QT-syndrom

Question 495

Årsager til anfald hos børn (epileptiske og ikke-epileptiske)

Answer 495

EPILEPTISKE - Idiopatisk (70-80%) - Symptomatiske - --- cerebrale udviklingsanomalier/misdannelser - --- cerebral vaskulær okklusion - --- cerebral skade, fx kongenit infektion, hypoksisk iskæmisk encefalopati, intraventrikulær eller intraparenkymatøs blødning (ekstrem præterme) - --- hjernetumorer - --- neurodegenerative sygdomme - --- neurokutane sygdomme fx tuberøs sklerose IKKE EPILEPTISKE - Feberkramper - Metaboliske - --- hypoglykæmi - --- hypokalcæmi - --- hypomagnesium - --- hyper/hypo natriæmi - Hovedtraume - Meningitis/ encefalitis - Forgiftninger - Hypertension

Question 496

Definer epilepsi

Answer 496

Gentagne uprovokerede anfald forårsaget af neuronal hypersynkronisering med forstyrrelse af den cerebrale funktion. Årsager som feber, akut cerebralt insult og elektrolytforstyrrelser skal være udelukket.

Question 497

Klassifikation af epilepsi

Answer 497

Generaliserede - abnorm aktivitet der involverer begge hemisfærer og altid medfører bevidsthedstab. Opdeles i abscencer, myoklone, toniske, tonisk-kloniske eller atoniske anfald Fokale - abnorm kortikal aktivitet fra et lokaliseret område i den ene hemisfære, opdeles ud fra graden af bevidsthedspåvirkning

Question 498

Hvad afgør symptomerne ved fokale anfald

Answer 498

Lokalisationen af den abnorme aktivitet i hjernen

Question 499

Symptomer ved fokale anfald ved frontal lokalisation

Answer 499

Involverer motorisk kortex, og kan give kontralaterale lokaliserede kloniske kramper, som kan bredes proksimalt. Der kan være asymmetriske toniske kramper, som kan fremstå bizarre og være hyperkinetiske og mistolkes som ikke-epileptiske.

Question 500

Symptomer ved fokale anfald ved temporal lokalisation

Answer 500

HYPPIGST AF ALLE ANFALDSTYPER Forudgås ofte af aura med fornemmelser i maven, ændret opfattelse af lyde og former, samt automatismer eller deja-vu. Anfaldene varer længere end typiske abscencer og bevidstheden kan være påvirket.

Question 501

Symptomer ved fokale anfald ved occipital lokalisation

Answer 501

Synsforstyrrelser

Question 502

Symptomer ved fokale anfald ved parietal lokalisation

Answer 502

Kontralaterale dysæstesier eller forvrænget kropsopfattelse

Question 503

Diagnostik af epilepsi

Answer 503

- detaljeret anamnese - videooptagelser af anfald - detaljeret almen og neurologisk objektiv undersøgelse inkl hud for neurokutane stigmata (tag tøjet af) - EEG (kun sikkert hvis det optages under et anfald, alternativt under hyperventilation eller søvn) - EKG (- urinmetabolisk screening) Overvej altid om nyopstået epilepsi kunne være et debutsymptom på anden neurologisk sygdom.

Question 504

Differential diagnoser til epilepsi hos nyfødte

Answer 504

Pludselige trækninger - flagrende bevægelser ved høje lyde eller pludselig berøring. Er normalt og ophører når man holder om barnet. Søvnmyoklonier - muskeltrækninger som kun forekommer under søvn og ophører når barnet vækkes. EEG er normalt og de svinder spontant i løbet af det 1. leve år. Feberkramper

Question 505

Differential diagnoser til epilepsi hos børn <1 år

Answer 505

Søvnmyoklonier Affektanfald Sandifers syndrom - svær gastro-øsofageal refluks som forårsager dystoni med opistotonus og tvangsdrejning af hals Spædbarnsmasturbation Benign paroksystisk torticollis - anfald med tvangsdrejning af hals, evt ledsaget af bleghed, agitation og opkastning. Debuterer i 2-8 mdr alderen og remitterer spontant ved 2-3 års alderen.

Question 506

Differential diagnoser til epilepsi hos småbørn

Answer 506

Affektanfald Migræne Tics Søvnrædsel (night terror) Benign paroksystisk vertigo - pludselige anfald af minutters varighed med nystagmus, usikre bevægelser og/eller fald pga svimmelhed evt ledsaget af kvalme og opkast. Ofte pga viral labyrintitis Tomgang/ dagdrømme - episoder med fjernhed, ofte hos retarderede børn Ufrivillige bevægelser hos børn med CP

Question 507

Differential diagnoser til epilepsi hos større børn

Answer 507

Vasovagal synkope Hjertearytmi - langt QT-syndrom Pseudoanfald (funktionelle anfald) - simulering af anfald Migræne Munchhausens by proxy Tics Narkolepsi

Question 508

Kardinalsymptomer ved generaliserede anfald

Answer 508

1. altid bevidsthedstab 2. ingen forvarsling 3. symmetriske kramper 4. bilaterale synkrone udladninger på EEG (Anfald udgår fra diencephalon og øvre hjernestamme)

Question 509

Kardinalsymptomer ved fokale anfald

Answer 509

1. debuter med abnorm aktivitet fra en relativ lille gruppe neuroner i den ene cerebrale hemisfære 2. kan blive varslet med aura der reflekterer oprindelsesstedet 3. er til tider associeret med bevidsthedsændring eller generaliseret tonisk-klonisk anfald (progrediering)

Question 510

Karakteriser tonisk-klonisk anfald

Answer 510

I den toniske fase kan barnet falde og komme til skade. Der er pause i vejrtrækningen og barnet kan blive cyanotisk. Herefter følger den kloniske fase med rytmiske sammentrækninger af muskelgrupper i ekstremiteterne. Vejrtrækningen er uregelmæssig, og cyanosen vedvarer. Der er ofte fråde om munden, tungebid og urininkontinens. Kramperne varer fra få sekunder til flere minutter og ved krampernes ophør er barnet bevidsthedspåvirket eller falder i en dyb søvn der kan vare flere timer (postiktal fase)

Question 511

Definer epilepsisyndromer

Answer 511

Epilepsi i syndromer foruden almindelige generaliserede og fokale (+/- bevidsthedstab)

Question 512

Angiv epilepsisyndromer (6 stk)

Answer 512

- Infantile spasmer (west syndrom) - Lennox-Gastauts syndrom - Abscenceepilepsi (petit mal) - Rolandisk epilepsi - Benign occipital epilepsi - Juvenil myoklon epilepsi

Question 513

Beskriv infantile spasmer

Answer 513

Debutalder: 4-8 mdr Ca. 20 nye tilfælde årligt. Fleksion af hals, truncus og ekstremiteter, efterfulgt af ekstension af armene (Salaam-kramper). Varighed 1-2 sek. Kommer i serier med få til 100 anfald med 5-20 sek mellemrum, evt efterfulgt af gråd eller skrig. Hyppigt under opvågning, men kan forekomme mange gange dagligt. Kan forveksles med kolik. I mange tilfælde ledsaget af færdighedstab KRÆVER AKUT INDLÆGGELSE 2/3 har tilgrundliggende neurologisk årsag, 15% har tuberøs sklerose. Medicinsk behandling med vigabatrinog/eller glukokortikosteroid skal opstartes akut, da det reducerer risikoen for yderligere færdighedstab. Mange får indlæringsvanskeligheder og/eller anden epilepsi.

Question 514

Beskriv Lennox Gastauts syndrom

Answer 514

Debutalder: 1-3 år Multiple anfaldstyper, hyppigst myoklone-astatiske kramper med tonustab forudgået af myoklonier, toniske kramper og atypiske abscencer. Den neurologiske udvikling stopper eller regredierer. Hyppigst associeret med andre komplekse neurologiske problemer eller anamnese med infantile spasmer. Dårlig prognose!

Question 515

Abscenceepilepsi

Answer 515

Debutalder: 4-12 år Pludselig bevidsthedstab med stirren og stop af igangværende aktivitet evt med lette trækninger af øjenlåg eller hænder. Varer få sekunder, aldrig >30 sek. Efter anfaldet er bevidstheden fuldt restitueret og barnet fortsætter med sine aktiviteter og husker ikke episoden. Der kan være >100 anfald dagligt. Ofte normal udvikling, men hyppige anfald kan påvirke indlæring og skolegang. Hyperventilation kan fremprovokere anfald (i amb lad da barnet puste til et stykke papir) EEG: 3 pr second spike-wave pattern, Viser udbrud med 3Hz «spike wave»-aktivitet på en ellers normal baggrundsaktivitet Prognosen er god med 80% remission ved behandling. 5-10% udvikler tonisk-kloniske kramper som voksne.

Question 516

Beskriv Rolandisk epilepsi (benign)

Answer 516

Debutalder: 4-10 år (peak 9-10 år) Udgør 15% af epilepsitilfælde hos børn (hyppig!) Ofte anfald om natten. Typisk vågner barnet, sætter sig op, savler og siger lyde, evt med halvsidige trækninger i tunge. Tilstanden er helt benign og kræver ikke altid medicinsk behandling. Anfaldene ophører spontant i puberteten.

Question 517

Beskriv benign occipital epilepsi

Answer 517

Debutalder: 1-14 år Yngre børn: langvarig anfald med fjernhed, øjendrejning og opkastning, samt evt smil, nik og flushing. Kan mistolkes som encefalitis. Ældre børn: hovedpine og synsforstyrrelser med synsforvrængning og hallucinationer God prognose

Question 518

Juvenil myoklon epilepsi

Answer 518

Debutalder: 12-16 år Myoklonier med abscencer og generaliserede toniske-kloniske kramper ses også. De myoklone ryk opstår ofte efter opvågning! og medfører spild af mælk eller cornfleks ved morgenmaden. Indlæringen er ikke påvirket. Behandlingsresponset er godt, men behandlingen er ofte livslang og nogle tilfælde er arvelige.

Question 519

Billeddiagnostik ved epilepsi

Answer 519

Strukturelle undersøgelser: MR, er ofte indiceret for at kortlægge årsagen, men undlades ved benign epilepsi som børneabscenceepilepsi og Rolandisk epilepsi. Funktionelle undersøgelser: fx abnorm metabolisme kan ses på PET og SPECT skanninger. Begge kan anvendes mellem krampeanfald til at detektere lavmetaboliske områder i epileptogene foci.

Question 520

Andre undersøgelser end skanning og EEG ved epilepsi og indikationer herfor

Answer 520

- urin og blodprøver for metaboliske sygdomme: neonatale anfald, eller hvis barnet har mistet motoriske og/eller sociale færdigheder - genetisk undersøgelse: flere epilepsisyndromer har vist at være forårsaget af specifikke genmutationer som giver forstyrrelser i blandt andet natriumkanaler og andre ionkanaler

Question 521

Hvornår stilles diagnosen epilepsi

Answer 521

Efter to eller flere uprovokerede krampeanfald.

Question 522

Hvordan tages beslutningen om behandling for epilepsi

Answer 522

Ikke alle former kræver behandling, fx Rolandisk epilepsi. Beslutningen om medicinsk behandling baseres på krampernes type og frekvens samt anfaldenes konsekvenser for barnets uddannelse og dagligdag. Det vejes op mod bivirkninger.

Question 523

Første og andet valgs behandling ved tonisk-kloniske generaliserede anfald

Answer 523

Første valg: valproat, lamotrigin | Andet valg: oxcarbazepin

Question 524

Første og andet valgs behandling ved abscencer i generaliserede anfald

Answer 524

Første valg: valproat, ethosuximid | Andet valg: lamotrigin

Question 525

Første og andet valgs behandling ved myoklone generaliserede anfald

Answer 525

Første valg: valproat | Andet valg: lamotrigin

Question 526

Første og andet valgs behandling ved fokale anfald

Answer 526

Første valg: lamotrigin, oxcarbazepin | Andet valg: levetiracetam, gabapentin, topiramat

Question 527

Bivirkninger til epilepsi behandling

Answer 527

Alle præparater kan forårsage træthed og udslæt Valproat: vægtøgning, hårtab, evt leversvigt Oxcarbazepin: udslæt, neutropeni(!), hyponatriæmi, ataksi Lamotrigin: udslæt Gabapentin: søvnproblemer

Question 528

Procedurer omkring behandling af epilepsi

Answer 528

Børn med langvarig krampeanfald udstyres med diaxepam til rektal brug som akutbehandling Antiepileptisk behandling kan mange gange seponeres efter 2 år uden anfald.

Question 529

Ikke medicinske behandlingstiltag ved medicinsk refraktær epilepsi

Answer 529

- ketogen diæt (LCHF) - epilepsi kirurgi (hyppigst temporal lobektomi) - vagusstimulering (implantation af elektrode omkring n vagus so kan stimuleres udefra) Obs det er vigtigt med god kontakt til skolen så der er øje på barnet, især i svære situationer som i svømmehallen.

Question 530

Definer status epilepticus

Answer 530

Et krampeanfald som varer >30 min eller som gentagne krampeanfald i >30 min, uden at barnet kommer til bevidsthed imellem anfaldene. "ABC"-stabilisering er vigtig.

Question 531

Incidens af epilepsi

Answer 531

1:200 børn

Question 532

Definer feberkramper

Answer 532

Anfald som opstår i forbindelse med feber. | >6 mdr

Question 533

Karakteriser feberkramper

Answer 533

Diagnosen kan stilles når der ikke er tegn på andre årsager fx meningitis eller encefalitis. Ses hos 3% af børn i alderen 6 mdr til 6 år. Ca 10% har en familiær disposition hos forældre eller søskende. Kramperne er ofte generaliserede og tonisk-kloniske, og opstår i reglen tidligt i forløbet af en viral infektion når temperaturen stiger hurtigt.

Question 534

Opdeling af feberkramper

Answer 534

1. Simple feberkramper (90%) - varer ofte <10 min, der er ikke risiko for cerebral skade og den intellektuelle funktion er den samme som hos børn uden feberkramper 2. Komplekse feberkramper (10%) - anfaldene defineres som mindst et opfyldte kriterie: fokale (ofte halvsidige), varighed >15 min, >1 anfald inden for samme døgn 3. Anfald med neurologsike udfald efter krampeanfaldet, fx Todds parese ``` Lægehåndbogen Simple feberkramper (>80 %) - Generaliserede - Varighed < 15 min - Kun et anfald per 24 t - Ingen tidligere neurologiske problemer ``` Komplicerede feberkramper (<20 %) - Fokale anfald (<5 %), med Todds parese (postiktal lammelse) (0,4 %-2 %) - Prolongeret anfald > 15 min (<10 %) - Multiple anfald i løbet af 24 t

Question 535

Udredning og behandling af feberkramper

Answer 535

Det er vigtigt at finde årsagen og udelukke meningitis som altid skal overvejes og udelukkes. Ved krampeanfald >5 min bør forældrene gives rektal diazepam Profylaktisk antiepileptisk behandling og EEG er ikke indiceret. Paracetamol hverken reducerer eller øger risikoen for feberkramper

Question 536

Hvornår mistænkes meningitis ift feberkramper

Answer 536

Ved langvarig eller recidiverende anfald inden for et døgn samt hos børn <18 mdr (de har sjældent klassiske tegn på meningitis) OBS lumbalpunktur er kontraindiceret ved bevidstløse børn.

Question 537

Risikofaktorer for gentagne feberkramper

Answer 537

- komplekse kramper - familiær disposition for feberkramper - debutalder <12 mdr - relativt lav temperatur ved første krampeanfald (<38,3 C) - pasning i vuggestue (pga hyppige feberepisoder)

Question 538

Risiko i % for at få ny feberkrampeepisode

Answer 538

10% for børn uden risikofaktorer, men 50-100% for børn der har 3-5 risikofaktorer.

Question 539

Typer af affektanfald/ affektkramper hos børn

Answer 539

- Blå affektkramper: udløses af vrede, barnet græder voldsomt, holder vejret, bliver blåt og slapt evt med kortvarig krampe - Blege affektkramper: vasovagal betinget bradykardi udløst af smerte eller angst

Question 540

Typer af arvelig og degenerativ ataksi

Answer 540

- Friedreichs ataksi (diff diagnose til arvelige polyneuropatier) - Ataxia telangiectasia

Question 541

Årsager til cerebellar ataksi

Answer 541

- postviral tilstand, især efter varicella infektion (hyppigst) - læsioner eller tumorer i fossa posterior - arvelig og degenrative sygdomme, fx Friedreichs ataksi og ataxia telangiectasia - ataktisk cerebral parese - medicin eller misbrug af alkohol eller opløsningsmidler

Question 542

Karakteriser epidural blødning hos børn

Answer 542

Skyldes ofte læsion af a meningea media efter traume. Klassisk et symptomfrit interval på 1-12 timer hvor barnet er vågent og upåvirket. Herefter kommet tiltagende hovedpine med faldene bevidsthedsniveau og der kan opstå kramper i takt med at hæmatomet vokser, og det intrakranielle tryk stiger. Et diagnostisk tegn er ipsilateral pupildilatation (90%) Derudover kan der ses kontralateral hemiparese og parese af n abducens uni eller bilateralt.

Question 543

Karakteriser epidural blødning hos spædbørn

Answer 543

Kan debutere med anæmi og hypovolæmisk shock da suturerne ikke er lukkedes og kraniet derfor kan udvide sig ved blødning.

Question 544

Karakteriser subduralt hæmatom

Answer 544

Skyldes overrivning af brovenerne, og ses især ved fysisk mishandling af spæd- og småbørn, hvor barnet bliver rusket og hoved efterfølgende slås ned i et underlag. Ofte retinale blødninger!

Question 545

Differentialdiagnoser til subduralt hæmatom

Answer 545

- Shaken baby syndrome - Fald fra stor højde - Fødselstraume - Metabolisk sygdom - Medfødte cerebrale karanomalier - K-vitamin mangel hos nyfødte - Meningitis - Vaskulitis, fx Kawasaki

Question 546

Karakteriser subarachnoidalblødning

Answer 546

Debuterer med akut indsættende hovedpine som føles som et slag i nakken, nakkestivhed og i enkelte tilfælde feber. Der er ofte retinale blødninger og barnet kan få kramper og blive bevidsthedspåvirket. Hyppigst pga aneurismer og AV-malformationer

Question 547

Årsager til apopleksi hos børn

Answer 547

Kardielle - medfødte cyanotisk hjertesygdom (fx. Steno-Fallots) - endokarditis Hæmatologiske - seglcelleanæmi - koagulationsdefekter Inflammatoriske - karpåvirkning ved SLE eller CNS vaskulitis Metaboliske - homocysteinuri - mitokondriesygdomme Vaskulære malformationer - moyamoya Infektion - varicella hvor apopleksi kan ses op til 1 år efter Traume med kardissektion - halstraume - hovedtraume

Question 548

Definer commotio cerebri

Answer 548

Et hovedtraume ledsaget af bevidsthedsændring, hukommelsestab og/eller fokale neurologiske deficit.

Question 549

Håndtering af børn med hovedtraume (trin i processen)

Answer 549

1) Identifikation - af børn med potentielt alvorligt hovedtraume og øget risiko for hjerneblødning. Risikofaktorer omfatter bla. fald fra stor højde, nedsat bevidsthedsniveau, abnorme neurologiske fund og kraniefraktur. 2) Observation - risikobørn observeres under indlæggelse for tegn på stigende intrakranielt tryk med faldende bevidsthedsniveau, pupildilatation eller abnorme neurologiske fund fx akut opstået skelen pga abducensparese forårsaget af ICH eller ødem 3) Akut behandling - ilt og opretholdelse af passende perfusionstryk ved ICH for at undgå sekundære skader pga hypoksi pga nedsat perfusion. Ved epidural blødning kan akut evakuering af hæmatomet være livsreddende.

Question 550

Hyppigste årsag til traumatisk udløst intrakraniel blødning hos børn <1 år

Answer 550

Battered child/ shaken baby syndrome

Question 551

Håndtering af børn med hovedtraume efter identifikation

Answer 551

1) Let traume: sendes hjem med skriftlig information 2) Potentielt alvorligt traume: observeres 6-24 time for udvikling af intracerebral blødning 3) Alvorligt traume: sikre ABC, CT-skanning og neurokirurgisk vurdering S. 482

Question 552

Karakteriser hjernetumorer hos børn vs voksne

Answer 552

Næsten alle er primære, og 60% er infratentorielle.

Question 553

Symptomer på hjernetumorer hos børn

Answer 553

Hovedpine - kan ses hele døgnet, men karakteristisk om morgenen og i liggende stilling, da trykket øges. - mistænkes hos alle børn <4 år med hovedpine - mistænkes hos børn i alle aldre med nytilkommen persisterende hovedpine Kvalme og opkast - typisk om morgenen Voksende hovedomfang - børn <2 år Øjensymptomer - skelen (abducensparese) - nystagmus - synsfeltsdefekter Motoriske symptomer - ataksi - pareser - tab af færdigheder Skæv holdning af hovedet (torticollis) Epilepsi Ændringer i personlighed og adfærd Pubertas praecox eller tarda - vækststagnation Tumorer kan debuterer med kun ét symptom men ofte ses en kombination

Question 554

Hvad er specifik for den pædiatriske objektive undersøgelse i udredningen for hjernetumorer

Answer 554

(Synsfeltsundersøgelse), pubertetsstatus, vægt, højde, og hovedomgang (<2 år)

Question 555

Hvad afhænger prognosen af ved hjernetumorer

Answer 555

Placering og histologisk subtype

Question 556

Behandling af hjernetumorer

Answer 556

Operation og strålebehandling Helbredelsesraten er ca 60%, varierende fra 100% ved benigne cerebellare astrocytomer ned til <5% for hjernestammegliomer. Som følge af tumor, kirurgi og især strålebehandling har børn med tumorer høj risiko for komplikationer, inkl endokrine, neurologiske (pareser, sensoriske udfald, epilepsi) og neuropsykologiske senfølger --> rehabilitering, sociale støtteforanstaltninger og langtidsopfølgning.

Question 557

Vigtige fakta om endokrine sygdomme og arvelige stofskiftesygdomme i barndommen

Answer 557

- diabetes er næsten altid insulinkrævende - hypoglykæmi skal altid udelukkes ved akut påvirket cerebral eller almen tilstand - kongenit hypothyreose kan diagnosiceres ved neotanal screening og er en af de få årsager til svær mental retardering der kan forebygges - arvelige stofskiftesygdomme hver for sig er sjældne, men vigtige differential diagnoser ved mange sygdomme

Question 558

Prævalens af diabetes hos børn

Answer 558

25/100.000 børn har insulinkrævende diabetes. Næsten altid type 1.

Question 559

Klassifikation af diabetes mellitus

Answer 559

Type 1: insulinafhængig - størstedelen af diabetes tilfældene blandt børn - skyldes autoimmun destruktion af beta-celler i pancreas Type 2: insulinresistens - ofte hos større børn, relateret til overvægt - udvikler sjældent ketoacidose Type 3: andre specifikke typer - genetisk defekt i beta-cellefunktionen (MODY) - genetisk defekt i insulins funktion - infektion, fx kongenit rubella - medicin fx glukokortikoider - sygdom i pancreas, fx cystisk fibrose - endokrine sygdomme fx Cushings - kromosomanomalier fx Downs eller Turners - neonatal diabetes, forbigående eller permanent Type 4: gestationel diabetes

Question 560

Årsager til DM

Answer 560

1. Miljø 2. Gener - øget risiko hvis en forælder har insulinkrævende diabetes - øget risiko ved vævstype HLR-DR3 eller DR4 3. Triggere - viral infektion - diæt, fx komælksprotein

Question 561

Miljøfaktorer som kan udløse diabetes

Answer 561

- virale infektioner fx enterovirus | - fødevarer fx udsættelse for komælksproteiner i den tidlige barndom

Question 562

Hvornår debuterer diabetes

Answer 562

I alle aldre, men har incidenspeak i før-skolealderen og hos teenagere. Sjælden i 1. leveår. De har modsat voksne, kun haft symptomer i ganske få uger evt kortere hos spæd- og småbørn

Question 563

Symptomer og kliniske fund ved diabetes mellitus (tidlige og sene)

Answer 563

``` TIDLIGE TEGN Hyppige (den klassiske triade) - polyuri - polydipsi (overdreven tørst) - vægttab ``` Mindre hyppige - sekundær enuresis nocturna - hudinfektion - candida og andre infektioner SENE TEGN (Diabetisk ketoacidose) - Foetor acetoni ex ore - opkastninger - dehydrering - mavesmerter - Kussmaul respiration - hypovolæmisk shock - sløvhed - koma og død

Question 564

Beskriv mekanismen bag dehydrering ved diabetes

Answer 564

Hyperton (hyperosmolær) dehydrering pga høj plasmaglukose som giver intracellulær dehydrering og øger den ekstracellulære volumen, hvorfor hverken hudturgor, diureser eller blodtryk kan anvendes til at vurdere dehydreringsgraden. Der ses et stort vandtab med lavt natrium Farligt pga: - vævskrumpning: blødning, tromber og kramper - hypovolæmisk shock: bevidsthedspåvirkning og evt koma

Question 565

Diff diagnoser til de forskellige tegn på ketoacidose

Answer 565

Kussmaul breathing: pneumoni Mavesmerter: appendicitis Opkastninger: gastroenteritis Hypovolæmisk shock: sepsis eller meningitis

Question 566

Obs ved mistanke om diabetes mellitus

Answer 566

Alle børn indlægges akut for at sikre status

Question 567

Hvornår mistænkes DM2 hos børn

Answer 567

- svær adipositas | - tegn på insulinresistens med fx acanthosis nigricans

Question 568

Diagnostik af DM1

Answer 568

Plasma-glukose >11,1 mmol/l, glukosuri og ketonuri hos et barn med klassiske symptomer

Question 569

Diagnostik af DM2 og diabetes pga genetiske defekter

Answer 569

HbA1c > 6,5% (48 mmol/l) (normalt 4-6% og 20-42 mmol/l) OG/ELLER en patologisk oral glukosebelastning

Question 570

Behandling af moderat og svær ketoacidose

Answer 570

i.v. behandling med insulin, væske og kalium VÆSKE (isotonisk saltvand, 20 ml/kg som bolus) Dehydrering korrigeres gradvist over 48-72 timer for at undgå hjerneødem ved for hurtig rehydrering. Der foretages løbende monitorering af: - væske indgift og tab - blodsukker og osmolaritet - elektrolytter, kreatinin og syre-base-status - neurogen status Er barnet shockeret kan der lægges CVK og blærekateter Sonde kan overvejes ved opkast eller bevidsthedspåvirkning. INSULIN 0,05-0,1 IE/kg/time --> tilstræbes reduktion af BS med ca 2 mmol/time (maks 5), da hurtigere fald kan give cerebralt ødem. Når BS er faldet til 12 mmol/l UDSKIFTES isotonisk saltvand med KNaG (kalium, natrium, glukose) blanding KALIUM s. 344 Er ofte højt på diagnosetidspunktet, men falder hurtigt ved rehydrering og behandling med insulin. Kaliumsupplement påbegyndes efter første insulininjektion OBS kontinuerlig EKG monitorering og hyppig kontrol af kalium er indiceret indtil værdierne er stabile. ACIDOSE Selv ved svær acidose bør bikarbonat undgås med mindre barnet er shockeret eller ikke responderer på behandlingen. Acidosen vil blive korrigeret i takt med rehydrering og insulinbehandling. REETABLERING Insulin gives subkutant når bikarbonat er >22mmol/l - iv. insulininfusion og bolus bør ikke seponeres før første dosis insulin er givet subkutant. IDENTIFIKATION AF UDLØSENDE ÅRSAG Ketoacidose udløses ofte af en infektion og skal udredes herfor

Question 571

Hvordan defineres mild og moderat/svær ketoacidose

Answer 571

Mild: bikarbonat >16 mol/l Moderat/svær: bikarbonat <16 mol/l

Question 572

Behandling af mild ketoacidose

Answer 572

Insulin subkutant samt væske og kalium peroralt

Question 573

Initiale undersøgelser ved diabetisk ketoacidose

Answer 573

- Blodsukkermåling (>11,1 mmol/l) - Blodketoner (>3,0 mmol/l) - Kreatinin, karbamid og elektrolytter (dehydrering) - Syre-base-status (metabolisk acidose) - Urinstiks for glukose og ketoner - Undersøgelse for at identificere den udløsende årsag, fx infektion - EKG monitorering (høj T-tak = hyperkaliæmi, lav T-tak = hypokaliæmi) - Vægt

Question 574

Hvad omfatter undervisningsprogrammet ved nydiagnosticeret diabetes

Answer 574

- Basal gennemgang af patofysiologien - Perenteral insulin - teknik og injektionssteder - Diæt - hyppige måltider, reduceret mængde kulhydrater og sund kost med max 30% fedtindhold - Tilpasning af kost til insulindosis og fysisk aktivitet - Justering af kost og insulindosis ved sygdom for at undgå ketoacidose - Regelmæssig hjemmemåling af BS ("finger måling") - Symptomer og behandling af hypoglykæmi - Information om kontaktmuligheder til sundhedsvæsenet 24/7 - Patientforening - Kendskab til alvorlige komplikationer og senfølger

Question 575

På hvor meget er et barns insulinbehov

Answer 575

Omkring 0,5-1 IE/kg/døgn, dog noget højere i puberteten og lavere i de første mdr efter diagnosetidspunktet hvor der stadig resterer nogen residual beta-celle-funktion (honeymoon periode)

Question 576

Behandlingsregimer ved diabetes

Answer 576

Insulinpumpebehandling - kontinuerlig infusion af hurtigvirkende insulin via et subkutant kateter der giver mulighed for en dynamisk insulindosering tilpasset til fysiologiske behov. - ca 30% behandles med pumpe, den giver stor fleksibilitet og god diabetes kontrol - ulempen er at barnet skal have pumpen på sig konstant og der er behov for hyppige blodsukkermålinger Basal-bolus-terapi - hyppigst anvendte og omfatter injektion med langtidsvirkende insulin morgen og aften (basal), suppleret med bolus af hurtigtvirkende insulin før måltider (bolus). - fleksibelt idet insulindoseringen bliver tilpasset både kalorieindtaget og den fysisk aktivitet. - ulempen er mange injektioner dagligt

Question 577

Faktorer der giver en stigning i blodglukose

Answer 577

- manglende insulin - fødevarer (især kulhydrater) - sygdom - menstruation - PMS - væksthormon - kortikosteroid - kønshormon i puberteten - stress ved fx operation

Question 578

Faktorer der giver et fald i blodglukose

Answer 578

- insulin - fysisk aktivitet - alkohol - medicin - markant angst/spænding

Question 579

Hvilket niveau ønsker man at holde insulin på ved behandling

Answer 579

Blodsukker: 4-8 mmol/l HbA1c: <7,5% (59 mmol/mol)

Question 580

Hvordan måles blodsukker

Answer 580

- Transkutant - Kontinuerligt glukoseregistreringssystem (CGMS) Specielle omstændigheder - måling af ketonstoffer i blod/urin ved dysreguleret diabetes eller infektion - HbA1c flere gange årligt mhp følgesygdomme

Question 581

Hvad skal man være obs på ved måling af HbA1c

Answer 581

Den kan være fejlagtig lav ved kort erytrocytlevetid fx ved hæmolytisk anæmi

Question 582

Hvad er de langsigtede behandlingsmål ved diabetes

Answer 582

- normal vækst og udvikling - opretholdelse af et så normalt hjemme- og skoleliv som muligt - god blodsukkerkontrol igennem sygdomsforståelse og behandlingsteknik - at børnene selv tager ansvar for diabeteskontrol med voksensupervision indtil de er gamle nok - at forebygge følgesygdomme ved at holde HbA1c < 7,5% (50 mmol/mol)

Question 583

Ved hvilken plasmaglukose vil de fleste børn udvikle symptomer på hypoglykæmi

Answer 583

< 4 mmol/l

Question 584

Symptomer på hypoglykæmi

Answer 584

Sult, svedtendens, mathed, svimmelhed eller kraftesløshed i benene Mindre børn vil ofte være præget af bleghed, irritabilitet eller evt urimelig opførsel Bliver hypoglykæmien ikke behandlet kan det progrediere til kramper og bevidstløshed.

Question 585

Behandling af hypoglykæmi

Answer 585

Tidlig fase - Dextrosetabletter eller sukkerholdige drikke (juice). Hvis barnet er modvilligt er det nemt at placere peroral glukoseopløsning eller honning på kindslimhinden Svær hypoglykæmi - glukagonpen ved kramper/bevidstløshed

Question 586

Hvad kan give problemer med behandlingskontrol

Answer 586

- sukkerholdig kost - sjældne eller upålidelige BS-målinger (fx opdigtede) - sygdom fx virale infektion hos små børn - fysisk aktivitet - stress - utilstrækkelig motivation - pubertet og teenageår med vækstspurt og væksthormon der antagoniserer virkningen af insulin

Question 587

Hvordan er HbA1c relateret til risikoen for følgesygdomme ved diabetes

Answer 587

Et HbA1c niveau >7,5% er næsten eksponentielt relateret til risikoen for udvikling af følgesygdomme.

Question 588

Hvad er paradokset i diabetes behandlingen

Answer 588

For at opretholde en HbA1c under 7,5% kræver dette intensiv kontrol med målinger og insulininjektioner 3-4 gange dagligt samt hyppig ambulant kontrol. Dette øger risikoen for hypoglykæmitilfælde samt vægtstigning.

Question 589

Hvad bør diabetes børn regelmæssigt kontrolleres for (følgesygdomme)

Answer 589

- Vækst og pubertetsudvikling (kan være forsinket og overvægt er hyppig, specielt hos piger hvis insulindosis ikke bliver reduceret mod slutningen af puberteten) - Blodtryk (årligt mhp hypertension) - Nyrepåvirkning (mikroalbuminuri er tidlig tegn på nefropati, hvorfor albuminuri bør kvantiteres hvert 3. år fra 12-21 år) - Øjne (undersøges hvert 3. år fra 12-21 år mhp retinopati og katarakt) - Neuropati (tærskelværdi for vibrationssans undersøges hvert 3. år fra 12 år. De skal lære at passe på deres fødder og undgå stramme sko samt være obs på infektioner) - Andre associerede sygdomme (cøliaki og thyroidea sygdomme er hyppigere hos DM1 og der screenes for disse årligt)

Question 590

Hvilke objektive tegn skal man være obs på i diabetes kontrollen

Answer 590

Tegn på lipoatrofi eller -hypertrofi ved injektionsstederne

Question 591

Definer hypoglykæmi

Answer 591

plasmaglukose <2,5 mmol/l Symptomerne kan optræde før, allerede ved 3,0 mmol/l. Persisterende hypoglykæmi er sjælden og altid patologisk --> udredning

Question 592

Symptomer på hypoglykæmi

Answer 592

- svedtendens og tremor - bleghed - sult og kvalme - generel svaghed samt kraftesløshed - svimmelhed og koncentrationsbesvær - hovedpine - synsforstyrrelser - bevidsthedspåvirkning, kramper og koma

Question 593

Komplikationer til langvarig hypoglykæmi

Answer 593

Permanente neurologiske skader med epilepsi, svære indlæringsvanskeligheder og microcefali. Risikoen er størst i den tidlige barndom, idet glukose er hjernens eneste vigtige energikilde.

Question 594

Hvorfor er børn <1 pr særligt sårbare for hypoglykæmi

Answer 594

De har et stort energibehov og kan kun mobilisere små glukosereserver fra glykogen og har få byggesten til glukoneogenese. De udvikler derfor let hypoglykæmi ifm faste og bør have glukose i.v. ved faste længere end 4 timer fx ved operation.

Question 595

Hvilke objektive fund bør udløse måling af blodsukker

Answer 595

- sepsis eller svær almen påvirkning (ABCD) - længerevarende krampeanfald - bevidsthedspåvirkning

Question 596

Årsager til hypoglykæmi (faste og ikke-faste udløste)

Answer 596

FASTEUDLØSTE UDEN insulinoverskud - leversygdom - arvelige stofskiftesygdomme fx glykogenoser eller fedtoxidatoinsdefekt - hormonmangel fx væksthormon- og kortisolmangel ved binyrebarkinsufficiens - idiopatisk ketotisk hypoglykæmi (udelukkelsesdiagnose) MED insulinoverskud - beta-cellesygdomme fx insulinom eller PHHI - autoimmun fx receptorantistoffer - Beckwith-Wiedemanns syndrom - medicin fx insulin IKKE FASTEUDLØSTE - galaktosæmi - fruktoseintolerans - fedtoksidationsdefekter - maternel diabetes - hormonmangel - forgiftninger fx salicylat, betablokker, alkohol

Question 597

Undersøgelser ved hypoglykæmi

Answer 597

Blod - hypoglykæmi ved laboratorie-analyse - blodketonstoffer - hormoner (insulin, C-peptid, væksthormon, IGR-1, ACTH, TSH, glukagon) - screening for stofskiftesygdomme (laktat, pyrovat, alanin) - syre-base-status (metabolisk acidose) - lever og nyre tal - plasma til senere toksikologisk screening Urin - ketoner - metabolisk screening

Question 598

Karakteriser idiopatisk ketotisk hypoglykæmi

Answer 598

Urin og blod indeholder ketonstoffer, der stammer fra forbrændingen af frie fedtsyrer. Debuterer typisk i alderen 1,5-5 år. Børnene er ofte små og spinkle og udvikler periodevis hypoglykæmi og ketonuri, typisk om morgenen efter en lang nats faste. Svinder spontant inden 8-9 års alderen og kan bedres med langkædede kulhydrater og hyppige mellemmåltider og juice.

Question 599

Hvornår skal arvelige stofskiftesygdomme mistænkes på basis af symptomer

Answer 599

Ketotisk hypoglykæmi i første leveår, udtalt hypoglykæmi og/eller hepatomegali. Hepatomegali er karakteristisk for glykogenoser samt defekter i glukoneogenesen.

Question 600

Behandling af hypoglykæmi

Answer 600

Ved bevidsthed gives sukkerholdige drikke. Ved bevidsthedspåvirkning gives i.v. bolus med 10% glukose (2-5 ml/kg). Evt glukagon i.m. hvis i.v. ikke er muligt Ved mistanke om hypofyse- eller binyrebarkinsufficiens gives glukokortikoid Der gives så tidligt som muligt måltid for at forebygge fornyet hypoglykæmi pga insulin stimulation.

Question 601

Obs ved maternel hypotyreose under graviditeten

Answer 601

Fosteret udvikler først en thyroidea i 2. trimester, og i foster tilstanden producerer den udelukkende føtalt T3 som er et inaktivt derivat af T3. Derfor er fosteret afhængig af moderens produktion af tyroideahormon. Ved svær maternel hypothyreose er der derfor risiko for at påvirke fosterets neurologiske udvikling pga nedsat passage af hormoner. Fosteret kan evt udvikle strumae (hypertyreose?) for at kompensere.

Question 602

Karakteriser kongenit hypotyreose

Answer 602

Ses hos 1:4.000 nyfødte (ca 20 årligt). De fleste diagnosticeres ved forhøjet TSH på PKU-kortet. Det er vigtigt at være obs på at ikke alle diagnosticeres på PKU kortet, og behandling er nødvendigt da det er en af de få årsager til svær mental retardering der kan forebygges.

Question 603

Årsager til kongenit hypotyreose

Answer 603

- maldescensus af gll thyroidea eller atyreose (85%) - dyshormongenese (5-10%) (medfødt defekt i thyroideahormonsyntesen, arvelig) - jodmangel (hyppigst på verdensplan) - central hypotyreose (<1%) (TSH mangel ved sygdom i hypofyse eller hypothalamus)

Question 604

Kliniske fund ved hypotyreose

Answer 604

Kan være diskret i de første levemåneder, men bliver tydeligere med alderen KONGENIT - dårlig trivsel - ammeproblemer - langvarig ikterus - obstipation - bleg, kølig, tør hud - grove ansigtstræk - stor tunge - hæs stemme - hypotoni - umbilikalhernie - forsinket udvikling - stor fontanelle - struma ERHVERVET - væksthæmning - kuldeintolerens - tør hud - kolde ekstremiteter - bradykardi - tyndt, tørt hår - blege, hævede øjne - tab af øjenbryn - struma - træge reflekser - obstipation - pubertas tarda eller praecox - overvægt - epifysiolyse af proksimale femur - indlæringsvanskeligheder

Question 605

Hvad er behandlingen af hypotyreose og hvornår initieres den

Answer 605

Livslang peroral tyroksin med dosisjustering afhængig af vækst, TSH og T4. Behandling SKAL påbegyndes akut ved hypotyreose diagnosticeret på PKU kort eller så snart man erkender det. Ved behandling indenfor de første leveuger er den intellektuelle udvikling for de fleste indenfor normalområdet

Question 606

Årsager til erhvervet hypotyreose

Answer 606

Autoimmun tyroiditis (Hashimotos) med antistoffer mod thyroideaperoxidase og thyreoglobulin. Ofte piger i skolealderen.

Question 607

Karakteriser hypertyreose

Answer 607

Primært blandt teenagepiger og skyldes TSH-receptorstimuerende antistoffer (Graves). T4 og/eller T3 er forhøjede mens TSH er supprimeret. Antistoffer mod thyroideaperoxidase kan være til stede samtidig, hvilket kan medføre spontan bedring af tyreotoksikose og senere udvikling af hypothyreose

Question 608

Kliniske fund ved hypertyreose

Answer 608

Systemiske - angst, restløshed, øget appetit, svedtendens, diare, vægttab, rapid højdevækst, fremskeden knoglemodning, tremor, takykardi, perifer varm og vasodilateret, struma, indlæringsvanskeligheder/ adfærdsvanskeligheder, psykose Øjenfund (sjældne hos børn) - exophtalmus, oftalmoplegi, tilbagetrukne øjenlåg, forsinkede øjenlågsbevægelser

Question 609

Behandling af hypertyreose

Answer 609

Thiamazol der hæmmer syntesen af thyroideahormoner. Evt suppleret med betablokker som afhjælper hjertebanken, angst og tremor. Evt kirurgisk subtotal tyroidektomi Undtagelsesvist behandles teenagere med afsluttet pubertet med radioaktivt jod.

Question 610

Obs ved hypertyreose og behandling

Answer 610

Opfølgning er vigtig pga risikoen for senere udvikling af hypotyreose

Question 611

Beskriv neonatal hypertyreose

Answer 611

Ses hos 2% af nyfødte af mødre med Graves pga passage af TSH-receptorstimulerende antistoffer. Jo højere antistofniveau hos mor, jo større risiko for at fosteret og barnet for symptomer. Den nyfødte er ofte væksthæmmet, uroligt og irritabelt med manglende trivsel, takykardi, svedtendens og evt eksoftalmus. Tilstanden er potentielt LIVSTRUENDE og behandlingskrævende indtil symptomerne spontant svinder i løbet af barnets første levemåneder i takt med at antistofferne nedbrydes.

Question 612

Funktion af PTH

Answer 612

- mobilisering af kalcium fra knoglerne | - udskillelse af fosfat i urinen

Question 613

biokemi ved hypoparathyroidisme

Answer 613

PTH: meget lav Kalcium: lav Fosfat: høj Basisk fosfatase: normal

Question 614

Årsag til hypoparathyroidisme hos spædbørn

Answer 614

En kongenit deletion i 22q11 med samtidig aplasi af thymus, immundefekt, hjerte- og ansigtsmisdannelser

Question 615

Årsager til hypoparathyroidisme hos ældre børn

Answer 615

Ofte autoimmunt betinget og ledsaget af Addisons sygdom

Question 616

Symptomer og objektive fund ved hypoparathyroidisme

Answer 616

- muskelsmerter - paræstesier omkring munden og i fingrer og tæer - tetani, anfaldsvise muskelspændinger - stridor pga larynxspasme - afebrile kramper - positivt Trousseaus tegn (påviser latent tetani og fremkaldes ved blodtryksmåling (i 3 min), som udløser karpopedalspasme i interfalangealled) - positivt Chvosteks tegn (fremkaldes ved perkussion af n facialis foran øret, hvilket udløser rykning i mundvigen) - hyperrefleksi

Question 617

Hvad er pseudohypoparathyroidisme

Answer 617

Skyldes en mutation i PTH-receptoren Modsat hypoparathyroidisme er PTH normal eller forhøjet. Ligeledes er kalcium og fosfat normale. Symptomer er lav højde, overvægt, subkutane infiltrationer, kort fjerde metakarp og diskrete indlæringsvanskeligheder. Derudover er defekter i tandemaljen og forkalkninger i basalganglierne.

Question 618

Behandling af hypokalcæmi (akut og kronisk)

Answer 618

Akut: intravenøs kalcium Kronisk: peroral kalcium + højdosis vit-D

Question 619

OBS ved behandling af hypokalcæmi

Answer 619

Ved i.v. indgift skal kalcium fortyndes da paravaskulær indgift medfører svær vævsnekrose. Udskillelse af kalcium i urinen skal kontrolleres, idet for høj udskillelse kan føre til nefrokalcinose.

Question 620

Inddeling af primær binyrebarkinsufficiens

Answer 620

- Medfødt: forårsaget af adrenogenitalt syndrom (hyppigste ikke-iatrogene årsag til binyrebarninsufficiens) - Erhvervet: Addisons sygdom

Question 621

Hvad kan Addisons sygdom skyldes

Answer 621

Autoimmun proces - evt ledsaget af andre autoimmunde sygdomme som diabetes, hypotyreose, hypoparatyroiditis Binyreblødning eller -infarkt - ved meningokoksepsis Adrenoleukodystrofi - sjælden X-bunden neurodegenerativ peroxisomal sygdom Tuberkulose

Question 622

Årsager til sekundær binyrebarkinsufficiens

Answer 622

Sekundært til ACTH-mangel pga lang og/eller intensiv behandling med glukokortikoider eller som følge af hypothalamus-hypofyse-sygdom.

Question 623

Symptomer ved Addisonskrise (akut primær binyrebarninsufficiens)

Answer 623

Livstruende tilstand med hastigt progredierende symptomer (timer-dage). Opkastning, kulderystelser og feberstigning samt bevidsthedspåvirkning.

Question 624

Kliniske fund ved Addisonskrise (akut primær binyrebarkinsufficiens)

Answer 624

- hyponatriæmi - hyperkaliæmi - hypoglykæmi - dehydrering - hypotension - cirkulatorisk kollaps

Question 625

Hvornår skal Addisons krise mistænkes

Answer 625

Ved elektrolytderangering med lav natrium + høj kalium (saltkrise), hypoglykæmi, dehydrering og hypotension.

Question 626

Symptomer ved kronisk primær binyrebarkinsufficiens

Answer 626

Opkastninger, sløvhed, brunpigmentering af gummer, ar, hud og hudfolder, væksthæmning og dårlig trivsel. Ofte lidt større børn

Question 627

Diagnostik af binyrebarkinsufficiens

Answer 627

Ved stimulation med ACTH forbliver kortisol lav ved både primær binyrebark- og længerevarende hypofyseinsufficiens. En enkelt måling af plasmakortisol uden stimulation kan ikke anvendes da den kun udelukker akut binyrebarninsufficiens hvis værdien er sikkert forhøjet. Plasma-ACTH er kraftigt forhøjet ved primær binyrebarninsufficiens

Question 628

Behandling af Addisonskrise

Answer 628

Akut behandling med i.v. isotonisk NaCl, glukose og hydrokortison. Efterfølgende gives peroral substitutionsbehandling med hydrokortison (glukokortikoid) og ofte også mineralokortikoid. Glukokortikoid skal øges x3-5 ved feber eller anden sygdom/stress. Forældre skal vises at give i.m. hydrokortison ved mistanke om Addisonskrise og alle børn udstyres med et kort eller armbånd der informerer om dette.

Question 629

Resume af årsager til binyrebarninsufficiens

Answer 629

Forårsages oftest af glukokortikosteroidbehandling og adrenogenitalt syndrom, sjældnere af Addisons sygdom

Question 630

Årsager til Cushings

Answer 630

Forhøjet kortisol, oftest som bivirkning af langvarig behandling med glukokortikoider for inflammatoriske sygdomme fx nefrotisk syndrom, astma eller andet. Andre sjældne årsager: - ACTH-producerende hypofyseadenomer (Cushings sygdom) (større børn) - ektopisk ACTH-uafhængige binyrebarnadenomer eller -karcinomer, der ofte producerer kortisol samt androgener og østrogener (mindre børn)

Question 631

Kliniske fund ved Cushings sygdom (ACTH-producerende hypofyseadenom) og syndrom

Answer 631

- væksthæmning - adipositas (ansigt og truncus) - røde kinder - hirsutisme - striae - hypertension - sugillationer - glukoseintolerans - muskelatrofi - osteoporose - psykiske problemer

Question 632

Hvordan skelnes Cushings børn fra børn med adipositas

Answer 632

Børn med Cushings syndrom er væksthæmmede, mens børn med overvægt pga overdrevent fødeindtag har normal højdevækst (eller vækstacceleration pga insulinresistens og østrogenproduktion i fedtvæv)

Question 633

Diagnostik af Cushings

Answer 633

Frit kortisol i døgnurin er forhøjet, uringlukose og blodtryk er forhøjede og ACTH er høj eller lav afhængig af årsagen. Døgnvariationen af frit kortisol kan være ophævet og også være høj ved midnat. Binyretumorer og hypodyseadenomer kan ses ved MR

Question 634

Behandling af binyretumorer

Answer 634

De er ofte unilaterale og behandles med operation og evt stråler.

Question 635

Behandling af hypofyseadenomer

Answer 635

Transfenoidal resektion eller strålekirurgi

Question 636

Inddel arvelige stofskiftesygdomme ud fra defekter i deres omsætning

Answer 636

Kulhydrat - galaktosæmi - glykogenoser Fedt - fedtsyreoxidationsdefekt Aminosyre - fenylketonuri Ammonium - citrullinæmi Organiske syrer - propionsyreæmi

Question 637

Hvad skal afføde mistanke om stofskiftesygdomme (metabolisk sygdom)

Answer 637

Disposition - mistanke om arvelig stofskiftesygdom hos anden familiemedlem - tidligere uforklaret dødsfald hos et spædbarn Neonatal biokemisk screening (PKU-kort) Svært påvirket almentilstand i neonatalperioden - normal ved fødslen, men udvikler på få dage uspecifikke sepsislignende symptomer med mindsket fødeindtag, opkastninger, sløvhed, hypotoni, metabolisk acidose/alkalose, bevidsthedspåvirkning, kramper, encefalopati eller død (fx galaktosæmi) Svært påvirket almentilstand hos større børn - akut leversvigt, hypoglykæmi, encefalopati, kramper eller metabolisk acidose, ofte ifm interkurrent sygdom hos et ellers raskt barn (fx MCADD) Subakut forløb hos børn i alle aldersklasser - tidligere normal vækst og trivsel, men barnet mister færdigheder, udvikler hepatomegali og få tiltagende forgrovede ansigtstræk (fx lysosomale sygdomme) Dysmorfe træk - fx Zellwegers syndrom (peroxisom sygdom) - fx lysosom sygdom - fx kromosomdefekt - fx metabolisk sygdom

Question 638

Symptomer ved de 4 typer glykogenoser

Answer 638

``` Type I (spædbarn) - glukose-6-fosfatase-defekt - forstørret lever og nyrer, væksthæmning og hypoglykæmi ``` ``` Type II (spædbarn) - hypotoni og kardiomegali nogle måneder efter fødslen, dødsårsag hyppigst hjertesvigt ``` ``` Type III (spædbarn - Mildere fund end type I med forstørret lever, alle har muskelaffektion i voksenalderen ``` ``` Type V (barn) - kortvarig muskelsvaghed og muskelkramper efter fysisk aktivitet. Myoglobinuri senere i livet. ```

Question 639

Hvad omfatter udredningen for metaboliske sygdomme

Answer 639

- Urinmetabolisk screening (primær undersøgelse) - Urin-ketonstoffer (ketonuri hos nyfødte tyder på en arvelig stofskiftesygdom) - Glukose - Plasmaaminosyrebestemmelse - Ammonium - Laktat (markant forhøjede værdier giver mistanke om mitokondriesygdom, pyruvat dehydrogenasemangel og glykogenoser, mens moderat forhøjede værdier forekommer ved hypoksi fx leversvigt pga manglende omsætning af laktat og septisk shock) - Syre-base-status - Aniongap - Blodprøver - Hud- og muskelbiopsi til DNA og mitokondrie undersøgelse

Question 640

Hvad er aniongap og hvad siger det noget om

Answer 640

Aniongap = natrium-(klorid+bikarbonat) normalt 8-16 mmol/l Til afklaring af årsagen til metabolisk acidose. Øget aniongap: ophobning af organiske syrer, laktatacidose, diabetrisk ketoacidose og forgiftning med fx NSAID Metabolisk acidose med normalt aniongap ses ved diare og renal tubulær acidose pga tab af bikarbonat.

Question 641

Behandling af arvelige stofskifte sygdomme (akutte tiltag og på længere sigt)

Answer 641

Akutte tiltag - akut pausering af amning eller modermælkserstatning - intravenøs infusion af 10% glukose - korrektion af evt metabolisk acidose - udredning med blod og urinprøve evt respirator eller hæmodialyse På længere sigt - diæt - medicinsk behandling med enzymsubstitution eller -hæmmere - levertransplantation - hæmopoietisk stamcelletransplantation

Question 642

Typer af defekter i kulhydratstofskitet

Answer 642

- galaktosæmi (manglende evne til at nedbryde galaktose der indgår i laktose) - glykogenoser (defekt der forhindre mobiliseringen af glukose fra glykogen med abnorm ophobning af glykogen i lever og muskler)

Question 643

Symptomer på galaktosæmi

Answer 643

Neonatal leversvigt!!!!!! Derudover opkastninger, sløvhed, dårlig trivsel, ikterus, katarrakt, hepatomegali med leversvigt og infektionstendens.

Question 644

Typer af defekter i fedtsyrestofskiftet

Answer 644

- Mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenasemangel (MCADD) | - Karnitin-transportdefekt

Question 645

Hvilken arvelig stofskiftesygdom er den hyppigst diagnosticeret ved neonatal screening

Answer 645

MCADD

Question 646

Hvorfor er MCADD farlig

Answer 646

Da mellemkædede fedtsyre ikke kan nedbrydes har barnet begrænsede energireserver og stor risiko for at udvikle encefalopati pga hypoglykæmi og ophobede metabolitter Spædbørn <6 mdr må derfor maks faste i 3-4 timer, mens børn >1 år må faste i op til 12 timer.

Question 647

Symptomer på MCADD

Answer 647

Sløvhed progredierende til koma, kramper, hjerte- og lever symptomer og/eller pludselig uventet død udiagnosticeret er mortaliteten 25%, og 30% af dem der overlever får neurologiske komplikationer

Question 648

Typer af defekter i aminosyrestofskiftet

Answer 648

- fenylketonuri - homocysteinuri - tyrosinæmi

Question 649

Beskriv fenylketonuri

Answer 649

Skyldes defekt i metabolismen af aminosyren fenylalanin. Afficerer 1:10.000 nyfødte Ophobning af toksiske metabolitter medfører mental retardering fra 6-12 mdr. Børnene er lyshårede og har blå øjne samt special kropslugt af muggen kælder. De kan udvikle eksem, hypertoni og kramper. Behandling er diæt med reduktion af kostens indhold af fenylalanin

Question 650

Beskriv homocysteinuri

Answer 650

Minder om Marfan symptommæssigt. De har forsinket udvikling og linsesubluksation. Der er progredierende indlæringsvanskeligheder, kramper og psykiatrisk sygdom. Barnet er ofte lyshudet med tyndt hår, og deres skeletforandringer er lige som ved Marfan. Der optræder tromboembolier i alle aldre. 50% bliver symptomfrie på højdosis B6 vitamin, resten får diæt med reduceret mængde metionin og tilskud af cystein

Question 651

Symptomer på urinstofcyklusdefekter

Answer 651

Hyperammoniæmi. Debuterer klassisk akut 2-3 dage efter fødslen med opkastninger, hypotoni og kramper samt hurtig vejrtrækning da ammonium stimulerer respirationscentret (respiratorisk alkalose).

Question 652

hvornår bør ammonium måles

Answer 652

Hos alle nyfødte der bliver akut syge efter indtag af modermælk (sepsissymptomer) samt hos større børn med uforklaret encefalopati eller intermitterende neurologiske symptomer

Question 653

hvornår skal man mistænke defekter i omsætning af organiske syrer (organisk acidæmi)

Answer 653

Ved akut svær sygdom i neonatalperioden med opkastninger, hypotoni, sløvhed og kramper pga acidose. Paraklinsk ved kombination af metabolisk acidose med øget aniongap, ketonuri og hyperammoniæmi.

Question 654

Definer periventrikulær leukomalaci

Answer 654

Hjerneskade med nekrotiske områder i hjernens hvide substans, som følge af hypoxi/hypoperfusion

Question 655

Indikationer for tokolyse

Answer 655

1. Truende præterm fødsel uge 24 + 0 til og med uge 33 + 6 med regelmæssige veer og påvirkede bløddele. (Hvis det er muligt bør cervixlængden bedømmes ved vaginal ultaralydsskanning). Tocolyse er indiceret hvis: - Der er regelmæssige kontraktioner og en cervixlængde <25mm - Ved gestationsalder <28 uger er der dog indikation for tocolyse ved kontraktioner med mindre end 10 minutters interval uafhængigt af cervixlængden. Formålet med at anvende tocolyse er at udskyde fødslen til der er opnået Celestondækning (48 timer efter 1. injektion). Ved PPROM efterfulgt af veer har tokolyse usikker effekt, men kan forsøges. 2. Tokolyse i forbindelse med truende intrauterin asfyksi - oftest efterfulgt af sectio

Question 656

Generelt om feber hos børn (spædbørn, nyfødte)

Answer 656

Børn < 1 mdr med feber: ALTID indlæggelse obs. bakteriel inf. Børn mellem 1 og 3 mdr med feber: skal ALTID ses af en læge. Afhænger af barnets almentilstand, som er afgørende for akut handling. Barnet udviser tegn på letargi, dermed mulig meningitis. Akut indlæggelse er indiceret. Ved fødslen er barnets T- og B-celler endnu umodne og fungerer derfor ikke optimalt. Igennem de første levemåneder ses et fald i maternelle antistoffer og en stigning i barnets egne antistoffer. Jo yngre barnet er, desto større er risikoen for en bakteriel infektion, hvis barnet har feber (ca. 14% for børn under 30 dage og 10% af børn i alderen 30-90 dage). Objektiv undersøgelse og udredning med blodprøver skal foretages på alle børn mindre end 3 måneder med en anamnese med: - Rektal temperatur = eller over 38C (vedvarende, dvs. i mere end 1 time) (uanset om barnet er afebrilt ved ankomst til BMT) - Akut påvirket almentilstand, uanset kropstemperatur - Børn under 28 dage med febrilia: Indlægges altid og antibiotika påbegyndes på mindste mistanke om bakteriel infektion - Børn 28-90 dage med febrilia: Indlægges hvis 1) påvirket almentilstand eller 2) parakliniske tegn på infektion

Question 657

KLinisk definition af pubertas praecox

Answer 657

* Girls. Tanner stage B2 before the age of 8 years * Boys. Testes volume > 3 ml before the age of 9 years • PP reduces final height if not treated Udredning: Gonadotropin releasing hormone (GnRH) test : - FSH og LH before and 30 min. after a GnRH injection i.v. Gonadotropin dependent – central PP GnRH test: LH30 min / FSH30 min > 0,5 and LH > 4 Gonadotropin independent – peripheral PP GnRH test: No increase in FSH and LH and LH low (< 4)

Question 658

Årsager til GnRH uafhængig (independent) pubertas praecox (perifer)

Answer 658

1. Ovarial estradiol producing cyst 2. Hypothyreosis 3. Adrenal tumor 4. Late onset congenital adrenal hypertrophia 5. Activating mutation in the LH receptor 6. McCune-Albrights syndrome (mutated G protein gene) 7. Testosteron / estradiol producing tumor 8. Exogene sex steroids 9. (Premature thelarche) 10. (Premature adrenarche)

Question 659

Behandling af pubertas praecox

Answer 659

* GnRH dependent PP - treat with GnRH agonist – procren depot * GnRH independent PP - treat dependent of causes *. Possibly with an aromatase inhibitor – inhibits conversion of androstendion and testosterone to estradiol. * Treat specific causes – e.g. tumor, congenital adrenal hyperplasia etc. By treating with a GnRH agonist with slow resorbsion the concentration of the GnRH agonist is constant and the pituitary stop producing LH and FSH. The pituitary needs pulsatile stimulation by GnRH to secrete LH and FSH.

Question 660

Parakliniske US ved pubertas praecox

Answer 660

* Bone age * TSH * Estradiol, testosteron, androstendion SHBG * 17OH progesterone. * * GnRH test * Prolactin* * Tumormarkers (Human chorionic gonadotropin (HCG), alfa-foetoprotein) * Ultrasound of internal reproductive organs*. * Clinical photography * Cerebral MRI including image of pituitary and hypothalamus* * Dependent on history and clinical exam.

Question 661

Parakliniske US ved pubertas tarda

Answer 661

* Bone age * FSH, LH, TSH, T-4, estradiol, testosterone * Screen tests for chronic diseases * Prolactin * IGF1* * High gonadotropins – order a chromosomal analysis * Low gonadotropins – order a GnRH test * Ultrasound of internal reproductive organs* * MRI of hypothalamus / pituitary * * Dependent on history and clinical examination

Question 662

Årsager til hypogonadotrop pubertas tarda

Answer 662

• Mother and / or father delayed puberty – constitutional – frequent cause of delayed puperty. • Chronic disease (asthma, anorexia, inflammatory bowel disease) - frequent • Hypotalamic / pituitary disease (e.g. tumor, Prader Willi) • Kalmans syndrome (GnRH deficiency) • Vigorous physical exercise In constitutional delayed puberty bone age is delayed and puberty is delayd accordingly

Question 663

behandling af hypogonadotrop pubertas tarda

Answer 663

• Treat specific causes. • Constitutional delayed puberty can be treated with a low dose of testosteron (boys), estradiol (girls) – induction of puberty Still low FSH and LH on GnRH test after 1 year treatment with sex hormone – consider Kalman syndrome. Kalman syndrom should be substituted with testosterone (boys) / estradiol (girls). Later Kalman syndrom – is treated with FSH, LH injections / pump to stimulate Sertoli cells and increase testes volume (with sperm production) in boys and ovary function i girls.

Question 664

Årsager til hypergonadotrop pubertas tarda

Answer 664

* Gonadal dysgenesia e.g. Turner syndrome * Klinefelter syndrome * Irradiation of gonades * Gonadotoxisk chemotherapi * Bilateral anorchia * Some specific enzyme defects in the steroid syntesis

Question 665

Behandling af hypergonadotrop pubertas tarda

Answer 665

Turner, Klinefelter syndrom – substitute with sex hormenes. * Gonadotoxic chemotherapy / radiation – substitute with sex hormones. * Defects in the steroid syntesis – substitute with sex hormones, and depending on the steroid syntesis defect also substitute with adrenal steroid hormones.

Question 666

Hvornår skal Disorders (differences) of sexual differentiation (DSD) mistænkes?

Answer 666

Apparently a boy : · Bilateral cryptorchidism (no testes in scrotum) in a mature child · Hypospadia with split scrotum · Hypospadia and retentio testes Total ambiguous genitalia Apparently a girl: · Clitoris hypertrofia · Short vulva with only one opening · Inguinal hernia with a gonad Paraklinik • Blood glucose, sodium, potassium, acid/base, chromosomal analysis, cortisol, 17 OH progesterone, TSH, T3, T4, • Testosterone, renin, aldosteron, inhibin B, AMH • Ultrasound of internal reproductive organs and kidney • Synachten test with17OH progesterone and cortisol before and 30 minuttes after synachten iv. • Multisteroid analysis • After 4 weeks examine gonadotrophines, sex hormones including dihydrotestosterone - minipuberty • MRI of internal reproductive organs. • Cystoscopy • Laparoscopy. • Biopsy of the gonades. • Genetic examinations – specific – or NGS