Pathologie Du Fer

Question 1

Hémochromatose HFE épidémio ?

Answer 1

Prévalence de l’homozygote = 0,3%

Prévalence de la surcharge 0,2% => pénétrante incomplète

Question 2

Où est localisé la ferritine ?

Qu’est ce que la transferrine ?

Answer 2

La ferritine est dans le cytoplasme des hépatocytes = Stock (reflet de la charge viscérale)

Transferrine (via CST) = transport (reflet de la charge sanguine)

Question 3

Physiopath de la mutation C282Y ?

Answer 3

Hyper absorption duodénale fer
Libération excessive du fer macrophagique
Diminution de synthèse hepcidine

Question 4

Valeur normale de ferritine homme / femme ?

Answer 4

Homme : 30 à 300ug/L

Femme : 20 à 200ug/L

Question 5

Clinique de la forme mineure ?

Answer 5

Peu symptomatique
- Asthénie 
- Cutané = MÉLANODERMIE / ichtyose / 
- Ostéo articulaie 
=> Arthropathie sous chondrale métacarpophalangienne des 2 et 3eme rayons : SIGNE DE LA POIGNÉE DE MAIN
=> CHONDROCALCINOSE

Question 6

Clinique de la forme tardive ?

Answer 6

Hépatique
=> Hépatomégalie (tardif : cirrhose)
Diabète ; Souvent insulino requérant

Hypogonadisme hypogonadotrope

Insuffisance cardiaque : CARDIOMYOPATHIE DILATÉE (ou restrictive)

Question 7

Diagnostic de gravité

Answer 7

Surcharge en fer
=> clinique / ferritinémie / IRM hépatique

Retentissement viscéral 
=> Pancréas : glycémie
=> Hépatique : bilan + echo abdo ; PBH non systématique
=> Cardiaque : ECG et echo 
=> Gonadique : Testostéronémie 

Osseuse = ODM

Question 8

Critères qui permettent de se douter que le risque de fibrose est nul ?

Answer 8

Absence hépatomégalie clinique
ASAT normal
Ferritinémie inférieur à 1000

Question 9

Traitement de l’hémochromatose ?

Answer 9

À partir du stade 2 : (FERRITINEMIE ÉLEVÉE ) Traitement de la surcharge martiale
- SAIGNÉE
=> Induction : hebdomadaire adapté ferritinémie jusqu’à inf à 50
=> Entretien : tout les 2 à 4mois : ferritinémie inf à 50 et Hb 8j avant (si inf à 11g/dL => reporté)
CI = anémie centrale non carentielle / cardiopathie sévère non due hémochromatose

(Pas de régime pauvre en fer)

Question 10

Manifestations articulaires clinique ?

Answer 10

INAUGURALES dans 20 à 40%

-> Arthropathies chroniques chondrale et sous chondrale: MÉCANIQUES ou inflammatoire
Mono oligo ou poly
2eme et 3eme MCP

-> Chondrocalcinose secondaire
Arthrite aigües microcristalline (rare ; genoux ++)

Question 11

Radio des manifestations articulaire ?

Answer 11

Stigmate de chondrocalcinose

Signe arthropathie chondrale et sous chondrale sur des articulations peu touchées par arthrose

Question 12

Manifestation osseuse ?

Answer 12

PERTE OSSEUSE SIGNIFICATIVE
(Toxicité fer / cirrhose / hypogonadisme )

=> ODM

Question 13

Quand évoquer le diagnostic sur le plan rhumato ?

Answer 13

si + asthénie ou élévation inexpliquée des ALAT
Survenue au cours évolution différents types de manifestations
2 et 3eme MCP
Arthropathie dégénératives peu touchées par arthrose (poignet / coudes / épaules)
Chondrocalcinose sujet jeune
Déminéralisation osseuse chez sujet sans FdR

Question 14

Pathologie à éliminer devant hypertransaminémisme ?

Answer 14

Alcoolisme
NASH
Virose
Méd
Dysimmunitaire
Wilson

Question 15

Mutation à recherche ?

Answer 15

Homozygote C282Y => Ok

Si mutation hétérozygote en C282Y => recherche de H36D

Question 16

PEC des manifestations articulaires dans l’hémochromatose ?

Answer 16

Antalgique Kinésithérapie
AINS (en absence de CI / poussée aigue)
Gestes locaux

Question 17

Causes de surcharge en fer avec Coefficient de saturation normal ?

Answer 17

Hépatosidérose dysmétabolique NASH

Acéruloplasminémie héréditaire

Question 18

Causes de surcharge en fer avec Coefficient de saturation augmenté ?

Answer 18

Supplémentation martiale excessive
Origine hématologique (hémolytique / dyserythropoiese)

Porphyrie cutané tardive

Hépatopathie
(Notamment dans les cirrhoses = disposer recherche de mutation génétique parfois pour faire la part des choses)