Pediatría Flashcards
(45 cards)
El paciente presenta una imagen en “ojos de mapache”, típica de las metástasis orbitarias de tumores, que junto con la exoftalmia constituye el
Síndrome de Hutchinson. En la edad infantil, el diagnóstico más frecuente es el de neuroblastoma.
Rabdomiosarcoma
presencia de vimentina y negatividad para antígenos asociados a línea B y T y mieloide. La expresión de CD71 es frecuente en neoplasias no hematológicas y no debe de tomarse como antígeno de diferenciación eritroide de forma aislada. La prinicipal duda podría plantearse con un neuroblastoma, aunque la negatividad de la cromogranina y la positividad de la vimentina lo descartan. Translocación característica t(2;13)(q35;q14)(PAX3 - FOXO1).
El tratamiento del déficit de 21- beta hidroxilasa, el déficit enzimático más frecuentemente relacionado con el síndrome adrenogenital, es similar al de la
enfermedad de Addison: hidrocortisona asociada con suplementos de ClNa y 9- alfa- fluorhidrocortisona.
Epiglotitis aguda que se asocia con infección bacteriana por
Streptococcus pyogenes o pneumoniae o por Staphylococcus al reducirse las infecciones por Haemofilus con la vacunación infantil frente a esta bacteria.
El tratamiento de la epiglotitis aguda requiere
asegurar la vía áerea de forma artificial con intubación nasotraqueal o traqueotomía pero el tratamiento definitivo para revertir la infección es antibiótico, siendo de elección las cefalosporinas como cefotaxime o ceftriaxona.
La ecografía de la estenosis hipertrófica del píloro muestra una imagen en
rosquilla. El tránsito digestivo de esta patología muestra el signo del pico o de la cuerda
Caput succedaneum:
edema del cuero cabelludo. Desaparece en los primeros días. No respeta suturas
El síndrome de Dubin Johnson
produce Ictericia en el niño mayor, hereditaria (AR), por alteraciónde la excreción (transporte), con pigmentomelanoide en la biopsia hepática (MIR) y ascenso secundario en laprueba de la bromosulftaleína tras una depuración inicial casi normal.
La iridociclitis con riesgo de ceguera se presenta especialmente en una de las siguientes formas clínicas de artritis crónica juvenil
Artritis pauciarticular de comienzo precoz
La hipoplasia pulmonar se produce en nuestro medio fundamentalmente de manera
iatrogénica, al tratar con oxigenoterapia los diversos distress respiratorios del recien nacido de larga evolución. Al no trabajar los pulmones, y hacerlo la incubadora, se agrava la hipoplasia pulmonar.
La hemorragia cerebral que se asocia con hipoxia y niños pretérminos es la
hemorragia intra-periventricular La hemorragia subaracnoidea o subdural suele producirse por traumatismos durante el parto.
El canal atrioventricular
es un defecto del septo cardiáco a nivel de las válvulas auriculoventricular produciendo afectación de las mismas , con insuficiencia mitral frecuente . Es una CIA tipo ostium primun.
La lipodistrofia congénita generalizada (BSCL) o síndrome de Bernardinelli
es una enfermedad autosómica recesiva extremadamente rara que se caracteriza por una desaparición del tejido adiposo desde el nacimiento y una marcada musculatura. La pérdida de grasa afecta prácticamente a todo el cuerpo (tanto grasa subcutánea como visceral), excepto aquella grasa que tiene una función de protección mecánica (tejido adiposo de palmas y plantas, grasa orbitaria y periarticular, cuero cabelludo y perineo, mamas, lengua, región bucal y región epidural). Los individuos afectos presentan un crecimiento acelerado con un incremento de la edad ósea, apetito voraz y un gasto energético basal incrementado. La talla final, sin embargo, es normal o ligeramente superior a la normal. Estos pacientes tienen una apariencia acromegaloide, con ligero agrandamiento de manos, pies y mandíbula, y surcos faciales muy pronunciados.
Sdre. aspiración meconial:
radiografía en panal de abeja
La anomalía de Ebstein se trata de una
atrialización del V.D. por inserción de las valvas septal y posterior de la tricúspide en la pared del V.D. Frecuentemente asociada con foramen ovale permeable, hipoplasia variable del V.D. estenosis pulmonar.
Las fibras “rojo rasgadas” son típicas y patognomónicas de
enfermedades mitocondriales.
EEG de las ausencias típicas (petit mal) es
3 ciclos por segundo.
En el síndrome de west es típico la
hipsarritmia.
En la epilepsia benigna de la infancia encontramos
puntas rolándicas
Sdre. Lennox EEG
no hay características típicas, únicamente en la convulsión tónica con polipunta.
La intolerancia a la fructosa se caracteriza por sdre. Fanconi asociado con
fructosuria, aminoaciduria e hiperfosfaturia. El cuadro clínico asocia vómitos repetición e incluso diarreas.
El síndrome de Marfan es una patología hereditaria de
tejido conectivo de afectación multisistemica caracterizado por lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino…), lesiones óseas: aracnodactilia, escoliosis, paladar ojival, y afectación cardíaca con dilatación aórtica moderada. El cariotipo es normal.
El S.H.U es típico en niños de
0 a 3 años tras cuadro vírico. Se produce hemólisis de todas las líneas celulares con anemia y trombocitopenia por hemólisis intravascular. Es una proceso por alteración inmune del sistema del complemento, y no está mediada por anticuerpos (coombs negativo)
Las crisis hipoxémicas Fallot son una urgencia médica cuyo tratamiento consiste en
oxigenoterapia, posición genupectoral (similar al acuclillamiento), inserción de una vía venosa, administración rápida de volumen, administración de morfina (que relaja la musculatura infundibular) y bicarbonato (si hay acidosis metabólica). Se pueden añadir vasopresores (que, al aumentar la poscarga sistémica, favorecen el paso de sangre al circuito pulmonar). Su prevención consiste en evitar la irritabilidad del niño en la medida de lo posible, e incluye la administración de sedantes y el alivio del estreñimiento.
