Pediatria Genetica Flashcards Preview

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Flashcards in Pediatria Genetica Deck (29):
1

Caracteristica de sx turner?
Corazon?

Turner es la unica monosomia compatible con la vida
45x, ausenai parcial de 2do cromosoma
Pterigium colli, talla baja al nacer, cromosona 45x0
Principal complicacion es infertilidad
Coartacion aorta

2

Caracteristicas de sx de marfan
Como se ve?

Altos, extremidades largas, escoliosis, pe tus excavatum,
Dilatacion de aorta

3

Paciente con hiperlaxitub y pobre cicatrizacion?

Enerles dannas

4

Paciente de bajo peso, riñon en hendidura. Ciapaladar hendido y manos apretadas, talon prominente, occipusio prominente?

Trisomia 18
Sx eduarws

5

Paciente de 14años con testiculos grandes, agresivo, orejas grandes y mandibula grande? Macrorquidea (testituculos grandes)

Sx x fragil o tambien conocido como sx martin bell
2 causa de retraso mental

6

Caracteristicas del gen dominante y algun ejemplo?

Es vertical
Hipercolesterolemia, esferocitosis, orea huntinton, alzheimer, osteogenesis imperfecta,

7

Esclerosis tuberosa?
Cromosoma? Triada de vogt?
Manchas ?

Manchas en lanceta, cromo 9
Blurnevill prinkle
Retaso, epilepsia, manchas adenoma sebaceo

8

Neurofibromatosis tipo 1
Criterios
Manchas en ojos?
Enfermedad de von

6 o mas manchas cafes en axila ingle, glima optico, lesion hueso largo, nodulos lich

9

Neufibromatosis tipo 2
Caracteristicas en que organo?

Se asocia a shanoma
Tinitus, perdida de audicion, alt equilibrio

10

Osteogenesis im perfecta l sx del niño de?
Como son sus escleras?

Niño de cristal se fracturan siempre
Escleras azules

11

3sferocitosis hereditaria?
Defecto en donde?
Cooms? Caracteristica de la piel?

Defecto en la espectrina
Negativo
Color amarillento, palido, ant. Colelitiasis

12

Sx de alagille,
Sx de ala? Como son fisicamente

Tiene columna vertebral en forma de ala de mariposa
Ictericia forma de pajaro
Este osis oulmonar renal

13

Que significa herencia autosomica recesiva?
Enemplos

Son padre con gen enfermo que puede ser sintomaticoperl ambos lo tienen.
25 por ciento de que salga con enfermedad
50 porciento protadores
Fibrosis quistica, enf. Wilson, hiperplasia suprarenal.

14

Fibrosis quistica, otro nombre?
Numero de cromosoma, mitacion?
Secreciones como son? Ins. Pancreatica como sabes que tiene?
Son infertiles?
De que mueren? Dx gold? Tx?

Mueren de neumonia
Mucoviscidosis
7 y mmuta delta 508 cftr
Secrecion submucosa, via aerea, pancreas, higado,
Heces flotan (tambien puede flotar en giardiasis.
Menos sodio menos sal
Prueba del sudor o gibson
Mas de 60 meq positivo
Tx broncodilatadores etc

15

Caracteristicas de px con hiperplasia suprarrenal?
Quese eleva y que baja?

Caracteres sexuales virilizados
Aumenta 17 hidroxiprogesterona y esteroides
Baja 21 alfahidroxilasa

16

Paciente que es atendido en casa parto que podria tener?

Sangrado por que no tiene vacuna vitamina k
Hiperplasia suprarrenal
Hipotiroidismo

17

Hemifilia que sabes? Factor que se altera? Cc, labs que encuentras y tratamiento

Enfermedad x resesiva , afecta factor VIII,
Aumenta tpt
Hay hemartrosis en los acientez
Tratamiento desmoñresina

18

Distrofia de duchene? Que sabes
Dx
Maniobra usada
Como ll encuentras y lugar de daño estructurL

Dx con biopsia eleccion puedes usar electromiografia, rm
Alteracion proteina distrofia
Maniobra de gower

19

Cromosoma y complicacion alf talasemia ?

Hidrops
Cromosoma 16

20

Beta talasemia ? Caracteristicas clinicas?
Que cromosoma
Dx gold?

Paciente tiene sobrecarga de hierro en corazon, craneo en cepillo
Dx electroforesis de henoglobina

21

Que sindrome los niños estan bien y comiensan a perder el habla, regresion de funciones mentales ?

Sx rett

22

Paciente que nace hipoactivo, crece gordo, hiperfagia, retraso mental, hipogonadismo, espoliosis y cifosis?

Prader willi

23

Niño tambien conocido por risa sardonica
Retraso mental, microcefalea crisis convulsiva, sx muñeco feliz

Angelman (mama)

24

Cuales son las trisomias mas compatibles con la vida? Y la mas comun en abortos

21,18, 13

Mas abortos es la 16

25

Px con alteracion en timo, tronco arterioso, hipocalcemia y 22q11

Di george

26

Hechate todo sobre sx dowm

Genes: 47 xy mas 21 o 47 xx mas 21
Factores: madre añosa >45, o muy joven,
Etiologia: 95% disfuncion meiotica4% translocacion robersoniana 14-21
Clinica: pliegue nucal >3mm, ausencia de hueso nasal, manos cortas y anchas, pliegue palmar, epicanto, oreja displasica, mancha de brushler, signo sancalia, perfil plano 90%

27

A que se asocia el sx dowm y dx por laboratorio.

Corazon: canal atrioventricular, CIV, CIA
Neuro: alzheimer
Gastro: atresia dudodenal, pancreas anular
Hemato: LMA y LL

Labs: HGC elevado y alfa fetoproteina baja

28

Dx de niños on pies demecedora,coloboma en iris caracteristico, aplasia de cutis, dextrocardia, hemangioma?

Sx patau o 13
Mueren en 1er año

29

Paciente con cromosoma 47XXY, afecta a hombres, ginecomastia, sobrepeso, hipogonadismo que es?

Lo tuviste en la clinica sx klinefelter