Random Flashcards

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Q

Sd de digeorge

A

Syndrome de DiGeorge
– Anomalies (4): thymique, cardiaque et parathyroïdienne
(hypocalcémie), dysmorphisme facial

– Diminution ou absence de lymphocytes T CD3+
par aplasie ou hypoplasie thymique

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1
Q

Deficit immuns combinés severes

A

rare 1/50-500 000 naissances
• Infections opportunistes
• Diminution ou absence de lymphocytes T → absence d’immunité adaptative

• Lymphopénie à la naissance (<2000/μl)
• Phénotypage lymphocytaire T, B et NK

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2
Q

Types de deficits en complement

A

Déficitducomplément
– Déficit en C1 inhibiteur → oedème angioneurotique

– Déficit en C1q, C2, C4 → MAI : LED

– Déficit en C3, C5 C6-C9 → infections bactériennes

– Déficit en voie des lectines → infection de l’enfance

– Déficit en CD55 / CD59 → hémoglobinurie paroxystique nocturne

– Déficit en facteur H ou B syndrome hemolytique et urémique.

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3
Q

Pica

A

Troubele du comportement alimentaire induit par la carence en fer surtout chez lenfant
→ consommation de terre et de craie

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