FMF kalıtımı nasıldır
*otozomal resesif
*MEFV geni
FMF tutulumunun olduğu bölgeler
SERÖZ ZAR
1-periton: MAX
2-plevra
3-sinovium
2-KARIN
->akut peritonit
3-EKLEM
*mono-oligo (maks 4 eklem)
*maks: diz, ayak bileği, kalça eklemi
->akut artrit
->artralji
4-CİLT
->erizipel benzeri eritem (bus lezyon): sınırları belli olmayan ödem ve hiperemi
5-GÖĞÜS: tek taraflı göğüs ağrısı
->plörezi: en sık,
->perikardit
6-SKROTUM
FMF tanı
!amiloid gelişmeden tanı koymak zorundasın
KLİNİK
LAB:
*biomarker YOK
AKUT FAZ REAKTANLARI
*atak başladıktan 12 saat sonra artmaya başlarlar, atak aralarında ise düzelirler
1-lökosit
2-crp
3-sedim
4-fibrinojen
5-serum amiloid a
FMF tanı kriterleri
YALÇINKAYA KRİTERLERİ
min 3 ataktır olan ve 6-72 saat süren;
1-ateş>38
2-karın ağrısı
3-göğüs ağrısı
4-artrit
5-aile öyküsü
min 2 tanesi
TEL HASHOMER KRİTERLERİ
*MAJOR
1-poliserözitin eşlik ettiği ateş atakları
2-başka nedene bağlanamayan sAA tipi amiloidoz
3-kolşisin tedavisine pozitif yanıt
*MİNOR
1-yineleyen ateşli atak
2-erizipel benzeri döküntü
3-birinci derece akrabada aaa
amiloid tanısı
BFT: izlem
*proteinüri
*protein/kreatin
BİYOPSİ: kesin tanı
*kongo kırmızısı
amiloid riskini arttıran durumlar
*ailede amiloid öyküsü olması
*erkek
*tanı-tedavide gecikme olması
*kolsişin kullanımında düzensizlik
*etnik köken
*yaşam alanı
!!!!!!!ARTTIRMAYANLAR:
-atakların sıklık-şiddet-süreleri
-mutasyon tipi
s
atipik fmf bulguları
-skrotal tutulum
-purpura benzeri lezyonlar
-ülsere cilt lezyonları
-livedoid vaskülopati
-amiloid dışı glomerüler hastalıklar
FMF ile ilişkili hastalıklar
-vaskülitler: hsp, pan
-ibh
-spondilartrit
-sakroileit
-ara
-jia
-amiloid
-sakroileit
kolşisin yan etkileri
*ishal
*toksisite
otoinflamatuar hastalık nedir, nelerdir
-doğal immün sistem bozukluğu ile giderler
-makrofaj/monosit/nötrofil*de kusur vardır
-herhangi bir uyarı olmadan ve lenfositler rol oynamadan inflamasyon atakları olur
-klinik tabloda tüm bulgular vücutta bir bakteri varmış gibidir ANCAK alınan örnekler STERİLDİR
*fmf
*still
*behçet
*hiperimmunglobilin m
*pfapa sendromu
FMF klinik
!hastalık tekrarlayan ateşli-ağrılı ataklarla seyreder
!ataklar birden bire, kendiliğinden başlar
!ataklar doktor ne yaparsa yapsın hafiflemez
!ataklar kendiliğinden geçer, ara verir ve yeniden kendi kendine başlar
!atak süresi/şiddeti/aralıkları sabit DEĞİLDİR.
!ortalama 4 yaşında başlar
!heterozigot bireylerde de bazı bulgular görülebilir*
!klasik atak: 12-72 saat
*karın ağrısı
*tek taraflı göğüs ağrısı
*diz-ayak bileği-kalça ekleminde ağrı-şişme
*diz altı-bacak laterali-ayak bileği-ayak sırtında
hiperemi ve ödem şeklinde görülen deri lezyonları
FMF atak tetikleyicileri nelerdir
*stres: EN ÖNEMLİSİ
amiloidoz gidişi nasıldır
1-protein kaybı
2-steroide yanot vermeyen nefrotik sendrom
3-böbrek yetmezliği
4-son dönem by’den sonra sistemik tutulum başlar
fmf tedavisinde kolşisin etkileri nelerdir
*düzenli alınırsa amiloid gelişimini önler
*erken evrede proteinüriyi döndürür
*bft’deki bozulmayı yavaşlatır
*sistemik amiloid birikimini önler
*hastalık hangi evrede olursa olsun kullanılır.
vaskülit nedir
*damar duvarında gerçekleşen inflamasyonlar sonucunda damarda daralma-tıkanıklık-tromboz gerçekleşmesidir.
*klinik bulgular tutulduğu damara göre ortaya çıkar
*bulguları nonspesifik olduğu için çok geç tanı alırlar: birbiriyle alakasız iki sisteme ait bulgular+nonspesifik bulgular->akla vaskülit getirmelidir
*prognozları kötüdür
*FMF etiyolojide yer alabilir
*NONSPESİFİK BULGULAR
-isteksizlik/keyifsizlik
-iştahsızlık
-kilo kaybı
-anemi
-lökositoz - trombozitoz - eozinofili
-hematüri - proteinüri
-esh ve crp yüksekliği
*SİSTEMİK BULGULAR
-ht: max1
-artrit/artralji/myalji: maks2
*küçük damar tutulumu olanlarda tanı: biyopsi, orta ve büyük damar tutulumu olanlarda tanı: anjiografi iledir
vaskülit sınıflandırılması
BÜYÜK DAMAR
*takayasu arteriti
*temporal arterit
ORTA DAMAR
*pan
*kawasaki
*kutanöz poliarterit
KÜÇÜK
*HSP: çocukluk çağı MAX vasküliti
*wegener granülomatozisi
*churg straus sendromu
*mikroskopik polianjitis
*kriyoglobulinemik vaskülit
*behçet hastalığı
henoch schönlein purpurası klinik
*iyi huyludur: %85 düzelir
DERİ: mutlaka tutulur
-makülopapüller
-deriden kabarık ele gelen
-basmakla solmayan purpura
-alt eks. distalinde, gluteal bölgede
-cilt altı ödemi: kafa derisi, el ve ayak sırtı
GİS
-karın ağrısı
-kanama
-obstrüksiyon
-perforasyon
GÜS: NADİREN hızlı gelişen gn
-hematüri
-by
EKLEM
-artrit/artralji
henoch schönlein purpurası tanı
KRİTERLER: min 3 +
1-purpura: KESİN OLMALI
2-yaygın karın ağrısı
3-baskın iga depolanmasını gösteren biyopsi
4-artrit/artralji
5-hematüri/proteinüri
IŞIK MİKROSKOPU
*lökositoklastik
*bası alan bölgelerde nekroz
İMMUNFLORESAN MİKROSKOPU
*iga depolanması
BİYOPSİ
*şart değildir, nadiren bakılır
henoch schönlein purpurası tedavi
*tedavi gerektirmez, prognozu çok iyidir
*STEROİD ENDİKASYONUNUN OLDUĞU DURUMLAR:
-şiddetli döküntü
-ağır gis tutulumu
-testis tutulumu
-mss tutulumu
pan nedir
*küçük/orta çaplı arterlerin NEKROTİZAN VASKÜLİTİdir.
*damar duvarlarında FİBRİNOİD NEKROZ görülür
*prognoz ÇOK KÖTÜ
*3 çeşidi vardır
1-klasik pan
2-mikroskopik pan
3-kutanöz pan
pan klinik
*bulunamayan malignite gibidir
-ateş
-ht
BÖBREK
-hematüri
-proteinüri
-aby
KAS
-CİDDİ artralji/miyalji**
MSS
-psikoz
-konvulsiyon
-hemiparezi
DERİ
-livedo retikülaris
-subkutan nodüller
-nekroz
GÖZ
-episklerit
GÜS
GİS
-ağrı
-perforasyon
pan tanı
TANI KRİTERLERİ: min 2
1-cilt tutulumu
2-miyalji/kas hassasiyeti
3-sistemik ht
4-mononöropati/polinöropati
5-anormal idrar/bft bozulma
6-testis hassasiyeti
7-diğer major organ tutulumu
LAB
*anemi
*trombositoz
*lökositoz
*hipergamaglobulinemi
*esh,crp artmış
*pANCA+: tanısal değeri yok
*HBs+
pan çeşitleri
1-KUTANÖZ
-sistemik tutulumu YOKTUR
-subkutan nodül+ağrılı lezyon
-streptekok enfeksiyonları ile alakalıdır
-TANI: biyopsi.
akut fazlar: N
2-MİKROSKOPİK
-ümmun depolanma -‘tir
-böbrek/ac tutulumu olmazsa olmazdır
-nekrotizan gn yapar
-TANI: pANCA+(%30-70) ancak tanısal değeri yok
