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Flashcards in Sammelsurium_der_Neurologie_Brainscape Deck (25)
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1

Sammelsurium der Neurologie: Periodic-Leg-Movement-Disorder
- Klinik (1)
- Ätiologie (1)

Klinik: periodische Arm- und Beinbewegungen -> stören Nachtschlaf erheblich -> ausgeprägte Tagesmüdigkeit

Ätiologie: Funktionsstörung im dopaminergen System wird vermutet

2

Sammelsurium der Neurologie: Morbus Tay-Sachs
- Synonym (1)
- Definition (1)
- Pathophysiologie (1)
- Klinik (3)
- Memo (1)

Synonym: GM2-Gangliosidose Typ I

Definition: autosomal-rezessiv vererbte Krankheit aus der Gruppe der Lipidspeicherkrankheiten

Pathophysiologie: Defekt/Mangel an Hexosaminidase A -> Ganglioside akkumulieren intrazellulär

Klinik
- rascher Abbau physischer und psychischer Fähigkeiten
- Beginn ab dem 6. Lebensmonat
- Pat versterben meist um das 6. Lebensjahr

Memo: der SACHSE und die THAIländerin hätten gerne sechs Kinder, aber es fehlen noch 6 (HEXOsaminidase-Mangel). Also sammeln sie stattdessen Fette (Lipidspeicherkrankheit)

3

Sammelsurium der Neurologie: Polyneuropathie mit Riesenaxonen (Giant-Axon-Neuropathy)
- Einordnung (1)
- Klinik (2)
- Memo (1)

Einordnung: sehr seltene, autosomal-rezessive, chronisch-degenerative Erkrankung

Klinik
- bereits in der Kindheit typische Zeichen einer Polyneuropathie
- kann schon in der ersten Lebensdekade letal enden

Memo: riesige Axone -> schwierig sie ausreichend mit O2 und Nährstoffen zu versorgen -> Polyneuropathie

4

Sammelsurium der Neurologie: Metachromatische Leukodystrophie
- was ist das Problem? (2)
- Klinik (4)

was ist das Problem?
- defekte Arylsulfatase A (spaltet eigentlich Sphingolipide -> akkumulieren bei der metachromatischen Leukodystrophie)
- lysosomale Speicherkrankheit

Klinik
- bereits im Kindesalter zunächst schlaffe, später spastische Paresen
- Visusverlust (durch Atrophie des N. opticus)
- Demenz
- Choledocholithiasis

5

Sammelsurium der Neurologie: Parinaud-Syndrom
- Klinik (4)
- Ätiologie (1)
- Memo (1)

Klinik
- vertikale Blicklähmung
- Mydriasis
- fehlende okuläre Konvergenzreaktion
- fehlender Pupillenreflex

Ätiologie: Schädigung der entsprechenden Hirnnerven oder ihrer Kerne im Mittelhirn (kann durch verschiedene Prozesse wie zB Tumoren, Multiple Sklerose, ENzephalitis, Hirninfarkt)

Memo: Er ist so PARANOID (Parinaud), dass er die Augen nicht mehr abwendet und nichts anderes mehr fokussiert (-> vertikale Blicklähmung, fehlende okuläre Konvergenzreaktion, fehlender Pupillenreflex, Mydriasis)

6

Sammelsurium der Neurologie: Elsberg-Syndrom
- Klinik (1)
- Ätiologie (4)
- Anmerkung (1)
- Memo (1)

Klinik: Radikulomyelitis (auf Höhe der Cauda equina -> Konus-Kauda-Syndrom -> Paraparese, Blasenfunktionsstörungen, Sensibilitätsstörungen)

Ätiologie
- uneinheitlich!!!
- Variante des GBS?
- viral zB durch HSV, CMV, EBV, HIV oder im Rahmen der Neuroborreliose?
- Wurminfektionen, Durchblutungsstörungen und Vaskulitiden werden ebenfalls diskutiert

Anmerkung: fraglich ob es sich um ein eigenständiges KRankheitsbild handelt

Memo: Eisberg-Syndrom -> der Großteil ist gar nicht so bekannt, so wie bei dem Eisberh der Großteil nicht sichtbar ist; fraglich ob überhaupt eigenständiges Krankheitsbild? -> ähnlich wie Konus-Kauda-Syndrom

7

Sammelsurium der Neurologie: Empty-Sella-Syndrom
- Ätiologie (1)
- Klinik (1)

Ätiologie: häufige Normvariante, bei der eine liquorgefüllte Sella turcica al Folge einer Fehlanlage des Diaphragma sellae vorliegt

Klinik: Kompression der hypophyse -> endokrine Störungen

8

Sammelsurium der Neurologie: Globoidzell-Leukodystrophie
- Synonym (1)
- Ätiologie (1)
- Pathophysiologie (1)
- Klinik (3)
- Memo (1)

Synonym: Morbus KRabbe

Ätiologie: autosomal-rezessiv: Mutation des GALC-Gens -> verminderte oder fehlende Aktivität des lysosomalen Enzyms Galactocerebrosidase (GALC)

Pathophysiologie: wahrscheinlich Akkumulation toxischer Myelin-Abbauprodukte (Psychosin) und Bildung sog. Globoidzellen (große Speicherzellen) -> Demyelinisierungen bis hin zur Dezerebration

Klinik
- schwere mentale und motorische Defizite
- typisch: Sehverlust (Optikusatrophie)
- zunehmende Versteifung der Glieder und ophistotone Körperhaltung

Memo: die Krabben (M. Krabbe) am weißen (LEUKOdystrophie) Sandstrand zerstören (Dystrophie) die GALa (GALC = lysosomales ENzym Galactocerebrosidase)

9

Sammelsurium der Neurologie: Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
- Ätiologie (1)
- Klinik (5)
- Memo (1)

Ätiologie: Prionenerkrankung (Amyloidplaques lagern sich vornehmlich im Kleinhirn ab)

Klinik
- zerebelläre Ataxie
- Dysarthrie
- Nystagmus
- letaler Ausgang
- Demenz spät oder gar nicht

Memo: GERSTE in Bier -> Prost (Prionen) und Kleinhirnproblem wenn betrunken

10

Sammelsurium der Neurologie: Central-core-Myopathie
- Ätiologie (1)
- Klinik (4)
- Manifestationsalter (1)
- Memo (1)

Ätiologie: angeborene Myopathie

Klinik
- proximal betonte Muskelschwäche
- Entwicklungsverzögerung
- Kyphoskoliose
- Hüftdysplasie

Manifestationsalter: frühes Kindesalter

Memo: cantral-core -> zentraler Kern ist der Rumpf -> es sind v.a. rumpfnahe Partien betroffen (proximal betonte Muskelschwäche, Kyphoskoliose, Hüftdysplasie,...)

11

Sammelsurium der Neurologie: Lance-Adams-Syndrom
- Klinik (1)
- Ätiologie (1)
- Memo (1)

Klinik: Myoklonien verschiedener Form (evtl in Kombi mit Asterixis und zerebellärer Ataxie)

Ätiologie: posthypoxische Hirnschädigung

Memo: Lance Armstrongs Muskeln haben für ihre Kontraktion (Myoklonien) den ganzen O2 verbraucht, sodass es für das Gehirn nihct mehr reichte (ätiologisch posthypoxische Hirnschädigung)

12

Sammelsurium der Neurologie: Morbus Niemann-Pick
- Definition (1)
- Pathophysiologie (2)
- Klinik (1)
- Memo (1)

Definition: Gruppe autosomal-rezessiver Lipidspeicherkrankheiten, bei denen Cholesterin und Sphingolipide in Lysosomen in verschiedenen Geweben (hauptsächlich in Leber, Milz, Knochenmark, Gehirn) akkumulieren

Pathophysiologie
- Typ IA: fehlerhafte Sphingomyelinase
- Typ C: fehlerhaftes NPC-Protein

Klinik: progressive Neurodegeneration

Memo: die Zellen PICKEN sich CHolesterin un dSphingolipide raus, die dan akkumulieren

13

Sammelsurium der Neurologie: Subakute Myelooptikopathie (SMON)
- Ätiologie (1)
- Klinik (3)
- Epidemiologie (2)

Ätiologie: iatrogen (durch das Medikament Clioquinol)

Klinik
- progrediente Lähmungen
- Blindheit
- letaler Ausgang

Epidemiologie
- Manifestationshöhepunkt in den 60er Jahren in Japan
- die Substanz ist erst seit den 80er Jahren nicht mehr auf dem Markt erhältlich

14

Sammelsurium der Neurologie: Denny-Brown-Syndrom
- Ätiologie (1)
- Klinik (4)
- Memo (1)

Ätiologie: paraneoplastische Polyneuropathie meist im Rahmen eines SCLC

Klinik
- distal-symmetrische Parästhesie
- Hypästhesien
- Störungen der Propriozeption
- STörungen der vegetativen Regulation

Memo: der braune Denny ist völlig gefühlslos -> Polyneuropathie

15

Sammelsurium der Neurologie: Adrenoleukodystrophie
- Ätiologie (1)
- Klinik (4)
- Therapie (1)
- Memo (1)

Ätiologie: x-chromosomal vererbbare Mutation des ABC-Transporters (für Transport langkettiger Fettsäuren -> gestörter Abbau führt zur Ablagerung in Nebennieren und weißer Hirnsubstanz)

Klinik
- Auftreten meist im Kindesalter
- rasche Degeneratio
- ausgeprägte Demenz
- letaler Ausgang

Therapie: Versuch der Symptomereduktion durch Kombnation diätetischer Therapie und "Lorenzos Öl"

Memo: ABC (ABC-Trabsporter mutiert), die Katze lief im Schnee (weiß -> LEUKO)

16

Sammelsurium der Neurologie: Tolosa-Hunt-Syndrom
- Synonym (2)
- Ätiologie (1)
- Klinik (2)

Synonym
- Orbitaspitzensyndrom
- Ophthalmoplegie dolorosa

Ätiologie: granulomatöse Entzündung im Bereich des Sinus cavernosus bzw der Fissura orbitalis superior

Klinik
- starke Schmerzen im Bereich hinter dem Auge
- Augenmuskelparesen

17

Sammelsurium der Neurologie: Kuru-Krankheit
- Ätiologie (1)
- Klinik (4)
- Memo: (1)

Ätiologie: Prionenerkrankung -> epidemieartige Ausbreitung bei einem Stamm auf Papua-Neuguinea, die das Gehirn ihrer verstorbenen Stammesmitglieder verzehrten -> Auftreten sistierte mit Verbot des Kannibalismus 1954

Klinik
- zerebelläre Ataxie
- Muskelzittern
- pathologisches Lachen
- rascher letaler Ausgang

Memo: : Kuru klingt schon wie ein Urvolk

18

Sammelsurium der Neurologie: Epilepsia partialis continua (Kozevnikov)
- Klinik (1)
- Memo (1)

Klinik: Status epilepticus einer fokalen Epilepsie durch klonische Zuckungen einer umschriebenen Körperregion (partialis) über mehrere Tage (continua)

Memo: Kozevnikov so ähnlich wie Klitschkow -> die Faust zuckt die ganze Zeit wie beim Boxen

19

Sammelsurium der Neurologie: Crampus-Faszikulationssyndrom
- Klinik (1)
- Ätiologie (1)
- Memo (1)

Klinik: generelle Übererregbarkeit peripherer Nerven -> spontane Faszikulationen und Myoklonien

Ätiologie: autoimmunologische oder auch paraneoplastische Genese

Memo: auf dem Campus sind viele Leute angespannt -> generelle Übererregbarkeit

20

Sammelsurium der Neurologie: Hallervorden-Spatz-Syndrom
- Synonym (1)
- Pathophysiologie (1)
- Epidemiologie (1)
- Klinik (1)
- Memo (1)

Synonym: Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

Pathophysiologie: Eisenablagerung im gesamten Gehirn (vornehmlich in den Basalganglien)

Epidemiologie: Krankheitsmanifestation üblicherweise im Kindesalter

Klinik: extrapyramidalmotorische Störungen wie Rigor, Tremor, Choreoathetose, Dystonie, Demenz oder Pyramidenbahnzeichen

Memo: der Spatz fliegt zu den Basalganglien und bringt dort Eisen hin

21

Sammelsurium der Neurologie: HTLV-1-Myelopathie
- Synonym (1)
- Klinik (3)
- Vorkommen (1)
- zur Erinnerung: HTLV-2 (1)

Synonym: Tropische spastische Paraparese

Klinik
- vielfältiges klinisches Bild
- ähnliche Symptomatik wie Multiple Sklerose oder ALS
- auch Arthritis, Uveitis, Alveolitis, Polymyositis,...

Vorkommen: in den Tropen

zur Erinnerung: HTLV-2: kann Haarzellleukämie machen

22

Sammelsurium der Neurologie: Morbus Gaucher
- Definition (1)
- Pathophysiologie (1)
- Klinik (3)
- Diagnostik (1)
- Memo (1)

Definition: häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit

Pathophysiologie: verringerte Aktivität der Glukozerebrosidase -> Aneicherung von Glucosylceramid in Zellen des RES

Klinik
- Vergrößerung von Leber und Milz
- Störungen des Skelettsystems
- in seltenen Fällen Neurodegeneration und Lungenbefall

Diagnostik: Bestimmung der Aktivität der Glukoszerebrosidase in Leukozyten oder Haut-Fibroblasten

Memo: gauche = Links -> Links Lysosomale Lipidspeicherkrankheit; die Linken haben viel Zucker (Gluko-) im Gehirn (-zerebrosidase), zehren (CERamid) aber bisher noch von anderen

23

Sammelsurium der Neurologie: Okulogyre Krise
- Definition (1)
- Ätiologie (2)
- Memo (1)

Definition: krampfhafte, unwillkürliche Augenbewegungen nach aufwärts

Ätiologie
- medikamentös/psychogen induziert
- Basalganglien-Erkrankung

Memo: er schaut KRAMPFHAFT HOCH zum GYRosspieß

24

Sammelsurium der Neurologie: Kleine-Levin-Syndrom
- Klinik (2)
- Epidemiologie (1)
- Memo (1)

Klinik
- Phasenweise Auftreten von Hyperosmie (nur 1-2h wach pro Tag)
- Wahrnehmungs- und Verhaltensstörungen (hypersexualität) in den Wachphasen

Epidemiologie: betrifft vornehmlich Jungen

Memo: der kleine Levin in noch so klein, dass er nur 1-2h am Tag wach sein darf

25

Sammelsurium der Neurologie: Morbus Fabry
- Einordnung (1)
- Ätiologie (2)
- Manifestationsalter (1)
- Pathophysiologie (1)
- Klinik-> Frühsymptome (6)
- Klinik -> Spätsymptome (3)
- Therapie (1)
- Memo (1)

Einordnung: lysosomale Sphingolipidose

Ätiologie
- seltene x-chromosomal-rezessiv übertragene Erkrankung
- hauptsächlch sind Jungs betroffen

Manifestationsalter: je nach Aktivität der alpha-Galaktosidase A im Kindes- bis Jugendalter oder in der 6. bis 8. Lebensdekade

Pathophysiologie: MANGEL AN ALPHA-Galaktosidase A -> Akkumulation des Stoffwechselzwischenprodukts Globotriasylceramid (kann in Lysosomen nicht weiter abgebaut werden) -> Ansammlung im ENdothel von Gefäßen, im Epithel von Organen und in Zellen der glatten Muskulatur -> Erkrankung vieler Organsysteme

Klinik-> Frühsymptome
- periodisch auftretende akrodistale Parästhesien in Form von brennenden Schmerzen (= Fabry-Krisen)
- AN- oder Hypohidrose
- unspezifische GI-Beschwerden
- Angiokeratome = punktuelle, rötliche oder blauschwarze Gefäßerweiterungen (v.a. um Nabel, in der Hüftgegend und am Skrotum)
- Hornhauttrübung (wirbelartig)
- Katarakt (sog. Fabry-Katarakt -> weißliche, radspeichenartige Linsentrübungen)

Klinik -> Spätsymptome
- Kardiomyopathie
- zerebrovaskuläre Läsionen (TIA und Apoplex)
- Fabry-Nephropathie (zunehmende Glomerulosklerose -> progressive Niereninsuffizienz)

Therapie: Enzymersatzthrapie mit alpha-Galaktosidase A

Memo: in der FABRik (Fabry) wird nicht H-Milch (LAKTO), sondern A-Milch (GaLAKTOsidase A) hergestellt -> davon kann man länger ZEHREN (Kumulation von globotriasylCERamid)