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CIRURGIA - JRCARDS > Síndromes associadas ao CCR > Flashcards

Síndromes associadas ao CCR Flashcards

1
Q

Polipose Adenomatosa Familiar

Definição

A
  • Doença autossômica dominante
  • Penetrância 100%
  • Mutação do gene APC (hereditária)
  • > 100 pólipos adenomatosos no cólon
  • 15-20% (sem história familiar positiva)
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Q

Polipose Adenomatosa Familiar

Possui risco aumentado de:

A
  • Câncer colorretal
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3
Q

Polipose Adenomatosa Familiar

Quais são as duas variantes da PAF?

A
  • Síndrome de Gardner
  • Síndrome de Turcot
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4
Q

Polipose Adenomatosa Familiar

Síndrome de Gardner?

A

Polipose +
- Tumores desmoides
- Lipomas/Fibromas
- Osteomas (mandíbula)
- Dentes supranumerários
- Pólipos glândulas fúndicas
- Angiofibromas nasofaríngeos

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5
Q

Polipose Adenomatosa Familiar

Síndrome de Turcot?

A

Polipose +
- Meduloblastomas
- Gliomas

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6
Q

Polipose Adenomatosa Familiar

Rastreamento

A

≥ 12 anos:
- Retossigmoidoscopia anual

Pólipo:
- Colonoscopia anual até definição cirúrgica

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7
Q

Polipose Adenomatosa Familiar

Tratamento

A
  • Proctocolectomia total + Bolsa ileal em J + Ileostomia de proteção¹

¹8 semanas; anastomose ileorretal (baixa)

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8
Q

Polipose Adenomatosa Familiar

Paciente com PAF, definido colectomia total para preservação do reto e qualidade de vida. Qual a conduta?

A
  • Seguimento: retossigmoidoscopia anual + polipectomias
  • AINES: Colecoxibe ou AAS
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9
Q

Síndrome de Lynch (HNPCC)

Patogênese

A
  • Instabilidade de microssatélites
  • Mutação: MLH1; MSH2; MSH6; PMS2
  • Advém de pólipos pré-existentes: sequência adenoma-adenocarcinoma acelerada.

RISCO SIGNIFICATIVO DE CCR

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10
Q

Síndrome de Lynch (HNPCC)

Definição

A

Pólipos +
- Endométio + Ureter + Pelve renal
- Outras: estômago, delgado, ovário e glioma.

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11
Q

Síndrome de Lynch (HNPCC)

Critérios de Amsterdam

REGRA 3-2-1-1

A
  • ≥ 3 familiares com câncer
  • ≥ 2 gerações consecutivas
  • ≥ 1 CCR < 50 anos
  • ≥ 1 parente de primeiro grau
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12
Q

Síndrome de Lynch (HNPCC)

Rastreio

A

≥ 20 anos:
- Colonoscopia bianual.
- USGTV
- URINA-1; Hematúria

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13
Q

Síndrome de Lynch (HNPCC)

Tratamento

A
  • Colectomia total + Ileorretoanastomose
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14
Q

Polipose associada ao MUTHY (Atenuada)

Definição

A
  • Autossômica recessiva
  • Gene: MUTHY
  • 10-100 pólipos adenomatosos colorretais + Ausência de mutação em Gene APC.
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15
Q

Polipose associada ao MUTHY (Atenuada)

Risco aumentado de quais cânceres?

A

CCR +
- Estômago e Duodeno
- Mama e Ovário
- Osteomas

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16
Q

Síndromes Hamartomatosas

Cite as 4 manifestações?

A
  • Peutz-Jeghers
  • Polipose juvenil
  • Cowden
  • Cronkite-Canada
17
Q

Síndrome de Peutz-Jeghers

Definição

A
  • Autossômica dominante
  • Gente STK11
  • Pólipos hamartomatosos (TGI)
  • Pigmentação mucocutânea: mucosa oral e perianal
18
Q

Síndrome de Peutz-Jeghers

Clínica?

A
  • > 10 anos de idade
  • Intussuscepção
  • Sangramento
19
Q

Síndrome de Peutz-Jeghers

Relaciona-se com aumento do risco de quais cânceres?

A

CCR +
- Esôfago, estômago, duodeno
- Mama; ovários
- Testículos
- Pâncreas
- Pulmão

20
Q

Síndrome da Polipose Juvenil

Definição

A
  • ≥ 10 pólipos hamartomatosos no TGI (principalmente em cólon)
  • Ausência de mutação STK11 e lesões melanocíticas

AUSÊNCIA DE POTENCIAL MALIGNO

21
Q

Síndrome de Cowden

Definição

Síndrome da vaquinha

A
  • Gene PTEN
  • Pólipos hamartomatosos TGI
  • Lesões mucocutâneas: hiperpigmentação peniana, queratoses acrais e neuromas mucocutâneos
22
Q

Síndrome de Cowden

Relaciona-se a quais neoplasias?

A
  • TGI (CCR)
  • Mama e Endométrio
  • Tireoide
23
Q

Síndrome de Cronkhite-Canada

Definição

A
  • Póliposos hamartomatosos TGI
  • Idosos
  • Descendência japonesa
  • Sem correlação com genes (não é hereditária)
24
Q

Síndrome de Cronkhite-Canada

Repercussões clínicas?

A
  • Diarreia crônica: enteropatia perdedora de proteínas.
  • Desnutrição
  • Alterações cutâneas: alopecia, onicodisfagia, hiperpigmentação cutânea

CIRURGIA - JRCARDS (29 decks)

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