Syndromes génétiques Flashcards
(16 cards)
1
Q
Déficience intellectuelle
A
- fonctionnement intellectuel global inférieur à la moyenne
- limitation du fonctionnement adaptatif
- difficultés au niveau de l’autonomie
- avant 18 ans
- QI 70-75
- troubles associés (moteurs, sensoriels, anatomiques, neurologiques, psychoaffectifs)
2
Q
Signes précoces de la déficience intellectuelle
A
- avant 2 ans: retard psychomoteur
- à 3 ans: retard de langage, troubles du comportement, difficultés d’autonomie et d’adaptation
3
Q
Manifestations communes aux situations de déficience intellectuelle
A
- lenteur du développement intellectuel et du traitement de l’information
- plateau au stade de l’abstraction
- difficultés de généralisation et de tranfert des connaissances/apprentissages/savoirs
4
Q
Syndrome du X fragile
A
- première cause héréditaire de DI
- filles 1/9000
- garçons 1/5000
- touche le chromosome X
5
Q
Manifestations linguistiques du syndrome du X fragile
A
- retard initial du langage
- parole rapide et hachée
- erreurs articulatoires
- bredouillement (trouble du rythme)
- difficultés importantes en morphosyntaxe et en pragmatique
Point fort:
- lexique
6
Q
Particularités du syndrome du X fragile
A
- troubles du comportement
- traits autistiques
- difficultés avec les marqueurs spatio-temporels
- anomalies physiques (ex: grandes oreilles, long visage)
- symptômes très variés
7
Q
Syndrome de Down
A
- problèmes médicaux, physiques, moteurs, sensoriels associés
- plateau du développement à l’adolescence
- retard mental
- mémoire à court terme très limitée
8
Q
Signes pré-linguistiques du syndrome de Down
A
- passivité
- lenteur
- difficultés attentionnelles
- retard de babillage
- troubles associés
9
Q
Développement linguistique du syndrome de Down
A
- articulation (distorsions, omissions, substitutions)
- hypotonie bucco-linguo-faciale (transition lente entre le babillage et la parole, difficultés avec les expressions faciales)
- lexique (premiers mots vers 2-3 ans, déficits de la mémoire à court terme, progression plus lente de la compréhension lexicale)
- grammaire (omission de mots grammaticaux, énoncés simple et syntaxe figée)
- pragmatique: intérêt pour la communication, développement ralenti des compétences pragmatiques élaborées
10
Q
Particularités du syndrome de Down
A
- vielissement prématuré/accéléré
- risques élevés d’Alzheimer
11
Q
Syndrome de Williams
A
- anomalie génétique rare
- retard mental léger à modéré
- retard psychomoteur
- QI 50-60
- retard de croissance
- malformations cardiaques
- difficulté d’alimentation
- hypercalcémie
- hyperacousie
- troubles de la tonicité
- difficultés de coordination occulo-motrice
12
Q
Particularités linguistiques du syndrome de Williams
A
- hyper-sociabilité
- pragmatique: cocktail party syndrom
- dissociation entre les compétences linguistiques et cognitives
13
Q
Particularités cognitives du syndrome de Williams
A
- difficultés visuo-spatiales
- difficultés attentionnelles
- hyperactivité
- impulsivité
- hétérogénéité importante des compétences selon les profils (différents domaines)
14
Q
Évaluation de la déficience intellectuelle (signes précoces)
A
- retard psychomoteur global
- retard dans le développement langagier
- difficultés d’adaptation
- autonomie perturbée
- troubles du comportement
15
Q
Causes possibles de la déficience intellectuelle
A
- péamaturité sévère
- paralysie cérébrale
- maladies infectueuses
- syndromes génétiques
- origines inconnues
16
Q
Complexité de l’évaluation psychomotrice (DI)
A
- grande fatigabilité
- difficultés attentionnelles
difficultés de compréhension des consgines orales - troubles praxiques
- contexte artificiel de l’évaluation
